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Carta científica
Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B
First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
María José Sánchez-Solera,b,
, Ana Teresa Serrano-Antóna,b, Vanesa López-Gonzáleza,b, María Juliana Ballesta Martíneza,b, Encarna Guillén-Navarroa,b
a Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 42 5 47
2025 5 183 33 216
2025 4 220 37 257
2025 3 220 38 258
2025 2 182 32 214
2025 1 166 40 206
2024 12 127 37 164
2024 11 128 54 182
2024 10 123 54 177
2024 9 162 79 241
2024 8 109 66 175
2024 7 109 35 144
2024 6 116 79 195
2024 5 79 78 157
2024 4 86 50 136
2024 3 106 49 155
2024 2 134 36 170
2024 1 121 39 160
2023 12 101 35 136
2023 11 105 45 150
2023 10 113 76 189
2023 9 125 49 174
2023 8 284 32 316
2023 7 247 63 310
2023 6 195 46 241
2023 5 171 71 242
2023 4 132 36 168
2023 3 216 51 267
2023 2 197 42 239
2022 1 169 43 212
2022 12 162 47 209
2022 11 225 65 290
2022 10 215 79 294
2022 9 258 64 322
2022 8 348 57 405
2022 7 170 53 223
2022 6 98 48 146
2022 5 103 41 144
2022 4 97 43 140
2022 3 159 77 236
2022 2 131 40 171
2021 1 153 59 212
2021 12 129 65 194
2021 11 134 54 188
2021 10 182 88 270
2021 9 144 45 189
2021 8 164 46 210
2021 7 183 33 216
2021 6 148 33 181
2021 5 162 36 198
2021 4 373 63 436
2021 3 196 47 243
2021 2 189 21 210
2020 1 191 26 217
2020 12 151 36 187
2020 11 201 30 231
2020 10 151 18 169
2020 9 147 27 174
2020 8 145 19 164
2020 7 187 38 225
2020 6 166 32 198
2020 5 188 33 221
2020 4 219 36 255
2020 3 350 72 422
2020 2 86 29 115
2020 1 64 14 78
2019 12 171 37 208
2019 11 40 13 53
2019 10 45 16 61
2019 9 80 10 90
2019 8 45 10 55
2019 7 38 17 55
2019 6 56 22 78
2019 5 16 9 25
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