Imágenes en pediatría
Talla baja y escoliosis: datos reveladores de displasia esquelética ultrarrara
Short stature and scoliosis: Revealing signs of ultrarare skeletal dysplasia
Silvia Rodríguez del Rosarioa,
, Silvia Modamio-Høybjørb,c, Karen E. Heathb,c,d, M. Pilar Bahillo-Curiesesa
Autor para correspondencia
a Unidad de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
b Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario La Paz, Madrid y European Research Network on Rare BONe Disorders (ERN-BOND)
d CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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Analítica y cariotipo normales.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio radiológico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), la resonancia magnética de columna (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y el panel de secuenciación masiva de displasias esqueléticas (463 genes) se encontraron 2 variantes en heterocigosis compuesta, NM_016941.3:c.[988G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>>T];[1312T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>>C], p.[(Gly330Cys)];[(Cys438Arg)], en el gen <span class="elsevierStyleItalic">DLL3.</span> Ambos padres eran portadores de una de las variantes. Ambas fueron clasificadas como de significado incierto por el American College of Medical Geneticists.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome Jarcho-Levin o disostosis espondilocostal (MIM 277300) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por defectos en la segmentación vertebral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. El diagnóstico se sospecha ante presencia de talla baja, cuello corto y asimetría de tronco y se confirma radiológicamente al presentar hemivértebras, fusiones vertebrales o malformaciones costales. Los resultados genéticos indican que las variantes identificadas en <span class="elsevierStyleItalic">DLL3</span> serían la causa de displasia sin permitir confirmar el diagnóstico, al ser de significado incierto. 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| 2024 Junio | 102 | 46 | 148 |
| 2024 Mayo | 147 | 54 | 201 |
| 2024 Abril | 126 | 41 | 167 |
| 2024 Marzo | 130 | 37 | 167 |
| 2024 Febrero | 146 | 37 | 183 |
| 2024 Enero | 126 | 30 | 156 |
| 2023 Diciembre | 218 | 34 | 252 |
| 2023 Noviembre | 330 | 96 | 426 |
| 2023 Octubre | 102 | 30 | 132 |
| 2023 Septiembre | 110 | 28 | 138 |
| 2023 Agosto | 68 | 19 | 87 |
| 2023 Julio | 82 | 27 | 109 |
| 2023 Junio | 142 | 56 | 198 |
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