Imágenes en pediatría
Nueva mutación SLC27A4 asociada a síndrome ictiosis prematuridad y síndrome compartimental
A new SLC27A4 mutation associated with ichthyosis prematurity syndrome and compartment syndrome
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El pulsioxímetro empleado es Philips, con tecnología FAST <span class="elsevierStyleItalic">(fourier artifact suppression techonology)</span>. Nótese que se ha variado la velocidad de barrido de la frecuencia respiratoria, la misma que la de la saturación transcutánea de oxígeno (25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm/h). La información que aporta tanto de frecuencia respiratoria como de saturación de oxígeno son simultáneas (imprescindible para valorar el pulso paradójico). A) Una hora tras el inicio de la ventilación no invasiva, se observa <span class="elsevierStyleItalic">pulsus paradoxus</span>, marcada variación respirofásica de la amplitud de onda de pulso (menor en inspiración). Nótese además que, pese a la adecuada onda registrada, la frecuencia cardiaca por onda de pulso no corresponde con la del electrocardiograma, probablemente por la baja amplitud en la inspiración. B) Monitor correspondiente a 17 h más tarde, en el que ya no se aprecia <span class="elsevierStyleItalic">pulsus paradoxus</span> y la frecuencia cardiaca por onda de pulso sí coincide con la del electrocardiograma. 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A las 36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida, inicia síndrome compartimental en falanges distales de manos y pies. De forma urgente se inician diversas estrategias terapéuticas: perfusión de iloprost como vasodilatador sistémico durante 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, escarotomía-fasciotomía seriadas en falanges, bloqueo simpático de ambos plexos braquiales en 4 ocasiones, parches cutáneos de nitroglicerina en dorsos de manos e inicio precoz de rehabilitación motora de manos y pies, bajo analgesia.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presenta desprendimiento progresivo de las placas hiperqueratósicas mostrando bajo ellas buena perfusión de falanges, preservando el lecho ungueal, salvo en el 5.° dedo de la mano izquierda. A los 12 días de vida, se retiran los parches de nitroglicerina ante la recuperación total (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente resultó homocigota para una nueva mutación en el gen SLC27A4: c.1322dupC (p.Gly422Argfs*2) no descrita en la literatura, traduciéndose en un codón de terminación prematura. Ambos progenitores son heterocigotos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, la paciente con 8 meses de edad ha desarrollado sequedad cutánea y prurito severo, sin otras complicaciones.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El IPS es una rara entidad autosómica recesiva, con importante morbimortalidad neonatal, no encontrando en la bibliografía revisada la asociación con el síndrome compartimental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El tratamiento precoz combinando distintas terapias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> fue fundamental para la resolución, manteniendo la funcionalidad de ambas manos.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1050 "Ancho" => 1755 "Tamanyo" => 272024 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Aspecto al nacimiento con piel gruesa en coraza y pliegues cutáneos profundos. B) Placa hiperqueratósica en palmas (flecha negra). C) Isquemia en falanges distales. D) Detalle fasciotomías. E) Desprendimiento de la placa hiperqueratósica. 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| 2024 Octubre | 66 | 37 | 103 |
| 2024 Septiembre | 61 | 26 | 87 |
| 2024 Agosto | 67 | 57 | 124 |
| 2024 Julio | 64 | 26 | 90 |
| 2024 Junio | 77 | 25 | 102 |
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| 2024 Abril | 55 | 31 | 86 |
| 2024 Marzo | 59 | 25 | 84 |
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| 2024 Enero | 69 | 27 | 96 |
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| 2023 Noviembre | 68 | 35 | 103 |
| 2023 Octubre | 57 | 29 | 86 |
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| 2019 Noviembre | 77 | 13 | 90 |
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