Síndrome de DiGeorge asociado a hemimelia
Di George syndrome associated with hemimelia
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Madre de 38 años, sufrió aborto previo, sin causa filiada.</p><p class="elsevierStylePara">En ecografías prenatales se detecta hemimelia derecha; no se realiza amniocentesis por deseo familiar. Parto a las 35 semanas. Peso nacimiento: 2.420 g. Posnatalmente se realizan ecocardiograma, ecografía vesicorrenal y cerebral (sin hallazgos patológicos) y radiografía de extremidad superior derecha.</p><p class="elsevierStylePara">Exploración física al ingreso peso 2.800 g (P <span class="elsevierStyleInf">< 3</span>), talla 48,5 cm (P<span class="elsevierStyleInf">3</span>), y perímetro craneal 36 cm (P<span class="elsevierStyleInf">25-50</span>). Facies peculiar.</p><p class="elsevierStylePara">Analítica: hipocalcemia (calcio 5,8 mg/dl, calcio iónico 2,9 mg/dl), proteínas totales 6,1 g/dl, y albúmina 3,3 g/dl. Se descarta déficit de vitamina D (25[OH]D 11 ng/ml), hipomagnesemia (Mg de 1,4 mg/dl), ingesta elevada de fósforo (no constatada), causas yatrogénicas o alcalosis (pH 7,33 con bicarbonato de 21 mmol/l). El valor de PTH es bajo (16,1 ng/ml). En la radiografía de tórax se observa arco aórtico derecho y aplasia tímica (fig. 1), confirmadas en la TC torácica superior (fig. 2). Diagnóstico de hipocalcemia secundaria a hipoparatiroidismo congénito, incluido dentro del síndrome de DiGeorge. Cariotipo 46XX. FISH: microdeleción 22q11- (D22s75-).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107404fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 1.Radiografía lateral de tórax: ausencia de timoen el espacio retroesternal.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107404fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Figura 2.TC torácica superior: arco aórtico derecho. Ausencia de timo.</p><p class="elsevierStylePara">Se normaliza la calcemia mediante la administración de calcio por vía intravenosa, y posteriormente por vía oral, asociándose la administración de calcitriol.</p><p class="elsevierStylePara">No existen disfunciones inmunológicas. Actualmente la paciente es controlada en el Servicio de Endocrinología Pediátrica.</p><p class="elsevierStylePara">Es sabido que las malformaciones congénitas se producen durante la organogénesis, entre la tercera y la octava semanas de desarrollo. Es importante conocer los fenómenos que se producen durante cada etapa de la organogénesis: los esbozos de las extremidades se observan en forma de evaginaciones al final de la cuarta semana de gestación. En la regulación molecular del desarrollo de las extremidades tienen un papel determinante los genes <span class="elsevierStyleItalic">HOX</span>, también llamados genes de caja homeótica<span class="elsevierStyleSup">1</span> altamente conservados estructural y funcionalmente. Cambios sutiles en un segmento específico de una proteína HOX, pueden provocar fallos graves en el desarrollo<span class="elsevierStyleSup">2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En la quinta semana, durante el desarrollo de la cabeza y el cuello del embrión, se forman los arcos, hendiduras y bolsas faríngeas, siendo el timo y las glándulas paratiroides derivados de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. Parte del esqueleto facial y craneal, el estroma del tejido conjuntivo de las glándulas y también las almohadillas endocárdicas troncales derivan de células de la cresta neural que emigran hacia los arcos faríngeos.</p><p class="elsevierStylePara">El inicio clínico de nuestra paciente, consiste en crisis convulsivas debidas a la hipocalcemia secundaria a hipoparatiroidismo congénito, habiéndose descartado debidamente otras etiologías. El hipoparatiroidismo congénito puede deberse a mutaciones en los genes de la PTH, a mutaciones activas en el receptor sensor del calcio (CASR)<span class="elsevierStyleSup">3</span>, a la agenesia de las glándulas paratiroides, a síndromes metabólicos, o al síndrome de DiGeorge. La ecografía cervical y TC torácica superior realizados revelan ausencia de timo y arco aórtico derecho asociado; todo ello sugestivo de síndrome de DiGeorge<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Originalmente se postuló una etiología multifactorial del síndrome de DiGeorge. En 1981 de la Chapelle et al publicaron la primera asociación de síndrome de DiGeorge con un defecto cromosómico concreto subyacente, la microdeleción intersticial en la región 11 del brazo largo del cromosoma 22<span class="elsevierStyleSup">5,6</span> cuya prevalencia estimada es 1/2.000 en la población general.</p><p class="elsevierStylePara">El cromosoma 22 sólo representa el 1,6-1,8 % del total del ADN genómico<span class="elsevierStyleSup">7</span> y la región q11 incluye 30 genes individuales. La microdeleción 22q11.2 afecta a la región donde se han identificado varios genes asociados a una variedad de fenotipos clínicos que incluye el síndrome de DiGeorge<span class="elsevierStyleSup">8,9</span>. El caso descrito en nuestro trabajo, podría ser una variabilidad fenotípica de la microdeleción 22q11, que incluiría aplasia tímica, hipoparatiroidismo congénito, facies típica, anomalías de los grandes vasos y malformaciones de los miembros o por el contrario ser una asociación de malformaciones debidas a mecanismos genéticos diferentes.</p><p class="elsevierStylePara">Existe también un pequeño grupo de pacientes con síndrome de DiGeorge en quienes no se ha detectado esta microdeleción, sugiriendo asimismo heterogenicidad genética. Las mutaciones de genes <span class="elsevierStyleItalic"> HOX</span> podrían tener alguna participación en la dismorfogénesis de las extremidades y derivados de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. Por ello, cuando se establezca la correlación entre secuencias de ADN y bandas cromosómicas del cromosoma 22 y demás cromosomas, pasaremos a descifrar la estructura y funcionamiento de estos genes y su posible participación en los distintos síndromes dismorfológicos.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. E. Vera de Pedro.<br></br> Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu.<br></br> P. Vascongadas, 3, 4.º D. 01002 Vitoria. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:elenaver2005@yahoo.es" class="elsevierStyleCrossRefs"> elenaver2005@yahoo.es</a></p>" "pdfFichero" => "37v66n6a13107404pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n6-13107404fig01.jpg" "Alto" => 914 "Ancho" => 935 "Tamanyo" => 279406 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Radiografía lateral de tórax: ausencia de timoen el espacio retroesternal." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n6-13107404fig02.jpg" "Alto" => 837 "Ancho" => 935 "Tamanyo" => 303751 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "TC torácica superior: arco aórtico derecho. 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13107404
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 11 | 12 | 23 |
| 2024 Octubre | 69 | 32 | 101 |
| 2024 Septiembre | 59 | 23 | 82 |
| 2024 Agosto | 77 | 54 | 131 |
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| 2024 Junio | 87 | 32 | 119 |
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| 2024 Abril | 75 | 38 | 113 |
| 2024 Marzo | 66 | 38 | 104 |
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| 2024 Enero | 105 | 29 | 134 |
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| 2023 Noviembre | 113 | 25 | 138 |
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| 2023 Septiembre | 72 | 28 | 100 |
| 2023 Agosto | 89 | 21 | 110 |
| 2023 Julio | 91 | 37 | 128 |
| 2023 Junio | 95 | 28 | 123 |
| 2023 Mayo | 87 | 19 | 106 |
| 2023 Abril | 60 | 28 | 88 |
| 2023 Marzo | 63 | 32 | 95 |
| 2023 Febrero | 70 | 23 | 93 |
| 2023 Enero | 62 | 26 | 88 |
| 2022 Diciembre | 51 | 37 | 88 |
| 2022 Noviembre | 76 | 36 | 112 |
| 2022 Octubre | 81 | 40 | 121 |
| 2022 Septiembre | 68 | 38 | 106 |
| 2022 Agosto | 89 | 46 | 135 |
| 2022 Julio | 58 | 38 | 96 |
| 2022 Junio | 67 | 46 | 113 |
| 2022 Mayo | 68 | 26 | 94 |
| 2022 Abril | 60 | 26 | 86 |
| 2022 Marzo | 61 | 50 | 111 |
| 2022 Febrero | 63 | 26 | 89 |
| 2022 Enero | 81 | 34 | 115 |
| 2021 Diciembre | 76 | 35 | 111 |
| 2021 Noviembre | 75 | 40 | 115 |
| 2021 Octubre | 69 | 44 | 113 |
| 2021 Septiembre | 52 | 39 | 91 |
| 2021 Agosto | 66 | 32 | 98 |
| 2021 Julio | 67 | 34 | 101 |
| 2021 Junio | 82 | 36 | 118 |
| 2021 Mayo | 69 | 27 | 96 |
| 2021 Abril | 162 | 71 | 233 |
| 2021 Marzo | 106 | 22 | 128 |
| 2021 Febrero | 100 | 24 | 124 |
| 2021 Enero | 65 | 15 | 80 |
| 2020 Diciembre | 55 | 17 | 72 |
| 2020 Noviembre | 57 | 16 | 73 |
| 2020 Octubre | 63 | 16 | 79 |
| 2020 Septiembre | 70 | 13 | 83 |
| 2020 Agosto | 55 | 11 | 66 |
| 2020 Julio | 64 | 13 | 77 |
| 2020 Junio | 67 | 17 | 84 |
| 2020 Mayo | 78 | 9 | 87 |
| 2020 Abril | 46 | 14 | 60 |
| 2020 Marzo | 41 | 5 | 46 |
| 2020 Febrero | 54 | 6 | 60 |
| 2020 Enero | 48 | 11 | 59 |
| 2019 Diciembre | 66 | 14 | 80 |
| 2019 Noviembre | 39 | 4 | 43 |
| 2019 Octubre | 64 | 9 | 73 |
| 2019 Septiembre | 81 | 15 | 96 |
| 2019 Agosto | 63 | 15 | 78 |
| 2019 Julio | 50 | 11 | 61 |
| 2019 Junio | 64 | 13 | 77 |
| 2019 Mayo | 133 | 32 | 165 |
| 2019 Abril | 191 | 26 | 217 |
| 2019 Marzo | 51 | 17 | 68 |
| 2019 Febrero | 50 | 21 | 71 |
| 2019 Enero | 38 | 22 | 60 |
| 2018 Diciembre | 50 | 12 | 62 |
| 2018 Noviembre | 78 | 17 | 95 |
| 2018 Octubre | 86 | 17 | 103 |
| 2018 Septiembre | 57 | 11 | 68 |
| 2018 Agosto | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 10 | 0 | 10 |
| 2018 Abril | 49 | 0 | 49 |
| 2018 Marzo | 31 | 0 | 31 |
| 2018 Febrero | 17 | 0 | 17 |
| 2018 Enero | 29 | 0 | 29 |
| 2017 Diciembre | 20 | 0 | 20 |
| 2017 Noviembre | 45 | 0 | 45 |
| 2017 Octubre | 22 | 0 | 22 |
| 2017 Septiembre | 28 | 0 | 28 |
| 2017 Agosto | 24 | 0 | 24 |
| 2017 Julio | 27 | 0 | 27 |
| 2017 Junio | 33 | 10 | 43 |
| 2017 Mayo | 50 | 7 | 57 |
| 2017 Abril | 34 | 13 | 47 |
| 2017 Marzo | 30 | 32 | 62 |
| 2017 Febrero | 72 | 5 | 77 |
| 2017 Enero | 49 | 5 | 54 |
| 2016 Diciembre | 45 | 4 | 49 |
| 2016 Noviembre | 131 | 7 | 138 |
| 2016 Octubre | 110 | 9 | 119 |
| 2016 Septiembre | 155 | 8 | 163 |
| 2016 Agosto | 51 | 6 | 57 |
| 2016 Julio | 32 | 8 | 40 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Agosto | 1 | 14 | 15 |
| 2015 Julio | 16 | 0 | 16 |
| 2015 Junio | 13 | 0 | 13 |
| 2015 Mayo | 18 | 7 | 25 |
| 2015 Abril | 13 | 4 | 17 |
| 2015 Marzo | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Febrero | 11 | 4 | 15 |
| 2015 Enero | 12 | 1 | 13 |
| 2014 Diciembre | 31 | 2 | 33 |
| 2014 Noviembre | 14 | 0 | 14 |
| 2014 Octubre | 21 | 1 | 22 |
| 2014 Septiembre | 18 | 2 | 20 |
| 2014 Agosto | 28 | 1 | 29 |
| 2014 Julio | 38 | 2 | 40 |
| 2014 Junio | 62 | 0 | 62 |
| 2014 Mayo | 55 | 4 | 59 |
| 2014 Abril | 47 | 5 | 52 |
| 2014 Marzo | 50 | 8 | 58 |
| 2014 Febrero | 55 | 7 | 62 |
| 2014 Enero | 50 | 8 | 58 |
| 2013 Diciembre | 55 | 12 | 67 |
| 2013 Noviembre | 53 | 6 | 59 |
| 2013 Octubre | 48 | 12 | 60 |
| 2013 Septiembre | 34 | 9 | 43 |
| 2013 Agosto | 45 | 8 | 53 |
| 2013 Julio | 26 | 3 | 29 |
| 2013 Junio | 2 | 2 | 4 |
| 2013 Mayo | 6 | 2 | 8 |
| 2013 Abril | 3 | 1 | 4 |
| 2013 Marzo | 4 | 2 | 6 |
| 2013 Febrero | 17 | 2 | 19 |
| 2013 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2012 Diciembre | 6 | 1 | 7 |
| 2012 Noviembre | 3 | 1 | 4 |
| 2012 Octubre | 4 | 1 | 5 |
| 2012 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2012 Agosto | 0 | 1 | 1 |
| 2007 Mayo | 6951 | 0 | 6951 |
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