Síndrome de Shwachman-Diamond
Shwachman-Diamond syndrome
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Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita en la infancia después de la fibrosis quística.</p><p class="elsevierStylePara">El SSD es una enfermedad multisistémica caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja <span class="elsevierStyleSup"> 2,5-8</span>. El pronóstico de los enfermos viene determinado por las infecciones bacterianas recurrentes, secundarias sobre todo a la alteración de los neutrófilos, así como por la disfunción medular y la leucemia.</p><p class="elsevierStylePara">Recientemente se ha identificado el gen <span class="elsevierStyleItalic"> SBDS</span> como gen responsable del SSD. Este gen se ha localizado a nivel del cromosoma 7, en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 7q11 <span class="elsevierStyleSup">5,9,10</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En este artículo vamos a describir el caso clínico de una lactante que fue diagnosticado en nuestro servicio de este síndrome.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Observación clínica</span></p><p class="elsevierStylePara">Un lactante de 14 meses es remitido a nuestro servicio para estudio de una hipertransaminasemia y un estancamiento ponderal desde los 9 meses de edad.</p><p class="elsevierStylePara">El niño no presentaba ningún antecedente familiar ni personal de interés. El peso al nacer fue de 3.390 g y la talla de 51 cm. Había presentado un adecuado desarrollo ponderoestatural hasta los 9 meses de edad, momento en el que empezó a presentar 4-5 deposiciones por día, pegajosas y de olor rancio junto con un estancamiento ponderoestatural.</p><p class="elsevierStylePara">A raíz del cuadro, su pediatra le realizó una analítica en la que únicamente destacaba una GOT de 464 U/l y una GPT de 514 U/l. Se le realizaron así mismo unos marcadores de enfermedad celíaca que fueron normales.</p><p class="elsevierStylePara">Tres meses después, ante la persistencia de la hipertransaminasemia, fue remitido a nuestro servicio para estudio.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración física destacaba un aspecto microsómico armónico, con un peso y una talla por debajo del percentil 3. El resto de la exploración fue normal.</p><p class="elsevierStylePara">Los exámenes complementarios realizados fueron los siguientes:</p><p class="elsevierStylePara">Hemograma: leucocitos 8.400 (N, 16 %; L, 77 %; M, 5,8 %), hematócrito 34,6 %, hemoglobina 11,6 g/dl y 313.000 plaquetas.</p><p class="elsevierStylePara">Bioquímica general: GOT, 417 U/l; GPT, 440 U/l; bilirrubina, GGT y fosfatasa alcalina normales.</p><p class="elsevierStylePara">Test del sudor normal.</p><p class="elsevierStylePara">Van de Kamer: sin esteatorrea. Elastasa en heces 11,5 μg/g.</p><p class="elsevierStylePara">Serologías de hepatitis virales, a<span class="elsevierStyleInf">1</span>-antitripsina, metabolismo del cobre y cinc normales.</p><p class="elsevierStylePara">Ecografía abdominal: hiperdensidad pancreática muy acusada sugestiva de insuficiencia pancreática exocrina.</p><p class="elsevierStylePara">En resumen nos encontrábamos con un cuadro de insuficiencia pancreática exocrina diagnosticado por una elastasa en heces prácticamente indetectable y un estudio ecográfico compatible, con un test del sudor normal repetido en dos ocasiones. Además, el niño presentaba un retraso del crecimiento y una neutropenia leve. Con la sospecha de un SSD, procedimos a realizar un estudio óseo radiológico que fue normal y un estudio genético que determinó que el niño era un heterozigoto compuesto de dos mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SBDS</span> (258 + 2T > C/183-184TA > CT) con lo que realizamos el diagnóstico del SSD en el niño.</p><p class="elsevierStylePara">Se realizó así mismo estudio genético en los padres resultando el padre portador de la mutación 183-184 TA > CT y la madre portadora de la mutación 258 + 2T > C.</p><p class="elsevierStylePara">Dado el diagnóstico, se inició tratamiento con enzimas pancreáticas, y vitaminas liposolubles, mejorando el aspecto de las heces pero no el desarrollo ponderoestatural, manteniéndose el peso y la talla debajo del percentil 3.</p><p class="elsevierStylePara">La cifra de neutrófilos ha ido variando llegando hasta cifras de 540 neutrófilos.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusión</span></p><p class="elsevierStylePara">El fenotipo clínico del SSD es muy heterogéneo, mostrando una amplia variedad de manifestaciones clínicas. Los datos centrales del síndrome son la insuficiencia pancreática exocrina y la disfunción medular, ambos esenciales para hacer el diagnóstico <span class="elsevierStyleSup">2,11</span>. Así mismo son característicos el retraso del crecimiento y las alteraciones esqueléticas <span class="elsevierStyleSup">2,11,12</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Otros hallazgos posibles en el SSD aparecen en la tabla 1. Las alteraciones de piel, ojos y riñón son muy infrecuentes.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n01-13090901tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Los primeros síntomas y signos del SSD suelen aparecer en el primer año de vida, como es el caso de nuestro paciente <span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Cuando el diagnóstico se hace en la infancia, la disfunción pancreática está presente prácticamente en todos los casos. Son típicas las concentraciones bajas de amilasa (50-75 % de los pacientes), tripsinógeno sérico bajo (70-98 %), y test de estimulación pancreática alterados (100 %) <span class="elsevierStyleSup">2,4</span>. Actualmente, la determinación de elastasa fecal es la prueba más eficaz para valorar la insuficiencia pancreática, por su alta especificidad y sensibilidad y por no verse alterados sus valores por la toma de enzimas pancreáticas. Se considera insuficiencia pancreática grave una cifra de elastasa en heces inferior a 100 μg/g de heces <span class="elsevierStyleSup">3</span>. En cuanto a los estudios de imagen, la ecografía abdominal muestra un páncreas de tamaño normal o disminuido, con aumento de la ecogenicidad <span class="elsevierStyleSup">13</span>. La TC revela una lipomatosis pancreática <span class="elsevierStyleSup">14</span>. En nuestro caso el diagnóstico lo hicimos con una elastasa en heces de 11,5 μg/g, junto con ecografía sugestiva.</p><p class="elsevierStylePara">La afectación pancreática suele mejorar con la edad en el 40-60 % de los casos, al parecer debido a un aumento de la secreción de lipasa con la edad <span class="elsevierStyleSup">2,8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El hallazgo hematológico más frecuente es una neutropenia intermitente que aparece en el 85-100 % de los casos <span class="elsevierStyleSup">2,15,16</span>. Independientemente del número total de neutrófilos existe también una alteración de la migración de los mismos, por lo que existe un riesgo aumentado de infecciones bacterianas graves aún con una cifra normal de neutrófilos <span class="elsevierStyleSup"> 11,17</span>. La aparición de infecciones determina el pronóstico en la infancia <span class="elsevierStyleSup">18</span>. Nuestro niño presentó en su evolución cifras de hasta 500 neutrófilos, que se recuperaron espontáneamente.</p><p class="elsevierStylePara">Otras alteraciones hematológicas que pueden encontrarse son anemia (50-80 %), aumento de las concentraciones de hemoglobina fetal (80 %) y trombocitopenia (25-85 %) <span class="elsevierStyleSup">15,19</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El retraso del crecimiento aparece en el 60 % de los niños, y es independiente de la malabsorción digestiva, puesto que no mejora con la suplementación de enzimas pancreáticas, ni con la normalización de la función pancreática que puede aparecer con la edad. Es típica la talla y el peso por debajo del percentil 3 <span class="elsevierStyleSup">8,15</span>. Al parecer el retraso se debe a un problema inherente del crecimiento <span class="elsevierStyleSup">2</span>. Nuestro caso no ha presentado de momento mejoría de la talla a pesar de la suplementación de enzimas pancreáticas, y está siendo controlado en la consulta de endocrinología para vigilar la evolución de la talla.</p><p class="elsevierStylePara">Las alteraciones óseas pueden aparecer en el 50-75 % de los pacientes aunque un artículo reciente que revisa las alteraciones radiológicas en 15 pacientes, encuentra alteraciones en prácticamente todos los pacientes <span class="elsevierStyleSup">12</span>. Los hallazgos más frecuentes son las costillas cortas con engrosamiento costocondral, un estrechamiento de la caja torácica, más evidente en niños menores de 2 años y condrodisplasia metafisaria de huesos largos (sobre todo en caderas y rodillas) <span class="elsevierStyleSup">11</span>, más evidente en niños de más de 6 años. Otros hallazgos son: retraso de la aparición de centros de osificación secundarios, osteopenia generalizada, tubulación anormal de los huesos largos, sobre todo, tibia y primer metacarpiano, clinodactilia, sindactilias y deformidades en valgo de rodillas y caderas. En nuestro niño no aparecieron alteraciones en la serie ósea que se realizó, lo cual puede deberse a que el niño era muy pequeño en el momento en que se realizó.</p><p class="elsevierStylePara">Otros hallazgos posibles son la elevación de transaminasas y hepatomegalia, que suelen estar presentes los primeros años de vida y que suelen mejorar sin complicaciones con la edad. En nuestro caso la hipertransaminasemia fue el motivo de derivación a nuestra consulta.</p><p class="elsevierStylePara">Estudios recientes muestran que mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">SDBS</span> están presentes en la mayoría de los pacientes con SSD <span class="elsevierStyleSup"> 9,20</span>. Este gen se ha localizado en el cromosoma 7, en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 7q11. Las dos mutaciones más frecuentemente identificadas en la literatura médica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SBDS</span> (183-184 TA x CT [K62X] y IVS2 (258) + 2T x C[C84fs], coinciden con las que presenta nuestro niño <span class="elsevierStyleSup">5,21,22</span>. Cada uno de los progenitores fueron portadores de una de las dos mutaciones descritas.</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al tratamiento, las intervenciones se harán en las siguientes líneas:</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">1.</span> Suplementación de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">2.</span> Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">3.</span> Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">4.</span> Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas.</p><p class="elsevierStylePara">La neutropenia grave o las infecciones recurrentes pueden ser tratadas con factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) <span class="elsevierStyleSup">16</span>. Sin embargo, existe controversia sobre la posibilidad de acelerar el desarrollo de síndromes mieloproliferativos <span class="elsevierStyleSup">2,11</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Pueden ser necesarias transfusiones en pacientes con anemia o trombocitopenia sintomática. La eritropoyetina puede también ser útil en el tratamiento de la anemia.</p><p class="elsevierStylePara">Se ha probado la hormona de crecimiento sin buenos resultados a largo plazo <span class="elsevierStyleSup"> 23</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El trasplante de médula ósea es la única opción curativa para la disfunción medular grave, y se recomienda en pacientes con pancitopenia grave y síndromes linfoproliferativos y mieloproliferativos <span class="elsevierStyleSup">11,24-26</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El pronóstico de esta enfermedad viene determinado por las infecciones <span class="elsevierStyleSup">27</span> y por la aparición de procesos neoplásicos hematológicos. Las transformaciones más frecuentes son la leucemia mieloide aguda, linfoide aguda y mieloide crónica juvenil <span class="elsevierStyleSup">2,3,7</span>. Este riesgo de malignización se cifra en torno al 25 % <span class="elsevierStyleSup">3,4</span>. El riesgo es mayor en niños con pancitopenia progresiva. La supervivencia media de estos pacientes se calcula en torno a los 35 años <span class="elsevierStyleSup">28</span>.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. R.M.ª Macipe Costa.<br></br> Pelegrín, 3, 4.º C. 50001 Zaragoza. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:lugifel@gmail.com" class="elsevierStyleCrossRefs"> lugifel@gmail.com</a><br></br><br></br> Recibido en diciembre de 2005.<br></br> Aceptado para su publicación en febrero de 2006.</p>" "pdfFichero" => "37v65n01a13090901pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec313277" "palabras" => array:9 [ 0 => "Niño" 1 => "Neutropenia" 2 => "Insuficiencia pancreática exocrina" 3 => "Infecciones oportunistas" 4 => "Síndrome" 5 => "Cromosomas" 6 => "Alteraciones musculoesqueléticas" 7 => "Mutación" 8 => "Síndromes mielodisplásicos" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec313278" "palabras" => array:10 [ 0 => "Child" 1 => "Neutropenia" 2 => "Exocrine pancreatic insufficiency" 3 => "Bacterial infections" 4 => "Opportunistic infections" 5 => "Syndrome" 6 => "Chromosomes" 7 => "Musculoskeletal abnormalities" 8 => "Mutation" 9 => "Myelodysplastic syndromes" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "El síndrome de Shwachman-Diamond es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja. 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
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| 2024 Agosto | 1443 | 132 | 1575 |
| 2024 Julio | 1105 | 112 | 1217 |
| 2024 Junio | 957 | 127 | 1084 |
| 2024 Mayo | 1286 | 124 | 1410 |
| 2024 Abril | 1300 | 140 | 1440 |
| 2024 Marzo | 1330 | 113 | 1443 |
| 2024 Febrero | 1196 | 95 | 1291 |
| 2024 Enero | 1135 | 60 | 1195 |
| 2023 Diciembre | 835 | 60 | 895 |
| 2023 Noviembre | 1171 | 86 | 1257 |
| 2023 Octubre | 1130 | 104 | 1234 |
| 2023 Septiembre | 1116 | 45 | 1161 |
| 2023 Agosto | 1013 | 62 | 1075 |
| 2023 Julio | 894 | 51 | 945 |
| 2023 Junio | 1495 | 72 | 1567 |
| 2023 Mayo | 1152 | 71 | 1223 |
| 2023 Abril | 878 | 84 | 962 |
| 2023 Marzo | 1113 | 76 | 1189 |
| 2023 Febrero | 1135 | 62 | 1197 |
| 2023 Enero | 664 | 85 | 749 |
| 2022 Diciembre | 537 | 83 | 620 |
| 2022 Noviembre | 986 | 89 | 1075 |
| 2022 Octubre | 874 | 77 | 951 |
| 2022 Septiembre | 927 | 98 | 1025 |
| 2022 Agosto | 864 | 109 | 973 |
| 2022 Julio | 1067 | 300 | 1367 |
| 2022 Junio | 705 | 79 | 784 |
| 2022 Mayo | 783 | 78 | 861 |
| 2022 Abril | 733 | 80 | 813 |
| 2022 Marzo | 886 | 120 | 1006 |
| 2022 Febrero | 899 | 65 | 964 |
| 2022 Enero | 687 | 85 | 772 |
| 2021 Diciembre | 640 | 69 | 709 |
| 2021 Noviembre | 1985 | 115 | 2100 |
| 2021 Octubre | 1271 | 124 | 1395 |
| 2021 Septiembre | 660 | 105 | 765 |
| 2021 Agosto | 599 | 87 | 686 |
| 2021 Julio | 607 | 78 | 685 |
| 2021 Junio | 674 | 77 | 751 |
| 2021 Mayo | 808 | 76 | 884 |
| 2021 Abril | 1565 | 204 | 1769 |
| 2021 Marzo | 838 | 89 | 927 |
| 2021 Febrero | 611 | 79 | 690 |
| 2021 Enero | 517 | 58 | 575 |
| 2020 Diciembre | 856 | 72 | 928 |
| 2020 Noviembre | 1142 | 53 | 1195 |
| 2020 Octubre | 576 | 64 | 640 |
| 2020 Septiembre | 598 | 38 | 636 |
| 2020 Agosto | 688 | 70 | 758 |
| 2020 Julio | 806 | 48 | 854 |
| 2020 Junio | 686 | 76 | 762 |
| 2020 Mayo | 797 | 68 | 865 |
| 2020 Abril | 681 | 64 | 745 |
| 2020 Marzo | 699 | 71 | 770 |
| 2020 Febrero | 786 | 59 | 845 |
| 2020 Enero | 755 | 58 | 813 |
| 2019 Diciembre | 662 | 53 | 715 |
| 2019 Noviembre | 920 | 47 | 967 |
| 2019 Octubre | 963 | 75 | 1038 |
| 2019 Septiembre | 1242 | 69 | 1311 |
| 2019 Agosto | 726 | 95 | 821 |
| 2019 Julio | 740 | 55 | 795 |
| 2019 Junio | 1136 | 79 | 1215 |
| 2019 Mayo | 1364 | 105 | 1469 |
| 2019 Abril | 1011 | 98 | 1109 |
| 2019 Marzo | 903 | 74 | 977 |
| 2019 Febrero | 733 | 52 | 785 |
| 2019 Enero | 758 | 56 | 814 |
| 2018 Diciembre | 634 | 39 | 673 |
| 2018 Noviembre | 789 | 82 | 871 |
| 2018 Octubre | 875 | 39 | 914 |
| 2018 Septiembre | 477 | 25 | 502 |
| 2018 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Julio | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Junio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Mayo | 148 | 0 | 148 |
| 2018 Abril | 576 | 0 | 576 |
| 2018 Marzo | 632 | 0 | 632 |
| 2018 Febrero | 556 | 0 | 556 |
| 2018 Enero | 460 | 1 | 461 |
| 2017 Diciembre | 362 | 0 | 362 |
| 2017 Noviembre | 677 | 0 | 677 |
| 2017 Octubre | 1369 | 0 | 1369 |
| 2017 Septiembre | 782 | 0 | 782 |
| 2017 Agosto | 633 | 0 | 633 |
| 2017 Julio | 401 | 18 | 419 |
| 2017 Junio | 385 | 35 | 420 |
| 2017 Mayo | 676 | 66 | 742 |
| 2017 Abril | 699 | 25 | 724 |
| 2017 Marzo | 789 | 50 | 839 |
| 2017 Febrero | 825 | 19 | 844 |
| 2017 Enero | 237 | 8 | 245 |
| 2016 Diciembre | 484 | 14 | 498 |
| 2016 Noviembre | 833 | 26 | 859 |
| 2016 Octubre | 807 | 61 | 868 |
| 2016 Septiembre | 816 | 85 | 901 |
| 2016 Agosto | 724 | 73 | 797 |
| 2016 Julio | 351 | 59 | 410 |
| 2016 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Mayo | 5 | 0 | 5 |
| 2016 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Febrero | 7 | 0 | 7 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Octubre | 10 | 24 | 34 |
| 2015 Septiembre | 13 | 50 | 63 |
| 2015 Agosto | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Julio | 11 | 29 | 40 |
| 2015 Junio | 11 | 15 | 26 |
| 2015 Mayo | 16 | 0 | 16 |
| 2015 Abril | 13 | 23 | 36 |
| 2015 Marzo | 12 | 28 | 40 |
| 2015 Febrero | 17 | 23 | 40 |
| 2015 Enero | 19 | 0 | 19 |
| 2014 Diciembre | 19 | 2 | 21 |
| 2014 Noviembre | 29 | 1 | 30 |
| 2014 Octubre | 31 | 1 | 32 |
| 2014 Septiembre | 32 | 2 | 34 |
| 2014 Agosto | 46 | 1 | 47 |
| 2014 Julio | 45 | 2 | 47 |
| 2014 Junio | 124 | 2 | 126 |
| 2014 Mayo | 282 | 2 | 284 |
| 2014 Abril | 323 | 6 | 329 |
| 2014 Marzo | 320 | 27 | 347 |
| 2014 Febrero | 268 | 16 | 284 |
| 2014 Enero | 264 | 8 | 272 |
| 2013 Diciembre | 175 | 13 | 188 |
| 2013 Noviembre | 336 | 12 | 348 |
| 2013 Octubre | 230 | 10 | 240 |
| 2013 Septiembre | 160 | 12 | 172 |
| 2013 Agosto | 215 | 22 | 237 |
| 2013 Julio | 146 | 21 | 167 |
| 2013 Junio | 6 | 5 | 11 |
| 2013 Mayo | 4 | 5 | 9 |
| 2013 Abril | 8 | 1 | 9 |
| 2013 Marzo | 5 | 4 | 9 |
| 2013 Febrero | 26 | 5 | 31 |
| 2013 Enero | 23 | 0 | 23 |
| 2012 Diciembre | 32 | 1 | 33 |
| 2012 Noviembre | 9 | 1 | 10 |
| 2012 Octubre | 8 | 1 | 9 |
| 2012 Septiembre | 1 | 1 | 2 |
| 2012 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2006 Junio | 9580 | 0 | 9580 |
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