Imágenes en pediatría
Síndrome de Chediak-Higashi: microscopia óptica del pelo
Chediak-Higashi syndrome: Optical microscopy of hair
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Consultó por coloración grisácea del pelo del cuero cabelludo desde el nacimiento. La exploración física mostró piel e iris grisáceo y pelo de color moreno claro plateado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a). El examen bajo microscopia óptica del pelo observó pequeños gránulos de pigmento distribuidos de manera regular en el área medular del tallo piloso característicos de este síndrome (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). Los síndromes de cabello plateado (SCP) son un conjunto de trastornos autosómicos recesivos en los cuales se observa un brillo metálico peculiar en el cabello y con frecuencia en la piel<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. El SCH es una enfermedad excepcional debida a la mutación de la proteína de transporte lisosómico del que existen unos 200 casos descritos. Se caracteriza por una inmunodeficiencia celular grave y albinismo oculocutáneo con pelo plateado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El examen del pelo bajo el microscopio óptico muestra gránulos de pigmento distribuidos uniformemente, que no se modifica a pesar del tratamiento con trasplante de médula ósea, como observamos en nuestro caso, y permite diferenciarlo del otro SCP, el de Griscelli, donde existen acúmulos grandes e irregulares de pigmento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. La adecuada exploración del paciente junto con la visualización al microscopio óptico del pelo conducen a la sospecha diagnóstica del SCH. El diagnóstico definitivo se establece mediante la observación de grandes vesículas citoplasmáticas en los leucocitos circulantes y el estudio genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La observación del pelo es barata, ágil y de gran ayuda diagnóstica en los SCP.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 522 "Ancho" => 990 "Tamanyo" => 104233 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Cabello plateado y b) Gránulos de pigmento distribuidos regularmente en el pelo (microscopia óptica).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:2 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Chediak-Higashi syndrome: A case report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "S.C. 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| 2024 Octubre | 262 | 61 | 323 |
| 2024 Septiembre | 180 | 58 | 238 |
| 2024 Agosto | 183 | 89 | 272 |
| 2024 Julio | 151 | 71 | 222 |
| 2024 Junio | 174 | 96 | 270 |
| 2024 Mayo | 184 | 99 | 283 |
| 2024 Abril | 162 | 69 | 231 |
| 2024 Marzo | 201 | 66 | 267 |
| 2024 Febrero | 223 | 83 | 306 |
| 2024 Enero | 211 | 67 | 278 |
| 2023 Diciembre | 130 | 53 | 183 |
| 2023 Noviembre | 215 | 82 | 297 |
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| 2023 Septiembre | 97 | 40 | 137 |
| 2023 Agosto | 105 | 32 | 137 |
| 2023 Julio | 105 | 50 | 155 |
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| 2022 Noviembre | 150 | 62 | 212 |
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| 2016 Diciembre | 38 | 9 | 47 |
| 2016 Noviembre | 39 | 15 | 54 |
| 2016 Octubre | 55 | 19 | 74 |
| 2016 Septiembre | 123 | 24 | 147 |
| 2016 Agosto | 59 | 18 | 77 |
| 2016 Julio | 45 | 20 | 65 |
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