Imágenes en pediatría
Anetodermia secundaria a moluscos contagiosos
Anetoderma secondary to molluscum contagiosum
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Una vez que la variante ha sido identificada, debe confirmarse su patogenicidad de acuerdo con las guías clínicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0400"><span class="elsevierStyleSup">40</span></a> y, cuando sea posible, debe determinarse el origen parental.</p> <p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En ausencia de OHA, el estudio debe comenzar por la búsqueda de alteraciones epigenéticas. En función del patrón de metilación obtenido, se necesitarán estudios posteriores para alcanzar el diagnóstico definitivo: a)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>si el defecto de la metilación está restringido a <span class="elsevierStyleItalic">GNAS A/B</span>:TSS DMR, deberán buscarse las deleciones de STX16 y, si se encuentran, se confirmará el diagnóstico de PHP1B autosómico dominante (AD-PHP1B); b)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>si la metilación afecta a los cuatro DMR, debería analizarse la posibilidad de disomía uniparental paterna del cromosoma 20 (patUPD20q); c)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>si no se encontrara la patUPD20q, deberían estudiarse las deleciones en NESP/AS; d)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>si no se identifican causas genéticas subyacentes a las alteraciones de la metilación, es probable que el paciente presente la forma esporádica de PHP1B (spor-PHP1B).</p> <p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Una vez descartadas las alteraciones en el locus <span class="elsevierStyleItalic">GNAS</span> como la causa del fenotipo, y en pacientes con OHA, deberían secuenciarse los genes responsables de las enfermedades relacionadas a PHP (es decir, al menos <span class="elsevierStyleItalic">PDE4D</span> y <span class="elsevierStyleItalic">PRKAR1A</span>).</p> <p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los cuadros en amarillo indican la tecnología; en verde, la confirmación molecular definitiva; en gris se sugieren los pasos de investigación/futuros a realizar.</p> <p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">MLID: trastornos causados por alteración de la impronta en múltiples loci <span class="elsevierStyleItalic">(multi-locus imprinting disturbance)</span>; NGS: secuenciación masiva <span class="elsevierStyleItalic">(next-generation sequencing)</span>; STRs: microsatélites <span class="elsevierStyleItalic">(short tandem repeats)</span>; UPD: disomía uniparental; VUS: variante de significado incierto; WES: secuenciación de exoma <span class="elsevierStyleItalic">(whole exome sequencing)</span>; WGS: secuenciación de genoma completo <span class="elsevierStyleItalic">(whole genome sequencing)</span>.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Gabriel Ángel Martos-Moreno, Beatriz Lecumberri, Guiomar Pérez de Nanclares" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Gabriel Ángel" "apellidos" => "Martos-Moreno" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Beatriz" "apellidos" => "Lecumberri" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Guiomar" "apellidos" => "Pérez de Nanclares" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S234128791930002X" "doi" => "10.1016/j.anpede.2019.01.001" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S234128791930002X?idApp=UINPBA00005H" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403318305459?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000009000000002/v1_201902020612/S1695403318305459/v1_201902020612/es/main.assets" ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imágenes en pediatría</span>" "titulo" => "Anetodermia secundaria a moluscos contagiosos" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "126" "paginaFinal" => "127" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Benigno Monteagudo, Miguel Cabanillas, Laura Rosende, Elvira León-Muiños" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Benigno" "apellidos" => "Monteagudo" "email" => array:1 [ 0 => "benigno.monteagudo.sanchez@sergas.es" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Miguel" "apellidos" => "Cabanillas" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Laura" "apellidos" => "Rosende" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "Elvira" "apellidos" => "León-Muiños" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, Xerencia de Xestión Integrada de Ferrol, SERGAS, Ferrol, A Coruña, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Pediatría, Centro de Salud de San Sadurniño, SERGAS, San Sadurniño, A Coruña, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Anetoderma secondary to molluscum contagiosum" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 831 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 138880 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) En costado izquierdo, áreas cutáneas con herniación, ovales y de color de piel normal. 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En general las complicaciones son de escasa importancia, siendo lo más frecuente sobreinfección bacteriana, eccematización, infiltración en profundidad de dermis y queratitis punteada superficial (lesiones en párpado). Aunque de forma excepcional, también hay formas diseminadas y gigantes, puede infectar otras lesiones (quiste epidérmico y nevo melanocítico), generar reacción de hipersensibilidad o granulomatosa crónica, cicatrices, osificación metaplásica, celulitis eosinofílica, granuloma piogénico, eritema multiforme, foliculitis, abscesos recurrentes, eritema anular centrífugo y conjuntivitis punteada superficial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anetodermia es una enfermedad donde la pérdida local de fibras elásticas produce tejido conectivo dérmico laxo y débil. Se manifiesta como áreas de piel arrugada, atrófica o con herniación blanda. Puede ser primaria (en piel normal) o secundaria a procesos cutáneos, algunos tan frecuentes en infancia como pilomatricoma, hemangioma infantil, prematuridad (iatrogénico, por adhesivos o dispositivos de monitorización), xantogranuloma juvenil, urticaria pigmentosa, granuloma anular, varicela, foliculitis, picaduras y acné<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque poco descrita, consideramos que la anetodermia secundaria a MC posiblemente no sea un hallazgo tan infrecuente. La etiología es desconocida, se cree que la respuesta humoral y celular frente a partículas virales, y la posterior fagocitosis, inducirían la liberación de enzimas elastolíticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 831 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 138880 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) En costado izquierdo, áreas cutáneas con herniación, ovales y de color de piel normal. 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| 2024 Octubre | 81 | 48 | 129 |
| 2024 Septiembre | 95 | 29 | 124 |
| 2024 Agosto | 124 | 58 | 182 |
| 2024 Julio | 136 | 41 | 177 |
| 2024 Junio | 169 | 44 | 213 |
| 2024 Mayo | 134 | 47 | 181 |
| 2024 Abril | 121 | 46 | 167 |
| 2024 Marzo | 89 | 43 | 132 |
| 2024 Febrero | 75 | 73 | 148 |
| 2024 Enero | 121 | 34 | 155 |
| 2023 Diciembre | 105 | 47 | 152 |
| 2023 Noviembre | 136 | 50 | 186 |
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| 2023 Julio | 131 | 77 | 208 |
| 2023 Junio | 117 | 51 | 168 |
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| 2022 Marzo | 121 | 80 | 201 |
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| 2020 Agosto | 126 | 42 | 168 |
| 2020 Julio | 195 | 58 | 253 |
| 2020 Junio | 94 | 40 | 134 |
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| 2020 Abril | 67 | 43 | 110 |
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| 2019 Noviembre | 65 | 15 | 80 |
| 2019 Octubre | 97 | 23 | 120 |
| 2019 Septiembre | 81 | 24 | 105 |
| 2019 Agosto | 78 | 37 | 115 |
| 2019 Julio | 79 | 29 | 108 |
| 2019 Junio | 51 | 29 | 80 |
| 2019 Mayo | 116 | 36 | 152 |
| 2019 Abril | 123 | 51 | 174 |
| 2019 Marzo | 219 | 46 | 265 |
| 2019 Febrero | 1321 | 112 | 1433 |
| 2019 Enero | 92 | 30 | 122 |
| 2018 Diciembre | 54 | 23 | 77 |
| 2018 Noviembre | 128 | 26 | 154 |
| 2018 Octubre | 106 | 26 | 132 |
| 2018 Septiembre | 66 | 23 | 89 |
| 2018 Agosto | 0 | 3 | 3 |
| 2018 Julio | 0 | 3 | 3 |
| 2018 Junio | 0 | 4 | 4 |
| 2018 Mayo | 0 | 8 | 8 |
| 2018 Abril | 0 | 26 | 26 |
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