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Se lleva a cabo ecografía de caderas en la que se aprecia la cabeza femoral izquierda displásica con normalidad de acetábulos, y ecografía renal, cuyo resultado es normal.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n05-13080423fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1. A)</span><span class="elsevierStyleItalic"> Fémur corto y curvado.</span><span class="elsevierStyleBold">B)</span><span class="elsevierStyleItalic">Ausencia de peroné ipsolateral.</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 1.¿Cuál es su diagnóstico?</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Deficiencia focal de fémur proximal junto con hemimelia peronea</span></p><p class="elsevierStylePara">La deficiencia focal del fémur proximal (DFFP) es una rara anomalía congénita en la cual están implicados defectos femorales y acetabulares en diversos grados. La evaluación radiográfica inicial es fundamental, no sólo para identificar y describir el hallazgo, sino también para evaluar otros defectos asociados <span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Se han propuesto diversas clasificaciones para describir el defecto, la mayoría de las cuales están basadas en la forma del acetábulo y en la posición femoral. La más utilizada fue propuesta por Aitken. En ella los pacientes se clasifican en cuatro grupos (A-D), desde un defecto leve (tipo A) con fémur corto pero cabeza femoral y acetábulo normales, hasta casos muy severos (tipo D) en los cuales tanto cabeza femoral como acetábulo están ausentes y el fémur es muy corto y curvado <span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. Esta clasificación tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas. De forma general, se acepta que los alargamientos son posibles en los tipos A y B, mientras que en los niños pertenecientes a los grupos C y D, una amputación temprana con colocación de una prótesis es considerada la mejor opción terapéutica <span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">De todas formas, la clasificación temprana de estos niños basada en hallazgos radiográficos es en ocasiones difícil, debido a la osificación incompleta de la cadera en los primeros meses <span class="elsevierStyleSup">1</span>, por lo que algunos autores recomiendan esperar y no decidir en una edad tan temprana sobre tratamientos que en ocasiones son radicales e irreversibles <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Como hemos señalado anteriormente, existen otros defectos asociados, de los cuales la hemimelia peronea es la que aparece con mayor frecuencia, hasta en un tercio de los casos <span class="elsevierStyleSup"> 1,4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La hemimelia peronea representa el defecto congénito más frecuente de los huesos largos y es la deformidad más común en las extremidades inferiores <span class="elsevierStyleSup">5</span>. Existe un amplio espectro de la enfermedad, que comprende desde una leve hipoplasia peronea hasta la aplasia total. Otras anomalías pueden ir asociadas, como <span class="elsevierStyleItalic">genu valgum</span>, aplasia/hipoplasia o luxación rotuliana, o deficiencia radial de la extremidad afectada, considerándose esta última como la ausencia de un dedo con su metatarsiano correspondiente. La tibia ipsolateral puede ser curvada, hipoplásica o normal. Están descritas en la literatura médica otras malformaciones acompañantes como la agenesia renal <span class="elsevierStyleSup"> 6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las clasificaciones más utilizadas para definir la gravedad de la hemimelia peronea están basadas en la discrepancia de longitud entre las extremidades y en la presencia o ausencia de peroné. No obstante, Stanitski et al han descrito recientemente un nuevo sistema clasificatorio basado en la morfología del peroné y el tobillo, la presencia de coalición tarsiana y los defectos radiales existentes <span class="elsevierStyleSup">6</span>. Para que un pie sea estable y plantígrado ha de tener al menos tres radios o columnas, lo que equivale a tres dedos con sus correspondientes metatarsianos <span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la hemimelia peronea consiste por una parte en alargamientos y por la otra en amputaciones de la extremidad afecta colocando de forma temprana una prótesis <span class="elsevierStyleSup">5</span>. Numerosos estudios han documentado el éxito de ambos procedimientos, aunque sigue sin existir un consenso sobre cuál de los dos es el de elección.</p><p class="elsevierStylePara">McCarthy et al <span class="elsevierStyleSup"> 5</span> diseñaron un estudio comparando el resultado de ambas técnicas. Demostraron que aquellos niños sometidos a una amputación temprana con colocación de prótesis eran más activos, tenían menos dolor, estaban más satisfechos, habían sufrido menos complicaciones y sometidos a menos intervenciones que aquellos a los que se había practicado alargamientos. Los alargamientos requieren un mayor número de operaciones mientras que la amputación sólo precisa una única intervención. Además los alargamientos tienen un cien por cien de complicaciones y los resultados son impredecibles ya que el procedimiento se realiza en un hueso dañado con una tasa de crecimiento de por sí enlentecida <span class="elsevierStyleSup"> 5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Sin embargo, este estudio también puso de manifiesto que los niños sometidos a alargamientos habían tenido buenos resultados y que la mayoría presentaban una igualdad en las extremidades, eran capaces de andar, tenían poco dolor y eran bastante activos <span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de las discrepancias, en general se acepta que ante aquellos niños con afectación grave y diferencia en la longitud final mayor de 25 cm (o más del 30 %) o con pie inestable (menor de tres radios) la amputación es la técnica recomendada. Mientras que para aquellos niños con afectaciones menos severas (discrepancia de longitud menor de 10 cm, o pie con tres o más radios que pueda ser plantígrado) serían recomendables los alargamientos <span class="elsevierStyleSup">7,8</span>. Por último, sigue en controversia el manejo de los casos con deformidades intermedias <span class="elsevierStyleSup">8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Queremos destacar el papel del pediatra o neonatólogo que examina por vez primera a estos pacientes, ya que no sólo se verá obligado a responder preguntas sobre el diagnóstico sino también sobre posibles opciones terapéuticas y pronóstico final. Este artículo trata de responder al menos alguna de ellas.</p>" "pdfFichero" => "37v63n05a13080423pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v63n05-13080423fig01.jpg" "Alto" => 1029 "Ancho" => 874 "Tamanyo" => 261274 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "A) Fémur corto y curvado. B) Ausencia de peroné ipsolateral." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "referenciaCompleta" => "Sistema musculoesquelético. En: Kirks DR, editor. Radiología Pediátrica. 3.ª ed. Madrid: Marban Libros; 2000. p. 327-510." 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2024 Octubre | 303 | 45 | 348 |
2024 Septiembre | 200 | 38 | 238 |
2024 Agosto | 245 | 61 | 306 |
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2022 Julio | 223 | 74 | 297 |
2022 Junio | 192 | 46 | 238 |
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2020 Abril | 495 | 39 | 534 |
2020 Marzo | 255 | 24 | 279 |
2020 Febrero | 284 | 18 | 302 |
2020 Enero | 222 | 37 | 259 |
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2019 Noviembre | 436 | 36 | 472 |
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2019 Septiembre | 397 | 46 | 443 |
2019 Agosto | 220 | 26 | 246 |
2019 Julio | 231 | 24 | 255 |
2019 Junio | 327 | 16 | 343 |
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2019 Abril | 378 | 28 | 406 |
2019 Marzo | 298 | 19 | 317 |
2019 Febrero | 228 | 27 | 255 |
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2018 Noviembre | 262 | 26 | 288 |
2018 Octubre | 231 | 19 | 250 |
2018 Septiembre | 127 | 17 | 144 |
2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
2018 Julio | 10 | 0 | 10 |
2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
2018 Mayo | 37 | 0 | 37 |
2018 Abril | 152 | 0 | 152 |
2018 Marzo | 152 | 0 | 152 |
2018 Febrero | 123 | 0 | 123 |
2018 Enero | 110 | 0 | 110 |
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2017 Noviembre | 96 | 0 | 96 |
2017 Octubre | 85 | 0 | 85 |
2017 Septiembre | 107 | 0 | 107 |
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2017 Julio | 91 | 3 | 94 |
2017 Junio | 118 | 8 | 126 |
2017 Mayo | 140 | 10 | 150 |
2017 Abril | 115 | 17 | 132 |
2017 Marzo | 180 | 2 | 182 |
2017 Febrero | 326 | 7 | 333 |
2017 Enero | 95 | 3 | 98 |
2016 Diciembre | 111 | 9 | 120 |
2016 Noviembre | 165 | 5 | 170 |
2016 Octubre | 188 | 8 | 196 |
2016 Septiembre | 246 | 28 | 274 |
2016 Agosto | 257 | 22 | 279 |
2016 Julio | 103 | 29 | 132 |
2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
2015 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Septiembre | 1 | 23 | 24 |
2015 Agosto | 1 | 21 | 22 |
2015 Julio | 14 | 6 | 20 |
2015 Junio | 11 | 4 | 15 |
2015 Mayo | 17 | 0 | 17 |
2015 Abril | 12 | 6 | 18 |
2015 Marzo | 13 | 4 | 17 |
2015 Febrero | 12 | 0 | 12 |
2015 Enero | 28 | 1 | 29 |
2014 Diciembre | 20 | 2 | 22 |
2014 Noviembre | 22 | 1 | 23 |
2014 Octubre | 20 | 1 | 21 |
2014 Septiembre | 20 | 3 | 23 |
2014 Agosto | 26 | 2 | 28 |
2014 Julio | 20 | 2 | 22 |
2014 Junio | 50 | 3 | 53 |
2014 Mayo | 72 | 5 | 77 |
2014 Abril | 61 | 1 | 62 |
2014 Marzo | 84 | 11 | 95 |
2014 Febrero | 74 | 10 | 84 |
2014 Enero | 77 | 5 | 82 |
2013 Diciembre | 82 | 8 | 90 |
2013 Noviembre | 79 | 4 | 83 |
2013 Octubre | 59 | 9 | 68 |
2013 Septiembre | 58 | 10 | 68 |
2013 Agosto | 56 | 13 | 69 |
2013 Julio | 45 | 6 | 51 |
2013 Junio | 6 | 2 | 8 |
2013 Mayo | 7 | 3 | 10 |
2013 Abril | 12 | 0 | 12 |
2013 Marzo | 13 | 2 | 15 |
2013 Febrero | 61 | 1 | 62 |
2013 Enero | 101 | 0 | 101 |
2012 Diciembre | 36 | 1 | 37 |
2012 Noviembre | 67 | 0 | 67 |
2012 Octubre | 92 | 1 | 93 |
2012 Septiembre | 21 | 0 | 21 |
2005 Noviembre | 6241 | 0 | 6241 |