IMÁGENES EN PEDIATRÍA
Trastornos KAT6B: enterrando los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y genitopatelar
The KAT6B-related disorders: Burying Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and genitopatellar syndrome
María José Peláez Cantero
, Julia Ferrero Turrión, Sara Franco Freire, Aurora Madrid Rodriguez
Autor para correspondencia
Hospital Materno-Infantil, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España
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class="elsevierStyleSup">1</span> Amoxicilina a dosis elevadas: 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día, dosis máxima de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g al día.</p> <p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSup">2</span> En mayores de 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años puede sustituirse la amoxicilina por tetraciclina.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Gonzalo Galicia Poblet, Teresa Alarcón Cavero, Natalia Alonso Pérez, Belén Borrell Martínez, Gonzalo Botija Arcos, Maria Luz Cilleruelo Pascual, Leticia María González Martín, Anselmo Hernández Hernández, Beatriz Martínez Escribano, Xenia Ortola Castells, Jana Rizo Pascual, Pedro Urruzuno Tellería, Ana María Vegas Álvarez" "autores" => array:13 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Gonzalo" "apellidos" => "Galicia Poblet" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Teresa" "apellidos" => "Alarcón Cavero" ] 2 => array:2 [ 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Actualmente, la literatura mundial recoge 89 casos confirmados: 58 SBBYSS, 18 SGP y 13 de fenotipo intermedio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mutaciones mayoritariamente reportadas fueron del exón 18, hallándose proximales en SGP y distales en SBBYSS; confiriendo mayor gravedad cuanto más proximal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 2 años, quinto de padres sanos, no consanguíneos. Antecedentes perinatales/familiares no relevantes. Presenta facies característica con microcefalia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1A</a>), displasia de caderas con luxación congénita izquierda, criptorquidia bilateral, hipospadias y agenesia e hipoplasia rotulianas derecha e izquierda, respectivamente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1B</a>). Neurológicamente, hipotonía axial y retraso psicomotor con disgenesia del cuerpo calloso y retraso de la mielinización. Cardiorrespiratoriamente, hipoxemia oxigenodependiente, traqueomalacia y miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Endocrinológicamente, hipertirotropinema. Gastrointestinalmente, gastrostomía por disfagia y malnutrición crónica e ileostomía por obstrucción intestinal al año de vida.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizamos secuenciación NGS del exoma dirigido a síndrome de Charge y genes relacionados cubriendo el 99,47% de las regiones codificantes. Detectamos, al inicio del exón 18, la variante KAT6B:c.4090G>T;(p.Glu1364Ter) <span class="elsevierStyleItalic">de novo,</span> no descrita en la literatura, clasificada por predictores (MutationTaster) como deletérea con frecuencia 0,00 en controles.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente presenta un fenotipo grave descrito en las mutaciones más proximales del exón 18 y nuestros hallazgos concuerdan con lo ya descrito en la literatura, en donde se defiende la denominación de «trastornos del espectro KAT6B»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, siendo la distinción clínica cada vez más obsoleta y la genotípica, el futuro.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 638 "Ancho" => 1250 "Tamanyo" => 116641 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. 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entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Esqueléticos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Contracturas de flexión en las caderas y las rodillasPie zamboAnomalías en costillas, pelvis y columna vertebral \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Pulgar y primer dedo del pie alargados \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Agenesia o hipoplasia de la rótula \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Neurológicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Agenesia del cuerpo calloso \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Déficit intelectualHipotoníaPérdida de audición bilateral \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Genitourinarios \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Quistes renalesHidronefrosisClitoromegalia o hipoplasia de los labios mayores y/o menores en mujeresHipoplasia escrotal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Criptorquidia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Gastrointestinales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Atresia o estenosis analDuplicación rectalPosición anterior del ano \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hendidura palatina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malrotación del intestino delgadoReflujo gastroesofágico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cardiacos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cardiopatías congénitas: septo auricular, septo ventricular, ductus arterioso persistente o foramen oval persistente \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dismórficos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Microcefalia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">BlefarofimosisPtosisCara miotónicaAnomalías del conducto lacrimalRetraso de la erupción dental \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Nariz con raíz amplia y punta bulbosaMejillas prominentesMicro/retrognatia o prognatismoAnomalías dentales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Endocrinológicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">HipotiroidismoRetraso ponderoestatural \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Respiratorios \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Laringomalacia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2736945.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Características clínicas</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. <span class="elsevierStyleItalic">FMR1</span> disorders. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1998 [consultado 24 Jul 2020]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/" ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "P.M. Campeau" 1 => "J.T. Lu" 2 => "B.C. Dawson" 3 => "I.F.A.C. Fokkema" 4 => "S.P. Robertson" 5 => "R.A. Gibbs" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/humu.22141" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Hum Mutat." 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 36 | 11 | 47 |
| 2024 Octubre | 153 | 42 | 195 |
| 2024 Septiembre | 170 | 39 | 209 |
| 2024 Agosto | 137 | 84 | 221 |
| 2024 Julio | 130 | 60 | 190 |
| 2024 Junio | 137 | 58 | 195 |
| 2024 Mayo | 135 | 57 | 192 |
| 2024 Abril | 131 | 52 | 183 |
| 2024 Marzo | 105 | 38 | 143 |
| 2024 Febrero | 117 | 54 | 171 |
| 2024 Enero | 132 | 56 | 188 |
| 2023 Diciembre | 117 | 49 | 166 |
| 2023 Noviembre | 127 | 51 | 178 |
| 2023 Octubre | 152 | 63 | 215 |
| 2023 Septiembre | 111 | 42 | 153 |
| 2023 Agosto | 151 | 26 | 177 |
| 2023 Julio | 90 | 42 | 132 |
| 2023 Junio | 97 | 42 | 139 |
| 2023 Mayo | 125 | 42 | 167 |
| 2023 Abril | 82 | 25 | 107 |
| 2023 Marzo | 165 | 40 | 205 |
| 2023 Febrero | 109 | 34 | 143 |
| 2023 Enero | 86 | 36 | 122 |
| 2022 Diciembre | 119 | 39 | 158 |
| 2022 Noviembre | 125 | 46 | 171 |
| 2022 Octubre | 115 | 66 | 181 |
| 2022 Septiembre | 98 | 58 | 156 |
| 2022 Agosto | 76 | 47 | 123 |
| 2022 Julio | 85 | 44 | 129 |
| 2022 Junio | 85 | 44 | 129 |
| 2022 Mayo | 64 | 44 | 108 |
| 2022 Abril | 78 | 47 | 125 |
| 2022 Marzo | 94 | 55 | 149 |
| 2022 Febrero | 110 | 38 | 148 |
| 2022 Enero | 142 | 46 | 188 |
| 2021 Diciembre | 117 | 72 | 189 |
| 2021 Noviembre | 230 | 93 | 323 |
| 2021 Octubre | 76 | 51 | 127 |
| 2021 Septiembre | 46 | 36 | 82 |
| 2021 Agosto | 48 | 32 | 80 |
| 2021 Julio | 51 | 31 | 82 |
| 2021 Junio | 54 | 42 | 96 |
| 2021 Mayo | 49 | 35 | 84 |
| 2021 Abril | 154 | 36 | 190 |
| 2021 Marzo | 60 | 43 | 103 |
| 2021 Febrero | 53 | 31 | 84 |
| 2021 Enero | 30 | 16 | 46 |
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