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ORIGINALES BREVES
Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa
Congenital disorder of glycosylation type 1b. experience with mannose treatment
E. Martín Hernándeza, A.I. Vega Pajaresb, B. Pérez Gonzálezb, M.J. Ecay Crespob, F. Leal Pérezb, J. Manzanares López-Manzanaresc, M. Ugarte Pérezb, C. Pérez-Cerdá Silvestreb,
a Servicio de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España
b Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. CBM-SO. Facultad de Ciencias. Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. España
c Servicio de Gastroenterología Pediátrica. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España
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ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 38 6 44
2025 5 347 42 389
2025 4 332 28 360
2025 3 413 35 448
2025 2 318 25 343
2025 1 251 36 287
2024 12 239 43 282
2024 11 298 81 379
2024 10 312 68 380
2024 9 335 51 386
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2024 7 314 37 351
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2024 5 510 58 568
2024 4 484 64 548
2024 3 495 41 536
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2023 2 260 46 306
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2022 12 285 43 328
2022 11 433 43 476
2022 10 420 80 500
2022 9 416 70 486
2022 8 260 61 321
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2022 6 340 37 377
2022 5 334 35 369
2022 4 247 70 317
2022 3 290 72 362
2022 2 203 52 255
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2021 9 187 54 241
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2020 11 217 21 238
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2020 9 150 21 171
2020 8 117 13 130
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2015 12 2 0 2
2015 11 3 0 3
2015 10 1 0 1
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2015 8 6 0 6
2015 7 16 0 16
2015 6 17 9 26
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2014 11 12 1 13
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