Hemos leído con gran interés el caso recientemente publicado de un paciente de 12años con diagnóstico de dermatomiositis juvenil (DMJ) amiopática anti-MDA5(+) que desarrolló afectación pulmonar controlada con azatioprina1. Presentamos un caso con diagnóstico similar pero con afectación muscular y evolución pulmonar fatal a pesar de tratamiento inmunosupresor intensivo.

Varón de 8 años, de raza negra, nacido en España, que ingresa por fiebre y dificultad respiratoria de 48h de evolución. Asociaba cuadro de 2meses de febrícula, lesiones cutáneas sobre articulaciones metacarpofalángicas, interfalángicas, pulpejos y región pretibial, rigidez matutina y pérdida de peso de 8kg. En la exploración: desnutrición moderada, adenopatías generalizadas, lesiones cutáneas cicatriciales y artritis de muñecas, metacarpofalángicas e interfalángicas proximales (fig. 1). Puntuación Childhood Myositis Assesement Scale (CMAS)2 38/52. Polipnea e hipoventilación generalizadas, con SatO2 del 96%.

Figura 1.

A)Lesiones ulceradas en estadio costroso en el pulpejo y lateral de los dedos de los pies tipo «mordedura de ratón». B)Artritis en articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales de las manos y lesiones en el dorso de los nudillos tipo pápulas de Gottron. C)RM de miembros inferiores, secuencia STIR, plano coronal: lesiones cutáneas en ambos miembros inferiores con morfología pseudonodular y señal patológica brillante que se podrían corresponder con calcinosis.

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Analíticamente, CK 69U/l, GOT 149U/l, GPT 94U/l, VSG 59mm, ferritina 691ng/ml, PCR <2,9mg/l, ANA (1/40) y antiRo positivos. Lesiones alveolo-intersticiales bibasales en radiografía torácica y neumonía organizada criptogénica en TC torácica (fig. 2). Mantoux 0mm. Electromiograma normal y RM con aumento de señal en T2 y STIR en musculatura de cintura pélvica y cuádriceps. En PET-TC, múltiples adenopatías e inflamación en músculos de miembros inferiores, pulmón y mediastino. Pendiente de biopsia muscular, se recibe quantiferón positivo, realizándose lavado broncoalveolar (90% macrófagos) e iniciando antituberculosos. Súbitamente desarrolla neumomediastino masivo y enfisema subcutáneo, ingresando en UCIP. Sospechando DMJ se inician bolos de metilprednisolona e inmunoglobulina intravenosa. En biopsia cutánea se objetiva fibrosis dérmica y en la muscular sobreexpresión de HLA-I. Tras recibir anti-MDA5 positivos, y ante la mala evolución, se añade ciclofosfamida y, posteriormente, rituximab, pese a lo cual presenta hipoxemia refractaria a ventilación oscilatoria de alta frecuencia, precisando oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) veno-venosa. Los estudios microbiológicos, incluyendo cultivo, PCR a M.tuberculosis y ELISpot resultan negativos, retirándose los antituberculosos. Evolutivamente presenta neumonía nosocomial, suspendiéndose temporalmente los inmunosupresores e iniciando plasmaféresis sin respuesta. Tras 28días de reposo pulmonar, el reclutamiento resultó fallido, descartándose el trasplante pulmonar y produciéndose el fallecimiento del paciente. La necropsia confirma fibrosis pulmonar grave, con áreas de neumonía organizada y hemorragia pulmonar izquierda parenquimatosa con hemotórax.

Figura 2.

Evolución radiológica de la afectación pulmonar rápidamente progresiva del paciente. Fila superior: radiografía de tórax proyección posteroanterior (A) y portátil anteroposterior (B, C). Fila inferior: TC de tórax sin contraste, ventana de parénquima, plano transversal. A)Condensaciones alveolares con broncograma, patrón parcheado de predominio periférico, en relación con neumonía bilateral multifocal. B)Progresión de la patología pulmonar con áreas extensas de vidrio deslustrado y mayor condensación. Neumomediastino, que ejerce efecto compresivo sobre la cámara cardiaca rectificando el perfil derecho y enfisema celular subcutáneo extenso en tórax superior, cuello y axilas (posible barotrauma). C)Mayor condensación bilateral, extensa en ambos pulmones, que asocia patología pleural (derrame derecho drenado y drenaje del hidroneumotórax izquierdo) con mayor afectación de tejidos blandos torácicos (infiltración y edema). Estudios pre mortem.

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En los últimos años se ha comprobado que el subtipo de autoanticuerpos asociados a DMJ condiciona diferencias clínicas y pronósticas1. Entre ellos, los anti-MDA5 se relacionan con la presencia de artritis, adenopatías, pérdida de peso y miositis más leve3. Además, un porcentaje variable (19-100%), dependiendo del área geográfica estudiada, puede desarrollar enfermedad pulmonar intersticial rápidamente progresiva, condicionante del pronóstico en la mayoría de casos por la posible evolución a fibrosis pulmonar3.

Aunque no existe consenso respecto al tratamiento, la asociación de corticoides e inmunosupresores, tipo tacrolimus, ciclofosfamida o rituximab, ha demostrado su efectividad en diferentes estudios4. Algunos pacientes podrían beneficiarse del uso de plasmaféresis, especialmente útil cuando se asocian infecciones, o de fármacos más innovadores, como los inhibidores de JAK-kinasas. A pesar de ello hay casos, como el que presentamos, de evolución devastadora que remarcan la importancia del diagnóstico precoz y el seguimiento estrecho a nivel pulmonar (funcional y de imagen) de pacientes con DMJ anti-MDA5(+).