XXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (y III)

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Guerrero Fernández, E. Martín Campagne, B. Lodoso Torrecilla, M. Álvarez Acevedo, M.M. Martínez López y R. Gracia Bouthelier Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España.Introducción: La presencia de un bocio hipotiroideo en el período neonatal responde a muy pocas causas, y la mayoría son secundarias a patología tiroidea materna. Como ejemplo representativo de esta afirmación, presentamos dos recién nacidos con bocio, hijos de madres con patología tiroidea intragestacional.Casuística:Caso 1: Neonato, nacido a la semana 29 de edad gestacional (peso y longitud acordes), que presenta bocio visible y palpable no compresivo. Antecedentes obstétricos: madre en tratamiento sustitutivo con levotiroxina por hipotiroidismo autoinmune desde hace 3 años; a la semana 26 de gestación se detecta polihidramnios secundario a bocio fetal compresivo, por lo que se trata con levotiroxina vía amniótica. Período neonatal: se detecta, a nivel umbilical, TSH de 25 U/ml y T4 libre de 0,99 μg/dl con anticuerpos antitiroglobulina de 815 UI/ml (VN: < 60) y antiperoxidasa de 96,18 UI/ml (VN: < 60); ecografía tiroidea: ambos lóbulos aumentados de tamaño y homogéneos sin aparente compresión sobre traquea ni esófago; es tratado con levotiroxina a 8 μg/kg/día. Controles posteriores: a los 8 días de vida: TSH: 0,39, T4 libre: 1,8; a los 13 días de vida: normalización clínica y ecográfica del tamaño tiroideo; a los 39 días precisa nuevo aumento de levotiroxina ante una TSH de 39; finalmente, con tres meses de edad, se suspende tratamiento sustitutivo tras detectarse niveles suprimidos de TSH. En la actualidad, con cuatro meses de vida y en ausencia de tratamiento sustitutivo, presenta normalidad tiroidea clínica y analítica, incluidos los anticuerpos antitiroideos. Caso 2: Neonato, nacido a término con peso y longitud adecuados para su edad gestacional, que presenta bocio visible y palpable pero no compresivo. Antecedentes obstétricos: hipertiroidismo materno no autoinmune (antecedente de bocio multinodular) detectado a la semana 15 de edad gestacional. Se inicia tratamiento con propiltiouracilo a 25 μg. Ecografías sin alteraciones en el feto. Período neonatal: se detecta, al nacimiento, TSH > 200 U/ml y T4 libre de 0,78 μg/dl con anticuerpos antitiroideos y TSI negativos, por lo que se instaura tratamiento sustitutivo con levotiroxina a 8 μg/kg/día. A los dos meses, ante un descenso rápido de la TSH hasta concentraciones indetectables, se suspende definitivamente el tratamiento. En la actualidad, con tres meses de edad, presenta normalización clínica y analítica del sistema hipófiso-tiroideo.Discusión: La etiología del bocio neonatal hipotiroideo incluye diversas causas: inmadurez de la glándula tiroidea (pretérminos), el inducido por la ingesta materna de fármacos antitiroideos, el secundario a dishormonogénesis, el desencadenado por autoanticuerpos maternos (antitiroideos o antirreceptor de TSH bloqueantes) y, finalmente, el debido a la ingesta materna excesiva de yodo por efecto Wolf-Chaikoff o a su déficit. El primer caso responde a un origen inmunológico que representa el 2 % de los hipotiroidismos congénitos. Con respecto a su patogenia no hay consenso sobre si concentraciones elevadas de anticuerpos antitiroideos maternos suponen a un mayor riesgo de padecer hipotiroidismo congénito, o bien, si este riesgo viene dado por el grado de actividad de dichos anticuerpos más que por su número. El tratamiento sustitutivo resulta necesario hasta que los anticuerpos antitiroideos de origen materno desaparezcan. El segundo caso obedece al efecto antitiroideo del propiltiouracilo que, a diferencia de la T3, T4 libre y TSH maternas, atraviesa fácilmente la placenta. Probablemente la facilidad con que se gestó un hipotiroidismo fetal se debía a que la madre no presentaba enfermedad de Graves y, por tanto, no había factores, como la estimulación inmunológica de los receptores tiroideos fetales, que compensaran el efecto inhibitorio del antitiroideo. El tratamiento sustitutivo, a diferencia de lo que se discute en el tratamiento del hijo de madre con Graves-Basedow, era igualmente necesario mientras permaneciera el antitiroideo en la sangre del recién nacido.<hr></hr>Tiroiditis autoinmune en la infancia. Revisión casuísticaA. Vela Desojo, C. Poza, A. Aguayo, I. Rica, M.A. Aniel Quiroga y P. Martul Servicio de Pediatría. Endocrinología Infantil. Hospital de Cruces. Barakaldo. Bilbao. España.Introducción: La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad autoinmune frecuente en la infancia. Además de la predisposición genética existen otros factores ambientales que favorecen la aparición de la enfermedad.Objetivo: Estudiar los pacientes con tiroiditis controlados en la consulta de Endocrinología infantil. Analizar los antecedentes, factores predisponentes, inicevolución de la enfermedad.Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de los niños controlados por tiroiditis en los 8 últimos años en la consulta de Endocrinología infantil.Resultados: Se han estudiado 47 niños (41 niñas y 6 niños). La edad media al diagnóstico es de 10 años (r: 5,5-15,1). Con un Índice de Masa Corporal (SDS): ζ:0,46 (r:1,43-6,04) sólo dos pacientes tenían un IMC > 2 SDS. La Talla (sds): ζ: 0,27 (r: 2,3-6,4). Ningún paciente tomaba medicaciones de forma crónica. Cuatro pacientes presentaron un peso y/o talla al nacimiento < P10. En los que se conocía el dato el 50 % de los padres eran fumadores. El 20 % de los pacientes tenía antecedentes familiares de tiroiditis. El motivo de consulta fue: 66 % bocio, 20 % retraso de crecimiento, 8 % dolor de cuello y 6 % otros (vitíligo, angioedema, pubertad precoz, obesidad). Desde el punto de vista de la función tiroidea el 47 % tenían hipotiroidismo, 17 % hipotiroidismo subclínico, 34 % eutiroidismo y 2 % hipertiroidismo. Los niveles de TSH (μU/ml) en los casos de hipotiroidismos fueron: ζ: 115 (r: 5-837). La media de l-tiroxina al diagnóstico fue de 1,3 μg/kg/día que es la misma con la que se consigue estabilidad. La evolución de la enfermedad se mantiene estable en el 75 %; el 21 % empeoran y un paciente mejora. Ningún paciente ha presentado complicaciones posteriores al diagnóstico.Conclusiones:1) No encontramos más incidencia de crecimiento intrauterino retardado que en la población general. 2) La mayoría de los pacientes son mujeres. 3) No se constata una mayor exposición a drogas o tabaco como desencadenante de la enfermedad. 4) La curación es excepcional. 5) La obesidad no es un signo típico de la tiroiditis de Hashimoto.<hr></hr>Valoración de la efectividad de un programa de diagnóstico precoz y seguimiento del hipotiroidismo congénito: crecimiento y maduración somáticos (I)A. Gibert Agulló, E. Vicens-Calvet, N. Potau Vilalta, M.ª Albisu Aparicio y A. Carrascosa Servicio de Endocrinología. Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron. Barcelona. España.Objetivo: Estudiar el crecimiento (talla y peso) y maduración somática (edad ósea e inicio de la pubertad) en 136 casos (106 niñas, 30 niños) de hipotiroidismo congénito controlados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo congénito del hospital X (1986-1997).Material y métodos: estudio longitudinal y retrospectivo de los casos de hipotiroidismo congénito nacidos durante el período 1986-1997, diagnosticados y tratados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo congénito del hospital X. Crecimiento: cada 6 meses se han valorado talla, SDS talla, VC, SDS VC, peso, IMC y SDS IMC. Para cada período de 6 meses se han considerado los valores registrados entre 3 meses antes y 3 meses después de la edad cronológica (EC) central del período. Maduración ósea: se han evaluado todas las radiografías practicadas centrándolas según el mismo criterio. Inicio de la pubertad: se ha valorado la edad de aparición del estadio B2 en niñas y de un volumen testicular ≥ 4 ml en los niños. La edad se ha centrado en el período máximo de 6 meses con relación a la visita anterior. Se ha analizado también la edad en la que tiene lugar el take off o despegue, obtenida a partir de la representación gráfica de la VC. Estándares de referencia: Talla: Tanner-Whitehouse 1966, Carrascosa 2004. Peso e IMC: Roland-Cachera 1982, Carrascosa 2004. Edad ósea: G&P. Pubertad: Marshall-Tanner 1969-70.Resultados:Talla: se sitúa hasta el inicio de la pubertad (niños y niñas) + 0,5 SD respecto a Tanner. Esta diferencia es estadísticamente significativa en la mayoría de los puntos, especialmente en las niñas. Respecto a los estándares de Carrascosa no hay diferencias significativas (niños y niñas). Velocidad de crecimiento: respecto a los estándares de Tanner, en las niñas no existen diferencias significativas hasta los 9 años y posteriormente se sitúan por encima y luego por debajo de dichos estándares. En los niños no se observan diferencias respecto a Tanner. Peso e IMC: el IMC, tanto para los niños como para las niñas, se sitúa + 1 SD respecto a Roland-Cachera con diferencias estadísticamente significativas. El peso respecto a Carrascosa no muestra diferencias estadísticamente significativas. Maduración ósea: sigue una evolución paralela a la EC. Inicio de la pubertad: en el caso de las niñas se observa un adelanto de la edad del despegue de la VC de 1,17 años respecto a los estándares de Marshall y Tanner. Entre los 9 y 11 años hay mayores porcentajes de niñas con HC que presentan B2 que en el grupo de Marshall y Tanner. Estas diferencias son estadísticamente significativas e indican que las niñas de este estudio inician la pubertad antes que las de Marshall y Tanner. Estos datos pueden explicarnos las diferencias observadas en la VC. Al ser menor el número de niños no pueden realizarse valoraciones estadísticas.Conclusiones: los niños y niñas del presente estudio siguen un crecimiento y maduración ósea igual al de la población actual (Carrascosa, 2004) y superior a los estándares de Tanner (1966) y Roland-Cachera (1982). El inicio de la pubertad en las niñas tiene lugar antes que el referido por Marshall y Tanner (1969-1970). Globalmente, estos resultados indican normalidad en el desarrollo respecto a la actual población de referencia.<hr></hr>Valoración de la efectividad de un programa de diagnóstico precoz y seguimiento del hipotiroidismo congénito: desarrollo psicológico (II)A. Gibert Agullo, E. Vicens-Calvet, M. Bargada Esteve, N. Potau Vilalta, M.ª Albisu Aparicio y A. Carrascosa Lezcano Servicio de Endocrinología y Paidopsiquiatría. Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron. Barcelona. España.Objetivo: estudiar la evolución psicológica de 51 casos de hipotiroidismo congénito controlados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo congénito del hospital X (1986-1997) y su relación con la gravedad y duración del hipotiroidismo neonatal.Material y métodos: estudio transversal y retrospectivo de 51 casos de hipotiroidismo congénito nacidos durante el período 1986-1997, diagnosticados y tratados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo congénito del hospital X. 1) Gravedad y duración del hipotiroidismo congénito: T4 y TSH en la primera visita (inicio del tratamiento). Índice clínico de Dussault. Superficie del núcleo de osificación inferior del fémur. Días de vida en la primera visita y al alcanzar el T4 el valor 10 μg/dl. 2) Tests psicológicos: McCarthy: a los 4-5 años. WISC-R: a partir de los 6 años. Población de referencia: McCarthy y WISC adaptado a la población española (TEA Ediciones, Madrid 1988).Resultados:1) Los resultados de los tests de WISC-R y McCarthy se detallan en la siguiente tabla.<img src="37v64n03-13085529tab01.gif"></img>2) Correlaciones: WISC-R: correlación negativa con los días de vida en alcanzar el T4 el valor 10 μg/dl (R = 0,46, p = 0,01). McCarthy: correlación positiva con los niveles de T4 al inicio del tratamiento (R = 0,47, p = 0,04). 3) La tendencia en el resto de correlaciones, sin llegar a ser estadísticamente significativas, es en general, una menor puntuación en los tests psicológicos cuanto mayor es la gravedad y duración del hipotiroidismo neonatal.Conclusiones: Los niños y niñas del presente estudio tienen, como grupo, un cociente intelectual que no difiere del de la población de referencia. Se observa que la puntuación en los tests psicológicos es menor cuanto mayor fue la gravedad y duración del hipotiroidismo neonatal.<hr></hr>Evaluación de la función tiroidea, anticuerpos antitiroideos y yoduria durante el embarazoA. Aguayo, G. Grau, M. Espada, M.A. Aniel-Quiroga, I. Ocerin, A. Vela, I. Rica, J.R. Bilbao, J.I. Pijoan, J.C. Vitoria, A. Martin-Pagola, L. Castaño y P. Martul Servicio de Endocrinología Pediátrica. Laboratorio Hormonas. Unidad Investigación. Ginecología. Epidemiología Clínica. Gastroenterología Infantil. Hospital de Cruces y Laboratorio Normativo de Salud Pública. Bilbao. España. Introducción: Estudios previos han mostrado que concentraciones bajas de tiroxinemia o yoduria en mujeres durante el embarazo se correlacionan directamente con una disminución del cociente intelectual de sus hijos. El objetivo es evaluar de forma prospectiva la función tiroidea y yoduria durante el embarazo en mujeres que previsiblemente tendrán el parto en el hospital terciario donde se realiza el estudio.Material y métodos: Se contactó con los ginecólogos y matronas de los centros de salud del área del citado hospital para obtener su colaboración. Tras obtener su consentimiento informado se recogió una muestra de sangre y otra de orina al final del 1.er y 2.º trimestre del embarazo (coincidiendo con las extracciones de la rutina habitual). Se presentan los estudios realizados durante los primeros 32 meses. Se determinaron los niveles de tiroxina libre (T4), TSH y anticuerpos anti-TPO en plasma por enzimoinmuno-ensayo por quimioluminiscencia (Immulite 2000). La yoduria se determinó por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).Resultados: Se presentan los resultados de 3603 muestra s sanguíneas y 3.560 de orina. Para evitar distorsiones con relación a la diuresis los resultados de yoduria se expresan como μg de yodo por gramo de creatinina. En el primer trimestre las yodurias por debajo de los límites recomendados (200 μg) llegan al 90 % y las muy deficitarias (< 100 μg) alcanzan el 59 %. Siendo la mediana de 89 μg en el 2.º trimestre los valores son 68 y 25 %, respectivamente, y la mediana de 154 μg. En cuanto a los niveles de T4 libre la media del 1.er trimestre fue 1,34 ng/dl. En el 2.º trimestre fue de 1,1 ng/dl. Respecto a la TSH en el 1.º trimestre z = 1,79 mU/l y en el 2.º trimestre = 2,04 mU/l. Las diferencias entre el 1.º y 2.º trimestre son estadisticamente significativas en todos los parametros estudiados. Finalmente los anticuerpos anti-TPO están elevados en un 10 % de las mujeres el 1.er trimestre y un 7,9 % el 2.º trimestre. Un 7,0 % de las mujeres los tenían elevados en ambos trimestres. Un total de 18 mujeres tenían una cifra por debajo del percentil 10 de T4 en ambos trimestres y 11 tenían TSH por encima de 5,0 mU/l.Conclusiones:1) Existe una severa deficiencia de yodo en las embarazadas estudiadas y aunque mejora en el 2.º trimestre del embarazo la situación sigue siendo inaceptable. 2) Las cifras medias de T4 libre y TSH están dentro de los límites de la normalidad con un descenso de T4 y elevación de TSH en el 2.º trimestre. 3) En el 2.º trimestre disminuye el número de mujeres embarazadas con anticuerpos anti-TPO. 4) Es preciso realizar una activa y agresiva campaña de yodación en la zona donde se ha realizado este estudio con particular énfasis en los períodos de preembarazo y primeros meses de la gestación.Este trabajo se ha realizado con ayudas del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco, de la Fundación Salud 2000, de la Red de Centros del FIS (RCMN C03-08) y de la Fundación Ikertu.<hr></hr>Enfermedad de Graves neonatalJ.M. Martos Tello, A. Escribano Muñoz y A. Gutiérrez Macías Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca. Murcia. España. Introducción: La tirotoxicosis neonatal es una entidad rara que representa menos del 1 % de todos los casos de hipertiroidismo en la infancia. La frecuencia de esta enfermedad en los hijos de mujeres hipertiroideas embarazadas varía el 0,5-9 %. Normalmente se manifiesta de forma transitoria, aunque se acepta una forma permanente de la misma. Contribuir en el manejo y tratamiento de estos neonatos a través de este caso constituye nuestro objetivo.Caso clínico:Motivo de consulta: Neonato de 15 días con sospecha de hipertiroidismo. Antecedentes familiares y personales: Madre de 36 años. Prima hermana materna hipotiroidea. Gestación controlada. Diagnóstico de enfermedad de Graves en el 3er mes por taquicardia materna. En tratamiento con propiltiouracilo 50 μg cada 8 h y diazepam con buen control. En ecografías prenatales no se detectó taquicardia fetal. Parto eutócico, Apgar 9/10. PN: 3.400 g. Período neonatal inmediato normal. Enfermedad actual: Acuden a consulta de endocrinología infantil por nerviosismo, irritabilidad, sueño lábil y gran avidez por el alimento. Aportan resultados de analíticas: 6.º día de vida: TSH > 100 μUI/ml (0,3-4,5); T4L: 0,64 ng/dl (0,9-1,7); T3L: 9,7 pg/ml (2,5-4,4); 14.º día de vida: TSH 0,084 μUI/ml (↓ ↓ ↓); T4L 7,49 ng/d l (↑); T3L: 25,2 pg/ml (↑ ↑). Exploración física: P: 3,380 g. BEG, buena coloración e hidratación, piel algo sudorosa. Cráneo normoconfigurado, FA 2 x 3 NT, exoftalmos leve, retracción palpebral discreta, bocio grado II, telarquia fisiológica neonatal. ACP: taquicardia (180 lpm), no soplos ni estertores, resto de exploración física normal. Evolución y tratamiento: Con el diagnóstico de tirotoxicosis neonatal iniciamos tratamiento con solución de lugol 1 gota/8 h; metimazol 0,5 mg/kg/día y propanolol 1 mg/kg/día. Se realizan controles clínicos y analíticos semanal o quincenalmente, monitorizando tanto hormonas tiroideas como TSI (que resultan positivos en la primera determinación), así como hemogramas seriados para descartar efectos secundarios de la medicación. Precisa asociación de tiroxina con 15 días de tratamiento por presentar hipotiroidismo bioquímico. Progresiva negativización de TSI. Suspensión de tratamiento con 9 semanas de vida, coincidiendo con normalización tanto analítica como clínica. No se aprecia en ningún momento efectos secundarios por el tratamiento. Discusión: Como puede apreciarse por los resultados analíticos, tras el nacimiento se produce un estado de hipotiroidismo transitorio debido probablemente a varios factores: paso de anticuerpos bloquedores maternos (TBI); paso de anticuerpos antitiroglobulina y microsomal y efecto de antitiroideos administrados a la madre. Pocos días después desarrolla hipertiroidismo debido al paso de TSI maternos. Usando los distintos índices pronóstico para el desarrollo de hipertiroidismo en el neonato podría haberse previsto esta situación.Conclusiones: El hipertiroidismo neonatal es una entidad rara secundaria en la mayoría de los casos al paso de anticuerpos TSI maternos. Puede asociarse a hipotiroidismo transitorio. Mediante la determinación de índices de predicción es posible determinar la posibilidad de sufrir hipertiroidismo en neonatos hijos de madres con Graves. El tratamiento de la enfermedad de Graves neonatal debe ser precoz, realizarse con lugol y anititiroideos de síntesis y mantenerse hasta la negativización de los niveles de TSI.<hr></hr>Enfermedad tiroidea autoinmune y gastritis autoinmuneD. Crespo Marcos 1, P. Chimenti Camacho 1, B. Riaño Méndez 1, M.I. Marsinyach Ros 1, N. López Lazareno 2, M. Rodríguez Mahou 3, A. Rodríguez Sánchez 1 y M.D. Rodríguez Arnao 1 1Unidad de Metabolismo y Desarrollo. Servicios de 2Bioquímica e 3Inmunología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España. Introducción: Se ha descrito una elevada prevalencia (de hasta el 30 %) de anticuerpos anticélula parietal gástrica (PCA) en niños con enfermedad tiroidea autoinmune. La positividad de los PCA junto con la elevación de los niveles de gastrina plasmática constituyen un fiable indicador de gastritis autoinmune. El objetivo de nuestro trabajo fue determinar la prevalencia de estos marcadores en niños y adolescentes diagnosticados de enfermedad tiroidea autoinmune.Sujetos y métodos: Incluimos 26 pacientes (5 varones) con enfermedad tiroidea autoinmune (3 de ellos con enfermedad de Graves). Fueron diagnosticados en rango de hipofunción, hiperfunción o normofunción tiroidea por presentar anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (anti-TPO) y/o antitiroglobulina (anti-Tg) muy elevados. En los hipertiroideos, se determinó también la presencia de anticuerpos estimulantes del receptor de TSH (TSI), con resultados positivos. Se extrajeron muestras basales de los pacientes para realizar: hemograma (Coulter); concentraciones plasmáticas de vitamina B12 y ácido fólico (quimioluminiscencia), gastrina (radioinmunoanálisis); y determinación de PCA (inmunofluorescencia indirecta). Así mismo, se estudiaron la edad en el momento de las determinaciones y la comorbilidad de otras patologías autoinmunes.Resultados: La edad cronológica (media ± DS) de los pacientes en el momento de la extracción fue de 14,21 ± 3,18 años; rango: 6,33-19,58 años). Los niveles de T4 libre (N: 0,9-2,0 ng/dl) y TSH (N: 0,5-4,5 μU/ml) se encontraban en niveles normales con tratamiento hormonal sustitutivo con L-tiroxina oral (en los tres pacientes con enfermedad de Graves, asociada a metimazol). No se detectaron alteraciones en la hemoglobina de ninguno de los 26 pacientes, y además se encontraron los valores de volumen corpuscular medio (VCM) y hemoglobina corpuscular media (HCM) dentro de límites normales. Había seis casos de diabetes mellitus y dos de enfermedad celíaca. Hallamos un paciente con PCA positivos, en una niña hipertiroidea de 14 años, en la que no se asociaban otras patologías autoinmunes ni alteraciones en ninguno de los demás parámetros estudiados. Las concentraciones plasmáticas obtenidas (media ± DS) fueron: vitamina B12 (461,36 ± 226,98 pg/ml; N: 200-980 pg/ml), ácido fólico (9,2 ± 4,37 ng/ml; N: 2,5-15 ng/ml) y gastrina (68,22 ± 34,35 ng/ml; N: 18-185 ng/ml).Conclusiones:1) La enfermedad tiroidea autoinmune de comienzo en infancia y adolescencia se asocia a otras patologías de similar etiología, siendo las de mayor prevalencia diabetes mellitus y enfermedad celíaca. 2) La gastritis autoinmune puede estar presente en estos pacientes de forma asintomática, no pudiendo ser excluida basándose en la normalidad de los valores de hemoglobina, VCM y HCM. 3) La determinación de PCA constituye un marcador precoz y sensible para la detección de esta enfermedad. 4) En los pacientes diagnosticados de enfermedad tiroidea autoinmune deben estudiarse periódicamente los niveles de vitamina B12, ácido fólico y gastrina, así como determinar la presencia de PCA, como marcadores de gastritis autoinmune asociada. 5) La gastritis autoinmune se detecta con mayor frecuencia en pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune hiperfuncionante, pudiendo además presentarse sin comorbilidad con otras patologías autoinmunes. 6) En los casos en los que se detectan PCA e hipergastrinemia está indicada la realización de biopsia gástrica para confirmación diagnóstica.<hr></hr>Función tiroidea neonatal en hijos de madres con patología tiroideaM.T. Jiménez Fernández, E. Mayayo Dehesa, J.I. Labarta Aizpun, G Terrer Manrique y A. Ferrández Longás Servicio de Pediatría. Unidad de Endocrinología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España. Introducción: La enfermedad tiroidea autoinmune materna puede causar hipotiroidismo o hipertiroidismo congénito en sus hijos por paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos. En muchas ocasiones las madres desconocen la causa de su trastorno. Ello ha motivado que se hayan controlado a todos los recién nacidos en el hospital cuyas madres padezcan o hayan padecido cualquier tipo de patología tiroidea. Se presenta la casuística correspondiente al período: enero 1988-enero 2004.Material y métodos: 257 recién nacidos (144 varones; 113 mujeres) de 257 madres, de las cuales 127 (49,1 %) padecieron enfermedad tiroidea autoinmune (74 tiroiditis y 56 enfermedad de Graves); 96 (37,1 %) hipotiroidismo de causa no filiada; 23 (8,9 %) nódulos; 5 (1,9 %) carcinoma; 4 (1,5 %) bocio normofuncional; 1 (0,3 %) adenoma y 1 (0,3 %) bocio coloide. A los niños se les determinó las concentraciones séricas de FT4, TSH y anticuerpos antitiroideos (TPO, TG, TSI) a las 48 h; 7-10 días y 4-6 semanas de vida. La función tiroidea se catalogó en seis grupos según los valores de la población de referencia (± 2 DE para FT4 y rango de 0,3-5,5 μU/ml para TSH): eutiroidismo, hipertirotropinemia, hipotiroidismo, hipotiroxinemia, hipertiroidismo e hipertiroxinemia. En ningún parto se utilizó povidona yodada.Resultados y conclusiones:1) En los hijos de madres con enfermedad tiroidea autoinmune: se ha constatado alta prevalencia de disfunción tiroidea (41,7 %) tanto en madres con tiroiditis (43,2 %) como con enfermedad de Graves (39,6 %). La más prevalente ha sido la hipertirotropinemia transitoria (29,1 %), de las cuales, en el 59 % la TSH fue superior a 10 μU/ml, seguida de hipotiroxinemia (5,5 %). Se han detectado 5 casos de hipotiroidismo (3,9 %), siendo uno de ellos permanente, que han sido leves o compensados y no se detectaron en el screening neonatal. La prevalencia del hipertiroidismo ha sido del 1,57 % y no ha producido manifestaciones clínicas ni ha precisado tratamiento. El título de anticuerpos antitiroideos ha sido positivo en el 52,5 % de los casos de disfunción tiroidea. 2) En los hijos de madres con hipotiroidismo de causa no filiada y en los hijos de madres con otras patologías tiroideas se ha observado, respectivamente: prevalencia de disfunción tiroidea del 31,2 y del 40 % (hipertirotropinemia transitoria: 28,1 y 36,6 %) y positividad de anticuerpos antitiroideos en el 16,7 y 11,7 %. No se ha detectado ningún caso de hipotiroidismo ni de hipertiroidismo. 3) En la disfunc. No obstante, queda por aclarar si en unos casos y otros subyace un estado de deficiencia de yodo.<hr></hr>Hemangiomas masivos como causa de hipotiroidismo primarioP. Chimenti Camacho, D. Crespo Marcos, P. Miliante, B. Arias Nova, B. Riaño Méndez, A. Rodríguez Sánchez y M.D. Rodríguez Arnao Unidad de Metabolismo y Desarrollo. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España. Introducción: Los hemangiomas son tumores benignos frecuentes en la infancia; se caracterizan por un período de rápido crecimiento posnatal, seguido por una fase de estabilización y posterior involución espontánea. Pueden ser asintomáticos o ser de gran tamaño, actuando como una fístula arteriovenosa que causa insuficiencia cardíaca de alto gasto, plaquetopenia y coagulopatía de consumo por agregación de plaquetas y formación de microtrombos en los vasos anómalos. Los hemangiomas masivos pueden asociar hipotiroidismo transitorio severo por aumento de actividad de la 3-yodotironina-desyodasa en el tejido del hemangioma, necesitando dosis altas de levotiroxina para normalización de la función tiroidea, con regresión espontánea del hipotiroidismo con la involución del hemangioma.Caso clínico 1: Recién nacida a término de elevado peso para la edad gestacional (40 semanas/4.820 g). Presenta angioma plano en labio superior y filtrum, exantema petequial en tronco y miembros superiores, hepatomegalia de 3 cm, masa en hipocondrio izquierdo de 5 cm de diámetro y masa subcutánea blanda en región lumbar izquierda de 7 cm de diámetro. Asintomática. Diagnosticada de hemangioma gigante toracoabdominal y subcutáneo mediante ecografía, TC y RM. Precisó tratamiento con interferón y transfusión de concentrado de hematíes y plaquetas. Prueba de detección precoz de hipotiroidismo congénito normal (TSH 15,0 μU/ml y T4 total 9,6 μg/dl a las 48 h de vida). A los 7 días de vida presenta TSH 32 μU/ml y T4 total 6,4 μg/dl. A los 11 días de vida se confirma hipotiroidismo primario con T4L 0,4 ng/dl y TSH > 100 μU/ml y se inicia tratamiento con levotiroxina a 10 μg/ kg/día con posterior normalización de la función tiroidea.Caso clínico 2: Recién nacido pretérmino de adecuado peso para la edad gestacional (36 semanas/2.850 g) que ingresa en neonatología por estrés respiratorio inmediato. Presenta angiomas cutaneos y hepatomegalia. Diagnosticado de angioma hepatocutáneo mediante ecografía y RM. Precisa tratamiento con inotrópicos, diuréticos y ventilación mecánica por insuficiencia cardíaca, prednisona a 5 mg/kg/día y transfusión de hematíes. Prueba de detección precoz de hipotiroidismo congénito normal (TSH 3,0 μU/ml a las 48 h de vida). Controles periódicos de función tiroidea; a los 21 días de vida presenta T4L 1,5 ng/dl con TSH 9,6 μU/ml iniciándose tratamiento con levotiroxina a 15 μg/kg/día con posterior normalización de la función tiroidea.Comentarios: Los hemangiomas masivos son tumores vasculares raros en la infancia que asocian alta morbimortalidad. Son causa de hipotiroidismo primario adquirido transitorio por aumento de actividad de la 3-yodotironina-desyodasa en el tejido del hemangioma. El diagnóstico de confirmación etiológica se realizaría mediante biopsia del tumor para comprobar elaumento de actividad de la 3-yodotironina-desyodasa en el tejido del hemangioma, pero no esta justificada su realización por el alto riesgo asociado. Al ser un hipotiroidismo adquirido las pruebas de detección precoz suelen ser normales, y son necesarias determinaciones periódicas de la función tiroidea durante la fase de crecimiento tumoral. A pesar de tratarse de un hipotiroidismo transitorio, es necesario un diagnóstico precoz y un tratamiento agresivo para evitar el daño neurológico. Los pacientes presentados precisaron dosis de 10 a 15 μg/kg/día de levotiroxina para normalización de la función tiroidea, valores inferiores a los referidos en la literatura (25 μg/kg/día). Si el paciente supera la fase de proliferación inicial, la evolución natural es la involución espontánea del hemangioma con normalización de la función tiroidea.<hr></hr>Hemiagenesia tiroideaM. Calles Ledesma, J. Alcón, R. Tomasini, G. Dodino, D. Yeste, G. Enríquez, M. Gusssinyé y A. Carrascosa Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron. Barcelona. España. Introducción: La hemiagenesia tiroidea es una rara malformación congénita caracterizada por la ausencia o hipoplasia de uno de los lóbulos tiroideos. Es más frecuente su localización en el lado izquierdo. El diagnóstico suele realizarse de forma casual, mediante ecografía tiroidea, en el estudio de concentraciones plasmáticas elevadas de TSH o por la existencia de un bocio unilateral. Es frecuente la hipertrofia compensadora del único lóbulo existente. La función tiroidea suele estar conservada en la mayoría de los casos, aunque un porcentaje elevado de pacientes presenta cifras de TSH superiores a sujetos con tiroides íntegros.Sujetos y Método: Se revisan las características clínicas y hormonales de cinco pacientes en edad pediátrica diagnosticados en nuestro centro en los últimos 15 años. En la tabla 1 se muestran los datos clínicos, resultados de la ecografía tiroidea y de la función tiroidea de los pacientes.<img src="37v64n03-13085529tab02.gif"></img>Conclusiones: El diagnóstico de la hemiagenesia tiroidea se suele realizar de forma casual, al indicarse la práctica de una ecografía de tiroides en el estudio de un paciente con concentraciones plasmáticas elevadas de TSH, o bien al detectarse la presencia de un bocio unilateral en el examen físico. El diagnóstico de esta entidad obliga a mantener un estrecho control de la función tiroidea a largo plazo.<hr></hr>Hipertiroidismo en la edad pediátricaJ.M. Rius Peris, M.ª F. Moreno, V. Albiach, C. Carles e I. Tarazona Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Fe. Valencia. España. Introducción: La causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia es la enfermedad de Graves (EG), en el contexto de la enfermedad tiroidea autoinmune. Se caracteriza por la hiperfunción tiroidea, el bocio y, con menor frecuencia que en el adulto, por el exoftalmos.Pacientes y método: Estudio retrospectivo de revisión de casos, entre enero de 1987 y febrero de 2005. Se analizan: sexo, edad al diagnóstico, patología asociada, antecedentes familiares, clínica, estudio analítico, pruebas de imagen y tratamiento.Resultados: Presentamos 20 pacientes diagnosticados de hipertiroidismo. De ellos, 2 corresponden a casos de hipertiroidismo neonatal transitorio que requirieron tratamiento. De los 18 restantes, 1 parece corresponder a un hipertiroidismo no inmune y el resto a EG. El predominio femenino es de 5/1 y la edad media al diagnóstico de 8,7 años (rango: 2,1-14,6). De los 15 pacientes en los que constan antecedentes familiares, 9 presentan antecedentes de enfermedad tiroidea y otros 4 de diversas enfermedades autoinmunes. Entre la patología asociada que presentan los pacientes, destacan: déficit de IgA (2), déficit de IgA + IgM (1), s. de Turner (1), vitíligo (1), lupus (1) y PTI (1). Los síntomas más frecuentes entre los 18 pacientes son: bocio (16), taquicardia (13), inquietud-nerviosismo (11), temblor fino (9), pérdida de peso (8) y sudoración (6). En 5 casos se realizó gammagrafía tiroidea y en todos los pacientes se llevó a cabo el estudio y seguimiento ecográfico; 2 pacientes presentan un bocio multinodular y los 16 restantes un bocio difuso con ecogenicidad homogénea o heterogénea. En todos los pacientes se constató analíticamente la hiperfunción tiroidea. En 15/17 los anticuerpos antitiroperoxidasa fueron positivos y en 11/15 lo fueron los anticuerpos antirreceptor de TSH. Un paciente, varón, diagnosticado a los 2,1 años de edad, con autoanticuerpos negativos, historia prolongada de sintomatología sugestiva de hipertiroidismo, edad ósea de 5,5 años y antecedentes de padre hipertiroideo con anticuerpos anti-receptor de TSH negativos, parece tratarse de un caso de hipertiroidismo no inmune. El tratamiento inicial fue farmacológico en todos los pacientes, utilizándose el carbimazol a 0,3-0,5 mg/kg/día, hasta 1 mg/kg/día en un paciente; 3 pacientes precisaron propranolol y 1 corticoides. Un total de 13 pacientes requirieron tratamiento con l-tiroxina durante el tratamiento antitiroideo. En 2 pacientes, tras recidivar el proceso, se recurrió a la tiroidectomía y en 1 al tratamiento con 131I.Conclusiones: La EG es poco frecuente en la edad pediátrica, siendo la principal causa de hipertiroidismo durante la misma. Se asocia a otros procesos autoinmunes. La principal opción terapéutica es la farmacológica, pero cada vez se usan más el 131I y la cirugía, también en la edad pediátrica. En los casos con anticuerpos negativos debería pensarse en la posibilidad de una etiología no inmune.<hr></hr>Oftalmopatía tiroidea atípica. A propósito de un casoM.A. Fuentes Castello, S. de Murcia, F. Revert y F. Vargas Pediatría. Hospital Universitario de Elche. España. Introducción: La oftalmopatía de Graves, la más frecuente manifestación extratiroidea de la enfermedad de Graves, pese al largo tiempo transcurrido desde su primera descripción, sigue siendo un enigma en cuanto a su etiopatogenia y un dilema en cuanto a su tratamiento. Aunque la mayoría de veces se asocia al hipertiroidismo de Graves, en ocasiones se ha descrito asociada a tiroiditis de Hashimoto o incluso a pacientes que permanecen eutiroideos, tanto en el momento de la oftalmopatía como antes o después de ésta. Situación ésta última descrita desde hace más de 40 años y conocida como "enfermedad de Graves eutiroidea". El caso que a continuación presentamos es una oftalmopatía que va más allá en lo atípico de su presentación clínica, ya que además de eutiroidea es, pese a ser muy llamativa, unilateral.Caso clínico: Niña de 10,9 años remitida a nuestra consulta desde Oftalmología por exoftalmos unilateral izquierdo, progresivo, de 3 meses de evolución e inicio relativamente agudo, sin otra sintomatología asociada. Presenta la siguiente analítica: T4 libre de 2,2 ng/dl (0,8-2) y TSH de 0,011 μUI/l (0,6-4) sin síntoma alguno de hipertiroidismo. Como antecedentes destacan un vitíligo y una celiaquía, diagnosticada a los 13 m de edad. En la exploración física destaca una proptosis severa del globo ocular izquierdo (24 mm) y retracción del párpado superior, sin dolor ni otros signos inflamatorios. No diplopía ni pérdida de la agudeza visual con examen funduscópico normal. No asocia bocio ni otros hallazgos patológicos. Ya realizadas ecografía y TC orbitarios que resultaron normales, solicitamos nueva analítica con T4 libre de 1,9 ng/dl, TSH de 0,006 μUI/l, anticuerpos antirreceptor de TSH de 17 UI/ml (positivos a partir de 14) y anti-TPO de 30,5 (normal < 40). La gammagrafía tiroidea muestra una hipercaptación tiroidea leve (9 %) sin otros hallazgos. Ante la persistencia del exoftalmos y la ausencia de un claro patrón analítico y clínico sugerente de una enfermedad de Graves típica, solicitamos una RNM orbitaria en la que se informa de una leve hipertrofia del músculo recto superior izquierdo sin efecto masa en su interior con el resto de estructuras intraorbitarias normales. Tras dicho resultado se nos plantea el diagnóstico diferencial de una miositis orbitaria idiopática, que afecta a músculos aislados de la musculatura ocular extrínseca, versus una oftalmopatía de Graves atípica (por ser unilateral y por asociar hipertiroidismo sólo subclínico, tal y como se describe en algunos casos). Decidimos iniciar tratamiento esteroideo (2 meses de prednisona oral a 1,5 mg/kg/día, con retirada a lo largo de 4 meses), el cual se recomienda en ambas entidades caso de afectación severa como en nuestra paciente. Por fortuna y pese a haber desarrollado un síndrome de Cushing transitorio como efecto colateral, se objetivó una mejoría progresiva desde del inicio del tratamiento hasta la desaparición casi completa de la proptosis. En los casi 4 años de seguimiento realizados, no ha desarrollado recidiva del exoftalmos ni hipertiroidismo ni elevación de los anticuerpos antirreceptor de TSH.Comentarios: Planteamos como diagnóstico más probable la oftalmopatía tiroidea atípica en perjuicio de la mencionada miositis, ante la difícil correlación causal entre una discreta asimetría en el músculo orbitario citado, por lo demás indoloro, y un exoftalmos tan severo. Resulta de vital importancia el diagnóstico diferencial de estas entidades con otras como la tumoral ante las diferentes implicaciones pronósticas y terapéuticas que conlleva. El diagnóstico de una oftalmopatía tiroidea en pacientes eutiroideos es difícil sin poderse establecer con pruebas objetivas, dependiendo sólo para ello del exámen clínico. Aunque los TBII (TSH binding inhibitor immunoglobulins) pueden bloquear la síntesis hormonal tiroidea y explicar así oftalmopatías asociadas a estados hipotiroideos o eutiroideos, lo cierto es que en el 66 % de estas oftalmopatías eutiroideas dichos Acs TBI son negativos. De hecho, se ha descrito que el Ac estimulador del receptor de TSH o TSAb (thyroid stimulating antibody) se asocia al 80 % de los casos de oftalmopatía eutiroidea, siendo (al revés de lo que parecería más lógico) mucho más sensible que TBII, por tanto, para su diagnóstico.<hr></hr>Bocio endémico en un área rural de la Comunidad ValencianaB. Peris Roig 1, N. Atienzar Herráez 1, F. Calvo Rigual 1, A. Merchante Alfaro 1, S. Selfa Moreno 1, J.M. Tenía Burillo 1 y M.J. López García 2 Servicio de Pediatría. 1Hospital Lluís Alcanyís de Xàtiva. 2Hospital Clínico Universitario de Valencia. Xàtiva. Valencia. España. Introducción: España está incluida por el ICCIDD dentro de los países europeos con déficit de yodo. Una alta prevalencia de bocio existe en zonas deficitarias de yodo. Interesa valorar cuál es la situación actual en nuestro medio.Material y métodos: Estudio epidemiológico, descriptivo, transversal, estratificado por sexo y edad en un área rural de la Comunidad Valenciana. Población estudiada: niños de 6 a 14 años de 20 centros escolares con un muestreo aleatorio de 55 niños en cada uno.Método de estudio: Determinación de la existencia de bocio mediante palpación e inspección del tiroides por dos examinadores independientes. Clasificación según criterios de la PAHO y OMS (modificado por Querido): se considera bocio la presencia de estadio 0B o mayor. Determinación de la yoduria en muestra de orina casual recogida en la escuela (método de Benotti y Benotti). Recogida de datos de filiación y antropométricos y realización de encuesta nutricional de yodo. Estudio hormonal tiroideo y anticuerpos antitiroideos en los niños con bocio.Resultados: El tamaño muestral fue de 1.082 (102 no respondieron y 52 estuvieron ausentes). Se estudiaron 928 niños (478 varones y 450 mujeres) con una edad media de 9,4 + 2,2 años. Se encontró bocio en 313 (33,7 %) (IC 30,7-36,9). De ellos, 195 estaban en estadio 0B, 112, en estadio I, y 6, en estadio II. No hay diferencias en cuanto a sexo. Elevada concordancia entre los dos examinadores (índice de Kappa 0,83). Se encontró una correlación inversamente proporcional entre prevalencia de bocio y el nivel socioeconómico. La mediana de yoduria fue de 155 mg/l, lo que haría suponer una ingesta adecuada de yodo. No había correlación entre yoduria y presencia o no de bocio. Se diagnosticaron 13 casos con tiroiditis autoinmune, 18 con hipotirodismo subclínico y 1 caso con hipertirodismo subclínico entre los niños con bocio.Conclusiones: Se detectó una endemia bociosa con niveles de yoduria normales, lo cual podría interpretarse como el reflejo de una fase de transición hacia una mejoría del déficit de yodo en la zona estudiada. La patología autoinmune como causante de bocio únicamente explicaría un 4 % de los casos.<hr></hr>Enfermedad de Graves Basedow. Revisión de 12 casosM. Torrabías Roda, R. Nosas, V. Aldecoa, R. Corripio, M. Fletas y A. Pérez Unidad de Endocrinología Pediátrica. Consorci Hospitalari Parc Taulí. Barcelona. España.Objetivos: La enfermedad de Graves Basedow es la causa más frecuente de hipertiroidismo en pediatría. Analizaremos los casos diagnosticados en nuestra Unidad.Material y métodos: Revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes menores de 15 años diagnosticados de enfermedad de Graves Basedow entre los años 1992 y 2004 en nuestro centro.Resultados: Se han revisado 12 casos. La mayoría (91 %) son niñas. La edad al diagnóstico fue de 9 años (rango 7-14 años). Existían antecedentes familiares de patología tiroidea en el 58 % de los casos. Los síntomas más frecuentes fueron: aumento de ingesta sin ganancia de peso (42 %), insom nio (42 %), nerviosismo (33 %), labilidad emocional (33 %), intolerancia al calor (33 %) y temblores (33 %). Los signos encontrados fueron: bocio (91 %), taquicardia (67 %) y retracción palpebral (58 %). Todos los pacientes presentaron anticuerpos estimuladores del tiroides al inicio de la enfermedad o durante su evolución. En todos la ecografía tiroidea mostraba aumento de tamaño de la glándula tiroidea y de su vascularización en el estudio Doppler. Todos los casos recibieron inicialmente tratamiento médico antitiroideo y se logró la remisión en dos casos (16 %); un paciente desarrolló leucopenia como efecto adverso. En tres casos (25 %) con recaídas se recurrió a radioyodo consiguiéndose la curación; en 2 pacientes se originó hipotiroidismo residual. El 59 % restante se mantienen eutiroideos en la actualidad con tratamiento frenador. En ningún caso se practicó cirugía.Comentarios: La remisión definitiva de la enfermedad de Graves-Basedow con tratamiento médico es poco habitual, aunque en nuestro medio se considera la primera opción terapéutica. Debido a las recaídas frecuentes de los pacientes con dicho tratamiento a menudo hay que recurrir a la ablación de la glándula tiroidea, ya sea quirúrgica o por radioyodo, aunque se origine un hipotiroidismo secundario que resulta de más fácil manejo.<hr></hr> METABOLISMO-NUTRICIONRepercusión del sobrepeso y obesidad en la calidad de vida de niños y adolescentesI. Riaño Galán 1, P. Santos Rodríguez 1, M. Fernández-Fidalgo 2, F. Rivas Crespo 3 y J.A. Fernández-López 4 1Servicio de Pediatría. Hospital Carmen y Severo Ochoa. 2Facultad de Psicología. Universidad de Oviedo. 3Hospital Universitario Central de Asturias. 4Centro de Salud de Riosa. Asturias. España. Introducción: La obesidad en la infancia es un grave problema de salud pública de importancia creciente por las consecuencias a corto y largo plazo sobre la salud. Los adolescentes con obesidad o sobrepeso presentan problemas de comportamiento y baja autoestima.Objetivo: Evaluar la repercusión del sobrepeso y obesidad en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de niños y adolescentes del ámbito rural.Sujetos y métodos: Estudio transversal de los 150 niños y adolescentes de dos colegios públicos del área suroccidental de Asturias, con aplicación del cuestionario Kindl, en su versión adaptada y validada al español. Se autoadministró el módulo de 8-12 años (Kid-Kindl) a 66 niños (32 varones) y el módulo de 13-16 años (Kiddo-Kindl) a 84 adolescentes (43 varones). Dicho cuestionario consta de 24 preguntas agregadas a 6 dimensiones básicas de 4 ítems cada una: bienestar físico, bienestar emocional, autoestima, familia, amigos, escuela. Las puntuaciones obtenidas a partir de las medias de cada dimensión se transformaron a una escala de 0-100, donde una puntuación mayor representa una mejor CVRS. También se ha obtenido un índice global de CVRS. Además, se recogieron datos somatométricos: peso, talla, índice de masa corporal (IMC) (kg/m 2), calificándolos en desviaciones estándar para edad y sexo según las gráficas de la Fundación Orbegozo. Según el IMC, los pacientes se clasifican como normopeso (< P85), sobrepeso (P85-P95) u obesidad (> P95).Resultados: El 6,1 % de los niños del grupo de 8 a 12 años presenta sobrepeso y el 27,7 %, obesidad. El sobrepeso es del 5 % y la obesidad del 31 % en el grupo de 13-16 años. Las puntuaciones finales de CVRS son más bajas, en todas las dimensiones, independientemente del peso, en los adolescentes. En el grupo de 8-12 años las puntuaciones de CVRS de los obesos son superiores globalmente y en todas las dimensiones a las de los sanos, si bien las diferencias no alcanzan significación estadística. Sin embargo, los obesos adolescentes presentan peores puntuaciones de CVRS que los adolescentes con peso normal en bienestar emocional (80,2 frente a 81,0) y autoestima (61,6 frente a 66,3) si bien tampoco alcanzan significación estadística. La autoestima se encontró menor entre las niñas en ambos grupos de edad (70,9 frente a 81,4 en el grupo de 8-12 años; 58,9 frente a 70,1 en el grupo de 13-16 años, p < 0,05).Conclusiones:1) La prevalencia de sobrepeso y obesidad en niños y adolescentes de medio rural estudiado es alta, incrementándose con la edad. 2) En el grupo de niños de 8-12 años el sobrepeso y obesidad se acompaña de mayores puntuaciones de CVRS, con un sentimiento de bienestar general en todos los ámbitos (gordos felices). 3) Por el contrario, entre los adolescentes la obesidad ya provoca un deterioro del bienestar psíquico y del sentimiento de autoestima, en relación con sus iguales sanos. Es importante introducir la valoración de la calidad de vida en la asistencia de los adolescentes, desde una visión psicosocial. Ampliar el número de casos estudiados nos permitirá corroborar estos aspectos de evidente relevancia asistencial.<hr></hr>Enfermedad de hígado graso no alcohólica en el niño obesoJ.M. Fernández García, A. Goicoechea, E. Ocete, T. Rebora, M. Garofano, C. Pérez Ballesteros, J. Salmeron y A. Ruiz-Extremera Servicio de Endocrinología Infantil e Intensivos. Hospital Clínico Universitario San Cecilio. Granada. España.Objetivo: Conocer la prevalencia de esteatosis hepática (ecografía) y de aumento de ALT como expresión de enfermedad de hígado graso no alcohólico en la población obesa infantil en España, así como posibles factores implicados en esta asociación.Material y método: Se estudian 76 pacientes pediátricos remitidos a la consulta de endocrinología para estudio por sobrepeso-obesidad y se clasifican como sobrepeso cuando presentan un índice de masa corporal (IMC) mayor del percentil 90 y como obesidad si el IMC > P97, según las Curvas de Referencia para la Tipificación Ponderal de la población infantil y juvenil del grupo colaborativo AEP-SENC-SEEDO. Se realiza ecografía hepática para definir el grado de esteatosis. Tras un ayuno de 10 h se toman muestras de sangre para determinación de aminotransferasas, glucosa, insulina, péptido C, triglicéridos, colesterol, bilirrubina, albúmina, ferritina. Se congelan 2 ml de suero para estudio de los marcadores de estrés oxidativo. Se determina la prevalencia de hígado graso en la población obesa infantil en nuestro medio y la actividad sérica de ALT, y se relaciona con los marcadores metabólicos que explican esta asociación (resistencia a la insulina y marcadores de estrés oxidativo). La resistencia a la insulina se determina por el método HOMA. El análisis estadístico se efectúa mediante el programa SSPS10.Resultados: El 43 % de los obesos presentaban algún grado de esteatosis en la ecografía sin que existiera una diferencia significativa entre ambos sexos. De los niños con sobrepeso ninguno presentó esteatosis. La actividad sérica de ALT estuvo elevada en el 7,41 % de los niños. Todos los niños con actividad ALT alta tenían un IMC > P97 y presentaban esteatosis. El 24,2 % de los niños tenía un índice HOMA > 3,8, siendo este índice significativamente más alto en los obesos con esteatosis. Algunos marcadores de estrés oxidativo también dieron valores significativamente más altos en el grupo con esteatosis. Conclusión: Este estudio preliminar señala que existe una elevada prevalencia de hígado graso en la población obesa infantil de nuestro medio. La ecografía hepática es un excelente instrumento para detectar la esteatosis. La resistencia a la insulina está aumentada en los pacientes con esteatosis. Esta resistencia aumentada y el aumento de algunos marcadores de estrés oxidativo pueden estar implicados en el desarrollo de esteatohepatitis con sus graves consecuencias aunque hace falta completar el estudio para definirlo con precisión.<hr></hr>Índice de masa corporal y porcentaje de masa grasa en el diagnóstico de obesidad en niños y adolescentes: evaluación mediante Curvas Receiver-Operating CharacteristicsC. Azcona Sanjulián y S. Aguilera Albesa Unidad de Endocrinología Pediátrica. Clínica Universitaria. Universidad de Navarra. Pamplona. España. Introducción: El índice de masa corporal (IMC) se utiliza para diagnosticar la obesidad en niños y adolescentes. Sin embargo, en algunos casos puede infradiagnosticar esta enfermedad.Objetivos: El propósito de este estudio fue evaluar la capacidad del IMC para identificar correctamente a los pacientes obesos (clasificados según el porcentaje de masa grasa).Material y métodos: El porcentaje de masa grasa (MG) se determinó mediante pletismografía por desplazamiento de aire (sistema BOD-POD, Life Measurements Instruments, Concord, California, EE.UU. software versión 1,69) en 263 (rango de edad: 5 a 22 años) niños y adolescentes caucasianos (148 mujeres y 115 hombres). Se consideró obeso a un paciente cuando su porcentaje de MG era mayor del 25 % en niños y del 30 % en niñas. El IMC-SDS se calculó según estándares españoles. Se utilizó el test de McNemar para comparar las frecuencias de obesidad. Las curvas Receiver Operating Characteristics (ROC) se obtuvieron contrastando sensibilidad versus 1-especificidad para obtener el umbral de decisión y determinar así el punto de corte óptimo de IMC que defina obesidad, tomando el porcentaje de MG como referencia.Resultados: La frecuencia de obesidad medida por el porcentaje de MG (42,2 %) fue significativamente (p < 0,NT FACE="Symbol" SIZE=2>> 2 SDS) (22,8 %). La definición actual de obesidad basada en un IMC mayor de 2SDS obtuvo una sensibilidad del 50 % (IC 95 %: 37,1 a 56,7) y una especificidad del 97 % (IC 95 %: 83,96 a 97,3). El área bajo la curva ROC era de 0,92, dato que indica una máxima eficacia diagnóstica. Con el análisis de las curvas ROC, el punto de corte sugerido (índice máximo de Youden) para el IMC fue 1,12 SDS. En este punto de corte para el IMC, la sensibilidad y especificidad fueron de 82,0 % (IC 95 %: 69,5 a 86) y 88,8 % (IC 95 %: 77,8 a 90,72), respectivamente, con un valor predictivo positivo y negativo de 65,4 y 95,1 %, respectivamente (asumiendo una prevalencia de obesidad en la población del 20 %).Conclusiones: El punto de corte óptimo que define la obesidad según el IMC en este grupo de pacientes, es menor que el utilizado habitualmente para su diagnóstico. Una nueva definición de obesidad tomando un punto de corte de IMC más bajo, o basado en el porcentaje de MG, nos llevará a una mejora en la correcta identificación de niños y adolescentes con obesidad y a una mejor aplicación de las pautas de alimentación y de estilos de vida.<hr></hr>Efectos de la dieta mediterránea sobre el perfil lipídico en pacientes prepuberales con obesidadA.M. Lechuga Sancho y J.L. Lechuga Campoy Servicio de Pediatría. Sección Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz. España. Introducción: En los últimos 15 años se ha duplicado la incidencia de obesidad infantil en España, que ocupa así el cuarto puesto en la clasificación europea. Las complicaciones cardiovasculares que asocia en la edad adulta comienzan ya en la infancia, por lo que la intervención dietética y la adquisición de unos hábitos de vida cardiosaludables deben comenzarse entonces.Objetivos: Puesto que la dieta mediterránea es hipocalórica con respecto a otras alimentaciones y rica en ácidos grasos insaturados, el objetivo de este estudio es analizar los efectos sobre el perfil lipídico de la dieta mediterránea en una población de niños prepuberales con obesidad.Pacientes y métodos: Se reclutaron 70 pacientes (44 niños de edades comprendidas entre 5,5 y 12,7 años, y 26 niñas de 4,99 a 10,6), enviados por sus pediatras de atención primaria por obesidad. Se realizó analítica basal y se indicaron a los pacientes y familiares las recomendaciones higiénico-dietéticas que seguir. Se realizó control clínico mensual y analítico al cabo de los 6 meses. Quedaron excluidos del estudio los pacientes que comenzaron la pubertad durante el seguimiento y aquéllos con obesidad orgánica.Resultados: El 37,14 % (n = 26) de los pacientes lograron una disminución de peso superior o igual a dos desviaciones estándar para la edad y sexo, mientras que el 62,86 % restante no logró una disminución significativa. La evolución del perfil lipídico se realizó comparando entre estos dos grupos. Las concentraciones de triglicéridos, colesterol total y colesterol-LDL disminuyeron en el grupo respondedor, aunque sin significanción estadística. Las concentraciones de colesterol-HDL tras 6 meses de tratamiento, incrementaron significativamente (p < 0,05) en los pacientes que lograron la disminución de peso.Conclusiones: El tratamiento con dieta mediterránea durante 6 meses logra una mejora significativa del perfil lipídico de los pacientes prepuberales con obesidad que pierden peso, fundamentalmente a expensas de incrementar el colesterol-HDL, logrando así una disminución del riesgo cardiovascular en los mismos.<hr></hr>Esteatosis hepática e insulinorresistencia en población obesa pediátricaM. López Capapé, E. Colino, C. Mustieles, L. Golmayo, J. Corbatón, R. Barrio y M. Alonso Servicio de Pediatría. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España. Introducción: La esteatosis hepática no alcohólica (EHNA) puede representar una manifestación del síndrome metabólico y constituye un amplio espectro clínico-patológico (esteatosis, esteatohepatitis, fibrosis, cirrosis hepática). La EHNA, pero más específicamente la esteatohepatitis, se asocia a insulinorresistencia y su incidencia está aumentando en la edad pediátrica de forma paralela a la obesidad.Objetivo: Analizar la prevalencia de EHNA, identificada por ecografía, en nuestra población pediátrica obesa. Describir las características clínicas y bioquímicas de la EHNA, así como su asociación a insulinorresistencia y otros parámetros de síndrome metabólico. Métodos: Se estudiaron 226 niños con obesidad (IMC > 2 DE), con edades comprendidas entre 4 y 17 años. Se valoraron sus antecedentes, la existencia de acantosis e HTA en la exploración y se les realizó ecografía, sobrecarga oral de glucosa (SOG), perfil lipídico, hepático y ácido úrico en ayunas. Se definió EHNA según los hallazgos ecográficos (hiperecogenicidad hepática) habiendo excluido otras causas de daño hepático. Se comparó el grupo con esteato sis frente al grupo de pacientes sin esteatosis. La insulinorresistencia, insulinosensibilidad y secreción de célula b fueron estimados con HOMAIR, QUICKI e índice insulinogénico, respectivamente. Se ajustó el IMC por edad y sexo según tablas de Hernández y los lípidos y lipoproteínas según tablas del estudio de Fuenlabrada para población española. Se definió HTA como TA ≥ P90 según la Task Force. Los resultados se expresan en media ± DE o %. La comparación entre grupos se realizó con t-Student y test no paramétricos. Se consideró nivel de significación p < 0,05.Resultados: Se detectó esteatosis en 51 pacientes (22 %). La tabla 1 resume las características clínicas y bioquímicas de los pacientes. El 23 % de los pacientes con esteatosis presentó alteración enzimática (GPT ≥ 40U/l) frente al 5 % del grupo sin esteatosis (p < 0,001). Se detectó en el grupo con esteatosis un 4 % de ATG y un 4 % de AGA (ADA 1997).<img src="37v64n03-13085529tab03.gif"></img>Conclusiones: La insulinorresistencia parece tener una gran influencia en la patogenia del hígado graso. El grado de obesidad está significativamente asociado a EHNA.<hr></hr>La grelina posprandial está alterada en niños obesos prepuberalesM. Gil Campos, J. Linde Gutiérrez, M.C. Ramírez Tortosa, R. Cañete Estrada y A. Gil Hernández Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Córdoba. España.Objetivo: Este trabajo pretende evaluar las concentraciones plasmáticos de grelina posprandiales en niños obesos y en un grupo control en estado prepúber.Materiales y métodos: Se seleccionó un grupo de 34 niños obesos (O) y otro de 20 niños control (C) entre 6 y 13 años, ambos en estado prepuberal, apareados por edad y sexo. Se realizaron medidas antropométricas para su clasificación. En los niños obesos, el índice de masa corporal (IMC) fue de 29, con un percentil mayor de 97. El estado prepuberal se estableció mediante criterios clínicos (estadios de Tanner) y medidas hormonales. Los pacientes recibieron un desayuno de composición nutricional previamente fijada (428 kcal). Se extrajeron muestras de sangre en ayunas, a la hora, 2 h y a las 3 h de la ingesta del desayuno. Las concentraciones de grelina se determinaron mediante radioinmunoensayo. Los análisis estadísticos se llevaron a cabo utilizando el programa informático SPSS 11,5. Para evaluar los efectos de obesidad y tiempo posprandial se utilizó el modelo lineal general de ANOVA para medidas repetidas.Resultados: Los niveles de grelina en ayunas fueron similares en el grupo de obesos y en el control, y descendieron tras la primera hora de la ingesta del desayuno estandarizado (P = 0,007). A las 2 h, las concentraciones de grelina se mantuvieron cercanas a las de la primera hora. En el grupo de obesos, los niveles de grelina retornaron a los basales tras la tercera hora (P < 0,05).Conclusiones: Tras la ingesta de un desayuno estandarizado, los niños obesos recuperan los niveles de grelina basales más rápido que el grupo control. Este comportamiento de la grelina puede tener un gran impacto en la dieta favoreciendo una mayor ingesta en los niños obesos.Estudio financiado por el Proyecto FIS 020826 y la Fundación Salud 2000.<hr></hr>Cambios en la actividad lipolítica y en el metabolismo hepático de ácidos grasos en niños obeso: relación con la presencia de acantosisnigricansB. Bonet Serra, I. Sánchez-Vera, A. Quintanar Rioja, M. Viana Arribas, J. Pérez-Lescure y M. Bueno Campaña Servicio de Pediatría y Neonatología. Fundación Hospital Alcorcón. Universidad San Pablo-CEU. Madrid. España. Introducción: La insulina es un potente inhibidor de la lipolisis, por lo que en situaciones de resistencia a la insulina es de prever que la lipólisis se active, aumentando las concentraciones plasmáticas de glicerol y de ácidos grasos libres (AGL), así como de los productos derivados de su metabolismo hepático.Objetivo: determinar en niños obesos con y sin acantosis nigricans (AN), proceso asociado a la resistencia a la insulina, diferentes parámetros relacionados con la lipólisis (ácidos grasos libres y glicerol) y el metabolismo hepático de los ácidos grasos: beta-hidroxibutirato (β -HO-but) y triglicéridos (TG).Diseño experimental: En su primera visita a la consulta de endocrinología pediátrica se estudiaron 101 niños, 74 obesos, índice de masa corporal (IMC) superior al percentil 97 para su edad y sexo), de los cuales 30 presentaron acantosis nigricans. También se estudiaron 27 pacientes que no presentaron patología y no eran obesos. La distribución por edad, grado de desarrollo puberal y sexos fue similar entre los tres grupos. En todos los pacientes se obtuvieron muestras de sangre tras 12 h de ayuno y se determinaron los valores plasmáticos de AGL, glicerol, TG, β -HO-but, glucosa e insulina. También se calculó el índice de resistencia a la insulina (IRI).Resultados: Los niños obesos con AN presentaron un IMC de 30,8 kg/m 2 superior al observado en los obesos sin AN que fue de 27,5 kg/m 2 (p < 0,001) y del grupo control (IMC: 18,0 kg/m 2; p < 0,001) (tabla 1).<img src="37v64n03-13085529tab04.gif"></img>Cuando se llevó a cabo una regresión lineal múltiple se observó que las concentraciones plasmáticas de triglicéridos dependían tanto del IMC como de la presencia de AN, indicando que la presencia de AN es un factor independiente del grado de obesidad. Como cabría esperar, el IRI fue mayor en los niños obesos con AN que en los OB-AN y el grupo control.Conclusiones: En niños obesos con AN el metabolismo lipídico no se ve afectado por la resistencia a la insulina, como pone de manifiesto la menor actividad lipolítica, la menor síntesis de β -hidroxibutirato y la elevación de los triglicéridos plasmáticos. Este estado de hiperinsulinismo sin resistencia a la insulina, en cuanto al metabolismo lipídico se refiere, favorecería el acumulo de grasas y, por lo tanto, la obesidad.<hr></hr>Metformina en niños y adolescentes con ganancia ponderal excesiva secundaria a psicofármacosC. Azcona Sanjulián y A. Díez Suárez Unidad de Endocrinología Pediátrica. Clínica Universitaria. Universidad de Navarra. Pamplona. España. Introducción: El aumento de peso se ha descrito como un efecto adverso asociado al tratamiento prolongado con psicofármacos hasta en un 50 % de los pacientes. Para disminuir esta ganancia ponderal, se han utilizado metformina, topiramato o reboxetina. Recientemente se ha aprobado el empleo de metformina en niños. Este fármaco produce un aumento del metabolismo mitocondrial y estimula la β -oxidación mitocondrial, lo que se traduce en una disminución del peso. Método: Realizamos un análisis retrospectivo de los pacientes tratados con metformina por aumento de peso secundario a psicofármacos, entre los años 2000-2004. El análisis estadístico se realiza con el programa SPSS, versión 11.0. Los datos se expresan en mediana y amplitud intercuartil (AIC).Resultados: Se indicó tratamiento con metformina a 9 pacientes. Uno de ellos es eliminado del estudio por falta de seguimiento. Los 8 pacientes analizados, 5 mujeres y 3 varones, tenían una mediana de edad de 15,7 (3,2) años. Los diagnósticos psiquiátricos fueron: 5 pacientes (62,5 %) con trastorno bipolar, 1 (12,5 %) con trastorno del humor no especificado, 1 (12,5 %) con trastorno conversivo y 1 (12,5 %) con trastorno orgánico de la personalidad asociado a esclerosis tuberosa. Los psicofármacos a los que se asoció la ganancia ponderal secundaria eran ácido valproico y olanzapina. Todos los pacientes reconocían aumento del apetito y desestructuración en los hábitos alimentarios desde el inicio de esta medicación. El IMC-SDS antes de iniciar el tratamiento con psicofármacos fue de 1,15 (1,58), que aumentó a 3,74 (3,65). Tras la administración de metformina durante 11 meses (9,75), disminuyó a 2,41 (3,36) (p = 0,125). La pérdida media de peso fue de 5,77 kg (14,1) (p = 0,284). La dosis de metformina fue 1.912 mg (1.275). Un paciente presentó diarrea y otro hipoglucemia.Conclusiones: La metformina es un fármaco que puede ser eficaz y es bien tolerado en niños y adolescentes para la prevención y tratamiento del aumento de peso asociado al uso prolongado de psicofármacos.<hr></hr>Obesidad endocrina: enfermedad de Cushing en un niño de 11 añosJ. Ferragut Martí 1, M. Caimari Jaume 1, A. Mas Bonet 2, M. Herrera Savall 2 y B. Oliver Abadal 3 Servicio de 1Pediatría y 2Radiología. Hospital Universitario Son Dureta. Palma de Mallorca. Baleares. 3Neurocirugía. Hospital Mútua de Terrassa. Barcelona. España. Introducción: La obesidad infantil raramente se debe a una causa endocrina identificable. Aunque la gran mayoría de casos son causados por una ingesta calórica excesiva, hay que prestar una especial atención a la velocidad de crecimiento del paciente, a fin de descartar un origen endocrino.Caso clínico: Varón de 11 años que consulta en noviembre de 2002 por aumento de peso gradual en los últimos 3 años. Se comprobó que, paralelamente, había disminuido la velocidad de crecimiento, pasando de P40 a P4 en los últimos 3 años. Apetito referido como normal. Embarazo y parto normales. Peso al nacer 3.250 g. Longitud 49 cm. Período neonatal normal. Desarrollo psicomotor normal. Padre, 43 años, mide 168 cm. Madre 41 años, 154 cm. Hermano 5 años, sano. Exploración: Peso 43.100 g (+ 1,02 SDS); talla 133,1 cm (1,7 SDS); PA 129/88; pulso 90/min. Obesidad de predominio en cara y cuello, que es corto, doble relieve en mentón. No hirsutismo. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen normal. Genitales normales. G1. P1-2. Testes 4 ml. No vello axilar. Fondo de ojo normal. La analítica de rutina, incluyendo hemograma, glucemia, urea, creatinina, ácido úrico, colesterol, AST, ALT, proteínas totales, fosfatasa alcalina, calcio, fósforo, sodio, potasio y cloro fue normal. FT4 1,03 ng/dl. TSH 1,15 μIU/ml. Prolactina 8,43 ng/ml. Cortisol 27,15 μg/dl. Δ4-A 2,9 ng/ml. Testosterona 0,44 ng/ml. ACTH 22 pg/ml. Cortisol urinario 363,6 μg/24 h, postextracción 259,2 μg/24 h. Ritmo circadiano de cortisol: 8 h 22,72 μg/dl, 20 h 30,42 μg/dl. Test de supresión con dexametasona (DXM): cortisol basal 22,72 μg/dl, post-DXM 20,45 μg/dl. Test de CRH tras supresión con 6 mg de DXM a las 23 h: cortisol basal 3,43 μg/dl, pico máximo 3,77 μg/dl, ACTH basal 13,1 pg/ml, pico máximo 16,6 pg/ml. TC de abdomen normal. TC hipofisario: área densa redondeada en la porción anterosuperior de la hipófisis. RM hipofisaria: lesión lobulada, nodular, de 8 mm de diámetro, en la región supraselar, margen anterior de la hipófisis y espacio prequiasmático; el resto de la glándula aparece ligeramente abombada en la superficie anterior. El tallo hipofisario, nervios ópticos y quiasma son normales. Son hallazgos compatibles con microadenoma hipofisario localizado en la línea media del lóbulo anterior de la hipófisis, con extensión hacia la cisterna supraselar y región prequiasmática. El paciente fue intervenido, previa administración de ketoconazol 200 mg/12 h. Tras la intervención no se modificó la situación clínica y se mantuvieron concentraciones elevadas de cortisol plasmático (29,67 μg/dl) y en orina (409,5 μg/24 h). La RM hipofisaria seguía mostrando la imagen del adenoma intraselar y extraselar. En febrero de 2004 se practicó hipofisectomía subtotal. La respuesta ha sido favorable, normalizándose las cifras de cortisol en sangre y orina. Lleva tratamiento sustitutivo con GH, tiroxina e hidrocortisona. Su aspecto ha cambiado, y en los últimos 7 meses ha crecido 7 cm y ha perdido 7600 g. Ha iniciado el desarrollo puberal (P2, testes 5 ml) y permanece asintomático. La RM hipofisaria muestra una silla turca parcialmente vacía, con restos glandulares intraselares, se visualiza la neurohipófisis. Discusión: La obesidad se ha convertido en los últimos años en la causa más frecuente de consulta en endocrinología pediátrica, aunque sólo excepcionalmente es debida a causas hormonales. La mayoría de veces se debe a ingesta calórica excesiva, unida al sedentarismo (como ver televisión en exceso) y a una determinada predisposición genética. Se asocia a algunos síndromes hereditarios infrecuentes, como los de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, Alström y Prader-Willi. Es también un signo acompañante de algunas enfermedades endocrinas (hipotiroidismo e hipercortisolismo en especial), y en estos casos es esencial el diagnóstico precoz, ya que es posible el tratamiento. La clave esencial para el diagnóstico es la cuidadosa observación de la velocidad de crecimiento. Los niños con obesidad simple son usualmente altos, mientras que en el hipotiroidismo e hipercortisolismo se observa talla baja o deceleración del crecimiento. Conclusión: Nuestro caso apoya la necesidad de evaluar detenidamente los signos físicos y el patrón de crecimiento en los niños obesos. En la mayoría de casos, los estudios deben limitarse a la analítica rutinaria de sangre, T4 libre y TSH. Una evaluación endocrinológica más completa debe reservarse para aquellos casos en que la observación clínica aporte datos relevantes, o si está disminuida la velocidad de crecimiento.<hr></hr>Obesidad en la adolescencia, riesgo cardiovascular. Valorar tratamiento con metforminaN. Cabrinety Pérez, M.ª J. Pisonero, A. Armenteras y J. Ajram Servicio de Pediatría. Endocrinología Pediátrica. Hospital Sagrat Cor. Barcelona. España. Introducción: La ob esidad se ha convertido en un grave problema de salud pública creciente, alcanzando niveles de pandemia en algunos países. La obesidad es un factor de riesgo importante tanto para la mortalidad prematura como para el desarrollo de importantes complicaciones médicas. En la adolescencia representa un importante riesgo de diabetes tipo 2 y de enfermedad cardiovascular. La metformina es una dimetilbiguadina que requiere la presencia de insulina para ejercer sus efectos sobre los tejidos periféricos insulinorresistentes, por lo que se ha postulado como un candidato como fármaco antiobesidad.Objetivo: Valorar los efectos sobre el peso corporal (IMC) Hiperinsulinismo con o sin acantosis nigrigans y riesgo cardiovascular del tratamiento con metformina en un grupo de adolescentes obesos.Pacientes y métodos: Se estudiaron 106 adolescentes obesos (59 niñas y 47 niños) con edad media de 12 a 14 años (13,1 ± 2,1) con IMC > P90 (32 ± 1,8). El estudio se realizó a lo largo de un año, se les determinó insulina basal, glucemia basal, HOMA, sobrecarga oral de glucosa, colesterol total y C-hdl, C-ldl, (presión arterial) PA d/s y función hepática. Se solicitó consentimiento paterno-tutelar informado. Se les distribuyó en tres grupos: 1.er grupo: 37 pacientes (21 niñas y 16 niños) a los que se les inició un programa de cambio del estilo de vida con dieta y ejercicio. 2.º grupo: 35 Pacientes (19 niñas y 16 niños) se les sometió al mismo programa recibiendo además metformina a dosis de 850 mg 2 veces al día. 3.º grupo: 34 pacientes (19 niñas y 15 niños) que sólo recibieron metformina en la misma dosis antes indicada.Resultados: Al finalizar el estudio se observó una pérdida de peso en el 3.º grupo sometido sólo a tratamiento con metformina (media-14,9 kg ± 2,6) aunque estadísticamente no significativo a la perdida de peso observada en el 1.er Grupo tratado (media 16,1 kg ± 3,2) p < 0,05. La pérdida de peso más significativa fue del 2.º grupo tratado con metformina, dieta y cambios del estilo de vida (media 22,3 kg ± 2,5) siendo superior la reducción del consumo reducción del consumo calórico p < 0,0001. Los índices de riesgo cardiovascular y de sensibilidad a la insulina (HOMA, colesterol, etc.) mejoraron en los tres grupos, y fue significativamente mejor en el grupo 2, p < 0,0001, y no significativamente diferente en los otros dos grupos. El grupo 3 presentó una mejoría superior al grupo 1 con relación a la sensibilidad a la insulina no significativa p < 0,05. La TA d/s mejoró en los dos grupos sometidos a dieta p < 0,0001, pero no se observó cambio en los tratados sólo con metformina. De 62 pacientes que presentaban acantosis nigrigans (33 niñas y 29 niños) se redujo al mejorar los índices de sensibilidad a la insulina y en 12 pacientes (5 niñas y 7 niños) desapareció por completo. Los tres grupos toleraron bien el tratamiento sin ningún abandono y su función hepática no se alteró.Conclusiones: El tratamiento de elección de la obesidad sigue siendo la dieta y los cambios en el estilo de vida. La utilización conjunta de metformina con dieta y los cambios en el estilo de vida parecen tener efectos beneficiosos sobre la pérdida de peso, reduciendo los lípidos, las concentraciones elevadas de insulina y otros factores de riesgo cardiovascular, sin ejercer efecto sobre la PA. La metformina podría estar indicada como tratamiento coadyuvante en pacientes con obesidad, hiperinsulinismo y riesgo cardiovascular.<hr></hr> Concentración de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 en el síndrome de DownI. Echevarría Matía 1, J.I. Labarta 1, S. Conde 1, S. Martínez 2, J. Gracia 3, M.I. Salazar 4, A. Guallar 5, A. Baldellou 2, E. Mayayo 1 y A. Ferrández 1 1Unidad de Endocrinología. 2Unidad de Enfermedades Metabólicas. 3Servicio de Cirugía Pediátrica. 4Servicio de Bioquímica. 5Servicio de Medicina Nuclear. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España. Introducción: La concentración de homocisteína se relaciona con el riesgo vascular y la enfermedad de Alzheimer, siendo ambas patologías más frecuentes en la población con síndrome de Down. En varios estudios se ha analizado la asociación entre las concentraciones de homocisteína y el ácido fólico, pero muy pocos estudios se han realizado en población infanto-juvenil.Objetivo: Analizar la concentración plasmática de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 en individuos con síndrome de Down.Material y métodos: Estudio descriptivo, prospectivo de 150 muestras procedentes de 79 pacientes con síndrome de Down de edades comprendidas entre 2 meses y 58 años controlados en nuestra unidad. La concentración de homocisteína plasmática (μmol/l) se realiza mediante ensayo de inmunofluorescencia polarizada y la concentración de ácido fólico (ng/ml) y vitamina B12 (pg/ml) se determina mediante inmunoanálisis electroquimioluminiscente. Se comparan las muestras con las de población control del Servicio de Bioquímica del hospital. Los cálculos estadísticos se realizan con el programa SPSS para Windows 9.0.Resultados: En la tabla 1 se muestran las concentraciones de homocisteína, ácido fólico y vitamina B12 en la población infanto-juvenil frente a la población adulta.<img src="37v64n03-13085529tab05.gif"></img>En individuos con síndrome de Down las concentraciones de homocisteína plasmática aumentan significativamente con la edad (p < 0,001). En el grupo de edad adulta las concentraciones de ácido fólico y vitamina B12 son menores que en edades infantiles (p < 0,05).La tabla 2 refleja las concentraciones de homocisteína, fólico y vitamina B12 por grupos de edad en la población infantil.Si se comparan con población control las cifras de homocisteína en el grupo de edad de 10-14 años son significativamente más elevadas (p < 0,01).El estudio descriptivo en el grupo de edad de 0-5 años demuestra los siguientes resultados:a) En el 68 % de las muestras la homocisteína es mayor a 4,89 (IC 95 %: 4,12-4,89).b) El 44 % presenta niveles de ácido fólico inferiores a 9,02 (IC 95 %: 9,02-12,46).c) n el 64 % los niveles de vitamina B12 son inferiores a 864 (IC 95 %: 864-1.051).Conclusiones:1) Nuestros resultados sugieren que en el síndrome de Down las cifras de homocisteína plasmática aumentan con la edad, al igual que sucede en la población control; pueden influir en sus concentraciones la cantidad plasmática de ácido fólico y vitamina B12. 2) En el grupo de edad de 10-14 años los niveles de homocisteína son significativamente más altos que en la población control. 3) Se necesitan estudios longitudinales a largo plazo para conocer el significado clínico de estos hallazgos.<hr></hr>Lipodistrofia, resistencia insulínica y acantosisnigricansA. Fuentes Ortiz, M. Berrocal Castañeda, L. Prieto Tato, E. Álvarez, J. Cedeño Montaño y J. Prieto Veiga Servicio de Pediatría. Departamento de Endocrinología. Hospital Universitario de Salamanca. España. Introducción: La lipodistrofia es la pérdida y/o distribución anómala del tejido adiposo subcutáneo y/o visceral. Hay formas adquiridas de supuesto origen autoinmune. Las formas congénitas se heredan de forma AR y con menor frecuencia AD o ligada al cromosoma X. Se atribuyen a mutaciones de genes situados en las posiciones 9q34 y 11q13, que provocarían la apoptosis del adipocito. La disminución de la leptina podría tener un papel importante en la producción de las alteraciones metabólicas, siendo las más importantes las dislipemias y la resistencia insulínica.Caso clínico: Niña de 10 años. Padres sanos no consanguíneos. Nació a término mediante cesárea (HTA materna y circulares de cordón) con peso, talla y PC adecuados a su EG. Peso y talla siguieron en P50-P75. A los 7 años comenzó a presentar un ensanchamiento progresivo de cara, cuello y hombros. Presenta apneas durante el sueño y mal rendimiento escolar (apoyo) con enuresis nocturna. Fenotipo peculiar: obesidad cushingoide facial, cervival y de cintura escapular y tórax, que contrasta con el aspecto grácil de las extremidades, en las que se observan glúteos, cuádriceps y gemelos prominentes. Llamativas lesiones de acantosis nigricans en cuello, axilas y periné. Estadio de Tanner: P1-T1 (adipomastia). Facies adenoidea. Hipertrofia amigdalar y de adenoides. Impresiona de cierto retraso psíquico. Exámenes neurológico y cardiológico normales. TA: 80/50. Antropometría: 134,2 cm (P37), 37.100 g (< P75), IMC: 20,7 kg/m 2 (P75). Exámenes complementarios: Hemograma, iones, perfil renal, albúmina, CK y osmolaridad plasmática normales. AST 48 U/l, ALT 81 U/l, LDH 539 U/l. Perfil lipídico: colesterol 225 mg/dl, HDL-C 30 mg/dl, LDL-C 151 mg/dl, TGs 189 mg/dl, índices de riesgo aterogénico altos. Perfil diabetológico: HbAC 4,8 %, fructosamina 183 umol/l, SOG: 100, 171, 126, 168 mg/dl. Insulinemia: 45, > 320 nmol/l. Autoinmunidad pancreática, tiroidea y degestiva negativas. TSH, prolactina, ACTH, cortisol basal, ritmo de cortisol y cortisol libre urinario normales. FSH y LH basales 6 y 0,1 mlU/ml. Leptina 9,8 ng/ml. IGF-1 115 ng/ml, IGF-BP3 4,1 μg/ml. Cariotipo 46 XX. Mapa óseo normal. EO 10,5 años (GP). Ecografía pélvica: ovarios grandes con patrón folicular normal. Polisomnografía: apneas frecuentes y prolongadas durante el sueño. Composición corporal (DEXA) en curso. Discusión: la obesidad regional con escaso panículo distal y aparente hipertrofia muscular y el perfil psicológico sugieren una lipodistrofia congénita generalizada tipo Berardinelli Seip Trygstad (1954 y 1963), la cual se asocia habitualmente a síndrome metabólico con dislipemia, resistencia a la insulina y acantosis nigricans. En algunos casos se describen también concentraciones anormalmente bajas de leptina como consecuencia de la apoptosis de adipocitos. Aunque no hay signos clínicos ni ecográficos de adelanto puberal, el aumento de FSH sugiere un próximo crecimiento folicular. En cuanto al tratamiento, se ha optado por el empleo de metformina (20 mg/kg/día) junto con medidas higiénico-dietéticas con el fin de dificultar la evolución a ovario poliquístico, diabetes mellitus tipo 2 y esteatosis visceral. Es aconsejable la adenoidectamía y monitorización del sueño, en previsión de pausas de apnea graves. Estudios recientes han encontrado buenos resultados en pacientes que recibieron tratamiento con leptina con carácter experimental.<hr></hr>Evolución puberal de diferentes índices de insulinorresistencia en niños y adolescentes obesosG. Bueno Lozano, L. Moreno Aznar, M. Viñas Viña, B. Tresaco Benedí, O. Bueno Lozano, J.M. Garagorri y M. Bueno Sánchez Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario. Zaragoza. España.Objetivo: Establecer la prevalencia del síndrome de insulinorresistencia (obesidad, alteración hidrocarbonada, dislipidemia e hipertensión) en un grupo de 154 niños y adolescentes obesos. Estudiar el comportamiento de diferentes índices de insulinorresistencia en prepúberes (Tanner I) y púberes (Tanner II a V).Pacientes y métodos: Se han estudiado 84 varones obesos (43 Tanner I, 30 Tanner II-III y 11 Tanner IV-V) y 70 mujeres obesas (20 Tanner I, 27 Tanner II-III y 23 Tanner IV-V), con una edad media de 10,83 ± 2,5 años. Como criterio de obesidad se han seguido las propuestas por Cole et al. Todos ellos fueron sometidos a una prueba de tolerancia oral de glucosa (1,75 mg de glucosa/kg), con determinación de glucemia e insulinemia basales y a los 120 min. Como variables del síndrome de insulinorresistencia se han incluido: perímetro de cintura, tensión arterial, glucosa, insulina, ácido úrico, triglicéridos y HDL-colesterol. La sensibilidad a la insulina a partir de determinaciones basales incluyó como índices: HOMA-IR (Homeostatic Model Assessment: insulinemia en ayunas [μU/ml] x glucemia en ayunas [mmol/l]/22,5), QUICKI (Quantitative Insulin Check Index: 1/log insulinemia en ayunas [μU/ml] + log glucemia en ayunas [mg/dl]) y el FIGR (fasting insulin to insulin ratio: insulinemia en ayunas [μU/ml]/glucemia en ayunas [mg/dl]). Cifras elevadas de HOMA-IR indicarían resistencia a la insulina. Cifras elevadas en el índice QUICKI indicarían sensibilidad a la insulina.Resultados: 14 (9 %) pacientes (8 varones, 6 mujeres) mostraron tolerancia alterada a la glucosa, no habiéndose diagnosticado ningún caso de diabetes tipo 2. En ambos sexos, los índices HOMA IR (3,6 ± 2,39 en varones y 4,17 ± 3,16 en mujeres), QUICKI (0,33 ± 0,03 en varones y 0,32 ± 0,03 en mujeres) y FIGR (0,16 ± 0,10 en varones y 0,19 ± 0,1 en mujeres) indicaron cifras de insulinorresistencia y se correlacionaron significativamente (p < 0,05) con el índice de masa corporal, perímetro de cintura, triglicéridos, glucemia e insulinemia en ayunas y con la insulinemia a los 120 min. Tan sólo en el sexo masculino se evidenció correlación significativa con el HDL-colesterol. Considerados globalmente, la progresión en el estadio puberal se asoció con un incremento en las cifras de los índices HOMA y FIGR y con un descenso del QUICKI. Este último evidenció un descenso estadísticamente significativo (p < 0,05) entre los estadios I y IV tanto en varones como en mujeres.Conclusiones: Los índices basados en determinaciones basales HOMA-IR, QUICKI y FGIR se correlacion an significativamente con los diferentes componentes del síndrome de insulinorresistencia. Sin embargo, es necesario establecer cuáles son sus diferentes puntos de corte según sexo y estadio puberal.<hr></hr> Insulinorresistencia en pacientes no obesos en edad pediátricaY. Alins Sahún, M. López Capapé, N. Dedieu, A. Carcavilla Urqui, M. Alonso Blanco y R. Barrio Castellanos Servicio de Pediatría. 1Unidad de Diabetes y Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. 2Universidad Alcalá de Henares. Madrid. España. Introducción: La resistencia insulínica es un factor de riesgo de diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular potencialmente tratable. Aunque se asocia frecuentemente con obesidad (el 40 % de 383 niños obesos seguidos en nuestra unidad presenta resistencia insulínica), puede detectarse en niños con normopeso.Objetivo: Evaluar las características clínico-bioquímicas de nuestros pacientes insulinorresistentes con IMC < 2 DE, con factores de riesgo familiares o personales de síndrome metabólico (SM). Metodología: Se analizan los datos de 8 pacientes no obesos con hallazgo de insulinorresistencia en estudio rutinario. Se recogieron los antecedentes familiares de primer y segundo grado de SM (obesidad, DM-2 o diabetes gestacional, HTA esencial, alteración lipídica y cardiopatía isquémica en menores de 50 años) y personales (peso y talla al nacimiento, somatometría, estadio puberal). En todos los casos se realizó SOG, HbA1c, lipidograma, perfil hepático y, en el 75 %, ecografía hepática para descartar esteatosis. La sensibilidad y resistencia insulínicas durante la SOG se calcularon mediante el índice glucosa/insulina (Glu/Ins), el QUICKI (1/[log (insulina b) + log (glucosa b)], el HOMA-IR (Glu x Ins/22,5) y el ISI (1/Insulina 120 min). La TA se evaluó con las tablas de la Task Force (2004). Se utilizaron los criterios de Cook (2003) modificados para la valoración de síndrome metabólico en adolescentes. La alteración hidrocarbonada se valoró según consenso de la ADA 2004 (glucemia basal > 100 y 2 h > 140 mg/dl). La tabla 1 resume las características clínicas y analíticas de estos pacientes.<img src="37v64n03-13085529tab07.gif"></img>Resultados: La edad media de los pacientes fue de 11,66 ± 2 años (el 87,5 % mujeres, 6 en edad puberal), ninguno PEG. Todos los pacientes tenían antecedentes familiares de SM. En 6 pacientes se detectaron criterios de síndrome metabólico: 4 casos con dos criterios (50 %) y 2 con tres criterios (25 %). El 62,5 % del total presentaba alteración hidrocarbonada, y en el 50 % de las ecografías hepáticas realizadas (3/6) se objetivaron signos de esteatosis (en el caso número 6, con aumento de GOT y GPT). En todos los pacientes se intensificó el control de los factores de riesgo (peso, actividad física, etc.). El paciente número 7 recibió tratamiento con metformina durante 2 años, normalizándose la SOG.Conclusiones:1) Los antecedentes familiares de síndrome metabólico deben ser cuidadosamente evaluados en todos los pacientes, ya que constituyen un marcador de riesgo para la insulinorresistencia en la edad pediátrica. 2) En el momento del diagnóstico de la resistencia insulínica están presentes otros componentes del síndrome metabólico. 3) La alteración hidrocarbonada en estos pacientes puede aparecer precozmente. 4) En casos seleccionados el tratamiento con metformina oral puede revertir la insulinorresistencia.<hr></hr>Distribución regional de la grasa corporal en bailarinas de ballet clásico. Relación con los niveles de las proteínas leptina y ghrelinM.A. Donoso Sanz, M.T. Muñoz-Calvo, V. Barrios, G. Garrido, G. Martínez, F. Hawkins y J. Argente Servicio de Endocrinología. Universidad Autónoma. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España. Introducción: El tejido adiposo desempeña una función relevante en el equilibrio energético del organismo, merced a la producción de diferentes factores hormonales Entre éstos, destaca la leptina, que inhibe el metabolismo y el apetito. La proteína ghrelin, producida fundamentalmente en el tracto gastrointestinal, tiene acciones contrapuestas, estimulando el metabolismo y el apetito.Objetivos:1. Analizar los cambios en la composición corporal (masa muscular, grasa corporal total y distribución regional de la grasa) en un grupo bailarinas al inicio de la pubertad. 2. Relación con los niveles de leptina y ghrelin.Sujetos y métodos: Se estudiaron 25 bailarinas de ballet clásico (B), con una edad media de 11 ± 1 años, en estadio II de Tanner, que realizaban 12 h de ejercicio físico a la semana. El grupo control (C) estaba formado por 10 niñas de similar estadio puberal y edad. A todas se les realizó un estudio antropométrico: peso (kg), talla (cm), índice de masa corporal IMC (expresado en DE para la edad y el sexo), y se determinó la edad ósea (Greulich y Pyle). Así mismo, se realizó una encuesta nutricional de 5 días (Nutrionist®) y se cuantificó la masa muscular (g), y el porcentaje de grasa corporal total (% GCT) y grasa regional [grasa de tronco (% GT) y de extremidades (% GE)] por método DEXA (Hologic 4500). Leptina y ghrelin se determinaron por RIA (Linco, EE.UU.).Resultados: El aporte energético fue similar en los dos grupos (RDA/RDI), a pesar de la diferente actividad física. En el grupo de bailarinas, la masa muscular fue normal. Por el contrario, los porcentajes de GCT, GT y GE fueron significativamente más bajos con respecto al grupo control. Los niveles de leptina estaban significativamente disminuidos (p < 0,01), mientras que los de ghrelin fueron normales. El IMC y la edad ósea se encontraron dentro de los límites de la normalidad. Se observó una correlación significativa entre los niveles de leptina con el IMC, porcentajes de GCT, GT, y GE (r = 0,78, r = 0,46, r = 0,57, r = 0,46, respectivamente; p < 0,01). No se encontró correlación de la grasa corporal con los niveles de ghrelin (tabla 1).<img src="37v64n03-13085529tab08.gif"></img>Conclusiones: 1) El ejercicio físico intenso, a pesar de un aporte energético relativo al peso equilibrado, produce una pérdida de la grasa corporal total y una disminución proporcional de la grasa regional. 2) La leptina es un buen marcador periférico del porcentaje de grasa corporal.<hr></hr>Hipoglucemia hiperinsulínica por nueva mutación del genSUR1M.ª J. García Arias, M.M. Serrano, M. Laakso y J.P. López-Siguero Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil. Hospital Universitario Carlos Caya. Málaga. España. Universidad de Kuopio. Finlandia.Motivo de consulta: Hipoglucemias desde las 2 h de vida que no se resuelven con aportes orales de glucosa. Antecedentes familiares: madre con diabetes gestacional. Antecedentes personales: embarazo de 36 semanas con bajo peso para EG: 2.180. Apgar 9/10. Exploración inicial: PRN: 2.180 g. LRN: 45 cm. No hay datos patológicos. Evolución y datos complementarios: hipoglucemias detectadas por pauta de control glucemico (hija de madre diabética). Nunca presentó clínica. Las hipoglucemias persisten y precisan para su control aportes de glucosa IV de hasta 22 mg/kg/minuto, además de alimentación continua (sonda nasogástrica) con leche materna. Las hipoglucemias coinciden con niveles de β -OH-butirato de 0 a 0,1 mmol/l, con ácidos grasos libres de 0,29 mE/l (0,3-0,5). Se realizó un estímulo con glucagón en hipoglucemia, y se obtuvo un incremento en la glucemia de 55 mg. Amoniemia: 51 μmol/l (20-57).<img src="37v64n03-13085529tab09.gif"></img>La paciente fue tratada con diazóxido (sin respuesta), octeótrido subcutáneo en dosis de 10 μg/kg/dosis, con respuesta positiva, aunque parcial porque presentaba hipoglucemias ocasionales, que fueron tratadas con glucosa IV o glucagón. Mantuvo una alimentación materna continua suplementada con dextrinomaltosa a través de sonda NG. A partir de los 2 meses de vida se observa una desaparición de las hipoglucemias que permiten una lenta y progresiva retirada del tratamiento. El desarrollo psicomotor, EEG y ecografia craneal han sido normales. Análisis molecular: Se encontró una delección en el codon 1192 (GAT) en el gen SUR1 (1192delG), confirmada por secuenciación. Esta alteración no está descrita hasta la fecha y produce una alteración grave de la secuencia proteica.Comentarios: Dada la evolución de la paciente y el resultado del estudio genético, el diagnóstico concuerda con un hiperinsulinismo persistente en forma focal. Se especula que la desaparición (por apoptosis) de las células b afectadas sería la responsable de la normalización glucémica, pudiendo producir en el futuro una diabetes insulinopénica.<hr></hr>SUPRARRENALES Y OTRASEstudio descriptivo de las características clínicas y hormonales de la adrenarquia precoz en el momento del diagnóstico. Prevalencia de formas no clásicas de déficit de 21-hidroxilasaE. Vera de Pedro, I. Díez López, B. Orive Olandriz, E. Gracia Ojeda, G. Martínez de la Hidalga, I. Ocio Ocio y A. Rodríguez Estebez Servicio de Pediatría. Hospital de Txagorritxu. Álava. España.Objetivo: Estudio descriptivo de las características clínicas y de los valores de andrógenos basales y a los 60 min del estímulo con ACTH (0,25 mg IV) de los niños diagnosticados en nuestro centro de adrenarquia precoz entre los años 1989 y 2005. Prevalencia de formas no clásicas de déficit de 21-hidroxilasa (21-OH) en esta población.Material y métodos: 140 niños (23 V y 117 M) con adrenarquia precoz (aparición de vello pubiano antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños). Al diagnóstico se valoraron aspectos clínicos (axilarquia, telarquia y volumen testicular), auxológicos (edad ósea) y se realizó estudio de andrógenos basales (17-hidroxiprogesterona [17 OHP] y el 11-desoxicortisol [11 Desox], DHEA, DHEA-S, Delta 4-androstendiona [D4-A] y Testosterona [T]) en 42 niños (30 %) y prueba de estimulación con ACTH en 98 niños (70 %) con 17 OHP y 11 Desox basal y postestímulo y el resto de andrógenos basales. Diagnosticados de déficit no clásico de 21-OH si 17-OHP postestímulo superior a 15 ng/ml (15-100) y heterocigotos entre 3 y 14,9 ng/ml. En todos los niños con 17-OHP basal > 2 ng/ml se realizó el test de ACTH. Dada la importante superposición que se produce entre no afectados y heterocigotos, hemos estudiado únicamente aquellos heterocigotos con valores de 17-OHP postestímulo superiores a 10 ng/ml.Resultados: Presentaban una edad media al diagnóstico de 7 años y edad ósea (método de Greulich-Pyle) al diagnóstico de 8,6 ± 2,0DE. La edad ósea se encontraba adelantada 1,2 años (± 2,0 DE) con respecto a la edad cronológica. Asociaban axilarquia el 27 % de los pacientes y telarquia el 8 % de las niñas; ningún varón había iniciado pubertad. Los valores del estudio hormonal se muestran en la tabla 1.<img src="37v64n03-13085529tab10.gif"></img>En este grupo de adrenarquia precoz se diagnosticaron 3 niños (3 V) de déficit no clásico de 21-hidroxilasa (2,15 %) casos 4, 5, y 6, y 3 niñas (3 M) (2,15 %) de heterocigotas con 17-OHP postestímulo superior a 10 ng/ml, aunque fueron 29 niños los que presentaron un valor de 17-OHP post-ACTH ≥ 3 ng/ml (29,6 % de heterocigotos del total de test de ACTH realizados). En el grupo de formas no clásicas y heterocigotos seguros, excepto en el caso 3, existían antecedentes familiares de hiperandrogenismo en padres y hermanos, predominantemente hirsutismo y acné. En el caso 4 la madre tenía un déficit no clásico de 21-hidroxilasa. En todos la edad ósea se hallaba incrementada más de 2 años (media 2,76 años) excepto en el caso 4 que fue diagnosticado a la edad de 2 años y presentaba un incremento de 1 año en la maduración ósea. En el caso 1 con el mayor avance en la maduración ósea se asociaba en el momento del diagnóstico una pubertad precoz, existiendo además este antecedente en una hermana. Los datos de estos niños se reflejan en la tabla 2.<img src="37v64n03-13085529tab11.gif"></img>Conclusiones:1) Prevalencia del 2,15 % de formas no clásicas de déficit de 21 hidroxilasa en nuestros niños con adrenarquia precoz. 2) Todos los niños con déficit no clásico de 21-OH fueron varones (13 % del total de varones de la serie). 3) 2,15 % fueron heterocigotos con criterio estricto de > 10 ng/ml post-ACTH, todas mujeres (2,5 % del total de mujeres), si bien con criterio habitual un 29,6 % serían heterocigotos en nuestra serie. 4) Incremento mayor de la edad ósea en este grupo (2,76 frente a 1,2) de formas no clásicas-heterocigotos seguros de 21-hidroxilasa.<hr></hr>Correlación entre fenotipo y genotipo en hiperplasia suprarrenal congénita. Predictores clínicos de mutación severaP. Cabanas Rodríguez 1, J. Barreiro 1, L. Loidi 2, L. Castro-Feijoó 1, T. Arévalo 1, M. López-Franco 1, F. Vasconcelos-Espada 1, C. Quinteiro 2, F. Domínguez 2 y M. Pombo 1 1Unidad de Endocrinología. Crecimiento y Adolescencia. Hospital Clínico Universitario de Santiago. A Coruña. 2Unidad de Medicina Molecular. FPGMX. España. Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno de la biosíntesis adrenal de colesterol, siendo su causa más frecuente la deficiencia de actividad de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). Las delecciones y otras alteraciones cromosómicas en el gen CYP21 han sido identificadas como causa de déficit de 21-OH. Estas mutaciones han sido clasificadas según el grado de déficit enzimático.Objetivos: Describir predictores clínicos de presencia o ausencia de mutaciones severas.Material y métodos: Se estudiaron los pacientes diagnosticados de HSC por déficit de 21-OH en nuestro centro, clasificándolos en dos grupos según presencia o ausencia de alguna mutación severa determinada por análisis genético molecular. Una vez establecidos mediante análisis de regresión logística los mejores predictores clínicos y bioquímicos de mutación severa, se establecieron a partir de la curva ROC asociada los puntos de corte óptimos para el diagnóstico de presencia o ausencia de mutación severa.Resultados: Se incluyeron 55 pacientes (11 varones), 22 de ellos con presencia de al menos una mutación severa.<img src="37v64n03-13085529tab12.gif"></img>Los mejores predictores fueron: edad ósea, talla diana, clitoromegalia o macrogenitosomía, 17-OH-progesterona, androstendiona y cortisol basales. Determinamos la función de regresión logística que describe la correlación entre estas variables para identificar pacientes con o sin mutación severa. La curva ROC derivada de esta ecuación tiene un área bajo la curva de 0,95 (p = 0,003) con dos puntos de corte óptimos, el primero con sensibilidad 100 % y valor predictivo positivo 71,43 %, y el segundo con especificidad 100 % y valor predictivo negativo 88,89 % para la identificación de pacientes con mutaciones severas.Conclusiones: El fenotipo clínico y bioquímico de los pacientes con HSC por déficit de 21-OH permite predecir la presencia de mutaciones severas.<hr></hr>Hipoplasia adrenal congénita e hipogonadismo hipogonadotropo por una nueva mutación del genDAX-1en el codón 184 (g 2080-2081 INS a)J.L. Ruibal Francisco, O. Pérez Rodríguez, L. Loidi Fernández de Trocóniz y S. Parajes Castro 1Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario San Carlos. 2Medicina Molecular. Hospital Clínico de Santiago de Compostela. España. Introducción: La hipoplasia adrenal congénita agrupa varias enfermedades que tienen en común el incorrecto desarrollo de las glándulas suprarrenales durante el período embrionario. En el momento actual se conoce la existencia de varios genes que intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal entre los que se encuentra el gen DAX-1, que se localiza en Xp21. Codifica una proteína que pertenece al grupo de receptores nucleares huérfanos y se denomina NORB1. Es un factor de transcripción de 470 aminoácidos y se expresa en las glándulas adrenales, en las gónadas y en la región hipotálamo-hipofisaria. Presentamos el caso de un varón de 18 años con una hipoplasia adrenal y un hipogonadismo hipogonadotropo por una mutación del gen DAX-1 no descrita hasta el momento.Paciente estudiado: Joven de 18 años de edad sin antecedentes familiares de interés, cuya historia comienza en el período neonatal. Fue producto de un embarazo gemelar monocorial y monoanniótico, cuyo hermano gemelo pensamos que falleció de una insuficiencia suprarrenal en el seno de la misma enfermedad que padece este paciente. Ingresó a los 16 días de vida por presentar un cuadro de insuficiencsíndrome pierde-sal (Na = 110 mEq/l) con hiperpotasemia (K = 7,5 mEq/l). Fue tratado con líquidos y electrolitos, glucocorticoides y aporte continuo de sal. Se mantuvo sin tratamiento con un estado de salud aceptable hasta los 2 años de edad, en que comenzó con una sintomatología progresiva consistente en anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente un cuadro de choque, hipoglucemia, hiponatremia grave, acidosis metabólica e hiperpotasemia, siendo diagnosticado de insuficiencia suprarrenal global que se trató con y líquidos y electrolitos y aportes de gluco y mineralcorticoides de manera permanente. Para dilucidar la etiología del insuficiencia suprarrenal se procedió a los 11 años de edad a la retirada progresiva de los mineral y glucocorticoides. En situación de insuficiencia suprarrenal se procedió a la extracción de sangre para valoración de la función suprarrenal.Resultados: ACTH 1.450 pg/ml (N = 9-52); 17-OH-progesterona, cortisol, D-4-androstendiona basales y tras 250 μg de ACTH sintética IV indetectables; renina 1900 μUI/ml y aldosterona indetectable. A los 13,4 años se realizó un test de LHRH que mostró una LH y FSH basales indetectables y de 2,2 y 3,8 mUI/ml, respectivamente, tras estímulo. Además de la terapia sustitutiva suprarrenal, se inició tratamiento con preparados depot de testosterona. Su talla final ha sido de 150 cm (talla diana 164 cm), no presentó desarrollo puberal espontáneo siendo el volumen testicular definitivo alcanzado de 2 ml y una pubarquia de V. El estudio genético en sangre con amplificación PCR para el gen DAX-1 mostró una mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, produciendo una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184.-Conclusiones: Se presenta una nueva mutación del gen DAX-1 en un paciente que presentó insuficiencia suprarrenal completa en el período neonatal, ausencia de pubertad y talla baja patológica. Las nuevas mutaciones del gen DAX-1 ayudan a comprender la relación fenotipo-genotipo en cuadros de hipoplasia adrenal congénita.1<hr></hr>Relación genotipo-fenotipo en HSCI. Leiva Gea, A. Caro Jaén, E. Caro Cruz, E. García-Triviño Arboleda, J. de la Cruz Moreno, M.D. Gámez Gómez, A. Leiva Gea y A. Arregui Armenteriz Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario de Jaén. España. Introdución: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en el 90 % de los casos se debe a déficit de 21-hidroxilasa con una prevalencia de 1/12.000 en la forma clásica y de 1/100 a 1/1.000 en la forma no clásica. Es una enfermedad hereditaria monogéncia AR. Según su forma de presentación clínica se clasifican en: perdedora de sal (SW), virilizante simple (VS) o forma tardía, también denominada no clásica (NC). La frecuencia de portadores es de 1/50 en formas severas y de 1/5 en formas tardías, sin olvidar que las formas tardías pueden ser portadoras de mutaciones severas. En la forma clásica el aumento de 17-OH progesterona es generalmente 10 veces el valor normal, siendo en las formas no clásicas la elevación más leve. Cifras menores de 2 ng/dl descartan el diagnóstico, y éste es probable con cifras mayores de 6 ng/dl. Se recomienda test de ACTH cuando los valores de 17-OH progesterona se encuentran entre 2 y 6 ng/dl, considerando como anormal una respuesta superior a 10 ng/dl. La prevalencia de formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita en niños con pubertad precoz es 7-10 %. Las formas no clásicas de la deficiencia constituyen la patología herediataria más frecuente en nuestro medio. En el estudio genético de esta entidad, las mutaciones más frecuentemente observadas son: intrón 2 en el 50 % de la forma perdedora de sal (SW) y en el 50 % de forma virilizante simple (VS), I 172 N en el 16,6 % de los casos de forma virilizante simple y V 281 L en 61,5 % de casos de formas no clásica (NC).Material y métodos: Se revisan 13 casos de HSC en nuestro medio. Se presentan 5 SW, 1 VS y 7 NC. Los pacientes fueron clasificados de acuerdo al cuadro clínico y el diagnóstico confirmado por dosis hormonales. Se realizó estudio molecular a 11 de los 13 casos junto con sus familias correspondientes. En los 3 casos de forma WS en los que se realizó estudio genético, las alteraciones encontradas fueron: intrón 2G/Mutación no detectada, intrón 2/intrón 2 y delección-conversión intrón 2/Exón 3/Del 8 pb. En el caso con fenotipo VS el genotipo observado es intrón 2 G/Normal.Resultados: En los casos con fenotipo NC se realiza estudio genético a los 7 casos, con los siguientes resultados: Val 281 l/ Val 281 l (2/7), Glu 318 Stop/Normal (1/7), Val 281 l/normal (3/7) y Val 281 l/mutación no detectada (1/7). En el estudio genético y hormonal de los familiares se detectan 8 formas crípticas. Se entiende por formas crípticas, sujetos asintomáticos con leve hiperandrogenismo biológico y todos ellos portadores de anomalías en el gen de la 21-OH en uno o los dos cromosomas; 7 de las 8 formas crípticas presentan alteraciones tan sólo en uno de los cromosomas, siendo la mutación más frecuentemente encontrada Val 281 l/normal; 1 hermano de la forma WS se muestra portador de una mutación severa (delección-conversión intrón 2/exón 3/normal). Mostrando afectación en sus dos cromosomas sólo un caso, hermano de forma no clásica, con genotipo (Val 281 l/Val 281 l).Conclusiones:1) Del análisis de la relación genotipo/fenotipo se observa una alta correlación entre las manifestaciones clínicas y el genotipo encontrado. La mutación más frecuentemente observada está en la forma SW intrón 2 al igual que en la forma VS y Val 281 L en forma no clásica. Se corresponde con los resultados encontrados en otras series estudiadas. 2) Importancia del estudio de familiares de los casos afectados que permite el diagnóstico de formas crípticas de la deficiencia que son susceptibles de consejo genético. 3) El hecho de observar dentro de una misma familia hermanos afectados con idéntico genotipo CYP21 pero con diferente forma clínica (forma NC y forma críptica) hace pensar que otros factores genéticos o ambientales deben estar implicados en la variabilidad de esta expresión clínica, apoyada por las observaciones de otros estudios que apoyan esta interpretación.<hr></hr>Composición corporal y resistencia periférica a la insulina. Su relación con el hiperandrogenismo de la HSC por déficit de 21-hidroxilasaA. Oliver Iguácel, C. Oliver Vigueras, R. Lama More, B. Lodoso Tordesillas, J. Guerrero Fernández y R. Gracia Bouthelier Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España. Introducción: La terapéutica de supresión con cortisona en la HSC es limitada y en general, se mantienen niveles elevados de andrógenos. Existe el riesgo de resistencia periférica a la insulina y alteraciones en la composición corporal secundarios al hiperandrogenismo de estos pacientes.Objetivos: Conocer las características de composición corporal y su relación con las alteraciones metabólicas y hormonales en niños diagnosticados HSC por déficit de 21 hidroxilasa.Material y métodos: Se estudian 68 niños: 32 controles con edad media de 10,5 años (7-17) sin alteraciones hormonales (17 niñas y 15 niños) y 38 pacientes (18 mujeres y 20 varones) diagnosticados de HSC por déficit de 21-hidroxilasa, 24 pacientes con forma no clásica y 14 con forma clásica. Edad media: 11,2 años (2-22). Se analiza la composición corporal por antropometría (fórmulas de Durning y Siri) y por Bioimpedancia (software RJL System). La insulina basal mU/ml, el HOMA (glucosa basal mmol/l x insulina basal μU/ml)/22,5 y la testosterona en pg/ml.Resultados: Los niveles de Testosterona fueron muy variables: 1.766 ± 2.555 pg/ml, no objetivándose diferencias por la edad ni por el sexo de los pacientes. Insulina basal (IB) 15 ± 15 mU/ml y los de HOMA: 2,3 ± 1,77, habiéndose encontrado diferencias significativas entre púberes y no púberes (IB: p = 0,01 y HOMA p = 0,02) pero no encontramos diferencias por sexo. Aunque los niveles de insulina basal IB en pacientes fue mayor que en los controles (11,2 ± 4,5) esta diferencia no fue significativa. Los pacientes presentaron: los índices de relación peso/talla significativamente más altos que los controles, observamos, así mismo, que la masa corporal grasa (MCG) fue superior (105,7 ± 34 %N frente a 178 ± 73 % N p = 0,008), no encontrándose relación con la masa corporal magra MCM (27,3 ± 10 frente a 32,96 ± 14 p = 0,001). Había una correlación significativa entre los niveles de T y la MCM (p < 0,02 r = 0,4) pero no con la MCG. La MCG se correlacionaron con los niveles de IB (p = 0,009 r = 0,74) y de HOMA (p = 0,01 r = 0,68). Los niveles de T no se correlacionaron con con los de IB ni con HOMA.Conclusiones:1) En nuestra serie se encontró un aumento de masa corporal grasa y ligero de MCM. 2) La MCG se correlacionó con la IB y con HOMA. 3) La MCM se correlacionó con la T. 4) No encontramos correlación entre los niveles de T y de IB ni HOMA 5) En nuestra serie, la resistencia periférica a la insulina no sería secundaria directamente al hiperandrogenismo.<hr></hr>Síndrome de Antley-Bixler e hiperplasia suprarrenalJ.A. Nieto Cuartero, S. Vila, A. Linares, A. Mínguez, M. Monleón y A. Pascual Servicios de Endocrinología, Neurocirugía, Rehabilitación, Traumatología y Laboratorio RIA-UCIP. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España. Introducción: Antley y Bixler describieron en 1975 la asociación de craneosinóstosis, sinóstosis radiohumeral y atresia coanal. En una reciente revisión se han descrito 23 casos en el mundo y el nuestro aporta la evolución tras tres años y medio de la asociación con hiperplasia renal por déficit de 21 hidroxilasa, hipospadias micropene criptorquidia bilateral, hipoacuasia neurosensorial y higroma cerebral, con inteligencia normal y colocación de válvula de derivación en el ventrículo cerebral peritoneal y la normalización con el terapia sustitutiva gluco y mineral corticoide de las cifras de testosterona sérica SDHEA 17-alfa-OH progesterona, aldosterona y renina. Antecedentes familiares: hijo único de padres no consanguíneos, sanos. Antecedentes personales: 35 semanas de gestación, parto por cesárea, PRN: 2,430 kg TRC: 48 cm. Las cifras de 17-alfa-OH progesterona estaban muy elevadas: 120 nmol/l y fueron subiendo a los 5 días a 193 nmol/l, se instauró tratamiento sustitutivo corticoideo, con lo cual se logró normalizar las cifras elevadas de 17-alfa-OHP, al igual que las cifras de ACTH, aldosterona, renina y SDHEA. El escáner cerebral mostró una platibasis severa con marcado aumento del espacio subaracnoideo y del volumen del sistema ventricular comunicante. Se colocó por el Servicio de Neurocirugía una válvula de derivación ventrículo peritoneal; igualmente, se realizó la corrección de la sinostosis radiohumeral cubital bilateral, por el Servicio de Traumatología. Se aprecia una campo dactilia de los dedos de la mano derecha, tercero, cuarto y quinto, caderas y rodillas en flexión pero reductibles.Conclusiones:1) Aportamos la asociación de hiperplasia renal congénita, con micropene y criptorquidia al síndrome de Antley-Bixler. 2) Comentamos la excelente respuesta tanto a la corrección de la craneosinóstosis como del control de su hiperplasia suprarrenal y que la colaboración de neurocirujanos, traumatólogos, endocrinos pediátricos y rehabilitadores, logra una mejoría en la evolución de este síndrome.<hr></hr>Síndrome de Von Hippel LindauC. Rodríguez Delhi, M.ª J. Antuña, M. Galbe y M.F. Rivas Crespo Endocrinología Pediátrica y Oncología Pediátrica. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo. España. Introducción: El feocromocitoma es un tumor endocrino infrecuente. Puede formar parte de síndromes familiares neoplásicos: la neoplasia endocrina múltiple 2 y el síndrome de von Hippel Lindau, ambos autosómicos dominantes.Caso clínico: Niño de 12 años que consulta por pérdida de visión en el ojo izquierdo, refiriendo además poliuria, polidipsia, y sudoración. Su tensión arterial está elevada (198/135 mmHg) y en el fondo de ojo se objetiva una retinopatía hipertensiva de grado IV. En el estudio etiológico de la hipertensión, la función renal y hepática son normales, pero las catecolaminas urinarias están patológicamente elevadas y se ve una masa suprarrenal izquierda en la ecografía y la TC. Ésta es hipercaptante en la gammagrafía con 123I, identificándose como feocromocitoma, por lo que controlada la hipertensión arterial con fenoxibenzamina, se hace suprarrenalectomía izquierda. Tras ella, se mantiene normotenso sin precisar tratamiento. El estudio genético objetiva la mutación TC (175) AAC/Y175N del gen VHL (3p25-p26) en el paciente y en su madre. Tres meses después vuelven a elevarse las catecolaminas y la normetanefrina en orina; se descubre otro feocromocitoma en la glándula contralateral, que obliga a su extirpación. Actualmente está con tratamiento sustitutivo con hidraltesona, con controles periódicos por la posibilidad de nuevas neoplasias en los que se le ha detectado un angioma cerebeloso.Comentarios: Es necesario realizar un estudio genético a todos los casos de feocromocitoma, especialmente si es bilateral, por la posibilidad de un síndrome familiar (asociado o no a otras neoplasias) por el riesgo de otras neoplasias asociadas en el propio paciente y en sus familiares. También es fundamental para su consejo genético.<hr></hr>Feocromocitoma: un tumor excepcional en niñosC. Del Castillo Villaescus, J. Marín Serra, J.L. Tortajada Soriano, M.J. López García, R. Alpera Lacruz y R. Hernández Marco Servicio de Pediatría. Hospital Doctor Peset. Valencia. España. Introducción: El feocromocitoma es un tumor muy poco frecuente. Aparece en 0,5-0,1 % de la población hipertensa y solamente un 10 % en niños, con predominio en varones. Se localiza en la médula suprarrenal en un 85 % de los casos, y es bilateral en el 20-25 %. La clínica viene dada por el aumento de noradrenalina o adrenalina procedente del tumor (HTA, cefalea y aumento de sudoración). Existe asociación familiar en el 10-30 % de los casos y raramente es maligno (menos del 10 %).Caso clínico: Escolar mujer de 7 años remitida por cefalea de tres meses de evolución y alteración de la tensión arterial (sistólica de 130 mmHg). Pérdida de apetito y aumento de la sudoración en los últimos meses. Antecedentes familiares: Padre 36 años, hipercolesterolemia. Madre y hermana de 12 años sanas. Abuela materna, HTA, fallecida a los 67 años por hemorragia cerebral. Tío materno 40 años, HTA y manchas cutáneas. No antecedentes de tumores sólidos ni neurofibromatosis. Antecedentes personales: sin interés. Exploración física: Peso: 22,5 kg (P25). Talla: 128 cm (P90). T.ª axilar: 36 °C. FC: 100 l/m. PA (ambos miembros superiores): 175/124. Buen aspecto general, ligera palidez cutánea, pulsos periféricos simétricos. Auscultación cardíaca: soplo sistólico I/VI en borde esternal izquierdo y ápex, segundo ruido desdoblado fijo. Auscultación pulmonar normal. Abdomen sin masas ni hepatoesplenomegalia. No soplos en abdomen ni en fosa lumbar. Estudio neurológico normal. Genitales normales. Aumento de pigmentación en codos y ano. Seis manchas café con leche desde el nacimiento, una mayor de 2 cm. Exploraciones complementarias: Hemograma: serie roja normal, leucocitosis 16400 con neutrofilia 79 %. Bioquímica: glucemia 100 mg/dl, creatinina 0,4 mg/dl, GOT/GPT 29/25UI/l, colesterol total 268 mg/dl, calcio 10,4 mg/dl, fósforo 4,6 mg/dl, magnesio 2,7 mg/dl, fosfatasas alcalinas 162 UI/l, proteínas totales 8 g/dl, iones normales. TSH y T4L normales, cortisol 8h: 50 μg/dl, PTHi 33 pg/ml. Enolasa neuro-específica: 14,6ng/ml. Orina 24 h: ClCr 121 ml/min/1,73 m 2, calcio 6,7 mg/kg/día, Ca/Cr 0,33, EFNa 0,11 %, aldosterona 24 μg/24h, cortisol 177 μg/24 h, adrenalina 82 μg/día, noradrenalina > 7.500 μg/día, ácido vanilmandélico 14 mg/día. Ecografía abdominal/Doppler renal: masa suprarrenal derecha de 3,8 x 3,2 x 3 cm. Suprarrenal izquierda y riñones normales. RM: tumoración redondeada comprometiendo suprarrenal derecha, de 4 x 3 cm. En T2, tumor de alta intensidad, típico tumor cromafín. No otras lesiones. TC torácica: normal. ECG: normal; Ecocardiografía-Doppler: insuficiencia mitral leve con válvula normal. Gammagrafía ósea: normal. Gammagrafía con MIBG (10 h y 24 h tras trazador): no captación. Evolución: Con diagnóstico de sospecha de feocromocitoma se inicia tratamiento con nifedipina sin respuesta, por lo que se cambia a fenoxibenzamina; se trata durante 13 días con respuesta lenta, disminuyendo las cifras de PA de 150/87 a 130/80. Se realiza intervención quirúrgica el día 16 de tratamiento sin incidencias. Tras la intervención se reinicia tratamiento antihipertensivo (fenoxibenzamina) por cifras tensionales de nuevo elevadas. Disminuye la excreción de normetanefrina en orina de 24 h a 297 μg/día. El informe anatomopatológico confirma el diagnóstico de feocromocitoma adrenal.Comentario: El feocromocitoma es una causa tratable de HTA que debe ser tenida en cuenta ante un niño con HTA, sobre todo si es mantenida. Tras el diagnóstico es importante el seguimiento del paciente y también el estudio familiar debido a la posible asociación con otros tumores, como los del grupo MEN y displasias neuroectodérmicas.<hr></hr>Disgenesia gonadal parcialA. Domínguez García, S. Quinteiro González, N. Montesdeoca Araujo y Y. Novoa Medina Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Materno-Infantil de Las Palmas. España. Introducción: La disgenesia gonadal mixta (DGM) y el seudohermafroditismo masculino disgenético (SMD) son dos formas de seudohermafroditismo masculino que se presentan con ausencia de regresión de estructuras mullerianas y genitales ambiguos. La DGM se caracteriza por gónadas, asimétricas que consisten en un testículo con grados variables de disgenesia en un lado y una cintilla gonadal, indiferenciada, en el otro, el cariotipo suele ser 45 X/46 XY aunque puede ser 46 XY. El SMD 46 XY se caracteriza por que ambas gónadas presentan diferenciación de tipo testicular, aunque sea disgenética.Caso clínico 1: Niña de 10 años que consulta por estancamiento estatural en los últimos 3 años. Antecedentes personales (AP): sin interés. Antecedentes familiares (AF): talla materna 170 cm, talla paterna 175 cm, talla diana 166 cm (SDS 0,63). Exploración física: peso 39,2 kg, talla 128,5 cm (SDS 1,64), velocidad de crecimiento 1,1 cm/año (p < 0,1), pronóstico de talla adulta 146,5 cm (SDS 2,62). Rasgos fenotípicos de Turner (cuello alado, mamilas separadas). Genitales externos fenotipo femenino. Estadio puberal S1P1A1. Estudio hormonal: FSH 8,3 UI/l, LH 0,2 UI/l, 17-beta-estradiol < 20 pg/ml, testosterona libre (T) 0,09 pg/ml, T tras estímulo HCG 0,07 pg/ml, IGF1 155 ng/ml, IGFBP3 2,45 μg/ml, función tiroidea normal. Cariotipo mosaicismo 45 X/46 XY, la línea 46 XY en una proporción del 70-75 % y la línea 45 X en una proporción del 25-30 %. Ecografía pélvica: Utero de 3-4 cm de diámetro longitudinal (pequeño para la edad), no estructuras anexiales. IRM pelvis: No se visualizan ni utero, ni anejos. Estudio anatomopatológico: Gónada derecha: gonadoblastoma de 2 x 1 x 0,5 cm. Gónada izquierda: Tejido ovárico compuesto por estroma con ausencia de elementos germinales, trompas derecha e izquierda sin alteraciones histológicas significativas. Diagnóstico: DGM. Tratamiento: gonadectomía bilateral, tratamiento con hormona del crecimiento y terapia estrogénica sustitutiva en edad puberal.Caso clínico 2: Neonato con genitales ambiguos. AP y AF sin interés. Exploración: genitales ambiguos, pene hipospádico con escroto hipoplásico, bífido y con rafe medio, no se palpan testes. Estudio hormonal: T basal 0,31 ng/ml, T tras estimulo HCG 3,9 ng/ml, dihidroT 0,77 ng/ml, LH y FSH < 0,1 UI/l, ACTH basal 25 pg/ml, cortisol basal 11 μg/ml, 17-OH-pregnenolona 0,43 ng/ml, 17-OH-progesterona 7 ng/ml, DHEAS 26 μg/dl, delta 4 androstendiona 8,6 ng/ml. Cariotipo: 46 XY. Genitografía: paso de contraste a vejiga, sin fístulas a otros órganos genitales, uretra corta. IRM pelvis: teste derecho de 2 cc en extremo superior de canal inguinal derecho, teste izquierdo de 1cc en anillo inguinal superficial. Anatomía patológica: Disgenesia testicular bilateral con restos mullerianos. Diagnóstico: SMD. Tratamiento: Biopsia testicular bilateral, fijación de teste derecho en escroto, gónada izquierda mínima e intrabdominal no se puede liberar. Se informa a los padres y acuerdan la decisión de conducirle como varón. Terapia de estimulación con testosterona 9 semanas y genitoplastia masculina.Comentarios: La disgenesia gonadal parcial es una alteración de la diferenciación sexual, que implica un grupo heterogéneo de trastornos de la gónada y alteración del fenotipo. Los hallazgos clinicopatológicos en la DGM y SMD son similares. Esto sugiere que estas dos entidades son diferentes formas de la misma patología, por lo que se propone una única etiopatogenia. El desarrollo gonadal anormal es causado por aberraciones/mosaicismos o mutaciones/delecciones cromosómicas en el gen SRY o en otros genes responsables de la diferenciación gonadal. El diagnóstico diferencial anatomopatológico debe permitir clasificar a los pacientes con ambigüedad sexual entre DGM y SMD. El estudio histológico de estos casos es importante para un correcto diagnóstico y prevenir los cambios neoplásicos. Aunque lo habitual en estos pacientes es ser asignados al sexo femenino, la decisión sobre el sexo de crianza se debe basar en el potencial de función normal de los genitales externos. La alternativa de la reconstrucción masculina es una opción en caso de virilización importante y un teste descendido. En la pubertad los estudios hormonales informan de la capacidad funcional de los testes. Si hay una deficiencia la terapia hormonal es necesaria.<hr></hr>Variaciones fenotípicas en la presentación neonatal del seudohermafroditismo masculinoJ.M. Caimari, J. Ferragut, M. Herrera, J. Bregante y J. Rossell Pediatría. Hospital Universitario Son Dureta. Palma de Mallorca. Baleares. España. Introducción: El seudohermafroditismo masculino engloba una serie de transtornos en la diferenciación sexual, debido a diferentes etiologías, entre ellas el síndrome de resistencia a los andrógenos (SRA) y el déficit de 5-alfa-reductasa. En época neonatal presentan genitales externos ambiguos o femeninos normales con presencia de gónadas masculinas y cariotipo 46 XY.Casos clínicos:Caso 1. Recién nacida con genitales externos femeninos en cuya exploración se observa hipoplasia de labios menores y en labios mayores se palpan estructuras que parecen corresponder a gónadas. Es el segundo hijo de una madre sana, procedente de República Dominicana, con embarazo y parto normales. En la historia familiar hay varias hermanas de la madre con amenorrea y esterilidad. El estudio hormonal basal es normal. En la ecografía abdominal y RM no se visualizan útero ni ovarios y se observan gónadas en labios mayores. Estudio genético: cariotipo 46 XY. Estudio del gen AR revela una banda extra en el exón 4, cuya secuenciación muestra mutación D690G en hemicigosis. Evolución: al mes de vida ya no se detectan gónadas en labios; al 4.º mes se procede gonadectomía bilateral y herniorrafia inguinal derecha. El examen histológico revela tejido testicular neonatal normal. Casos 2 y 3: Recién nacidas gemelas, prematuras de 28 semanas de gestación (peso 890 g y 1.045 g). Madre sana sin antecedentes personales ni familiares de interés. A la exploración neonatal se aprecian genitales femeninos normales con aparición de hernias bilaterales a los 2 meses. Se solicita estudio ecográfico pélvico-abdominal: ausencia de genitales internos femeninos, probables testes en conducto inguinal. Test de HCG con cociente T/DHT normal. Estudio genético: cariotipo 46 XY. Estudio: mutación R607X en gen AR. Al año se efectua laparoscopia con gonadectomía bilateral y herniorrafia. Caso 4: Recién nacida normal, embarazo controlado, parto por cesárea, PAEG. Período neonatal normal. Antecedentes familiares sin interés. Remitido a los 23 días por aspecto atípico de genitales externos: edema de labios mayores, hipertrofia de clítoris y ausencia de orificio vaginal. No se palpan gónadas. Meato uretral en periné. Ecografía abdominal: no se visualizan genitales femeninos. Estudio hormonal tras HCG: índice T/DHT 18,6. Estudio genético: cariotipo 46 XY. Estudio molecular: mutación puntual en gen 5-alfa-reductasa tipo2. Evolución. A los 2 meses se palpa teste en labio mayor izquierdo y en conducto inguinal derecho, se practica gonadectomía bilateral al 6.º mes, con biopsia de piel genital. Caso 5: Recién nacida con diagnóstico prenatal de seudohermafroditismo masculino con cariotipo 46 XY y genitales externos femeninos. Antecentes familiares de dos hermanas de la madre con diagnóstico de SRA. Exploración genital neonatal normal. Ecografía abdominal: no se visualizan estructuras mullerianas. Estudio hormonal tras HCG: índice T/DHT 12,80. Estudio molecular del gen AR negativo, pendiente resultado del gen de 5-alfa-reductasa.Conclusiones:1) Necesidad de una exploración genital detallada en el recién nacido. 2) La historia familiar detallada puede en ocasiones orientar el diagnóstico. 3) Utilidad de la ecografía como exploración inmediata. 4) El estudio genético es esencial para completar el diagnóstico. 5) Gonadectomía bilateral. 6) Necesidad de un equipo multidisciplinar para el tratamiento precoz, inmediato y a largo plazo.<hr></hr>Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa y sexo mental masculinoJ.A. Bermúdez de la Vega, M.J. Villalobos Linares, M. López-Campos Bodineau y M. Jiménez Tejada Servicio de Pediatría. Hospital Virgen Macarena. Sevilla. España.Objetivo: Presentar un caso de insensibilidad complet a a los andrógenos (SIAC) asociado a sexo mental masculino.Caso clínico:Anamnesis: Paciente de 13 años y 6 meses de edad, que coa desde siempre ser varón. Antecedentes personales: no de interés. Antecedentes familiares: amenorrea primaria en dos tías maternas y una prima hermana adultas. Tres hermanas de 10, 12 y 16 años con desarrollo sexual normal. Exploración física: vestimenta y ademanes masculinos. Genitales externos de aspecto femenino prepuberal. Ausencia de vello púbico (P1). No hipertrofia de clítoris. No palpación de testes inguinal. Vagina hipoplásica con fondo ciego a 2 cm. No desarrollo mamario (S1). Talla 154,9 cm. Peso 47,1 kg. Resto, sin hallazgos de interés. Exámenes complementarios: cariotipo 46 XY; test de LHRH (100 μg sc, 40 min): FSH/lH: 3/4,1, 14,8/53 mIU/ml; test de hCG (2,500 IU/48 h, 3 dosis), basales/postestímulo: testosterona total, 5/10,5 nmol/l; testosterona libre, 2,03/5,33 pg/ml; DHEA-s, 154/193 μg/dl; 17-OH-progesterona, 2,1/1,8 ng/ml; androstendiona, 4,76/3,86 ng/ml; androstanodiol, 1,9/5,8 ng/ml; dihidrotestosterona 0,080/0,110 nmol/l. Ecografía y RM abdominopélvica: no imágenes correspondientes a útero ni anejos, no testes intraabdominales. Edad ósea: 12 años (mujer), 13,4 años (hombre). Diagnóstico molecular: mutación concreta en el gen RA (cambio de C por G en el exón 2).Comentarios: La incidencia de SIAC es de 1/20.000 recién nacidos con sexo genético masculino. Las mutaciones en el exón 2 suelen provocar formas completas. En éstas, el sexo que se asigna es el femenino, con adecuada adaptación psicosocial. El tratamiento consiste en la extirpación de testes y tratamiento hormonal sustitutivo desde la pubertad. El caso expuesto plantea una importante controversia terapéutica al asociarse a sexo mental masculino.<hr></hr> MISCELANEAEvaluación clínica y genética del síndrome de TurnerT. Arévalo Saade, P. Cabanas, L. Castro-Feijoó, M. López, M. Fuster, J. Barreiro y M. Pombo Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia. Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela. España. Introducción: El síndrome de Turner (ST) es una enfermedad cromosómica causada por una completa o parcial monosomía del cromosoma X, con incidencia de 1/2.000-2.500 nacidos vivos, fenotípicamente niñas. Esta entidad nosológica está caracterizada por: rasgos dismórficos, disgenesia gonadal y en el 95-100 % una importante afectación de la talla constituyendo una de las indicaciones de hormona de crecimiento (GH).Objetivos:1) Analizar las características clínicas del ST. 2) Mostrar los diferentes cariotipos reportados en estas pacientes. 3) Establecer la presencia de anomalías congénitas y demás enfermedades asociadas al ST.Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticadas de ST (de enero de 1984 a diciembre de 2004). Se analizó: 1) Aspectos demográficos. 2) Características clínicas. 3) Cariotipo (FISH). 4) enfermedades asociadas. Para el análisis estadístico se utilizó el programa: SPSS 11.0.Resultados: Fueron diagnosticadas 36 pacientes. La primera consulta se realizó a los 7,6 años ± 4,1 y el motivo de consulta más frecuente fue la talla baja. La edad media de diagnóstico fue 5,6 años ± 4,5. En el cariotipo (FISH) se evidencia: monosomía (45 X): 25 %, mosaicismo: 50 % y mosaico triple o complejo: 25 %. Los rasgos clínicos más frecuentes son: 1) Obstrucción linfática: Pterigium coli (51,6 %), cabello y pabellones auriculares de implantación baja (41,9 %), uñas hiperconvexas (25,8 %), linfedema de manos y pies (19,4 %). 2) Trastornos del crecimiento esquelético: talla baja (67,7 %), paladar ojival (74,2 %), cúbitus valgo (25,8 %) y acortamiento de 4.º metacarpiano. 3) Otros hallazgos clínicos: tórax ancho (61,3 %), mamilas lateralizadas (54,8 %), estrabismo (38,7 %), nevos (9,7 %) e hipoacusia (9,7 %). 4) Factores embriogénicos: anomalías renales (5,5 %) y cardiovasculares (16,7 %). La coartación de la aorta constituye la alteración cardiovascular más frecuente y el riñón en herradura, la renal. 5) Otros trastornos asociados: hipotiroidismo (11,1 %), osteoporosis (8,3 %), transaminasas elevadas (2,8 %) y carcinoma papilar de tiroides en 1 paciente.El 94,4 % siguen tratamiento con GH, con edad media de inicio a los 8 años y en dosis de 0,3 mg/kg/día. Después de una media de 7 años de tratamiento, el 61 % alcanzó una talla final media de 146,9 cm.Conclusiones: El ST puede no estar asociado a características clínicas distintivas, por lo que su diagnóstico puede ser pasado por alto. En nuestra revisión, el principal motivo de consulta así como el rasgo fenotípico más frecuente fue el retraso de crecimiento, sugiriendo la importancia del cariotipo en el estudio de la paciente con talla baja. La técnica de FISH permitió constatar que la mayoría de cariotipos Turner son mosaicismos.<hr></hr>Mutación del genAIREen el síndrome poliglandular tipo 1M.ª M. Martínez López, E. Martín Campagne, I. González Casado, R. Álvarez Doforno, E. Delgado Cerviño y R. Gracia Bouthelier Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España. Introducción: El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por aparición de al menos dos de los siguientes criterios: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo autoinmune o insuficiencia adrenal primaria autoinmune. Se asocia a otros procesos autoinmunes: hepatitis, onicodistrofia, diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis, hipopituitarismo, etc. Recientemente se ha descrito la asociación con una mutación en el gen AIRE (AutoImmune Regulator), situado en el cromosoma 21. Existen 45 mutaciones sin asociación entre las distintas mutaciones y la forma de expresión de la enfermedad. A continuación se presentan dos casos de mutación de gen AIRE estudiados en nuestro centro.Caso 1: Niña de 4 años con crisis convulsivas. En el estudio completo sólo se objetiva hipocalcemia persistente (Ca total: 4,4 mg/dl; Ca iónico: 0,79 mmol/l) con hiperfosforemia (P: 10 mg/dl) y PTH indetectable, llegando al diagnóstico de hipoparatiroidismo de probable origen autoinmune. Se inicia tratamiento con calcitriol y calcio manteniéndose estable hasta los 9 años, en los que presenta hipocalcemia no controlada a pesar del aumento de aportes orales. Se diagnostica de cuadro malabsortivo de dudosa etiología infecciosa o inmunológica. A los 8 años y 6 meses: hipertransaminasemia y un año más tarde se diagnostica de hepatitis autoinmune. Cariotipo y estudio de CATCH 22 normales. Ante la presencia del hipoparatioidismo asociado a otros procesos autoinmunes, se sospecha un síndrome poliglandular tipo 1 y se solicita estudio genético: delección de 13 pares de bases en el exón 8 del gen AIRE (dominio PHD de la proteína). Es un punto caliente que se ha descrito en al menos 51 pacientes y es muy frecuente en Gran Bretaña, donde probablemente exista un efecto fundador. Los padres y al menos un hermano son heterocigotos. Actualmente tiene 11 años y se realiza seguimiento por si aparecen otros procesos.Caso 2: Niña de 3 años y 9 meses con ictericia, coluria e hipocolia. Se detecta hiperbilirrubinemia (BT: 17,3 mg/dl y BD: 11,2 mg/dl), aumento de transaminasas y alteración de la coagulación. Tras descartarse otras etiologías se llega al diagnóstico de hepatitis de probable origen autoinmune. A los 4 años, estando asintomática, se detecta hipocalcemia (Ca total: 5,8 mg/dl y Ca iónico: 0,73 mmol/l) con hiperfosforemia (P: 8 mg/dl) y PTH indetectable llegando al diagnóstico de hipoparatiroidismo de probable origen autoinmune y se inicia tratamiento con calcio y vitamina D. A los 4 años y 2 meses: candidiasis oral, perineal y cutánea que responde a antimicóticos tópicos pero recidiva con su retirada. A los 10 años: anticuerpos antitiroideos elevados con función tiroidea normal. A los 11 años: distrofia ungueal. Desde los 4 años infecciones broncopulmonares de repetición con buen control con tratamiento médico. Ante la sospecha de un síndrome poliglandular tipo 1 se solicita estudio genético detectándose una mutación del gen AIRE pendiente de resultados definitivos. A los 16 años, espirometría con patrón obstructivo muy grave y bronquiectasias generalizadas con importante pérdida de volumen pulmonar. Se diagnostica posible bronquiolitis obliterante de probable origen autoinmune o infeccioso. Actualmente tiene 17 años y se encuentra en la UCI pendiente de trasplante pulmonar.<hr></hr>Macroprolactinoma. Aportación de un caso y revisión de la casuística de la SEEP en los últimos 5 añosB. Solís Gómez, M. Oyarzabal, M. Chueca, S. Berrade, A. Sola y G. Grau Servicio de Pediatría. Unidad Endocrinología Pediátrica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Navarra. España. Introducción y objetivo: Los prolactinomas en pediatría son raros (2 % de los tumores intracraneales en niños y adolescentes, 50 % de los adenomas hipofisarios). Las últimas revisiones proponen la cabergolina como el tratamiento más eficaz y seguro, aunque hay pocos casos publicados en nuestro país. Por ello, hemos querido comunicar un caso recientemente diagnosticado en nuestra unidad, revisando al mismo tiempo los casos publicados en la SEEP en los últimos 5 años.Caso clínico: Niña de 14 años, sin antecedentes personales ni familiares (menarquia a los 12 años, menstruaciones regulares). Acude por galactorrea bilateral de corta evolución. No refería tratamiento farmacológico alguno. Exploración física: Peso: 53.100 kg (P75). Talla: 166,4 cm (P90). Estadio de Tunner: 4. Galactorrea espontánea bilateral. Resto de la exploración física y neurológica, normal. Pruebas complementarias: Hemograma y bioquímica, sin alteraciones. Prolactina basal (PRL): 86,2 y 103,9 ng/ml, resto de hormonas hipofisarias normales. Resonancia magnética (RM) craneal: imagen nodular hipofisaria (10 x 6 mm), de aspecto quístico y parcialmente captante con gadolinio que no erosiona estructuras óseas. Tratamiento: Cabergolina, 0,25 mg/1.ª semana, continuando con 0,5 mg/2 veces a la semana. Evolución: A los 2,5 meses de tratamiento la niña consulta por cefalea y visión borrosa; destaca en la exploración del fondo de ojo un borramiento bilateral del borde nasal de la papila. Se realizó una campimetría, en la que no se apreciaron alteraciones, y una nueva RM que mostró una importante disminución del prolactinoma (4 x 4 x 2 mm). Las cifras de PRL se habían normalizado (0,5 ng/ml) y la galactorrea había desaparecido, atribuyendo los síntomas a la brusca disminución del adenoma. Revisión: Desde el año 2000, se han comunicado en la SEEP 6 casos de macroprolactinomas, 2 niños y 4 niñas, con edades comprendidas entre 12 y 16 años. Los motivos de consulta fueron variados: cefalea (1), trastornos visuales (1), retraso puberal (2) y galactorrea (2). En 3 casos el tratamiento de elección fue bromocriptina (2 de ellos fueron además intervenidos), y los 3 restantes fueron tratados con cabergolina, obteniendo un reducción importante en el tamaño tumoral y una normalización de los valores de PRL en poco tiempo, con muy buena tolerancia.Conclusiones:1) La cabergolina constituye un tratamiento eficaz y seguro en los prolactinomas, evitando en muchos casos la cirugía. 2) Constituye hoy en día el tratamiento de elección tanto en microprolactinomas como en macroprolactinomas. 3) Aunque sean poco frecuentes, es interesante la comunicación y revisión de los casos de prolactinoma con el fin de establecer pautas de seguimiento y tratamiento comunes.<hr></hr>Utilidad de monitorización continúa de glucosa para estudio de hipoglucemia en un pacienteR. Cebrián Rubio, M. Clemente, M. Gussinyer, E. Armengol y M. Losada Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. Introducción: La hipoglucemia es motivo de consulta y estudio frecuente en pediatría. En este caso clínico se utilizó la monitorización continua de glucosa como elemento de ayuda diagnóstica.Caso clínico: Paciente mujer de 10 años de edad remitida a consultas externas de endocrinología por presentar desde hacía 2 años episodios de palidez, sudoración e hipotonía sin pérdida de conocimiento relacionados con situaciones de estrés. No estaban relacionados con ejercicio físico ni ayuno. En alguna de estas ocasiones se realizó glucemia capilar, que fue < 45 mg/dl. Se había practicado electroencefalograma y registro Holter cardiológico, que fueron normales. Antecedentes familiares: sin interés. Antecedentes personales: Pretérmino de 28 semanas. Apgar 2. Peso al nacer 1.090 g. Cariotipo 46 XX con inversión pericéntrica en el cromosoma 9. Enfermedad de membrana hialina con posterior displasia broncopulmonar, múltiples ingresos por sobreinfecciones respiratorias. Hemorragia intraventricular grado III que siguió buena evolución. Atresia anorrectal intervenida a los 4 años. Cierre de colostomía a los 5 años. Atresia esofágica tipo I (sin fístula): a los 3,5 años intervenida mediante esofagoplastia con anastomosis termino-lateral esofagogástrica, vagotomía y piloroplastia. Tetralogía de Fallot con CIA ostium primum: corregida a los 2 años. Comunicación interventricular residual, insuficiencia pulmonar severa y tricuspídea moderada. No requiere tratamiento.Exámenes complementarios: Monitorización continua de glucosa durante 3 días mediante el Continuous Glucose Monitoring System (CGMS), la paciente realizaba ingestas cada 4 h de alimentación espesa y ayuno nocturno de 12 h.Resultados: 6 hipoglucemias nocturnas < 50 mg/dl. Hiperglucemias 130-150 mg/dl posprandiales seguidas a las 2 h de hipoglucemias < 50 mg/dl que sugieren de síndrome de Dumping por los antecedentes quirúrgicos de la paciente. Debido a las hipoglucemias nocturnas se ingresó a la paciente para estudio practicándose test de ayuno de 17 h: glucemia 48 mg/dl, insulina 3 μU/ml, cortisol 4 μg/dl. Tras ingesta se constató hiperglucemia de 228 mg/dl seguida a las 2 h de hipoglucemia de 40 mg/dl. Estudio hormonal: insulina 2,5 μU/ml, cortisol 2 μg/dl, ACTH 11 pg/ml. Diagnóstico: Síndrome de Dumping asociado a déficit de ACTH. Evolución: Se inició tratamiento con hidrocortisona en dosis de 12 mg/m 2 sc/día vía oral y se realizó segunda monitorización continua de glucosa durante 3 días; se observó desaparición de hipoglucemias nocturnas. Disminución de las hiperglucemias posprandiales a 120-140 mg/dl sin presentar hipoglucemia posterior.Conclusiones: La monitorización continua de glucosa es un elemento de ayuda diagnóstica en el estudio de hipoglucemia y de evaluación de la respuesta al tratamiento. La asociación de síndrome de Dumping y déficit de ACTH no está descrita en la literatura, lo que dificulta su diagnóstico.<hr></hr>Lipodistrofia generalizada congénita en tres hermanosJ.M. Rial Rodríguez y M. López Méndez Servicio de Pediatría. Hospital Nuestra Señora De Candelaria. Santa Cruz de Tenerife. España. Introducción: La lipodistrofia congénita se caracteriza por la ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo e intraabdominal desde el nacimiento o los primeros meses de vida, acompañada de resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia y diabetes habitualmente no cetósica. Se han descrito dos formas clínicas de lipodistrofia congénita generalizada: La tipo 1, en que se conserva el tejido adiposo periarticular y de la órbita, con menor incidencia de miocardiopatía y de retraso mental, y diabetes menos precoz que la tipo 2. Presentamos la evolución clínica y el estudio genético molecular de tres hermanos con lipodistrofia congénita generalizada (síndrome de Berardinelli-Seip) tipo 2.Caso 1: Paciente que es examinada por primera vez a los 4 meses de edad, presentando peso de 5.950 g (P20), longitud de 65,5 cm (P90). Se observa fenotipo característico con ausencia generalizada de grasa subcutánea, nalgas en bolsa de tabaco, mejillas hundidas y musculatura llamativa en las extremidades, con aumento de tamaño de las manos y los pies, y cabello rizado abundante. En la analítica realizada a la paciente destacan triglicéridos de 1.325 mg %, hiperoxaluria e hipercalciuria. La ecografía abdominal muestra hepatomegalia grasa. En la ecocardiografía se aprecia marcada hipertrofia septal asimétrica del ventrículo izquierdo con engrosamiento valvular. La paciente muestra un apetito exagerado que contrasta con la escasa ganancia ponderal. A la edad de 4 años sufre episodio de pancreatitis necrótico-hemorrágica coincidiendo con cifras marcadamente elevadas de triglicéridos. La diabetes aparece a los 9 años de edad. No se consigue reducir las cifras de triglicéridos pese a añadir medicamentos hipolipemiantes, con cifras de triglicéridos hasta 2.500 mg %. La paciente alcanza un desarrollo puberal completo y menarquia a los 13 años, siendo muy irregulares las sucesivas menstruaciones. La miocardiopatía evoluciona de forma muy lenta, desarrollando estenosis aórtica y pulmonar con escasa repercusión hemodinámica. La paciente tiene un rendimiento escolar deficiente en algunas áreas, pero alcanza el nivel normal en otras. La resonancia magnética de cerebro no detectó alteraciones hipotálamo hipofisarias ni dilatación del sistema ventricular. En el estudio neurofisiológico se constata neuropatía periférica moderada a la edad de 15 años.Casos 2 y 3: Los dos hermanos varones nacen de gestación gemelar, parto a término con pesos al nacimiento de 2.535 g y 2.595 g y tallas de 51 cm y 52 cm. A la edad de 3 meses, muestran fenotipo lipodistrófico generalizado, con práctica ausencia de panículo adiposo en mejillas y tejido subcutáneo del tronco y las extremidades. Se constatan cifras elevadas de triglicéridos e insulina, sin hiperglucemia durante los dos primeros años. La ecocardiografía realizada a ambos es normal a la edad de 8 meses; se comprueba leve hipertrofia del ventrículo izquierdo a los 2 años. A los 2 años y medio se detecta hipoacusia neurosensorial en los dos gemelos, que presentan marcado retraso del lenguaje.Análisis genético-molecular: El estudio genético fue realizado por el grupo investigador de Jocelyn Magré (INSERM, París), autores de la descripción del gen Gng3lg de la seipina. Los tres pacientes son heterocigotos compuestos para dos mutaciones del gen de la seipina, no encontrando alteraciones en el gen AGPAT-2. En el exón 2 presentan delección/inserción (536 del CCinsGGA) que provoca un cambio de pauta de lectura (frameshift) a partir del aminoácido 63 y la introducción de un codón de terminación en la posición 75. Esta mutación ha sido hallada en familias de Noruega, Reino Unido y Sicilia y en los casos presentados proviene de la línea paterna. En el exón 4 existe una inserción de adenina en posición 669 que ocasiona cambio en la pauta de lectura despues del aminoácido 108, con introducción de un codón de terminación en posición 113. Esta mutación proviene de la madre, y ha sido encontrada en familias de origen portugués residentes en Sudáfrica.<hr></hr>Prolactinomas en la adolescencia: heterogeneidad clínica y evolutivaP. Casano Sancho 1, A. Ferrer, L. Ibáñez y C. Vall 2 1Endocrinología. 2Laboratorio Hormonal. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. Introducción: Los adenomas hipofisarios suponen menos del 2 % de los tumores intracraneales en la edad pediátrica, y los prolactinomas son los más frecuentes. Debido a su baja incidencia, la literatura en esta cohorte de edad es escasa y con pocos casos. La forma de presentación puede diferir de la de los adultos, donde predominan los transtornos menstruales como motivo de consulta en la mujer y la clínica neurológica en el hombre.Objetivos:1) Conocer la forma de presentación del prolactinoma en la adolescencia. 2) Valorar su evolución clínica en esta población 3) Revisar la respuesta al tratamiento según parámetros clínicos, analíticos y de neuroimagen.Sujetos y métodos: Estudio retrospectivo (enero de 2000-enero de 2005) de los pacientes menores de 18 años prepuberales o peripuberales diagnosticados de prolactinomas. Se recoge: historia clínica, exploración física (estadio puberal, Tanner) y neuroimagen (RM) al diagnóstico y cada 6 meses después del inicio del tratamiento; mediciones hormonales basales (PRL, TSH, LH, FSH) y postestímulo en los casos de sopecha de déficit hormonal asociado. Todos los pacientes recibieron carbegolina en dosis de 0,5-1,5 mg semanales.Resultados: Presentamos 3 casos (2 varones y 1 mujer), de edad promedio al diagnóstico 14 años. El motivo de la consulta fue heterogéneo: amenorrea secundaria (n = 1), ginecomastia (n = 1), talla baja y pubertad retrasada (n = 1), y el período medio de evolución de la clínica fue de 2 ± 1 años. El diagnóstico se realizó por el hallazgo de concentraciones elevadas de prolactina (promedio, 80 μg/l; rango 17-1.386 μg/l). Todos presentaban en la RM imagen compatible con microadenoma (n = 2) o macroadenoma (n = 1). En todos se inicia tratamiento con carbegolina en dosis entre 0,5-1,5 mg semanales (promedio de 16 meses; 2 de ellos siguen en tratamiento en la actualidad). En el seguimiento se objetiva la disminución de los niveles de prolactina y del tamaño del prolactinoma, con normalización sólo parcial de la clínica; no se registraron efectos secundarios.Conclusiones:1) El prolactinoma es un tumor infrecuente en la edad pediátrica con manifestaciones clínicas heterogéneas. 2) La variabilidad en su presentación puede demorar el diagnóstico e inicio del tratamiento. Diagnosticamos sólo la punta del iceberg ? 3) El tratamiento prolongado con cabergolina mejora parcialmente la clínica. Deberíamos utilizarlo siempre como primera opción terapeútica.<hr></hr>Ecografía pélvica en hiperandrogenismos durante la etapa posmenárquicaD. Martín Hernández, P. Prieto Matos, E. Vázquez Peñas, J. Cedeño Montaño y J. Prieto Veiga Endocrinología Infantil. Hospital Universitario de Salamanca. España. Introducción: Las consultas de niñas con clínica de hiperandrogenismos (anomalías menstruales, hirsutismo, acné, etc.) tras las primeras menstruaciones es cada vez más frecuente en las consultas de Endocrinología Pediátrica. El estudio que realizamos pretende valorar el interés de la ecografía pélvica en el diagnóstico etiológico; además se analizan otros parámetros de interés clínico-diagnóstico.Pacientes y métodos: Se estudian 10 niñas diagnosticadas de hiperandrogenismo. Se analizan los siguientes datos: diagnósticos, edad de la primera consulta, edad de inicio de los síntomas, datos ecográficos, síntomas que motivan la consulta, datos antropométricos, fecha de la menarquia, estudio hormonal y tratamiento.Resultados: Hiperandrogenismo ovárico funcional 7, hiperandrogenismo suprarrenal funcional 2, hirsutismo idiopático 1. Edad media de la consulta 14,46 años (12,1-17,5 años). edad de inicio de algún síntoma 9,35 años. Ecografía pélvica: Volúmenes medios de los ovarios, ovario derecho 9,18 ml (5,3-13,4 ml), ovario izquierdo 9,75 ml (4,5-120,4 ml), patrón de poliquistosis ovárica 4, teratoma ovárico 1, quiste ovárico 1, patrón ecográfico normal postmenárquico con volúmenes ováricos más grande de lo habitual en la mayoría de los casos. Signos/síntomas: hirsutismo 7, acné intenso 5, amenorrea 3, hipermenorrea 1, pelo muy graso 4, caída del cabello 4, estrías importantes 6, obesidad 2. Antecedentes familiares: madre diagnosticada de SOPQ, 2; DM2, 2; calvicies precoces en padres, 4; hirsutismos, 5. Datos antropométricos: talla valor medio + 0,l6 DE (0,63 + 0,8 DE). No se incluye un caso diagnosticado de displasia ectodérmica hipohidrótica que asociaba talla muy baja (2,87 DE). Peso valor medio + 0,5 DE, edad ósea- en la mayoría de los casos edad adulta, talla diana 159,8 cm, talla definitiva o pronóstico de talla adulta 163,2 cm. Edad media de las menarquias de las madre 13,2 años, edad media de las menarquias de las hijas 12,4 años. Una de las menarquias fue provocada por persistir a edades tardías amenorrea primaria. Estudio hormonal: test Leuprolide LH basal media 4,58 μU/ml, a las 3 h 13,6 mU/ml. FSH basal 5,88 μU/ml, a las 3 h 24 μU/ml. Cociente LH/FSH superior a 2 en todos los casos, Estradiol basal 53,9 pg/ml, a las 24 h 228,2 pg/ml. 17-hidroxiprogesterona a las 24 h 2,05 ng/ml (0,9-3,4 ng/ml). Valores superiores a 2 ng/ml en un 60 % de casos. test de ACTH: 17-OH-progesterona basal 0,98 ng/ml, tras estímulo, media de 2,77 ng/ml, cociente glucemia/insulina inferior a 4,5 en 7 casos. Conclusión: La ecografía es una técnica de gran interés para el diagnóstico de hiperandrogenismos postmenárquicos. Es habitual encontrar ovarios más grandes de lo habitual y, en ocasiones, patrones de poliquistosis u otras ecoestructuras que ayudan al diagnóstico. La historia clínica, una correcta antropometría y el estudio hormonal permitirán llegar al diagnóstico definitivo.<hr></hr> Seudohermafroditismo masculino y alteraciones en el genWT-1E. Martín Campagne, J. Guerrero Fernández, M. Álvarez-Acevedo, M.M. Martínez López, P. Lapunzina y R. Gracia Bouthelier Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España. Introducción: El gen WT-1 (gen del tumor de Wilms) está localizado en 11p13 y codifica un factor de transcripción con actividad supresora tumoral. En la embriogénesis actúa muy precozmente en el desarrollo renal y gonadal. Las anomalías de este gen son responsables de los síndromes de Denys-Drash (DDS), Frasier (FS) y WAGR. El DDS se caracteriza por la tríada de anomalías genitales, nefropatía (esclerosis mesangial difusa) y tumor de Wilms. El FS asocia disgenesia gonadal XY y nefropatía (glomeruloesclerosis focal y segmentaria). Los pacientes con FS no desarrollan tumor de Wilms, aunque a menudo presentan gonadoblastomas. El síndrome de WAGR cursa con tumor de Wilms (W), aniridia (A), anomalías genitourinarias (G) y retraso mental (R). Presentamos 2 casos clínicos relacionados con el gen WT-1, un síndrome de WAGR y un DDS.Caso clínico 1: Neonato de 2 días de vida con aniridia bilateral y criptorquidia izquierda con pene de tamaño normal. Embarazo y parto sin incidencias, peso y longitud al nacimiento en percentil 25. Padres sanos, no consanguíneos. Pruebas complementarias: cariotipo 46 XY normal, ees evocados visuales normales. Evolución: intervenido a los 6 meses de hernia inguinal izquierda; se realizó orquidopexia y biopsia del teste criptorquídico. Anatomía patológica: disgenesia testicular con restos müllerianos. La asociación de aniridia y disgenesia testicular hace sospechar síndrome de WAGR, confirmándose en el estudio genético: deleción del gen WT-1 y del AN-2 o PAX-6: ish del(11) (p13p13)(AN-,D11S324-,WT1-). Actualmente, con 14 meses de edad, presenta retraso psicomotor moderado y alteraciones cerebrales difusas en la RM. Los controles ecográficos renales no han mostrado aún anomalías.Caso clínico 2: Paciente de 1 mes con genitales externos ambiguos: micropene de 2 cm, hipospadias perineal y labios escrotalizados (Prader III). No se palpan gónadas. Embarazo y parto normales, peso y longitud al nacimiento en percentil 50. No antecedentes familiares de interés. Pruebas complementarias: cariotipo 46 XY normal; genitografía, RM y uretrocistoscopia: uretra masculina y utrículo prostático; laparoscopia: 2 testículos intraabdominales de pequeño tamaño sin evidencia de estructuras müllerianas; estudio genético (5-a -reductasa y receptores de andrógenos): normal. Evolución: a los 10 meses y medio palpación de masa abdominal, diagnosticándose por TC de probable tumor de Wilms que afecta los 2/3 inferiores del riñón. Se trata con quimioterapia y cirugía y se realiza biopsia testicular. Anatomía patológica: nefroblastoma rabdomiomatoso fetal, estadio 1. Restos nefrogénicos intralobares múltiples. Áreas de esclerosis mesangial difusa. Biopsia gonadal: disgenesia testicular y disminución del índice de fertilidad tubular. La presencia de la tríada característica hace muy probable el diagnóstico de DDS. Se confirma genéticamente mutación del WT-1: R366H (CGT > CAT).Conclusiones: La presencia de nefropatía en un varón con seudohermafroditismo sugiere el diagnóstico de DDS o de FS, debidos a mutaciones del gen WT-1. El tumor de Wilms se desarrolla en > 50 % de los DDS, mientras que los niños con FS tienen riesgo de gonadoblastoma. El síndrome de WAGR, producido por microdeleción en 11p13 cursa característicamente con aniridia por mutación del gen contiguo PAX-6.<hr></hr>Macroorquidismo: a propósito de un casoM. Álvarez-Acevedo, M.M. Martínez López, M.A. Molina Rodríguez, A. Oliver Iguacel, M. Nistal y R. Gracia Bouthelier Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España. Introducción: El macroorquidismo es una entidad poco frecuente en niños. Puede encontrarse acompañado de retraso mental, orejas prominentes y alargamiento facial, constituyendo el síndrome de X frágil. Puede aparecer asociado a casos de hipotiroidismo severo de larga evolución, como resultado de un aumento de FSH independiente de la activación del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal. Otras posibles causas de aumento de tamaño testicular son los restos adrenales en la hiperplasia suprarrenal congénita, los macroadenomas secretores de FSH y los linfomas En adultos el macroorquidismo bilateral (tamaño testicular > 25 cc) aparece en el 2 % de la población y generalmente constituye una variante de la normalidad. Se ha especulado acerca de una mutación en heterocigosis en el receptor de la FSH, que podría ser la causante de algunos casos de macroorquidismo.Caso clínico: Varón de 11 años y 7 meses remitido al Servicio de Endocrinología Pediátrica por haber presentado en los últimos meses un llamativo aumento bilateral del tamaño testicular. Los antecedentes personales y familiares carecían de interés. En la exploración física se objetivó una pubarquia II-III y un volumen testicular izquierdo de 35 cc, y derecho de 30 cc, con un escroto que no presentaba hiperpigmentación. El pene se hallaba discretamente engrosado, siendo la longitud de 6 cm.Pruebas complementarias:Sistemáticos de sangre y orina: normales. Determinaciones hormonales: FSH: 7,28 mUI/ml, LH: 1,21 mUI/ml, prolactina: 4,85 ng/ml, testosterona: 2,31 ng/ml, estradiol: 12 pg/ml, 17-OH-progesterona: 1,41 ng/ml. Marcadores tumorales: β -HCG: < 1 UI/ml, a fetoproteína: 1,74 ng/ml. Cariotipo: 46 XY normal. Ecografía testicular: testes de aspecto puberal de ecogenicidad homogénea y con vascularización normal. RX muñeca izquierda: correspondiente a una edad ósea de 11,5 años. Resonancia magnética cerebral con contraste: glándula hipofisaria de morfología normal sin asimetrías en la captación de contraste, tallo hipofisario centrado, estructuras paraselares sin alteraciones. Biopsia testicular: Parénquima testicular con maduración tubular puberal muy avanzada. El intersticio carece de células de Leydig de tipo adulto, observándose únicamente algunas células precursoras de aspecto fibroblástico. No se detecta lesión ocupante de espacio ni tampoco infiltrados inflamatorios. Evolución: Actualmente el paciente tiene 12,5 años. El tamaño testicular no ha variado respecto al objetivado en la primera consulta.Conclusiones: Se trata de un caso de aumento exagerado del volumen testicular en los primeros estadios de la pubertad. Las determinaciones hormonales, el cariotipo, la ecografía testicular, la RM cerebral, y la biopsia son normales, lo que permite descartar las entidades hasta ahora descritas como causantes de macroorquidismo. Probablemente, como puede ocurrir en los adultos, se trate de una variante de la normalidad, aunque no se ha podido descartar la existencia de una mutación en el receptor de la FSH.<hr></hr>Hermafroditismo verdaderoM.V. Borrás Pérez, C. Piró 2, I. Anquela 1, J.C. Ferreres 2 y L. Audí 2 Servicio de Pediatría. 1Hospital de Granollers. 2Hospital Infantil Vall d'Hebron. Barcelona. España. Introducción: El hermafroditismo verdadero (HV) es una forma de disgenesia gonadal que se caracteriza por la presencia simultánea de tejido testicular y ovárico con células germinales viables de ambas gónadas en un mismo individuo. Es muy poco frecuente, y la prevalencia real es difícil de precisar debido a la falta de diagnóstico histológico en muchos casos de seudohermafroditismo.Caso clínico: Recién nacido de padres jóvenes no consanguíneos. No antecedentes de interés. Corresponde a una segunda gestación a término. Peso al nacer 3.990 g (P90); longitud: 51 cm (P75): perímetro craneal: 37 cm (P97). Genitales externos de fenotipo aparentemente masculino: Bolsa escrotal en el lado derecho con gónada palpable, bolsa residual izquierda similar a labio mayor femenino, pene de 2 cm longitud con hipospadias escrotal con chordee severa. Exploraciones:Analítica hormonal (5 días de vida): 17-OH-progesterona: 1,5 ng/ml, testosterona: 1,1 ng/ml, D4-AT: 0,32 ng/ml, DHEA-S: < 15 μg/dl. Cariotipo en sangre periférica: 46 XX. Por técnicas FISH y PCR confirma la presencia de dos cromosomas X y ausencia del gen SRY. Ecografía abdominopélvica: Presencia de gónada de 1 cm de longitud con estructura y morfología compatible con testículo en bolsa escrotal derecha. Estructura tubular entre vejiga y recto con línea endometrial semejante a un útero. Cisto-genitografía: se observa el relleno de una estructura a 1-2 cm del cuello vesical que parece corresponder a una vagina corta y pequeña. Resonancia magnética: confirma la presencia de un teste en bolsa escrotal derecha y de una estructura retrovesical izquierda compatible con útero rudimentario. Evolución: Se practica test HCG a los 2 meses de vida (3.000 U en 6 dosis) incrementando la testosterona de 1,6 ng/ml hasta 7,5 ng/ml sin observarse cambios en el tamaño del pene. De forma conjunta con los padres se decide la asignación de sexo femenino. Se practica genitoplastia feminizante: clitoridectomía parcial con resección de los cuerpos cavernosos y reconstrucción de los labios mayores Se extirpa la gónada derecha, que semeja un testículo y la gónada izquierda que recuerda un ovario junto con una trompa. Se biopsia el tejido genital para cultivo de fibroblastos y determinación de cariotipo. El estudio histológico reveló la presencia de tejido testicular y ovárico en ambas gónadas siendo la gónada derecha de predominio testicular y la izquierda mayoritariamente de tejido ovárico. Diagnóstico: Hermafroditismo verdadero con ovotestes bilaterales.Comentarios: El diagnóstico etiológico completo y correcto de las ambigüedades sexuales constituye un reto que requiere la colaboración de un equipo multidisciplinar. La asignación de un sexo civil no es una decisión fácil. En este caso se valoró para asignar sexo femenino la difícil corrección quirúrgica del hipospadias con buen funcionamiento posterior, la presencia de útero y vagina con cariotipo XX y la mayor posibilidad de función sexual normal como mujer en edad adulta.<hr></hr>Eficacia de los bisfosfonatos iv en la osteoporosis infantilE.M. Barrios González, V. García Nieto 1, I. Rodríguez 2, J.M. Rial 2, M. López 2 y R. Cardona 2 Unidades de 1Nefrología y 2Endocrinología Pediátricas. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Centro de Salud Playa San Juan. Tenerife. España. Introducción: Los bisfosfonatos son análogos sintéticos de los pirofosfatos que inhiben la resorción ósea por su acción sobre los osteoclastos, habiéndose demostrado en adultos su utilidad en el tratamiento de la osteoporosis. En niños sólo está aceptado su uso endovenoso, y existe poca experiencia con las nuevas moléculas más potentes como el ácido zoledrónico.Material y métodos: Se presenta la evolución densitométrica de 6 pacientes varones de 9 ± 4,8 años (r: 2,3-14) con osteoporosis secundaria (4 osteogénesis imperfecta, 1 enfermedad de Duchenne, 1 osteoporosis idiopática juvenil) tratados dos con pamidronato iv (3 mg/kg/día) durante tandas de 3 días cada cuatro meses y cuatro con ácido zoledrónico (4 mg/1,73 m 2 de sc) una o dos dosis al año durante un tiempo de 1,84 años (r: 1-4). Se determinaron las concentraciones de osteocalcina, PTHi, 25OHD3, 1,25(OH)D, así como el cociente desoxipiridinolina creatinina en la segunda orina de la mañana. Se determinó la densidad mineral ósea antes y después del tratamiento con un densitómetro Hologic QDR 4500.Resultados: En todos los casos la DMO mejoró. ZDMO previo al tratamiento 3,26 ± 0,73 (r: 2,15-4,04), ZDMO tras tratamiento 1,83 ± 1,43 (r: 3,64-0,47). La DMO fue significativamente mayor tras el tratamiento 0,5467 ± 0,14 frente a 0,3922 ± 0,09 g/cm 2 (p: 0,02). El cociente Dpyr/cr fue significativamente menor tras el tratamiento, 30,99 ± 20,37 frente a 64,13 ± 47,94 nmol/mmol (p: 0,04). La osteocalcina fue significativamente menor tras el tratamiento, 50,27 ± 18,95 frente a 83,31 ± 30,45 ng/ml (p: 0,02). Sólo en un caso se produjo una fisura ósea tras el inicio del tratamiento. En tres casos se encontraron efectos adversos: en uno fiebre, en otro hipofosfatemia sintomática con dolores óseos y musculares y el último con hipofosfatemia e hipocalcemia asintomáticas.Conclusiones: Los bisfosfonatos i.v. reducen las fracturas y aumentan significativamente la DMO en pacientes pediátricos afectados de osteoporosis. Parámetros relacionados tanto con la resorción como con la formación ósea están disminuidos tras el tratamiento, reflejando una disminución del recambio óseo. Algunos pacientes presentan efectos secundarios de carácter leve. Se precisan estudios más amplios para conocer los beneficios y efectos secundarios a largo plazo de estos medicamentos en la edad pediátrica.<hr></hr>Asociación del síndrome del X frágil con fenómenos autoinmunes en una familiaP.P. Mialdea Valle, E. Gallego, J. Sánchez y G. Lledó Sección de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España. Introducción: aportamos en esta comunicación el caso de una familia en la que se han diagnosticado varias enfermedades autoinmunes, fundamentalmente alteraciones tiroideas y hepatitis, siempre en el sexo femenino. A partir de estos hallazgos, se realizó un estudio genético familiar que detectó en las personas afectadas dos tipos de alteraciones cromosómicas concomitantes: 46 XX, inv dup 9 (q12,q21) y cromosoma X frágil.Personas y métodos: Se estudió a una familia española, de raza caucásica y residente en el área del Doce de Octubre. Composición y antecedentes personales: Padre (53 años): sano. Madre (38 años): ptosis palpebral unilateral congénita, hipertiroidismo, retraso mental leve. Primera hermana (7 años): retraso mental moderado, resto sin interés. Segunda hermana (6 años): retraso mental leve-moderado, resto sin interés. Tercera hermana (3 años): sana.Resultados: En la primera consulta se valoró a la segunda hermana, en la que se había detectado previamente una hipertransaminasemia persistente. Se llegó al diagnóstico de hepatitis autoinmune tipo 1 tras un estudio por parte de Gastroenterología Pediátrica. Durante este proceso diagnóstico, se apreció un posible hábito hipertiroideo, por lo que se realizó una determinación de la función y de los anticuerpos tiroideos y se objetivó una elevación de T4 con supresión de TSH y positividad de los anticuerpos antitiroglobulina y antiperoxidasa. Con estos hallazgos es derivada a nuestra consulta, donde la anamnesis revela que, desde varios días antes de la detección de la hipertransaminasemia, había estado sufriendo un cuadro de astenia, prurito, palpitaciones, aumento del apetito y paradójica pérdida de peso; en ningún momento habían aparecido ictericia, hemorragias, temblores ni alteración de la conducta. También supimos que la paciente estaba afectada de un retraso mental leve-moderado, sin que aparecieran otras patologías relevantes en sus antecedentes. La exploración física era la siguiente: peso 19 kg (P25), talla 116 cm (P50-75), fenotipo peculiar (cabello fino, frente prominente, hipertelorismo) y aumento del volumen tiroideo, con un perímetro cervical de 26 cm; el resto de la exploración es normal. Las pruebas complementarias que se pidieron arrojaron los siguientes datos: anticuerpos TSI 22,2 UI/l (normal < 2), ecografía con un tiroides heterogéneo y aumentado difusamente de tamaño (aunque sin nódulos), cariotipo 46 XX inv dup 9 (q12,q21) y estudio de X frágil con un cromosoma normal y otro con un número claramente patológico de repeticiones. Ante estos hallazgos, se decide estudiar al resto de la familia. La primera hermana presentaba una exploración normal (salvo por un fenotipo peculiar parecido) y positividad para los anticuerpos antitiroideos, con función y TSI normales; la ecografía era anodina. Se diagnosticó de tiroiditis eutiroidea y se realizó estudio genético, en el que se encontraron las mismas alteraciones genéticas que en la probanda. La tercera hermana solamente compartía el fenotipo, siendo el resto de la exploración y de las analíticas normales. El resultado de su estudio genético señaló también las mismas dos alteraciones cromosómicas. Por su parte, en el padre no se obtuvieron datos patológicos, y era sano en todos los aspectos. Y en la madre, que compartía fenotipo y retraso mental con sus hijas, también se encontraron las anomalías 46 XX, inv dup 9 (q12,q21) y X frágil. Discusión: En la familia objeto de nuestro estudio, las alteraciones autoinmunes parecen razonablemente asociadas a una de sus alteraciones cromosómicas, o a una combinación de las dos. Estos fenómenos de asociación son conocidos en otras cromosomopatías, especialmente en el síndrome de Down. Sin embargo, nuestro caso resulta una novedad puesto que no están descritos para la duplicación del segmento (q12,q21) del cromosoma 9 (la inversión aislada es asintomática, y los que están descritos afectan fundamentalmente a otros segmentos) ni para el síndrome del X frágil. Sería recomendable, por tanto, realizar más estudios que pudiesen confirmar esta propuesta de asociación.<hr></hr>Hiperplasia virginal bilateral de la mamaM.P. Gutiérrez Díez, P. Flores Pérez, B. Rubio Gribble, J. García Domínguez, M.J. Galobardes y M.E. Corrales Pediatría. Hospital Universitario de Getafe. Madrid. España. Introducción: El primer caso de hipertrofia mamaria juvenil o hipertrofia virginal fue publicado por Durston en 1669. Se trata de un síndrome poco común caracterizado por el crecimiento exagerado unilateral o bilateral de la mama al inicio de la pubertad. El desarrollo de la glándula está regulado por múltiples hormonas y factores de crecimiento (estrógenos, PRL, GH, insulina, IGF-I, glucocorticoides y hormonas tiroideas). A pesar de ello, los intentos de control con tratamientos endocrinos habitualmente no han tenido éxito en las series publicadas, por lo que se ha recurrido a la cirugía reductora.Caso clínico: Paciente de 12 años de edad que acude a consultas externas por crecimiento rápido de ambas mamas de 2 meses de evolución que se inicia tras la menarquia. Este crecimiento mamario ha modificado su ritmo habitual de vida, no acude al colegio y ha adoptado una conducta de aislamiento social. Refiere dolor intenso en la espalda y en ambas mamas, molestándole incluso el roce de la ropa. En la exploración física pr esenta unas mamas de gran tamaño, de color cianótico, con circulación colateral muy llamativa en tercio superior, de consistencia dura y con zonas de piel macerada, que afectan también a la areola y el pezón. Estadio de Tanner P3 A3. No es obesa. Resto de la exploración normal, excepto marcada cifosis dorsal. Los estudios analíticos y hormonales no revelaron ninguna alteración. La ecografia de mamas mostraba un parénquima hiperecogénico con múltiples imágenes anecoicas compatibles con quistes, senos lactíferos prominentes y conductos dilatados. En la punción biópsica, patrón anatomopatológico típico: exagerada proliferación del tejido conectivo asociado a una hiperplasia significativa del componente glandular. Por la maceración de la piel, la mal irrigación de las mamas y el dolor se decide la colocación de un vendaje compresivo hasta su reducción quirúrgica. Discusión: La hiperplasia virginal suele presentarse antes de la menarquia o muy próxima a ella, como ocurrió en nuestra paciente, con un crecimiento rápido que puede afectar a una o a las dos mamas. Hay varias hipótesis sobre su etiología: respuesta exagerada del tejido mamario a los cambios normales de estrógenos circulantes durante la pubertad, alteración de las vías hepáticas de glicuroconjugación implicadas en la desactivación hormonal, etc. Más recientemente se ha propuesto la intervención de factores autoinmunes que interferirían con el complejo receptor mamario o la presencia en el suero de otros factores, distintos a los hormonales, que estimularían la hipertrofia del órgano. Histológicamente se caracteriza por una hipertrofia del estroma con degeneración quística de los conductos lactíferos, edema intersticial y la presencia de lóbulos de grasa. Debe hacerse el diagnóstico diferencial con otras causas de gigantomastia puberal: hipertrofia gestacional, inducción por drogas, enfermedad de Cowden o la presentación atípica de algunas leucemias o linfomas. El tratamiento de elección es quirúrgico, mamoplastia reductora o submastectomía subcutánea. La mamoplastia mejora los resultados estéticos pero no elimina completamente la posibilidad de recurrencias. Se han hecho múltiples intentos de control del crecimiento prequirúrgicos y posquirúrgicos con terapias hormonales: tamoxifeno (ha conseguido resultados temporales pero parece perder su efecto a largo plazo); acetato de medroxiprogesterona (inhibidor de la LH y efecto antiestrogénico directo, a largo plazo su uso se relaciona con el desarrollo de nódulos mamarios benignos y aumento del riesgo de aparición de neoplasias); bromocriptina (no ha sido efectiva; las concentraciones séricas de prolactina en estas pacientes son normales en la mayoría de los casos, aunque pueden estar más elevadas en los casos más severos). Conclusión: La hiperplasia mamaria juvenil es un trastorno poco común, de etiología aún no aclarada. En los casos graves está indicada la cirugía reductora, aunque conlleva riesgo de cicatrices queloideas y disminución o falta de sensibilidad en la areola. Se puede asociar el tratamiento con tamoxifeno o medroxiprogesterona, asumiendo efectos secundarios como amenorrea o aparición de nódulos, pero serían necesarios más estudios de los receptores mamarios y sus ligandos, para mejorar las alternativas terapéuticas hormonales.<hr></hr>Complicaciones endocrinas de los tumores hipotalámicos infantilesL. Ruiz Pérez 1, M. Zapico Álvarez-Cascos 1, C. Moscardó Guilleme 1, C. Esquembre Menor 2 y M. Tasso 2 1Unidad de Endocrinología Infantil. 2Servicio de Oncología Infantil. Hospital General Universitario de Alicante. España. Introducción: Los tumores cerebrales son el tipo más frecuente de tumores sólidos en la infancia. La supervivencia de los mismos ha aumentado en la última década. Sin embargo, la mejora del pronóstico ha supuesto un aumento en el número de secuelas a largo plazo tras el tratamiento. Los efectos secundarios tardíos endocrinológicos son frecuentes y en muchas ocasiones van a ser tributarios de un tratamiento hormonal sustitutivo. Destacan las alteraciones de crecimiento, disfunción tiroidea, diabetes insípida, alteraciones función gonadal y de la pubertad.Material y métodos: Se estudiaron 8 pacientes diagnosticados de tumores zona hipotalámica (3 craneofaringiomas y 5 gliomas de zona quiasma-hipotalámo) con secuelas endocrinológicas. Un total de 4 pacientes recibieron sólo tratamiento quirúrgico, 2 cirugía + quimioterapia, 1 cirugía + radioterapia, y 1 cirugía + quimioterapia + radioterapia.Resultados: Se observó déficit de GH en 4 niños, alteración eje suprarrenal en 3 niños, alteración hipotiroidea en 3 niños, diabetes insípida en 4 niños, pubertad precoz en 2 niños e hipogonadismo 2.º-3.º en 1. Todos ellos han presentado buena evolución clínica y analítica con tratamiento hormonal sustitutivo.Conclusiones: Todos los pacientes supervivientes de un tumor pediátrico deben ser vigilados periódicamente desde un punto de vista endocrinológico, al objeto de detectar precozmente la presencia de alteraciones hormonales. Es necesario realizar una valoración auxológica, hormonal y de fertilidad, tratando las posibles deficiencias hormonales, vigilando el desarrollo de la pubertad y analizando las posibles alteraciones en la fertilidad derivadas del tratamiento quirúrgico, radioterápico y quimioterápico que reciben estos pacientes." 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&#60; 60&#41;&#59; ecograf&#237;a tiroidea&#58; ambos l&#243;bulos aumentados de tama&#241;o y homog&#233;neos sin aparente compresi&#243;n sobre traquea ni es&#243;fago&#59; es tratado con levotiroxina a 8 &#956;g&#47;kg&#47;d&#237;a&#46; Controles posteriores&#58; a los 8 d&#237;as de vida&#58; TSH&#58; 0&#44;39&#44; T4 libre&#58; 1&#44;8&#59; a los 13 d&#237;as de vida&#58; normalizaci&#243;n cl&#237;nica y ecogr&#225;fica del tama&#241;o tiroideo&#59; a los 39 d&#237;as precisa nuevo aumento de levotiroxina ante una TSH de 39&#59; finalmente&#44; con tres meses de edad&#44; se suspende tratamiento sustitutivo tras detectarse niveles suprimidos de TSH&#46; En la actualidad&#44; con cuatro meses de vida y en ausencia de tratamiento sustitutivo&#44; presenta normalidad tiroidea cl&#237;nica y anal&#237;tica&#44; incluidos los anticuerpos antitiroideos&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Caso 2&#58;</span> Neonato&#44; nacido a t&#233;rmino con peso y longitud adecuados para su edad gestacional&#44; que presenta bocio visible y palpable pero no compresivo&#46; Antecedentes obst&#233;tricos&#58; hipertiroidismo materno no autoinmune &#40;antecedente de bocio multinodular&#41; detectado a la semana 15 de edad gestacional&#46; Se inicia tratamiento con propiltiouracilo a 25 &#956;g&#46; Ecograf&#237;as sin alteraciones en el feto&#46; Per&#237;odo neonatal&#58; se detecta&#44; al nacimiento&#44; TSH &#62; 200 U&#47;ml y T4 libre de 0&#44;78 &#956;g&#47;dl con anticuerpos antitiroideos y TSI negativos&#44; por lo que se instaura tratamiento sustitutivo con levotiroxina a 8 &#956;g&#47;kg&#47;d&#237;a&#46; A los dos meses&#44; ante un descenso r&#225;pido de la TSH hasta concentraciones indetectables&#44; se suspende definitivamente el tratamiento&#46; En la actualidad&#44; con tres meses de edad&#44; presenta normalizaci&#243;n cl&#237;nica y anal&#237;tica del sistema hip&#243;fiso-tiroideo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> La etiolog&#237;a del bocio neonatal hipotiroideo incluye diversas causas&#58; inmadurez de la gl&#225;ndula tiroidea &#40;pret&#233;rminos&#41;&#44; el inducido por la ingesta materna de f&#225;rmacos antitiroideos&#44; el secundario a dishormonog&#233;nesis&#44; el desencadenado por autoanticuerpos maternos &#40;antitiroideos o antirreceptor de TSH bloqueantes&#41; y&#44; finalmente&#44; el debido a la ingesta materna excesiva de yodo por efecto Wolf-Chaikoff o a su d&#233;ficit&#46; El primer caso responde a un origen inmunol&#243;gico que representa el 2 &#37; de los hipotiroidismos cong&#233;nitos&#46; Con respecto a su patogenia no hay consenso sobre si concentraciones elevadas de anticuerpos antitiroideos maternos suponen a un mayor riesgo de padecer hipotiroidismo cong&#233;nito&#44; o bien&#44; si este riesgo viene dado por el grado de actividad de dichos anticuerpos m&#225;s que por su n&#250;mero&#46; El tratamiento sustitutivo resulta necesario hasta que los anticuerpos antitiroideos de origen materno desaparezcan&#46; El segundo caso obedece al efecto antitiroideo del propiltiouracilo que&#44; a diferencia de la T3&#44; T4 libre y TSH maternas&#44; atraviesa f&#225;cilmente la placenta&#46; Probablemente la facilidad con que se gest&#243; un hipotiroidismo fetal se deb&#237;a a que la madre no presentaba enfermedad de Graves y&#44; por tanto&#44; no hab&#237;a factores&#44; como la estimulaci&#243;n inmunol&#243;gica de los receptores tiroideos fetales&#44; que compensaran el efecto inhibitorio del antitiroideo&#46; El tratamiento sustitutivo&#44; a diferencia de lo que se discute en el tratamiento del hijo de madre con Graves-Basedow&#44; era igualmente necesario mientras permaneciera el antitiroideo en la sangre del reci&#233;n nacido&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Tiroiditis autoinmune en la infancia&#46; Revisi&#243;n casu&#237;stica</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Vela Desojo&#44; C&#46; Poza&#44; A&#46; Aguayo&#44; I&#46; Rica&#44; M&#46;A&#46; Aniel Quiroga y P&#46; Martul<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Endocrinolog&#237;a Infantil&#46; Hospital de Cruces&#46; Barakaldo&#46; Bilbao&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad autoinmune frecuente en la infancia&#46; Adem&#225;s de la predisposici&#243;n gen&#233;tica existen otros factores ambientales que favorecen la aparici&#243;n de la enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Estudiar los pacientes con tiroiditis controlados en la consulta de Endocrinolog&#237;a infantil&#46; Analizar los antecedentes&#44; factores predisponentes&#44; inicevoluci&#243;n de la enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y m&#233;todos&#58;</span> Estudio retrospectivo de los ni&#241;os controlados por tiroiditis en los 8 &#250;ltimos a&#241;os en la consulta de Endocrinolog&#237;a infantil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se han estudiado 47 ni&#241;os &#40;41 ni&#241;as y 6 ni&#241;os&#41;&#46; La edad media al diagn&#243;stico es de 10 a&#241;os &#40;r&#58; 5&#44;5-15&#44;1&#41;&#46; Con un &#205;ndice de Masa Corporal &#40;SDS&#41;&#58; &#950;&#58;0&#44;46 &#40;r&#58;&#173;1&#44;43-6&#44;04&#41; s&#243;lo dos pacientes ten&#237;an un IMC &#62; 2 SDS&#46; La Talla &#40;sds&#41;&#58; &#950;&#58; 0&#44;27 &#40;r&#58; &#173;2&#44;3-6&#44;4&#41;&#46; Ning&#250;n paciente tomaba medicaciones de forma cr&#243;nica&#46; Cuatro pacientes presentaron un peso y&#47;o talla al nacimiento &#60; P<span class="elsevierStyleInf">10</span>&#46; En los que se conoc&#237;a el dato el 50 &#37; de los padres eran fumadores&#46; El 20 &#37; de los pacientes ten&#237;a antecedentes familiares de tiroiditis&#46; El motivo de consulta fue&#58; 66 &#37; bocio&#44; 20 &#37; retraso de crecimiento&#44; 8 &#37; dolor de cuello y 6 &#37; otros &#40;vit&#237;ligo&#44; angioedema&#44; pubertad precoz&#44; obesidad&#41;&#46; Desde el punto de vista de la funci&#243;n tiroidea el 47 &#37; ten&#237;an hipotiroidismo&#44; 17 &#37; hipotiroidismo subcl&#237;nico&#44; 34 &#37; eutiroidismo y 2 &#37; hipertiroidismo&#46; Los niveles de TSH &#40;&#956;U&#47;ml&#41; en los casos de hipotiroidismos fueron&#58; &#950;&#58; 115 &#40;r&#58; 5-837&#41;&#46; La media de l-tiroxina al diagn&#243;stico fue de 1&#44;3 &#956;g&#47;kg&#47;d&#237;a que es la misma con la que se consigue estabilidad&#46; La evoluci&#243;n de la enfermedad se mantiene estable en el 75 &#37;&#59; el 21 &#37; empeoran y un paciente mejora&#46; Ning&#250;n paciente ha presentado complicaciones posteriores al diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> No encontramos m&#225;s incidencia de crecimiento intrauterino retardado que en la poblaci&#243;n general&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La mayor&#237;a de los pacientes son mujeres&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> No se constata una mayor exposici&#243;n a drogas o tabaco como desencadenante de la enfermedad&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> La curaci&#243;n es excepcional&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> La obesidad no es un signo t&#237;pico de la tiroiditis de Hashimoto&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Valoraci&#243;n de la efectividad de un programa de diagn&#243;stico precoz y seguimiento del hipotiroidismo cong&#233;nito&#58; crecimiento y maduraci&#243;n som&#225;ticos &#40;I&#41;</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Gibert Agull&#243;&#44; E&#46; Vicens-Calvet&#44; N&#46; Potau Vilalta&#44; M&#46;&#170; Albisu Aparicio y A&#46; Carrascosa<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a&#46; Hospital Materno-Infantil Vall d&#39;Hebron&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Estudiar el crecimiento &#40;talla y peso&#41; y maduraci&#243;n som&#225;tica &#40;edad &#243;sea e inicio de la pubertad&#41; en 136 casos &#40;106 ni&#241;as&#44; 30 ni&#241;os&#41; de hipotiroidismo cong&#233;nito controlados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo cong&#233;nito del hospital X &#40;1986-1997&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> estudio longitudinal y retrospectivo de los casos de hipotiroidismo cong&#233;nito nacidos durante el per&#237;odo 1986-1997&#44; diagnosticados y tratados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo cong&#233;nito del hospital X&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Crecimiento&#58;</span> cada 6 meses se han valorado talla&#44; SDS talla&#44; VC&#44; SDS VC&#44; peso&#44; IMC y SDS IMC&#46; Para cada per&#237;odo de 6 meses se han considerado los valores registrados entre 3 meses antes y 3 meses despu&#233;s de la edad cronol&#243;gica &#40;EC&#41; central del per&#237;odo&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Maduraci&#243;n &#243;sea&#58;</span> se han evaluado todas las radiograf&#237;as practicadas centr&#225;ndolas seg&#250;n el mismo criterio&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Inicio de la pubertad&#58;</span> se ha valorado la edad de aparici&#243;n del estadio B2 en ni&#241;as y de un volumen testicular &#8805; 4 ml en los ni&#241;os&#46; La edad se ha centrado en el per&#237;odo m&#225;ximo de 6 meses con relaci&#243;n a la visita anterior&#46; Se ha analizado tambi&#233;n la edad en la que tiene lugar el <span class="elsevierStyleItalic"> take off</span> o despegue&#44; obtenida a partir de la representaci&#243;n gr&#225;fica de la VC&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Est&#225;ndares de referencia&#58;</span> Talla&#58; Tanner-Whitehouse 1966&#44; Carrascosa 2004&#46; Peso e IMC&#58; Roland-Cachera 1982&#44; Carrascosa 2004&#46; Edad &#243;sea&#58; G&#38;P&#46; Pubertad&#58; Marshall-Tanner 1969-70&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">Talla&#58;</span> se sit&#250;a hasta el inicio de la pubertad &#40;ni&#241;os y ni&#241;as&#41; &#43; 0&#44;5 SD respecto a Tanner&#46; Esta diferencia es estad&#237;sticamente significativa en la mayor&#237;a de los puntos&#44; especialmente en las ni&#241;as&#46; Respecto a los est&#225;ndares de Carrascosa no hay diferencias significativas &#40;ni&#241;os y ni&#241;as&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Velocidad de crecimiento&#58;</span> respecto a los est&#225;ndares de Tanner&#44; en las ni&#241;as no existen diferencias significativas hasta los 9 a&#241;os y posteriormente se sit&#250;an por encima y luego por debajo de dichos est&#225;ndares&#46; En los ni&#241;os no se observan diferencias respecto a Tanner&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Peso e IMC&#58;</span> el IMC&#44; tanto para los ni&#241;os como para las ni&#241;as&#44; se sit&#250;a &#43; 1 SD respecto a Roland-Cachera con diferencias estad&#237;sticamente significativas&#46; El peso respecto a Carrascosa no muestra diferencias estad&#237;sticamente significativas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Maduraci&#243;n &#243;sea&#58;</span> sigue una evoluci&#243;n paralela a la EC&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Inicio de la pubertad&#58;</span> en el caso de las ni&#241;as se observa un adelanto de la edad del despegue de la VC de 1&#44;17 a&#241;os respecto a los est&#225;ndares de Marshall y Tanner&#46; Entre los 9 y 11 a&#241;os hay mayores porcentajes de ni&#241;as con HC que presentan B2 que en el grupo de Marshall y Tanner&#46; Estas diferencias son estad&#237;sticamente significativas e indican que las ni&#241;as de este estudio inician la pubertad antes que las de Marshall y Tanner&#46; Estos datos pueden explicarnos las diferencias observadas en la VC&#46; Al ser menor el n&#250;mero de ni&#241;os no pueden realizarse valoraciones estad&#237;sticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> los ni&#241;os y ni&#241;as del presente estudio siguen un crecimiento y maduraci&#243;n &#243;sea igual al de la poblaci&#243;n actual &#40;Carrascosa&#44; 2004&#41; y superior a los est&#225;ndares de Tanner &#40;1966&#41; y Roland-Cachera &#40;1982&#41;&#46; El inicio de la pubertad en las ni&#241;as tiene lugar antes que el referido por Marshall y Tanner &#40;1969-1970&#41;&#46; Globalmente&#44; estos resultados indican normalidad en el desarrollo respecto a la actual poblaci&#243;n de referencia&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Valoraci&#243;n de la efectividad de un programa de diagn&#243;stico precoz y seguimiento del hipotiroidismo cong&#233;nito&#58; desarrollo psicol&#243;gico &#40;II&#41;</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Gibert Agullo&#44; E&#46; Vicens-Calvet&#44; M&#46; Bargada Esteve&#44; N&#46; Potau Vilalta&#44; M&#46;&#170; Albisu Aparicio y A&#46; Carrascosa Lezcano<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a y Paidopsiquiatr&#237;a&#46; Hospital Materno-Infantil Vall d&#39;Hebron&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> estudiar la evoluci&#243;n psicol&#243;gica de 51 casos de hipotiroidismo cong&#233;nito controlados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo cong&#233;nito del hospital X &#40;1986-1997&#41; y su relaci&#243;n con la gravedad y duraci&#243;n del hipotiroidismo neonatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> estudio transversal y retrospectivo de 51 casos de hipotiroidismo cong&#233;nito nacidos durante el per&#237;odo 1986-1997&#44; diagnosticados y tratados en la unidad de seguimiento del hipotiroidismo cong&#233;nito del hospital X&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> 1&#41;</span> Gravedad y duraci&#243;n del hipotiroidismo cong&#233;nito&#58; T<span class="elsevierStyleInf">4</span> y TSH en la primera visita &#40;inicio del tratamiento&#41;&#46; &#205;ndice cl&#237;nico de Dussault&#46; Superficie del n&#250;cleo de osificaci&#243;n inferior del f&#233;mur&#46; D&#237;as de vida en la primera visita y al alcanzar el T<span class="elsevierStyleInf">4</span> el valor 10 &#956;g&#47;dl&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Tests psicol&#243;gicos&#58; McCarthy&#58; a los 4-5 a&#241;os&#46; WISC-R&#58; a partir de los 6 a&#241;os&#46; Poblaci&#243;n de referencia&#58; McCarthy y WISC adaptado a la poblaci&#243;n espa&#241;ola &#40;TEA Ediciones&#44; Madrid 1988&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Los resultados de los tests de WISC-R y McCarthy se detallan en la siguiente tabla&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Correlaciones&#58; WISC-R&#58; correlaci&#243;n negativa con los d&#237;as de vida en alcanzar el T<span class="elsevierStyleInf">4</span> el valor 10 &#956;g&#47;dl &#40;R &#61;  &#173;0&#44;46&#44; p &#61; 0&#44;01&#41;&#46; McCarthy&#58; correlaci&#243;n positiva con los niveles de T<span class="elsevierStyleInf">4</span> al inicio del tratamiento &#40;R &#61; 0&#44;47&#44; p  &#61; 0&#44;04&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La tendencia en el resto de correlaciones&#44; sin llegar a ser estad&#237;sticamente significativas&#44; es en general&#44; una menor puntuaci&#243;n en los tests psicol&#243;gicos cuanto mayor es la gravedad y duraci&#243;n del hipotiroidismo neonatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Los ni&#241;os y ni&#241;as del presente estudio tienen&#44; como grupo&#44; un cociente intelectual que no difiere del de la poblaci&#243;n de referencia&#46; Se observa que la puntuaci&#243;n en los tests psicol&#243;gicos es menor cuanto mayor fue la gravedad y duraci&#243;n del hipotiroidismo neonatal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evaluaci&#243;n de la funci&#243;n tiroidea&#44; anticuerpos antitiroideos y yoduria durante el embarazo</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Aguayo&#44; G&#46; Grau&#44; M&#46; Espada&#44; M&#46;A&#46; Aniel-Quiroga&#44; I&#46; Ocerin&#44; A&#46; Vela&#44; I&#46; Rica&#44; J&#46;R&#46; Bilbao&#44; J&#46;I&#46; Pijoan&#44; J&#46;C&#46; Vitoria&#44; A&#46; Martin-Pagola&#44; L&#46; Casta&#241;o y P&#46; Martul<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Laboratorio Hormonas&#46; Unidad Investigaci&#243;n&#46; Ginecolog&#237;a&#46; Epidemiolog&#237;a Cl&#237;nica&#46; Gastroenterolog&#237;a Infantil&#46; Hospital de Cruces y Laboratorio Normativo de Salud P&#250;blica&#46; Bilbao&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Estudios previos han mostrado que concentraciones bajas de tiroxinemia o yoduria en mujeres durante el embarazo se correlacionan directamente con una disminuci&#243;n del cociente intelectual de sus hijos&#46; El objetivo es evaluar de forma prospectiva la funci&#243;n tiroidea y yoduria durante el embarazo en mujeres que previsiblemente tendr&#225;n el parto en el hospital terciario donde se realiza el estudio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Se contact&#243; con los ginec&#243;logos y matronas de los centros de salud del &#225;rea del citado hospital para obtener su colaboraci&#243;n&#46; Tras obtener su consentimiento informado se recogi&#243; una muestra de sangre y otra de orina al final del 1&#46;<span class="elsevierStyleSup">er</span> y 2&#46;&#186; trimestre del embarazo &#40;coincidiendo con las extracciones de la rutina habitual&#41;&#46; Se presentan los estudios realizados durante los primeros 32 meses&#46; Se determinaron los niveles de tiroxina libre &#40;T<span class="elsevierStyleInf">4</span>&#41;&#44; TSH y anticuerpos anti-TPO en plasma por enzimoinmuno-ensayo por quimioluminiscencia &#40;Immulite 2000&#41;&#46; La yoduria se determin&#243; por cromatograf&#237;a l&#237;quida de alta resoluci&#243;n &#40;HPLC&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se presentan los resultados de 3603 muestra s sangu&#237;neas y 3&#46;560 de orina&#46; Para evitar distorsiones con relaci&#243;n a la diuresis los resultados de yoduria se expresan como &#956;g de yodo por gramo de creatinina&#46; En el primer trimestre las yodurias por debajo de los l&#237;mites recomendados &#40;200 &#956;g&#41; llegan al 90 &#37; y las muy deficitarias &#40;&#60;  100 &#956;g&#41; alcanzan el 59 &#37;&#46; Siendo la mediana de 89 &#956;g en el 2&#46;&#186; trimestre los valores son 68 y 25 &#37;&#44; respectivamente&#44; y la mediana de 154 &#956;g&#46; En cuanto a los niveles de T<span class="elsevierStyleInf">4</span> libre la media del 1&#46;<span class="elsevierStyleSup">er</span> trimestre fue 1&#44;34 ng&#47;dl&#46; En el 2&#46;&#186; trimestre fue de 1&#44;1 ng&#47;dl&#46; Respecto a la TSH en el 1&#46;&#186; trimestre  z &#61; 1&#44;79 mU&#47;l y en el 2&#46;&#186; trimestre &#61; 2&#44;04 mU&#47;l&#46; Las diferencias entre el 1&#46;&#186; y 2&#46;&#186; trimestre son estadisticamente significativas en todos los parametros estudiados&#46; Finalmente los anticuerpos anti-TPO est&#225;n elevados en un 10 &#37; de las mujeres el 1&#46;<span class="elsevierStyleSup">er</span> trimestre y un 7&#44;9 &#37; el 2&#46;&#186; trimestre&#46; Un 7&#44;0 &#37; de las mujeres los ten&#237;an elevados en ambos trimestres&#46; Un total de 18 mujeres ten&#237;an una cifra por debajo del percentil 10 de T<span class="elsevierStyleInf">4</span> en ambos trimestres y 11 ten&#237;an TSH por encima de 5&#44;0 mU&#47;l&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Existe una severa deficiencia de yodo en las embarazadas estudiadas y aunque mejora en el 2&#46;&#186; trimestre del embarazo la situaci&#243;n sigue siendo inaceptable&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Las cifras medias de T<span class="elsevierStyleInf">4</span> libre y TSH est&#225;n dentro de los l&#237;mites de la normalidad con un descenso de T<span class="elsevierStyleInf">4</span> y elevaci&#243;n de TSH en el 2&#46;&#186; trimestre&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> En el 2&#46;&#186; trimestre disminuye el n&#250;mero de mujeres embarazadas con anticuerpos anti-TPO&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Es preciso realizar una activa y agresiva campa&#241;a de yodaci&#243;n en la zona donde se ha realizado este estudio con particular &#233;nfasis en los per&#237;odos de preembarazo y primeros meses de la gestaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Este trabajo se ha realizado con ayudas del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco&#44; de la Fundaci&#243;n Salud 2000&#44; de la Red de Centros del FIS &#40;RCMN C03-08&#41; y de la Fundaci&#243;n Ikertu&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad de Graves neonatal</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;M&#46; Martos Tello&#44; A&#46; Escribano Mu&#241;oz y A&#46; Guti&#233;rrez Mac&#237;as<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca&#46; Murcia&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La tirotoxicosis neonatal es una entidad rara que representa menos del 1 &#37; de todos los casos de hipertiroidismo en la infancia&#46; La frecuencia de esta enfermedad en los hijos de mujeres hipertiroideas embarazadas var&#237;a el 0&#44;5-9 &#37;&#46; Normalmente se manifiesta de forma transitoria&#44; aunque se acepta una forma permanente de la misma&#46; Contribuir en el manejo y tratamiento de estos neonatos a trav&#233;s de este caso constituye nuestro objetivo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">Motivo de consulta&#58;</span> Neonato de 15 d&#237;as con sospecha de hipertiroidismo&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes familiares y personales&#58;</span> Madre de 36 a&#241;os&#46; Prima hermana materna hipotiroidea&#46; Gestaci&#243;n controlada&#46; Diagn&#243;stico de enfermedad de Graves en el 3er mes por taquicardia materna&#46; En tratamiento con propiltiouracilo 50 &#956;g cada 8 h y diazepam con buen control&#46; En ecograf&#237;as prenatales no se detect&#243; taquicardia fetal&#46; Parto eut&#243;cico&#44; Apgar 9&#47;10&#46; PN&#58; 3&#46;400 g&#46; Per&#237;odo neonatal inmediato normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Enfermedad actual&#58;</span> Acuden a consulta de endocrinolog&#237;a infantil por nerviosismo&#44; irritabilidad&#44; sue&#241;o l&#225;bil y gran avidez por el alimento&#46; Aportan resultados de anal&#237;ticas&#58; 6&#46;&#186; d&#237;a de vida&#58; TSH  &#62; 100 &#956;UI&#47;ml &#40;0&#44;3-4&#44;5&#41;&#59; T4L&#58; 0&#44;64 ng&#47;dl &#40;0&#44;9-1&#44;7&#41;&#59; T3L&#58; 9&#44;7 pg&#47;ml &#40;2&#44;5-4&#44;4&#41;&#59; 14&#46;&#186; d&#237;a de vida&#58; TSH 0&#44;084 &#956;UI&#47;ml &#40;&#8595;  &#8595; &#8595;&#41;&#59; T4L 7&#44;49 ng&#47;d l &#40;&#8593;&#41;&#59; T3L&#58; 25&#44;2 pg&#47;ml &#40;&#8593;   &#8593;&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> P&#58; 3&#44;380 g&#46; BEG&#44; buena coloraci&#243;n e hidrataci&#243;n&#44; piel algo sudorosa&#46; Cr&#225;neo normoconfigurado&#44; FA 2 x 3 NT&#44; exoftalmos leve&#44; retracci&#243;n palpebral discreta&#44; bocio grado II&#44; telarquia fisiol&#243;gica neonatal&#46; ACP&#58; taquicardia &#40;180 lpm&#41;&#44; no soplos ni estertores&#44; resto de exploraci&#243;n f&#237;sica normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n y tratamiento&#58;</span> Con el diagn&#243;stico de tirotoxicosis neonatal iniciamos tratamiento con soluci&#243;n de lugol 1 gota&#47;8 h&#59; metimazol 0&#44;5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a y propanolol 1 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#46; Se realizan controles cl&#237;nicos y anal&#237;ticos semanal o quincenalmente&#44; monitorizando tanto hormonas tiroideas como TSI &#40;que resultan positivos en la primera determinaci&#243;n&#41;&#44; as&#237; como hemogramas seriados para descartar efectos secundarios de la medicaci&#243;n&#46; Precisa asociaci&#243;n de tiroxina con 15 d&#237;as de tratamiento por presentar hipotiroidismo bioqu&#237;mico&#46; Progresiva negativizaci&#243;n de TSI&#46; Suspensi&#243;n de tratamiento con 9 semanas de vida&#44; coincidiendo con normalizaci&#243;n tanto anal&#237;tica como cl&#237;nica&#46; No se aprecia en ning&#250;n momento efectos secundarios por el tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n&#58;</span> Como puede apreciarse por los resultados anal&#237;ticos&#44; tras el nacimiento se produce un estado de hipotiroidismo transitorio debido probablemente a varios factores&#58; paso de anticuerpos bloquedores maternos &#40;TBI&#41;&#59; paso de anticuerpos antitiroglobulina y microsomal y efecto de antitiroideos administrados a la madre&#46; Pocos d&#237;as despu&#233;s desarrolla hipertiroidismo debido al paso de TSI maternos&#46; Usando los distintos &#237;ndices pron&#243;stico para el desarrollo de hipertiroidismo en el neonato podr&#237;a haberse previsto esta situaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El hipertiroidismo neonatal es una entidad rara secundaria en la mayor&#237;a de los casos al paso de anticuerpos TSI maternos&#46; Puede asociarse a hipotiroidismo transitorio&#46; Mediante la determinaci&#243;n de &#237;ndices de predicci&#243;n es posible determinar la posibilidad de sufrir hipertiroidismo en neonatos hijos de madres con Graves&#46; El tratamiento de la enfermedad de Graves neonatal debe ser precoz&#44; realizarse con lugol y anititiroideos de s&#237;ntesis y mantenerse hasta la negativizaci&#243;n de los niveles de TSI&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad tiroidea autoinmune y gastritis autoinmune</span></p><p class="elsevierStylePara">D&#46; Crespo Marcos <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; P&#46; Chimenti Camacho <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; B&#46; Ria&#241;o M&#233;ndez <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; M&#46;I&#46; Marsinyach Ros <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; N&#46; L&#243;pez Lazareno <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; M&#46; Rodr&#237;guez Mahou <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>&#44; A&#46; Rodr&#237;guez S&#225;nchez <span class="elsevierStyleSup">1</span> y M&#46;D&#46; Rodr&#237;guez Arnao <span class="elsevierStyleSup">1</span><br></br><span class="elsevierStyleSup">1</span>Unidad de Metabolismo y Desarrollo&#46; Servicios de <span class="elsevierStyleSup">2</span>Bioqu&#237;mica e <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>Inmunolog&#237;a&#46; Hospital General Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Se ha descrito una elevada prevalencia &#40;de hasta el 30 &#37;&#41; de anticuerpos antic&#233;lula parietal g&#225;strica &#40;PCA&#41; en ni&#241;os con enfermedad tiroidea autoinmune&#46; La positividad de los PCA junto con la elevaci&#243;n de los niveles de gastrina plasm&#225;tica constituyen un fiable indicador de gastritis autoinmune&#46; El objetivo de nuestro trabajo fue determinar la prevalencia de estos marcadores en ni&#241;os y adolescentes diagnosticados de enfermedad tiroidea autoinmune&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y m&#233;todos&#58;</span> Incluimos 26 pacientes &#40;5 varones&#41; con enfermedad tiroidea autoinmune &#40;3 de ellos con enfermedad de Graves&#41;&#46; Fueron diagnosticados en rango de hipofunci&#243;n&#44; hiperfunci&#243;n o normofunci&#243;n tiroidea por presentar anticuerpos antiperoxidasa tiroidea &#40;anti-TPO&#41; y&#47;o antitiroglobulina &#40;anti-Tg&#41; muy elevados&#46; En los hipertiroideos&#44; se determin&#243; tambi&#233;n la presencia de anticuerpos estimulantes del receptor de TSH &#40;TSI&#41;&#44; con resultados positivos&#46; Se extrajeron muestras basales de los pacientes para realizar&#58; hemograma &#40;Coulter&#41;&#59; concentraciones plasm&#225;ticas de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> y &#225;cido f&#243;lico &#40;quimioluminiscencia&#41;&#44; gastrina &#40;radioinmunoan&#225;lisis&#41;&#59; y determinaci&#243;n de PCA &#40;inmunofluorescencia indirecta&#41;&#46; As&#237; mismo&#44; se estudiaron la edad en el momento de las determinaciones y la comorbilidad de otras patolog&#237;as autoinmunes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La edad cronol&#243;gica &#40;media &#177; DS&#41; de los pacientes en el momento de la extracci&#243;n fue de 14&#44;21 &#177; 3&#44;18 a&#241;os&#59; rango&#58; 6&#44;33-19&#44;58 a&#241;os&#41;&#46; Los niveles de T4 libre &#40;N&#58; 0&#44;9-2&#44;0 ng&#47;dl&#41; y TSH &#40;N&#58; 0&#44;5-4&#44;5 &#956;U&#47;ml&#41; se encontraban en niveles normales con tratamiento hormonal sustitutivo con L-tiroxina oral &#40;en los tres pacientes con enfermedad de Graves&#44; asociada a metimazol&#41;&#46; No se detectaron alteraciones en la hemoglobina de ninguno de los 26 pacientes&#44; y adem&#225;s se encontraron los valores de volumen corpuscular medio &#40;VCM&#41; y hemoglobina corpuscular media &#40;HCM&#41; dentro de l&#237;mites normales&#46; Hab&#237;a seis casos de diabetes mellitus y dos de enfermedad cel&#237;aca&#46; Hallamos un paciente con PCA positivos&#44; en una ni&#241;a hipertiroidea de 14 a&#241;os&#44; en la que no se asociaban otras patolog&#237;as autoinmunes ni alteraciones en ninguno de los dem&#225;s par&#225;metros estudiados&#46; Las concentraciones plasm&#225;ticas obtenidas &#40;media &#177; DS&#41; fueron&#58; vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> &#40;461&#44;36 &#177;  226&#44;98 pg&#47;ml&#59; N&#58; 200-980 pg&#47;ml&#41;&#44; &#225;cido f&#243;lico &#40;9&#44;2 &#177; 4&#44;37 ng&#47;ml&#59; N&#58; 2&#44;5-15 ng&#47;ml&#41; y gastrina &#40;68&#44;22 &#177; 34&#44;35 ng&#47;ml&#59; N&#58; 18-185 ng&#47;ml&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La enfermedad tiroidea autoinmune de comienzo en infancia y adolescencia se asocia a otras patolog&#237;as de similar etiolog&#237;a&#44; siendo las de mayor prevalencia diabetes mellitus y enfermedad cel&#237;aca&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La gastritis autoinmune puede estar presente en estos pacientes de forma asintom&#225;tica&#44; no pudiendo ser excluida bas&#225;ndose en la normalidad de los valores de hemoglobina&#44; VCM y HCM&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La determinaci&#243;n de PCA constituye un marcador precoz y sensible para la detecci&#243;n de esta enfermedad&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> En los pacientes diagnosticados de enfermedad tiroidea autoinmune deben estudiarse peri&#243;dicamente los niveles de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>&#44; &#225;cido f&#243;lico y gastrina&#44; as&#237; como determinar la presencia de PCA&#44; como marcadores de gastritis autoinmune asociada&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> La gastritis autoinmune se detecta con mayor frecuencia en pacientes con enfermedad tiroidea autoinmune hiperfuncionante&#44; pudiendo adem&#225;s presentarse sin comorbilidad con otras patolog&#237;as autoinmunes&#46; <span class="elsevierStyleItalic">6&#41;</span> En los casos en los que se detectan PCA e hipergastrinemia est&#225; indicada la realizaci&#243;n de biopsia g&#225;strica para confirmaci&#243;n diagn&#243;stica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Funci&#243;n tiroidea neonatal en hijos de madres con patolog&#237;a tiroidea</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;T&#46; Jim&#233;nez Fern&#225;ndez&#44; E&#46; Mayayo Dehesa&#44; J&#46;I&#46; Labarta Aizpun&#44; G Terrer Manrique y A&#46; Ferr&#225;ndez Long&#225;s<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Unidad de Endocrinolog&#237;a&#46; Hospital Universitario Miguel Servet&#46; Zaragoza&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La enfermedad tiroidea autoinmune materna puede causar hipotiroidismo o hipertiroidismo cong&#233;nito en sus hijos por paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos&#46; En muchas ocasiones las madres desconocen la causa de su trastorno&#46; Ello ha motivado que se hayan controlado a todos los reci&#233;n nacidos en el hospital cuyas madres padezcan o hayan padecido cualquier tipo de patolog&#237;a tiroidea&#46; Se presenta la casu&#237;stica correspondiente al per&#237;odo&#58; enero 1988-enero 2004&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> 257 reci&#233;n nacidos &#40;144 varones&#59; 113 mujeres&#41; de 257 madres&#44; de las cuales 127 &#40;49&#44;1 &#37;&#41; padecieron enfermedad tiroidea autoinmune &#40;74 tiroiditis y 56 enfermedad de Graves&#41;&#59; 96 &#40;37&#44;1 &#37;&#41; hipotiroidismo de causa no filiada&#59; 23 &#40;8&#44;9 &#37;&#41; n&#243;dulos&#59; 5 &#40;1&#44;9 &#37;&#41; carcinoma&#59; 4 &#40;1&#44;5 &#37;&#41; bocio normofuncional&#59; 1 &#40;0&#44;3 &#37;&#41; adenoma y 1 &#40;0&#44;3 &#37;&#41; bocio coloide&#46; A los ni&#241;os se les determin&#243; las concentraciones s&#233;ricas de FT4&#44; TSH y anticuerpos antitiroideos &#40;TPO&#44; TG&#44; TSI&#41; a las 48 h&#59; 7-10 d&#237;as y 4-6 semanas de vida&#46; La funci&#243;n tiroidea se catalog&#243; en seis grupos seg&#250;n los valores de la poblaci&#243;n de referencia &#40;&#177; 2 DE para FT4 y rango de 0&#44;3-5&#44;5 &#956;U&#47;ml para TSH&#41;&#58; eutiroidismo&#44; hipertirotropinemia&#44; hipotiroidismo&#44; hipotiroxinemia&#44; hipertiroidismo e hipertiroxinemia&#46; En ning&#250;n parto se utiliz&#243; povidona yodada&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados y conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> En los hijos de madres con enfermedad tiroidea autoinmune&#58; se ha constatado alta prevalencia de disfunci&#243;n tiroidea &#40;41&#44;7 &#37;&#41; tanto en madres con tiroiditis &#40;43&#44;2 &#37;&#41; como con enfermedad de Graves &#40;39&#44;6 &#37;&#41;&#46; La m&#225;s prevalente ha sido la hipertirotropinemia transitoria &#40;29&#44;1 &#37;&#41;&#44; de las cuales&#44; en el 59 &#37; la TSH fue superior a 10 &#956;U&#47;ml&#44; seguida de hipotiroxinemia &#40;5&#44;5 &#37;&#41;&#46; Se han detectado 5 casos de hipotiroidismo &#40;3&#44;9 &#37;&#41;&#44; siendo uno de ellos permanente&#44; que han sido leves o compensados y no se detectaron en el <span class="elsevierStyleItalic">screening</span> neonatal&#46; La prevalencia del hipertiroidismo ha sido del 1&#44;57 &#37; y no ha producido manifestaciones cl&#237;nicas ni ha precisado tratamiento&#46; El t&#237;tulo de anticuerpos antitiroideos ha sido positivo en el 52&#44;5 &#37; de los casos de disfunci&#243;n tiroidea&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> En los hijos de madres con hipotiroidismo de causa no filiada y en los hijos de madres con otras patolog&#237;as tiroideas se ha observado&#44; respectivamente&#58; prevalencia de disfunci&#243;n tiroidea del 31&#44;2 y del 40 &#37; &#40;hipertirotropinemia transitoria&#58; 28&#44;1 y 36&#44;6 &#37;&#41; y positividad de anticuerpos antitiroideos en el 16&#44;7 y 11&#44;7 &#37;&#46; No se ha detectado ning&#250;n caso de hipotiroidismo ni de hipertiroidismo&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> En la disfunc&#46; No obstante&#44; queda por aclarar si en unos casos y otros subyace un estado de deficiencia de yodo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hemangiomas masivos como causa de hipotiroidismo primario</span></p><p class="elsevierStylePara">P&#46; Chimenti Camacho&#44; D&#46; Crespo Marcos&#44; P&#46; Miliante&#44; B&#46; Arias Nova&#44; B&#46; Ria&#241;o M&#233;ndez&#44; A&#46; Rodr&#237;guez S&#225;nchez y M&#46;D&#46; Rodr&#237;guez Arnao<br></br> Unidad de Metabolismo y Desarrollo&#46; Hospital General Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Los hemangiomas son tumores benignos frecuentes en la infancia&#59; se caracterizan por un per&#237;odo de r&#225;pido crecimiento posnatal&#44; seguido por una fase de estabilizaci&#243;n y posterior involuci&#243;n espont&#225;nea&#46; Pueden ser asintom&#225;ticos o ser de gran tama&#241;o&#44; actuando como una f&#237;stula arteriovenosa que causa insuficiencia card&#237;aca de alto gasto&#44; plaquetopenia y coagulopat&#237;a de consumo por agregaci&#243;n de plaquetas y formaci&#243;n de microtrombos en los vasos an&#243;malos&#46; Los hemangiomas masivos pueden asociar hipotiroidismo transitorio severo por aumento de actividad de la 3-yodotironina-desyodasa en el tejido del hemangioma&#44; necesitando dosis altas de levotiroxina para normalizaci&#243;n de la funci&#243;n tiroidea&#44; con regresi&#243;n espont&#225;nea del hipotiroidismo con la involuci&#243;n del hemangioma&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 1&#58;</span> Reci&#233;n nacida a t&#233;rmino de elevado peso para la edad gestacional &#40;40 semanas&#47;4&#46;820 g&#41;&#46; Presenta angioma plano en labio superior y filtrum&#44; exantema petequial en tronco y miembros superiores&#44; hepatomegalia de 3 cm&#44; masa en hipocondrio izquierdo de 5 cm de di&#225;metro y masa subcut&#225;nea blanda en regi&#243;n lumbar izquierda de 7 cm de di&#225;metro&#46; Asintom&#225;tica&#46; Diagnosticada de hemangioma gigante toracoabdominal y subcut&#225;neo mediante ecograf&#237;a&#44; TC y RM&#46; Precis&#243; tratamiento con interfer&#243;n y transfusi&#243;n de concentrado de hemat&#237;es y plaquetas&#46; Prueba de detecci&#243;n precoz de hipotiroidismo cong&#233;nito normal &#40;TSH 15&#44;0 &#956;U&#47;ml y T4 total 9&#44;6 &#956;g&#47;dl a las 48 h de vida&#41;&#46; A los 7 d&#237;as de vida presenta TSH 32 &#956;U&#47;ml y T4 total 6&#44;4 &#956;g&#47;dl&#46; A los 11 d&#237;as de vida se confirma hipotiroidismo primario con T4L 0&#44;4 ng&#47;dl y TSH &#62; 100 &#956;U&#47;ml y se inicia tratamiento con levotiroxina a 10 &#956;g&#47; kg&#47;d&#237;a con posterior normalizaci&#243;n de la funci&#243;n tiroidea<span class="elsevierStyleBold">&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 2</span><span class="elsevierStyleBold">&#58;</span> Reci&#233;n nacido pret&#233;rmino de adecuado peso para la edad gestacional &#40;36 semanas&#47;2&#46;850 g&#41; que ingresa en neonatolog&#237;a por estr&#233;s respiratorio inmediato&#46; Presenta angiomas cutaneos y hepatomegalia&#46; Diagnosticado de angioma hepatocut&#225;neo mediante ecograf&#237;a y RM&#46; Precisa tratamiento con inotr&#243;picos&#44; diur&#233;ticos y ventilaci&#243;n mec&#225;nica por insuficiencia card&#237;aca&#44; prednisona a 5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a y transfusi&#243;n de hemat&#237;es&#46; Prueba de detecci&#243;n precoz de hipotiroidismo cong&#233;nito normal &#40;TSH 3&#44;0 &#956;U&#47;ml a las 48 h de vida&#41;&#46; Controles peri&#243;dicos de funci&#243;n tiroidea&#59; a los 21 d&#237;as de vida presenta T4L 1&#44;5 ng&#47;dl con TSH 9&#44;6 &#956;U&#47;ml inici&#225;ndose tratamiento con levotiroxina a 15 &#956;g&#47;kg&#47;d&#237;a con posterior normalizaci&#243;n de la funci&#243;n tiroidea&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> Los hemangiomas masivos son tumores vasculares raros en la infancia que asocian alta morbimortalidad&#46; Son causa de hipotiroidismo primario adquirido transitorio por aumento de actividad de la 3-yodotironina-desyodasa en el tejido del hemangioma&#46; El diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n etiol&#243;gica se realizar&#237;a mediante biopsia del tumor para comprobar el</p><p class="elsevierStylePara">aumento de actividad de la 3-yodotironina-desyodasa en el tejido del hemangioma&#44; pero no esta justificada su realizaci&#243;n por el alto riesgo asociado&#46; Al ser un hipotiroidismo adquirido las pruebas de detecci&#243;n precoz suelen ser normales&#44; y son necesarias determinaciones peri&#243;dicas de la funci&#243;n tiroidea durante la fase de crecimiento tumoral&#46; A pesar de tratarse de un hipotiroidismo transitorio&#44; es necesario un diagn&#243;stico precoz y un tratamiento agresivo para evitar el da&#241;o neurol&#243;gico&#46; Los pacientes presentados precisaron dosis de 10 a 15 &#956;g&#47;kg&#47;d&#237;a de levotiroxina para normalizaci&#243;n de la funci&#243;n tiroidea&#44; valores inferiores a los referidos en la literatura &#40;25 &#956;g&#47;kg&#47;d&#237;a&#41;&#46; Si el paciente supera la fase de proliferaci&#243;n inicial&#44; la evoluci&#243;n natural es la involuci&#243;n espont&#225;nea del hemangioma con normalizaci&#243;n de la funci&#243;n tiroidea&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hemiagenesia tiroidea</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Calles Ledesma&#44; J&#46; Alc&#243;n&#44; R&#46; Tomasini&#44; G&#46; Dodino&#44; D&#46; Yeste&#44; G&#46; Enr&#237;quez&#44; M&#46; Gusssiny&#233; y A&#46; Carrascosa<br></br> Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Materno Infantil Vall d&#39;Hebron&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La hemiagenesia tiroidea es una rara malformaci&#243;n cong&#233;nita caracterizada por la ausencia o hipoplasia de uno de los l&#243;bulos tiroideos&#46; Es m&#225;s frecuente su localizaci&#243;n en el lado izquierdo&#46; El diagn&#243;stico suele realizarse de forma casual&#44; mediante ecograf&#237;a tiroidea&#44; en el estudio de concentraciones plasm&#225;ticas elevadas de TSH o por la existencia de un bocio unilateral&#46; Es frecuente la hipertrofia compensadora del &#250;nico l&#243;bulo existente&#46; La funci&#243;n tiroidea suele estar conservada en la mayor&#237;a de los casos&#44; aunque un porcentaje elevado de pacientes presenta cifras de TSH superiores a sujetos con tiroides &#237;ntegros&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y M&#233;todo&#58;</span> Se revisan las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y hormonales de cinco pacientes en edad pedi&#225;trica diagnosticados en nuestro centro en los &#250;ltimos 15 a&#241;os&#46; En la tabla 1 se muestran los datos cl&#237;nicos&#44; resultados de la ecograf&#237;a tiroidea y de la funci&#243;n tiroidea de los pacientes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El diagn&#243;stico de la hemiagenesia tiroidea se suele realizar de forma casual&#44; al indicarse la pr&#225;ctica de una ecograf&#237;a de tiroides en el estudio de un paciente con concentraciones plasm&#225;ticas elevadas de TSH&#44; o bien al detectarse la presencia de un bocio unilateral en el examen f&#237;sico&#46; El diagn&#243;stico de esta entidad obliga a mantener un estrecho control de la funci&#243;n tiroidea a largo plazo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hipertiroidismo en la edad pedi&#225;trica</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;M&#46; Rius Peris&#44; M&#46;&#170; F&#46; Moreno&#44; V&#46; Albiach&#44; C&#46; Carles e I&#46; Tarazona<br></br> Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil La Fe&#46; Valencia&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La causa m&#225;s frecuente de hipertiroidismo en la infancia es la enfermedad de Graves &#40;EG&#41;&#44; en el contexto de la enfermedad tiroidea autoinmune&#46; Se caracteriza por la hiperfunci&#243;n tiroidea&#44; el bocio y&#44; con menor frecuencia que en el adulto&#44; por el exoftalmos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y m&#233;todo</span><span class="elsevierStyleBold">&#58;</span> Estudio retrospectivo de revisi&#243;n de casos&#44; entre enero de 1987 y febrero de 2005&#46; Se analizan&#58; sexo&#44; edad al diagn&#243;stico&#44; patolog&#237;a asociada&#44; antecedentes familiares&#44; cl&#237;nica&#44; estudio anal&#237;tico&#44; pruebas de imagen y tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Presentamos 20 pacientes diagnosticados de hipertiroidismo&#46; De ellos&#44; 2 corresponden a casos de hipertiroidismo neonatal transitorio que requirieron tratamiento&#46; De los 18 restantes&#44; 1 parece corresponder a un hipertiroidismo no inmune y el resto a EG&#46; El predominio femenino es de 5&#47;1 y la edad media al diagn&#243;stico de 8&#44;7 a&#241;os &#40;rango&#58; 2&#44;1-14&#44;6&#41;&#46; De los 15 pacientes en los que constan antecedentes familiares&#44; 9 presentan antecedentes de enfermedad tiroidea y otros 4 de diversas enfermedades autoinmunes&#46; Entre la patolog&#237;a asociada que presentan los pacientes&#44; destacan&#58; d&#233;ficit de IgA &#40;2&#41;&#44; d&#233;ficit de IgA &#43; IgM &#40;1&#41;&#44; s&#46; de Turner &#40;1&#41;&#44; vit&#237;ligo &#40;1&#41;&#44; lupus &#40;1&#41; y PTI &#40;1&#41;&#46; Los s&#237;ntomas m&#225;s frecuentes entre los 18 pacientes son&#58; bocio &#40;16&#41;&#44; taquicardia &#40;13&#41;&#44; inquietud-nerviosismo &#40;11&#41;&#44; temblor fino &#40;9&#41;&#44; p&#233;rdida de peso &#40;8&#41; y sudoraci&#243;n &#40;6&#41;&#46; En 5 casos se realiz&#243; gammagraf&#237;a tiroidea y en todos los pacientes se llev&#243; a cabo el estudio y seguimiento ecogr&#225;fico&#59; 2 pacientes presentan un bocio multinodular y los 16 restantes un bocio difuso con ecogenicidad homog&#233;nea o heterog&#233;nea&#46; En todos los pacientes se constat&#243; anal&#237;ticamente la hiperfunci&#243;n tiroidea&#46; En 15&#47;17 los anticuerpos antitiroperoxidasa fueron positivos y en 11&#47;15 lo fueron los anticuerpos antirreceptor de TSH&#46; Un paciente&#44; var&#243;n&#44; diagnosticado a los 2&#44;1 a&#241;os de edad&#44; con autoanticuerpos negativos&#44; historia prolongada de sintomatolog&#237;a sugestiva de hipertiroidismo&#44; edad &#243;sea de 5&#44;5 a&#241;os y antecedentes de padre hipertiroideo con anticuerpos anti-receptor de TSH negativos&#44; parece tratarse de un caso de hipertiroidismo no inmune&#46; El tratamiento inicial fue farmacol&#243;gico en todos los pacientes&#44; utiliz&#225;ndose el carbimazol a 0&#44;3-0&#44;5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; hasta 1 mg&#47;kg&#47;d&#237;a en un paciente&#59; 3 pacientes precisaron propranolol y 1 corticoides&#46; Un total de 13 pacientes requirieron tratamiento con l-tiroxina durante el tratamiento antitiroideo&#46; En 2 pacientes&#44; tras recidivar el proceso&#44; se recurri&#243; a la tiroidectom&#237;a y en 1 al tratamiento con <span class="elsevierStyleSup">131</span>I&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La EG es poco frecuente en la edad pedi&#225;trica&#44; siendo la principal causa de hipertiroidismo durante la misma&#46; Se asocia a otros procesos autoinmunes&#46; La principal opci&#243;n terap&#233;utica es la farmacol&#243;gica&#44; pero cada vez se usan m&#225;s el <span class="elsevierStyleSup">131</span>I y la cirug&#237;a&#44; tambi&#233;n en la edad pedi&#225;trica&#46; En los casos con anticuerpos negativos deber&#237;a pensarse en la posibilidad de una etiolog&#237;a no inmune&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Oftalmopat&#237;a tiroidea at&#237;pica&#46; A prop&#243;sito de un caso</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;A&#46; Fuentes Castello&#44; S&#46; de Murcia&#44; F&#46; Revert y F&#46; Vargas<br></br> Pediatr&#237;a&#46; Hospital Universitario de Elche&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La oftalmopat&#237;a de Graves&#44; la m&#225;s frecuente manifestaci&#243;n extratiroidea de la enfermedad de Graves&#44; pese al largo tiempo transcurrido desde su primera descripci&#243;n&#44; sigue siendo un enigma en cuanto a su etiopatogenia y un dilema en cuanto a su tratamiento&#46; Aunque la mayor&#237;a de veces se asocia al hipertiroidismo de Graves&#44; en ocasiones se ha descrito asociada a tiroiditis de Hashimoto o incluso a pacientes que permanecen eutiroideos&#44; tanto en el momento de la oftalmopat&#237;a como antes o despu&#233;s de &#233;sta&#46; Situaci&#243;n &#233;sta &#250;ltima descrita desde hace m&#225;s de 40 a&#241;os y conocida como &#34;enfermedad de Graves eutiroidea&#34;&#46; El caso que a continuaci&#243;n presentamos es una oftalmopat&#237;a que va m&#225;s all&#225; en lo at&#237;pico de su presentaci&#243;n cl&#237;nica&#44; ya que adem&#225;s de eutiroidea es&#44; pese a ser muy llamativa&#44; unilateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 10&#44;9 a&#241;os remitida a nuestra consulta desde Oftalmolog&#237;a por exoftalmos unilateral izquierdo&#44; progresivo&#44; de 3 meses de evoluci&#243;n e inicio relativamente agudo&#44; sin otra sintomatolog&#237;a asociada&#46; Presenta la siguiente anal&#237;tica&#58; T4 libre de 2&#44;2 ng&#47;dl &#40;0&#44;8-2&#41; y TSH de 0&#44;011 &#956;UI&#47;l &#40;0&#44;6-4&#41; sin s&#237;ntoma alguno de hipertiroidismo&#46; Como antecedentes destacan un vit&#237;ligo y una celiaqu&#237;a&#44; diagnosticada a los 13 m de edad&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica destaca una proptosis severa del globo ocular izquierdo &#40;24 mm&#41; y retracci&#243;n del p&#225;rpado superior&#44; sin dolor ni otros signos inflamatorios&#46; No diplop&#237;a ni p&#233;rdida de la agudeza visual con examen fundusc&#243;pico normal&#46; No asocia bocio ni otros hallazgos patol&#243;gicos&#46; Ya realizadas ecograf&#237;a y TC orbitarios que resultaron normales&#44; solicitamos nueva anal&#237;tica con T4 libre de 1&#44;9 ng&#47;dl&#44; TSH de 0&#44;006 &#956;UI&#47;l&#44; anticuerpos antirreceptor de TSH de 17 UI&#47;ml &#40;positivos a partir de 14&#41; y anti-TPO de 30&#44;5 &#40;normal  &#60; 40&#41;&#46; La gammagraf&#237;a tiroidea muestra una hipercaptaci&#243;n tiroidea leve &#40;9 &#37;&#41; sin otros hallazgos&#46; Ante la persistencia del exoftalmos y la ausencia de un claro patr&#243;n anal&#237;tico y cl&#237;nico sugerente de una enfermedad de Graves t&#237;pica&#44; solicitamos una RNM orbitaria en la que se informa de una leve hipertrofia del m&#250;sculo recto superior izquierdo sin efecto masa en su interior con el resto de estructuras intraorbitarias normales&#46; Tras dicho resultado se nos plantea el diagn&#243;stico diferencial de una miositis orbitaria idiop&#225;tica&#44; que afecta a m&#250;sculos aislados de la musculatura ocular extr&#237;nseca&#44; versus una oftalmopat&#237;a de Graves at&#237;pica &#40;por ser unilateral y por asociar hipertiroidismo s&#243;lo subcl&#237;nico&#44; tal y como se describe en algunos casos&#41;&#46; Decidimos iniciar tratamiento esteroideo &#40;2 meses de prednisona oral a 1&#44;5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; con retirada a lo largo de 4 meses&#41;&#44; el cual se recomienda en ambas entidades caso de afectaci&#243;n severa como en nuestra paciente&#46; Por fortuna y pese a haber desarrollado un s&#237;ndrome de Cushing transitorio como efecto colateral&#44; se objetiv&#243; una mejor&#237;a progresiva desde del inicio del tratamiento hasta la desaparici&#243;n casi completa de la proptosis&#46; En los casi 4 a&#241;os de seguimiento realizados&#44; no ha desarrollado recidiva del exoftalmos ni hipertiroidismo ni elevaci&#243;n de los anticuerpos antirreceptor de TSH&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> Planteamos como diagn&#243;stico m&#225;s probable la oftalmopat&#237;a tiroidea at&#237;pica en perjuicio de la mencionada miositis&#44; ante la dif&#237;cil correlaci&#243;n causal entre una discreta asimetr&#237;a en el m&#250;sculo orbitario citado&#44; por lo dem&#225;s indoloro&#44; y un exoftalmos tan severo&#46; Resulta de vital importancia el diagn&#243;stico diferencial de estas entidades con otras como la tumoral ante las diferentes implicaciones pron&#243;sticas y terap&#233;uticas que conlleva&#46; El diagn&#243;stico de una oftalmopat&#237;a tiroidea en pacientes eutiroideos es dif&#237;cil sin poderse establecer con pruebas objetivas&#44; dependiendo s&#243;lo para ello del ex&#225;men cl&#237;nico&#46; Aunque los TBII &#40;TSH <span class="elsevierStyleItalic">binding inhibitor immunoglobulins</span>&#41; pueden bloquear la s&#237;ntesis hormonal tiroidea y explicar as&#237; oftalmopat&#237;as asociadas a estados hipotiroideos o eutiroideos&#44; lo cierto es que en el 66 &#37; de estas oftalmopat&#237;as eutiroideas dichos Acs TBI son negativos&#46; De hecho&#44; se ha descrito que el Ac estimulador del receptor de TSH o TSAb <span class="elsevierStyleItalic">&#40;thyroid stimulating antibody&#41;</span> se asocia al 80 &#37; de los casos de oftalmopat&#237;a eutiroidea&#44; siendo &#40;al rev&#233;s de lo que parecer&#237;a m&#225;s l&#243;gico&#41; mucho m&#225;s sensible que TBII&#44; por tanto&#44; para su diagn&#243;stico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Bocio end&#233;mico en un &#225;rea rural de la Comunidad Valenciana</span></p><p class="elsevierStylePara">B&#46; Peris Roig <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>&#44; N&#46; Atienzar Herr&#225;ez <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; F&#46; Calvo Rigual <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; A&#46; Merchante Alfaro <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; S&#46; Selfa Moreno <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; J&#46;M&#46; Ten&#237;a Burillo <span class="elsevierStyleSup">1</span> y M&#46;J&#46; L&#243;pez Garc&#237;a <span class="elsevierStyleSup">2</span><br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>Hospital Llu&#237;s Alcany&#237;s de X&#224;tiva&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Hospital Cl&#237;nico Universitario de Valencia&#46; X&#224;tiva&#46; Valencia&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Espa&#241;a est&#225; incluida por el ICCIDD dentro de los pa&#237;ses europeos con d&#233;ficit de yodo&#46; Una alta prevalencia de bocio existe en zonas deficitarias de yodo&#46; Interesa valorar cu&#225;l es la situaci&#243;n actual en nuestro medio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Estudio epidemiol&#243;gico&#44; descriptivo&#44; transversal&#44; estratificado por sexo y edad en un &#225;rea rural de la Comunidad Valenciana&#46; Poblaci&#243;n estudiada&#58; ni&#241;os de 6 a 14 a&#241;os de 20 centros escolares con un muestreo aleatorio de 55 ni&#241;os en cada uno&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todo de estudio&#58;</span> Determinaci&#243;n de la existencia de bocio mediante palpaci&#243;n e inspecci&#243;n del tiroides por dos examinadores independientes&#46; Clasificaci&#243;n seg&#250;n criterios de la PAHO y OMS &#40;modificado por Querido&#41;&#58; se considera bocio la presencia de estadio 0B o mayor&#46; Determinaci&#243;n de la yoduria en muestra de orina casual recogida en la escuela &#40;m&#233;todo de Benotti y Benotti&#41;&#46; Recogida de datos de filiaci&#243;n y antropom&#233;tricos y realizaci&#243;n de encuesta nutricional de yodo&#46; Estudio hormonal tiroideo y anticuerpos antitiroideos en los ni&#241;os con bocio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> El tama&#241;o muestral fue de 1&#46;082 &#40;102 no respondieron y 52 estuvieron ausentes&#41;&#46; Se estudiaron 928 ni&#241;os &#40;478 varones y 450 mujeres&#41; con una edad media de 9&#44;4 &#43; 2&#44;2 a&#241;os&#46; Se encontr&#243; bocio en 313 &#40;33&#44;7 &#37;&#41; &#40;IC 30&#44;7-36&#44;9&#41;&#46; De ellos&#44; 195 estaban en estadio 0B&#44; 112&#44; en estadio I&#44; y 6&#44; en estadio II&#46; No hay diferencias en cuanto a sexo&#46; Elevada concordancia entre los dos examinadores &#40;&#237;ndice de Kappa 0&#44;83&#41;&#46; Se encontr&#243; una correlaci&#243;n inversamente proporcional entre prevalencia de bocio y el nivel socioecon&#243;mico&#46; La mediana de yoduria fue de 155 mg&#47;l&#44; lo que har&#237;a suponer una ingesta adecuada de yodo&#46; No hab&#237;a correlaci&#243;n entre yoduria y presencia o no de bocio&#46; Se diagnosticaron 13 casos con tiroiditis autoinmune&#44; 18 con hipotirodismo subcl&#237;nico y 1 caso con hipertirodismo subcl&#237;nico entre los ni&#241;os con bocio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Se detect&#243; una endemia bociosa con niveles de yoduria normales&#44; lo cual podr&#237;a interpretarse como el reflejo de una fase de transici&#243;n hacia una mejor&#237;a del d&#233;ficit de yodo en la zona estudiada&#46; La patolog&#237;a autoinmune como causante de bocio &#250;nicamente explicar&#237;a un 4 &#37; de los casos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad de Graves Basedow&#46; Revisi&#243;n de 12 casos</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Torrab&#237;as Roda&#44; R&#46; Nosas&#44; V&#46; Aldecoa&#44; R&#46; Corripio&#44; M&#46; Fletas y A&#46; P&#233;rez<br></br> Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Consorci Hospitalari Parc Taul&#237;&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> La enfermedad de Graves Basedow es la causa m&#225;s frecuente de hipertiroidismo en pediatr&#237;a&#46; Analizaremos los casos diagnosticados en nuestra Unidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Revisi&#243;n retrospectiva de las historias cl&#237;nicas de los pacientes menores de 15 a&#241;os diagnosticados de enfermedad de Graves Basedow entre los a&#241;os 1992 y 2004 en nuestro centro&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se han revisado 12 casos&#46; La mayor&#237;a &#40;91 &#37;&#41; son ni&#241;as&#46; La edad al diagn&#243;stico fue de 9 a&#241;os &#40;rango 7-14 a&#241;os&#41;&#46; Exist&#237;an antecedentes familiares de patolog&#237;a tiroidea en el 58 &#37; de los casos&#46; Los s&#237;ntomas m&#225;s frecuentes fueron&#58; aumento de ingesta sin ganancia de peso &#40;42 &#37;&#41;&#44; insom nio &#40;42 &#37;&#41;&#44; nerviosismo &#40;33 &#37;&#41;&#44; labilidad emocional &#40;33 &#37;&#41;&#44; intolerancia al calor &#40;33 &#37;&#41; y temblores &#40;33 &#37;&#41;&#46; Los signos encontrados fueron&#58; bocio &#40;91 &#37;&#41;&#44; taquicardia &#40;67 &#37;&#41; y retracci&#243;n palpebral &#40;58 &#37;&#41;&#46; Todos los pacientes presentaron anticuerpos estimuladores del tiroides al inicio de la enfermedad o durante su evoluci&#243;n&#46; En todos la ecograf&#237;a tiroidea mostraba aumento de tama&#241;o de la gl&#225;ndula tiroidea y de su vascularizaci&#243;n en el estudio Doppler&#46; Todos los casos recibieron inicialmente tratamiento m&#233;dico antitiroideo y se logr&#243; la remisi&#243;n en dos casos &#40;16 &#37;&#41;&#59; un paciente desarroll&#243; leucopenia como efecto adverso&#46; En tres casos &#40;25 &#37;&#41; con reca&#237;das se recurri&#243; a radioyodo consigui&#233;ndose la curaci&#243;n&#59; en 2 pacientes se origin&#243; hipotiroidismo residual&#46; El 59 &#37; restante se mantienen eutiroideos en la actualidad con tratamiento frenador&#46; En ning&#250;n caso se practic&#243; cirug&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> La remisi&#243;n definitiva de la enfermedad de Graves-Basedow con tratamiento m&#233;dico es poco habitual&#44; aunque en nuestro medio se considera la primera opci&#243;n terap&#233;utica&#46; Debido a las reca&#237;das frecuentes de los pacientes con dicho tratamiento a menudo hay que recurrir a la ablaci&#243;n de la gl&#225;ndula tiroidea&#44; ya sea quir&#250;rgica o por radioyodo&#44; aunque se origine un hipotiroidismo secundario que resulta de m&#225;s f&#225;cil manejo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> METABOLISMO-NUTRICION</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Repercusi&#243;n del sobrepeso y obesidad en la calidad de vida de ni&#241;os y adolescentes</span></p><p class="elsevierStylePara">I&#46; Ria&#241;o Gal&#225;n <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; P&#46; Santos Rodr&#237;guez <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; M&#46; Fern&#225;ndez-Fidalgo <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; F&#46; Rivas Crespo <span class="elsevierStyleSup"> 3</span> y J&#46;A&#46; Fern&#225;ndez-L&#243;pez <span class="elsevierStyleSup"> 4</span><br></br><span class="elsevierStyleSup">1</span>Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Carmen y Severo Ochoa&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 2</span>Facultad de Psicolog&#237;a&#46; Universidad de Oviedo&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>Hospital Universitario Central de Asturias&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 4</span>Centro de Salud de Riosa&#46; Asturias&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La obesidad en la infancia es un grave problema de salud p&#250;blica de importancia creciente por las consecuencias a corto y largo plazo sobre la salud&#46; Los adolescentes con obesidad o sobrepeso presentan problemas de comportamiento y baja autoestima&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Evaluar la repercusi&#243;n del sobrepeso y obesidad en la calidad de vida relacionada con la salud &#40;CVRS&#41; de ni&#241;os y adolescentes del &#225;mbito rural&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y m&#233;todos&#58;</span> Estudio transversal de los 150 ni&#241;os y adolescentes de dos colegios p&#250;blicos del &#225;rea suroccidental de Asturias&#44; con aplicaci&#243;n del cuestionario Kindl&#44; en su versi&#243;n adaptada y validada al espa&#241;ol&#46; Se autoadministr&#243; el m&#243;dulo de 8-12 a&#241;os &#40;Kid-Kindl&#41; a 66 ni&#241;os &#40;32 varones&#41; y el m&#243;dulo de 13-16 a&#241;os &#40;Kiddo-Kindl&#41; a 84 adolescentes &#40;43 varones&#41;&#46; Dicho cuestionario consta de 24 preguntas agregadas a 6 dimensiones b&#225;sicas de 4 &#237;tems cada una&#58; bienestar f&#237;sico&#44; bienestar emocional&#44; autoestima&#44; familia&#44; amigos&#44; escuela&#46; Las puntuaciones obtenidas a partir de las medias de cada dimensi&#243;n se transformaron a una escala de 0-100&#44; donde una puntuaci&#243;n mayor representa una mejor CVRS&#46; Tambi&#233;n se ha obtenido un &#237;ndice global de CVRS&#46; Adem&#225;s&#44; se recogieron datos somatom&#233;tricos&#58; peso&#44; talla&#44; &#237;ndice de masa corporal &#40;IMC&#41; &#40;kg&#47;m <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#44; calific&#225;ndolos en desviaciones est&#225;ndar para edad y sexo seg&#250;n las gr&#225;ficas de la Fundaci&#243;n Orbegozo&#46; Seg&#250;n el IMC&#44; los pacientes se clasifican como normopeso &#40;&#60;  P<span class="elsevierStyleInf">85</span>&#41;&#44; sobrepeso &#40;P<span class="elsevierStyleInf">85</span>-P<span class="elsevierStyleInf">95</span>&#41; u obesidad &#40;&#62; P<span class="elsevierStyleInf">95</span>&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> El 6&#44;1 &#37; de los ni&#241;os del grupo de 8 a 12 a&#241;os presenta sobrepeso y el 27&#44;7 &#37;&#44; obesidad&#46; El sobrepeso es del 5 &#37; y la obesidad del 31 &#37; en el grupo de 13-16 a&#241;os&#46; Las puntuaciones finales de CVRS son m&#225;s bajas&#44; en todas las dimensiones&#44; independientemente del peso&#44; en los adolescentes&#46; En el grupo de 8-12 a&#241;os las puntuaciones de CVRS de los obesos son superiores globalmente y en todas las dimensiones a las de los sanos&#44; si bien las diferencias no alcanzan significaci&#243;n estad&#237;stica&#46; Sin embargo&#44; los obesos adolescentes presentan peores puntuaciones de CVRS que los adolescentes con peso normal en bienestar emocional &#40;80&#44;2 frente a 81&#44;0&#41; y autoestima &#40;61&#44;6 frente a 66&#44;3&#41; si bien tampoco alcanzan significaci&#243;n estad&#237;stica&#46; La autoestima se encontr&#243; menor entre las ni&#241;as en ambos grupos de edad &#40;70&#44;9 frente a 81&#44;4 en el grupo de 8-12 a&#241;os&#59; 58&#44;9 frente a 70&#44;1 en el grupo de 13-16 a&#241;os&#44; p &#60; 0&#44;05&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La prevalencia de sobrepeso y obesidad en ni&#241;os y adolescentes de medio rural estudiado es alta&#44; increment&#225;ndose con la edad&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> En el grupo de ni&#241;os de 8-12 a&#241;os el sobrepeso y obesidad se acompa&#241;a de mayores puntuaciones de CVRS&#44; con un sentimiento de bienestar general en todos los &#225;mbitos &#40;gordos felices&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Por el contrario&#44; entre los adolescentes la obesidad ya provoca un deterioro del bienestar ps&#237;quico y del sentimiento de autoestima&#44; en relaci&#243;n con sus iguales sanos&#46; Es importante introducir la valoraci&#243;n de la calidad de vida en la asistencia de los adolescentes&#44; desde una visi&#243;n psicosocial&#46; Ampliar el n&#250;mero de casos estudiados nos permitir&#225; corroborar estos aspectos de evidente relevancia asistencial&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Enfermedad de h&#237;gado graso no alcoh&#243;lica en el ni&#241;o obeso</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;M&#46; Fern&#225;ndez Garc&#237;a&#44; A&#46; Goicoechea&#44; E&#46; Ocete&#44; T&#46; Rebora&#44; M&#46; Garofano&#44; C&#46; P&#233;rez Ballesteros&#44; J&#46; Salmeron y A&#46; Ruiz-Extremera<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Infantil e Intensivos&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario San Cecilio&#46; Granada&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Conocer la prevalencia de esteatosis hep&#225;tica &#40;ecograf&#237;a&#41; y de aumento de ALT como expresi&#243;n de enfermedad de h&#237;gado graso no alcoh&#243;lico en la poblaci&#243;n obesa infantil en Espa&#241;a&#44; as&#237; como posibles factores implicados en esta asociaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todo</span><span class="elsevierStyleBold">&#58;</span> Se estudian 76 pacientes pedi&#225;tricos remitidos a la consulta de endocrinolog&#237;a para estudio por sobrepeso-obesidad y se clasifican como sobrepeso cuando presentan un &#237;ndice de masa corporal &#40;IMC&#41; mayor del percentil 90 y como obesidad si el IMC &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#44; seg&#250;n las Curvas de Referencia para la Tipificaci&#243;n Ponderal de la poblaci&#243;n infantil y juvenil del grupo colaborativo AEP-SENC-SEEDO&#46; Se realiza ecograf&#237;a hep&#225;tica para definir el grado de esteatosis&#46; Tras un ayuno de 10 h se toman muestras de sangre para determinaci&#243;n de aminotransferasas&#44; glucosa&#44; insulina&#44; p&#233;ptido C&#44; triglic&#233;ridos&#44; colesterol&#44; bilirrubina&#44; alb&#250;mina&#44; ferritina&#46; Se congelan 2 ml de suero para estudio de los marcadores de estr&#233;s oxidativo&#46; Se determina la prevalencia de h&#237;gado graso en la poblaci&#243;n obesa infantil en nuestro medio y la actividad s&#233;rica de ALT&#44; y se relaciona con los marcadores metab&#243;licos que explican esta asociaci&#243;n &#40;resistencia a la insulina y marcadores de estr&#233;s oxidativo&#41;&#46; La resistencia a la insulina se determina por el m&#233;todo HOMA&#46; El an&#225;lisis estad&#237;stico se efect&#250;a mediante el programa SSPS10&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> El 43 &#37; de los obesos presentaban alg&#250;n grado de esteatosis en la ecograf&#237;a sin que existiera una diferencia significativa entre ambos sexos&#46; De los ni&#241;os con sobrepeso ninguno present&#243; esteatosis&#46; La actividad s&#233;rica de ALT estuvo elevada en el 7&#44;41 &#37; de los ni&#241;os&#46; Todos los ni&#241;os con actividad ALT alta ten&#237;an un IMC &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span> y presentaban esteatosis&#46; El 24&#44;2 &#37; de los ni&#241;os ten&#237;a un &#237;ndice HOMA &#62; 3&#44;8&#44; siendo este &#237;ndice significativamente m&#225;s alto en los obesos con esteatosis&#46; Algunos marcadores de estr&#233;s oxidativo tambi&#233;n dieron valores significativamente m&#225;s altos en el grupo con esteatosis&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Conclusi&#243;n&#58;</span> Este estudio preliminar se&#241;ala que existe una elevada prevalencia de h&#237;gado graso en la poblaci&#243;n obesa infantil de nuestro medio&#46; La ecograf&#237;a hep&#225;tica es un excelente instrumento para detectar la esteatosis&#46; La resistencia a la insulina est&#225; aumentada en los pacientes con esteatosis&#46; Esta resistencia aumentada y el aumento de algunos marcadores de estr&#233;s oxidativo pueden estar implicados en el desarrollo de esteatohepatitis con sus graves consecuencias aunque hace falta completar el estudio para definirlo con precisi&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">&#205;ndice de masa corporal y porcentaje de masa grasa en el diagn&#243;stico de obesidad en ni&#241;os y adolescentes&#58; evaluaci&#243;n mediante Curvas Receiver-Operating Characteristics</span></p><p class="elsevierStylePara">C&#46; Azcona Sanjuli&#225;n y S&#46; Aguilera Albesa<br></br> Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Cl&#237;nica Universitaria&#46; Universidad de Navarra&#46; Pamplona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El &#237;ndice de masa corporal &#40;IMC&#41; se utiliza para diagnosticar la obesidad en ni&#241;os y adolescentes&#46; Sin embargo&#44; en algunos casos puede infradiagnosticar esta enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> El prop&#243;sito de este estudio fue evaluar la capacidad del IMC para identificar correctamente a los pacientes obesos &#40;clasificados seg&#250;n el porcentaje de masa grasa&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> El porcentaje de masa grasa &#40;MG&#41; se determin&#243; mediante pletismograf&#237;a por desplazamiento de aire &#40;sistema BOD-POD&#44; Life Measurements Instruments&#44; Concord&#44; California&#44; EE&#46;UU&#46; <span class="elsevierStyleItalic">software</span> versi&#243;n 1&#44;69&#41; en 263 &#40;rango de edad&#58; 5 a 22 a&#241;os&#41; ni&#241;os y adolescentes caucasianos &#40;148 mujeres y 115 hombres&#41;&#46; Se consider&#243; obeso a un paciente cuando su porcentaje de MG era mayor del 25 &#37; en ni&#241;os y del 30 &#37; en ni&#241;as&#46; El IMC-SDS se calcul&#243; seg&#250;n est&#225;ndares espa&#241;oles&#46; Se utiliz&#243; el test de McNemar para comparar las frecuencias de obesidad&#46; Las curvas Receiver Operating Characteristics &#40;ROC&#41; se obtuvieron contrastando sensibilidad versus 1-especificidad para obtener el umbral de decisi&#243;n y determinar as&#237; el punto de corte &#243;ptimo de IMC que defina obesidad&#44; tomando el porcentaje de MG como referencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La frecuencia de obesidad medida por el porcentaje de MG &#40;42&#44;2 &#37;&#41; fue significativamente &#40;p  &#60; 0&#44;NT FACE&#61;&#34;Symbol&#34; SIZE&#61;2&#62;&#62; 2 SDS&#41; &#40;22&#44;8 &#37;&#41;&#46; La definici&#243;n actual de obesidad basada en un IMC mayor de 2SDS obtuvo una sensibilidad del 50 &#37; &#40;IC 95 &#37;&#58; 37&#44;1 a 56&#44;7&#41; y una especificidad del 97 &#37; &#40;IC 95 &#37;&#58; 83&#44;96 a 97&#44;3&#41;&#46; El &#225;rea bajo la curva ROC era de 0&#44;92&#44; dato que indica una m&#225;xima eficacia diagn&#243;stica&#46; Con el an&#225;lisis de las curvas ROC&#44; el punto de corte sugerido &#40;&#237;ndice m&#225;ximo de Youden&#41; para el IMC fue 1&#44;12 SDS&#46; En este punto de corte para el IMC&#44; la sensibilidad y especificidad fueron de 82&#44;0 &#37; &#40;IC 95 &#37;&#58; 69&#44;5 a 86&#41; y 88&#44;8 &#37; &#40;IC 95 &#37;&#58; 77&#44;8 a 90&#44;72&#41;&#44; respectivamente&#44; con un valor predictivo positivo y negativo de 65&#44;4 y 95&#44;1 &#37;&#44; respectivamente &#40;asumiendo una prevalencia de obesidad en la poblaci&#243;n del 20 &#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El punto de corte &#243;ptimo que define la obesidad seg&#250;n el IMC en este grupo de pacientes&#44; es menor que el utilizado habitualmente para su diagn&#243;stico&#46; Una nueva definici&#243;n de obesidad tomando un punto de corte de IMC m&#225;s bajo&#44; o basado en el porcentaje de MG&#44; nos llevar&#225; a una mejora en la correcta identificaci&#243;n de ni&#241;os y adolescentes con obesidad y a una mejor aplicaci&#243;n de las pautas de alimentaci&#243;n y de estilos de vida&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Efectos de la dieta mediterr&#225;nea sobre el perfil lip&#237;dico en pacientes prepuberales con obesidad</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46;M&#46; Lechuga Sancho y J&#46;L&#46; Lechuga Campoy<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Secci&#243;n Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario Puerta del Mar&#46; C&#225;diz&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> En los &#250;ltimos 15 a&#241;os se ha duplicado la incidencia de obesidad infantil en Espa&#241;a&#44; que ocupa as&#237; el cuarto puesto en la clasificaci&#243;n europea&#46; Las complicaciones cardiovasculares que asocia en la edad adulta comienzan ya en la infancia&#44; por lo que la intervenci&#243;n diet&#233;tica y la adquisici&#243;n de unos h&#225;bitos de vida cardiosaludables deben comenzarse entonces&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Puesto que la dieta mediterr&#225;nea es hipocal&#243;rica con respecto a otras alimentaciones y rica en &#225;cidos grasos insaturados&#44; el objetivo de este estudio es analizar los efectos sobre el perfil lip&#237;dico de la dieta mediterr&#225;nea en una poblaci&#243;n de ni&#241;os prepuberales con obesidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y m&#233;todos&#58;</span> Se reclutaron 70 pacientes &#40;44 ni&#241;os de edades comprendidas entre 5&#44;5 y 12&#44;7 a&#241;os&#44; y 26 ni&#241;as de 4&#44;99 a 10&#44;6&#41;&#44; enviados por sus pediatras de atenci&#243;n primaria por obesidad&#46; Se realiz&#243; anal&#237;tica basal y se indicaron a los pacientes y familiares las recomendaciones higi&#233;nico-diet&#233;ticas que seguir&#46; Se realiz&#243; control cl&#237;nico mensual y anal&#237;tico al cabo de los 6 meses&#46; Quedaron excluidos del estudio los pacientes que comenzaron la pubertad durante el seguimiento y aqu&#233;llos con obesidad org&#225;nica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> El 37&#44;14 &#37; &#40;n &#61; 26&#41; de los pacientes lograron una disminuci&#243;n de peso superior o igual a dos desviaciones est&#225;ndar para la edad y sexo&#44; mientras que el 62&#44;86 &#37; restante no logr&#243; una disminuci&#243;n significativa&#46; La evoluci&#243;n del perfil lip&#237;dico se realiz&#243; comparando entre estos dos grupos&#46; Las concentraciones de triglic&#233;ridos&#44; colesterol total y colesterol-LDL disminuyeron en el grupo respondedor&#44; aunque sin significanci&#243;n estad&#237;stica&#46; Las concentraciones de colesterol-HDL tras 6 meses de tratamiento&#44; incrementaron significativamente &#40;p  &#60; 0&#44;05&#41; en los pacientes que lograron la disminuci&#243;n de peso&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El tratamiento con dieta mediterr&#225;nea durante 6 meses logra una mejora significativa del perfil lip&#237;dico de los pacientes prepuberales con obesidad que pierden peso&#44; fundamentalmente a expensas de incrementar el colesterol-HDL&#44; logrando as&#237; una disminuci&#243;n del riesgo cardiovascular en los mismos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Esteatosis hep&#225;tica e insulinorresistencia en poblaci&#243;n obesa pedi&#225;trica</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46; L&#243;pez Capap&#233;&#44; E&#46; Colino&#44; C&#46; Mustieles&#44; L&#46; Golmayo&#44; J&#46; Corbat&#243;n&#44; R&#46; Barrio y M&#46; Alonso<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario Ram&#243;n y Cajal&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La esteatosis hep&#225;tica no alcoh&#243;lica &#40;EHNA&#41; puede representar una manifestaci&#243;n del s&#237;ndrome metab&#243;lico y constituye un amplio espectro cl&#237;nico-patol&#243;gico &#40;esteatosis&#44; esteatohepatitis&#44; fibrosis&#44; cirrosis hep&#225;tica&#41;&#46; La EHNA&#44; pero m&#225;s espec&#237;ficamente la esteatohepatitis&#44; se asocia a insulinorresistencia y su incidencia est&#225; aumentando en la edad pedi&#225;trica de forma paralela a la obesidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Analizar la prevalencia de EHNA&#44; identificada por ecograf&#237;a&#44; en nuestra poblaci&#243;n pedi&#225;trica obesa&#46; Describir las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y bioqu&#237;micas de la EHNA&#44; as&#237; como su asociaci&#243;n a insulinorresistencia y otros par&#225;metros de s&#237;ndrome metab&#243;lico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> M&#233;todos&#58;</span> Se estudiaron 226 ni&#241;os con obesidad &#40;IMC &#62; 2 DE&#41;&#44; con edades comprendidas entre 4 y 17 a&#241;os&#46; Se valoraron sus antecedentes&#44; la existencia de acantosis e HTA en la exploraci&#243;n y se les realiz&#243; ecograf&#237;a&#44; sobrecarga oral de glucosa &#40;SOG&#41;&#44; perfil lip&#237;dico&#44; hep&#225;tico y &#225;cido &#250;rico en ayunas&#46; Se defini&#243; EHNA seg&#250;n los hallazgos ecogr&#225;ficos &#40;hiperecogenicidad hep&#225;tica&#41; habiendo excluido otras causas de da&#241;o hep&#225;tico&#46; Se compar&#243; el grupo con esteato sis frente al grupo de pacientes sin esteatosis&#46; La insulinorresistencia&#44; insulinosensibilidad y secreci&#243;n de c&#233;lula b fueron estimados con HOMA<span class="elsevierStyleInf">IR</span>&#44; QUICKI e &#237;ndice insulinog&#233;nico&#44; respectivamente&#46; Se ajust&#243; el IMC por edad y sexo seg&#250;n tablas de Hern&#225;ndez y los l&#237;pidos y lipoprote&#237;nas seg&#250;n tablas del estudio de Fuenlabrada para poblaci&#243;n espa&#241;ola&#46; Se defini&#243; HTA como TA &#8805; P<span class="elsevierStyleInf">90</span> seg&#250;n la Task Force&#46; Los resultados se expresan en media &#177; DE o &#37;&#46; La comparaci&#243;n entre grupos se realiz&#243; con <span class="elsevierStyleItalic"> t-</span>Student y test no param&#233;tricos&#46; Se consider&#243; nivel de significaci&#243;n p &#60; 0&#44;05&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se detect&#243; esteatosis en 51 pacientes &#40;22 &#37;&#41;&#46; La tabla 1 resume las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y bioqu&#237;micas de los pacientes&#46; El 23 &#37; de los pacientes con esteatosis present&#243; alteraci&#243;n enzim&#225;tica &#40;GPT &#8805;  40U&#47;l&#41; frente al 5 &#37; del grupo sin esteatosis &#40;p  &#60; 0&#44;001&#41;&#46; Se detect&#243; en el grupo con esteatosis un 4 &#37; de ATG y un 4 &#37; de AGA &#40;ADA 1997&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La insulinorresistencia parece tener una gran influencia en la patogenia del h&#237;gado graso&#46; El grado de obesidad est&#225; significativamente asociado a EHNA&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">La grelina posprandial est&#225; alterada en ni&#241;os obesos prepuberales</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Gil Campos&#44; J&#46; Linde Guti&#233;rrez&#44; M&#46;C&#46; Ram&#237;rez Tortosa&#44; R&#46; Ca&#241;ete Estrada y A&#46; Gil Hern&#225;ndez<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario Reina Sof&#237;a&#46; C&#243;rdoba&#46; Departamento de Bioqu&#237;mica y Biolog&#237;a Molecular&#46; C&#243;rdoba&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Este trabajo pretende evaluar las concentraciones plasm&#225;ticos de grelina posprandiales en ni&#241;os obesos y en un grupo control en estado prep&#250;ber&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Materiales y m&#233;todos&#58;</span> Se seleccion&#243; un grupo de 34 ni&#241;os obesos &#40;O&#41; y otro de 20 ni&#241;os control &#40;C&#41; entre 6 y 13 a&#241;os&#44; ambos en estado prepuberal&#44; apareados por edad y sexo&#46; Se realizaron medidas antropom&#233;tricas para su clasificaci&#243;n&#46; En los ni&#241;os obesos&#44; el &#237;ndice de masa corporal &#40;IMC&#41; fue de 29&#44; con un percentil mayor de 97&#46; El estado prepuberal se estableci&#243; mediante criterios cl&#237;nicos &#40;estadios de Tanner&#41; y medidas hormonales&#46; Los pacientes recibieron un desayuno de composici&#243;n nutricional previamente fijada &#40;428 kcal&#41;&#46; Se extrajeron muestras de sangre en ayunas&#44; a la hora&#44; 2 h y a las 3 h de la ingesta del desayuno&#46; Las concentraciones de grelina se determinaron mediante radioinmunoensayo&#46; Los an&#225;lisis estad&#237;sticos se llevaron a cabo utilizando el programa inform&#225;tico SPSS 11&#44;5&#46; Para evaluar los efectos de obesidad y tiempo posprandial se utiliz&#243; el modelo lineal general de ANOVA para medidas repetidas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Los niveles de grelina en ayunas fueron similares en el grupo de obesos y en el control&#44; y descendieron tras la primera hora de la ingesta del desayuno estandarizado &#40;P &#61; 0&#44;007&#41;&#46; A las 2 h&#44; las concentraciones de grelina se mantuvieron cercanas a las de la primera hora&#46; En el grupo de obesos&#44; los niveles de grelina retornaron a los basales tras la tercera hora &#40;P &#60;  0&#44;05&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Tras la ingesta de un desayuno estandarizado&#44; los ni&#241;os obesos recuperan los niveles de grelina basales m&#225;s r&#225;pido que el grupo control&#46; Este comportamiento de la grelina puede tener un gran impacto en la dieta favoreciendo una mayor ingesta en los ni&#241;os obesos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Estudio financiado por el Proyecto FIS 020826 y la Fundaci&#243;n Salud 2000&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Cambios en la actividad lipol&#237;tica y en el metabolismo hep&#225;tico de &#225;cidos grasos en ni&#241;os obeso&#58; relaci&#243;n con la presencia de acantosis</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">nigricans</span></span></p><p class="elsevierStylePara">B&#46; Bonet Serra&#44; I&#46; S&#225;nchez-Vera&#44; A&#46; Quintanar Rioja&#44; M&#46; Viana Arribas&#44; J&#46; P&#233;rez-Lescure y M&#46; Bueno Campa&#241;a<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a y Neonatolog&#237;a&#46; Fundaci&#243;n Hospital Alcorc&#243;n&#46; Universidad San Pablo-CEU&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La insulina es un potente inhibidor de la lipolisis&#44; por lo que en situaciones de resistencia a la insulina es de prever que la lip&#243;lisis se active&#44; aumentando las concentraciones plasm&#225;ticas de glicerol y de &#225;cidos grasos libres &#40;AGL&#41;&#44; as&#237; como de los productos derivados de su metabolismo hep&#225;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> determinar en ni&#241;os obesos con y sin acantosis <span class="elsevierStyleItalic"> nigricans</span> &#40;AN&#41;&#44; proceso asociado a la resistencia a la insulina&#44; diferentes par&#225;metros relacionados con la lip&#243;lisis &#40;&#225;cidos grasos libres y glicerol&#41; y el metabolismo hep&#225;tico de los &#225;cidos grasos&#58; beta-hidroxibutirato &#40;&#946; -HO-but&#41; y triglic&#233;ridos &#40;TG&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Dise&#241;o experimental&#58;</span> En su primera visita a la consulta de endocrinolog&#237;a pedi&#225;trica se estudiaron 101 ni&#241;os&#44; 74 obesos&#44; &#237;ndice de masa corporal &#40;IMC&#41; superior al percentil 97 para su edad y sexo&#41;&#44; de los cuales 30 presentaron acantosis <span class="elsevierStyleItalic">nigricans</span>&#46; Tambi&#233;n se estudiaron 27 pacientes que no presentaron patolog&#237;a y no eran obesos&#46; La distribuci&#243;n por edad&#44; grado de desarrollo puberal y sexos fue similar entre los tres grupos&#46; En todos los pacientes se obtuvieron muestras de sangre tras 12 h de ayuno y se determinaron los valores plasm&#225;ticos de AGL&#44; glicerol&#44; TG&#44; &#946;  -HO-but&#44; glucosa e insulina&#46; Tambi&#233;n se calcul&#243; el &#237;ndice de resistencia a la insulina &#40;IRI&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Los ni&#241;os obesos con AN presentaron un IMC de 30&#44;8 kg&#47;m <span class="elsevierStyleSup">2</span> superior al observado en los obesos sin AN que fue de 27&#44;5 kg&#47;m <span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;p  &#60; 0&#44;001&#41; y del grupo control &#40;IMC&#58; 18&#44;0 kg&#47;m <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#59; p &#60; 0&#44;001&#41; &#40;tabla 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Cuando se llev&#243; a cabo una regresi&#243;n lineal m&#250;ltiple se observ&#243; que las concentraciones plasm&#225;ticas de triglic&#233;ridos depend&#237;an tanto del IMC como de la presencia de AN&#44; indicando que la presencia de AN es un factor independiente del grado de obesidad&#46; Como cabr&#237;a esperar&#44; el IRI fue mayor en los ni&#241;os obesos con AN que en los OB-AN y el grupo control&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> En ni&#241;os obesos con AN el metabolismo lip&#237;dico no se ve afectado por la resistencia a la insulina&#44; como pone de manifiesto la menor actividad lipol&#237;tica&#44; la menor s&#237;ntesis de &#946; -hidroxibutirato y la elevaci&#243;n de los triglic&#233;ridos plasm&#225;ticos&#46; Este estado de hiperinsulinismo sin resistencia a la insulina&#44; en cuanto al metabolismo lip&#237;dico se refiere&#44; favorecer&#237;a el acumulo de grasas y&#44; por lo tanto&#44; la obesidad&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Metformina en ni&#241;os y adolescentes con ganancia ponderal excesiva secundaria a psicof&#225;rmacos</span></p><p class="elsevierStylePara">C&#46; Azcona Sanjuli&#225;n y A&#46; D&#237;ez Su&#225;rez<br></br> Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Cl&#237;nica Universitaria&#46; Universidad de Navarra&#46; Pamplona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El aumento de peso se ha descrito como un efecto adverso asociado al tratamiento prolongado con psicof&#225;rmacos hasta en un 50 &#37; de los pacientes&#46; Para disminuir esta ganancia ponderal&#44; se han utilizado metformina&#44; topiramato o reboxetina&#46; Recientemente se ha aprobado el empleo de metformina en ni&#241;os&#46; Este f&#225;rmaco produce un aumento del metabolismo mitocondrial y estimula la &#946; -oxidaci&#243;n mitocondrial&#44; lo que se traduce en una disminuci&#243;n del peso&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> M&#233;todo&#58;</span> Realizamos un an&#225;lisis retrospectivo de los pacientes tratados con metformina por aumento de peso secundario a psicof&#225;rmacos&#44; entre los a&#241;os 2000-2004&#46; El an&#225;lisis estad&#237;stico se realiza con el programa SPSS&#44; versi&#243;n 11&#46;0&#46; Los datos se expresan en mediana y amplitud intercuartil &#40;AIC&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se indic&#243; tratamiento con metformina a 9 pacientes&#46; Uno de ellos es eliminado del estudio por falta de seguimiento&#46; Los 8 pacientes analizados&#44; 5 mujeres y 3 varones&#44; ten&#237;an una mediana de edad de 15&#44;7 &#40;3&#44;2&#41; a&#241;os&#46; Los diagn&#243;sticos psiqui&#225;tricos fueron&#58; 5 pacientes &#40;62&#44;5 &#37;&#41; con trastorno bipolar&#44; 1 &#40;12&#44;5 &#37;&#41; con trastorno del humor no especificado&#44; 1 &#40;12&#44;5 &#37;&#41; con trastorno conversivo y 1 &#40;12&#44;5 &#37;&#41; con trastorno org&#225;nico de la personalidad asociado a esclerosis tuberosa&#46; Los psicof&#225;rmacos a los que se asoci&#243; la ganancia ponderal secundaria eran &#225;cido valproico y olanzapina&#46; Todos los pacientes reconoc&#237;an aumento del apetito y desestructuraci&#243;n en los h&#225;bitos alimentarios desde el inicio de esta medicaci&#243;n&#46; El IMC-SDS antes de iniciar el tratamiento con psicof&#225;rmacos fue de 1&#44;15 &#40;1&#44;58&#41;&#44; que aument&#243; a 3&#44;74 &#40;3&#44;65&#41;&#46; Tras la administraci&#243;n de metformina durante 11 meses &#40;9&#44;75&#41;&#44; disminuy&#243; a 2&#44;41 &#40;3&#44;36&#41; &#40;p &#61; 0&#44;125&#41;&#46; La p&#233;rdida media de peso fue de 5&#44;77 kg &#40;14&#44;1&#41; &#40;p &#61; 0&#44;284&#41;&#46; La dosis de metformina fue 1&#46;912 mg &#40;1&#46;275&#41;&#46; Un paciente present&#243; diarrea y otro hipoglucemia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La metformina es un f&#225;rmaco que puede ser eficaz y es bien tolerado en ni&#241;os y adolescentes para la prevenci&#243;n y tratamiento del aumento de peso asociado al uso prolongado de psicof&#225;rmacos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Obesidad endocrina&#58; enfermedad de Cushing en un ni&#241;o de 11 a&#241;os</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46; Ferragut Mart&#237; <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; M&#46; Caimari Jaume <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; A&#46; Mas Bonet <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; M&#46; Herrera Savall <span class="elsevierStyleSup">2</span> y B&#46; Oliver Abadal <span class="elsevierStyleSup">3</span><br></br> Servicio de <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>Pediatr&#237;a y <span class="elsevierStyleSup">2</span>Radiolog&#237;a&#46; Hospital Universitario Son Dureta&#46; Palma de Mallorca&#46; Baleares&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>Neurocirug&#237;a&#46; Hospital M&#250;tua de Terrassa&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La obesidad infantil raramente se debe a una causa endocrina identificable&#46; Aunque la gran mayor&#237;a de casos son causados por una ingesta cal&#243;rica excesiva&#44; hay que prestar una especial atenci&#243;n a la velocidad de crecimiento del paciente&#44; a fin de descartar un origen endocrino&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 11 a&#241;os que consulta en noviembre de 2002 por aumento de peso gradual en los &#250;ltimos 3 a&#241;os&#46; Se comprob&#243; que&#44; paralelamente&#44; hab&#237;a disminuido la velocidad de crecimiento&#44; pasando de P<span class="elsevierStyleInf">40</span> a P<span class="elsevierStyleInf">4</span> en los &#250;ltimos 3 a&#241;os&#46; Apetito referido como normal&#46; Embarazo y parto normales&#46; Peso al nacer 3&#46;250 g&#46; Longitud 49 cm&#46; Per&#237;odo neonatal normal&#46; Desarrollo psicomotor normal&#46; Padre&#44; 43 a&#241;os&#44; mide 168 cm&#46; Madre 41 a&#241;os&#44; 154 cm&#46; Hermano 5 a&#241;os&#44; sano&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n&#58;</span> Peso 43&#46;100 g &#40;&#43; 1&#44;02 SDS&#41;&#59; talla 133&#44;1 cm &#40;&#173;1&#44;7 SDS&#41;&#59; PA 129&#47;88&#59; pulso 90&#47;min&#46; Obesidad de predominio en cara y cuello&#44; que es corto&#44; doble relieve en ment&#243;n&#46; No hirsutismo&#46; Auscultaci&#243;n cardiopulmonar normal&#46; Abdomen normal&#46; Genitales normales&#46; G1&#46; P1-2&#46; Testes 4 ml&#46; No vello axilar&#46; Fondo de ojo normal&#46; La anal&#237;tica de rutina&#44; incluyendo hemograma&#44; glucemia&#44; urea&#44; creatinina&#44; &#225;cido &#250;rico&#44; colesterol&#44; AST&#44; ALT&#44; prote&#237;nas totales&#44; fosfatasa alcalina&#44; calcio&#44; f&#243;sforo&#44; sodio&#44; potasio y cloro fue normal&#46; FT4 1&#44;03 ng&#47;dl&#46; TSH 1&#44;15 &#956;IU&#47;ml&#46; Prolactina 8&#44;43 ng&#47;ml&#46; Cortisol 27&#44;15 &#956;g&#47;dl&#46; &#916;<span class="elsevierStyleInf">4</span>-A 2&#44;9 ng&#47;ml&#46; Testosterona 0&#44;44 ng&#47;ml&#46; ACTH 22 pg&#47;ml&#46; Cortisol urinario 363&#44;6 &#956;g&#47;24 h&#44; postextracci&#243;n 259&#44;2 &#956;g&#47;24 h&#46; Ritmo circadiano de cortisol&#58; 8 h 22&#44;72 &#956;g&#47;dl&#44; 20 h 30&#44;42 &#956;g&#47;dl&#46; Test de supresi&#243;n con dexametasona &#40;DXM&#41;&#58; cortisol basal 22&#44;72 &#956;g&#47;dl&#44; post-DXM 20&#44;45 &#956;g&#47;dl&#46; Test de CRH tras supresi&#243;n con 6 mg de DXM a las 23 h&#58; cortisol basal 3&#44;43 &#956;g&#47;dl&#44; pico m&#225;ximo 3&#44;77 &#956;g&#47;dl&#44; ACTH basal 13&#44;1 pg&#47;ml&#44; pico m&#225;ximo 16&#44;6 pg&#47;ml&#46; TC de abdomen normal&#46; TC hipofisario&#58; &#225;rea densa redondeada en la porci&#243;n anterosuperior de la hip&#243;fisis&#46; RM hipofisaria&#58; lesi&#243;n lobulada&#44; nodular&#44; de 8 mm de di&#225;metro&#44; en la regi&#243;n supraselar&#44; margen anterior de la hip&#243;fisis y espacio prequiasm&#225;tico&#59; el resto de la gl&#225;ndula aparece ligeramente abombada en la superficie anterior&#46; El tallo hipofisario&#44; nervios &#243;pticos y quiasma son normales&#46; Son hallazgos compatibles con microadenoma hipofisario localizado en la l&#237;nea media del l&#243;bulo anterior de la hip&#243;fisis&#44; con extensi&#243;n hacia la cisterna supraselar y regi&#243;n prequiasm&#225;tica&#46; El paciente fue intervenido&#44; previa administraci&#243;n de ketoconazol 200 mg&#47;12 h&#46; Tras la intervenci&#243;n no se modific&#243; la situaci&#243;n cl&#237;nica y se mantuvieron concentraciones elevadas de cortisol plasm&#225;tico &#40;29&#44;67 &#956;g&#47;dl&#41; y en orina &#40;409&#44;5 &#956;g&#47;24 h&#41;&#46; La RM hipofisaria segu&#237;a mostrando la imagen del adenoma intraselar y extraselar&#46; En febrero de 2004 se practic&#243; hipofisectom&#237;a subtotal&#46; La respuesta ha sido favorable&#44; normaliz&#225;ndose las cifras de cortisol en sangre y orina&#46; Lleva tratamiento sustitutivo con GH&#44; tiroxina e hidrocortisona&#46; Su aspecto ha cambiado&#44; y en los &#250;ltimos 7 meses ha crecido 7 cm y ha perdido 7600 g&#46; Ha iniciado el desarrollo puberal &#40;P<span class="elsevierStyleInf">2</span>&#44; testes 5 ml&#41; y permanece asintom&#225;tico&#46; La RM hipofisaria muestra una silla turca parcialmente vac&#237;a&#44; con restos glandulares intraselares&#44; se visualiza la neurohip&#243;fisis&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n&#58;</span> La obesidad se ha convertido en los &#250;ltimos a&#241;os en la causa m&#225;s frecuente de consulta en endocrinolog&#237;a pedi&#225;trica&#44; aunque s&#243;lo excepcionalmente es debida a causas hormonales&#46; La mayor&#237;a de veces se debe a ingesta cal&#243;rica excesiva&#44; unida al sedentarismo &#40;como ver televisi&#243;n en exceso&#41; y a una determinada predisposici&#243;n gen&#233;tica&#46; Se asocia a algunos s&#237;ndromes hereditarios infrecuentes&#44; como los de Laurence-Moon-Biedl-Bardet&#44; Alstr&#246;m y Prader-Willi&#46; Es tambi&#233;n un signo acompa&#241;ante de algunas enfermedades endocrinas &#40;hipotiroidismo e hipercortisolismo en especial&#41;&#44; y en estos casos es esencial el diagn&#243;stico precoz&#44; ya que es posible el tratamiento&#46; La clave esencial para el diagn&#243;stico es la cuidadosa observaci&#243;n de la velocidad de crecimiento&#46; Los ni&#241;os con obesidad simple son usualmente altos&#44; mientras que en el hipotiroidismo e hipercortisolismo se observa talla baja o deceleraci&#243;n del crecimiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Conclusi&#243;n&#58;</span> Nuestro caso apoya la necesidad de evaluar detenidamente los signos f&#237;sicos y el patr&#243;n de crecimiento en los ni&#241;os obesos&#46; En la mayor&#237;a de casos&#44; los estudios deben limitarse a la anal&#237;tica rutinaria de sangre&#44; T4 libre y TSH&#46; Una evaluaci&#243;n endocrinol&#243;gica m&#225;s completa debe reservarse para aquellos casos en que la observaci&#243;n cl&#237;nica aporte datos relevantes&#44; o si est&#225; disminuida la velocidad de crecimiento&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Obesidad en la adolescencia&#44; riesgo cardiovascular&#46; Valorar tratamiento con metformina</span></p><p class="elsevierStylePara">N&#46; Cabrinety P&#233;rez&#44; M&#46;&#170; J&#46; Pisonero&#44; A&#46; Armenteras y J&#46; Ajram<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Sagrat Cor&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La ob esidad se ha convertido en un grave problema de salud p&#250;blica creciente&#44; alcanzando niveles de pandemia en algunos pa&#237;ses&#46; La obesidad es un factor de riesgo importante tanto para la mortalidad prematura como para el desarrollo de importantes complicaciones m&#233;dicas&#46; En la adolescencia representa un importante riesgo de diabetes tipo 2 y de enfermedad cardiovascular&#46; La metformina es una dimetilbiguadina que requiere la presencia de insulina para ejercer sus efectos sobre los tejidos perif&#233;ricos insulinorresistentes&#44; por lo que se ha postulado como un candidato como f&#225;rmaco antiobesidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Valorar los efectos sobre el peso corporal &#40;IMC&#41; Hiperinsulinismo con o sin acantosis <span class="elsevierStyleItalic">nigrigans</span> y riesgo cardiovascular del tratamiento con metformina en un grupo de adolescentes obesos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y m&#233;todos&#58;</span> Se estudiaron 106 adolescentes obesos &#40;59 ni&#241;as y 47 ni&#241;os&#41; con edad media de 12 a 14 a&#241;os &#40;13&#44;1  &#177; 2&#44;1&#41; con IMC &#62; P<span class="elsevierStyleInf">90</span> &#40;32  &#177; 1&#44;8&#41;&#46; El estudio se realiz&#243; a lo largo de un a&#241;o&#44; se les determin&#243; insulina basal&#44; glucemia basal&#44; HOMA&#44; sobrecarga oral de glucosa&#44; colesterol total y C-hdl&#44; C-ldl&#44; &#40;presi&#243;n arterial&#41; PA d&#47;s y funci&#243;n hep&#225;tica&#46; Se solicit&#243; consentimiento paterno-tutelar informado&#46; Se les distribuy&#243; en tres grupos&#58; 1&#46;<span class="elsevierStyleSup">er</span> grupo&#58; 37 pacientes &#40;21 ni&#241;as y 16 ni&#241;os&#41; a los que se les inici&#243; un programa de cambio del estilo de vida con dieta y ejercicio&#46; 2&#46;&#186; grupo&#58; 35 Pacientes &#40;19 ni&#241;as y 16 ni&#241;os&#41; se les someti&#243; al mismo programa recibiendo adem&#225;s metformina a dosis de 850 mg 2 veces al d&#237;a&#46; 3&#46;&#186; grupo&#58; 34 pacientes &#40;19 ni&#241;as y 15 ni&#241;os&#41; que s&#243;lo recibieron metformina en la misma dosis antes indicada&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Al finalizar el estudio se observ&#243; una p&#233;rdida de peso en el 3&#46;&#186; grupo sometido s&#243;lo a tratamiento con metformina &#40;media-14&#44;9 kg  &#177; 2&#44;6&#41; aunque estad&#237;sticamente no significativo a la perdida de peso observada en el 1&#46;<span class="elsevierStyleSup">er</span> Grupo tratado &#40;media &#173;16&#44;1 kg &#177; 3&#44;2&#41; p  &#60; 0&#44;05&#46; La p&#233;rdida de peso m&#225;s significativa fue del 2&#46;&#186; grupo tratado con metformina&#44; dieta y cambios del estilo de vida &#40;media &#173;22&#44;3 kg &#177; 2&#44;5&#41; siendo superior la reducci&#243;n del consumo reducci&#243;n del consumo cal&#243;rico p &#60;  0&#44;0001&#46; Los &#237;ndices de riesgo cardiovascular y de sensibilidad a la insulina &#40;HOMA&#44; colesterol&#44; etc&#46;&#41; mejoraron en los tres grupos&#44; y fue significativamente mejor en el grupo 2&#44; p &#60; 0&#44;0001&#44; y no significativamente diferente en los otros dos grupos&#46; El grupo 3 present&#243; una mejor&#237;a superior al grupo 1 con relaci&#243;n a la sensibilidad a la insulina no significativa p  &#60; 0&#44;05&#46; La TA d&#47;s mejor&#243; en los dos grupos sometidos a dieta p &#60;  0&#44;0001&#44; pero no se observ&#243; cambio en los tratados s&#243;lo con metformina&#46; De 62 pacientes que presentaban acantosis <span class="elsevierStyleItalic">nigrigans</span> &#40;33 ni&#241;as y 29 ni&#241;os&#41; se redujo al mejorar los &#237;ndices de sensibilidad a la insulina y en 12 pacientes &#40;5 ni&#241;as y 7 ni&#241;os&#41; desapareci&#243; por completo&#46; Los tres grupos toleraron bien el tratamiento sin ning&#250;n abandono y su funci&#243;n hep&#225;tica no se alter&#243;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El tratamiento de elecci&#243;n de la obesidad sigue siendo la dieta y los cambios en el estilo de vida&#46; La utilizaci&#243;n conjunta de metformina con dieta y los cambios en el estilo de vida parecen tener efectos beneficiosos sobre la p&#233;rdida de peso&#44; reduciendo los l&#237;pidos&#44; las concentraciones elevadas de insulina y otros factores de riesgo cardiovascular&#44; sin ejercer efecto sobre la PA&#46; La metformina podr&#237;a estar indicada como tratamiento coadyuvante en pacientes con obesidad&#44; hiperinsulinismo y riesgo cardiovascular&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Concentraci&#243;n de homociste&#237;na&#44; &#225;cido f&#243;lico y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> en el s&#237;ndrome de Down</span></p><p class="elsevierStylePara">I&#46; Echevarr&#237;a Mat&#237;a <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; J&#46;I&#46; Labarta <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; S&#46; Conde <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; S&#46; Mart&#237;nez <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; J&#46; Gracia <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>&#44; M&#46;I&#46; Salazar <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#44; A&#46; Guallar <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; A&#46; Baldellou <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; E&#46; Mayayo <span class="elsevierStyleSup">1</span> y A&#46; Ferr&#225;ndez <span class="elsevierStyleSup">1</span><br></br><span class="elsevierStyleSup">1</span>Unidad de Endocrinolog&#237;a&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Unidad de Enfermedades Metab&#243;licas&#46; <span class="elsevierStyleSup">3</span>Servicio de Cirug&#237;a Pedi&#225;trica&#46; <span class="elsevierStyleSup">4</span>Servicio de Bioqu&#237;mica&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 5</span>Servicio de Medicina Nuclear&#46; Hospital Universitario Miguel Servet&#46; Zaragoza&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La concentraci&#243;n de homociste&#237;na se relaciona con el riesgo vascular y la enfermedad de Alzheimer&#44; siendo ambas patolog&#237;as m&#225;s frecuentes en la poblaci&#243;n con s&#237;ndrome de Down&#46; En varios estudios se ha analizado la asociaci&#243;n entre las concentraciones de homociste&#237;na y el &#225;cido f&#243;lico&#44; pero muy pocos estudios se han realizado en poblaci&#243;n infanto-juvenil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Analizar la concentraci&#243;n plasm&#225;tica de homociste&#237;na&#44; &#225;cido f&#243;lico y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> en individuos con s&#237;ndrome de Down&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Estudio descriptivo&#44; prospectivo de 150 muestras procedentes de 79 pacientes con s&#237;ndrome de Down de edades comprendidas entre 2 meses y 58 a&#241;os controlados en nuestra unidad&#46; La concentraci&#243;n de homociste&#237;na plasm&#225;tica &#40;&#956;mol&#47;l&#41; se realiza mediante ensayo de inmunofluorescencia polarizada y la concentraci&#243;n de &#225;cido f&#243;lico &#40;ng&#47;ml&#41; y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> &#40;pg&#47;ml&#41; se determina mediante inmunoan&#225;lisis electroquimioluminiscente&#46; Se comparan las muestras con las de poblaci&#243;n control del Servicio de Bioqu&#237;mica del hospital&#46; Los c&#225;lculos estad&#237;sticos se realizan con el programa SPSS para Windows 9&#46;0&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> En la tabla 1 se muestran las concentraciones de homociste&#237;na&#44; &#225;cido f&#243;lico y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> en la poblaci&#243;n infanto-juvenil frente a la poblaci&#243;n adulta&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">En individuos con s&#237;ndrome de Down las concentraciones de homociste&#237;na plasm&#225;tica aumentan significativamente con la edad &#40;p &#60; 0&#44;001&#41;&#46; En el grupo de edad adulta las concentraciones de &#225;cido f&#243;lico y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> son menores que en edades infantiles &#40;p  &#60; 0&#44;05&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La tabla 2 refleja las concentraciones de homociste&#237;na&#44; f&#243;lico y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> por grupos de edad en la poblaci&#243;n infantil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"></p><p class="elsevierStylePara">Si se comparan con poblaci&#243;n control las cifras de homociste&#237;na en el grupo de edad de 10-14 a&#241;os son significativamente m&#225;s elevadas &#40;p  &#60; 0&#44;01&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El estudio descriptivo en el grupo de edad de 0-5 a&#241;os demuestra los siguientes resultados&#58;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">a&#41;</span> En el 68 &#37; de las muestras la homociste&#237;na es mayor a 4&#44;89 &#40;IC 95 &#37;&#58; 4&#44;12-4&#44;89&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> El 44 &#37; presenta niveles de &#225;cido f&#243;lico inferiores a 9&#44;02 &#40;IC 95 &#37;&#58; 9&#44;02-12&#44;46&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> n el 64 &#37; los niveles de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> son inferiores a 864 &#40;IC 95 &#37;&#58; 864-1&#46;051&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Nuestros resultados sugieren que en el s&#237;ndrome de Down las cifras de homociste&#237;na plasm&#225;tica aumentan con la edad&#44; al igual que sucede en la poblaci&#243;n control&#59; pueden influir en sus concentraciones la cantidad plasm&#225;tica de &#225;cido f&#243;lico y vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> En el grupo de edad de 10-14 a&#241;os los niveles de homociste&#237;na son significativamente m&#225;s altos que en la poblaci&#243;n control&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Se necesitan estudios longitudinales a largo plazo para conocer el significado cl&#237;nico de estos hallazgos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Lipodistrofia&#44; resistencia insul&#237;nica y acantosis</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">nigricans</span></span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Fuentes Ortiz&#44; M&#46; Berrocal Casta&#241;eda&#44; L&#46; Prieto Tato&#44; E&#46; &#193;lvarez&#44; J&#46; Cede&#241;o Monta&#241;o y J&#46; Prieto Veiga<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Departamento de Endocrinolog&#237;a&#46; Hospital Universitario de Salamanca&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La lipodistrofia es la p&#233;rdida y&#47;o distribuci&#243;n an&#243;mala del tejido adiposo subcut&#225;neo y&#47;o visceral&#46; Hay formas adquiridas de supuesto origen autoinmune&#46; Las formas cong&#233;nitas se heredan de forma AR y con menor frecuencia AD o ligada al cromosoma X&#46; Se atribuyen a mutaciones de genes situados en las posiciones 9q34 y 11q13&#44; que provocar&#237;an la apoptosis del adipocito&#46; La disminuci&#243;n de la leptina podr&#237;a tener un papel importante en la producci&#243;n de las alteraciones metab&#243;licas&#44; siendo las m&#225;s importantes las dislipemias y la resistencia insul&#237;nica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 10 a&#241;os&#46; Padres sanos no consangu&#237;neos&#46; Naci&#243; a t&#233;rmino mediante ces&#225;rea &#40;HTA materna y circulares de cord&#243;n&#41; con peso&#44; talla y PC adecuados a su EG&#46; Peso y talla siguieron en P<span class="elsevierStyleInf">50</span>-P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#46; A los 7 a&#241;os comenz&#243; a presentar un ensanchamiento progresivo de cara&#44; cuello y hombros&#46; Presenta apneas durante el sue&#241;o y mal rendimiento escolar &#40;apoyo&#41; con enuresis nocturna&#46; Fenotipo peculiar&#58; obesidad cushingoide facial&#44; cervival y de cintura escapular y t&#243;rax&#44; que contrasta con el aspecto gr&#225;cil de las extremidades&#44; en las que se observan gl&#250;teos&#44; cu&#225;driceps y gemelos prominentes&#46; Llamativas lesiones de acantosis <span class="elsevierStyleItalic">nigricans</span> en cuello&#44; axilas y perin&#233;&#46; Estadio de Tanner&#58; P1-T1 &#40;adipomastia&#41;&#46; Facies adenoidea&#46; Hipertrofia amigdalar y de adenoides&#46; Impresiona de cierto retraso ps&#237;quico&#46; Ex&#225;menes neurol&#243;gico y cardiol&#243;gico normales&#46; TA&#58; 80&#47;50&#46; Antropometr&#237;a&#58; 134&#44;2 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">37</span>&#41;&#44; 37&#46;100 g &#40;&#60; P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#41;&#44; IMC&#58; 20&#44;7 kg&#47;m <span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#41;&#46; Ex&#225;menes complementarios&#58; Hemograma&#44; iones&#44; perfil renal&#44; alb&#250;mina&#44; CK y osmolaridad plasm&#225;tica normales&#46; AST 48 U&#47;l&#44; ALT 81 U&#47;l&#44; LDH 539 U&#47;l&#46; Perfil lip&#237;dico&#58; colesterol 225 mg&#47;dl&#44; HDL-C 30 mg&#47;dl&#44; LDL-C 151 mg&#47;dl&#44; TGs 189 mg&#47;dl&#44; &#237;ndices de riesgo aterog&#233;nico altos&#46; Perfil diabetol&#243;gico&#58; HbAC 4&#44;8 &#37;&#44; fructosamina 183 umol&#47;l&#44; SOG&#58; 100&#44; 171&#44; 126&#44; 168 mg&#47;dl&#46; Insulinemia&#58; 45&#44; &#62; 320 nmol&#47;l&#46; Autoinmunidad pancre&#225;tica&#44; tiroidea y degestiva negativas&#46; TSH&#44; prolactina&#44; ACTH&#44; cortisol basal&#44; ritmo de cortisol y cortisol libre urinario normales&#46; FSH y LH basales 6 y 0&#44;1 mlU&#47;ml&#46; Leptina 9&#44;8 ng&#47;ml&#46; IGF-1 115 ng&#47;ml&#44; IGF-BP3 4&#44;1 &#956;g&#47;ml&#46; Cariotipo 46 XX&#46; Mapa &#243;seo normal&#46; EO 10&#44;5 a&#241;os &#40;GP&#41;&#46; Ecograf&#237;a p&#233;lvica&#58; ovarios grandes con patr&#243;n folicular normal&#46; Polisomnograf&#237;a&#58; apneas frecuentes y prolongadas durante el sue&#241;o&#46; Composici&#243;n corporal &#40;DEXA&#41; en curso&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n&#58;</span> la obesidad regional con escaso pan&#237;culo distal y aparente hipertrofia muscular y el perfil psicol&#243;gico sugieren una lipodistrofia cong&#233;nita generalizada tipo Berardinelli Seip Trygstad &#40;1954 y 1963&#41;&#44; la cual se asocia habitualmente a s&#237;ndrome metab&#243;lico con dislipemia&#44; resistencia a la insulina y acantosis <span class="elsevierStyleItalic">nigricans</span>&#46; En algunos casos se describen tambi&#233;n concentraciones anormalmente bajas de leptina como consecuencia de la apoptosis de adipocitos&#46; Aunque no hay signos cl&#237;nicos ni ecogr&#225;ficos de adelanto puberal&#44; el aumento de FSH sugiere un pr&#243;ximo crecimiento folicular&#46; En cuanto al tratamiento&#44; se ha optado por el empleo de metformina &#40;20 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#41; junto con medidas higi&#233;nico-diet&#233;ticas con el fin de dificultar la evoluci&#243;n a ovario poliqu&#237;stico&#44; diabetes mellitus tipo 2 y esteatosis visceral&#46; Es aconsejable la adenoidectam&#237;a y monitorizaci&#243;n del sue&#241;o&#44; en previsi&#243;n de pausas de apnea graves&#46; Estudios recientes han encontrado buenos resultados en pacientes que recibieron tratamiento con leptina con car&#225;cter experimental&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evoluci&#243;n puberal de diferentes &#237;ndices de insulinorresistencia en ni&#241;os y adolescentes obesos</span></p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Bueno Lozano&#44; L&#46; Moreno Aznar&#44; M&#46; Vi&#241;as Vi&#241;a&#44; B&#46; Tresaco Bened&#237;&#44; O&#46; Bueno Lozano&#44; J&#46;M&#46; Garagorri y M&#46; Bueno S&#225;nchez<br></br> Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario&#46; Zaragoza&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Establecer la prevalencia del s&#237;ndrome de insulinorresistencia &#40;obesidad&#44; alteraci&#243;n hidrocarbonada&#44; dislipidemia e hipertensi&#243;n&#41; en un grupo de 154 ni&#241;os y adolescentes obesos&#46; Estudiar el comportamiento de diferentes &#237;ndices de insulinorresistencia en prep&#250;beres &#40;Tanner I&#41; y p&#250;beres &#40;Tanner II a V&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y m&#233;todos&#58;</span> Se han estudiado 84 varones obesos &#40;43 Tanner I&#44; 30 Tanner II-III y 11 Tanner IV-V&#41; y 70 mujeres obesas &#40;20 Tanner I&#44; 27 Tanner II-III y 23 Tanner IV-V&#41;&#44; con una edad media de 10&#44;83 &#177; 2&#44;5 a&#241;os&#46; Como criterio de obesidad se han seguido las propuestas por Cole et al&#46; Todos ellos fueron sometidos a una prueba de tolerancia oral de glucosa &#40;1&#44;75 mg de glucosa&#47;kg&#41;&#44; con determinaci&#243;n de glucemia e insulinemia basales y a los 120 min&#46; Como variables del s&#237;ndrome de insulinorresistencia se han incluido&#58; per&#237;metro de cintura&#44; tensi&#243;n arterial&#44; glucosa&#44; insulina&#44; &#225;cido &#250;rico&#44; triglic&#233;ridos y HDL-colesterol&#46; La sensibilidad a la insulina a partir de determinaciones basales incluy&#243; como &#237;ndices&#58; HOMA-IR &#40;Homeostatic Model Assessment&#58; insulinemia en ayunas &#91;&#956;U&#47;ml&#93; x glucemia en ayunas &#91;mmol&#47;l&#93;&#47;22&#44;5&#41;&#44; QUICKI &#40;Quantitative Insulin Check Index&#58; 1&#47;log insulinemia en ayunas &#91;&#956;U&#47;ml&#93; &#43; log glucemia en ayunas &#91;mg&#47;dl&#93;&#41; y el FIGR &#40;fasting insulin to insulin ratio&#58; insulinemia en ayunas &#91;&#956;U&#47;ml&#93;&#47;glucemia en ayunas &#91;mg&#47;dl&#93;&#41;&#46; Cifras elevadas de HOMA-IR indicar&#237;an resistencia a la insulina&#46; Cifras elevadas en el &#237;ndice QUICKI indicar&#237;an sensibilidad a la insulina&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> 14 &#40;9 &#37;&#41; pacientes &#40;8 varones&#44; 6 mujeres&#41; mostraron tolerancia alterada a la glucosa&#44; no habi&#233;ndose diagnosticado ning&#250;n caso de diabetes tipo 2&#46; En ambos sexos&#44; los &#237;ndices HOMA IR &#40;3&#44;6  &#177; 2&#44;39 en varones y 4&#44;17 &#177; 3&#44;16 en mujeres&#41;&#44; QUICKI &#40;0&#44;33 &#177; 0&#44;03 en varones y 0&#44;32 &#177; 0&#44;03 en mujeres&#41; y FIGR &#40;0&#44;16 &#177; 0&#44;10 en varones y 0&#44;19 &#177; 0&#44;1 en mujeres&#41; indicaron cifras de insulinorresistencia y se correlacionaron significativamente &#40;p &#60; 0&#44;05&#41; con el &#237;ndice de masa corporal&#44; per&#237;metro de cintura&#44; triglic&#233;ridos&#44; glucemia e insulinemia en ayunas y con la insulinemia a los 120 min&#46; Tan s&#243;lo en el sexo masculino se evidenci&#243; correlaci&#243;n significativa con el HDL-colesterol&#46; Considerados globalmente&#44; la progresi&#243;n en el estadio puberal se asoci&#243; con un incremento en las cifras de los &#237;ndices HOMA y FIGR y con un descenso del QUICKI&#46; Este &#250;ltimo evidenci&#243; un descenso estad&#237;sticamente significativo &#40;p &#60; 0&#44;05&#41; entre los estadios I y IV tanto en varones como en mujeres&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Los &#237;ndices basados en determinaciones basales HOMA-IR&#44; QUICKI y FGIR se correlacion an significativamente con los diferentes componentes del s&#237;ndrome de insulinorresistencia&#46; Sin embargo&#44; es necesario establecer cu&#225;les son sus diferentes puntos de corte seg&#250;n sexo y estadio puberal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Insulinorresistencia en pacientes no obesos en edad pedi&#225;trica</span></p><p class="elsevierStylePara">Y&#46; Alins Sah&#250;n&#44; M&#46; L&#243;pez Capap&#233;&#44; N&#46; Dedieu&#44; A&#46; Carcavilla Urqui&#44; M&#46; Alonso Blanco y R&#46; Barrio Castellanos<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>Unidad de Diabetes y Endocrinolog&#237;a pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario Ram&#243;n y Cajal&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Universidad Alcal&#225; de Henares&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La resistencia insul&#237;nica es un factor de riesgo de diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular potencialmente tratable&#46; Aunque se asocia frecuentemente con obesidad &#40;el 40 &#37; de 383 ni&#241;os obesos seguidos en nuestra unidad presenta resistencia insul&#237;nica&#41;&#44; puede detectarse en ni&#241;os con normopeso&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Evaluar las caracter&#237;sticas cl&#237;nico-bioqu&#237;micas de nuestros pacientes insulinorresistentes con IMC  &#60; 2 DE&#44; con factores de riesgo familiares o personales de s&#237;ndrome metab&#243;lico &#40;SM&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Metodolog&#237;a&#58;</span> Se analizan los datos de 8 pacientes no obesos con hallazgo de insulinorresistencia en estudio rutinario&#46; Se recogieron los antecedentes familiares de primer y segundo grado de SM &#40;obesidad&#44; DM-2 o diabetes gestacional&#44; HTA esencial&#44; alteraci&#243;n lip&#237;dica y cardiopat&#237;a isqu&#233;mica en menores de 50 a&#241;os&#41; y personales &#40;peso y talla al nacimiento&#44; somatometr&#237;a&#44; estadio puberal&#41;&#46; En todos los casos se realiz&#243; SOG&#44; HbA<span class="elsevierStyleInf">1c</span>&#44; lipidograma&#44; perfil hep&#225;tico y&#44; en el 75 &#37;&#44; ecograf&#237;a hep&#225;tica para descartar esteatosis&#46; La sensibilidad y resistencia insul&#237;nicas durante la SOG se calcularon mediante el &#237;ndice glucosa&#47;insulina &#40;Glu&#47;Ins&#41;&#44; el QUICKI &#40;1&#47;&#91;log &#40;insulina b&#41; &#43; log &#40;glucosa b&#41;&#93;&#44; el HOMA-IR &#40;Glu x Ins&#47;22&#44;5&#41; y el ISI &#40;1&#47;Insulina 120 min&#41;&#46; La TA se evalu&#243; con las tablas de la Task Force &#40;2004&#41;&#46; Se utilizaron los criterios de Cook &#40;2003&#41; modificados para la valoraci&#243;n de s&#237;ndrome metab&#243;lico en adolescentes&#46; La alteraci&#243;n hidrocarbonada se valor&#243; seg&#250;n consenso de la ADA 2004 &#40;glucemia basal &#62; 100 y 2 h &#62; 140 mg&#47;dl&#41;&#46; La tabla 1 resume las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y anal&#237;ticas de estos pacientes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab07.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La edad media de los pacientes fue de 11&#44;66 &#177; 2 a&#241;os &#40;el 87&#44;5 &#37; mujeres&#44; 6 en edad puberal&#41;&#44; ninguno PEG&#46; Todos los pacientes ten&#237;an antecedentes familiares de SM&#46; En 6 pacientes se detectaron criterios de s&#237;ndrome metab&#243;lico&#58; 4 casos con dos criterios &#40;50 &#37;&#41; y 2 con tres criterios &#40;25 &#37;&#41;&#46; El 62&#44;5 &#37; del total presentaba alteraci&#243;n hidrocarbonada&#44; y en el 50 &#37; de las ecograf&#237;as hep&#225;ticas realizadas &#40;3&#47;6&#41; se objetivaron signos de esteatosis &#40;en el caso n&#250;mero 6&#44; con aumento de GOT y GPT&#41;&#46; En todos los pacientes se intensific&#243; el control de los factores de riesgo &#40;peso&#44; actividad f&#237;sica&#44; etc&#46;&#41;&#46; El paciente n&#250;mero 7 recibi&#243; tratamiento con metformina durante 2 a&#241;os&#44; normaliz&#225;ndose la SOG&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Los antecedentes familiares de s&#237;ndrome metab&#243;lico deben ser cuidadosamente evaluados en todos los pacientes&#44; ya que constituyen un marcador de riesgo para la insulinorresistencia en la edad pedi&#225;trica&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> En el momento del diagn&#243;stico de la resistencia insul&#237;nica est&#225;n presentes otros componentes del s&#237;ndrome metab&#243;lico&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La alteraci&#243;n hidrocarbonada en estos pacientes puede aparecer precozmente&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> En casos seleccionados el tratamiento con metformina oral puede revertir la insulinorresistencia&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Distribuci&#243;n regional de la grasa corporal en bailarinas de ballet cl&#225;sico&#46; Relaci&#243;n con los niveles de las prote&#237;nas leptina y ghrelin</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;A&#46; Donoso Sanz&#44; M&#46;T&#46; Mu&#241;oz-Calvo&#44; V&#46; Barrios&#44; G&#46; Garrido&#44; G&#46; Mart&#237;nez&#44; F&#46; Hawkins y J&#46; Argente<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a&#46; Universidad Aut&#243;noma&#46; Hospital Infantil Universitario Ni&#241;o Jes&#250;s&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El tejido adiposo desempe&#241;a una funci&#243;n relevante en el equilibrio energ&#233;tico del organismo&#44; merced a la producci&#243;n de diferentes factores hormonales Entre &#233;stos&#44; destaca la leptina&#44; que inhibe el metabolismo y el apetito&#46; La prote&#237;na ghrelin&#44; producida fundamentalmente en el tracto gastrointestinal&#44; tiene acciones contrapuestas&#44; estimulando el metabolismo y el apetito&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#46;</span> Analizar los cambios en la composici&#243;n corporal &#40;masa muscular&#44; grasa corporal total y distribuci&#243;n regional de la grasa&#41; en un grupo bailarinas al inicio de la pubertad&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> 2&#46;</span> Relaci&#243;n con los niveles de leptina y ghrelin&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y m&#233;todos&#58;</span> Se estudiaron 25 bailarinas de ballet cl&#225;sico &#40;B&#41;&#44; con una edad media de 11 &#177; 1 a&#241;os&#44; en estadio II de Tanner&#44; que realizaban 12 h de ejercicio f&#237;sico a la semana&#46; El grupo control &#40;C&#41; estaba formado por 10 ni&#241;as de similar estadio puberal y edad&#46; A todas se les realiz&#243; un estudio antropom&#233;trico&#58; peso &#40;kg&#41;&#44; talla &#40;cm&#41;&#44; &#237;ndice de masa corporal &#173;IMC&#173; &#40;expresado en DE para la edad y el sexo&#41;&#44; y se determin&#243; la edad &#243;sea &#40;Greulich y Pyle&#41;&#46; As&#237; mismo&#44; se realiz&#243; una encuesta nutricional de 5 d&#237;as &#40;Nutrionist&#174;&#41; y se cuantific&#243; la masa muscular &#40;g&#41;&#44; y el porcentaje de grasa corporal total &#40;&#37; GCT&#41; y grasa regional &#91;grasa de tronco &#40;&#37; GT&#41; y de extremidades &#40;&#37; GE&#41;&#93; por m&#233;todo DEXA &#40;Hologic 4500&#41;&#46; Leptina y ghrelin se determinaron por RIA &#40;Linco&#44; EE&#46;UU&#46;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> El aporte energ&#233;tico fue similar en los dos grupos &#40;RDA&#47;RDI&#41;&#44; a pesar de la diferente actividad f&#237;sica&#46; En el grupo de bailarinas&#44; la masa muscular fue normal&#46; Por el contrario&#44; los porcentajes de GCT&#44; GT y GE fueron significativamente m&#225;s bajos con respecto al grupo control&#46; Los niveles de leptina estaban significativamente disminuidos &#40;p &#60;  0&#44;01&#41;&#44; mientras que los de ghrelin fueron normales&#46; El IMC y la edad &#243;sea se encontraron dentro de los l&#237;mites de la normalidad&#46; Se observ&#243; una correlaci&#243;n significativa entre los niveles de leptina con el IMC&#44; porcentajes de GCT&#44; GT&#44; y GE &#40;r &#61; 0&#44;78&#44; r  &#61; 0&#44;46&#44; r &#61; 0&#44;57&#44; r &#61; 0&#44;46&#44; respectivamente&#59; p &#60; 0&#44;01&#41;&#46; No se encontr&#243; correlaci&#243;n de la grasa corporal con los niveles de ghrelin &#40;tabla 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab08.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones</span>&#58; <span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> El ejercicio f&#237;sico intenso&#44; a pesar de un aporte energ&#233;tico relativo al peso equilibrado&#44; produce una p&#233;rdida de la grasa corporal total y una disminuci&#243;n proporcional de la grasa regional&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La leptina es un buen marcador perif&#233;rico del porcentaje de grasa corporal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hipoglucemia hiperinsul&#237;nica por nueva mutaci&#243;n del gen</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">SUR1</span></span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;&#170; J&#46; Garc&#237;a Arias&#44; M&#46;M&#46; Serrano&#44; M&#46; Laakso y J&#46;P&#46; L&#243;pez-Siguero<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Materno-Infantil&#46; Hospital Universitario Carlos Caya&#46; M&#225;laga&#46; Espa&#241;a&#46; Universidad de Kuopio&#46; Finlandia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Motivo de consulta&#58;</span> Hipoglucemias desde las 2 h de vida que no se resuelven con aportes orales de glucosa&#46; Antecedentes familiares&#58; madre con diabetes gestacional&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo de 36 semanas con bajo peso para EG&#58; 2&#46;180&#46; Apgar 9&#47;10&#46; Exploraci&#243;n inicial&#58; PRN&#58; 2&#46;180 g&#46; LRN&#58; 45 cm&#46; No hay datos patol&#243;gicos&#46; Evoluci&#243;n y datos complementarios&#58; hipoglucemias detectadas por pauta de control glucemico &#40;hija de madre diab&#233;tica&#41;&#46; Nunca present&#243; cl&#237;nica&#46; Las hipoglucemias persisten y precisan para su control aportes de glucosa IV de hasta 22 mg&#47;kg&#47;minuto&#44; adem&#225;s de alimentaci&#243;n continua &#40;sonda nasog&#225;strica&#41; con leche materna&#46; Las hipoglucemias coinciden con niveles de &#946; -OH-butirato de 0 a 0&#44;1 mmol&#47;l&#44; con &#225;cidos grasos libres de 0&#44;29 mE&#47;l &#40;0&#44;3-0&#44;5&#41;&#46; Se realiz&#243; un est&#237;mulo con glucag&#243;n en hipoglucemia&#44; y se obtuvo un incremento en la glucemia de 55 mg&#46; Amoniemia&#58; 51 &#956;mol&#47;l &#40;20-57&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab09.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">La paciente fue tratada con diaz&#243;xido &#40;sin respuesta&#41;&#44; octe&#243;trido subcut&#225;neo en dosis de 10 &#956;g&#47;kg&#47;dosis&#44; con respuesta positiva&#44; aunque parcial porque presentaba hipoglucemias ocasionales&#44; que fueron tratadas con glucosa IV o glucag&#243;n&#46; Mantuvo una alimentaci&#243;n materna continua suplementada con dextrinomaltosa a trav&#233;s de sonda NG&#46; A partir de los 2 meses de vida se observa una desaparici&#243;n de las hipoglucemias que permiten una lenta y progresiva retirada del tratamiento&#46; El desarrollo psicomotor&#44; EEG y ecografia craneal han sido normales&#46; An&#225;lisis molecular&#58; Se encontr&#243; una delecci&#243;n en el codon 1192 &#40;GAT&#41; en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SUR1</span> &#40;1192delG&#41;&#44; confirmada por secuenciaci&#243;n&#46; Esta alteraci&#243;n no est&#225; descrita hasta la fecha y produce una alteraci&#243;n grave de la secuencia proteica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> Dada la evoluci&#243;n de la paciente y el resultado del estudio gen&#233;tico&#44; el diagn&#243;stico concuerda con un hiperinsulinismo persistente en forma focal&#46; Se especula que la desaparici&#243;n &#40;por apoptosis&#41; de las c&#233;lulas b afectadas ser&#237;a la responsable de la normalizaci&#243;n gluc&#233;mica&#44; pudiendo producir en el futuro una diabetes insulinop&#233;nica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">SUPRARRENALES Y OTRAS</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Estudio descriptivo de las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y hormonales de la adrenarquia precoz en el momento del diagn&#243;stico&#46; Prevalencia de formas no cl&#225;sicas de d&#233;ficit de 21-hidroxilasa</span></p><p class="elsevierStylePara">E&#46; Vera de Pedro&#44; I&#46; D&#237;ez L&#243;pez&#44; B&#46; Orive Olandriz&#44; E&#46; Gracia Ojeda&#44; G&#46; Mart&#237;nez de la Hidalga&#44; I&#46; Ocio Ocio y A&#46; Rodr&#237;guez Estebez<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital de Txagorritxu&#46; &#193;lava&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Estudio descriptivo de las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y de los valores de andr&#243;genos basales y a los 60 min del est&#237;mulo con ACTH &#40;0&#44;25 mg IV&#41; de los ni&#241;os diagnosticados en nuestro centro de adrenarquia precoz entre los a&#241;os 1989 y 2005&#46; Prevalencia de formas no cl&#225;sicas de d&#233;ficit de 21-hidroxilasa &#40;21-OH&#41; en esta poblaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> 140 ni&#241;os &#40;23 V y 117 M&#41; con adrenarquia precoz &#40;aparici&#243;n de vello pubiano antes de los 8 a&#241;os en ni&#241;as y 9 a&#241;os en ni&#241;os&#41;&#46; Al diagn&#243;stico se valoraron aspectos cl&#237;nicos &#40;axilarquia&#44; telarquia y volumen testicular&#41;&#44; auxol&#243;gicos &#40;edad &#243;sea&#41; y se realiz&#243; estudio de andr&#243;genos basales &#40;17-hidroxiprogesterona &#91;17 OHP&#93; y el 11-desoxicortisol &#91;11 Desox&#93;&#44; DHEA&#44; DHEA-S&#44; Delta 4-androstendiona &#91;D4-A&#93; y Testosterona &#91;T&#93;&#41; en 42 ni&#241;os &#40;30 &#37;&#41; y prueba de estimulaci&#243;n con ACTH en 98 ni&#241;os &#40;70 &#37;&#41; con 17 OHP y 11 Desox basal y postest&#237;mulo y el resto de andr&#243;genos basales&#46; Diagnosticados de d&#233;ficit no cl&#225;sico de 21-OH si 17-OHP postest&#237;mulo superior a 15 ng&#47;ml &#40;15-100&#41; y heterocigotos entre 3 y 14&#44;9 ng&#47;ml&#46; En todos los ni&#241;os con 17-OHP basal &#62; 2 ng&#47;ml se realiz&#243; el test de ACTH&#46; Dada la importante superposici&#243;n que se produce entre no afectados y heterocigotos&#44; hemos estudiado &#250;nicamente aquellos heterocigotos con valores de 17-OHP postest&#237;mulo superiores a 10 ng&#47;ml&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Presentaban una edad media al diagn&#243;stico de 7 a&#241;os y edad &#243;sea &#40;m&#233;todo de Greulich-Pyle&#41; al diagn&#243;stico de 8&#44;6  &#177; 2&#44;0DE&#46; La edad &#243;sea se encontraba adelantada 1&#44;2 a&#241;os &#40;&#177; 2&#44;0 DE&#41; con respecto a la edad cronol&#243;gica&#46; Asociaban axilarquia el 27 &#37; de los pacientes y telarquia el 8 &#37; de las ni&#241;as&#59; ning&#250;n var&#243;n hab&#237;a iniciado pubertad&#46; Los valores del estudio hormonal se muestran en la tabla 1&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab10.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">En este grupo de adrenarquia precoz se diagnosticaron 3 ni&#241;os &#40;3 V&#41; de d&#233;ficit no cl&#225;sico de 21-hidroxilasa &#40;2&#44;15 &#37;&#41; <span class="elsevierStyleItalic"> &#173;</span>casos 4&#44; 5&#44; y 6&#173;&#44; y 3 ni&#241;as &#40;3 M&#41; &#40;2&#44;15 &#37;&#41; de heterocigotas con 17-OHP postest&#237;mulo superior a 10 ng&#47;ml&#44; aunque fueron 29 ni&#241;os los que presentaron un valor de 17-OHP post-ACTH &#8805; 3 ng&#47;ml &#40;29&#44;6 &#37; de heterocigotos del total de test de ACTH realizados&#41;&#46; En el grupo de formas no cl&#225;sicas y heterocigotos seguros&#44; excepto en el caso 3&#44; exist&#237;an antecedentes familiares de hiperandrogenismo en padres y hermanos&#44; predominantemente hirsutismo y acn&#233;&#46; En el caso 4 la madre ten&#237;a un d&#233;ficit no cl&#225;sico de 21-hidroxilasa&#46; En todos la edad &#243;sea se hallaba incrementada m&#225;s de 2 a&#241;os &#40;media 2&#44;76 a&#241;os&#41; excepto en el caso 4 que fue diagnosticado a la edad de 2 a&#241;os y presentaba un incremento de 1 a&#241;o en la maduraci&#243;n &#243;sea&#46; En el caso 1 con el mayor avance en la maduraci&#243;n &#243;sea se asociaba en el momento del diagn&#243;stico una pubertad precoz&#44; existiendo adem&#225;s este antecedente en una hermana&#46; Los datos de estos ni&#241;os se reflejan en la tabla 2&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab11.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Prevalencia del 2&#44;15 &#37; de formas no cl&#225;sicas de d&#233;ficit de 21 hidroxilasa en nuestros ni&#241;os con adrenarquia precoz&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Todos los ni&#241;os con d&#233;ficit no cl&#225;sico de 21-OH fueron varones &#40;13 &#37; del total de varones de la serie&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> 2&#44;15 &#37; fueron heterocigotos con criterio estricto de &#62; 10 ng&#47;ml post-ACTH&#44; todas mujeres &#40;2&#44;5 &#37; del total de mujeres&#41;&#44; si bien con criterio habitual un 29&#44;6 &#37; ser&#237;an heterocigotos en nuestra serie&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Incremento mayor de la edad &#243;sea en este grupo &#40;2&#44;76 frente a 1&#44;2&#41; de formas no cl&#225;sicas-heterocigotos seguros de 21-hidroxilasa&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Correlaci&#243;n entre fenotipo y genotipo en hiperplasia suprarrenal cong&#233;nita&#46; Predictores cl&#237;nicos de mutaci&#243;n severa</span></p><p class="elsevierStylePara">P&#46; Cabanas Rodr&#237;guez <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; J&#46; Barreiro <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; L&#46; Loidi <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; L&#46; Castro-Feijo&#243; <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; T&#46; Ar&#233;valo <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; M&#46; L&#243;pez-Franco <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; F&#46; Vasconcelos-Espada <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; C&#46; Quinteiro <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; F&#46; Dom&#237;nguez <span class="elsevierStyleSup">2</span> y M&#46; Pombo <span class="elsevierStyleSup">1<br></br> 1</span>Unidad de Endocrinolog&#237;a&#46; Crecimiento y Adolescencia&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario de Santiago&#46; A Coru&#241;a&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Unidad de Medicina Molecular&#46; FPGMX&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La hiperplasia suprarrenal cong&#233;nita &#40;HSC&#41; es un trastorno de la bios&#237;ntesis adrenal de colesterol&#44; siendo su causa m&#225;s frecuente la deficiencia de actividad de la enzima 21-hidroxilasa &#40;21-OH&#41;&#46; Las delecciones y otras alteraciones cromos&#243;micas en el gen <span class="elsevierStyleItalic"> CYP21</span> han sido identificadas como causa de d&#233;ficit de 21-OH&#46; Estas mutaciones han sido clasificadas seg&#250;n el grado de d&#233;ficit enzim&#225;tico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Describir predictores cl&#237;nicos de presencia o ausencia de mutaciones severas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Se estudiaron los pacientes diagnosticados de HSC por d&#233;ficit de 21-OH en nuestro centro&#44; clasific&#225;ndolos en dos grupos seg&#250;n presencia o ausencia de alguna mutaci&#243;n severa determinada por an&#225;lisis gen&#233;tico molecular&#46; Una vez establecidos mediante an&#225;lisis de regresi&#243;n log&#237;stica los mejores predictores cl&#237;nicos y bioqu&#237;micos de mutaci&#243;n severa&#44; se establecieron a partir de la curva ROC asociada los puntos de corte &#243;ptimos para el diagn&#243;stico de presencia o ausencia de mutaci&#243;n severa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se incluyeron 55 pacientes &#40;11 varones&#41;&#44; 22 de ellos con presencia de al menos una mutaci&#243;n severa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085529tab12.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Los mejores predictores fueron&#58; edad &#243;sea&#44; talla diana&#44; clitoromegalia o macrogenitosom&#237;a&#44; 17-OH-progesterona&#44; androstendiona y cortisol basales&#46; Determinamos la funci&#243;n de regresi&#243;n log&#237;stica que describe la correlaci&#243;n entre estas variables para identificar pacientes con o sin mutaci&#243;n severa&#46; La curva ROC derivada de esta ecuaci&#243;n tiene un &#225;rea bajo la curva de 0&#44;95 &#40;p &#61; 0&#44;003&#41; con dos puntos de corte &#243;ptimos&#44; el primero con sensibilidad 100 &#37; y valor predictivo positivo 71&#44;43 &#37;&#44; y el segundo con especificidad 100 &#37; y valor predictivo negativo 88&#44;89 &#37; para la identificaci&#243;n de pacientes con mutaciones severas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El fenotipo cl&#237;nico y bioqu&#237;mico de los pacientes con HSC por d&#233;ficit de 21-OH permite predecir la presencia de mutaciones severas&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hipoplasia adrenal cong&#233;nita e hipogonadismo hipogonadotropo por una nueva mutaci&#243;n del gen</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span></span><span class="elsevierStyleBold">en el cod&#243;n 184 &#40;g 2080-2081 INS a&#41;</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;L&#46; Ruibal Francisco&#44; O&#46; P&#233;rez Rodr&#237;guez&#44; L&#46; Loidi Fern&#225;ndez de Troc&#243;niz y S&#46; Parajes Castro<br></br><span class="elsevierStyleSup">1</span>Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario San Carlos&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Medicina Molecular&#46; Hospital Cl&#237;nico de Santiago de Compostela&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La hipoplasia adrenal cong&#233;nita agrupa varias enfermedades que tienen en com&#250;n el incorrecto desarrollo de las gl&#225;ndulas suprarrenales durante el per&#237;odo embrionario&#46; En el momento actual se conoce la existencia de varios genes que intervienen en la morfog&#233;nesis de la corteza suprarrenal entre los que se encuentra el gen <span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span>&#44; que se localiza en Xp21&#46; Codifica una prote&#237;na que pertenece al grupo de receptores nucleares hu&#233;rfanos y se denomina NORB1&#46; Es un factor de transcripci&#243;n de 470 amino&#225;cidos y se expresa en las gl&#225;ndulas adrenales&#44; en las g&#243;nadas y en la regi&#243;n hipot&#225;lamo-hipofisaria&#46; Presentamos el caso de un var&#243;n de 18 a&#241;os con una hipoplasia adrenal y un hipogonadismo hipogonadotropo por una mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic"> DAX-1</span> no descrita hasta el momento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Paciente estudiado&#58;</span> Joven de 18 a&#241;os de edad sin antecedentes familiares de inter&#233;s&#44; cuya historia comienza en el per&#237;odo neonatal&#46; Fue producto de un embarazo gemelar monocorial y monoanni&#243;tico&#44; cuyo hermano gemelo pensamos que falleci&#243; de una insuficiencia suprarrenal en el seno de la misma enfermedad que padece este paciente&#46; Ingres&#243; a los 16 d&#237;as de vida por presentar un cuadro de insuficiencs&#237;ndrome pierde-sal &#40;Na &#61; 110 mEq&#47;l&#41; con hiperpotasemia &#40;K  &#61; 7&#44;5 mEq&#47;l&#41;&#46; Fue tratado con l&#237;quidos y electrolitos&#44; glucocorticoides y aporte continuo de sal&#46; Se mantuvo sin tratamiento con un estado de salud aceptable hasta los 2 a&#241;os de edad&#44; en que comenz&#243; con una sintomatolog&#237;a progresiva consistente en anorexia&#44; avidez por la sal&#44; desmedro&#44; hiperpigmentaci&#243;n cut&#225;nea y finalmente un cuadro de choque&#44; hipoglucemia&#44; hiponatremia grave&#44; acidosis metab&#243;lica e hiperpotasemia&#44; siendo diagnosticado de insuficiencia suprarrenal global que se trat&#243; con y l&#237;quidos y electrolitos y aportes de gluco y mineralcorticoides de manera permanente&#46; Para dilucidar la etiolog&#237;a del insuficiencia suprarrenal se procedi&#243; a los 11 a&#241;os de edad a la retirada progresiva de los mineral y glucocorticoides&#46; En situaci&#243;n de insuficiencia suprarrenal se procedi&#243; a la extracci&#243;n de sangre para valoraci&#243;n de la funci&#243;n suprarrenal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> ACTH 1&#46;450 pg&#47;ml &#40;N &#61; 9-52&#41;&#59; 17-OH-progesterona&#44; cortisol&#44; D-4-androstendiona basales y tras 250 &#956;g de ACTH sint&#233;tica IV indetectables&#59; renina 1900 &#956;UI&#47;ml y aldosterona indetectable&#46; A los 13&#44;4 a&#241;os se realiz&#243; un test de LHRH que mostr&#243; una LH y FSH basales indetectables y de 2&#44;2 y 3&#44;8 mUI&#47;ml&#44; respectivamente&#44; tras est&#237;mulo&#46; Adem&#225;s de la terapia sustitutiva suprarrenal&#44; se inici&#243; tratamiento con preparados <span class="elsevierStyleItalic"> depot</span> de testosterona&#46; Su talla final ha sido de 150 cm &#40;talla diana 164 cm&#41;&#44; no present&#243; desarrollo puberal espont&#225;neo siendo el volumen testicular definitivo alcanzado de 2 ml y una pubarquia de V&#46; El estudio gen&#233;tico en sangre con amplificaci&#243;n PCR para el gen <span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span> mostr&#243; una mutaci&#243;n g 2080-2081 ins a en la primera posici&#243;n del cod&#243;n 168&#44; produciendo una parada prematura de la prote&#237;na DAX en la posici&#243;n 184&#46;-</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Se presenta una nueva mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span> en un paciente que present&#243; insuficiencia suprarrenal completa en el per&#237;odo neonatal&#44; ausencia de pubertad y talla baja patol&#243;gica&#46; Las nuevas mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span> ayudan a comprender la relaci&#243;n fenotipo-genotipo en cuadros de hipoplasia adrenal cong&#233;nita&#46;1</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Relaci&#243;n genotipo-fenotipo en HSC</span></p><p class="elsevierStylePara">I&#46; Leiva Gea&#44; A&#46; Caro Ja&#233;n&#44; E&#46; Caro Cruz&#44; E&#46; Garc&#237;a-Trivi&#241;o Arboleda&#44; J&#46; de la Cruz Moreno&#44; M&#46;D&#46; G&#225;mez G&#243;mez&#44; A&#46; Leiva Gea y A&#46; Arregui Armenteriz<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Complejo Hospitalario de Ja&#233;n&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introduci&#243;n&#58;</span> La hiperplasia suprarrenal cong&#233;nita &#40;HSC&#41; en el 90 &#37; de los casos se debe a d&#233;ficit de 21-hidroxilasa con una prevalencia de 1&#47;12&#46;000 en la forma cl&#225;sica y de 1&#47;100 a 1&#47;1&#46;000 en la forma no cl&#225;sica&#46; Es una enfermedad hereditaria monog&#233;ncia AR&#46; Seg&#250;n su forma de presentaci&#243;n cl&#237;nica se clasifican en&#58; perdedora de sal &#40;SW&#41;&#44; virilizante simple &#40;VS&#41; o forma tard&#237;a&#44; tambi&#233;n denominada no cl&#225;sica &#40;NC&#41;&#46; La frecuencia de portadores es de 1&#47;50 en formas severas y de 1&#47;5 en formas tard&#237;as&#44; sin olvidar que las formas tard&#237;as pueden ser portadoras de mutaciones severas&#46; En la forma cl&#225;sica el aumento de 17-OH progesterona es generalmente 10 veces el valor normal&#44; siendo en las formas no cl&#225;sicas la elevaci&#243;n m&#225;s leve&#46; Cifras menores de 2 ng&#47;dl descartan el diagn&#243;stico&#44; y &#233;ste es probable con cifras mayores de 6 ng&#47;dl&#46; Se recomienda test de ACTH cuando los valores de 17-OH progesterona se encuentran entre 2 y 6 ng&#47;dl&#44; considerando como anormal una respuesta superior a 10 ng&#47;dl&#46; La prevalencia de formas no cl&#225;sicas de hiperplasia suprarrenal cong&#233;nita en ni&#241;os con pubertad precoz es 7-10 &#37;&#46; Las formas no cl&#225;sicas de la deficiencia constituyen la patolog&#237;a herediataria m&#225;s frecuente en nuestro medio&#46; En el estudio gen&#233;tico de esta entidad&#44; las mutaciones m&#225;s frecuentemente observadas son&#58; intr&#243;n 2 en el 50 &#37; de la forma perdedora de sal &#40;SW&#41; y en el 50 &#37; de forma virilizante simple &#40;VS&#41;&#44; I 172 N en el 16&#44;6 &#37; de los casos de forma virilizante simple y V 281 L en 61&#44;5 &#37; de casos de formas no cl&#225;sica &#40;NC&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Se revisan 13 casos de HSC en nuestro medio&#46; Se presentan 5 SW&#44; 1 VS y 7 NC&#46; Los pacientes fueron clasificados de acuerdo al cuadro cl&#237;nico y el diagn&#243;stico confirmado por dosis hormonales&#46; Se realiz&#243; estudio molecular a 11 de los 13 casos junto con sus familias correspondientes&#46; En los 3 casos de forma WS en los que se realiz&#243; estudio gen&#233;tico&#44; las alteraciones encontradas fueron&#58; intr&#243;n 2G&#47;Mutaci&#243;n no detectada&#44; intr&#243;n 2&#47;intr&#243;n 2 y delecci&#243;n-conversi&#243;n intr&#243;n 2&#47;Ex&#243;n 3&#47;Del 8 pb&#46; En el caso con fenotipo VS el genotipo observado es intr&#243;n 2 G&#47;Normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> En los casos con fenotipo NC se realiza estudio gen&#233;tico a los 7 casos&#44; con los siguientes resultados&#58; Val 281 l&#47; Val 281 l &#40;2&#47;7&#41;&#44; Glu 318 Stop&#47;Normal &#40;1&#47;7&#41;&#44; Val 281 l&#47;normal &#40;3&#47;7&#41; y Val 281 l&#47;mutaci&#243;n no detectada &#40;1&#47;7&#41;&#46; En el estudio gen&#233;tico y hormonal de los familiares se detectan 8 formas cr&#237;pticas&#46; Se entiende por formas cr&#237;pticas&#44; sujetos asintom&#225;ticos con leve hiperandrogenismo biol&#243;gico y todos ellos portadores de anomal&#237;as en el gen de la 21-OH en uno o los dos cromosomas&#59; 7 de las 8 formas cr&#237;pticas presentan alteraciones tan s&#243;lo en uno de los cromosomas&#44; siendo la mutaci&#243;n m&#225;s frecuentemente encontrada Val 281 l&#47;normal&#59; 1 hermano de la forma WS se muestra portador de una mutaci&#243;n severa &#40;delecci&#243;n-conversi&#243;n intr&#243;n 2&#47;ex&#243;n 3&#47;normal&#41;&#46; Mostrando afectaci&#243;n en sus dos cromosomas s&#243;lo un caso&#44; hermano de forma no cl&#225;sica&#44; con genotipo &#40;Val 281 l&#47;Val 281 l&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Del an&#225;lisis de la relaci&#243;n genotipo&#47;fenotipo se observa una alta correlaci&#243;n entre las manifestaciones cl&#237;nicas y el genotipo encontrado&#46; La mutaci&#243;n m&#225;s frecuentemente observada est&#225; en la forma SW intr&#243;n 2 al igual que en la forma VS y Val 281 L en forma no cl&#225;sica&#46; Se corresponde con los resultados encontrados en otras series estudiadas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Importancia del estudio de familiares de los casos afectados que permite el diagn&#243;stico de formas cr&#237;pticas de la deficiencia que son susceptibles de consejo gen&#233;tico&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> El hecho de observar dentro de una misma familia hermanos afectados con id&#233;ntico genotipo CYP21 pero con diferente forma cl&#237;nica &#40;forma NC y forma cr&#237;ptica&#41; hace pensar que otros factores gen&#233;ticos o ambientales deben estar implicados en la variabilidad de esta expresi&#243;n cl&#237;nica&#44; apoyada por las observaciones de otros estudios que apoyan esta interpretaci&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Composici&#243;n corporal y resistencia perif&#233;rica a la insulina&#46; Su relaci&#243;n con el hiperandrogenismo de la HSC por d&#233;ficit de 21-hidroxilasa</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Oliver Igu&#225;cel&#44; C&#46; Oliver Vigueras&#44; R&#46; Lama More&#44; B&#46; Lodoso Tordesillas&#44; J&#46; Guerrero Fern&#225;ndez y R&#46; Gracia Bouthelier<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil La Paz&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La terap&#233;utica de supresi&#243;n con cortisona en la HSC es limitada y en general&#44; se mantienen niveles elevados de andr&#243;genos&#46; Existe el riesgo de resistencia perif&#233;rica a la insulina y alteraciones en la composici&#243;n corporal secundarios al hiperandrogenismo de estos pacientes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Conocer las caracter&#237;sticas de composici&#243;n corporal y su relaci&#243;n con las alteraciones metab&#243;licas y hormonales en ni&#241;os diagnosticados HSC por d&#233;ficit de 21 hidroxilasa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Se estudian 68 ni&#241;os&#58; 32 controles con edad media de 10&#44;5 a&#241;os &#40;7-17&#41; sin alteraciones hormonales &#40;17 ni&#241;as y 15 ni&#241;os&#41; y 38 pacientes &#40;18 mujeres y 20 varones&#41; diagnosticados de HSC por d&#233;ficit de 21-hidroxilasa&#44; 24 pacientes con forma no cl&#225;sica y 14 con forma cl&#225;sica&#46; Edad media&#58; 11&#44;2 a&#241;os &#40;2-22&#41;&#46; Se analiza la composici&#243;n corporal por antropometr&#237;a &#40;f&#243;rmulas de Durning y Siri&#41; y por Bioimpedancia &#40;<span class="elsevierStyleItalic">software</span> RJL System&#41;&#46; La insulina basal mU&#47;ml&#44; el HOMA &#40;glucosa basal mmol&#47;l x  insulina basal &#956;U&#47;ml&#41;&#47;22&#44;5 y la testosterona en pg&#47;ml&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Los niveles de Testosterona fueron muy variables&#58; 1&#46;766 &#177; 2&#46;555 pg&#47;ml&#44; no objetiv&#225;ndose diferencias por la edad ni por el sexo de los pacientes&#46; Insulina basal &#40;IB&#41; 15 &#177; 15 mU&#47;ml y los de HOMA&#58; 2&#44;3 &#177; 1&#44;77&#44; habi&#233;ndose encontrado diferencias significativas entre p&#250;beres y no p&#250;beres &#40;IB&#58; p &#61; 0&#44;01 y HOMA p &#61; 0&#44;02&#41; pero no encontramos diferencias por sexo&#46; Aunque los niveles de insulina basal IB en pacientes fue mayor que en los controles &#40;11&#44;2  &#177; 4&#44;5&#41; esta diferencia no fue significativa&#46; Los pacientes presentaron&#58; los &#237;ndices de relaci&#243;n peso&#47;talla significativamente m&#225;s altos que los controles&#44; observamos&#44; as&#237; mismo&#44; que la masa corporal grasa &#40;MCG&#41; fue superior &#40;105&#44;7 &#177; 34 &#37;N frente a 178 &#177; 73 &#37; N p &#61; 0&#44;008&#41;&#44; no encontr&#225;ndose relaci&#243;n con la masa corporal magra MCM &#40;27&#44;3 &#177; 10 frente a 32&#44;96 &#177; 14 p &#61; 0&#44;001&#41;&#46; Hab&#237;a una correlaci&#243;n significativa entre los niveles de T y la MCM &#40;p &#60; 0&#44;02 r &#61; 0&#44;4&#41; pero no con la MCG&#46; La MCG se correlacionaron con los niveles de IB &#40;p &#61; 0&#44;009 r &#61; 0&#44;74&#41; y de HOMA &#40;p &#61; 0&#44;01 r &#61; 0&#44;68&#41;&#46; Los niveles de T no se correlacionaron con con los de IB ni con HOMA&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> En nuestra serie se encontr&#243; un aumento de masa corporal grasa y ligero de MCM&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La MCG se correlacion&#243; con la IB y con HOMA&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La MCM se correlacion&#243; con la T&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> No encontramos correlaci&#243;n entre los niveles de T y de IB ni HOMA <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> En nuestra serie&#44; la resistencia perif&#233;rica a la insulina no ser&#237;a secundaria directamente al hiperandrogenismo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">S&#237;ndrome de Antley-Bixler e hiperplasia suprarrenal</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;A&#46; Nieto Cuartero&#44; S&#46; Vila&#44; A&#46; Linares&#44; A&#46; M&#237;nguez&#44; M&#46; Monle&#243;n y A&#46; Pascual<br></br> Servicios de Endocrinolog&#237;a&#44; Neurocirug&#237;a&#44; Rehabilitaci&#243;n&#44; Traumatolog&#237;a y Laboratorio RIA-UCIP&#46; Hospital Infantil Universitario Ni&#241;o Jes&#250;s&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Antley y Bixler describieron en 1975 la asociaci&#243;n de craneosin&#243;stosis&#44; sin&#243;stosis radiohumeral y atresia coanal&#46; En una reciente revisi&#243;n se han descrito 23 casos en el mundo y el nuestro aporta la evoluci&#243;n tras tres a&#241;os y medio de la asociaci&#243;n con hiperplasia renal por d&#233;ficit de 21 hidroxilasa&#44; hipospadias micropene criptorquidia bilateral&#44; hipoacuasia neurosensorial y higroma cerebral&#44; con inteligencia normal y colocaci&#243;n de v&#225;lvula de derivaci&#243;n en el ventr&#237;culo cerebral peritoneal y la normalizaci&#243;n con el terapia sustitutiva gluco y mineral corticoide de las cifras de testosterona s&#233;rica SDHEA 17-alfa-OH progesterona&#44; aldosterona y renina&#46; Antecedentes familiares&#58; hijo &#250;nico de padres no consangu&#237;neos&#44; sanos&#46; Antecedentes personales&#58; 35 semanas de gestaci&#243;n&#44; parto por ces&#225;rea&#44; PRN&#58; 2&#44;430 kg TRC&#58; 48 cm&#46; Las cifras de 17-alfa-OH progesterona estaban muy elevadas&#58; 120 nmol&#47;l y fueron subiendo a los 5 d&#237;as a 193 nmol&#47;l&#44; se instaur&#243; tratamiento sustitutivo corticoideo&#44; con lo cual se logr&#243; normalizar las cifras elevadas de 17-alfa-OHP&#44; al igual que las cifras de ACTH&#44; aldosterona&#44; renina y SDHEA&#46; El esc&#225;ner cerebral mostr&#243; una platibasis severa con marcado aumento del espacio subaracnoideo y del volumen del sistema ventricular comunicante&#46; Se coloc&#243; por el Servicio de Neurocirug&#237;a una v&#225;lvula de derivaci&#243;n ventr&#237;culo peritoneal&#59; igualmente&#44; se realiz&#243; la correcci&#243;n de la sinostosis radiohumeral cubital bilateral&#44; por el Servicio de Traumatolog&#237;a&#46; Se aprecia una campo dactilia de los dedos de la mano derecha&#44; tercero&#44; cuarto y quinto&#44; caderas y rodillas en flexi&#243;n pero reductibles&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Aportamos la asociaci&#243;n de hiperplasia renal cong&#233;nita&#44; con micropene y criptorquidia al s&#237;ndrome de Antley-Bixler&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Comentamos la excelente respuesta tanto a la correcci&#243;n de la craneosin&#243;stosis como del control de su hiperplasia suprarrenal y que la colaboraci&#243;n de neurocirujanos&#44; traumat&#243;logos&#44; endocrinos pedi&#225;tricos y rehabilitadores&#44; logra una mejor&#237;a en la evoluci&#243;n de este s&#237;ndrome&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">S&#237;ndrome de Von Hippel Lindau</span></p><p class="elsevierStylePara">C&#46; Rodr&#237;guez Delhi&#44; M&#46;&#170; J&#46; Antu&#241;a&#44; M&#46; Galbe y M&#46;F&#46; Rivas Crespo<br></br> Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica y Oncolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario Central de Asturias&#46; Oviedo&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El feocromocitoma es un tumor endocrino infrecuente&#46; Puede formar parte de s&#237;ndromes familiares neopl&#225;sicos&#58; la neoplasia endocrina m&#250;ltiple 2 y el s&#237;ndrome de von Hippel Lindau&#44; ambos autos&#243;micos dominantes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 12 a&#241;os que consulta por p&#233;rdida de visi&#243;n en el ojo izquierdo&#44; refiriendo adem&#225;s poliuria&#44; polidipsia&#44; y sudoraci&#243;n&#46; Su tensi&#243;n arterial est&#225; elevada &#40;198&#47;135 mmHg&#41; y en el fondo de ojo se objetiva una retinopat&#237;a hipertensiva de grado IV&#46; En el estudio etiol&#243;gico de la hipertensi&#243;n&#44; la funci&#243;n renal y hep&#225;tica son normales&#44; pero las catecolaminas urinarias est&#225;n patol&#243;gicamente elevadas y se ve una masa suprarrenal izquierda en la ecograf&#237;a y la TC&#46; &#201;sta es hipercaptante en la gammagraf&#237;a con <span class="elsevierStyleSup">123</span>I&#44; identific&#225;ndose como feocromocitoma&#44; por lo que controlada la hipertensi&#243;n arterial con fenoxibenzamina&#44; se hace suprarrenalectom&#237;a izquierda&#46; Tras ella&#44; se mantiene normotenso sin precisar tratamiento&#46; El estudio gen&#233;tico objetiva la mutaci&#243;n TC &#40;175&#41; AAC&#47;Y175N del gen VHL &#40;3p25-p26&#41; en el paciente y en su madre&#46; Tres meses despu&#233;s vuelven a elevarse las catecolaminas y la normetanefrina en orina&#59; se descubre otro feocromocitoma en la gl&#225;ndula contralateral&#44; que obliga a su extirpaci&#243;n&#46; Actualmente est&#225; con tratamiento sustitutivo con hidraltesona&#44; con controles peri&#243;dicos por la posibilidad de nuevas neoplasias en los que se le ha detectado un angioma cerebeloso&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> Es necesario realizar un estudio gen&#233;tico a todos los casos de feocromocitoma&#44; especialmente si es bilateral&#44; por la posibilidad de un s&#237;ndrome familiar &#40;asociado o no a otras neoplasias&#41; por el riesgo de otras neoplasias asociadas en el propio paciente y en sus familiares&#46; Tambi&#233;n es fundamental para su consejo gen&#233;tico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Feocromocitoma&#58; un tumor excepcional en ni&#241;os</span></p><p class="elsevierStylePara">C&#46; Del Castillo Villaescus&#44; J&#46; Mar&#237;n Serra&#44; J&#46;L&#46; Tortajada Soriano&#44; M&#46;J&#46; L&#243;pez Garc&#237;a&#44; R&#46; Alpera Lacruz y R&#46; Hern&#225;ndez Marco<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Doctor Peset&#46; Valencia&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El feocromocitoma es un tumor muy poco frecuente&#46; Aparece en 0&#44;5-0&#44;1 &#37; de la poblaci&#243;n hipertensa y solamente un 10 &#37; en ni&#241;os&#44; con predominio en varones&#46; Se localiza en la m&#233;dula suprarrenal en un 85 &#37; de los casos&#44; y es bilateral en el 20-25 &#37;&#46; La cl&#237;nica viene dada por el aumento de noradrenalina o adrenalina procedente del tumor &#40;HTA&#44; cefalea y aumento de sudoraci&#243;n&#41;&#46; Existe asociaci&#243;n familiar en el 10-30 &#37; de los casos y raramente es maligno &#40;menos del 10 &#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Escolar mujer de 7 a&#241;os remitida por cefalea de tres meses de evoluci&#243;n y alteraci&#243;n de la tensi&#243;n arterial &#40;sist&#243;lica de 130 mmHg&#41;&#46; P&#233;rdida de apetito y aumento de la sudoraci&#243;n en los &#250;ltimos meses&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Antecedentes familiares&#58;</span> Padre 36 a&#241;os&#44; hipercolesterolemia&#46; Madre y hermana de 12 a&#241;os sanas&#46; Abuela materna&#44; HTA&#44; fallecida a los 67 a&#241;os por hemorragia cerebral&#46; T&#237;o materno 40 a&#241;os&#44; HTA y manchas cut&#225;neas&#46; No antecedentes de tumores s&#243;lidos ni neurofibromatosis&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes personales&#58;</span> sin inter&#233;s&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Peso&#58; 22&#44;5 kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">25</span>&#41;&#46; Talla&#58; 128 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">90</span>&#41;&#46; T&#46;&#170; axilar&#58; 36 &#176;C&#46; FC&#58; 100 l&#47;m&#46; PA &#40;ambos miembros superiores&#41;&#58; 175&#47;124&#46; Buen aspecto general&#44; ligera palidez cut&#225;nea&#44; pulsos perif&#233;ricos sim&#233;tricos&#46; Auscultaci&#243;n card&#237;aca&#58; soplo sist&#243;lico I&#47;VI en borde esternal izquierdo y &#225;pex&#44; segundo ruido desdoblado fijo&#46; Auscultaci&#243;n pulmonar normal&#46; Abdomen sin masas ni hepatoesplenomegalia&#46; No soplos en abdomen ni en fosa lumbar&#46; Estudio neurol&#243;gico normal&#46; Genitales normales&#46; Aumento de pigmentaci&#243;n en codos y ano&#46; Seis manchas caf&#233; con leche desde el nacimiento&#44; una mayor de 2 cm&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraciones complementarias&#58;</span> Hemograma&#58; serie roja normal&#44; leucocitosis 16400 con neutrofilia 79 &#37;&#46; Bioqu&#237;mica&#58; glucemia 100 mg&#47;dl&#44; creatinina 0&#44;4 mg&#47;dl&#44; GOT&#47;GPT 29&#47;25UI&#47;l&#44; colesterol total 268 mg&#47;dl&#44; calcio 10&#44;4 mg&#47;dl&#44; f&#243;sforo 4&#44;6 mg&#47;dl&#44; magnesio 2&#44;7 mg&#47;dl&#44; fosfatasas alcalinas 162 UI&#47;l&#44; prote&#237;nas totales 8 g&#47;dl&#44; iones normales&#46; TSH y T4L normales&#44; cortisol 8h&#58; 50 &#956;g&#47;dl&#44; PTHi 33 pg&#47;ml&#46; Enolasa neuro-espec&#237;fica&#58; 14&#44;6ng&#47;ml&#46; Orina 24 h&#58; ClCr 121 ml&#47;min&#47;1&#44;73 m <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; calcio 6&#44;7 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; Ca&#47;Cr 0&#44;33&#44; EFNa 0&#44;11 &#37;&#44; aldosterona 24 &#956;g&#47;24h&#44; cortisol 177 &#956;g&#47;24 h&#44; adrenalina 82 &#956;g&#47;d&#237;a&#44; noradrenalina &#62; 7&#46;500 &#956;g&#47;d&#237;a&#44; &#225;cido vanilmand&#233;lico 14 mg&#47;d&#237;a&#46; Ecograf&#237;a abdominal&#47;Doppler renal&#58; masa suprarrenal derecha de 3&#44;8 x 3&#44;2 x 3 cm&#46; Suprarrenal izquierda y ri&#241;ones normales&#46; RM&#58; tumoraci&#243;n redondeada comprometiendo suprarrenal derecha&#44; de 4 x  3 cm&#46; En T2&#44; tumor de alta intensidad&#44; t&#237;pico tumor cromaf&#237;n&#46; No otras lesiones&#46; TC tor&#225;cica&#58; normal&#46; ECG&#58; normal&#59; Ecocardiograf&#237;a-Doppler&#58; insuficiencia mitral leve con v&#225;lvula normal&#46; Gammagraf&#237;a &#243;sea&#58; normal&#46; Gammagraf&#237;a con MIBG &#40;10 h y 24 h tras trazador&#41;&#58; no captaci&#243;n&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> Con diagn&#243;stico de sospecha de feocromocitoma se inicia tratamiento con nifedipina sin respuesta&#44; por lo que se cambia a fenoxibenzamina&#59; se trata durante 13 d&#237;as con respuesta lenta&#44; disminuyendo las cifras de PA de 150&#47;87 a 130&#47;80&#46; Se realiza intervenci&#243;n quir&#250;rgica el d&#237;a 16 de tratamiento sin incidencias&#46; Tras la intervenci&#243;n se reinicia tratamiento antihipertensivo &#40;fenoxibenzamina&#41; por cifras tensionales de nuevo elevadas&#46; Disminuye la excreci&#243;n de normetanefrina en orina de 24 h a 297 &#956;g&#47;d&#237;a&#46; El informe anatomopatol&#243;gico confirma el diagn&#243;stico de feocromocitoma adrenal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> El feocromocitoma es una causa tratable de HTA que debe ser tenida en cuenta ante un ni&#241;o con HTA&#44; sobre todo si es mantenida&#46; Tras el diagn&#243;stico es importante el seguimiento del paciente y tambi&#233;n el estudio familiar debido a la posible asociaci&#243;n con otros tumores&#44; como los del grupo MEN y displasias neuroectod&#233;rmicas&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Disgenesia gonadal parcial</span></p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Dom&#237;nguez Garc&#237;a&#44; S&#46; Quinteiro Gonz&#225;lez&#44; N&#46; Montesdeoca Araujo y Y&#46; Novoa Medina<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Universitario Materno-Infantil de Las Palmas&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La disgenesia gonadal mixta &#40;DGM&#41; y el seudohermafroditismo masculino disgen&#233;tico &#40;SMD&#41; son dos formas de seudohermafroditismo masculino que se presentan con ausencia de regresi&#243;n de estructuras mullerianas y genitales ambiguos&#46; La DGM se caracteriza por g&#243;nadas&#44; asim&#233;tricas que consisten en un test&#237;culo con grados variables de disgenesia en un lado y una cintilla gonadal&#44; indiferenciada&#44; en el otro&#44; el cariotipo suele ser 45 X&#47;46 XY aunque puede ser 46 XY&#46; El SMD 46 XY se caracteriza por que ambas g&#243;nadas presentan diferenciaci&#243;n de tipo testicular&#44; aunque sea disgen&#233;tica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 1&#58;</span> Ni&#241;a de 10 a&#241;os que consulta por estancamiento estatural en los &#250;ltimos 3 a&#241;os&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes personales &#40;AP&#41;&#58;</span> sin inter&#233;s&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Antecedentes familiares &#40;AF&#41;&#58;</span> talla materna 170 cm&#44; talla paterna 175 cm&#44; talla diana 166 cm &#40;SDS 0&#44;63&#41;&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58; peso 39&#44;2 kg&#44; talla 128&#44;5 cm &#40;SDS &#173;1&#44;64&#41;&#44; velocidad de crecimiento 1&#44;1 cm&#47;a&#241;o &#40;p &#60; 0&#44;1&#41;&#44; pron&#243;stico de talla adulta 146&#44;5 cm &#40;SDS &#173;2&#44;62&#41;&#46; Rasgos fenot&#237;picos de Turner &#40;cuello alado&#44; mamilas separadas&#41;&#46; Genitales externos fenotipo femenino&#46; Estadio puberal S1P1A1&#46; Estudio hormonal&#58; FSH 8&#44;3 UI&#47;l&#44; LH 0&#44;2 UI&#47;l&#44; 17-beta-estradiol &#60; 20 pg&#47;ml&#44; testosterona libre &#40;T&#41; 0&#44;09 pg&#47;ml&#44; T tras est&#237;mulo HCG 0&#44;07 pg&#47;ml&#44; IGF1 155 ng&#47;ml&#44; IGFBP3 2&#44;45 &#956;g&#47;ml&#44; funci&#243;n tiroidea normal&#46; Cariotipo mosaicismo 45 X&#47;46 XY&#44; la l&#237;nea 46 XY en una proporci&#243;n del 70-75 &#37; y la l&#237;nea 45 X en una proporci&#243;n del 25-30 &#37;&#46; Ecograf&#237;a p&#233;lvica&#58; Utero de 3-4 cm de di&#225;metro longitudinal &#40;peque&#241;o para la edad&#41;&#44; no estructuras anexiales&#46; IRM pelvis&#58; No se visualizan ni utero&#44; ni anejos&#46; Estudio anatomopatol&#243;gico&#58; G&#243;nada derecha&#58; gonadoblastoma de 2 x  1 x 0&#44;5 cm&#46; G&#243;nada izquierda&#58; Tejido ov&#225;rico compuesto por estroma con ausencia de elementos germinales&#44; trompas derecha e izquierda sin alteraciones histol&#243;gicas significativas&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Diagn&#243;stico&#58;</span> DGM&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Tratamiento&#58;</span> gonadectom&#237;a bilateral&#44; tratamiento con hormona del crecimiento y terapia estrog&#233;nica sustitutiva en edad puberal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 2&#58;</span> Neonato con genitales ambiguos&#46; AP y AF sin inter&#233;s&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraci&#243;n&#58;</span> genitales ambiguos&#44; pene hiposp&#225;dico con escroto hipopl&#225;sico&#44; b&#237;fido y con rafe medio&#44; no se palpan testes&#46; Estudio hormonal&#58; T basal 0&#44;31 ng&#47;ml&#44; T tras estimulo HCG 3&#44;9 ng&#47;ml&#44; dihidroT 0&#44;77 ng&#47;ml&#44; LH y FSH &#60; 0&#44;1 UI&#47;l&#44; ACTH basal 25 pg&#47;ml&#44; cortisol basal 11 &#956;g&#47;ml&#44; 17-OH-pregnenolona 0&#44;43 ng&#47;ml&#44; 17-OH-progesterona 7 ng&#47;ml&#44; DHEAS 26 &#956;g&#47;dl&#44; delta 4 androstendiona 8&#44;6 ng&#47;ml&#46; Cariotipo&#58; 46 XY&#46; Genitograf&#237;a&#58; paso de contraste a vejiga&#44; sin f&#237;stulas a otros &#243;rganos genitales&#44; uretra corta&#46; IRM pelvis&#58; teste derecho de 2 cc en extremo superior de canal inguinal derecho&#44; teste izquierdo de 1cc en anillo inguinal superficial&#46; Anatom&#237;a patol&#243;gica&#58; Disgenesia testicular bilateral con restos mullerianos&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Diagn&#243;stico&#58;</span> SMD&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Tratamiento&#58;</span> Biopsia testicular bilateral&#44; fijaci&#243;n de teste derecho en escroto&#44; g&#243;nada izquierda m&#237;nima e intrabdominal no se puede liberar&#46; Se informa a los padres y acuerdan la decisi&#243;n de conducirle como var&#243;n&#46; Terapia de estimulaci&#243;n con testosterona 9 semanas y genitoplastia masculina&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> La disgenesia gonadal parcial es una alteraci&#243;n de la diferenciaci&#243;n sexual&#44; que implica un grupo heterog&#233;neo de trastornos de la g&#243;nada y alteraci&#243;n del fenotipo&#46; Los hallazgos clinicopatol&#243;gicos en la DGM y SMD son similares&#46; Esto sugiere que estas dos entidades son diferentes formas de la misma patolog&#237;a&#44; por lo que se propone una &#250;nica etiopatogenia&#46; El desarrollo gonadal anormal es causado por aberraciones&#47;mosaicismos o mutaciones&#47;delecciones cromos&#243;micas en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SRY</span> o en otros genes responsables de la diferenciaci&#243;n gonadal&#46; El diagn&#243;stico diferencial anatomopatol&#243;gico debe permitir clasificar a los pacientes con ambig&#252;edad sexual entre DGM y SMD&#46; El estudio histol&#243;gico de estos casos es importante para un correcto diagn&#243;stico y prevenir los cambios neopl&#225;sicos&#46; Aunque lo habitual en estos pacientes es ser asignados al sexo femenino&#44; la decisi&#243;n sobre el sexo de crianza se debe basar en el potencial de funci&#243;n normal de los genitales externos&#46; La alternativa de la reconstrucci&#243;n masculina es una opci&#243;n en caso de virilizaci&#243;n importante y un teste descendido&#46; En la pubertad los estudios hormonales informan de la capacidad funcional de los testes&#46; Si hay una deficiencia la terapia hormonal es necesaria&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Variaciones fenot&#237;picas en la presentaci&#243;n neonatal del seudohermafroditismo masculino</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;M&#46; Caimari&#44; J&#46; Ferragut&#44; M&#46; Herrera&#44; J&#46; Bregante y J&#46; Rossell<br></br> Pediatr&#237;a&#46; Hospital Universitario Son Dureta&#46; Palma de Mallorca&#46; Baleares&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El seudohermafroditismo masculino engloba una serie de transtornos en la diferenciaci&#243;n sexual&#44; debido a diferentes etiolog&#237;as&#44; entre ellas el s&#237;ndrome de resistencia a los andr&#243;genos &#40;SRA&#41; y el d&#233;ficit de 5-alfa-reductasa&#46; En &#233;poca neonatal presentan genitales externos ambiguos o femeninos normales con presencia de g&#243;nadas masculinas y cariotipo 46 XY&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Casos cl&#237;nicos&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1&#46;</span> Reci&#233;n nacida con genitales externos femeninos en cuya exploraci&#243;n se observa hipoplasia de labios menores y en labios mayores se palpan estructuras que parecen corresponder a g&#243;nadas&#46; Es el segundo hijo de una madre sana&#44; procedente de Rep&#250;blica Dominicana&#44; con embarazo y parto normales&#46; En la historia familiar hay varias hermanas de la madre con amenorrea y esterilidad&#46; El estudio hormonal basal es normal&#46; En la ecograf&#237;a abdominal y RM no se visualizan &#250;tero ni ovarios y se observan g&#243;nadas en labios mayores&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; cariotipo 46 XY&#46; Estudio del gen <span class="elsevierStyleItalic">AR</span> revela una banda extra en el ex&#243;n 4&#44; cuya secuenciaci&#243;n muestra mutaci&#243;n D690G en hemicigosis&#46; Evoluci&#243;n&#58; al mes de vida ya no se detectan g&#243;nadas en labios&#59; al 4&#46;&#186; mes se procede gonadectom&#237;a bilateral y herniorrafia inguinal derecha&#46; El examen histol&#243;gico revela tejido testicular neonatal normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Casos 2 y 3&#58;</span> Reci&#233;n nacidas gemelas&#44; prematuras de 28 semanas de gestaci&#243;n &#40;peso 890 g y 1&#46;045 g&#41;&#46; Madre sana sin antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#46; A la exploraci&#243;n neonatal se aprecian genitales femeninos normales con aparici&#243;n de hernias bilaterales a los 2 meses&#46; Se solicita estudio ecogr&#225;fico p&#233;lvico-abdominal&#58; ausencia de genitales internos femeninos&#44; probables testes en conducto inguinal&#46; Test de HCG con cociente T&#47;DHT normal&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; cariotipo 46 XY&#46; Estudio&#58; mutaci&#243;n R607X en gen AR&#46; Al a&#241;o se efectua laparoscopia con gonadectom&#237;a bilateral y herniorrafia&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Caso 4&#58;</span> Reci&#233;n nacida normal&#44; embarazo controlado&#44; parto por ces&#225;rea&#44; PAEG&#46; Per&#237;odo neonatal normal&#46; Antecedentes familiares sin inter&#233;s&#46; Remitido a los 23 d&#237;as por aspecto at&#237;pico de genitales externos&#58; edema de labios mayores&#44; hipertrofia de cl&#237;toris y ausencia de orificio vaginal&#46; No se palpan g&#243;nadas&#46; Meato uretral en perin&#233;&#46; Ecograf&#237;a abdominal&#58; no se visualizan genitales femeninos&#46; Estudio hormonal tras HCG&#58; &#237;ndice T&#47;DHT 18&#44;6&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; cariotipo 46 XY&#46; Estudio molecular&#58; mutaci&#243;n puntual en gen 5-alfa-reductasa tipo2&#46; Evoluci&#243;n&#46; A los 2 meses se palpa teste en labio mayor izquierdo y en conducto inguinal derecho&#44; se practica gonadectom&#237;a bilateral al 6&#46;&#186; mes&#44; con biopsia de piel genital&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Caso 5&#58;</span> Reci&#233;n nacida con diagn&#243;stico prenatal de seudohermafroditismo masculino con cariotipo 46 XY y genitales externos femeninos&#46; Antecentes familiares de dos hermanas de la madre con diagn&#243;stico de SRA&#46; Exploraci&#243;n genital neonatal normal&#46; Ecograf&#237;a abdominal&#58; no se visualizan estructuras mullerianas&#46; Estudio hormonal tras HCG&#58; &#237;ndice T&#47;DHT 12&#44;80&#46; Estudio molecular del gen AR negativo&#44; pendiente resultado del gen de 5-alfa-reductasa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Necesidad de una exploraci&#243;n genital detallada en el reci&#233;n nacido&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La historia familiar detallada puede en ocasiones orientar el diagn&#243;stico&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Utilidad de la ecograf&#237;a como exploraci&#243;n inmediata&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> El estudio gen&#233;tico es esencial para completar el diagn&#243;stico&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> Gonadectom&#237;a bilateral&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> 6&#41;</span> Necesidad de un equipo multidisciplinar para el tratamiento precoz&#44; inmediato y a largo plazo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">S&#237;ndrome de insensibilidad a los andr&#243;genos completa y sexo mental masculino</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;A&#46; Berm&#250;dez de la Vega&#44; M&#46;J&#46; Villalobos Linares&#44; M&#46; L&#243;pez-Campos Bodineau y M&#46; Jim&#233;nez Tejada<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Virgen Macarena&#46; Sevilla&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Presentar un caso de insensibilidad complet a a los andr&#243;genos &#40;SIAC&#41; asociado a sexo mental masculino&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">Anamnesis&#58;</span> Paciente de 13 a&#241;os y 6 meses de edad&#44; que coa desde siempre ser var&#243;n&#46; Antecedentes personales&#58; no de inter&#233;s&#46; Antecedentes familiares&#58; amenorrea primaria en dos t&#237;as maternas y una prima hermana adultas&#46; Tres hermanas de 10&#44; 12 y 16 a&#241;os con desarrollo sexual normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> vestimenta y ademanes masculinos&#46; Genitales externos de aspecto femenino prepuberal&#46; Ausencia de vello p&#250;bico &#40;P1&#41;&#46; No hipertrofia de cl&#237;toris&#46; No palpaci&#243;n de testes inguinal&#46; Vagina hipopl&#225;sica con fondo ciego a 2 cm&#46; No desarrollo mamario &#40;S1&#41;&#46; Talla 154&#44;9 cm&#46; Peso 47&#44;1 kg&#46; Resto&#44; sin hallazgos de inter&#233;s&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Ex&#225;menes complementarios&#58;</span> cariotipo 46 XY&#59; test de LHRH &#40;100 &#956;g sc&#44; 40 min&#41;&#58; FSH&#47;lH&#58; 3&#47;4&#44;1&#44; 14&#44;8&#47;53 mIU&#47;ml&#59; test de hCG &#40;2&#44;500 IU&#47;48 h&#44; 3 dosis&#41;&#44; basales&#47;postest&#237;mulo&#58; testosterona total&#44; 5&#47;10&#44;5 nmol&#47;l&#59; testosterona libre&#44; 2&#44;03&#47;5&#44;33 pg&#47;ml&#59; DHEA-s&#44; 154&#47;193 &#956;g&#47;dl&#59; 17-OH-progesterona&#44; 2&#44;1&#47;1&#44;8 ng&#47;ml&#59; androstendiona&#44; 4&#44;76&#47;3&#44;86 ng&#47;ml&#59; androstanodiol&#44; 1&#44;9&#47;5&#44;8 ng&#47;ml&#59; dihidrotestosterona 0&#44;080&#47;0&#44;110 nmol&#47;l&#46; Ecograf&#237;a y RM abdominop&#233;lvica&#58; no im&#225;genes correspondientes a &#250;tero ni anejos&#44; no testes intraabdominales&#46; Edad &#243;sea&#58; 12 a&#241;os &#40;mujer&#41;&#44; 13&#44;4 a&#241;os &#40;hombre&#41;&#46; Diagn&#243;stico molecular&#58; mutaci&#243;n concreta en el gen RA &#40;cambio de C por G en el ex&#243;n 2&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> La incidencia de SIAC es de 1&#47;20&#46;000 reci&#233;n nacidos con sexo gen&#233;tico masculino&#46; Las mutaciones en el ex&#243;n 2 suelen provocar formas completas&#46; En &#233;stas&#44; el sexo que se asigna es el femenino&#44; con adecuada adaptaci&#243;n psicosocial&#46; El tratamiento consiste en la extirpaci&#243;n de testes y tratamiento hormonal sustitutivo desde la pubertad&#46; El caso expuesto plantea una importante controversia terap&#233;utica al asociarse a sexo mental masculino&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> MISCELANEA</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evaluaci&#243;n cl&#237;nica y gen&#233;tica del s&#237;ndrome de Turner</span></p><p class="elsevierStylePara">T&#46; Ar&#233;valo Saade&#44; P&#46; Cabanas&#44; L&#46; Castro-Feijo&#243;&#44; M&#46; L&#243;pez&#44; M&#46; Fuster&#44; J&#46; Barreiro y M&#46; Pombo<br></br> Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#44; Crecimiento y Adolescencia&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de Turner &#40;ST&#41; es una enfermedad cromos&#243;mica causada por una completa o parcial monosom&#237;a del cromosoma X&#44; con incidencia de 1&#47;2&#46;000-2&#46;500 nacidos vivos&#44; fenot&#237;picamente ni&#241;as&#46; Esta entidad nosol&#243;gica est&#225; caracterizada por&#58; rasgos dism&#243;rficos&#44; disgenesia gonadal y en el 95-100 &#37; una importante afectaci&#243;n de la talla constituyendo una de las indicaciones de hormona de crecimiento &#40;GH&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Analizar las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas del ST&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Mostrar los diferentes cariotipos reportados en estas pacientes&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Establecer la presencia de anomal&#237;as cong&#233;nitas y dem&#225;s enfermedades asociadas al ST&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticadas de ST &#40;de enero de 1984 a diciembre de 2004&#41;&#46; Se analiz&#243;&#58; <span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Aspectos demogr&#225;ficos&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Caracter&#237;sticas cl&#237;nicas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Cariotipo &#40;FISH&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> enfermedades asociadas&#46; Para el an&#225;lisis estad&#237;stico se utiliz&#243; el programa&#58; SPSS 11&#46;0&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Fueron diagnosticadas 36 pacientes&#46; La primera consulta se realiz&#243; a los 7&#44;6 a&#241;os &#177; 4&#44;1 y el motivo de consulta m&#225;s frecuente fue la talla baja&#46; La edad media de diagn&#243;stico fue 5&#44;6 a&#241;os &#177;  4&#44;5&#46; En el cariotipo &#40;FISH&#41; se evidencia&#58; monosom&#237;a &#40;45 X&#41;&#58; 25 &#37;&#44; mosaicismo&#58; 50 &#37; y mosaico triple o complejo&#58; 25 &#37;&#46; Los rasgos cl&#237;nicos m&#225;s frecuentes son&#58; <span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Obstrucci&#243;n linf&#225;tica&#58; <span class="elsevierStyleItalic">Pterigium coli</span> &#40;51&#44;6 &#37;&#41;&#44; cabello y pabellones auriculares de implantaci&#243;n baja &#40;41&#44;9 &#37;&#41;&#44; u&#241;as hiperconvexas &#40;25&#44;8 &#37;&#41;&#44; linfedema de manos y pies &#40;19&#44;4 &#37;&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Trastornos del crecimiento esquel&#233;tico&#58; talla baja &#40;67&#44;7 &#37;&#41;&#44; paladar ojival &#40;74&#44;2 &#37;&#41;&#44; c&#250;bitus valgo &#40;25&#44;8 &#37;&#41; y acortamiento de 4&#46;&#186; metacarpiano&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Otros hallazgos cl&#237;nicos&#58; t&#243;rax ancho &#40;61&#44;3 &#37;&#41;&#44; mamilas lateralizadas &#40;54&#44;8 &#37;&#41;&#44; estrabismo &#40;38&#44;7 &#37;&#41;&#44; nevos &#40;9&#44;7 &#37;&#41; e hipoacusia &#40;9&#44;7 &#37;&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Factores embriog&#233;nicos&#58; anomal&#237;as renales &#40;5&#44;5 &#37;&#41; y cardiovasculares &#40;16&#44;7 &#37;&#41;&#46; La coartaci&#243;n de la aorta constituye la alteraci&#243;n cardiovascular m&#225;s frecuente y el ri&#241;&#243;n en herradura&#44; la renal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> Otros trastornos asociados&#58; hipotiroidismo &#40;11&#44;1 &#37;&#41;&#44; osteoporosis &#40;8&#44;3 &#37;&#41;&#44; transaminasas elevadas &#40;2&#44;8 &#37;&#41; y carcinoma papilar de tiroides en 1 paciente&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El 94&#44;4 &#37; siguen tratamiento con GH&#44; con edad media de inicio a los 8 a&#241;os y en dosis de 0&#44;3 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#46; Despu&#233;s de una media de 7 a&#241;os de tratamiento&#44; el 61 &#37; alcanz&#243; una talla final media de 146&#44;9 cm&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El ST puede no estar asociado a caracter&#237;sticas cl&#237;nicas distintivas&#44; por lo que su diagn&#243;stico puede ser pasado por alto&#46; En nuestra revisi&#243;n&#44; el principal motivo de consulta as&#237; como el rasgo fenot&#237;pico m&#225;s frecuente fue el retraso de crecimiento&#44; sugiriendo la importancia del cariotipo en el estudio de la paciente con talla baja&#46; La t&#233;cnica de FISH permiti&#243; constatar que la mayor&#237;a de cariotipos Turner son mosaicismos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Mutaci&#243;n del gen</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">AIRE</span></span><span class="elsevierStyleBold">en el s&#237;ndrome poliglandular tipo 1</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;&#170; M&#46; Mart&#237;nez L&#243;pez&#44; E&#46; Mart&#237;n Campagne&#44; I&#46; Gonz&#225;lez Casado&#44; R&#46; &#193;lvarez Doforno&#44; E&#46; Delgado Cervi&#241;o y R&#46; Gracia Bouthelier<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil La Paz&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome poliglandular autoinmune tipo 1 es una enfermedad autos&#243;mica recesiva que se caracteriza por aparici&#243;n de al menos dos de los siguientes criterios&#58; candidiasis mucocut&#225;nea cr&#243;nica&#44; hipoparatiroidismo autoinmune o insuficiencia adrenal primaria autoinmune&#46; Se asocia a otros procesos autoinmunes&#58; hepatitis&#44; onicodistrofia&#44; diabetes mellitus tipo 1&#44; tiroiditis&#44; hipopituitarismo&#44; etc&#46; Recientemente se ha descrito la asociaci&#243;n con una mutaci&#243;n en el gen <span class="elsevierStyleItalic">AIRE &#40;AutoImmune Regulator&#41;</span>&#44; situado en el cromosoma 21&#46; Existen 45 mutaciones sin asociaci&#243;n entre las distintas mutaciones y la forma de expresi&#243;n de la enfermedad&#46; A continuaci&#243;n se presentan dos casos de mutaci&#243;n de gen <span class="elsevierStyleItalic">AIRE</span> estudiados en nuestro centro&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 1&#58;</span> Ni&#241;a de 4 a&#241;os con crisis convulsivas&#46; En el estudio completo s&#243;lo se objetiva hipocalcemia persistente &#40;Ca total&#58; 4&#44;4 mg&#47;dl&#59; Ca i&#243;nico&#58; 0&#44;79 mmol&#47;l&#41; con hiperfosforemia &#40;P&#58; 10 mg&#47;dl&#41; y PTH indetectable&#44; llegando al diagn&#243;stico de hipoparatiroidismo de probable origen autoinmune&#46; Se inicia tratamiento con calcitriol y calcio manteni&#233;ndose estable hasta los 9 a&#241;os&#44; en los que presenta hipocalcemia no controlada a pesar del aumento de aportes orales&#46; Se diagnostica de cuadro malabsortivo de dudosa etiolog&#237;a infecciosa o inmunol&#243;gica&#46; A los 8 a&#241;os y 6 meses&#58; hipertransaminasemia y un a&#241;o m&#225;s tarde se diagnostica de hepatitis autoinmune&#46; Cariotipo y estudio de CATCH 22 normales&#46; Ante la presencia del hipoparatioidismo asociado a otros procesos autoinmunes&#44; se sospecha un s&#237;ndrome poliglandular tipo 1 y se solicita estudio gen&#233;tico&#58; delecci&#243;n de 13 pares de bases en el ex&#243;n 8 del gen <span class="elsevierStyleItalic">AIRE</span> &#40;dominio PHD de la prote&#237;na&#41;&#46; Es un punto caliente que se ha descrito en al menos 51 pacientes y es muy frecuente en Gran Breta&#241;a&#44; donde probablemente exista un efecto fundador&#46; Los padres y al menos un hermano son heterocigotos&#46; Actualmente tiene 11 a&#241;os y se realiza seguimiento por si aparecen otros procesos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 2&#58;</span> Ni&#241;a de 3 a&#241;os y 9 meses con ictericia&#44; coluria e hipocolia&#46; Se detecta hiperbilirrubinemia &#40;BT&#58; 17&#44;3 mg&#47;dl y BD&#58; 11&#44;2 mg&#47;dl&#41;&#44; aumento de transaminasas y alteraci&#243;n de la coagulaci&#243;n&#46; Tras descartarse otras etiolog&#237;as se llega al diagn&#243;stico de hepatitis de probable origen autoinmune&#46; A los 4 a&#241;os&#44; estando asintom&#225;tica&#44; se detecta hipocalcemia &#40;Ca total&#58; 5&#44;8 mg&#47;dl y Ca i&#243;nico&#58; 0&#44;73 mmol&#47;l&#41; con hiperfosforemia &#40;P&#58; 8 mg&#47;dl&#41; y PTH indetectable llegando al diagn&#243;stico de hipoparatiroidismo de probable origen autoinmune y se inicia tratamiento con calcio y vitamina D&#46; A los 4 a&#241;os y 2 meses&#58; candidiasis oral&#44; perineal y cut&#225;nea que responde a antimic&#243;ticos t&#243;picos pero recidiva con su retirada&#46; A los 10 a&#241;os&#58; anticuerpos antitiroideos elevados con funci&#243;n tiroidea normal&#46; A los 11 a&#241;os&#58; distrofia ungueal&#46; Desde los 4 a&#241;os infecciones broncopulmonares de repetici&#243;n con buen control con tratamiento m&#233;dico&#46; Ante la sospecha de un s&#237;ndrome poliglandular tipo 1 se solicita estudio gen&#233;tico detect&#225;ndose una mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">AIRE</span> pendiente de resultados definitivos&#46; A los 16 a&#241;os&#44; espirometr&#237;a con patr&#243;n obstructivo muy grave y bronquiectasias generalizadas con importante p&#233;rdida de volumen pulmonar&#46; Se diagnostica posible bronquiolitis obliterante de probable origen autoinmune o infeccioso&#46; Actualmente tiene 17 a&#241;os y se encuentra en la UCI pendiente de trasplante pulmonar&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Macroprolactinoma&#46; Aportaci&#243;n de un caso y revisi&#243;n de la casu&#237;stica de la SEEP en los &#250;ltimos 5 a&#241;os</span></p><p class="elsevierStylePara">B&#46; Sol&#237;s G&#243;mez&#44; M&#46; Oyarzabal&#44; M&#46; Chueca&#44; S&#46; Berrade&#44; A&#46; Sola y G&#46; Grau<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Unidad Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Virgen del Camino&#46; Pamplona&#46; Navarra&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n y objetivo&#58;</span> Los prolactinomas en pediatr&#237;a son raros &#40;2 &#37; de los tumores intracraneales en ni&#241;os y adolescentes&#44; 50 &#37; de los adenomas hipofisarios&#41;&#46; Las &#250;ltimas revisiones proponen la cabergolina como el tratamiento m&#225;s eficaz y seguro&#44; aunque hay pocos casos publicados en nuestro pa&#237;s&#46; Por ello&#44; hemos querido comunicar un caso recientemente diagnosticado en nuestra unidad&#44; revisando al mismo tiempo los casos publicados en la SEEP en los &#250;ltimos 5 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 14 a&#241;os&#44; sin antecedentes personales ni familiares &#40;menarquia a los 12 a&#241;os&#44; menstruaciones regulares&#41;&#46; Acude por galactorrea bilateral de corta evoluci&#243;n&#46; No refer&#237;a tratamiento farmacol&#243;gico alguno&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Peso&#58; 53&#46;100 kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#41;&#46; Talla&#58; 166&#44;4 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">90</span>&#41;&#46; Estadio de Tunner&#58; 4&#46; Galactorrea espont&#225;nea bilateral&#46; Resto de la exploraci&#243;n f&#237;sica y neurol&#243;gica&#44; normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Pruebas complementarias&#58;</span> Hemograma y bioqu&#237;mica&#44; sin alteraciones&#46; Prolactina basal &#40;PRL&#41;&#58; 86&#44;2 y 103&#44;9 ng&#47;ml&#44; resto de hormonas hipofisarias normales&#46; Resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; craneal&#58; imagen nodular hipofisaria &#40;10 x 6 mm&#41;<span class="elsevierStyleInf">&#44;</span> de aspecto qu&#237;stico y parcialmente captante con gadolinio que no erosiona estructuras &#243;seas&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Tratamiento&#58;</span> Cabergolina&#44; 0&#44;25 mg&#47;1&#46;&#170; semana&#44; continuando con 0&#44;5 mg&#47;2 veces a la semana&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> A los 2&#44;5 meses de tratamiento la ni&#241;a consulta por cefalea y visi&#243;n borrosa&#59; destaca en la exploraci&#243;n del fondo de ojo un borramiento bilateral del borde nasal de la papila&#46; Se realiz&#243; una campimetr&#237;a&#44; en la que no se apreciaron alteraciones&#44; y una nueva RM que mostr&#243; una importante disminuci&#243;n del prolactinoma &#40;4 x 4 x 2 mm&#41;&#46; Las cifras de PRL se hab&#237;an normalizado &#40;0&#44;5 ng&#47;ml&#41; y la galactorrea hab&#237;a desaparecido&#44; atribuyendo los s&#237;ntomas a la brusca disminuci&#243;n del adenoma&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Revisi&#243;n&#58;</span> Desde el a&#241;o 2000&#44; se han comunicado en la SEEP 6 casos de macroprolactinomas&#44; 2 ni&#241;os y 4 ni&#241;as&#44; con edades comprendidas entre 12 y 16 a&#241;os&#46; Los motivos de consulta fueron variados&#58; cefalea &#40;1&#41;&#44; trastornos visuales &#40;1&#41;&#44; retraso puberal &#40;2&#41; y galactorrea &#40;2&#41;&#46; En 3 casos el tratamiento de elecci&#243;n fue bromocriptina &#40;2 de ellos fueron adem&#225;s intervenidos&#41;&#44; y los 3 restantes fueron tratados con cabergolina&#44; obteniendo un reducci&#243;n importante en el tama&#241;o tumoral y una normalizaci&#243;n de los valores de PRL en poco tiempo&#44; con muy buena tolerancia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La cabergolina constituye un tratamiento eficaz y seguro en los prolactinomas&#44; evitando en muchos casos la cirug&#237;a&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Constituye hoy en d&#237;a el tratamiento de elecci&#243;n tanto en microprolactinomas como en macroprolactinomas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Aunque sean poco frecuentes&#44; es interesante la comunicaci&#243;n y revisi&#243;n de los casos de prolactinoma con el fin de establecer pautas de seguimiento y tratamiento comunes&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Utilidad de monitorizaci&#243;n contin&#250;a de glucosa para estudio de hipoglucemia en un paciente</span></p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Cebri&#225;n Rubio&#44; M&#46; Clemente&#44; M&#46; Gussinyer&#44; E&#46; Armengol y M&#46; Losada<br></br> Unidad de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario Vall d&#39;Hebron&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La hipoglucemia es motivo de consulta y estudio frecuente en pediatr&#237;a&#46; En este caso cl&#237;nico se utiliz&#243; la monitorizaci&#243;n continua de glucosa como elemento de ayuda diagn&#243;stica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Paciente mujer de 10 a&#241;os de edad remitida a consultas externas de endocrinolog&#237;a por presentar desde hac&#237;a 2 a&#241;os episodios de palidez&#44; sudoraci&#243;n e hipoton&#237;a sin p&#233;rdida de conocimiento relacionados con situaciones de estr&#233;s&#46; No estaban relacionados con ejercicio f&#237;sico ni ayuno&#46; En alguna de estas ocasiones se realiz&#243; glucemia capilar&#44; que fue &#60; 45 mg&#47;dl&#46; Se hab&#237;a practicado electroencefalograma y registro Holter cardiol&#243;gico&#44; que fueron normales&#46; Antecedentes familiares&#58; sin inter&#233;s&#46; Antecedentes personales&#58; Pret&#233;rmino de 28 semanas&#46; Apgar 2&#46; Peso al nacer 1&#46;090 g&#46; Cariotipo 46 XX con inversi&#243;n peric&#233;ntrica en el cromosoma 9&#46; Enfermedad de membrana hialina con posterior displasia broncopulmonar&#44; m&#250;ltiples ingresos por sobreinfecciones respiratorias&#46; Hemorragia intraventricular grado III que sigui&#243; buena evoluci&#243;n&#46; Atresia anorrectal intervenida a los 4 a&#241;os&#46; Cierre de colostom&#237;a a los 5 a&#241;os&#46; Atresia esof&#225;gica tipo I &#40;sin f&#237;stula&#41;&#58; a los 3&#44;5 a&#241;os intervenida mediante esofagoplastia con anastomosis termino-lateral esofagog&#225;strica&#44; vagotom&#237;a y piloroplastia&#46; Tetralog&#237;a de Fallot con CIA <span class="elsevierStyleItalic">ostium primum</span>&#58; corregida a los 2 a&#241;os&#46; Comunicaci&#243;n interventricular residual&#44; insuficiencia pulmonar severa y tricusp&#237;dea moderada&#46; No requiere tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Ex&#225;menes complementarios&#58;</span> Monitorizaci&#243;n continua de glucosa durante 3 d&#237;as mediante el Continuous Glucose Monitoring System &#40;CGMS&#41;&#44; la paciente realizaba ingestas cada 4 h de alimentaci&#243;n espesa y ayuno nocturno de 12 h&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> 6 hipoglucemias nocturnas  &#60; 50 mg&#47;dl&#46; Hiperglucemias 130-150 mg&#47;dl posprandiales seguidas a las 2 h de hipoglucemias &#60; 50 mg&#47;dl que sugieren de s&#237;ndrome de Dumping por los antecedentes quir&#250;rgicos de la paciente&#46; Debido a las hipoglucemias nocturnas se ingres&#243; a la paciente para estudio practic&#225;ndose test de ayuno de 17 h&#58; glucemia 48 mg&#47;dl&#44; insulina 3 &#956;U&#47;ml&#44; cortisol 4 &#956;g&#47;dl&#46; Tras ingesta se constat&#243; hiperglucemia de 228 mg&#47;dl seguida a las 2 h de hipoglucemia de 40 mg&#47;dl&#46; Estudio hormonal&#58; insulina 2&#44;5 &#956;U&#47;ml&#44; cortisol 2 &#956;g&#47;dl&#44; ACTH 11 pg&#47;ml&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Diagn&#243;stico&#58;</span> S&#237;ndrome de Dumping asociado a d&#233;ficit de ACTH&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Evoluci&#243;n&#58;</span> Se inici&#243; tratamiento con hidrocortisona en dosis de 12 mg&#47;m <span class="elsevierStyleSup">2</span> sc&#47;d&#237;a v&#237;a oral y se realiz&#243; segunda monitorizaci&#243;n continua de glucosa durante 3 d&#237;as&#59; se observ&#243; desaparici&#243;n de hipoglucemias nocturnas&#46; Disminuci&#243;n de las hiperglucemias posprandiales a 120-140 mg&#47;dl sin presentar hipoglucemia posterior&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La monitorizaci&#243;n continua de glucosa es un elemento de ayuda diagn&#243;stica en el estudio de hipoglucemia y de evaluaci&#243;n de la respuesta al tratamiento&#46; La asociaci&#243;n de s&#237;ndrome de Dumping y d&#233;ficit de ACTH no est&#225; descrita en la literatura&#44; lo que dificulta su diagn&#243;stico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Lipodistrofia generalizada cong&#233;nita en tres hermanos</span></p><p class="elsevierStylePara">J&#46;M&#46; Rial Rodr&#237;guez y M&#46; L&#243;pez M&#233;ndez<br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Nuestra Se&#241;ora De Candelaria&#46; Santa Cruz de Tenerife&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> La lipodistrofia cong&#233;nita se caracteriza por la ausencia generalizada de tejido adiposo subcut&#225;neo e intraabdominal desde el nacimiento o los primeros meses de vida&#44; acompa&#241;ada de resistencia a la insulina&#44; hipertrigliceridemia y diabetes habitualmente no cet&#243;sica&#46; Se han descrito dos formas cl&#237;nicas de lipodistrofia cong&#233;nita generalizada&#58; La tipo 1&#44; en que se conserva el tejido adiposo periarticular y de la &#243;rbita&#44; con menor incidencia de miocardiopat&#237;a y de retraso mental&#44; y diabetes menos precoz que la tipo 2&#46; Presentamos la evoluci&#243;n cl&#237;nica y el estudio gen&#233;tico molecular de tres hermanos con lipodistrofia cong&#233;nita generalizada &#40;s&#237;ndrome de Berardinelli-Seip&#41; tipo 2&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 1&#58;</span> Paciente que es examinada por primera vez a los 4 meses de edad&#44; presentando peso de 5&#46;950 g &#40;P<span class="elsevierStyleInf">20</span>&#41;&#44; longitud de 65&#44;5 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">90</span>&#41;&#46; Se observa fenotipo caracter&#237;stico con ausencia generalizada de grasa subcut&#225;nea&#44; nalgas en bolsa de tabaco&#44; mejillas hundidas y musculatura llamativa en las extremidades&#44; con aumento de tama&#241;o de las manos y los pies&#44; y cabello rizado abundante&#46; En la anal&#237;tica realizada a la paciente destacan triglic&#233;ridos de 1&#46;325 mg &#37;&#44; hiperoxaluria e hipercalciuria&#46; La ecograf&#237;a abdominal muestra hepatomegalia grasa&#46; En la ecocardiograf&#237;a se aprecia marcada hipertrofia septal asim&#233;trica del ventr&#237;culo izquierdo con engrosamiento valvular&#46; La paciente muestra un apetito exagerado que contrasta con la escasa ganancia ponderal&#46; A la edad de 4 a&#241;os sufre episodio de pancreatitis necr&#243;tico-hemorr&#225;gica coincidiendo con cifras marcadamente elevadas de triglic&#233;ridos&#46; La diabetes aparece a los 9 a&#241;os de edad&#46; No se consigue reducir las cifras de triglic&#233;ridos pese a a&#241;adir medicamentos hipolipemiantes&#44; con cifras de triglic&#233;ridos hasta 2&#46;500 mg &#37;&#46; La paciente alcanza un desarrollo puberal completo y menarquia a los 13 a&#241;os&#44; siendo muy irregulares las sucesivas menstruaciones&#46; La miocardiopat&#237;a evoluciona de forma muy lenta&#44; desarrollando estenosis a&#243;rtica y pulmonar con escasa repercusi&#243;n hemodin&#225;mica&#46; La paciente tiene un rendimiento escolar deficiente en algunas &#225;reas&#44; pero alcanza el nivel normal en otras&#46; La resonancia magn&#233;tica de cerebro no detect&#243; alteraciones hipot&#225;lamo hipofisarias ni dilataci&#243;n del sistema ventricular&#46; En el estudio neurofisiol&#243;gico se constata neuropat&#237;a perif&#233;rica moderada a la edad de 15 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Casos 2 y 3&#58;</span> Los dos hermanos varones nacen de gestaci&#243;n gemelar&#44; parto a t&#233;rmino con pesos al nacimiento de 2&#46;535 g y 2&#46;595 g y tallas de 51 cm y 52 cm&#46; A la edad de 3 meses&#44; muestran fenotipo lipodistr&#243;fico generalizado&#44; con pr&#225;ctica ausencia de pan&#237;culo adiposo en mejillas y tejido subcut&#225;neo del tronco y las extremidades&#46; Se constatan cifras elevadas de triglic&#233;ridos e insulina&#44; sin hiperglucemia durante los dos primeros a&#241;os&#46; La ecocardiograf&#237;a realizada a ambos es normal a la edad de 8 meses&#59; se comprueba leve hipertrofia del ventr&#237;culo izquierdo a los 2 a&#241;os&#46; A los 2 a&#241;os y medio se detecta hipoacusia neurosensorial en los dos gemelos&#44; que presentan marcado retraso del lenguaje&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">An&#225;lisis gen&#233;tico-molecular&#58;</span> El estudio gen&#233;tico fue realizado por el grupo investigador de Jocelyn Magr&#233; &#40;INSERM&#44; Par&#237;s&#41;&#44; autores de la descripci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">Gng3lg</span> de la seipina&#46; Los tres pacientes son heterocigotos compuestos para dos mutaciones del gen de la seipina&#44; no encontrando alteraciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">AGPAT-2</span>&#46; En el ex&#243;n 2 presentan delecci&#243;n&#47;inserci&#243;n &#40;536 del CCinsGGA&#41; que provoca un cambio de pauta de lectura <span class="elsevierStyleItalic"> &#40;frameshift&#41;</span> a partir del amino&#225;cido 63 y la introducci&#243;n de un cod&#243;n de terminaci&#243;n en la posici&#243;n 75&#46; Esta mutaci&#243;n ha sido hallada en familias de Noruega&#44; Reino Unido y Sicilia y en los casos presentados proviene de la l&#237;nea paterna&#46; En el ex&#243;n 4 existe una inserci&#243;n de adenina en posici&#243;n 669 que ocasiona cambio en la pauta de lectura despues del amino&#225;cido 108&#44; con introducci&#243;n de un cod&#243;n de terminaci&#243;n en posici&#243;n 113&#46; Esta mutaci&#243;n proviene de la madre&#44; y ha sido encontrada en familias de origen portugu&#233;s residentes en Sud&#225;frica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Prolactinomas en la adolescencia&#58; heterogeneidad cl&#237;nica y evolutiva</span></p><p class="elsevierStylePara">P&#46; Casano Sancho <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; A&#46; Ferrer&#44; L&#46; Ib&#225;&#241;ez y C&#46; Vall <span class="elsevierStyleSup"> 2</span><br></br><span class="elsevierStyleSup">1</span>Endocrinolog&#237;a&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Laboratorio Hormonal&#46; Hospital Sant Joan de D&#233;u&#46; Esplugues de Llobregat&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Los adenomas hipofisarios suponen menos del 2 &#37; de los tumores intracraneales en la edad pedi&#225;trica&#44; y los prolactinomas son los m&#225;s frecuentes&#46; Debido a su baja incidencia&#44; la literatura en esta cohorte de edad es escasa y con pocos casos&#46; La forma de presentaci&#243;n puede diferir de la de los adultos&#44; donde predominan los transtornos menstruales como motivo de consulta en la mujer y la cl&#237;nica neurol&#243;gica en el hombre&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Conocer la forma de presentaci&#243;n del prolactinoma en la adolescencia&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Valorar su evoluci&#243;n cl&#237;nica en esta poblaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Revisar la respuesta al tratamiento seg&#250;n par&#225;metros cl&#237;nicos&#44; anal&#237;ticos y de neuroimagen&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y m&#233;todos&#58;</span> Estudio retrospectivo &#40;enero de 2000-enero de 2005&#41; de los pacientes menores de 18 a&#241;os prepuberales o peripuberales diagnosticados de prolactinomas&#46; Se recoge&#58; historia cl&#237;nica&#44; exploraci&#243;n f&#237;sica &#40;estadio puberal&#44; Tanner&#41; y neuroimagen &#40;RM&#41; al diagn&#243;stico y cada 6 meses despu&#233;s del inicio del tratamiento&#59; mediciones hormonales basales &#40;PRL&#44; TSH&#44; LH&#44; FSH&#41; y postest&#237;mulo en los casos de sopecha de d&#233;ficit hormonal asociado&#46; Todos los pacientes recibieron carbegolina en dosis de 0&#44;5-1&#44;5 mg semanales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Presentamos 3 casos &#40;2 varones y 1 mujer&#41;&#44; de edad promedio al diagn&#243;stico 14 a&#241;os&#46; El motivo de la consulta fue heterog&#233;neo&#58; amenorrea secundaria &#40;n &#61; 1&#41;&#44; ginecomastia &#40;n &#61; 1&#41;&#44; talla baja y pubertad retrasada &#40;n &#61; 1&#41;&#44; y el per&#237;odo medio de evoluci&#243;n de la cl&#237;nica fue de 2 &#177; 1 a&#241;os&#46; El diagn&#243;stico se realiz&#243; por el hallazgo de concentraciones elevadas de prolactina &#40;promedio&#44; 80 &#956;g&#47;l&#59; rango 17-1&#46;386 &#956;g&#47;l&#41;&#46; Todos presentaban en la RM imagen compatible con microadenoma &#40;n &#61; 2&#41; o macroadenoma &#40;n  &#61; 1&#41;&#46; En todos se inicia tratamiento con carbegolina en dosis entre 0&#44;5-1&#44;5 mg semanales &#40;promedio de 16 meses&#59; 2 de ellos siguen en tratamiento en la actualidad&#41;&#46; En el seguimiento se objetiva la disminuci&#243;n de los niveles de prolactina y del tama&#241;o del prolactinoma&#44; con normalizaci&#243;n s&#243;lo parcial de la cl&#237;nica&#59; no se registraron efectos secundarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> El prolactinoma es un tumor infrecuente en la edad pedi&#225;trica con manifestaciones cl&#237;nicas heterog&#233;neas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La variabilidad en su presentaci&#243;n puede demorar el diagn&#243;stico e inicio del tratamiento&#46; Diagnosticamos s&#243;lo la punta del iceberg &#63; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> El tratamiento prolongado con cabergolina mejora parcialmente la cl&#237;nica&#46; Deber&#237;amos utilizarlo siempre como primera opci&#243;n terape&#250;tica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Ecograf&#237;a p&#233;lvica en hiperandrogenismos durante la etapa posmen&#225;rquica</span></p><p class="elsevierStylePara">D&#46; Mart&#237;n Hern&#225;ndez&#44; P&#46; Prieto Matos&#44; E&#46; V&#225;zquez Pe&#241;as&#44; J&#46; Cede&#241;o Monta&#241;o y J&#46; Prieto Veiga<br></br> Endocrinolog&#237;a Infantil&#46; Hospital Universitario de Salamanca&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Las consultas de ni&#241;as con cl&#237;nica de hiperandrogenismos &#40;anomal&#237;as menstruales&#44; hirsutismo&#44; acn&#233;&#44; etc&#46;&#41; tras las primeras menstruaciones es cada vez m&#225;s frecuente en las consultas de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; El estudio que realizamos pretende valorar el inter&#233;s de la ecograf&#237;a p&#233;lvica en el diagn&#243;stico etiol&#243;gico&#59; adem&#225;s se analizan otros par&#225;metros de inter&#233;s cl&#237;nico-diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pacientes y m&#233;todos&#58;</span> Se estudian 10 ni&#241;as diagnosticadas de hiperandrogenismo&#46; Se analizan los siguientes datos&#58; diagn&#243;sticos&#44; edad de la primera consulta&#44; edad de inicio de los s&#237;ntomas&#44; datos ecogr&#225;ficos&#44; s&#237;ntomas que motivan la consulta&#44; datos antropom&#233;tricos&#44; fecha de la menarquia&#44; estudio hormonal y tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Hiperandrogenismo ov&#225;rico funcional 7&#44; hiperandrogenismo suprarrenal funcional 2&#44; hirsutismo idiop&#225;tico 1&#46; Edad media de la consulta 14&#44;46 a&#241;os &#40;12&#44;1-17&#44;5 a&#241;os&#41;&#46; edad de inicio de alg&#250;n s&#237;ntoma 9&#44;35 a&#241;os&#46; Ecograf&#237;a p&#233;lvica&#58; Vol&#250;menes medios de los ovarios&#44; ovario derecho 9&#44;18 ml &#40;5&#44;3-13&#44;4 ml&#41;&#44; ovario izquierdo 9&#44;75 ml &#40;4&#44;5-120&#44;4 ml&#41;&#44; patr&#243;n de poliquistosis ov&#225;rica 4&#44; teratoma ov&#225;rico 1&#44; quiste ov&#225;rico 1&#44; patr&#243;n ecogr&#225;fico normal postmen&#225;rquico con vol&#250;menes ov&#225;ricos m&#225;s grande de lo habitual en la mayor&#237;a de los casos&#46; Signos&#47;s&#237;ntomas&#58; hirsutismo 7&#44; acn&#233; intenso 5&#44; amenorrea 3&#44; hipermenorrea 1&#44; pelo muy graso 4&#44; ca&#237;da del cabello 4&#44; estr&#237;as importantes 6&#44; obesidad 2&#46; Antecedentes familiares&#58; madre diagnosticada de SOPQ&#44; 2&#59; DM2&#44; 2&#59; calvicies precoces en padres&#44; 4&#59; hirsutismos&#44; 5&#46; Datos antropom&#233;tricos&#58; talla valor medio &#43; 0&#44;l6 DE &#40;&#173;0&#44;63 &#43; 0&#44;8 DE&#41;&#46; No se incluye un caso diagnosticado de displasia ectod&#233;rmica hipohidr&#243;tica que asociaba talla muy baja &#40;&#173;2&#44;87 DE&#41;&#46; Peso valor medio &#43; 0&#44;5 DE&#44; edad &#243;sea- en la mayor&#237;a de los casos edad adulta&#44; talla diana 159&#44;8 cm&#44; talla definitiva o pron&#243;stico de talla adulta 163&#44;2 cm&#46; Edad media de las menarquias de las madre 13&#44;2 a&#241;os&#44; edad media de las menarquias de las hijas 12&#44;4 a&#241;os&#46; Una de las menarquias fue provocada por persistir a edades tard&#237;as amenorrea primaria&#46; Estudio hormonal&#58; test Leuprolide LH basal media 4&#44;58 &#956;U&#47;ml&#44; a las 3 h 13&#44;6 mU&#47;ml&#46; FSH basal 5&#44;88 &#956;U&#47;ml&#44; a las 3 h 24 &#956;U&#47;ml&#46; Cociente LH&#47;FSH superior a 2 en todos los casos&#44; Estradiol basal 53&#44;9 pg&#47;ml&#44; a las 24 h 228&#44;2 pg&#47;ml&#46; 17-hidroxiprogesterona a las 24 h 2&#44;05 ng&#47;ml &#40;0&#44;9-3&#44;4 ng&#47;ml&#41;&#46; Valores superiores a 2 ng&#47;ml en un 60 &#37; de casos&#46; test de ACTH&#58; 17-OH-progesterona basal 0&#44;98 ng&#47;ml&#44; tras est&#237;mulo&#44; media de 2&#44;77 ng&#47;ml&#44; cociente glucemia&#47;insulina inferior a 4&#44;5 en 7 casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Conclusi&#243;n&#58;</span> La ecograf&#237;a es una t&#233;cnica de gran inter&#233;s para el diagn&#243;stico de hiperandrogenismos postmen&#225;rquicos&#46; Es habitual encontrar ovarios m&#225;s grandes de lo habitual y&#44; en ocasiones&#44; patrones de poliquistosis u otras ecoestructuras que ayudan al diagn&#243;stico&#46; La historia cl&#237;nica&#44; una correcta antropometr&#237;a y el estudio hormonal permitir&#225;n llegar al diagn&#243;stico definitivo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Seudohermafroditismo masculino y alteraciones en el gen</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">WT-1</span></span></p><p class="elsevierStylePara">E&#46; Mart&#237;n Campagne&#44; J&#46; Guerrero Fern&#225;ndez&#44; M&#46; &#193;lvarez-Acevedo&#44; M&#46;M&#46; Mart&#237;nez L&#243;pez&#44; P&#46; Lapunzina y R&#46; Gracia Bouthelier<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil La Paz&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El gen <span class="elsevierStyleItalic">WT-1</span> &#40;gen del tumor de Wilms&#41; est&#225; localizado en 11p13 y codifica un factor de transcripci&#243;n con actividad supresora tumoral&#46; En la embriog&#233;nesis act&#250;a muy precozmente en el desarrollo renal y gonadal&#46; Las anomal&#237;as de este gen son responsables de los s&#237;ndromes de Denys-Drash &#40;DDS&#41;&#44; Frasier &#40;FS&#41; y WAGR&#46; El DDS se caracteriza por la tr&#237;ada de anomal&#237;as genitales&#44; nefropat&#237;a &#40;esclerosis mesangial difusa&#41; y tumor de Wilms&#46; El FS asocia disgenesia gonadal XY y nefropat&#237;a &#40;glomeruloesclerosis focal y segmentaria&#41;&#46; Los pacientes con FS no desarrollan tumor de Wilms&#44; aunque a menudo presentan gonadoblastomas&#46; El s&#237;ndrome de WAGR cursa con tumor de Wilms &#40;W&#41;&#44; aniridia &#40;A&#41;&#44; anomal&#237;as genitourinarias &#40;G&#41; y retraso mental &#40;R&#41;&#46; Presentamos 2 casos cl&#237;nicos relacionados con el gen <span class="elsevierStyleItalic">WT-1</span>&#44; un s&#237;ndrome de WAGR y un DDS&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 1&#58;</span> Neonato de 2 d&#237;as de vida con aniridia bilateral y criptorquidia izquierda con pene de tama&#241;o normal&#46; Embarazo y parto sin incidencias&#44; peso y longitud al nacimiento en percentil 25&#46; Padres sanos&#44; no consangu&#237;neos&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Pruebas complementarias</span>&#58; cariotipo 46 XY normal&#44; ees evocados visuales normales&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n</span>&#58; intervenido a los 6 meses de hernia inguinal izquierda&#59; se realiz&#243; orquidopexia y biopsia del teste criptorqu&#237;dico&#46; Anatom&#237;a patol&#243;gica&#58; disgenesia testicular con restos m&#252;llerianos&#46; La asociaci&#243;n de aniridia y disgenesia testicular hace sospechar s&#237;ndrome de WAGR&#44; confirm&#225;ndose en el estudio gen&#233;tico&#58; deleci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">WT-1</span> y del <span class="elsevierStyleItalic">AN-2</span> o <span class="elsevierStyleItalic">PAX-6</span>&#58; ish del&#40;11&#41; &#40;p13p13&#41;&#40;AN-&#44;D11S324-&#44;WT1-&#41;&#46; Actualmente&#44; con 14 meses de edad&#44; presenta retraso psicomotor moderado y alteraciones cerebrales difusas en la RM&#46; Los controles ecogr&#225;ficos renales no han mostrado a&#250;n anomal&#237;as&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 2&#58;</span> Paciente de 1 mes con genitales externos ambiguos&#58; micropene de 2 cm&#44; hipospadias perineal y labios escrotalizados &#40;Prader III&#41;&#46; No se palpan g&#243;nadas&#46; Embarazo y parto normales&#44; peso y longitud al nacimiento en percentil 50&#46; No antecedentes familiares de inter&#233;s&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Pruebas complementarias</span>&#58; cariotipo 46 XY normal&#59; genitograf&#237;a&#44; RM y uretrocistoscopia&#58; uretra masculina y utr&#237;culo prost&#225;tico&#59; laparoscopia&#58; 2 test&#237;culos intraabdominales de peque&#241;o tama&#241;o sin evidencia de estructuras m&#252;llerianas&#59; estudio gen&#233;tico &#40;5-a -reductasa y receptores de andr&#243;genos&#41;&#58; normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n</span>&#58; a los 10 meses y medio palpaci&#243;n de masa abdominal&#44; diagnostic&#225;ndose por TC de probable tumor de Wilms que afecta los 2&#47;3 inferiores del ri&#241;&#243;n&#46; Se trata con quimioterapia y cirug&#237;a y se realiza biopsia testicular&#46; Anatom&#237;a patol&#243;gica&#58; nefroblastoma rabdomiomatoso fetal&#44; estadio 1&#46; Restos nefrog&#233;nicos intralobares m&#250;ltiples&#46; &#193;reas de esclerosis mesangial difusa&#46; Biopsia gonadal&#58; disgenesia testicular y disminuci&#243;n del &#237;ndice de fertilidad tubular&#46; La presencia de la tr&#237;ada caracter&#237;stica hace muy probable el diagn&#243;stico de DDS&#46; Se confirma gen&#233;ticamente mutaci&#243;n del <span class="elsevierStyleItalic">WT-1</span>&#58; R366H &#40;CGT &#62; CAT&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La presencia de nefropat&#237;a en un var&#243;n con seudohermafroditismo sugiere el diagn&#243;stico de DDS o de FS&#44; debidos a mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">WT-1</span>&#46; El tumor de Wilms se desarrolla en &#62; 50 &#37; de los DDS&#44; mientras que los ni&#241;os con FS tienen riesgo de gonadoblastoma&#46; El s&#237;ndrome de WAGR&#44; producido por microdeleci&#243;n en 11p13 cursa caracter&#237;sticamente con aniridia por mutaci&#243;n del gen contiguo <span class="elsevierStyleItalic">PAX-6</span>&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Macroorquidismo&#58; a prop&#243;sito de un caso</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46; &#193;lvarez-Acevedo&#44; M&#46;M&#46; Mart&#237;nez L&#243;pez&#44; M&#46;A&#46; Molina Rodr&#237;guez&#44; A&#46; Oliver Iguacel&#44; M&#46; Nistal y R&#46; Gracia Bouthelier<br></br> Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil La Paz&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El macroorquidismo es una entidad poco frecuente en ni&#241;os&#46; Puede encontrarse acompa&#241;ado de retraso mental&#44; orejas prominentes y alargamiento facial&#44; constituyendo el s&#237;ndrome de X fr&#225;gil&#46; Puede aparecer asociado a casos de hipotiroidismo severo de larga evoluci&#243;n&#44; como resultado de un aumento de FSH independiente de la activaci&#243;n del eje hipot&#225;lamo-hipofiso-gonadal&#46; Otras posibles causas de aumento de tama&#241;o testicular son los restos adrenales en la hiperplasia suprarrenal cong&#233;nita&#44; los macroadenomas secretores de FSH y los linfomas En adultos el macroorquidismo bilateral &#40;tama&#241;o testicular &#62; 25 cc&#41; aparece en el 2 &#37; de la poblaci&#243;n y generalmente constituye una variante de la normalidad&#46; Se ha especulado acerca de una mutaci&#243;n en heterocigosis en el receptor de la FSH&#44; que podr&#237;a ser la causante de algunos casos de macroorquidismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 11 a&#241;os y 7 meses remitido al Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica por haber presentado en los &#250;ltimos meses un llamativo aumento bilateral del tama&#241;o testicular&#46; Los antecedentes personales y familiares carec&#237;an de inter&#233;s&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica se objetiv&#243; una pubarquia II-III y un volumen testicular izquierdo de 35 cc&#44; y derecho de 30 cc&#44; con un escroto que no presentaba hiperpigmentaci&#243;n&#46; El pene se hallaba discretamente engrosado&#44; siendo la longitud de 6 cm&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pruebas complementarias&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">Sistem&#225;ticos de sangre y orina</span>&#58; normales&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Determinaciones hormonales</span>&#58; FSH&#58; 7&#44;28 mUI&#47;ml&#44; LH&#58; 1&#44;21 mUI&#47;ml&#44; prolactina&#58; 4&#44;85 ng&#47;ml&#44; testosterona&#58; 2&#44;31 ng&#47;ml&#44; estradiol&#58; 12 pg&#47;ml&#44; 17-OH-progesterona&#58; 1&#44;41 ng&#47;ml&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Marcadores tumorales</span>&#58; &#946; -HCG&#58; &#60; 1 UI&#47;ml&#44; a fetoprote&#237;na&#58; 1&#44;74 ng&#47;ml&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Cariotipo</span>&#58; 46 XY normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Ecograf&#237;a testicular</span>&#58; testes de aspecto puberal de ecogenicidad homog&#233;nea y con vascularizaci&#243;n normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">RX mu&#241;eca izquierda</span>&#58; correspondiente a una edad &#243;sea de 11&#44;5 a&#241;os&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Resonancia magn&#233;tica cerebral con contraste</span>&#58; gl&#225;ndula hipofisaria de morfolog&#237;a normal sin asimetr&#237;as en la captaci&#243;n de contraste&#44; tallo hipofisario centrado&#44; estructuras paraselares sin alteraciones&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Biopsia testicular</span>&#58; Par&#233;nquima testicular con maduraci&#243;n tubular puberal muy avanzada&#46; El intersticio carece de c&#233;lulas de Leydig de tipo adulto&#44; observ&#225;ndose &#250;nicamente algunas c&#233;lulas precursoras de aspecto fibrobl&#225;stico&#46; No se detecta lesi&#243;n ocupante de espacio ni tampoco infiltrados inflamatorios&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> Actualmente el paciente tiene 12&#44;5 a&#241;os&#46; El tama&#241;o testicular no ha variado respecto al objetivado en la primera consulta&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Se trata de un caso de aumento exagerado del volumen testicular en los primeros estadios de la pubertad&#46; Las determinaciones hormonales&#44; el cariotipo&#44; la ecograf&#237;a testicular&#44; la RM cerebral&#44; y la biopsia son normales&#44; lo que permite descartar las entidades hasta ahora descritas como causantes de macroorquidismo&#46; Probablemente&#44; como puede ocurrir en los adultos&#44; se trate de una variante de la normalidad&#44; aunque no se ha podido descartar la existencia de una mutaci&#243;n en el receptor de la FSH&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hermafroditismo verdadero</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;V&#46; Borr&#225;s P&#233;rez&#44; C&#46; Pir&#243; <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; I&#46; Anquela <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; J&#46;C&#46; Ferreres <span class="elsevierStyleSup">2</span> y L&#46; Aud&#237; <span class="elsevierStyleSup">2</span><br></br> Servicio de Pediatr&#237;a&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>Hospital de Granollers&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Hospital Infantil Vall d&#39;Hebron&#46; Barcelona&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El hermafroditismo verdadero &#40;HV&#41; es una forma de disgenesia gonadal que se caracteriza por la presencia simult&#225;nea de tejido testicular y ov&#225;rico con c&#233;lulas germinales viables de ambas g&#243;nadas en un mismo individuo&#46; Es muy poco frecuente&#44; y la prevalencia real es dif&#237;cil de precisar debido a la falta de diagn&#243;stico histol&#243;gico en muchos casos de seudohermafroditismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Reci&#233;n nacido de padres j&#243;venes no consangu&#237;neos&#46; No antecedentes de inter&#233;s&#46; Corresponde a una segunda gestaci&#243;n a t&#233;rmino&#46; Peso al nacer 3&#46;990 g &#40;P<span class="elsevierStyleInf">90</span>&#41;&#59; longitud&#58; 51 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#41;&#58; per&#237;metro craneal&#58; 37 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#41;&#46; Genitales externos de fenotipo aparentemente masculino&#58; Bolsa escrotal en el lado derecho con g&#243;nada palpable&#44; bolsa residual izquierda similar a labio mayor femenino&#44; pene de 2 cm longitud con hipospadias escrotal con chordee severa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Exploraciones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">Anal&#237;tica hormonal</span> &#40;5 d&#237;as de vida&#41;&#58; 17-OH-progesterona&#58; 1&#44;5 ng&#47;ml&#44; testosterona&#58; 1&#44;1 ng&#47;ml&#44; D4-AT&#58; 0&#44;32 ng&#47;ml&#44; DHEA-S&#58; &#60;  15 &#956;g&#47;dl&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Cariotipo</span> en sangre perif&#233;rica&#58; 46 XX&#46; Por t&#233;cnicas FISH y PCR confirma la presencia de dos cromosomas X y ausencia del gen <span class="elsevierStyleItalic"> SRY</span>&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Ecograf&#237;a abdominop&#233;lvica&#58;</span> Presencia de g&#243;nada de 1 cm de longitud con estructura y morfolog&#237;a compatible con test&#237;culo en bolsa escrotal derecha&#46; Estructura tubular entre vejiga y recto con l&#237;nea endometrial semejante a un &#250;tero&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Cisto-genitograf&#237;a&#58;</span> se observa el relleno de una estructura a 1-2 cm del cuello vesical que parece corresponder a una vagina corta y peque&#241;a&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Resonancia magn&#233;tica&#58;</span> confirma la presencia de un teste en bolsa escrotal derecha y de una estructura retrovesical izquierda compatible con &#250;tero rudimentario&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Evoluci&#243;n&#58;</span> Se practica test HCG a los 2 meses de vida &#40;3&#46;000 U en 6 dosis&#41; incrementando la testosterona de 1&#44;6 ng&#47;ml hasta 7&#44;5 ng&#47;ml sin observarse cambios en el tama&#241;o del pene&#46; De forma conjunta con los padres se decide la asignaci&#243;n de sexo femenino&#46; Se practica genitoplastia feminizante&#58; clitoridectom&#237;a parcial con resecci&#243;n de los cuerpos cavernosos y reconstrucci&#243;n de los labios mayores Se extirpa la g&#243;nada derecha&#44; que semeja un test&#237;culo y la g&#243;nada izquierda que recuerda un ovario junto con una trompa&#46; Se biopsia el tejido genital para cultivo de fibroblastos y determinaci&#243;n de cariotipo&#46; El estudio histol&#243;gico revel&#243; la presencia de tejido testicular y ov&#225;rico en ambas g&#243;nadas siendo la g&#243;nada derecha de predominio testicular y la izquierda mayoritariamente de tejido ov&#225;rico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Diagn&#243;stico&#58;</span> Hermafroditismo verdadero con ovotestes bilaterales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> El diagn&#243;stico etiol&#243;gico completo y correcto de las ambig&#252;edades sexuales constituye un reto que requiere la colaboraci&#243;n de un equipo multidisciplinar&#46; La asignaci&#243;n de un sexo civil no es una decisi&#243;n f&#225;cil&#46; En este caso se valor&#243; para asignar sexo femenino la dif&#237;cil correcci&#243;n quir&#250;rgica del hipospadias con buen funcionamiento posterior&#44; la presencia de &#250;tero y vagina con cariotipo XX y la mayor posibilidad de funci&#243;n sexual normal como mujer en edad adulta&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Eficacia de los bisfosfonatos iv en la osteoporosis infantil</span></p><p class="elsevierStylePara">E&#46;M&#46; Barrios Gonz&#225;lez&#44; V&#46; Garc&#237;a Nieto <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; I&#46; Rodr&#237;guez <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; J&#46;M&#46; Rial <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; M&#46; L&#243;pez <span class="elsevierStyleSup">2</span> y R&#46; Cardona <span class="elsevierStyleSup">2</span><br></br> Unidades de <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>Nefrolog&#237;a y <span class="elsevierStyleSup">2</span>Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;tricas&#46; Hospital Universitario Nuestra Se&#241;ora de Candelaria&#46; Centro de Salud Playa San Juan&#46; Tenerife&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Los bisfosfonatos son an&#225;logos sint&#233;ticos de los pirofosfatos que inhiben la resorci&#243;n &#243;sea por su acci&#243;n sobre los osteoclastos&#44; habi&#233;ndose demostrado en adultos su utilidad en el tratamiento de la osteoporosis&#46; En ni&#241;os s&#243;lo est&#225; aceptado su uso endovenoso&#44; y existe poca experiencia con las nuevas mol&#233;culas m&#225;s potentes como el &#225;cido zoledr&#243;nico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Se presenta la evoluci&#243;n densitom&#233;trica de 6 pacientes varones de 9 &#177; 4&#44;8 a&#241;os &#40;r&#58; 2&#44;3-14&#41; con osteoporosis secundaria &#40;4 osteog&#233;nesis imperfecta&#44; 1 enfermedad de Duchenne&#44; 1 osteoporosis idiop&#225;tica juvenil&#41; tratados dos con pamidronato iv &#40;3 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#41; durante tandas de 3 d&#237;as cada cuatro meses y cuatro con &#225;cido zoledr&#243;nico &#40;4 mg&#47;1&#44;73 m <span class="elsevierStyleSup">2</span> de sc&#41; una o dos dosis al a&#241;o durante un tiempo de 1&#44;84 a&#241;os &#40;r&#58; 1-4&#41;&#46; Se determinaron las concentraciones de osteocalcina&#44; PTHi&#44; 25OHD<span class="elsevierStyleInf">3</span>&#44; 1&#44;25&#40;OH&#41;D&#44; as&#237; como el cociente desoxipiridinolina creatinina en la segunda orina de la ma&#241;ana&#46; Se determin&#243; la densidad mineral &#243;sea antes y despu&#233;s del tratamiento con un densit&#243;metro Hologic QDR 4500&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> En todos los casos la DMO mejor&#243;&#46; ZDMO previo al tratamiento &#173;3&#44;26 &#177; 0&#44;73 &#40;r&#58; &#173;2&#44;15-4&#44;04&#41;&#44; ZDMO tras tratamiento &#173;1&#44;83  &#177; 1&#44;43 &#40;r&#58; &#173;3&#44;64-0&#44;47&#41;&#46; La DMO fue significativamente mayor tras el tratamiento 0&#44;5467  &#177; 0&#44;14 frente a 0&#44;3922 &#177; 0&#44;09 g&#47;cm <span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;p&#58; 0&#44;02&#41;&#46; El cociente Dpyr&#47;cr fue significativamente menor tras el tratamiento&#44; 30&#44;99 &#177; 20&#44;37 frente a 64&#44;13 &#177;  47&#44;94 nmol&#47;mmol &#40;p&#58; 0&#44;04&#41;&#46; La osteocalcina fue significativamente menor tras el tratamiento&#44; 50&#44;27 &#177; 18&#44;95 frente a 83&#44;31 &#177; 30&#44;45 ng&#47;ml &#40;p&#58; 0&#44;02&#41;&#46; S&#243;lo en un caso se produjo una fisura &#243;sea tras el inicio del tratamiento&#46; En tres casos se encontraron efectos adversos&#58; en uno fiebre&#44; en otro hipofosfatemia sintom&#225;tica con dolores &#243;seos y musculares y el &#250;ltimo con hipofosfatemia e hipocalcemia asintom&#225;ticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Los bisfosfonatos i&#46;v&#46; reducen las fracturas y aumentan significativamente la DMO en pacientes pedi&#225;tricos afectados de osteoporosis&#46; Par&#225;metros relacionados tanto con la resorci&#243;n como con la formaci&#243;n &#243;sea est&#225;n disminuidos tras el tratamiento&#44; reflejando una disminuci&#243;n del recambio &#243;seo&#46; Algunos pacientes presentan efectos secundarios de car&#225;cter leve&#46; Se precisan estudios m&#225;s amplios para conocer los beneficios y efectos secundarios a largo plazo de estos medicamentos en la edad pedi&#225;trica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Asociaci&#243;n del s&#237;ndrome del X fr&#225;gil con fen&#243;menos autoinmunes en una familia</span></p><p class="elsevierStylePara">P&#46;P&#46; Mialdea Valle&#44; E&#46; Gallego&#44; J&#46; S&#225;nchez y G&#46; Lled&#243;<br></br> Secci&#243;n de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Universitario 12 de Octubre&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> aportamos en esta comunicaci&#243;n el caso de una familia en la que se han diagnosticado varias enfermedades autoinmunes&#44; fundamentalmente alteraciones tiroideas y hepatitis&#44; siempre en el sexo femenino&#46; A partir de estos hallazgos&#44; se realiz&#243; un estudio gen&#233;tico familiar que detect&#243; en las personas afectadas dos tipos de alteraciones cromos&#243;micas concomitantes&#58; 46 XX&#44; inv dup 9 &#40;q12&#44;q21&#41; y cromosoma X fr&#225;gil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Personas y m&#233;todos&#58;</span> Se estudi&#243; a una familia espa&#241;ola&#44; de raza cauc&#225;sica y residente en el &#225;rea del Doce de Octubre&#46; Composici&#243;n y antecedentes personales&#58; Padre &#40;53 a&#241;os&#41;&#58; sano&#46; Madre &#40;38 a&#241;os&#41;&#58; ptosis palpebral unilateral cong&#233;nita&#44; hipertiroidismo&#44; retraso mental leve&#46; Primera hermana &#40;7 a&#241;os&#41;&#58; retraso mental moderado&#44; resto sin inter&#233;s&#46; Segunda hermana &#40;6 a&#241;os&#41;&#58; retraso mental leve-moderado&#44; resto sin inter&#233;s&#46; Tercera hermana &#40;3 a&#241;os&#41;&#58; sana&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> En la primera consulta se valor&#243; a la segunda hermana&#44; en la que se hab&#237;a detectado previamente una hipertransaminasemia persistente&#46; Se lleg&#243; al diagn&#243;stico de hepatitis autoinmune tipo 1 tras un estudio por parte de Gastroenterolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Durante este proceso diagn&#243;stico&#44; se apreci&#243; un posible h&#225;bito hipertiroideo&#44; por lo que se realiz&#243; una determinaci&#243;n de la funci&#243;n y de los anticuerpos tiroideos y se objetiv&#243; una elevaci&#243;n de T4 con supresi&#243;n de TSH y positividad de los anticuerpos antitiroglobulina y antiperoxidasa&#46; Con estos hallazgos es derivada a nuestra consulta&#44; donde la anamnesis revela que&#44; desde varios d&#237;as antes de la detecci&#243;n de la hipertransaminasemia&#44; hab&#237;a estado sufriendo un cuadro de astenia&#44; prurito&#44; palpitaciones&#44; aumento del apetito y parad&#243;jica p&#233;rdida de peso&#59; en ning&#250;n momento hab&#237;an aparecido ictericia&#44; hemorragias&#44; temblores ni alteraci&#243;n de la conducta&#46; Tambi&#233;n supimos que la paciente estaba afectada de un retraso mental leve-moderado&#44; sin que aparecieran otras patolog&#237;as relevantes en sus antecedentes&#46; La exploraci&#243;n f&#237;sica era la siguiente&#58; peso 19 kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">25</span>&#41;&#44; talla 116 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#44; fenotipo peculiar &#40;cabello fino&#44; frente prominente&#44; hipertelorismo&#41; y aumento del volumen tiroideo&#44; con un per&#237;metro cervical de 26 cm&#59; el resto de la exploraci&#243;n es normal&#46; Las pruebas complementarias que se pidieron arrojaron los siguientes datos&#58; anticuerpos TSI 22&#44;2 UI&#47;l &#40;normal &#60; 2&#41;&#44; ecograf&#237;a con un tiroides heterog&#233;neo y aumentado difusamente de tama&#241;o &#40;aunque sin n&#243;dulos&#41;&#44; cariotipo 46 XX inv dup 9 &#40;q12&#44;q21&#41; y estudio de X fr&#225;gil con un cromosoma normal y otro con un n&#250;mero claramente patol&#243;gico de repeticiones&#46; Ante estos hallazgos&#44; se decide estudiar al resto de la familia&#46; La primera hermana presentaba una exploraci&#243;n normal &#40;salvo por un fenotipo peculiar parecido&#41; y positividad para los anticuerpos antitiroideos&#44; con funci&#243;n y TSI normales&#59; la ecograf&#237;a era anodina&#46; Se diagnostic&#243; de tiroiditis eutiroidea y se realiz&#243; estudio gen&#233;tico&#44; en el que se encontraron las mismas alteraciones gen&#233;ticas que en la probanda&#46; La tercera hermana solamente compart&#237;a el fenotipo&#44; siendo el resto de la exploraci&#243;n y de las anal&#237;ticas normales&#46; El resultado de su estudio gen&#233;tico se&#241;al&#243; tambi&#233;n las mismas dos alteraciones cromos&#243;micas&#46; Por su parte&#44; en el padre no se obtuvieron datos patol&#243;gicos&#44; y era sano en todos los aspectos&#46; Y en la madre&#44; que compart&#237;a fenotipo y retraso mental con sus hijas&#44; tambi&#233;n se encontraron las anomal&#237;as 46 XX&#44; inv dup 9 &#40;q12&#44;q21&#41; y X fr&#225;gil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n&#58;</span> En la familia objeto de nuestro estudio&#44; las alteraciones autoinmunes parecen razonablemente asociadas a una de sus alteraciones cromos&#243;micas&#44; o a una combinaci&#243;n de las dos&#46; Estos fen&#243;menos de asociaci&#243;n son conocidos en otras cromosomopat&#237;as&#44; especialmente en el s&#237;ndrome de Down&#46; Sin embargo&#44; nuestro caso resulta una novedad puesto que no est&#225;n descritos para la duplicaci&#243;n del segmento &#40;q12&#44;q21&#41; del cromosoma 9 &#40;la inversi&#243;n aislada es asintom&#225;tica&#44; y los que est&#225;n descritos afectan fundamentalmente a otros segmentos&#41; ni para el s&#237;ndrome del X fr&#225;gil&#46; Ser&#237;a recomendable&#44; por tanto&#44; realizar m&#225;s estudios que pudiesen confirmar esta propuesta de asociaci&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Hiperplasia virginal bilateral de la mama</span></p><p class="elsevierStylePara">M&#46;P&#46; Guti&#233;rrez D&#237;ez&#44; P&#46; Flores P&#233;rez&#44; B&#46; Rubio Gribble&#44; J&#46; Garc&#237;a Dom&#237;nguez&#44; M&#46;J&#46; Galobardes y M&#46;E&#46; Corrales<br></br> Pediatr&#237;a&#46; Hospital Universitario de Getafe&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> El primer caso de hipertrofia mamaria juvenil o hipertrofia virginal fue publicado por Durston en 1669&#46; Se trata de un s&#237;ndrome poco com&#250;n caracterizado por el crecimiento exagerado unilateral o bilateral de la mama al inicio de la pubertad&#46; El desarrollo de la gl&#225;ndula est&#225; regulado por m&#250;ltiples hormonas y factores de crecimiento &#40;estr&#243;genos&#44; PRL&#44; GH&#44; insulina&#44; IGF-I&#44; glucocorticoides y hormonas tiroideas&#41;&#46; A pesar de ello&#44; los intentos de control con tratamientos endocrinos habitualmente no han tenido &#233;xito en las series publicadas&#44; por lo que se ha recurrido a la cirug&#237;a reductora&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Paciente de 12 a&#241;os de edad que acude a consultas externas por crecimiento r&#225;pido de ambas mamas de 2 meses de evoluci&#243;n que se inicia tras la menarquia&#46; Este crecimiento mamario ha modificado su ritmo habitual de vida&#44; no acude al colegio y ha adoptado una conducta de aislamiento social&#46; Refiere dolor intenso en la espalda y en ambas mamas&#44; molest&#225;ndole incluso el roce de la ropa&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica pr esenta unas mamas de gran tama&#241;o&#44; de color cian&#243;tico&#44; con circulaci&#243;n colateral muy llamativa en tercio superior&#44; de consistencia dura y con zonas de piel macerada&#44; que afectan tambi&#233;n a la areola y el pez&#243;n&#46; Estadio de Tanner P3 A3&#46; No es obesa&#46; Resto de la exploraci&#243;n normal&#44; excepto marcada cifosis dorsal&#46; Los estudios anal&#237;ticos y hormonales no revelaron ninguna alteraci&#243;n&#46; La ecografia de mamas mostraba un par&#233;nquima hiperecog&#233;nico con m&#250;ltiples im&#225;genes anecoicas compatibles con quistes&#44; senos lact&#237;feros prominentes y conductos dilatados&#46; En la punci&#243;n bi&#243;psica&#44; patr&#243;n anatomopatol&#243;gico t&#237;pico&#58; exagerada proliferaci&#243;n del tejido conectivo asociado a una hiperplasia significativa del componente glandular&#46; Por la maceraci&#243;n de la piel&#44; la mal irrigaci&#243;n de las mamas y el dolor se decide la colocaci&#243;n de un vendaje compresivo hasta su reducci&#243;n quir&#250;rgica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n&#58;</span> La hiperplasia virginal suele presentarse antes de la menarquia o muy pr&#243;xima a ella&#44; como ocurri&#243; en nuestra paciente&#44; con un crecimiento r&#225;pido que puede afectar a una o a las dos mamas&#46; Hay varias hip&#243;tesis sobre su etiolog&#237;a&#58; respuesta exagerada del tejido mamario a los cambios normales de estr&#243;genos circulantes durante la pubertad&#44; alteraci&#243;n de las v&#237;as hep&#225;ticas de glicuroconjugaci&#243;n implicadas en la desactivaci&#243;n hormonal&#44; etc&#46; M&#225;s recientemente se ha propuesto la intervenci&#243;n de factores autoinmunes que interferir&#237;an con el complejo receptor mamario o la presencia en el suero de otros factores&#44; distintos a los hormonales&#44; que estimular&#237;an la hipertrofia del &#243;rgano&#46; Histol&#243;gicamente se caracteriza por una hipertrofia del estroma con degeneraci&#243;n qu&#237;stica de los conductos lact&#237;feros&#44; edema intersticial y la presencia de l&#243;bulos de grasa&#46; Debe hacerse el diagn&#243;stico diferencial con otras causas de gigantomastia puberal&#58; hipertrofia gestacional&#44; inducci&#243;n por drogas&#44; enfermedad de Cowden o la presentaci&#243;n at&#237;pica de algunas leucemias o linfomas&#46; El tratamiento de elecci&#243;n es quir&#250;rgico&#44; mamoplastia reductora o submastectom&#237;a subcut&#225;nea&#46; La mamoplastia mejora los resultados est&#233;ticos pero no elimina completamente la posibilidad de recurrencias&#46; Se han hecho m&#250;ltiples intentos de control del crecimiento prequir&#250;rgicos y posquir&#250;rgicos con terapias hormonales&#58; tamoxifeno &#40;ha conseguido resultados temporales pero parece perder su efecto a largo plazo&#41;&#59; acetato de medroxiprogesterona &#40;inhibidor de la LH y efecto antiestrog&#233;nico directo&#44; a largo plazo su uso se relaciona con el desarrollo de n&#243;dulos mamarios benignos y aumento del riesgo de aparici&#243;n de neoplasias&#41;&#59; bromocriptina &#40;no ha sido efectiva&#59; las concentraciones s&#233;ricas de prolactina en estas pacientes son normales en la mayor&#237;a de los casos&#44; aunque pueden estar m&#225;s elevadas en los casos m&#225;s severos&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Conclusi&#243;n&#58;</span> La hiperplasia mamaria juvenil es un trastorno poco com&#250;n&#44; de etiolog&#237;a a&#250;n no aclarada&#46; En los casos graves est&#225; indicada la cirug&#237;a reductora&#44; aunque conlleva riesgo de cicatrices queloideas y disminuci&#243;n o falta de sensibilidad en la areola&#46; Se puede asociar el tratamiento con tamoxifeno o medroxiprogesterona&#44; asumiendo efectos secundarios como amenorrea o aparici&#243;n de n&#243;dulos&#44; pero ser&#237;an necesarios m&#225;s estudios de los receptores mamarios y sus ligandos&#44; para mejorar las alternativas terap&#233;uticas hormonales&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Complicaciones endocrinas de los tumores hipotal&#225;micos infantiles</span></p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Ruiz P&#233;rez <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; M&#46; Zapico &#193;lvarez-Cascos <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; C&#46; Moscard&#243; Guilleme <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; C&#46; Esquembre Menor <span class="elsevierStyleSup"> 2</span> y M&#46; Tasso <span class="elsevierStyleSup">2</span><br></br><span class="elsevierStyleSup">1</span>Unidad de Endocrinolog&#237;a Infantil&#46; <span class="elsevierStyleSup">2</span>Servicio de Oncolog&#237;a Infantil&#46; Hospital General Universitario de Alicante&#46; Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Introducci&#243;n&#58;</span> Los tumores cerebrales son el tipo m&#225;s frecuente de tumores s&#243;lidos en la infancia&#46; La supervivencia de los mismos ha aumentado en la &#250;ltima d&#233;cada&#46; Sin embargo&#44; la mejora del pron&#243;stico ha supuesto un aumento en el n&#250;mero de secuelas a largo plazo tras el tratamiento&#46; Los efectos secundarios tard&#237;os endocrinol&#243;gicos son frecuentes y en muchas ocasiones van a ser tributarios de un tratamiento hormonal sustitutivo&#46; Destacan las alteraciones de crecimiento&#44; disfunci&#243;n tiroidea&#44; diabetes ins&#237;pida&#44; alteraciones funci&#243;n gonadal y de la pubertad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Se estudiaron 8 pacientes diagnosticados de tumores zona hipotal&#225;mica &#40;3 craneofaringiomas y 5 gliomas de zona quiasma-hipotal&#225;mo&#41; con secuelas endocrinol&#243;gicas&#46; Un total de 4 pacientes recibieron s&#243;lo tratamiento quir&#250;rgico&#44; 2 cirug&#237;a &#43; quimioterapia&#44; 1 cirug&#237;a &#43; radioterapia&#44; y 1 cirug&#237;a &#43; quimioterapia &#43;  radioterapia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se observ&#243; d&#233;ficit de GH en 4 ni&#241;os&#44; alteraci&#243;n eje suprarrenal en 3 ni&#241;os&#44; alteraci&#243;n hipotiroidea en 3 ni&#241;os&#44; diabetes ins&#237;pida en 4 ni&#241;os&#44; pubertad precoz en 2 ni&#241;os e hipogonadismo 2&#46;&#186;-3&#46;&#186; en 1&#46; Todos ellos han presentado buena evoluci&#243;n cl&#237;nica y anal&#237;tica con tratamiento hormonal sustitutivo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Todos los pacientes supervivientes de un tumor pedi&#225;trico deben ser vigilados peri&#243;dicamente desde un punto de vista endocrinol&#243;gico&#44; al objeto de detectar precozmente la presencia de alteraciones hormonales&#46; Es necesario realizar una valoraci&#243;n auxol&#243;gica&#44; hormonal y de fertilidad&#44; tratando las posibles deficiencias hormonales&#44; vigilando el desarrollo de la pubertad y analizando las posibles alteraciones en la fertilidad derivadas del tratamiento quir&#250;rgico&#44; radioter&#225;pico y quimioter&#225;pico que reciben estos pacientes&#46;</p>"
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Información del artículo

ISSN: 16954033
Idioma original: Español

DOI:10.1157/13085529

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2024 Octubre	60	55	115
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2024 Agosto	85	66	151
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