La enfermedad de Fabry es la segunda alteración más frecuente por acumulación lisosómica de glucoesfingolípidos (después de la enfermedad de Gaucher). La sintomatología típica de la enfermedad suele empezar a manifestarse a partir de la primera década de la vida. Los síntomas del proceso, como dolor neuropático, afectación gastrointestinal con dolor abdominal, vómitos y diarreas, y manifestaciones cutáneas (angioqueratoma), son motivo de una importante afectación de la calidad de vida. Sin embargo, el diagnóstico de la enfermedad suele hacerse de manera muy diferida, por lo general en el adulto de 20-30 años. Así pues, la finalidad de esta revisión es llamar la atención a la comunidad pediátrica sobre las manifestaciones de la enfermedad de Fabry en el niño, especialmente en este momento en que un tratamiento de sustitución enzimática ha demostrado su efectividad para conseguir la regresión de la enfermedad.

Revisión de la bibliografía dirigida a ofrecer el máximo de información sobre las manifestaciones pediátricas de la enfermedad de Fabry.

La sintomatología más frecuente en menores de 16 años consiste en dolor neuropático, angioqueratoma, dolores abdominales, vómitos y diarreas, hipoacusia, proteinuria, alteraciones oftalmológicas, hipohidrosis, fiebre y fenotipo facial característico. La enfermedad de Fabry de inicio en la infancia suele diagnosticarse, en promedio, unos 10 años después del inicio de la sintomatología.

Un reconocimiento progresivo de la enfermedad de Fabry en la infancia puede permitir el diagnóstico rápido y la instauración de un tratamiento eficaz, evitando la progresión de ésta.

Fabry's disease is the second most frequent alteration of glycosphingolipid lysosomal storage diseases (after Gaucher's disease). Typical symptomatology starts in the first decade of life. Neuropathic pain, gastrointestinal involvement with abdominal pain, vomiting and diarrhea and cutaneous manifestations (angiokeratoma) significantly impair quality of life. However, diagnosis is usually made late, in adults aged 20-30 years old. Thus, the aim of this review is to draw pediatricians' attention to the manifestations of Fabry's disease in infancy and childhood, especially now that enzymatic replacement therapy with proven efficacy is available.

We performed an extensive literature review to present the maximum available information on the pediatric manifestations of Fabry's disease.

The most frequent symptomatology before the age 16 years includes neuropathic pain, angiokeratoma, abdominal pain, vomiting, diarrhea, hypoacousia, proteinuria, ophthalmologic alterations, hypohidrosis, fever, and characteristic facial phenotype. The onset of Fabry's disease may occur in infancy but the mean delay in diagnosis is 10 years after the first symptoms.

Increased awareness of Fabry's disease in infancy and childhood could lead to early diagnosis and treatment thus avoiding disease progression.