Niño adolescente que consulta a urgencias por polaquiuria y disminución del chorro miccional de varios días y distensión abdominal de una semana. En tratamiento psicológico por encopresis de larga evolución. En la exploración destaca importante distensión abdominal y palpación no dolorosa de masa en el hemiabdomen izquierdo (fig. 1).
Con la sospecha de tumoración abdominal, y ante la imposibilidad de realizar ecografía abdominal, realizamos una radiografía de abdomen que evidencia megarrecto con abundante materia fecal de pelvis a epigastrio (fig. 2).
Realizamos tacto rectal, donde se palpa fecaloma de consistencia pétrea y analítica de sangre descartándose hipotiroidismo, celiaquía, etc. Posteriormente, se realizan enema opaco, ecografía y tomografía computarizada abdominal que muestra megarecto-megasigma con gran fecaloma (fig. 3).
Ingresa para completar estudio y tratamiento con enemas de limpieza. Se realizó una biopsia rectal que diagnostica de hipoganglionosis.
El estreñimiento es una consulta frecuente en pediatría. La clínica puede ser variada (molestias urinarias, enuresis, infecciones del tracto urinario, etc.).
Se clasifica en orgánico o funcional (más frecuente). El orgánico abarca diferentes causas: metabólicas-endocrinas, miopáticas o neurogénicas (disganglionosis, etc.) El diagnóstico es clínico, radiológico y la prueba gold standard es histopatológica.
La hipoganglionosis es una forma de disganglionosis. El diagnóstico es histológico: disminución del número y tamaño de células nerviosas de la pared intestinal. Puede ser congénito o adquirido1. El diagnóstico diferencial es con las disganglionosis: aganglionosis (enfermedad de Hirschsprung [EH]), displasia neuronal y ganglioneuromatosis2. Se confunde con la EH de diagnóstico tardío (forma leve por una menor anormalidad genética)3. El tratamiento es médico-quirúrgico (inicialmente farmacológico). En la EH es quirúrgico, con posibles complicaciones que precisan manejo médico o quirúrgico.
