Imágenes en pediatría
Rombencefalosinapsis, una rara alteración del desarrollo del cerebelo de fácil diagnóstico
Rhombencephalosynapsis, a rare congenital abnormality easy to diagnose
a Servicio de Neonatología, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b Servicio de Diagnóstico por la imagen, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
c Servicio de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
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En el examen físico neonatal destacan una implantación baja de orejas, hipertelorismo e hipotonía generalizada. La ecografía trasfontanelar no identificó alteraciones de la fosa posterior. En la valoración del 5.° mes de vida presenta dificultad para mantener el sostén cefálico e iniciar sedestación en trípode, los rasgos faciales dismórficos descritos, objetivándose además un estrabismo convergente de ambos ojos. Adecuado crecimiento cefálico. Se realizó una RM cerebral que mostró una rombencefalosinapsis (RS) parcial aislada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RS es una rara alteración en el desarrollo del cerebelo caracterizada por la agenesia parcial o total del vermis, con fusión de los hemisferios cerebelosos en la línea media<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Se afecta principalmente a la porción más rostral del vermis (lóbulo posterior). Puede aparecer de forma aislada, como en nuestro paciente, o con frecuencia estar asociada a otras malformaciones cerebrales: estenosis del acueducto, hidrocefalia, fusión medial de los colículos o tálamos, ausencia del <span class="elsevierStyleItalic">septum pellucidum</span>, disgenesia del cuerpo calloso o anomalías del sistema límbico. Los pacientes pueden ser incluidos en 4 categorías: <span class="elsevierStyleItalic">1)</span> RS asociada a síndrome Gómez-López-Hernández, también conocido como displasia cerebelo-trigémino-dermal; <span class="elsevierStyleItalic">2)</span> RS con asociación VACTERL; <span class="elsevierStyleItalic">3)</span> RS con holoprosencefalia atípica generalmente occipital, y <span class="elsevierStyleItalic">4)</span> RS aislada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clínica es variable, aunque se correlaciona con la gravedad en la neuroimagen y la presencia de otras malformaciones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,4</span></a>. Incluye movimientos anómalos cefálicos, hipotonía con retraso en la adquisición de hitos motores y alteración del equilibrio, así como trastornos de conducta con intranquilidad motora e impulsividad. La afectación cognitiva es muy variable.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagnóstico con RM no es difícil: en los planos coronales y axiales se aprecia la fusión de los hemisferios cerebelosos con disposición horizontal y continuidad de las folias en la línea media, y ausencia parcial o total del vermis. 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| 2024 Octubre | 607 | 44 | 651 |
| 2024 Septiembre | 724 | 45 | 769 |
| 2024 Agosto | 220 | 77 | 297 |
| 2024 Julio | 153 | 45 | 198 |
| 2024 Junio | 214 | 47 | 261 |
| 2024 Mayo | 251 | 54 | 305 |
| 2024 Abril | 278 | 46 | 324 |
| 2024 Marzo | 240 | 44 | 284 |
| 2024 Febrero | 236 | 56 | 292 |
| 2024 Enero | 227 | 53 | 280 |
| 2023 Diciembre | 193 | 47 | 240 |
| 2023 Noviembre | 247 | 65 | 312 |
| 2023 Octubre | 219 | 61 | 280 |
| 2023 Septiembre | 207 | 62 | 269 |
| 2023 Agosto | 186 | 39 | 225 |
| 2023 Julio | 237 | 58 | 295 |
| 2023 Junio | 195 | 47 | 242 |
| 2023 Mayo | 204 | 39 | 243 |
| 2023 Abril | 129 | 28 | 157 |
| 2023 Marzo | 167 | 39 | 206 |
| 2023 Febrero | 187 | 42 | 229 |
| 2023 Enero | 122 | 47 | 169 |
| 2022 Diciembre | 152 | 59 | 211 |
| 2022 Noviembre | 212 | 66 | 278 |
| 2022 Octubre | 200 | 53 | 253 |
| 2022 Septiembre | 178 | 57 | 235 |
| 2022 Agosto | 236 | 78 | 314 |
| 2022 Julio | 227 | 53 | 280 |
| 2022 Junio | 162 | 50 | 212 |
| 2022 Mayo | 243 | 46 | 289 |
| 2022 Abril | 202 | 76 | 278 |
| 2022 Marzo | 190 | 87 | 277 |
| 2022 Febrero | 182 | 34 | 216 |
| 2022 Enero | 207 | 62 | 269 |
| 2021 Diciembre | 146 | 76 | 222 |
| 2021 Noviembre | 134 | 54 | 188 |
| 2021 Octubre | 149 | 82 | 231 |
| 2021 Septiembre | 128 | 62 | 190 |
| 2021 Agosto | 110 | 73 | 183 |
| 2021 Julio | 113 | 64 | 177 |
| 2021 Junio | 112 | 63 | 175 |
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| 2021 Abril | 390 | 170 | 560 |
| 2021 Marzo | 196 | 77 | 273 |
| 2021 Febrero | 168 | 38 | 206 |
| 2021 Enero | 177 | 55 | 232 |
| 2020 Diciembre | 206 | 40 | 246 |
| 2020 Noviembre | 156 | 38 | 194 |
| 2020 Octubre | 139 | 41 | 180 |
| 2020 Septiembre | 116 | 31 | 147 |
| 2020 Agosto | 104 | 57 | 161 |
| 2020 Julio | 132 | 55 | 187 |
| 2020 Junio | 100 | 26 | 126 |
| 2020 Mayo | 103 | 49 | 152 |
| 2020 Abril | 109 | 25 | 134 |
| 2020 Marzo | 90 | 32 | 122 |
| 2020 Febrero | 91 | 26 | 117 |
| 2020 Enero | 111 | 23 | 134 |
| 2019 Diciembre | 104 | 47 | 151 |
| 2019 Noviembre | 94 | 16 | 110 |
| 2019 Octubre | 164 | 32 | 196 |
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| 2019 Agosto | 106 | 30 | 136 |
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| 2019 Marzo | 119 | 16 | 135 |
| 2019 Febrero | 78 | 21 | 99 |
| 2019 Enero | 70 | 28 | 98 |
| 2018 Diciembre | 81 | 28 | 109 |
| 2018 Noviembre | 103 | 22 | 125 |
| 2018 Octubre | 110 | 17 | 127 |
| 2018 Septiembre | 78 | 16 | 94 |
| 2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Mayo | 13 | 0 | 13 |
| 2018 Abril | 56 | 0 | 56 |
| 2018 Marzo | 45 | 0 | 45 |
| 2018 Febrero | 46 | 0 | 46 |
| 2018 Enero | 39 | 2 | 41 |
| 2017 Diciembre | 38 | 0 | 38 |
| 2017 Noviembre | 38 | 0 | 38 |
| 2017 Octubre | 28 | 0 | 28 |
| 2017 Septiembre | 43 | 0 | 43 |
| 2017 Agosto | 40 | 0 | 40 |
| 2017 Julio | 36 | 3 | 39 |
| 2017 Junio | 55 | 15 | 70 |
| 2017 Mayo | 60 | 24 | 84 |
| 2017 Abril | 36 | 15 | 51 |
| 2017 Marzo | 31 | 4 | 35 |
| 2017 Febrero | 81 | 5 | 86 |
| 2017 Enero | 40 | 8 | 48 |
| 2016 Diciembre | 37 | 6 | 43 |
| 2016 Noviembre | 78 | 8 | 86 |
| 2016 Octubre | 80 | 17 | 97 |
| 2016 Septiembre | 148 | 15 | 163 |
| 2016 Agosto | 60 | 12 | 72 |
| 2016 Julio | 34 | 10 | 44 |
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