Síndrome de Beckwith-Wiedemann y epilepsia
Beckwith-Wiedemann syndrome and epilepsy
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Nosotros aportamos el caso de un adolescente de 16 años de edad diagnosticado de síndrome de Beckwith-Wiedemann en período neonatal y que desarrolló una epilepsia.</p><p class="elsevierStylePara">El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno genético <span class="elsevierStyleSup">2</span> que se caracteriza por una gran heterogeneidad tanto clínica como etiológica y aunque existen formas familiares, la mayor parte de los casos son de presentación esporádica <span class="elsevierStyleSup">3,4</span>. Desde el punto de vista clínico este síndrome se caracteriza por la tríada de gigantismo, macroglosia y onfalocele, aunque se puede acompañar de otras manifestaciones como hemihipertrofia, dismorfias craneofaciales, exoftalmos, anomalías cardíacas, renales o desarrollo de tumores malignos <span class="elsevierStyleSup">5</span>. Es muy frecuente la presencia de convulsiones en período neonatal relacionadas con episodios de hipoglucemia <span class="elsevierStyleSup">6</span>. Es excepcional, sin embargo, la descripción de casos de este síndrome asociados a epilepsia <span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el caso que aportamos el embarazo y parto cursaron con normalidad. Los padres eran sanos y no consanguíneos. El peso al nacimiento fue elevado para la edad gestacional (3.870 g) y a la exploración únicamente destacaba una clara macroglosia. No se observaron deformidades de la pared abdominal ni organomegalias. A los 2 días de vida ingresó en la sección de neonatos por presentar una convulsión coincidente con hipoglucemia extrema. Entre el segundo y cuarto días de vida tuvo de nuevo varios episodios convulsivos coincidentes con hipoglucemia. Precisó tratamiento con aporte intravenoso de glucosa, hidrocortisona. Al mes de vida fue dado de alta con una exploración neurológica normal. A los 12 meses reingresa por una convulsión coincidente con fiebre y a partir de ese momento presenta múltiples episodios comiciales. Todos ellos podrían describirse como crisis parciales o parciales secundariamente generalizadas con afectación predominantemente de extremidad superior derecha y desviación bucal hacia la izquierda. En los múltiples EEG realizados a lo largo de sus 16 años vida siempre llamaba la atención una actividad paroxística focal izquierda, inicialmente de predominio occipital, después temporoparietal y finalmente frontal. Se realizaron pruebas de imagen a nivel del sistema nervioso central (TC y RM) que fueron normales. Fueron realizadas también TC y ECO abdominales seriadas para descartar patología abdominal, con resultado normal. Su epilepsia fue inicialmente de difícil control probando diferentes antiepilépticos como fenobarbital, fenitoína, carbamazepina, ácido valproico, clonazepam o topiramato. Actualmente es un adolescente de 16 años de edad a tratamiento con topiramato y buen control de sus crisis pero con mal rendimiento escolar.</p><p class="elsevierStylePara">No hay apenas casos descritos en la literatura especializada de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, que padezcan convulsiones no relacionadas con crisis de hipoglucemia <span class="elsevierStyleSup">7</span>. En algunos de estos casos se han encontrado trastornos de la migración neuronal, concretamente esquisencefalia <span class="elsevierStyleSup">7</span>. Es posible que la incidencia de epilepsia de estos pacientes sea la misma que la de la población general, pero también cabe la posibilidad de que alguno de los trastornos genéticos relacionados con este síndrome, tengan relación con alteraciones neurológicas derivadas de problemas en la migración neuronal. Nos llama la atención que en nuestro paciente las crisis siempre hayan sido parciales o parciales secundariamente generalizadas y con alteraciones electroencefalográficas de claro predominio focal izquierdo. Al igual que en el caso clínico que nos ocupa es frecuente que estos pacientes presenten un cierto grado de retraso mental. Todo esto nos hace pensar en la posibilidad de que las alteraciones genéticas propias de este síndrome tengan más repercusión neurológica de la sospechada inicialmente e incluso que puedan existir mínimas alteraciones estructurales no detectadas por pruebas de imagen disponibles en el momento actual.</p><p class="elsevierStylePara">El pronóstico a largo plazo de estos pacientes será frecuentemente favorable si se realiza un adecuado control en período neonatal de los episodios de hipoglucemia y un programa de seguimiento completo dado que la detección precoz de neoplasias asegura un tratamiento adecuado y curativo en la mayoría de los casos.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. M.ªE. Vázquez López.<br></br> Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario Xeral-Calde.<br></br> Severo Ochoa, s/n. 2004 Lugo. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:esther.vazquez.lopez@sergas.es" class="elsevierStyleCrossRefs"> esther.vazquez.lopez@sergas.es</a></p>" "pdfFichero" => "37v65n04a13092501pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann." 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13092501
Datos actualizados diariamente
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| 2024 Noviembre | 5 | 8 | 13 |
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| 2017 Mayo | 20 | 9 | 29 |
| 2017 Abril | 18 | 6 | 24 |
| 2017 Marzo | 30 | 26 | 56 |
| 2017 Febrero | 19 | 4 | 23 |
| 2017 Enero | 11 | 10 | 21 |
| 2016 Diciembre | 34 | 13 | 47 |
| 2016 Noviembre | 44 | 12 | 56 |
| 2016 Octubre | 41 | 26 | 67 |
| 2016 Septiembre | 56 | 6 | 62 |
| 2016 Agosto | 28 | 6 | 34 |
| 2016 Julio | 19 | 0 | 19 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 8 | 7 | 15 |
| 2015 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Mayo | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Abril | 18 | 7 | 25 |
| 2015 Marzo | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Febrero | 4 | 6 | 10 |
| 2015 Enero | 18 | 1 | 19 |
| 2014 Diciembre | 35 | 2 | 37 |
| 2014 Noviembre | 24 | 3 | 27 |
| 2014 Octubre | 21 | 2 | 23 |
| 2014 Septiembre | 22 | 6 | 28 |
| 2014 Agosto | 23 | 4 | 27 |
| 2014 Julio | 31 | 3 | 34 |
| 2014 Junio | 39 | 4 | 43 |
| 2014 Mayo | 48 | 4 | 52 |
| 2014 Abril | 24 | 3 | 27 |
| 2014 Marzo | 45 | 7 | 52 |
| 2014 Febrero | 37 | 4 | 41 |
| 2014 Enero | 38 | 8 | 46 |
| 2013 Diciembre | 56 | 5 | 61 |
| 2013 Noviembre | 35 | 6 | 41 |
| 2013 Octubre | 49 | 6 | 55 |
| 2013 Septiembre | 31 | 11 | 42 |
| 2013 Agosto | 30 | 15 | 45 |
| 2013 Julio | 24 | 4 | 28 |
| 2013 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2013 Mayo | 7 | 2 | 9 |
| 2013 Abril | 6 | 1 | 7 |
| 2013 Marzo | 17 | 2 | 19 |
| 2013 Febrero | 23 | 2 | 25 |
| 2013 Enero | 5 | 1 | 6 |
| 2012 Diciembre | 6 | 1 | 7 |
| 2012 Noviembre | 8 | 1 | 9 |
| 2012 Octubre | 5 | 1 | 6 |
| 2012 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2012 Julio | 0 | 1 | 1 |
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