IMÁGENES EN PEDIATRÍA
Osteopetrosis, acidosis tubular renal, calcificaciones cerebrales: caso familiar
Osteopetrosis, renal tubular acidosis, cerebral calcifications: a familial case
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En las pruebas complementarias se objetiva acidosis metabólica (pH 7,196, presión parcial de dióxido de carbono [pCO2]) 42,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de mercurio [mmHg], potasio 4 milimoles/litro [mmol/l], gradiente transtubular de potasio 8,47, bicarbonato [HCO3] 15,7 mmol/l, exceso de bases [EB] –11,8 mmol/l) con anión gap plasmático: +10,5 y anión gap urinario 103. Ante la sospecha del origen renal de la misma, se procedió a realizar una prueba de alcalinización de la orina con bicarbonato y acetazolamida, obteniendo en sangre un pH 7,29, pCO2 31,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg y en orina pH 7,87, bicarbonaturia 92 miliequivalentes/l, osmolalidad urinaria 982 miliosmoles/kg y pCO2 de 60,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, con lo que se obtiene un delta de pCO2 de 29,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, que podría corresponder con un defecto de acidificación distal. No se valoró la posible afectación en la reabsorción tubular proximal de bicarbonato. La serie ósea (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) mostraba hallazgos compatibles con osteopetrosis. Dado los antecedentes familiares, se solicita el estudio analítico y radiológico a su hermana (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) con resultados similares. Ante la sospecha de osteopetrosis asociada a acidosis tubular y la relación de esta con la presencia de calcificaciones intracraneales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, se realiza tomografía axial computarizada cerebral con hallazgos compatibles en ambos hermanos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Finalmente se confirma el diagnóstico mediante secuenciación del gen <span class="elsevierStyleItalic">CA2</span>, donde se encuentra la mutación patógenica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> c.232+1G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>>A en homocigosis en ambos hermanos. No presentaban la sordera que frecuentemente asocia esta entidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En la actualidad, se encuentran en tratamiento con bicarbonato asociado a citrato potásico para corregir la acidosis.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 788 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 128338 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Serie ósea: esclerosis de huesos tubulares (a, b) con fracturas de estrés y patológicas (b). 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Cuerpos vertebrales con esclerosis de la placas terminales e hiperlucidez central o signo de la vértebra «sándwich» (c).</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 910 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 97515 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">TAC cerebral: groseras calcificaciones intracraneales en sustancia blanca, ganglios de la base (a, b) y cerebelo (b). Engrosamiento de la cortical en la calota craneal que invade la esponjosa con desaparición del aspecto de diploe. 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| 2024 Octubre | 52 | 24 | 76 |
| 2024 Septiembre | 61 | 25 | 86 |
| 2024 Agosto | 98 | 61 | 159 |
| 2024 Julio | 89 | 23 | 112 |
| 2024 Junio | 93 | 28 | 121 |
| 2024 Mayo | 88 | 36 | 124 |
| 2024 Abril | 68 | 36 | 104 |
| 2024 Marzo | 58 | 24 | 82 |
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| 2024 Enero | 81 | 33 | 114 |
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| 2023 Agosto | 49 | 15 | 64 |
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| 2020 Julio | 54 | 47 | 101 |
| 2020 Junio | 46 | 32 | 78 |
| 2020 Mayo | 62 | 38 | 100 |
| 2020 Abril | 51 | 17 | 68 |
| 2020 Marzo | 49 | 25 | 74 |
| 2020 Febrero | 51 | 25 | 76 |
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| 2019 Noviembre | 137 | 22 | 159 |
| 2019 Octubre | 330 | 102 | 432 |
| 2019 Septiembre | 50 | 14 | 64 |
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| 2019 Enero | 24 | 28 | 52 |
| 2018 Diciembre | 31 | 23 | 54 |
| 2018 Noviembre | 30 | 28 | 58 |
| 2018 Octubre | 48 | 43 | 91 |
| 2018 Septiembre | 50 | 36 | 86 |
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