Nódulos subcutáneos como forma de presentación de la hemofilia A en un lactante
Subcutaneous nodulus as the form of onset of hemophilia A in an infant
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En función de la magnitud del déficit, se clasifica en grave (< 1 %), moderada (1-5 %) y leve (> 5 %). En las hemofilias graves las hemorragias suelen ser espontáneas, el inicio se produce antes del año de edad y hay un alto riesgo de afectación del sistema nervioso central (SNC). El inicio en forma de nódulos subcutáneos constituye una forma de presentación atípica de esta entidad <span class="elsevierStyleSup">1</span>, por lo que estimamos que la divulgación del siguiente caso clínico puede ser de utilidad.</p><p class="elsevierStylePara">Lactante varón sin antecedentes de interés que consulta a los 2 meses y medio de edad por la aparición, en las 24 h previas, de varios abultamientos en la hemicara derecha. La exploración reveló la presencia de 2 masas nodulares, dolorosas, de contorno irregular y consistencia elástica. La mayor de ellas medía 2,3 cm y estaba localizada en la mejilla derecha. La otra medía 6 mm y se ubicaba en la región frontal ipsolateral. Fue visto en el servicio de urgencias de un hospital pediátrico, donde se le hizo un hemograma, cuyo recuento y fórmula resultaron anodinos. Paralelamente, se le hizo una ecografía de la masa de la mejilla, en la que se objetivó una imagen hiperecogénica de 23 mm de diámetro. Se estimó que podría tratarse de una malformación vascular, y se optó por el seguimiento del niño. A su vez, se prescribió tratamiento antiinflamatorio. Las masas quísticas fueron disminuyendo de tamaño. Antes de regresar, cambió su color en superficie hasta mostrarse violáceo, de aspecto equimótico.</p><p class="elsevierStylePara">Un mes después, al paciente le apareció un nuevo abultamiento, esta vez de 2 cm y en la mejilla izquierda, pero con las mismas características de las anteriores. Se le remitió a la consulta de cirugía plástica de un hospital terciario, donde se estimó que podría tratarse de una malformación linfática. Se le hizo una eco-Doppler de la masa, que mostró una masa subcutánea, heterogénea, con escaso flujo vascular en su interior (fig. 1). La lesión se normalizó en 10 días.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n04-13092499fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Aspecto ecográfico de un nódulo subcutáneo.</span></p><p class="elsevierStylePara">Desde entonces, al paciente, durante 6 meses, con un curso recurrente-remitente, le aparecieron de forma espontánea numerosos nódulos de aspecto equimótico, en regiones diversas como espalda, axila derecha, ambas rodillas, abdomen y tórax (fig. 2). Un examen analítico de la coagulación dio la clave diagnóstica, pues el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) fue de 86 s (rango normal: 36-34) y el factor VIII fue menor de 1 %. El resto de parámetros fue normal.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n04-13092499fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Nódulos de aspecto equimótico sobre la región costal del paciente.</span></p><p class="elsevierStylePara">Dado que el factor VIII no atraviesa la barrera placentaria, los síntomas hemorrágicos pueden manifestarse desde el período fetal. Los recién nacidos pueden sufrir hemorragias intracraneales. Otras veces, la enfermedad puede pasar inadvertida hasta que el niño comienza a gatear o andar, época en la cual la mayor movilidad condiciona la aparición de equimosis, hemorragias prolongadas tras rotura del frenillo labial y hemartrosis. Las hemorragias intramusculares también son características. Otros síntomas de sospecha son la aparición de grandes hematomas después de inyecciones intramusculares (como las debidas a la vacunación), las hemorragias debidas al roce del chupete o las hemorragias prolongadas en relación con la erupción y caída de piezas dentarias. Más raramente aparecen hemorragias espontáneas del tejido celular subcutáneo en puntos de roce o de presión. Esta lesión requiere de un alto índice de sospecha, pues en fases iniciales muestra, no un aspecto equimótico, sino nodular <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las hemorragias potencialmente letales de los pacientes hemofílicos se deben al sangrado del SNC <span class="elsevierStyleSup">2</span>, vías respiratorias, tracto gastrointestinal y psoas.</p><p class="elsevierStylePara">En la hemofilia A el TTPA suele ser entre dos y tres veces mayor que el límite superior de la normalidad, y el factor VIII está descendido. La ecografía <span class="elsevierStyleSup">3,4</span> en nuestro caso desempeñó un papel engañoso. Advirtió la localización subcutánea de la lesión, pero la visualización de flujo sanguíneo orientó el diagnóstico erróneamente hacia una malformación vascular. Probablemente, el flujo vascular fue debido a la naturaleza hemorrágica de la lesión. Las malformaciones linfáticas o linfangiomas, que adquieren volumen episódicamente y tienen un aspecto nodular con superficie equimótica <span class="elsevierStyleSup">5</span>, se visualizan también como nódulos subcutáneos con flujo vascular en su interior.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la hemofilia A es multidisciplinario. Hay que destacar que la administración periódica de factor VIII es el pilar terapéutico fundamental pero no el único. El abordaje incluye la colaboración de hematólogos, traumatólogos, fisioterapeutas, odontólogos, nutricionistas, rehabilitadores, psicólogos, genetistas y enfermeros <span class="elsevierStyleSup">6-8</span>.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dr. I. Carabaño Aguado.<br></br> Monegros, 8, 3.º C. 28915 Leganés. Madrid. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:carabano1975@hotmail.com" class="elsevierStyleCrossRefs"> carabano1975@hotmail.com</a></p>" "pdfFichero" => "37v65n04a13092499pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v65n04-13092499fig01.jpg" "Alto" => 343 "Ancho" => 529 "Tamanyo" => 37225 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Aspecto ecográfico de un nódulo subcutáneo." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v65n04-13092499fig02.jpg" "Alto" => 326 "Ancho" => 524 "Tamanyo" => 18092 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Nódulos de aspecto equimótico sobre la región costal del paciente." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Main clinical manifestations of a bleeding diathesis: An often disregarded aspect of medical and surgical histoy taking." 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13092499
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 9 | 10 | 19 |
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| 2022 Enero | 112 | 42 | 154 |
| 2021 Diciembre | 123 | 37 | 160 |
| 2021 Noviembre | 104 | 42 | 146 |
| 2021 Octubre | 133 | 53 | 186 |
| 2021 Septiembre | 132 | 45 | 177 |
| 2021 Agosto | 88 | 33 | 121 |
| 2021 Julio | 83 | 23 | 106 |
| 2021 Junio | 100 | 32 | 132 |
| 2021 Mayo | 94 | 24 | 118 |
| 2021 Abril | 192 | 62 | 254 |
| 2021 Marzo | 172 | 29 | 201 |
| 2021 Febrero | 136 | 14 | 150 |
| 2021 Enero | 113 | 27 | 140 |
| 2020 Diciembre | 96 | 18 | 114 |
| 2020 Noviembre | 112 | 14 | 126 |
| 2020 Octubre | 100 | 16 | 116 |
| 2020 Septiembre | 87 | 11 | 98 |
| 2020 Agosto | 92 | 22 | 114 |
| 2020 Julio | 84 | 27 | 111 |
| 2020 Junio | 93 | 16 | 109 |
| 2020 Mayo | 97 | 14 | 111 |
| 2020 Abril | 64 | 23 | 87 |
| 2020 Marzo | 60 | 10 | 70 |
| 2020 Febrero | 82 | 19 | 101 |
| 2020 Enero | 76 | 13 | 89 |
| 2019 Diciembre | 96 | 13 | 109 |
| 2019 Noviembre | 85 | 10 | 95 |
| 2019 Octubre | 92 | 17 | 109 |
| 2019 Septiembre | 76 | 11 | 87 |
| 2019 Agosto | 96 | 18 | 114 |
| 2019 Julio | 92 | 13 | 105 |
| 2019 Junio | 134 | 20 | 154 |
| 2019 Mayo | 213 | 29 | 242 |
| 2019 Abril | 196 | 40 | 236 |
| 2019 Marzo | 72 | 26 | 98 |
| 2019 Febrero | 66 | 16 | 82 |
| 2019 Enero | 52 | 22 | 74 |
| 2018 Diciembre | 54 | 16 | 70 |
| 2018 Noviembre | 90 | 23 | 113 |
| 2018 Octubre | 71 | 17 | 88 |
| 2018 Septiembre | 45 | 8 | 53 |
| 2018 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Julio | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Mayo | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Abril | 30 | 0 | 30 |
| 2018 Marzo | 40 | 0 | 40 |
| 2018 Febrero | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Enero | 26 | 0 | 26 |
| 2017 Diciembre | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Noviembre | 29 | 0 | 29 |
| 2017 Octubre | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Septiembre | 17 | 0 | 17 |
| 2017 Agosto | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Julio | 13 | 2 | 15 |
| 2017 Junio | 20 | 12 | 32 |
| 2017 Mayo | 26 | 15 | 41 |
| 2017 Abril | 19 | 6 | 25 |
| 2017 Marzo | 22 | 8 | 30 |
| 2017 Febrero | 24 | 11 | 35 |
| 2017 Enero | 11 | 8 | 19 |
| 2016 Diciembre | 38 | 13 | 51 |
| 2016 Noviembre | 57 | 9 | 66 |
| 2016 Octubre | 75 | 7 | 82 |
| 2016 Septiembre | 100 | 8 | 108 |
| 2016 Agosto | 46 | 6 | 52 |
| 2016 Julio | 30 | 12 | 42 |
| 2016 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 14 | 11 | 25 |
| 2015 Junio | 13 | 7 | 20 |
| 2015 Mayo | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Abril | 16 | 7 | 23 |
| 2015 Marzo | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Febrero | 7 | 7 | 14 |
| 2015 Enero | 10 | 0 | 10 |
| 2014 Diciembre | 25 | 2 | 27 |
| 2014 Noviembre | 15 | 1 | 16 |
| 2014 Octubre | 20 | 1 | 21 |
| 2014 Septiembre | 23 | 4 | 27 |
| 2014 Agosto | 28 | 2 | 30 |
| 2014 Julio | 36 | 2 | 38 |
| 2014 Junio | 61 | 2 | 63 |
| 2014 Mayo | 64 | 3 | 67 |
| 2014 Abril | 60 | 2 | 62 |
| 2014 Marzo | 52 | 5 | 57 |
| 2014 Febrero | 54 | 6 | 60 |
| 2014 Enero | 52 | 7 | 59 |
| 2013 Diciembre | 51 | 3 | 54 |
| 2013 Noviembre | 38 | 4 | 42 |
| 2013 Octubre | 40 | 9 | 49 |
| 2013 Septiembre | 30 | 10 | 40 |
| 2013 Agosto | 42 | 11 | 53 |
| 2013 Julio | 23 | 6 | 29 |
| 2013 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2013 Mayo | 7 | 2 | 9 |
| 2013 Abril | 4 | 1 | 5 |
| 2013 Marzo | 6 | 3 | 9 |
| 2013 Febrero | 23 | 2 | 25 |
| 2013 Enero | 45 | 1 | 46 |
| 2012 Diciembre | 31 | 1 | 32 |
| 2012 Noviembre | 36 | 1 | 37 |
| 2012 Octubre | 27 | 2 | 29 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2006 Septiembre | 3801 | 0 | 3801 |
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