se ha leído el artículo
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Es de herencia autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen DARS2.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos los casos de unas gemelas de 14 meses, exprematuras de 32 semanas e hijas de padres consanguíneos, remitidas para estudio por desmedro. Siguen controles en consulta apreciándose a los 9 meses un leve retraso del desarrollo psicomotor. A los 14 meses ingresan para estudio por desnutrición severa. A nivel neurológico presentan regresión psicomotriz con ausencia de sedestación y volteos, fijación y seguimiento de la mirada irregulares y escaso interés por los objetos. Se realiza estudio metabólico y nutricional destacando una discreta elevación de lactato en sangre. En la RM cerebral-medular presenta hallazgos superponibles con marcada afectación difusa y homogénea de la sustancia blanca periventricular y de centros semiovales, y de sustancia blanca de pedúnculos cerebelosos. Hay afectación de la parte posterior y anterior del cuerpo calloso, de los tractos corticoespinales desde el brazo posterior de la cápsula interna, pasando por el tronco hasta los tractos corticoespinales laterales en la médula y de tractos sensitivos desde columnas dorsales de la médula cervical, lemnisco medial en tronco hasta tálamo y corona radiada (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). Se realiza estudio de RM espectroscopia (RME) hallándose disminución de la relación N-acetil aspartato/creatina y aumento de lactato. Evolución tórpida en ambas gemelas con empeoramiento neurológico progresivo, presentando episodios recurrentes de sobreinfecciones respiratorias que conducen a su fallecimiento a los 2 años de edad.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las leucoencefalopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan de forma primaria a la sustancia blanca cerebral. En el año 2003, van der Knaap et al., describen por primera vez una nueva entidad, la LBS-L (por su traducción en inglés, <span class="elsevierStyleItalic">Leukoencephalopathy with involvement of Brainstem and Spinal cord and increased Lactate</span>), de herencia autosómica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayoría de los casos descritos, la sintomatología se inicia entre la infancia temprana y la adolescencia, y suele progresar de forma gradual. Los principales hallazgos clínicos incluyen ataxia cerebelar lentamente progresiva, temblor, debilidad muscular y espasticidad predominante en miembros inferiores, con déficit cognitivo leve o ausente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. La enfermedad se muestra lentamente progresiva, generando con el curso de los años incapacidad en la marcha y necesidad del uso de silla de ruedas. El espectro fenotípico de la enfermedad es bastante amplio, variando desde casos oligosintomáticos, normalmente con inicio en etapa adulta, hasta casos de inicio precoz y de evolución rápida y fatal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RM muestra anomalías en la intensidad de señal de la sustancia blanca periventricular y profunda, y afectación selectiva de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud hasta la médula espinal, y trayectos intraparenquimatosos del trigémino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El estudio de RM espectroscopia suele demostrar aumento de ácido láctico. Estas alteraciones en la imagen por RM, junto al hallazgo de una concentración de lactato anormalmente elevada en la sustancia blanca en RME se consideran características de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La confirmación diagnóstica se establece mediante el estudio genético. La LBS-L es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen DARS2 localizado en el cromosoma 1, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. En nuestras pacientes no se realizó dado que la clínica, la neuroimagen y el aumento de lactato en la espectroscopia tan característicos, se consideraron suficientes para su diagnóstico. No obstante, es importante la confirmación genética no solo para un mejor conocimiento de esta enfermedad sino también por la posibilidad de realizar diagnóstico prenatal. El pronóstico en general es mejor que en la mayoría de leucoencefalopatías hereditarias con excepción de los casos de inicio en etapa infantil. Actualmente no existe una terapia efectiva para esta enfermedad. El único tratamiento es de soporte: estimulación temprana, fisioterapia, rehabilitación, tratamiento antiepiléptico si lo requiriera y terapia nutricional.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, presentamos los casos de 2 gemelas con diagnóstico precoz de leucoencefalopatía con afectación de tronco de encéfalo y médula espinal, y elevación de lactato, una rara enfermedad metabólica de reciente descripción, que han mostrado una rápida evolución clínica. Enfatizamos la utilidad de la RM cerebral y medular al mostrar unos hallazgos diferenciales y superponibles en ambos casos presentados permitiendo una orientación diagnóstica específica de esta enfermedad.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 827 "Ancho" => 1950 "Tamanyo" => 131249 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imágenes transversales T2. Muestran extensa afectación de la sustancia blanca periventricular, profunda y cerebelosa (asteriscos blancos). Afectación de cuerpo calloso (asteriscos negros) y del tracto corticoespinal, desde brazo posterior de capsula interna y vía piramidal en tronco (flechas negras). 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2024 Noviembre | 19 | 10 | 29 |
2024 Octubre | 189 | 33 | 222 |
2024 Septiembre | 184 | 39 | 223 |
2024 Agosto | 210 | 54 | 264 |
2024 Julio | 185 | 29 | 214 |
2024 Junio | 184 | 30 | 214 |
2024 Mayo | 190 | 43 | 233 |
2024 Abril | 195 | 37 | 232 |
2024 Marzo | 171 | 23 | 194 |
2024 Febrero | 210 | 35 | 245 |
2024 Enero | 219 | 30 | 249 |
2023 Diciembre | 161 | 21 | 182 |
2023 Noviembre | 217 | 69 | 286 |
2023 Octubre | 184 | 34 | 218 |
2023 Septiembre | 151 | 30 | 181 |
2023 Agosto | 140 | 19 | 159 |
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2023 Junio | 160 | 33 | 193 |
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2022 Noviembre | 169 | 29 | 198 |
2022 Octubre | 178 | 55 | 233 |
2022 Septiembre | 125 | 48 | 173 |
2022 Agosto | 124 | 83 | 207 |
2022 Julio | 127 | 67 | 194 |
2022 Junio | 142 | 57 | 199 |
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2022 Febrero | 158 | 36 | 194 |
2022 Enero | 208 | 41 | 249 |
2021 Diciembre | 111 | 46 | 157 |
2021 Noviembre | 127 | 47 | 174 |
2021 Octubre | 133 | 46 | 179 |
2021 Septiembre | 100 | 48 | 148 |
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2021 Julio | 108 | 41 | 149 |
2021 Junio | 113 | 47 | 160 |
2021 Mayo | 127 | 52 | 179 |
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2021 Febrero | 151 | 34 | 185 |
2021 Enero | 136 | 24 | 160 |
2020 Diciembre | 212 | 22 | 234 |
2020 Noviembre | 219 | 27 | 246 |
2020 Octubre | 147 | 23 | 170 |
2020 Septiembre | 178 | 45 | 223 |
2020 Agosto | 125 | 13 | 138 |
2020 Julio | 103 | 22 | 125 |
2020 Junio | 122 | 24 | 146 |
2020 Mayo | 96 | 30 | 126 |
2020 Abril | 74 | 20 | 94 |
2020 Marzo | 79 | 17 | 96 |
2020 Febrero | 79 | 14 | 93 |
2020 Enero | 62 | 29 | 91 |
2019 Diciembre | 75 | 14 | 89 |
2019 Noviembre | 78 | 12 | 90 |
2019 Octubre | 101 | 24 | 125 |
2019 Septiembre | 89 | 30 | 119 |
2019 Agosto | 67 | 19 | 86 |
2019 Julio | 71 | 25 | 96 |
2019 Junio | 74 | 10 | 84 |
2019 Mayo | 132 | 33 | 165 |
2019 Abril | 189 | 18 | 207 |
2019 Marzo | 116 | 20 | 136 |
2019 Febrero | 95 | 14 | 109 |
2019 Enero | 79 | 26 | 105 |
2018 Diciembre | 65 | 20 | 85 |
2018 Noviembre | 101 | 25 | 126 |
2018 Octubre | 137 | 19 | 156 |
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2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
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2017 Noviembre | 42 | 0 | 42 |
2017 Octubre | 31 | 0 | 31 |
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2017 Julio | 28 | 0 | 28 |
2017 Junio | 44 | 10 | 54 |
2017 Mayo | 42 | 7 | 49 |
2017 Abril | 29 | 11 | 40 |
2017 Marzo | 36 | 36 | 72 |
2017 Febrero | 25 | 6 | 31 |
2017 Enero | 15 | 4 | 19 |
2016 Diciembre | 39 | 8 | 47 |
2016 Noviembre | 38 | 17 | 55 |
2016 Octubre | 65 | 21 | 86 |
2016 Septiembre | 74 | 13 | 87 |
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2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
2016 Mayo | 2 | 78 | 80 |