La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad enfermedad autosómica dominante en la que con frecuencia hay afectación de varios órganos, entre éstos el corazón. Los rabdomiomas cardíacos son la anomalía cardíaca más frecuentemente encontrada1. Se presentan hasta en el 60% de los casos y son un criterio mayor para el diagnóstico de esta enfermedad.
La localización auricular del rabdomioma no es frecuente2. Se localizan fundamentalmente en los ventrículos, sobre todo en ventrículo izquierdo, músculos papilares y a ambos lados del septo interventricular. Las lesiones son intramiocárdicas y no suelen ser muy excrecentes. Se pueden diagnosticar fácilmente por ecografía y se presentan con frecuencia en número múltiple, de aspecto homogéneo, muy hiperecoicas y de tamaño variable.
Aunque son estructuras con tendencia a la regresión, pueden producir un espectro clínico amplio, desde la ausencia de síntomas (en la mayoría de los casos) hasta arritmias, obstrucción del flujo sanguíneo e incluso muerte súbita3.
En estudios realizados sobre estas tumoraciones se han encontrado células con estructura similar a las células de Purkinje, así, situadas en la unión auriculoventricular, podrían actuar como una vía accesoria que evitase el nodo auriculoventricular y manifestarse como un síndrome de preexcitación, como el síndrome de Wolf-Parkinson-White (WPW)4.
A continuación presentamos el caso de una lactante afectada de ET a la que se le detectó un rabdomioma en la aurícula derecha, junto a la unión auriculoventricular, asociado a síndrome de WPW con vía accesoria que correspondía a la localización del tumor.
La lactante de 8 meses consultó por presentar desde hacía un mes espasmos repetidos de las 4 extremidades, que se sucedían en salvas y que se habían acentuado en los últimos días. No tenía otros síntomas, excepto discreta agitación que refirieron los padres. No tenía antecedentes familiares ni personales relevantes y había tenido un desarrollo madurativo normal hasta la fecha.
En la exploración destacaba inquietud motora llamativa y manchas hipocrómicas en la piel. En la auscultación cardiorrespiratoria no se detectaban soplos, tenía tonos rítmicos y buena ventilación bilateral. No hubo otros hallazgos patológicos.
Las pruebas complementarias (electroencefalograma y resonancia magnética) fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de West sintomático en el contexto de un cuadro de ET. La lactante se envió entonces para completar el estudio cardiológico.
En el ecocardiograma se observó una lesión redondeada hiperecogénica, de aspecto homogéneo, situada en la región inferior del septo interauricular, próxima a la unión auriculoventricular y en relación con la válvula tricúspide, de dimensiones aproximadas de 9,4 × 11mm. No existía compromiso del llenado auricular ni ventricular así como tampoco de la válvula tricúspide (fig. 1). La función de ambos ventrículos era buena y no se detectaron otras lesiones.
En el electrocardiograma presentaba ritmo sinusal a 125 lpm, onda δ y intevalo PR corto; todos estos hallazgos eran compatibles con el síndrome de WPW (fig. 2). Se decidió entonces realizarle una prueba Holter en la que no se evidenció ninguna racha de taquicardia supraventricular ni otras arritmias.
Ante la ausencia de síntomas cardiovasculares y la tendencia a la regresión de estas lesiones, se decidió tomar una actitud expectante sin iniciar tratamiento antiarrítmico. Hasta el momento, 5 meses de seguimiento, la paciente ha mantenido buena evolución, se encuentra asintomática desde el punto de vista cardiovascular y presenta discreta reducción del tamaño del tumor.
Los rabdomiomas cardíacos son lesiones que deben buscarse en todos los pacientes afectados de ET, aunque éstos se encuentren asintomáticos. La localización auricular no es frecuente pero puede asociarse a síndrome de WPW, por lo que a estos pacientes se les debe realizar un electrocardiograma de forma sistemática5.
El síndrome de WPW puede aparecer desde el primer momento tras el nacimiento, con mayor frecuencia en varones4 y, en ocasiones, asociado a episodios de taquicardia supraventricular. En la mayoría de estos casos la respuesta a los fármacos antiarrítmicos habituales es buena y, en raras ocasiones, son necesarios otros tratamientos más intensivos, como la ablación con radiofrecuencia o la cirugía6.
En general, la evolución de estos pacientes es excelente, con regresión espontánea no sólo de las lesiones sino también de las alteraciones en el electrocardiograma7. Esta tendencia se observa fundamentalmente en los primeros años de vida, por eso en pacientes asintomáticos podemos mantener una actitud expectante sin necesidad de administrar un tratamiento antiarrítmico.
