Niño de 9 años que presenta diarrea crónica, estancamiento ponderoestatural y hepatomegalia, calprotectina >500mg/kg, marcadores de inflamación levemente alterados y función hepática normal. Presenta signos ecográficos de hepatopatía crónica con biopsia compatible con fibrosis hepática congénita (fig. 1). En la endoscopia destaca lesión polipoidea en curvatura menor de estómago (fig. 2) y a 20-30cm del margen anal con úlceras aisladas en resto de colon (fig. 3), compatible con hiperplasia foveolar polipoide gástrica y colitis inespecífica. El exoma identifica dos mutaciones en el gen manosa-fosfato-isomerasa (MPI), asociado al trastorno de la glicosilación tipo Ib (CDG), por lo que inicia tratamiento con manosa oral. A los 6 meses se normaliza el ritmo deposicional y cifras de calprotectina con resolución de las lesiones endoscópicas.

Figura 1.

Tricrómico de Masson. Técnica que permite visualizar en azul las fibras de colágeno. Se observa fibrosis de los espacios porta sin formación de puentes fibrosos portoportales (flechas). Grado de fibrosis METAVIR: F1.

(0.16MB).

Figura 2.

Estómago. Pérdida de patrón vascular y mucoso con zonas eritematosas, mucosa en empedrado a nivel de curvatura menor de estómago y antro. Lesión edematosa y congestiva de 1-2cm compatible con pólipo sésil multilobulado (flecha). Mínima lesión residual tras tratamiento con manosa oral (*).

(0.12MB).

Figura 3.

Colon. Mucosa de aspecto edematoso con fibrina asociada, sugestivo de pólipo sésil (flecha) con aftas aisladas alternando con mucosa de aspecto normal (*). Normalización de lesiones endoscópicas tras el inicio de manosa oral.

(0.14MB).

La presentación del CDG Ib es fundamentalmente hepática y gastrointestinal, incluyendo vómitos, enteropatía pierde proteína y fallo de medro, sin manifestaciones neurológicas1–3. En ocasiones, la fibrosis hepática congénita es la única forma de presentación1. En la escasa bibliografía, los hallazgos endoscópicos más característicos son la atrofia vellositaria y la inflamación linfoplasmocitaria3. Se presenta este caso dada la rareza de las lesiones endoscópicas, la similitud con la enfermedad inflamatoria intestinal y la mejoría tras el tratamiento con manosa.