Carta científica
Repercusión clínica de la traslocación t(7;15) (p22;q26) en varios miembros de una misma familia
Clinical impact of translocation t(7;15) (p22;q26) on several family members
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El estudio de los cromosomas mediante <span class="elsevierStyleItalic">array-CGH</span> ha incrementado, en más de un 20%, el número de diagnósticos etiológicos en nuestra consulta de neuropediatría<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos los casos clínicos de una familia con varios miembros afectos de DI, en los que se detectan reordenamientos cromosómicos equilibrados y no equilibrados, secundario a un proceso de segregación cromosómica diferente en cada uno de ellos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 1 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>, individuo III.4): Varón de 5 años, hijo único, afecto de DI, conductas oposicionistas, escaso lenguaje propositivo, y ausencia de control de esfínteres. Presenta microcefalia desde el nacimiento (PC–4,21 DE), con peso y talla en percentil 75, fenotipo dismórfico, hexadactilia de ambos pies y comunicación interauricular amplia que precisó cirugía. Se realiza <span class="elsevierStyleItalic">array-CGH</span> en el que se detecta una duplicación a nivel 15q26.3 junto a una deleción parcial de la región 7p22.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La haploinsuficiencia de los genes <span class="elsevierStyleItalic">MAD1L1</span>, <span class="elsevierStyleItalic">FTSJ2</span>, <span class="elsevierStyleItalic">NUDT1</span>, <span class="elsevierStyleItalic">SNX8</span>, <span class="elsevierStyleItalic">EIF3B</span>, <span class="elsevierStyleItalic">FAM20C</span> presentes en el cromosoma 7, y cuya dosis se encuentra alterada en el paciente. ha sido asociada a defectos a nivel cardiaco y de DI<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El incremento de dosis de la región distal del cromosoma 15 se ha asociado al síndrome de sobrecrecimiento 15q (tendencia a la macrosomía, polidactilia, DI y trastornos de conducta), que se ha descrito en más de 100 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Clásicamente, se ha asociado al gen <span class="elsevierStyleItalic">IGF1R</span>. No obstante, se ha reportado recientemente una familia, en los que la duplicación no afecta a este gen como en el caso 1, y postulan que sería el gen <span class="elsevierStyleItalic">LRRK1</span> (del que nuestro caso también presenta 3 copias) el que da lugar al fenotipo descrito. Codifica una proteína que se cree implicada en la regulación del crecimiento y proliferación celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 2 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>, individuo III.3): Niño de 3 años, primo hermano del caso 1, cuya hermana mayor falleció a los 2 meses de edad, afecta de transposición de grandes vasos, labio leporino y microcefalia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>, individuo III.1). El caso presenta RGD, macrocefalia, fenotipo dismórfico, cierre de la fontanela tardío, hiperlaxitud articular y pies zambos. En el <span class="elsevierStyleItalic">array</span> se detecta una deleción de la región 15q26.3 y duplicación de 7p22.3p22.1 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a la trisomía segmentaria de 5,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb del extremo distal del brazo corto del cromosoma 7 que altera la dosis de más de 40 genes de <span class="elsevierStyleItalic">Refseq</span>, se han descrito más de 40 pacientes con duplicaciones similares. Se caracterizan por un dismorfismo facial específico (macrocefalia, retraso de cierre de las fontanelas, hipertelorismo y orejas de implantación baja), además de DI, trastornos del lenguaje, hipotonía, bajo peso al nacer, criptorquidia y defectos cardiacos. Recientemente, la macrocefalia se ha atribuido a la duplicación del gen <span class="elsevierStyleItalic">RNF216</span>, presente en el caso 2 (III.3)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte, la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 15, de aproximadamente 2,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb, afecta a más de una decena de genes <span class="elsevierStyleItalic">RefSeq</span>. A día de hoy se han descrito 12 casos que presentan deleciones distales, que mostraban un retraso de crecimiento pre y posnatal, defectos cardiacos, retraso del desarrollo y rasgos dismórficos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las madres de ambos sujetos (hermanas entres sí) presentan la siguiente fórmula cromosómica 46, XX t(7;15) (p22;q26), así como un hermano sano del caso 2 46, XY t(7;15) (p22;q26) con resultado del <span class="elsevierStyleItalic">array</span> no alterado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>, individuo III.2). Posteriormente, se comprobó que la abuela materna era también portadora de la traslocación equilibrada.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El asesoramiento genético para todos los miembros de esta familia es esencial, ya que con alta probabilidad la hermana (III.1) del caso 2 (III.3) y prima del caso 1 (III.4) habría heredado una traslocación no equilibrada. La cardiopatía, presente en la paciente, se asocia tanto a deleciones como a duplicaciones del brazo corto del cromosoma 7; sin embargo, las duplicaciones asocian macrocefalia, presente en su hermano (caso 2, III.3), por lo que es más probable que haya presentado la deleción del 7 y duplicación del 15, como su primo (caso 1, III.4), ambos con microcefalia, frecuente en trastornos genéticos del neurodesarrollo.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aquellos individuos que portan más de una variante del número de copias de significado patológico, presentan fenotipos más severos. Este hecho, añadido a la expresividad variable que presentan muchos de estos desequilibrios cromosómicos hace muy difícil la realización de correlaciones genotipo-fenotipo en estos pacientes.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte, hay que añadir los recientes hallazgos mediante las técnicas de secuenciación masiva, en los puntos de rotura de las translocaciones tanto balanceadas como no balanceadas, de reordenamientos y puntos de rotura múltiple con inversiones e inserciones, no detectables por otras técnicas, que conllevan rotura o fusión de genes presentes en estas regiones, con la consecuente implicación clínica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por ello, para llevar a cabo la mejor interpretación de los resultados obtenidos en las pruebas genéticas, es necesario que se formen equipos multidisciplinares, en los que clínicos y genetistas trabajen en estrecha colaboración. De esta forma, además de llegar a la tipificación etiológica, lo que permite optimizar el seguimiento y el asesoramiento genético familiar, se evitan pruebas médicas innecesarias.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 998 "Ancho" => 1445 "Tamanyo" => 42070 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Árbol genealógico en el que se incluyen los individuos que se presentan. En negro: individuos con traslocación no equilibrada y discapacidad intelectual. En gris: individuos portadores de traslocación equilibrada (III.3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>caso 2; III.4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>caso 1).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 2107 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 254139 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Metafases ordenadas con marcaje por hibridación in situ fluorescente (FISH). A) Probando del caso 2. Marcaje mediante la sonda XCP Cr15 (señalada por flechas centrales) y la sonda telomérica 7p (señalada por flechas superiores e inferiores). B) Madre del caso 2. Marcaje mediante la sonda XCP Cr15 (señalada por flechas centrales) y la sonda telomérica 7p (señalada por flechas superiores e inferiores).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "comentario" => "pii: S0213-4853(16)30027-5." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH [Article in English, Spanish]" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "V. Caballero Pérez" 1 => "F.J. López Pisón" 2 => "M.D. Miramar Gallart" 3 => "A. González Álvarez" 4 => "M.C. García Jiménez" 5 => "J.P. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 16 | 15 | 31 |
| 2024 Octubre | 94 | 30 | 124 |
| 2024 Septiembre | 128 | 35 | 163 |
| 2024 Agosto | 101 | 58 | 159 |
| 2024 Julio | 137 | 29 | 166 |
| 2024 Junio | 119 | 64 | 183 |
| 2024 Mayo | 104 | 59 | 163 |
| 2024 Abril | 124 | 35 | 159 |
| 2024 Marzo | 106 | 48 | 154 |
| 2024 Febrero | 104 | 50 | 154 |
| 2024 Enero | 129 | 38 | 167 |
| 2023 Diciembre | 170 | 30 | 200 |
| 2023 Noviembre | 165 | 55 | 220 |
| 2023 Octubre | 103 | 56 | 159 |
| 2023 Septiembre | 98 | 55 | 153 |
| 2023 Agosto | 91 | 31 | 122 |
| 2023 Julio | 97 | 49 | 146 |
| 2023 Junio | 124 | 59 | 183 |
| 2023 Mayo | 158 | 45 | 203 |
| 2023 Abril | 76 | 37 | 113 |
| 2023 Marzo | 143 | 27 | 170 |
| 2023 Febrero | 116 | 21 | 137 |
| 2023 Enero | 103 | 27 | 130 |
| 2022 Diciembre | 91 | 32 | 123 |
| 2022 Noviembre | 151 | 46 | 197 |
| 2022 Octubre | 135 | 60 | 195 |
| 2022 Septiembre | 90 | 42 | 132 |
| 2022 Agosto | 120 | 49 | 169 |
| 2022 Julio | 114 | 41 | 155 |
| 2022 Junio | 123 | 46 | 169 |
| 2022 Mayo | 139 | 35 | 174 |
| 2022 Abril | 182 | 39 | 221 |
| 2022 Marzo | 194 | 66 | 260 |
| 2022 Febrero | 211 | 27 | 238 |
| 2022 Enero | 211 | 43 | 254 |
| 2021 Diciembre | 131 | 42 | 173 |
| 2021 Noviembre | 160 | 49 | 209 |
| 2021 Octubre | 133 | 72 | 205 |
| 2021 Septiembre | 97 | 33 | 130 |
| 2021 Agosto | 87 | 35 | 122 |
| 2021 Julio | 199 | 40 | 239 |
| 2021 Junio | 193 | 46 | 239 |
| 2021 Mayo | 189 | 43 | 232 |
| 2021 Abril | 433 | 75 | 508 |
| 2021 Marzo | 390 | 50 | 440 |
| 2021 Febrero | 252 | 39 | 291 |
| 2021 Enero | 164 | 50 | 214 |
| 2020 Diciembre | 104 | 45 | 149 |
| 2020 Noviembre | 123 | 41 | 164 |
| 2020 Octubre | 125 | 28 | 153 |
| 2020 Septiembre | 124 | 33 | 157 |
| 2020 Agosto | 168 | 27 | 195 |
| 2020 Julio | 195 | 40 | 235 |
| 2020 Junio | 191 | 35 | 226 |
| 2020 Mayo | 173 | 25 | 198 |
| 2020 Abril | 172 | 24 | 196 |
| 2020 Marzo | 132 | 22 | 154 |
| 2020 Febrero | 148 | 31 | 179 |
| 2020 Enero | 140 | 13 | 153 |
| 2019 Diciembre | 131 | 25 | 156 |
| 2019 Noviembre | 156 | 21 | 177 |
| 2019 Octubre | 148 | 12 | 160 |
| 2019 Septiembre | 167 | 31 | 198 |
| 2019 Agosto | 113 | 21 | 134 |
| 2019 Julio | 142 | 26 | 168 |
| 2019 Junio | 153 | 22 | 175 |
| 2019 Mayo | 208 | 19 | 227 |
| 2019 Abril | 130 | 62 | 192 |
| 2019 Marzo | 61 | 25 | 86 |
| 2019 Febrero | 55 | 10 | 65 |
| 2019 Enero | 47 | 28 | 75 |
| 2018 Diciembre | 58 | 32 | 90 |
| 2018 Noviembre | 81 | 37 | 118 |
| 2018 Octubre | 109 | 32 | 141 |
| 2018 Septiembre | 59 | 16 | 75 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Junio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Mayo | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Abril | 47 | 0 | 47 |
| 2018 Marzo | 39 | 0 | 39 |
| 2018 Febrero | 32 | 0 | 32 |
| 2018 Enero | 37 | 0 | 37 |
| 2017 Diciembre | 40 | 1 | 41 |
| 2017 Noviembre | 50 | 2 | 52 |
| 2017 Octubre | 50 | 0 | 50 |
| 2017 Septiembre | 46 | 1 | 47 |
| 2017 Agosto | 31 | 8 | 39 |
| 2017 Julio | 4 | 2 | 6 |
| 2017 Junio | 0 | 14 | 14 |
| 2017 Mayo | 0 | 16 | 16 |
| 2017 Abril | 0 | 22 | 22 |
| 2017 Marzo | 0 | 10 | 10 |
| 2017 Febrero | 0 | 12 | 12 |
| 2017 Enero | 0 | 18 | 18 |
| 2016 Diciembre | 0 | 10 | 10 |
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