Presentamos una niña recién llegada de Marruecos, país sin acceso a cribado neonatal, que consulta con nueve años en la urgencia hospitalaria por grave retraso global de neurodesarrollo y enanismo. Los padres referían estreñimiento crónico y que consiguió control cefálico y sedestación con cuatro años, bipedestación con siete, con nueve estaba dando sus primeros pasos y aún no hablaba. Presentaba talla 90cm (percentil <1, -7,6 desviación estándar (DE), peso 15kg (pc <1, -2,55 DE), índice de masa corporal 18,5kg/m2 (pc 55, +0,15 DE), hipoacusia, mixedema facial, macroglosia, labios prominentes, falta de la cola de las cejas, distensión abdominal, hernia umbilical, hiporreflexia y contractura en flexión de los miembros inferiores (fig. 1). Se diagnosticó de agenesia tiroidea con tiroxina libre <0,08 ng/dL, tirotropina >1.000 mU/L, tiroglobulina <0,04 ng/mL y ausencia de captación en la gammagrafía. Se observó también aumento del LDL-colesterol (185mg/dL). Con levotiroxina oral el hábito intestinal, contracturas y deambulación mejoraron y el mixedema y la hipercolesterolemia desaparecieron.
La llegada de inmigrantes sin acceso al cribado neonatal que presenten retraso mental y estatural debe ponernos en alerta de un hipotiroidismo congénito. El tratamiento sustitutivo revierte algunas de sus manifestaciones y está al alcance en cualquier entorno asistencial1–3.
