Lactante mujer, de un año de edad, sin antecedentes patológicos de interés, que consulta por aparición progresiva de lesiones cutáneas a nivel palmoplantar. El cuadro se inició a la semana del nacimiento con discreto eritema en dicha localización que evolucionó progresivamente hacia placas hiperqueratósicas amarillentas, simétricas y confluentes. En el momento de la consulta presentaba una hiperqueratosis difusa palmoplantar bien delimitada por un borde eritematoso en los márgenes laterales de las manos y los pies, sin extensión a la superficie dorsal de estos (figs. 1 y 2). No presentaba manifestaciones sistémicas asociadas ni antecedentes familiares similares. Se realizó una biopsia de las lesiones con hallazgo de hiperqueratosis con acantosis y citólisis (fig. 3), diagnosticando el cuadro de queratodermia palmoplantar (QPP) epidermolítica de Vörner.
Las QPP representan un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por engrosamiento anormal de palmas y plantas1. Clínicamente, se pueden clasificar en difusa, focal y punctata. Las QPP pueden presentarse de manera aislada (QPP simple), en combinación con lesiones cutáneas en pelo, uñas, dientes y glándulas sudoríparas, incluidas las displasias ectodérmicas (QPP compleja) o asociadas a alteraciones en otros órganos como miocardiopatía, sordera y cáncer (QPP sindrómicas).
Nuestra paciente presenta una QPP epidermolítica de Vörner, variante de QPP difusa de tipo simple, es decir con afectación exclusiva de palmas y plantas sin compromiso de otros órganos. Se trata de un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en las queratinas K9/K1, aunque han sido descrito casos esporádicos2. Puede existir discreta hiperqueratosis en codos, rodillas y nudillos3, hiperhidrosis, fisuras e infecciones secundarias. El tratamiento incluye queratolíticos tópicos y retinoides por vía oral, aunque estos últimos aumentan la fragilidad epidérmica ante traumas mecánicos.
