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A novel mutation in two Spanish children with Niemann Pick disease: description of genotype, sphingomyelinase activity, phenotype and review
Nueva mutación asociada a enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa, fenotipo y revisión
Pablo del Villar-Guerraa,
Corresponding author
pdelvillarguerra@gmail.com

Corresponding author.
, Celia Reiga, Pilar Irúnb, Blanca Morenoa, Pilar Giraldob, Jorge J. Cebollac
a Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, Spain
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Zaragoza, Spain
c Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain
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ISSN: 23412879
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2021 June 37 24 14 75
2021 May 137 55 17 209
2021 April 93 71 23 187
2021 March 46 36 15 97
2021 February 51 23 9 83
2021 January 31 23 12 66
2020 December 132 25 9 166
2020 November 18 17 6 41
2020 October 25 22 6 53
2020 September 24 21 12 57
2020 August 10 8 23 41
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Anales de Pediatría (English Edition)

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