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New pathogenic variant c.3855+4A>G in the NIPBL gene associated with Cornelia de Lange syndrome type 1 (OMIM#122470)
Nueva variante patogénica c.3855+4A>G en el gen NIPBL asociada al síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 (OMIM#122470)
Sandra Maeso-Méndeza,b,
Autor para correspondencia
, Saioa Jiménez Echevarríaa, Zuriñe García Casalesa,c, Ignacio Díez Lópeza,b,c
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Araba, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain
b Grupo Crecimiento y Metabolismo Infanto-Juvenil, Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain
c Departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain
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Información del artículo
ISSN: 23412879
Idioma original: Inglés
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año/Mes Html Pdf Total
2025 11 130 28 158
2025 10 152 29 181
2025 9 121 45 166
2025 8 73 81 154
2025 7 118 49 167
2025 6 93 134 227
2025 5 216 44 260
2025 4 419 58 477

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