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Carta científica
Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B
First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
María José Sánchez-Solera,b,
Autor para correspondencia
mj.sanchezsolser@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Ana Teresa Serrano-Antóna,b, Vanesa López-Gonzáleza,b, María Juliana Ballesta Martíneza,b, Encarna Guillén-Navarroa,b
a Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 91 46 137
2024 Octubre 123 54 177
2024 Septiembre 162 79 241
2024 Agosto 109 66 175
2024 Julio 109 35 144
2024 Junio 116 79 195
2024 Mayo 79 78 157
2024 Abril 86 50 136
2024 Marzo 106 49 155
2024 Febrero 134 36 170
2024 Enero 121 39 160
2023 Diciembre 101 35 136
2023 Noviembre 105 45 150
2023 Octubre 113 76 189
2023 Septiembre 125 49 174
2023 Agosto 284 32 316
2023 Julio 247 63 310
2023 Junio 195 46 241
2023 Mayo 171 71 242
2023 Abril 132 36 168
2023 Marzo 216 51 267
2023 Febrero 197 42 239
2023 Enero 169 43 212
2022 Diciembre 162 47 209
2022 Noviembre 225 65 290
2022 Octubre 215 79 294
2022 Septiembre 258 64 322
2022 Agosto 348 57 405
2022 Julio 170 53 223
2022 Junio 98 48 146
2022 Mayo 103 41 144
2022 Abril 97 43 140
2022 Marzo 159 77 236
2022 Febrero 131 40 171
2022 Enero 153 59 212
2021 Diciembre 129 65 194
2021 Noviembre 134 54 188
2021 Octubre 182 88 270
2021 Septiembre 144 45 189
2021 Agosto 164 46 210
2021 Julio 183 33 216
2021 Junio 148 33 181
2021 Mayo 162 36 198
2021 Abril 373 63 436
2021 Marzo 196 47 243
2021 Febrero 189 21 210
2021 Enero 191 26 217
2020 Diciembre 151 36 187
2020 Noviembre 201 30 231
2020 Octubre 151 18 169
2020 Septiembre 147 27 174
2020 Agosto 145 19 164
2020 Julio 187 38 225
2020 Junio 166 32 198
2020 Mayo 188 33 221
2020 Abril 219 36 255
2020 Marzo 350 72 422
2020 Febrero 86 29 115
2020 Enero 64 14 78
2019 Diciembre 171 37 208
2019 Noviembre 40 13 53
2019 Octubre 45 16 61
2019 Septiembre 80 10 90
2019 Agosto 45 10 55
2019 Julio 38 17 55
2019 Junio 56 22 78
2019 Mayo 16 9 25
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