se ha leído el artículo
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Hallazgos: engrosamiento mural de un amplio segmento de intestino delgado (ileon) en el hemiabdomen izquierdo, que además asocia un aumento de realce parietal. Pequeña burbuja extraluminal, intraperitoneal, adyacente a la pared abdominal anterior en su vertiente izquierda. Los hallazgos son indicativos de perforación de intestino delgado.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "B. Izquierdo Hernández, C. Gutiérrez Alonso, A. González Esgueda, A. Alconchel Lagranja" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Izquierdo Hernández" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Gutiérrez Alonso" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "González Esgueda" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A." 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Se produce por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada (BCKDH). Bioquímicamente, estos pacientes presentan un aumento de aminoácidos ramificados (valina, leucina e isoleucina) en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo, así como la presencia de un aminoácido patológico y patognomónico de la enfermedad, la aloisoleucina. El exceso de estos aminoácidos conlleva una acidosis metabólica y edema cerebral, poniendo en riesgo su desarrollo psicomotor e incluso su vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La evolución de la MSUD depende de las descompensaciones, generalmente son secundarias a infecciones, que determinan la aparición de secuelas neurológicas. El tratamiento consiste en una restricción de proteínas naturales y suplementada con productos especiales sin aminoácidos ramificados; algunos pacientes son respondedores a tiamina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fibrosis quística (FQ, OMIM, 219700) también es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia de 1/6.000 recién nacidos vivos. Se debe a la presencia de mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">CFTR</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a> del cromosoma 7, que codifica la proteína CFTR, que funciona como un canal de cloro. Hay descritas alrededor de 1.900 mutaciones, siendo la mutación más frecuente la Phe508del<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. A nivel pulmonar, la alteración del funcionamiento de CFTR produce una secreción viscosa y deshidratada que interfiere el mecanismo de aclaramiento mucociliar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Esta condición aumenta la susceptibilidad a la colonización e infección pulmonar crónica y produce una respuesta inflamatoria excesiva<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>. Las manifestaciones clínicas en otros órganos incluyen insuficiencia pancreática, enfermedad hepática y pérdida de electrolitos en el sudor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro caso es una niña, primera hija de padres primos hermanos, de origen marroquí, fruto de un embarazo normal y parto a término sin complicaciones. A los de 10 días de vida acudió a su hospital por pérdida ponderal, dificultad para la succión, vómitos, llanto e irritabilidad. Se evidenció entonces hipotonía central con hipertonía periférica, así como episodios de braceo y pedaleo. Tres días más tarde se trasladó a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos de nuestro hospital por sospecha de enfermedad metabólica por encefalopatía grave, coagulopatía, hemorragia digestiva alta y anemia. Se inició tratamiento mediante terapia de cofactores y hemodiafiltración. En el aminograma en sangre se detectaron unos niveles de leucina de 2.820 μmol/L (normal 90-120 μmol/L) y una relación aloisoleucina/isoleucina > 0,7 indicativa de MSUD clásica. La actividad de descarboxilación de leucina en fibroblastos deficiente (17%) y la presencia de una mutación en homocigosis (IVS7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A) en el gen <span class="elsevierStyleItalic">DBT</span> de la proteína E2 (transacetilasa) del complejo BCKDH, localizado en el cromosoma 1, confirmó el diagnóstico. El tratamiento mediante una dieta limitada en aminoácidos ramificados y suplementada con productos proteicos especiales resolvió progresivamente la clínica. No fue respondedora a tiamina. Sin embargo, el control metabólico de la paciente no se conseguía estabilizar.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el cribado neonatal, se había detectado un aumento de la tripsina inmunorreactiva, por lo que se completó el estudio de FQ, objetivándose una clorimetría positiva (95-107 mEq/L) y una mutación Phe508del del gen <span class="elsevierStyleItalic">CFTR</span> en homocigosis. La determinación de elastasa-1 fecal en heces estaba disminuida (< 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/g), lo cual era indicativo insuficiencia pancreática. El inicio del tratamiento con enzimas pancreáticas permitió un adecuado control metabólico a partir de los 40 días de vida. La paciente tiene actualmente 3 años de vida y, aunque en condiciones normales su control metabólico es adecuado, se ha visto comprometido en varias ocasiones secundariamente a procesos infecciosos, que en ella se producen con mayor frecuencia que en otros pacientes en los que no coexiste una FQ. Su desarrollo psicomotor es normal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso indica que ante un paciente diagnosticado de una enfermedad genética que no tiene buena evolución a pesar de un tratamiento adecuado se debe sospechar la coexistencia de otras enfermedades, especialmente si existen antecedentes de consanguinidad. Esta es la primera descripción publicada de un paciente con MSUD y FQ.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta paciente nació de forma previa a la ampliación del cribado neonatal de enfermedades metabólicas. Un diagnóstico precoz habría podido evitar que presentara la descompensación aguda que puso en riesgo su vida. El diagnóstico de FQ a través del cribado neonatal permite la administración de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles, un soporte nutricional adecuado y un diagnóstico y tratamiento de la colonización-infección bacteriana precoz. En este caso, los resultados del cribado neonatal para FQ fueron fundamentales para detectar la coexistencia de esta segunda enfermedad y poder estabilizar a la paciente.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Presentado como póster sin defensa en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría (Sevilla, junio del 2013).</p>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Incidence of maple syrup urine disease in Portugal" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "S. Quental" 1 => "L. Vilarinho" 2 => "E. Martins" 3 => "E.L. Teles" 4 => "E. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 16 | 11 | 27 |
2024 Octubre | 66 | 50 | 116 |
2024 Septiembre | 87 | 44 | 131 |
2024 Agosto | 71 | 69 | 140 |
2024 Julio | 88 | 32 | 120 |
2024 Junio | 103 | 33 | 136 |
2024 Mayo | 100 | 32 | 132 |
2024 Abril | 90 | 39 | 129 |
2024 Marzo | 96 | 34 | 130 |
2024 Febrero | 99 | 36 | 135 |
2024 Enero | 67 | 34 | 101 |
2023 Diciembre | 100 | 41 | 141 |
2023 Noviembre | 80 | 37 | 117 |
2023 Octubre | 98 | 39 | 137 |
2023 Septiembre | 82 | 25 | 107 |
2023 Agosto | 83 | 28 | 111 |
2023 Julio | 87 | 26 | 113 |
2023 Junio | 84 | 33 | 117 |
2023 Mayo | 123 | 26 | 149 |
2023 Abril | 62 | 16 | 78 |
2023 Marzo | 106 | 22 | 128 |
2023 Febrero | 94 | 23 | 117 |
2023 Enero | 72 | 33 | 105 |
2022 Diciembre | 90 | 33 | 123 |
2022 Noviembre | 120 | 50 | 170 |
2022 Octubre | 97 | 67 | 164 |
2022 Septiembre | 88 | 30 | 118 |
2022 Agosto | 70 | 66 | 136 |
2022 Julio | 70 | 51 | 121 |
2022 Junio | 51 | 37 | 88 |
2022 Mayo | 55 | 43 | 98 |
2022 Abril | 59 | 58 | 117 |
2022 Marzo | 65 | 68 | 133 |
2022 Febrero | 74 | 40 | 114 |
2022 Enero | 97 | 44 | 141 |
2021 Diciembre | 76 | 46 | 122 |
2021 Noviembre | 75 | 40 | 115 |
2021 Octubre | 96 | 63 | 159 |
2021 Septiembre | 74 | 50 | 124 |
2021 Agosto | 86 | 51 | 137 |
2021 Julio | 76 | 36 | 112 |
2021 Junio | 81 | 42 | 123 |
2021 Mayo | 78 | 51 | 129 |
2021 Abril | 143 | 94 | 237 |
2021 Marzo | 126 | 41 | 167 |
2021 Febrero | 107 | 37 | 144 |
2021 Enero | 79 | 26 | 105 |
2020 Diciembre | 83 | 33 | 116 |
2020 Noviembre | 105 | 27 | 132 |
2020 Octubre | 88 | 23 | 111 |
2020 Septiembre | 68 | 19 | 87 |
2020 Agosto | 77 | 25 | 102 |
2020 Julio | 63 | 29 | 92 |
2020 Junio | 70 | 17 | 87 |
2020 Mayo | 67 | 30 | 97 |
2020 Abril | 49 | 22 | 71 |
2020 Marzo | 65 | 27 | 92 |
2020 Febrero | 47 | 8 | 55 |
2020 Enero | 54 | 25 | 79 |
2019 Diciembre | 68 | 25 | 93 |
2019 Noviembre | 50 | 20 | 70 |
2019 Octubre | 52 | 18 | 70 |
2019 Septiembre | 79 | 31 | 110 |
2019 Agosto | 73 | 25 | 98 |
2019 Julio | 59 | 27 | 86 |
2019 Junio | 108 | 24 | 132 |
2019 Mayo | 216 | 46 | 262 |
2019 Abril | 173 | 41 | 214 |
2019 Marzo | 89 | 22 | 111 |
2019 Febrero | 104 | 18 | 122 |
2019 Enero | 71 | 30 | 101 |
2018 Diciembre | 75 | 27 | 102 |
2018 Noviembre | 120 | 55 | 175 |
2018 Octubre | 109 | 37 | 146 |
2018 Septiembre | 52 | 19 | 71 |
2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
2018 Julio | 3 | 0 | 3 |
2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
2018 Mayo | 8 | 0 | 8 |
2018 Abril | 23 | 0 | 23 |
2018 Marzo | 23 | 0 | 23 |
2018 Febrero | 27 | 0 | 27 |
2018 Enero | 14 | 1 | 15 |
2017 Diciembre | 25 | 0 | 25 |
2017 Noviembre | 21 | 0 | 21 |
2017 Octubre | 22 | 0 | 22 |
2017 Septiembre | 23 | 0 | 23 |
2017 Agosto | 22 | 0 | 22 |
2017 Julio | 28 | 1 | 29 |
2017 Junio | 31 | 8 | 39 |
2017 Mayo | 34 | 13 | 47 |
2017 Abril | 33 | 16 | 49 |
2017 Marzo | 27 | 3 | 30 |
2017 Febrero | 22 | 3 | 25 |
2017 Enero | 23 | 8 | 31 |
2016 Diciembre | 33 | 4 | 37 |
2016 Noviembre | 95 | 10 | 105 |
2016 Octubre | 54 | 14 | 68 |
2016 Septiembre | 74 | 8 | 82 |
2016 Agosto | 44 | 7 | 51 |
2016 Julio | 24 | 7 | 31 |