Imágenes en pediatría
Síndrome LEOPARD: variante del síndrome de Noonan con lentiginosis
LEOPARD syndrome: A variant of Noonan syndrome with lentigines
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A la exploración presenta talla baja y facies dismórfica con hipertelorismo, raíz nasal ancha e implantación baja de orejas, además de testes en ascensor y múltiples lesiones pigmentadas de pequeño tamaño (léntigos) que han aumentado en número y tamaño en los últimos meses (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). Además padece retraso psicomotor con alteración muy evidente del lenguaje. Recibe tratamiento con propranolol por miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en periodo neonatal, encontrándose asintomático desde el punto de vista cardiovascular.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pediatra, que atiende a este paciente por primera vez, sospecha la existencia de un síndrome neuro-cardio-facio-cutáneo y deriva a neurología para ampliar estudio. El neurólogo solicita prueba de imagen que resulta normal y estudio genético, el cual es compatible con síndrome LEOPARD (variante patogénica p. Tyr279Cys, en heterocigosis, en el gen PTPN11). El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome LEOPARD, también llamando lentiginosis progresiva cardiomiopática, es una enfermedad autosómica dominante, relacionada con el síndrome de Noonan, ambas causadas por mutaciones del gen PTPN11. Se caracteriza, según su acrónimo, por lentiginosis múltiples, anomalías en el electroencefalograma, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso del crecimiento y sordera neurosensorial (deafness, en inglés). La aparición de la lentiginosis puede retrasarse hasta el final de la infancia, lo que hace difícil el diagnóstico diferencial con el síndrome de Noonan<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 789 "Ancho" => 1067 "Tamanyo" => 97175 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Facies dismórfica (frente prominente, hipertelorismo ocular, <span class="elsevierStyleItalic">filtrum</span> alargado y orejas de implantación baja) y léntigos.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1331 "Ancho" => 1067 "Tamanyo" => 102270 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Pectum excavatum</span>, numerosos léntigos en tronco y nevus melanocítico en región periaxilar.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J. 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| 2024 Octubre | 616 | 37 | 653 |
| 2024 Septiembre | 561 | 42 | 603 |
| 2024 Agosto | 474 | 73 | 547 |
| 2024 Julio | 434 | 34 | 468 |
| 2024 Junio | 394 | 72 | 466 |
| 2024 Mayo | 454 | 77 | 531 |
| 2024 Abril | 386 | 48 | 434 |
| 2024 Marzo | 460 | 40 | 500 |
| 2024 Febrero | 338 | 37 | 375 |
| 2024 Enero | 503 | 34 | 537 |
| 2023 Diciembre | 406 | 30 | 436 |
| 2023 Noviembre | 398 | 38 | 436 |
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| 2023 Agosto | 300 | 20 | 320 |
| 2023 Julio | 343 | 36 | 379 |
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| 2023 Abril | 279 | 29 | 308 |
| 2023 Marzo | 433 | 47 | 480 |
| 2023 Febrero | 375 | 41 | 416 |
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| 2022 Noviembre | 405 | 46 | 451 |
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| 2022 Septiembre | 349 | 54 | 403 |
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| 2022 Abril | 311 | 59 | 370 |
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