Efélides múltiples: ¿solo pecas?

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Presentaba desde el año múltiples efélides agrupadas en regiones fotoexpuestas, principalmente, en la cara (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>), que llevaron al diagnóstico clínico de xeroderma pigmentoso (XP). Se confirmó al identificar la variante patogénica c.1643_1644delTG (p.Val548Alafs*25) en homocigosis en el gen XPC, relacionada con XP tipo C. Ambos padres, asintomáticos, la presentaron en heterocigosis. No se objetivó patología oftalmológica ni neurológica. El examen capilar con luz polarizada fue normal.<elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia>El XP es una genodermatosis rara (prevalencia 1-2,3/1.000.000) caracterizada por una sensibilidad celular extrema a la radiación ultravioleta asociada a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020">1</a>. 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