se ha leído el artículo
array:23 [ "pii" => "S1695403307703594" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/S1695-4033(07)70359-4" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2007-02-01" "aid" => "70359" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "copyrightAnyo" => "2007" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "abs" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2007;66:213" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1768 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 67 "HTML" => 1182 "PDF" => 519 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S1695403307703600" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/S1695-4033(07)70360-0" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2007-02-01" "aid" => "70360" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "abs" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2007;66:213-4" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1177 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 75 "HTML" => 643 "PDF" => 459 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Pósters</span>" "titulo" => "Intento de suicidio" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => 0 "tieneResumen" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "213" "paginaFinal" => "214" ] ] "contieneResumen" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J.L. Iglesias Diz, L. Pérez Gay, O. López Suárez, S. Dosil Gallardo, J. Cutrín Prieto, F. Álvez González" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J.L." "apellidos" => "Iglesias Diz" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Pérez Gay" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "O." "apellidos" => "López Suárez" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "S." "apellidos" => "Dosil Gallardo" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Cutrín Prieto" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "F." "apellidos" => "Álvez González" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403307703600?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703600/v2_201308271339/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S1695403307703582" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/S1695-4033(07)70358-2" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2007-02-01" "aid" => "70358" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "abs" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2007;66:213" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1039 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 55 "HTML" => 645 "PDF" => 339 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Pósters</span>" "titulo" => "Experiencia en el desarrollo de productos comunicacionales para la prevención de embarazos en la adolescencia" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => 0 "tieneResumen" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "213" ] ] "contieneResumen" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M.M. Bermúdez González" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M.M." "apellidos" => "Bermúdez González" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403307703582?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703582/v2_201308271339/es/main.assets" ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Pósters</span>" "titulo" => "Hipobetalipoproteinemia familiar" "tieneTextoCompleto" => 0 "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "213" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "autoresLista" => "E. Abad, T. Gavela, G.A. Martos, M.T. Muñoz-Calvo, J. Pozo, J. Argente" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Abad" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "T." "apellidos" => "Gavela" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "G.A." "apellidos" => "Martos" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "M.T." "apellidos" => "Muñoz-Calvo" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Pozo" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Argente" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "entidad" => "Servicio de Endocrinología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España" ] ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "tieneResumen" => true "resumen" => array:1 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducción</span><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La hipobetalipoproteinemia familiar es una dislipemia poco frecuente, caracterizada por la deficiencia de apolipoproteína B (apoB). Esta proteína es indispensable para fabricar los quilomicrones y, por tanto, su deficiencia o la síntesis de una apoB atípica conduce a la acumulación de triglicéridos en el enterocito y a una alteración en el transporte de ácidos grasos de cadena larga, lipoproteínas de baja densidad (c-LDL) y muy baja densidad (c-VLDL), así como de la mayoría de las vitaminas liposolubles, desde la luz intestinal. Se han descrito numerosas mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">apoB</span>. Sólo los pacientes homozigotos tendrán repercusión clínica a pesar de que ya los pacientes heterozigotos presentan valores de c-LDL y apoB disminuidos.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Varón remitido a nuestro servicio a la edad de 10 años y 7 meses tras el hallazgo casual de valores disminuidos de colesterol total (89 mg/dl), c-LDL (39,1 mg/dl), c-VLDL (< 5 mg/dl), triglicéridos (3 mg/dl) y apoproteína B (< 35 mg/dl).</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Entre los antecedentes familiares destacaban: madre, tía y abuela materna con valores disminuidos de colesterol y normales de triglicéridos. Por el contrario, la hermana y el hermano del paciente, de 12 y 14 años, respectivamente, presentaban un lipidograma normal. No existían antecedentes personales de interés. En la exploración física, no se objetivó ningún hallazgo anormal, con un adecuado desarrollo ponderoestatural (P<span class="elsevierStyleInf">75</span> y P<span class="elsevierStyleInf">25</span> para la talla y el peso, respectivamente). El estudio molecular, con secuenciación completa del gen de la apoB, mostró la existencia, tanto en el paciente como en la madre, abuela y tía maternas, de una mutación (sustitución G-T) en heterozigosis en el exón 26. Esta mutación, ya conocida, determina la formación de una proteína que corresponde al 70,48% de la apoB 100 madura (apo 70.48).</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El hallazgo de valores muy disminuidos de colesterol total y/o triglicéridos debe hacer sospechar una hipobetalipoproteinemia.</p><p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La disponibilidad del diagnóstico molecular permite realizar un adecuado consejo genético e instaurar en los casos que proceda un tratamiento precoz que minimice las consecuencias a largo plazo de esta enfermedad.</p>" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703594/v2_201308271339/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14291" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Secciones de la A.E.P." "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000006600000002/v2_201308271339/S1695403307703594/v2_201308271339/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403307703594?idApp=UINPBA00005H" ]
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 13 | 15 | 28 |
2024 Octubre | 83 | 48 | 131 |
2024 Septiembre | 93 | 50 | 143 |
2024 Agosto | 104 | 76 | 180 |
2024 Julio | 81 | 55 | 136 |
2024 Junio | 90 | 49 | 139 |
2024 Mayo | 91 | 39 | 130 |
2024 Abril | 74 | 42 | 116 |
2024 Marzo | 94 | 55 | 149 |
2024 Febrero | 73 | 39 | 112 |
2024 Enero | 87 | 39 | 126 |
2023 Diciembre | 85 | 22 | 107 |
2023 Noviembre | 100 | 35 | 135 |
2023 Octubre | 72 | 37 | 109 |
2023 Septiembre | 69 | 32 | 101 |
2023 Agosto | 82 | 49 | 131 |
2023 Julio | 98 | 39 | 137 |
2023 Junio | 110 | 33 | 143 |
2023 Mayo | 131 | 52 | 183 |
2023 Abril | 81 | 23 | 104 |
2023 Marzo | 76 | 48 | 124 |
2023 Febrero | 53 | 27 | 80 |
2023 Enero | 56 | 30 | 86 |
2022 Diciembre | 49 | 32 | 81 |
2022 Noviembre | 92 | 46 | 138 |
2022 Octubre | 60 | 76 | 136 |
2022 Septiembre | 44 | 43 | 87 |
2022 Agosto | 59 | 63 | 122 |
2022 Julio | 38 | 55 | 93 |
2022 Junio | 54 | 46 | 100 |
2022 Mayo | 58 | 43 | 101 |
2022 Abril | 62 | 63 | 125 |
2022 Marzo | 72 | 53 | 125 |
2022 Febrero | 55 | 43 | 98 |
2022 Enero | 78 | 67 | 145 |
2021 Diciembre | 50 | 52 | 102 |
2021 Noviembre | 68 | 57 | 125 |
2021 Octubre | 85 | 78 | 163 |
2021 Septiembre | 76 | 72 | 148 |
2021 Agosto | 53 | 54 | 107 |
2021 Julio | 68 | 55 | 123 |
2021 Junio | 69 | 38 | 107 |
2021 Mayo | 113 | 39 | 152 |
2021 Abril | 194 | 141 | 335 |
2021 Marzo | 153 | 37 | 190 |
2021 Febrero | 124 | 51 | 175 |
2021 Enero | 74 | 34 | 108 |
2020 Diciembre | 66 | 38 | 104 |
2020 Noviembre | 75 | 31 | 106 |
2020 Octubre | 82 | 35 | 117 |
2020 Septiembre | 58 | 19 | 77 |
2020 Agosto | 60 | 20 | 80 |
2020 Julio | 70 | 24 | 94 |
2020 Junio | 121 | 36 | 157 |
2020 Mayo | 204 | 39 | 243 |
2020 Abril | 105 | 25 | 130 |
2020 Marzo | 47 | 16 | 63 |
2020 Febrero | 57 | 36 | 93 |
2020 Enero | 41 | 26 | 67 |
2019 Diciembre | 54 | 34 | 88 |
2019 Noviembre | 35 | 15 | 50 |
2019 Octubre | 51 | 20 | 71 |
2019 Septiembre | 41 | 29 | 70 |
2019 Agosto | 45 | 17 | 62 |
2019 Julio | 49 | 42 | 91 |
2019 Junio | 48 | 28 | 76 |
2019 Mayo | 89 | 37 | 126 |
2019 Abril | 102 | 53 | 155 |
2019 Marzo | 107 | 19 | 126 |
2019 Febrero | 41 | 26 | 67 |
2019 Enero | 28 | 21 | 49 |
2018 Diciembre | 21 | 25 | 46 |
2018 Noviembre | 24 | 11 | 35 |
2018 Octubre | 29 | 16 | 45 |
2018 Septiembre | 12 | 11 | 23 |
2018 Julio | 3 | 1 | 4 |
2018 Junio | 2 | 0 | 2 |
2018 Mayo | 4 | 0 | 4 |
2018 Abril | 7 | 0 | 7 |
2018 Marzo | 10 | 0 | 10 |
2018 Febrero | 3 | 0 | 3 |
2018 Enero | 9 | 0 | 9 |
2017 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
2017 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
2017 Octubre | 7 | 0 | 7 |
2017 Septiembre | 17 | 1 | 18 |
2017 Agosto | 8 | 0 | 8 |
2017 Julio | 21 | 0 | 21 |
2017 Junio | 20 | 9 | 29 |
2017 Mayo | 19 | 6 | 25 |
2017 Abril | 37 | 9 | 46 |
2017 Marzo | 16 | 6 | 22 |
2017 Febrero | 16 | 1 | 17 |
2017 Enero | 7 | 2 | 9 |
2016 Diciembre | 17 | 3 | 20 |
2016 Noviembre | 21 | 4 | 25 |
2016 Octubre | 30 | 9 | 39 |
2016 Septiembre | 22 | 4 | 26 |
2016 Agosto | 19 | 5 | 24 |
2016 Julio | 11 | 5 | 16 |