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cuyo resultado es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n05-13080423fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46; A&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic"> F&#233;mur corto y curvado&#46;</span><span class="elsevierStyleBold">B&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">Ausencia de peron&#233; ipsolateral&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 1&#46;&#191;Cu&#225;l es su diagn&#243;stico&#63;</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Deficiencia focal de f&#233;mur proximal junto con hemimelia peronea</span></p><p class="elsevierStylePara">La deficiencia focal del f&#233;mur proximal &#40;DFFP&#41; es una rara anomal&#237;a cong&#233;nita en la cual est&#225;n implicados defectos femorales y acetabulares en diversos grados&#46; La evaluaci&#243;n radiogr&#225;fica inicial es fundamental&#44; no s&#243;lo para identificar y describir el hallazgo&#44; sino tambi&#233;n para evaluar otros defectos asociados <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se han propuesto diversas clasificaciones para describir el defecto&#44; la mayor&#237;a de las cuales est&#225;n basadas en la forma del acet&#225;bulo y en la posici&#243;n femoral&#46; La m&#225;s utilizada fue propuesta por Aitken&#46; En ella los pacientes se clasifican en cuatro grupos &#40;A-D&#41;&#44; desde un defecto leve &#40;tipo A&#41; con f&#233;mur corto pero cabeza femoral y acet&#225;bulo normales&#44; hasta casos muy severos &#40;tipo D&#41; en los cuales tanto cabeza femoral como acet&#225;bulo est&#225;n ausentes y el f&#233;mur es muy corto y curvado <span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span>&#46; Esta clasificaci&#243;n tiene implicaciones pron&#243;sticas y terap&#233;uticas&#46; De forma general&#44; se acepta que los alargamientos son posibles en los tipos A y B&#44; mientras que en los ni&#241;os pertenecientes a los grupos C y D&#44; una amputaci&#243;n temprana con colocaci&#243;n de una pr&#243;tesis es considerada la mejor opci&#243;n terap&#233;utica <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De todas formas&#44; la clasificaci&#243;n temprana de estos ni&#241;os basada en hallazgos radiogr&#225;ficos es en ocasiones dif&#237;cil&#44; debido a la osificaci&#243;n incompleta de la cadera en los primeros meses <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; por lo que algunos autores recomiendan esperar y no decidir en una edad tan temprana sobre tratamientos que en ocasiones son radicales e irreversibles <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Como hemos se&#241;alado anteriormente&#44; existen otros defectos asociados&#44; de los cuales la hemimelia peronea es la que aparece con mayor frecuencia&#44; hasta en un tercio de los casos <span class="elsevierStyleSup"> 1&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La hemimelia peronea representa el defecto cong&#233;nito m&#225;s frecuente de los huesos largos y es la deformidad m&#225;s com&#250;n en las extremidades inferiores <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Existe un amplio espectro de la enfermedad&#44; que comprende desde una leve hipoplasia peronea hasta la aplasia total&#46; Otras anomal&#237;as pueden ir asociadas&#44; como <span class="elsevierStyleItalic">genu valgum</span>&#44; aplasia&#47;hipoplasia o luxaci&#243;n rotuliana&#44; o deficiencia radial de la extremidad afectada&#44; consider&#225;ndose esta &#250;ltima como la ausencia de un dedo con su metatarsiano correspondiente&#46; La tibia ipsolateral puede ser curvada&#44; hipopl&#225;sica o normal&#46; Est&#225;n descritas en la literatura m&#233;dica otras malformaciones acompa&#241;antes como la agenesia renal <span class="elsevierStyleSup"> 6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las clasificaciones m&#225;s utilizadas para definir la gravedad de la hemimelia peronea est&#225;n basadas en la discrepancia de longitud entre las extremidades y en la presencia o ausencia de peron&#233;&#46; No obstante&#44; Stanitski et al han descrito recientemente un nuevo sistema clasificatorio basado en la morfolog&#237;a del peron&#233; y el tobillo&#44; la presencia de coalici&#243;n tarsiana y los defectos radiales existentes <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Para que un pie sea estable y plant&#237;grado ha de tener al menos tres radios o columnas&#44; lo que equivale a tres dedos con sus correspondientes metatarsianos <span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la hemimelia peronea consiste por una parte en alargamientos y por la otra en amputaciones de la extremidad afecta colocando de forma temprana una pr&#243;tesis <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Numerosos estudios han documentado el &#233;xito de ambos procedimientos&#44; aunque sigue sin existir un consenso sobre cu&#225;l de los dos es el de elecci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">McCarthy et al <span class="elsevierStyleSup"> 5</span> dise&#241;aron un estudio comparando el resultado de ambas t&#233;cnicas&#46; Demostraron que aquellos ni&#241;os sometidos a una amputaci&#243;n temprana con colocaci&#243;n de pr&#243;tesis eran m&#225;s activos&#44; ten&#237;an menos dolor&#44; estaban m&#225;s satisfechos&#44; hab&#237;an sufrido menos complicaciones y sometidos a menos intervenciones que aquellos a los que se hab&#237;a practicado alargamientos&#46; Los alargamientos requieren un mayor n&#250;mero de operaciones mientras que la amputaci&#243;n s&#243;lo precisa una &#250;nica intervenci&#243;n&#46; Adem&#225;s los alargamientos tienen un cien por cien de complicaciones y los resultados son impredecibles ya que el procedimiento se realiza en un hueso da&#241;ado con una tasa de crecimiento de por s&#237; enlentecida <span class="elsevierStyleSup"> 5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Sin embargo&#44; este estudio tambi&#233;n puso de manifiesto que los ni&#241;os sometidos a alargamientos hab&#237;an tenido buenos resultados y que la mayor&#237;a presentaban una igualdad en las extremidades&#44; eran capaces de andar&#44; ten&#237;an poco dolor y eran bastante activos <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de las discrepancias&#44; en general se acepta que ante aquellos ni&#241;os con afectaci&#243;n grave y diferencia en la longitud final mayor de 25 cm &#40;o m&#225;s del 30 &#37;&#41; o con pie inestable &#40;menor de tres radios&#41; la amputaci&#243;n es la t&#233;cnica recomendada&#46; Mientras que para aquellos ni&#241;os con afectaciones menos severas &#40;discrepancia de longitud menor de 10 cm&#44; o pie con tres o m&#225;s radios que pueda ser plant&#237;grado&#41; ser&#237;an recomendables los alargamientos <span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46; Por &#250;ltimo&#44; sigue en controversia el manejo de los casos con deformidades intermedias <span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Queremos destacar el papel del pediatra o neonat&#243;logo que examina por vez primera a estos pacientes&#44; ya que no s&#243;lo se ver&#225; obligado a responder preguntas sobre el diagn&#243;stico sino tambi&#233;n sobre posibles opciones terap&#233;uticas y pron&#243;stico final&#46; 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Recién nacido con extremidad inferior corta
Neonate with a short lower extremity
G. del Río Camachoa, L. Tapia Ceballosa, B. Picazo Angelína, JA. Martos Fornielesb, A. Martín Torrecillasa
a Servicios de Pediatría. Hospital Costa del Sol. Marbella. España.  
b Servicios de Radiodiagnóstico. Hospital Costa del Sol. Marbella. España.
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no s&#243;lo para identificar y describir el hallazgo&#44; sino tambi&#233;n para evaluar otros defectos asociados <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se han propuesto diversas clasificaciones para describir el defecto&#44; la mayor&#237;a de las cuales est&#225;n basadas en la forma del acet&#225;bulo y en la posici&#243;n femoral&#46; La m&#225;s utilizada fue propuesta por Aitken&#46; En ella los pacientes se clasifican en cuatro grupos &#40;A-D&#41;&#44; desde un defecto leve &#40;tipo A&#41; con f&#233;mur corto pero cabeza femoral y acet&#225;bulo normales&#44; hasta casos muy severos &#40;tipo D&#41; en los cuales tanto cabeza femoral como acet&#225;bulo est&#225;n ausentes y el f&#233;mur es muy corto y curvado <span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span>&#46; Esta clasificaci&#243;n tiene implicaciones pron&#243;sticas y terap&#233;uticas&#46; De forma general&#44; se acepta que los alargamientos son posibles en los tipos A y B&#44; mientras que en los ni&#241;os pertenecientes a los grupos C y D&#44; una amputaci&#243;n temprana con colocaci&#243;n de una pr&#243;tesis es considerada la mejor opci&#243;n terap&#233;utica <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De todas formas&#44; la clasificaci&#243;n temprana de estos ni&#241;os basada en hallazgos radiogr&#225;ficos es en ocasiones dif&#237;cil&#44; debido a la osificaci&#243;n incompleta de la cadera en los primeros meses <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; por lo que algunos autores recomiendan esperar y no decidir en una edad tan temprana sobre tratamientos que en ocasiones son radicales e irreversibles <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Como hemos se&#241;alado anteriormente&#44; existen otros defectos asociados&#44; de los cuales la hemimelia peronea es la que aparece con mayor frecuencia&#44; hasta en un tercio de los casos <span class="elsevierStyleSup"> 1&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La hemimelia peronea representa el defecto cong&#233;nito m&#225;s frecuente de los huesos largos y es la deformidad m&#225;s com&#250;n en las extremidades inferiores <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Existe un amplio espectro de la enfermedad&#44; que comprende desde una leve hipoplasia peronea hasta la aplasia total&#46; Otras anomal&#237;as pueden ir asociadas&#44; como <span class="elsevierStyleItalic">genu valgum</span>&#44; aplasia&#47;hipoplasia o luxaci&#243;n rotuliana&#44; o deficiencia radial de la extremidad afectada&#44; consider&#225;ndose esta &#250;ltima como la ausencia de un dedo con su metatarsiano correspondiente&#46; La tibia ipsolateral puede ser curvada&#44; hipopl&#225;sica o normal&#46; Est&#225;n descritas en la literatura m&#233;dica otras malformaciones acompa&#241;antes como la agenesia renal <span class="elsevierStyleSup"> 6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las clasificaciones m&#225;s utilizadas para definir la gravedad de la hemimelia peronea est&#225;n basadas en la discrepancia de longitud entre las extremidades y en la presencia o ausencia de peron&#233;&#46; No obstante&#44; Stanitski et al han descrito recientemente un nuevo sistema clasificatorio basado en la morfolog&#237;a del peron&#233; y el tobillo&#44; la presencia de coalici&#243;n tarsiana y los defectos radiales existentes <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Para que un pie sea estable y plant&#237;grado ha de tener al menos tres radios o columnas&#44; lo que equivale a tres dedos con sus correspondientes metatarsianos <span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la hemimelia peronea consiste por una parte en alargamientos y por la otra en amputaciones de la extremidad afecta colocando de forma temprana una pr&#243;tesis <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Numerosos estudios han documentado el &#233;xito de ambos procedimientos&#44; aunque sigue sin existir un consenso sobre cu&#225;l de los dos es el de elecci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">McCarthy et al <span class="elsevierStyleSup"> 5</span> dise&#241;aron un estudio comparando el resultado de ambas t&#233;cnicas&#46; Demostraron que aquellos ni&#241;os sometidos a una amputaci&#243;n temprana con colocaci&#243;n de pr&#243;tesis eran m&#225;s activos&#44; ten&#237;an menos dolor&#44; estaban m&#225;s satisfechos&#44; hab&#237;an sufrido menos complicaciones y sometidos a menos intervenciones que aquellos a los que se hab&#237;a practicado alargamientos&#46; Los alargamientos requieren un mayor n&#250;mero de operaciones mientras que la amputaci&#243;n s&#243;lo precisa una &#250;nica intervenci&#243;n&#46; Adem&#225;s los alargamientos tienen un cien por cien de complicaciones y los resultados son impredecibles ya que el procedimiento se realiza en un hueso da&#241;ado con una tasa de crecimiento de por s&#237; enlentecida <span class="elsevierStyleSup"> 5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Sin embargo&#44; este estudio tambi&#233;n puso de manifiesto que los ni&#241;os sometidos a alargamientos hab&#237;an tenido buenos resultados y que la mayor&#237;a presentaban una igualdad en las extremidades&#44; eran capaces de andar&#44; ten&#237;an poco dolor y eran bastante activos <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de las discrepancias&#44; en general se acepta que ante aquellos ni&#241;os con afectaci&#243;n grave y diferencia en la longitud final mayor de 25 cm &#40;o m&#225;s del 30 &#37;&#41; o con pie inestable &#40;menor de tres radios&#41; la amputaci&#243;n es la t&#233;cnica recomendada&#46; Mientras que para aquellos ni&#241;os con afectaciones menos severas &#40;discrepancia de longitud menor de 10 cm&#44; o pie con tres o m&#225;s radios que pueda ser plant&#237;grado&#41; ser&#237;an recomendables los alargamientos <span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46; Por &#250;ltimo&#44; sigue en controversia el manejo de los casos con deformidades intermedias <span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Queremos destacar el papel del pediatra o neonat&#243;logo que examina por vez primera a estos pacientes&#44; ya que no s&#243;lo se ver&#225; obligado a responder preguntas sobre el diagn&#243;stico sino tambi&#233;n sobre posibles opciones terap&#233;uticas y pron&#243;stico final&#46; 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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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