Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russel-Silver
Intrauterine dwarfism and dysmorfic features. a case of russel-silver syndrome
A. Peinado Garrido
, C. Borja Pérez, E. Narbona López, F. Contreras Chova, A. Jerez Calero, M.J. Miras Baldó
Autor para correspondencia
amunoz@goliat.ugr.es
Correspondencia: Servicio de Pediatría. Hospital Clínico San Cecilio. Granada. Doctor Olóriz, s/n. 18012 Granada.
Correspondencia: Servicio de Pediatría. Hospital Clínico San Cecilio. Granada. Doctor Olóriz, s/n. 18012 Granada.
Servicio de Pediatría. Hospital Clínico San Cecilio. Granada.
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Los últimos estudios realizados sobre posibles alteraciones cognitivas en estos niños detectan que la mayoría de los pacientes requieren seguimiento y atención especial. Los intentos por explicar la etiología de esta entidad han fracasado, aunque los últimos estudios apuntan hacia un origen genético, sobre todo disomía uniparental del cromosoma 7, si bien aún no existen datos definitivos.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presenta uno de los casos más característicos descritos de síndrome de Russel-Silver, en el que aparecen la gran mayoría de los hallazgos relacionados con este cuadro. Un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, con las alteraciones faciales descritas por Russel, macrocefalia relativa, asimetría corporal y una curva de ganancia ponderal pobre.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Russel-Silver syndrome is characterized by severe intrauterine growth retardation and is the most characteristic intrauterine dwarfism syndrome. In addition to short stature, low birth weight and reduced postnatal growth, this syndrome is characterized by features such a relative macrocephaly, a typical craniofacial appearance, asymmetry of the body and other abnormalities. Recent studies on developmental delay in these children have shown that most require special education. Attempts to explain the mechanism underlying this condition have been unsuccessful. Recent studies suggest a genetic cause, mainly uniparental disomy 7, although definitive data are lacking. We report a characteristic case of Russel-Silver syndrome: a newborn with fetal growth retardation, the craniofacial features described by Russel, relative macrocephaly, asymmetry of the body and very low weight increase.</p>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:12 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotrophins" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "H.K. Silver" 1 => "W. Kiyasu" 2 => "J. George" 3 => "W.C. 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| 2021 Mayo | 45 | 35 | 80 |
| 2021 Abril | 129 | 61 | 190 |
| 2021 Marzo | 99 | 34 | 133 |
| 2021 Febrero | 92 | 33 | 125 |
| 2021 Enero | 73 | 15 | 88 |
| 2020 Diciembre | 48 | 17 | 65 |
| 2020 Noviembre | 54 | 44 | 98 |
| 2020 Octubre | 39 | 29 | 68 |
| 2020 Septiembre | 50 | 9 | 59 |
| 2020 Agosto | 55 | 14 | 69 |
| 2020 Julio | 49 | 10 | 59 |
| 2020 Junio | 45 | 4 | 49 |
| 2020 Mayo | 47 | 18 | 65 |
| 2020 Abril | 27 | 11 | 38 |
| 2020 Marzo | 20 | 9 | 29 |
| 2020 Febrero | 37 | 13 | 50 |
| 2020 Enero | 46 | 17 | 63 |
| 2019 Diciembre | 56 | 45 | 101 |
| 2019 Noviembre | 42 | 20 | 62 |
| 2019 Octubre | 47 | 17 | 64 |
| 2019 Septiembre | 52 | 21 | 73 |
| 2019 Agosto | 44 | 13 | 57 |
| 2019 Julio | 34 | 38 | 72 |
| 2019 Junio | 62 | 52 | 114 |
| 2019 Mayo | 91 | 53 | 144 |
| 2019 Abril | 61 | 74 | 135 |
| 2019 Marzo | 32 | 20 | 52 |
| 2019 Febrero | 33 | 16 | 49 |
| 2019 Enero | 30 | 17 | 47 |
| 2018 Diciembre | 18 | 15 | 33 |
| 2018 Noviembre | 53 | 22 | 75 |
| 2018 Octubre | 48 | 9 | 57 |
| 2018 Septiembre | 25 | 10 | 35 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Abril | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Marzo | 10 | 0 | 10 |
| 2018 Febrero | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Enero | 10 | 0 | 10 |
| 2017 Diciembre | 10 | 0 | 10 |
| 2017 Noviembre | 11 | 0 | 11 |
| 2017 Octubre | 16 | 0 | 16 |
| 2017 Septiembre | 9 | 0 | 9 |
| 2017 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2017 Julio | 12 | 3 | 15 |
| 2017 Junio | 22 | 26 | 48 |
| 2017 Mayo | 24 | 31 | 55 |
| 2017 Abril | 20 | 19 | 39 |
| 2017 Marzo | 18 | 35 | 53 |
| 2017 Febrero | 14 | 33 | 47 |
| 2017 Enero | 13 | 17 | 30 |
| 2016 Diciembre | 16 | 21 | 37 |
| 2016 Noviembre | 33 | 37 | 70 |
| 2016 Octubre | 41 | 38 | 79 |
| 2016 Septiembre | 49 | 30 | 79 |
| 2016 Agosto | 60 | 32 | 92 |
| 2016 Julio | 32 | 31 | 63 |
| 2016 Junio | 2 | 36 | 38 |
| 2016 Mayo | 2 | 45 | 47 |
| 2016 Abril | 1 | 27 | 28 |
| 2016 Marzo | 7 | 25 | 32 |
| 2016 Febrero | 6 | 0 | 6 |
| 2016 Enero | 2 | 51 | 53 |
| 2015 Diciembre | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Noviembre | 3 | 30 | 33 |
| 2015 Octubre | 10 | 26 | 36 |
| 2015 Septiembre | 8 | 33 | 41 |
| 2015 Agosto | 8 | 36 | 44 |
| 2015 Julio | 24 | 46 | 70 |
| 2015 Junio | 23 | 20 | 43 |
| 2015 Mayo | 13 | 34 | 47 |
| 2015 Abril | 24 | 32 | 56 |
| 2015 Marzo | 13 | 28 | 41 |
| 2015 Febrero | 9 | 28 | 37 |
| 2015 Enero | 17 | 6 | 23 |
| 2014 Diciembre | 20 | 10 | 30 |
| 2014 Noviembre | 22 | 3 | 25 |
| 2014 Octubre | 41 | 4 | 45 |
| 2014 Septiembre | 33 | 9 | 42 |
| 2014 Agosto | 38 | 3 | 41 |
| 2014 Julio | 47 | 7 | 54 |
| 2014 Junio | 80 | 5 | 85 |
| 2014 Mayo | 149 | 7 | 156 |
| 2014 Abril | 161 | 5 | 166 |
| 2014 Marzo | 175 | 8 | 183 |
| 2014 Febrero | 160 | 9 | 169 |
| 2014 Enero | 137 | 16 | 153 |
| 2013 Diciembre | 139 | 20 | 159 |
| 2013 Noviembre | 142 | 15 | 157 |
| 2013 Octubre | 154 | 22 | 176 |
| 2013 Septiembre | 106 | 22 | 128 |
| 2013 Agosto | 133 | 39 | 172 |
| 2013 Julio | 74 | 17 | 91 |
| 2013 Junio | 5 | 3 | 8 |
| 2013 Mayo | 7 | 8 | 15 |
| 2013 Abril | 7 | 2 | 9 |
| 2013 Marzo | 12 | 6 | 18 |
| 2013 Febrero | 84 | 5 | 89 |
| 2013 Enero | 306 | 2 | 308 |
| 2012 Diciembre | 293 | 2 | 295 |
| 2012 Noviembre | 276 | 4 | 280 |
| 2012 Octubre | 394 | 1 | 395 |
| 2012 Septiembre | 65 | 0 | 65 |
| 2012 Agosto | 1 | 2 | 3 |
| 2012 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2001 Mayo | 9645 | 0 | 9645 |
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