El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal es una rara alteración genética caracterizada por distensión vesical e hipoperistaltismo intestinal que afecta a todo el tracto gastrointestinal. Presentamos un nuevo caso que presenta los hallazgos clínicos y radiológicos típicos de este síndrome. El diagnóstico debe ser sospechado en un recién nacido que presenta clínica de obstrucción intestinal y retención urinaria; siendo confirmado mediante estudios de imagen, fundamentalmente radiografía simple de abdomen y ecografía urinaria. Los hallazgos histológicos no son específicos; encontramos un adelgazamiento de la capa muscular intestinal y proliferación de tejido conectivo. El pronóstico es generalmente grave. Nuestro paciente falleció por sepsis a los 25 días de vida.

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis is a rare congenital disorder characterized by urinary bladder distention and hypoperistalsis throughout the entire gastrointestinal tract. We present a new case with the typical clinical and radiological findings of the syndrome. This diagnosis should be suspected in patients who present with intestinal obstruction and urine retention and should be confirmed with imaging techniques, including abdominal plain films and urinary ultrasonography. Histological findings are non-specific; we found thinning of the intestinal muscle layer and connective tissue proliferation. The prognosis is generally very poor. Our patient died from sepsis at the age of 25 days.