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La radiografía simple evidenció engrosamiento cortical y adelgazamiento de la cavidad medular, sugerentes de displasia tibial con pseudoartrosis congénita (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas genéticas detectaron una variante patogénica en heterocigosis en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NF1</span>, con un patrón de herencia autosómica dominante.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de la ausencia de enfermedad documentada en los padres, la paciente cumplía los criterios para el diagnóstico de neurofibromatosis (NF)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cabe destacar la rareza del hallazgo de displasia tibial con pseudoartrosis, que solo se encuentra en aproximadamente el 5% de los niños diagnosticados de NF tipo 1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El riesgo de fractura es mayor en este grupo de pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante garantizar el seguimiento multidisciplinario y el acceso a tratamiento adecuado a estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1006 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 90961 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Asimetría de la pierna izquierda con curvatura pronunciada.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 733 "Ancho" => 1074 "Tamanyo" => 75925 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Engrosamiento cortical con adelgazamiento de la cavidad medular, sugerente de displasia tibial con pseudoartrosis congénita.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "E. 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2024 Octubre | 82 | 41 | 123 |
2024 Septiembre | 99 | 42 | 141 |
2024 Agosto | 97 | 52 | 149 |
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