La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca y su forma de presentación es muy variada. La colestasis neonatal, aunque característica, suele ser una rara forma de presentación de esta enfermedad, que aparece generalmente en las primeras 3 semanas de vida, y a la que se asocia con frecuencia íleo meconial.
Se presenta el caso de un lactante con fibrosis quística que se manifestó con un cuadro de colestasis e insuficiencia hepática asociada a las 6 semanas de vida.
Cystic Fibrosis is the most frequent hereditary disease in Caucasians. Its clinical presentation may be very variable. Neonatal cholestasis is a typical but rare primary clinical manifestation that usually occurs in the first 3 weeks of life. It is often associated with meconium ileus. We present the case of an infant with cystic fibrosis whose primary clinical manifestation was cholestasis and liver failure at the age of 6 weeks.
