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peque&#241;o infiltrado basal izquierdo por lo que se diagnostic&#243; neumon&#237;a y se inici&#243; tratamiento con corticoides y cefotaxima&#59; la paciente mejor&#243; r&#225;pidamente&#46; A las 72 h tras el alta la ni&#241;a present&#243; disfagia y alteraci&#243;n de la fonaci&#243;n&#44; junto a reaparici&#243;n de hipoxemia grave&#46; Precis&#243; intubaci&#243;n y ventilaci&#243;n mec&#225;nica invasiva convencional&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax mostraba atelectasia masiva del pulm&#243;n izquierdo &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; La fibrobroncoscopia mostr&#243; abundantes secreciones sin otros hallazgos&#46; No aparecieron leucocitosis ni elevaci&#243;n de la prote&#237;na C reactiva y los cultivos de sangre y lavado broncoalveolar fueron negativos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n04-13101253fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Atelectasia de pulm&#243;n izquierdo&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">A la exploraci&#243;n la paciente mostraba gran debilidad muscular&#44; que parec&#237;a la causa de la insuficiencia respiratoria&#46; Rehistoriando a la familia&#44; refer&#237;a que la ni&#241;a mostraba desde 6 meses antes&#44; alteraci&#243;n intermitente de la fonaci&#243;n as&#237; como alg&#250;n episodio de debilidad generalizada sin desencadenante aparente&#46; As&#237; mismo desde 2 meses atr&#225;s refer&#237;a disfagia preferente para l&#237;quidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El estudio metab&#243;lico&#44; RM craneal y medular&#44; y hormonas tiroideas fueron normales&#46; El estudio neurofisiol&#243;gico objetiv&#243; exploraci&#243;n electromiogr&#225;fica y electroneurogr&#225;fica normales&#44; pero en la estimulaci&#243;n repetitiva&#44; realizada tanto en m&#250;sculos distales como proximales &#40;nervios mediano y facial&#41; se apreciaba una disminuci&#243;n de la amplitud de los potenciales compatible con alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular de tipo postsin&#225;ptico &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; Ante estos hallazgos se plante&#243; el diagn&#243;stico de crisis miast&#233;nica y se inici&#243; tratamiento con gammaglobulina intravenosa y bolos de metilprednisolona&#44; junto a piridostigmina por v&#237;a oral&#46; La paciente recuper&#243; progresivamente la fuerza muscular permitiendo la retirada de la ventilaci&#243;n mec&#225;nica a los 10 d&#237;as del ingreso&#46; Los autoanticuerpos antirreceptor de acetilcolina fueron positivos&#46; Se confirm&#243; por tanto el diagn&#243;stico de miastenia gravis juvenil y se mantuvo tratamiento con piridostigmina y prednisona por v&#237;a oral&#46; La recuperaci&#243;n posterior de la paciente fue completa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n04-13101253fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular de tipo postsin&#225;ptico&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que afecta a la uni&#243;n neuromuscular y se caracteriza principalmente por fatigabilidad y debilidad muscular fluctuante<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Afecta de 4 a 10 de cada 100&#46;00 habitantes&#46; Se llama miastenia juvenil a aquella que se manifiesta antes de los 15 a&#241;os de edad<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Supone un 10 &#37; del total<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; es decir uno de cada 100&#46;000 habitantes<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad se produce por la existencia de autoanticuerpos tipo IgG dirigidos contra los receptores de acetilcolina de la placa motora&#44; localizados en la membrana postsin&#225;ptica&#46; La causa de este proceso es desconocida&#44; aunque se sabe que se asocia a otras enfermedades autoinmunes y a ciertos HLA<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La cl&#237;nica principal es la debilidad fluctuante de la musculatura voluntaria&#44; que empeora por la tarde&#44; con el calor y con las infecciones<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#46; Si la debilidad afecta a la musculatura respiratoria o de la v&#237;a a&#233;rea causando insuficiencia respiratoria que precise ventilaci&#243;n mec&#225;nica se conoce como <span class="elsevierStyleItalic"> crisis miast&#233;nica</span><span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico de miastenia gravis se fundamenta en la cl&#237;nica&#44; el estudio neurofisiol&#243;gico&#44; el estudio serol&#243;gico y los tests farmacol&#243;gicos &#40;test del Tensilon&#41;<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los hallazgos neurofisiol&#243;gicos t&#237;picos de la miastenia corresponden a un patr&#243;n de la alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular de tipo postsin&#225;ptico<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; es decir&#44; una disminuci&#243;n mantenida mayor del 10 &#37; de la amplitud del cuarto potencial en comparaci&#243;n con el primero&#44; a frecuencias de estimulaci&#243;n bajas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El medio diagn&#243;stico m&#225;s espec&#237;fico es la demostraci&#243;n en suero de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina&#46; Los ni&#241;os frecuentemente son seronegativos<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; lo que obliga a descartar un s&#237;ndrome de miastenia cong&#233;nita<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la miastenia gravis<span class="elsevierStyleSup">4</span> se aborda desde dos perspectivas&#44; f&#225;rmacos anticolinester&#225;sicos para el control de los s&#237;ntomas e inmunosupresores como tratamiento de base<span class="elsevierStyleSup">4&#44;9</span>&#46; La timectom&#237;a mejora la cl&#237;nica en algunos pacientes&#46; En situaciones de emergencia como la crisis miast&#233;nica se intenta aclarar r&#225;pidamente los autoanticuerpos circulantes&#44; para lo que se usa plasmaf&#233;resis o gammaglobulina intravenosa<span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En conclusi&#243;n&#44; la miastenia gravis es una enfermedad posible en ni&#241;os&#44; que debe incluirse dentro del diagn&#243;stico diferencial de los procesos que cursan con debilidad neuromuscular e insuficiencia respiratoria aguda&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia&#58;</span> Dra&#46; T&#46; de la Calle Cabrera&#46;<br></br> Servicio de UCIP&#46; Hospital Ni&#241;o Jes&#250;s&#46;<br></br> Avda&#46; Men&#233;ndez Pelayo&#44; 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Miastenia gravis juvenil. Una enfermedad olvidada por los pediatras
Juvenile myasthenia gravis. An overlooked disease by pediatricians
T. de la Calle Cabreraa, P. López Estebanb, B. Espínola Docioa, A. López Guineaa, MªA García Teresaa
a Servicio de UCIP. Hospital del Niño Jesús. Madrid. España.
b Sección de Neurofisiología. Hospital del Niño Jesús. Madrid. España.
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peque&#241;o infiltrado basal izquierdo por lo que se diagnostic&#243; neumon&#237;a y se inici&#243; tratamiento con corticoides y cefotaxima&#59; la paciente mejor&#243; r&#225;pidamente&#46; A las 72 h tras el alta la ni&#241;a present&#243; disfagia y alteraci&#243;n de la fonaci&#243;n&#44; junto a reaparici&#243;n de hipoxemia grave&#46; Precis&#243; intubaci&#243;n y ventilaci&#243;n mec&#225;nica invasiva convencional&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax mostraba atelectasia masiva del pulm&#243;n izquierdo &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; La fibrobroncoscopia mostr&#243; abundantes secreciones sin otros hallazgos&#46; No aparecieron leucocitosis ni elevaci&#243;n de la prote&#237;na C reactiva y los cultivos de sangre y lavado broncoalveolar fueron negativos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n04-13101253fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Atelectasia de pulm&#243;n izquierdo&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">A la exploraci&#243;n la paciente mostraba gran debilidad muscular&#44; que parec&#237;a la causa de la insuficiencia respiratoria&#46; Rehistoriando a la familia&#44; refer&#237;a que la ni&#241;a mostraba desde 6 meses antes&#44; alteraci&#243;n intermitente de la fonaci&#243;n as&#237; como alg&#250;n episodio de debilidad generalizada sin desencadenante aparente&#46; As&#237; mismo desde 2 meses atr&#225;s refer&#237;a disfagia preferente para l&#237;quidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El estudio metab&#243;lico&#44; RM craneal y medular&#44; y hormonas tiroideas fueron normales&#46; El estudio neurofisiol&#243;gico objetiv&#243; exploraci&#243;n electromiogr&#225;fica y electroneurogr&#225;fica normales&#44; pero en la estimulaci&#243;n repetitiva&#44; realizada tanto en m&#250;sculos distales como proximales &#40;nervios mediano y facial&#41; se apreciaba una disminuci&#243;n de la amplitud de los potenciales compatible con alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular de tipo postsin&#225;ptico &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; Ante estos hallazgos se plante&#243; el diagn&#243;stico de crisis miast&#233;nica y se inici&#243; tratamiento con gammaglobulina intravenosa y bolos de metilprednisolona&#44; junto a piridostigmina por v&#237;a oral&#46; La paciente recuper&#243; progresivamente la fuerza muscular permitiendo la retirada de la ventilaci&#243;n mec&#225;nica a los 10 d&#237;as del ingreso&#46; Los autoanticuerpos antirreceptor de acetilcolina fueron positivos&#46; Se confirm&#243; por tanto el diagn&#243;stico de miastenia gravis juvenil y se mantuvo tratamiento con piridostigmina y prednisona por v&#237;a oral&#46; La recuperaci&#243;n posterior de la paciente fue completa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n04-13101253fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular de tipo postsin&#225;ptico&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que afecta a la uni&#243;n neuromuscular y se caracteriza principalmente por fatigabilidad y debilidad muscular fluctuante<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Afecta de 4 a 10 de cada 100&#46;00 habitantes&#46; Se llama miastenia juvenil a aquella que se manifiesta antes de los 15 a&#241;os de edad<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Supone un 10 &#37; del total<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; es decir uno de cada 100&#46;000 habitantes<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad se produce por la existencia de autoanticuerpos tipo IgG dirigidos contra los receptores de acetilcolina de la placa motora&#44; localizados en la membrana postsin&#225;ptica&#46; La causa de este proceso es desconocida&#44; aunque se sabe que se asocia a otras enfermedades autoinmunes y a ciertos HLA<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La cl&#237;nica principal es la debilidad fluctuante de la musculatura voluntaria&#44; que empeora por la tarde&#44; con el calor y con las infecciones<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span>&#46; Si la debilidad afecta a la musculatura respiratoria o de la v&#237;a a&#233;rea causando insuficiencia respiratoria que precise ventilaci&#243;n mec&#225;nica se conoce como <span class="elsevierStyleItalic"> crisis miast&#233;nica</span><span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico de miastenia gravis se fundamenta en la cl&#237;nica&#44; el estudio neurofisiol&#243;gico&#44; el estudio serol&#243;gico y los tests farmacol&#243;gicos &#40;test del Tensilon&#41;<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los hallazgos neurofisiol&#243;gicos t&#237;picos de la miastenia corresponden a un patr&#243;n de la alteraci&#243;n de la transmisi&#243;n neuromuscular de tipo postsin&#225;ptico<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; es decir&#44; una disminuci&#243;n mantenida mayor del 10 &#37; de la amplitud del cuarto potencial en comparaci&#243;n con el primero&#44; a frecuencias de estimulaci&#243;n bajas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El medio diagn&#243;stico m&#225;s espec&#237;fico es la demostraci&#243;n en suero de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina&#46; Los ni&#241;os frecuentemente son seronegativos<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; lo que obliga a descartar un s&#237;ndrome de miastenia cong&#233;nita<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la miastenia gravis<span class="elsevierStyleSup">4</span> se aborda desde dos perspectivas&#44; f&#225;rmacos anticolinester&#225;sicos para el control de los s&#237;ntomas e inmunosupresores como tratamiento de base<span class="elsevierStyleSup">4&#44;9</span>&#46; La timectom&#237;a mejora la cl&#237;nica en algunos pacientes&#46; En situaciones de emergencia como la crisis miast&#233;nica se intenta aclarar r&#225;pidamente los autoanticuerpos circulantes&#44; para lo que se usa plasmaf&#233;resis o gammaglobulina intravenosa<span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En conclusi&#243;n&#44; la miastenia gravis es una enfermedad posible en ni&#241;os&#44; que debe incluirse dentro del diagn&#243;stico diferencial de los procesos que cursan con debilidad neuromuscular e insuficiencia respiratoria aguda&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia&#58;</span> Dra&#46; T&#46; de la Calle Cabrera&#46;<br></br> Servicio de UCIP&#46; Hospital Ni&#241;o Jes&#250;s&#46;<br></br> Avda&#46; Men&#233;ndez Pelayo&#44; 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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 514 71 585
2024 Septiembre 473 68 541
2024 Agosto 434 65 499
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2013 Noviembre 130 13 143
2013 Octubre 180 6 186
2013 Septiembre 110 15 125
2013 Agosto 80 23 103
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