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Se caracteriza típicamente por aneurismas y tortuosidad arterial, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido. Lo debemos sospechar ante un paciente con fenotipo marfanoide con las características anteriores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente de 2 años de edad, sin antecedentes familiares de interés, derivado para estudio por fenotipo dismórfico con hipertelorismo, craneosinostosis, hendidura palatina e hiperlaxitud articular en el que, al realizar el estudio cardiológico se evidenció dilatación de la raíz aórtica (25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, <span class="elsevierStyleItalic">Z-score</span> +4) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En estudio genético se confirma mutación en TGFBR2, por lo que se decide ampliar estudio cardiovascular mediante angio-resonancia magnética donde se evidencia elongación y aumento de calibre generalizado en los trayectos vasculares, típico de esta entidad (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2 y 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación cardiovascular en el síndrome de Loeys-Dietz es muy frecuente. Los pacientes afectados tienen alto riesgo de disección o rotura aórtica a edades muy tempranas, incluso con diámetros aórticos no muy dilatados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Se recomienda iniciar tratamiento con betabloqueante o con antagonistas de los receptores de la angiotensina, además de realizar estudios periódicos de imagen que incluyan aorta y ramas. Una de las dificultades para detectar la enfermedad es que se confunde con el síndrome de Marfan, pero con peor pronóstico, ya que los pacientes fallecen a edades más tempranas. El diagnóstico precoz es fundamental, ya que un tratamiento quirúrgico adecuado podría disminuir las complicaciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 834 "Ancho" => 1234 "Tamanyo" => 76225 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Dilatación de raíz aórtica (25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, <span class="elsevierStyleItalic">Z-score</span> +4) en ecocardiografía realizada en paciente con síndrome de Loeys-Dietz.</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">AI: aurícula izquierda; Ao: raíz aórtica<span class="elsevierStyleSmallCaps">;</span>VI: ventrículo izquierdo.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 911 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 123816 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Dilatación y tortuosidad de vasos arteriales con predominio en troncos supraaórticos, tronco celíaco y arteria mesentérica superior en paciente con síndrome de Loeys-Dietz.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 500 "Ancho" => 443 "Tamanyo" => 39340 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Elongación de arterias cerebrales en paciente con síndrome de Loeys-Dietz.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Loeys-Dietz syndrome: A primer for diagnosis and management" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "G. 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2024 Octubre | 390 | 48 | 438 |
2024 Septiembre | 547 | 43 | 590 |
2024 Agosto | 564 | 72 | 636 |
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2022 Noviembre | 440 | 68 | 508 |
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2020 Agosto | 393 | 24 | 417 |
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2020 Junio | 634 | 32 | 666 |
2020 Mayo | 361 | 43 | 404 |
2020 Abril | 387 | 46 | 433 |
2020 Marzo | 500 | 31 | 531 |
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2020 Enero | 551 | 37 | 588 |
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2019 Noviembre | 585 | 26 | 611 |
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