Carta científica
Narcolepsia-cataplejía, una enfermedad de etiología autoinmune
Narcolepsy-cataplexy, a disease of autoimmune origin
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Se consideró: adición si, al esquema inicial, se agregó otro antipirético; reducción, cuando inicialmente fueron más de 2 y al final hubo menos de los antipiréticos indicados al inicio; cambio, cuando el esquema final fue diferente en al menos uno o todos los antipiréticos; retiro, cuando se suspendió (suspendieron) el (los) antipirético(s); preingreso y al egreso igual cuando solo durante la hospitalización se cambió el esquema de antipiréticos. Diferencia entre grupos sin antipiresis previa χ<span class="elsevierStyleSup">2</span> 3,9<span class="elsevierStyleInf">8gl</span> p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,90; con antipiresis previa χ<span class="elsevierStyleSup">2</span> 31,5<span class="elsevierStyleInf">10gl</span> p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,0005.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A. Velasco Aznar, M.E. 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Sin antecedentes familiares de enfermedad neurológica.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consulta por déficit de atención, con disminución del rendimiento escolar de 3 meses de evolución. Asimismo refería hipersomnia diurna crónica, interrumpida por microsomnias en las que soñaba. Desde hacía 2 meses acontecían 4-5 episodios al día de pérdida súbita y breve del tono cervical y de las extremidades inferiores, no relacionados claramente con un desencadenante, asociando eventualmente protrusión lingual. Durante las últimas semanas también había evidenciado un incremento de la ingesta.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploración clínica resultó normal, si bien se encontraba somnoliento.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El electroencefalograma en vigilia y la resonancia magnética craneal y de hipotálamo resultaron normales.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para valorar el grado de hipersomnia diurna se completó la escala <span class="elsevierStyleItalic">Epworth sleepiness</span> modificada, en la que puntuó en rango severo (20/24).</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una polisomnografía (PSG), que objetivó alteración de la estructura del sueño, con un sueño fragmentado pero eficiente, que se iniciaba en REM y cuyo porcentaje del mismo era mayor del esperable para su edad. En el test de latencias múltiples del sueño (TLMS) se realizaron 4 siestas, iniciándose 3 de ellas en REM, con una latencia del sueño inferior al minuto. Todo ello era compatible con narcolepsia-cataplejía, motivo por cual realizamos estudios más específicos: la inmunoquímica fue positiva para HLA-DQB1*0602, y la determinación de la hipocretina-1 en LCR reveló un valor inferior a 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml, corroborando el juicio clínico previo.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente se instauró tratamiento sintomático, insistiendo en la importancia de una adecuada higiene del sueño. Se prescribió metilfenidato de liberación inmediata, en el desayuno y tras dos siestas de 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min, después de la comida y de la merienda; e imipramina previa al acostarse. El paciente refirió gran mejoría de su calidad de vida.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiología de la narcolepsia-cataplejía es autoinmune, con diana en la secreción de hipocretina-1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, un neurotransmisor producido en el hipotálamo dorsal y lateral que potencia la vigilia e inhibe el sueño REM, y cuya determinación en LCR es un método diagnóstico definitivo, si bien debe ser interpretado dentro de un adecuado contexto clínico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante un diagnóstico de sospecha de hipersomnia persistente compatible con narcolepsia es importante cuantificar el grado de severidad de la misma con escalas validadas como la <span class="elsevierStyleItalic">Epworth sleepiness</span> modificada, o la <span class="elsevierStyleItalic">Pediatric Daytime Sleepiness Scale</span>, y confirmarlo con los estudios complementarios específicos: la PSG con el subsiguiente TLMS, el estudio inmunogenético y la determinación de la hipocretina-1 en el LCR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque actualmente no existe un tratamiento específico para la narcolepsia-cataplejía en la niñez, podemos diferenciar 2 estrategias de abordaje complementarias, una de tipo cognitivo-conductual, y otra farmacológica/sintomática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es fundamental establecer una adecuada higiene del sueño, evitar sustancias que favorezcan el estado letárgico o acentúen la vigilia, y contar con un adecuado soporte psicosocial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para tratar la hipersomnia diurna, en los adultos el modafinilo se ha convertido en el medicamento de elección, pero su administración en menores de 16 años aún no ha sido aprobada, a pesar de que la experiencia clínica sugiere que es un fármaco efectivo, seguro y comúnmente utilizado para subsanar la narcolepsia en la edad pediátrica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. El preparado clásico más utilizado en niños es el metilfenidato, que actúa como estimulante del sistema nervioso central y promotor del estado de vigilia.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los adultos se ha instaurado el tratamiento con oxibato sódico para paliar tanto la hipersomnia como la cataplejía, pero su uso en niños todavía no ha sido aceptado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Tradicionalmente se han utilizado fármacos que suprimían el sueño REM para este fin, como los antidepresivos tricíclicos. En nuestro caso el fármaco de elección fue la imipramina por su extendida utilización en la infancia.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la etiología autoinmune de esta enfermedad se ha sugerido que el tratamiento precoz con inmunoglobulina intravenosa podría evitar la pérdida de neuronas productoras de hipocretina, aunque dicho beneficio aún no se ha demostrado objetivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante el evidente origen inmunológico de esta entidad sugerimos la necesidad de realizar nuevos estudios dirigidos a la posible obtención de un tratamiento sustitutivo que reemplace el neuropéptido deficitario.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">El trabajo ha sido presentado en el Congreso Extraordinario de la AEP 2014. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 91 | 10 | 101 |
| 2024 Octubre | 872 | 55 | 927 |
| 2024 Septiembre | 1378 | 33 | 1411 |
| 2024 Agosto | 1035 | 59 | 1094 |
| 2024 Julio | 1086 | 38 | 1124 |
| 2024 Junio | 1014 | 37 | 1051 |
| 2024 Mayo | 1031 | 50 | 1081 |
| 2024 Abril | 918 | 34 | 952 |
| 2024 Marzo | 879 | 32 | 911 |
| 2024 Febrero | 1349 | 43 | 1392 |
| 2024 Enero | 935 | 36 | 971 |
| 2023 Diciembre | 733 | 31 | 764 |
| 2023 Noviembre | 1348 | 61 | 1409 |
| 2023 Octubre | 999 | 59 | 1058 |
| 2023 Septiembre | 1225 | 37 | 1262 |
| 2023 Agosto | 1226 | 34 | 1260 |
| 2023 Julio | 1410 | 27 | 1437 |
| 2023 Junio | 748 | 42 | 790 |
| 2023 Mayo | 617 | 35 | 652 |
| 2023 Abril | 448 | 29 | 477 |
| 2023 Marzo | 749 | 31 | 780 |
| 2023 Febrero | 886 | 29 | 915 |
| 2023 Enero | 556 | 26 | 582 |
| 2022 Diciembre | 276 | 17 | 293 |
| 2022 Noviembre | 920 | 50 | 970 |
| 2022 Octubre | 834 | 52 | 886 |
| 2022 Septiembre | 649 | 51 | 700 |
| 2022 Agosto | 405 | 63 | 468 |
| 2022 Julio | 372 | 45 | 417 |
| 2022 Junio | 212 | 54 | 266 |
| 2022 Mayo | 305 | 64 | 369 |
| 2022 Abril | 333 | 47 | 380 |
| 2022 Marzo | 356 | 66 | 422 |
| 2022 Febrero | 382 | 55 | 437 |
| 2022 Enero | 335 | 47 | 382 |
| 2021 Diciembre | 232 | 46 | 278 |
| 2021 Noviembre | 307 | 78 | 385 |
| 2021 Octubre | 421 | 81 | 502 |
| 2021 Septiembre | 361 | 46 | 407 |
| 2021 Agosto | 254 | 42 | 296 |
| 2021 Julio | 336 | 38 | 374 |
| 2021 Junio | 258 | 40 | 298 |
| 2021 Mayo | 235 | 54 | 289 |
| 2021 Abril | 464 | 125 | 589 |
| 2021 Marzo | 440 | 53 | 493 |
| 2021 Febrero | 1014 | 36 | 1050 |
| 2021 Enero | 211 | 41 | 252 |
| 2020 Diciembre | 189 | 32 | 221 |
| 2020 Noviembre | 225 | 43 | 268 |
| 2020 Octubre | 218 | 27 | 245 |
| 2020 Septiembre | 309 | 29 | 338 |
| 2020 Agosto | 249 | 22 | 271 |
| 2020 Julio | 312 | 23 | 335 |
| 2020 Junio | 284 | 18 | 302 |
| 2020 Mayo | 381 | 38 | 419 |
| 2020 Abril | 355 | 32 | 387 |
| 2020 Marzo | 208 | 28 | 236 |
| 2020 Febrero | 250 | 21 | 271 |
| 2020 Enero | 262 | 23 | 285 |
| 2019 Diciembre | 321 | 28 | 349 |
| 2019 Noviembre | 237 | 15 | 252 |
| 2019 Octubre | 333 | 20 | 353 |
| 2019 Septiembre | 374 | 24 | 398 |
| 2019 Agosto | 329 | 25 | 354 |
| 2019 Julio | 299 | 38 | 337 |
| 2019 Junio | 328 | 19 | 347 |
| 2019 Mayo | 637 | 25 | 662 |
| 2019 Abril | 352 | 31 | 383 |
| 2019 Marzo | 281 | 29 | 310 |
| 2019 Febrero | 197 | 32 | 229 |
| 2019 Enero | 173 | 25 | 198 |
| 2018 Diciembre | 179 | 33 | 212 |
| 2018 Noviembre | 246 | 37 | 283 |
| 2018 Octubre | 214 | 16 | 230 |
| 2018 Septiembre | 125 | 26 | 151 |
| 2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 17 | 0 | 17 |
| 2018 Abril | 89 | 0 | 89 |
| 2018 Marzo | 89 | 0 | 89 |
| 2018 Febrero | 85 | 0 | 85 |
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| 2017 Noviembre | 82 | 0 | 82 |
| 2017 Octubre | 69 | 0 | 69 |
| 2017 Septiembre | 72 | 0 | 72 |
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| 2017 Julio | 78 | 1 | 79 |
| 2017 Junio | 101 | 25 | 126 |
| 2017 Mayo | 121 | 42 | 163 |
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| 2017 Marzo | 136 | 39 | 175 |
| 2017 Febrero | 324 | 16 | 340 |
| 2017 Enero | 86 | 5 | 91 |
| 2016 Diciembre | 86 | 11 | 97 |
| 2016 Noviembre | 126 | 26 | 152 |
| 2016 Octubre | 148 | 29 | 177 |
| 2016 Septiembre | 230 | 39 | 269 |
| 2016 Agosto | 102 | 13 | 115 |
| 2016 Julio | 54 | 22 | 76 |
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