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Entre los antecedentes familiares destacan n&#250;cleo familiar disfuncional&#44; madre afectada de hepatitis C y datos del padre desconocidos&#59; el paciente vive con tres hermanas mayores de edad y sin enfermedad aparente&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo&#44; parto y per&#237;odo de reci&#233;n nacido normales&#44; comenz&#243; a hablar pronto y a caminar a los 15 meses&#59; buen rendimiento escolar hasta hace 2 a&#241;os&#44; superando a la media de su clase&#59; a los 8 a&#241;os fue diagnosticado de displasia fibrosa en tibia derecha&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde los 3 a&#241;os de edad presenta sentimientos de &#34;ser diferente&#34;&#44; con alteraciones del comportamiento que se han acentuado en los &#250;ltimos 2 a&#241;os&#46; Su conducta es de indiferencia hacia los juegos y actividades escolares de sus compa&#241;eros&#44; porque los considera superficiales&#59; a su vez&#44; muestra inter&#233;s por temas espec&#237;ficos e inusuales para su edad&#44; como inform&#225;tica y astronom&#237;a&#44; preferentemente&#46; El ni&#241;o emplea t&#233;rminos rebuscados y poco corrientes en la conversaci&#243;n y presenta una marcada dificultad para las relaciones con sus iguales&#46; Por todo ello los compa&#241;eros muestran un claro rechazo hacia &#233;l&#44; le a&#237;slan y le insultan&#44; provoc&#225;ndole una falta de concentraci&#243;n&#44; disminuci&#243;n del rendimiento escolar y malas notas&#46; En la actualidad no asiste al colegio por los problemas de relaci&#243;n con sus compa&#241;eros&#44; no sale de casa y refiere encontrar en la soledad y el aislamiento el &#34;&#250;nico camino a su felicidad&#34;&#46; Le gustar&#237;a ser jardinero o astr&#243;nomo&#44; no hace deporte extraescolar&#44; es vegetariano y se declara ateo y homosexual &#40;durante su &#233;poca preescolar jugaba habitualmente con mu&#241;ecas&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La exploraci&#243;n muestra buen estado general y de desarrollo&#44; abundante pan&#237;culo adiposo&#44; lesiones d&#233;rmicas compatibles con acn&#233; juvenil y estr&#237;as de distensi&#243;n en ambos muslos&#59; paladar ojival&#44; mamilas a diferente altura&#44; ligera ginecomastia derecha&#44; soplo inocente&#44; clinodactilia del quinto dedo&#44; hiperlaxitud ligamentosa en ambas manos&#44; cifosis dorsal y <span class="elsevierStyleItalic">genu valgum</span>&#46; El resto de la exploraci&#243;n era normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante el examen cl&#237;nico se advierte el uso de ademanes y gestos estereotipados&#44; t&#237;picamente femeninos&#46; En su di&#225;logo emplea t&#233;rminos poco comunes para su edad &#40;&#34;combusti&#243;n&#34;&#44; &#34;nocivo&#34;&#44; entre otros&#41;&#46; Utiliza un habla metaf&#243;rica como forma de expresi&#243;n&#44; como por ejemplo cuando dice &#34;yo soy el espermatozoide que no puede entrar en el grupo de amigos que es el &#243;vulo&#34;&#44; para expresar sus dificultades de relaci&#243;n&#46; Nos refiere que le cuesta decir lo que siente y que la gente no le entiende&#46; Su escritura muestra importantes deficiencias en contraste con el rico l&#233;xico utilizado en la conversaci&#243;n&#46; Tambi&#233;n se observa que tiene dificultades para atarse el cord&#243;n del pantal&#243;n del pijama&#46; Su prosodia es normal&#46; Peso&#44; 72&#44;3 kg &#40;&#62;  P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#41;&#59; talla 169 cm &#40;&#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#41;&#59; &#237;ndice de masa corporal&#44; 25&#44;3 &#40;&#62;  P<span class="elsevierStyleInf">95</span>&#41;&#59; pliegue del tr&#237;ceps&#44; 18&#44;5 mm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75-90</span>&#41;&#44; presi&#243;n arterial&#44; 12&#47;7 mmHg&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Pruebas complementarias&#58; estudio hematol&#243;gico y bioqu&#237;mico normales&#44; informe oftalmol&#243;gico normal&#44; electroencefalograma&#44; electrocardiograma&#44; ecocardiograma y resonancia magn&#233;tica cerebral&#44; normales&#46; El ni&#241;o no quiso colaborar para la realizaci&#243;n de tomograf&#237;a computarizada por emisi&#243;n de fotones simples &#40;SPECT&#41; cerebral&#46; El estudio gen&#233;tico incluy&#243; un cariotipo que fue normal&#44; estudio fr&#225;gil X negativo y cociente intelectual &#40;CI&#41; de 130 &#40;verbal 142 y manipulativo 106&#41;&#46; Le fueron practicadas las siguientes pruebas&#58; escala ASAS&#44; con mayor&#237;a de respuestas entre 2 y 6&#59; cuestionario ASSQ&#44; 35 puntos&#44; y test CAST&#44; mayor de 15&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">Este s&#237;ndrome&#44; descrito por Asperger en 1944 <span class="elsevierStyleSup">1</span> fue relanzado a la consideraci&#243;n cient&#237;fica en 1981 por Wing <span class="elsevierStyleSup">2</span> y definido como entidad espec&#237;fica en 1994 <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Puede ser considerado como el estado cl&#237;nico con mayor grado de funcionamiento del espectro de los trastornos generalizados del desarrollo o del denominado espectro autista&#46; Se debe a un trastorno neurol&#243;gico de causa desconocida que cursa con alteraciones de las habilidades sociales y del lenguaje&#44; as&#237; como de intereses especiales&#46; Se acompa&#241;a con mayores capacidades cognitivas y mejor nivel de lenguaje que otros trastornos del espectro&#59; generalmente el CI de estos enfermos es normal o alto&#44; lo que hace que apenas se diferencie del autismo de alto nivel&#44; incluso de ni&#241;os considerados como &#34;diferentes&#34; o &#34;especiales&#34; &#40;tabla 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n04-13079820tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Se cree que este s&#237;ndrome es m&#225;s frecuente que el autismo&#44; estim&#225;ndose su prevalencia entre 1&#47;10&#46;000 y 20-25&#47;10&#46;000 personas y es m&#225;s frecuente en varones <span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span>&#46; Se asocia en ocasiones a otros trastornos neurol&#243;gicos o psiqui&#225;tricos&#44; como tics&#44; s&#237;ndrome de Gilles de la Tourette&#44; depresiones y ansiedad&#46; Es muy probable que existan factores gen&#233;ticos que expliquen la existencia de rasgos del s&#237;ndrome en padres de enfermos e incluso el s&#237;ndrome completo&#44; as&#237; como la existencia de autismo y depresiones&#44; tanto bipolares como unipolares&#44; en familiares pr&#243;ximos al paciente&#46; Es posible que existan alteraciones cerebrales en la am&#237;gdala o en sus conexiones&#44; zonas en donde radica la capacidad de relaci&#243;n social <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los rasgos cl&#237;nicos del s&#237;ndrome son variados&#46; La edad de comienzo suele ser posterior a la edad de aparici&#243;n del autismo&#44; generalmente en el per&#237;odo escolar&#46; Los pacientes muestran inter&#233;s por &#225;reas intelectuales&#44; poco comunes y muy especiales&#44; teniendo en cuenta la edad de estos pacientes&#44; como las matem&#225;ticas y el c&#225;lculo num&#233;rico&#44; transportes y comunicaciones&#44; maquinaria y astronom&#237;a&#44; temas que centran toda su atenci&#243;n&#46; De hecho&#44; estas aptitudes las siguen manteniendo durante toda su vida y en algunos casos llegan a relacionarlas con &#233;xito con sus actividades profesionales <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La falta de socializaci&#243;n es otro de los grandes problemas de estos enfermos&#46; No est&#225;n tan aislados como los autistas y con frecuencia muestran deseos de adaptarse socialmente y tener amigos&#46; Al ser rechazados por los amigos y compa&#241;eros se sienten frustrados y desilusionados&#46; Estas dificultades para saber conectar se han definido como &#34;trastorno de empat&#237;a&#34;&#46; La prosodia de estos ni&#241;os es poco com&#250;n&#44; sus expresiones son pedantes&#44; emplean palabras muy rebuscadas e interpretan las cosas con demasiada literalidad&#46; Son ingenuos y parece que les falta sentido com&#250;n&#46; En edades tempranas&#44; antes de la adquisici&#243;n del lenguaje normal&#44; el diagn&#243;stico diferencial con el autismo puede resultar dif&#237;cil <span class="elsevierStyleSup"> 7&#44;8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la edad adulta las alteraciones permanecen inalteradas y pueden existir problemas de trabajo&#44; conflictos sociales y conyugales&#46; Por ello&#44; es importante que el enfermo mantenga contacto con grupos de actividades e intereses afines y se integre en asociaciones que puedan promocionar sus aficiones o tener un trabajo o profesi&#243;n relacionados con sus &#225;reas de m&#225;s inter&#233;s&#44; en las que el enfermo puede incluso destacar&#46; Algunos han realizado carrera universitaria y otros se casan&#59; no obstante&#44; su rigidez y particular visi&#243;n del mundo pueden dificultar sus relaciones&#44; tanto dentro como fuera de su familia&#46; Algunos de estos enfermos est&#225;n considerados err&#243;neamente como distintos&#44; exc&#233;ntricos&#44; raros&#44; no normales e incluso diagnosticados de otros trastornos psiqui&#225;tricos <span class="elsevierStyleSup">9-12</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">No existen marcadores gen&#233;ticos&#44; bioqu&#237;micos ni t&#233;cnicas de imagen que aporten en este momento datos que conduzcan al diagn&#243;stico&#59; no obstante&#44; algunas experiencias muestran la existencia de una hipoperfusi&#243;n cerebral occipital en este s&#237;ndrome&#44; demostrada mediante t&#233;cnica de SPECT <span class="elsevierStyleSup"> 13</span>&#46; El diagn&#243;stico diferencial debe realizarse con el autismo de alto nivel de funcionamiento&#44; con el s&#237;ndrome de Rett&#44; con el trastorno desintegrativo infantil&#44; fobia social&#44; esquizofrenia y trastorno obsesivo-compulsivo <span class="elsevierStyleSup"> 14&#44;15</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las caracter&#237;sticas del paciente encajan en este s&#237;ndrome&#44; en particular su falta de empat&#237;a&#44; inter&#233;s por temas inusuales&#44; la presencia de movimientos estereotipados&#44; torpeza motora&#44; empleo de l&#233;xico pedante en cualquier conversaci&#243;n y la existencia de un CI elevado&#46; Por otra parte&#44; el resultado de los cuestionarios aplicados confirma el diagn&#243;stico&#46; El inter&#233;s del caso&#44; sin embargo&#44; radica en que el paciente nos ha referido expl&#237;citamente sus tendencias&#58; su opci&#243;n diet&#233;tica es el vegetarianismo&#44; su opci&#243;n religiosa el ate&#237;smo y su opci&#243;n sexual la homosexualidad&#46; La revisi&#243;n de todos los casos descritos en la literatura m&#233;dica podr&#237;a confirmar si alguno de estos hallazgos es frecuente en este s&#237;ndrome&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La exploraci&#243;n del paciente nos muestra una talla y un peso corporal mayores que los de la poblaci&#243;n infantil normal superponible&#46; Este hallazgo debe tenerse en cuenta a la hora de investigar posibles alteraciones estructurales o disfunciones cerebrales en estos pacientes&#46; En este caso&#44; el peso del ni&#241;o de reci&#233;n nacido&#44; as&#237; como las medidas del peso y la talla de ambos padres&#44; son normales&#46; Tampoco hemos encontrado&#44; en la revisi&#243;n bibliogr&#225;fica efectuada&#44; que los ni&#241;os con s&#237;ndrome de Asperger presenten un fenotipo caracter&#237;stico <span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Generalmente estos pacientes no necesitan un tratamiento medicamentoso&#44; sin embargo&#44; puede administrarse un antidepresivo&#44; como la imipramina o la fluoxetina&#44; en caso de que los problemas de &#225;nimo interfieran de manera significativa en el funcionamiento del ni&#241;o&#46; La falta de atenci&#243;n puede ser tratada mediante f&#225;rmacos estimulantes&#44; como el metilfenidato y en casos de problemas de comportamiento puede ser efectiva la clonidina&#46; El tratamiento ideal debe contemplar la colaboraci&#243;n estrecha entre los padres y el personal del colegio&#59; as&#237; mismo&#44; se debe considerar positiva la colaboraci&#243;n del psic&#243;logo&#44; psiquiatra infantojuvenil y pediatra&#46; En 2002 se constituy&#243; en nuestro pa&#237;s la Asociaci&#243;n Asperger Espa&#241;a&#44; con el fin de promover el bien com&#250;n de las personas con este s&#237;ndrome mediante diversas actividades&#59; su correo electr&#243;nico es infor&#64;asperger&#46;es&#46; Esta asociaci&#243;n ha establecido una serie de caracter&#237;sticas presentes en estos ni&#241;os con el fin de identificarlos precozmente&#46;</p>"
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Síndrome de Asperger asociado a macrosomía y trastorno de identidad sexual
Asperger syndrome associated with acrosomia and sexual identity disorder
J. Fleta Zaragozanoa, M. Zapata Usábelb, MªJ López Morenoa, JL. Olivares Lópeza
a Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
b Servicio de Psiquiatría Infantojuvenil. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
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Entre los antecedentes familiares destacan n&#250;cleo familiar disfuncional&#44; madre afectada de hepatitis C y datos del padre desconocidos&#59; el paciente vive con tres hermanas mayores de edad y sin enfermedad aparente&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo&#44; parto y per&#237;odo de reci&#233;n nacido normales&#44; comenz&#243; a hablar pronto y a caminar a los 15 meses&#59; buen rendimiento escolar hasta hace 2 a&#241;os&#44; superando a la media de su clase&#59; a los 8 a&#241;os fue diagnosticado de displasia fibrosa en tibia derecha&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde los 3 a&#241;os de edad presenta sentimientos de &#34;ser diferente&#34;&#44; con alteraciones del comportamiento que se han acentuado en los &#250;ltimos 2 a&#241;os&#46; Su conducta es de indiferencia hacia los juegos y actividades escolares de sus compa&#241;eros&#44; porque los considera superficiales&#59; a su vez&#44; muestra inter&#233;s por temas espec&#237;ficos e inusuales para su edad&#44; como inform&#225;tica y astronom&#237;a&#44; preferentemente&#46; El ni&#241;o emplea t&#233;rminos rebuscados y poco corrientes en la conversaci&#243;n y presenta una marcada dificultad para las relaciones con sus iguales&#46; Por todo ello los compa&#241;eros muestran un claro rechazo hacia &#233;l&#44; le a&#237;slan y le insultan&#44; provoc&#225;ndole una falta de concentraci&#243;n&#44; disminuci&#243;n del rendimiento escolar y malas notas&#46; En la actualidad no asiste al colegio por los problemas de relaci&#243;n con sus compa&#241;eros&#44; no sale de casa y refiere encontrar en la soledad y el aislamiento el &#34;&#250;nico camino a su felicidad&#34;&#46; Le gustar&#237;a ser jardinero o astr&#243;nomo&#44; no hace deporte extraescolar&#44; es vegetariano y se declara ateo y homosexual &#40;durante su &#233;poca preescolar jugaba habitualmente con mu&#241;ecas&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La exploraci&#243;n muestra buen estado general y de desarrollo&#44; abundante pan&#237;culo adiposo&#44; lesiones d&#233;rmicas compatibles con acn&#233; juvenil y estr&#237;as de distensi&#243;n en ambos muslos&#59; paladar ojival&#44; mamilas a diferente altura&#44; ligera ginecomastia derecha&#44; soplo inocente&#44; clinodactilia del quinto dedo&#44; hiperlaxitud ligamentosa en ambas manos&#44; cifosis dorsal y <span class="elsevierStyleItalic">genu valgum</span>&#46; El resto de la exploraci&#243;n era normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante el examen cl&#237;nico se advierte el uso de ademanes y gestos estereotipados&#44; t&#237;picamente femeninos&#46; En su di&#225;logo emplea t&#233;rminos poco comunes para su edad &#40;&#34;combusti&#243;n&#34;&#44; &#34;nocivo&#34;&#44; entre otros&#41;&#46; Utiliza un habla metaf&#243;rica como forma de expresi&#243;n&#44; como por ejemplo cuando dice &#34;yo soy el espermatozoide que no puede entrar en el grupo de amigos que es el &#243;vulo&#34;&#44; para expresar sus dificultades de relaci&#243;n&#46; Nos refiere que le cuesta decir lo que siente y que la gente no le entiende&#46; Su escritura muestra importantes deficiencias en contraste con el rico l&#233;xico utilizado en la conversaci&#243;n&#46; Tambi&#233;n se observa que tiene dificultades para atarse el cord&#243;n del pantal&#243;n del pijama&#46; Su prosodia es normal&#46; Peso&#44; 72&#44;3 kg &#40;&#62;  P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#41;&#59; talla 169 cm &#40;&#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#41;&#59; &#237;ndice de masa corporal&#44; 25&#44;3 &#40;&#62;  P<span class="elsevierStyleInf">95</span>&#41;&#59; pliegue del tr&#237;ceps&#44; 18&#44;5 mm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75-90</span>&#41;&#44; presi&#243;n arterial&#44; 12&#47;7 mmHg&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Pruebas complementarias&#58; estudio hematol&#243;gico y bioqu&#237;mico normales&#44; informe oftalmol&#243;gico normal&#44; electroencefalograma&#44; electrocardiograma&#44; ecocardiograma y resonancia magn&#233;tica cerebral&#44; normales&#46; El ni&#241;o no quiso colaborar para la realizaci&#243;n de tomograf&#237;a computarizada por emisi&#243;n de fotones simples &#40;SPECT&#41; cerebral&#46; El estudio gen&#233;tico incluy&#243; un cariotipo que fue normal&#44; estudio fr&#225;gil X negativo y cociente intelectual &#40;CI&#41; de 130 &#40;verbal 142 y manipulativo 106&#41;&#46; Le fueron practicadas las siguientes pruebas&#58; escala ASAS&#44; con mayor&#237;a de respuestas entre 2 y 6&#59; cuestionario ASSQ&#44; 35 puntos&#44; y test CAST&#44; mayor de 15&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">Este s&#237;ndrome&#44; descrito por Asperger en 1944 <span class="elsevierStyleSup">1</span> fue relanzado a la consideraci&#243;n cient&#237;fica en 1981 por Wing <span class="elsevierStyleSup">2</span> y definido como entidad espec&#237;fica en 1994 <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Puede ser considerado como el estado cl&#237;nico con mayor grado de funcionamiento del espectro de los trastornos generalizados del desarrollo o del denominado espectro autista&#46; Se debe a un trastorno neurol&#243;gico de causa desconocida que cursa con alteraciones de las habilidades sociales y del lenguaje&#44; as&#237; como de intereses especiales&#46; Se acompa&#241;a con mayores capacidades cognitivas y mejor nivel de lenguaje que otros trastornos del espectro&#59; generalmente el CI de estos enfermos es normal o alto&#44; lo que hace que apenas se diferencie del autismo de alto nivel&#44; incluso de ni&#241;os considerados como &#34;diferentes&#34; o &#34;especiales&#34; &#40;tabla 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n04-13079820tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Se cree que este s&#237;ndrome es m&#225;s frecuente que el autismo&#44; estim&#225;ndose su prevalencia entre 1&#47;10&#46;000 y 20-25&#47;10&#46;000 personas y es m&#225;s frecuente en varones <span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span>&#46; Se asocia en ocasiones a otros trastornos neurol&#243;gicos o psiqui&#225;tricos&#44; como tics&#44; s&#237;ndrome de Gilles de la Tourette&#44; depresiones y ansiedad&#46; Es muy probable que existan factores gen&#233;ticos que expliquen la existencia de rasgos del s&#237;ndrome en padres de enfermos e incluso el s&#237;ndrome completo&#44; as&#237; como la existencia de autismo y depresiones&#44; tanto bipolares como unipolares&#44; en familiares pr&#243;ximos al paciente&#46; Es posible que existan alteraciones cerebrales en la am&#237;gdala o en sus conexiones&#44; zonas en donde radica la capacidad de relaci&#243;n social <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los rasgos cl&#237;nicos del s&#237;ndrome son variados&#46; La edad de comienzo suele ser posterior a la edad de aparici&#243;n del autismo&#44; generalmente en el per&#237;odo escolar&#46; Los pacientes muestran inter&#233;s por &#225;reas intelectuales&#44; poco comunes y muy especiales&#44; teniendo en cuenta la edad de estos pacientes&#44; como las matem&#225;ticas y el c&#225;lculo num&#233;rico&#44; transportes y comunicaciones&#44; maquinaria y astronom&#237;a&#44; temas que centran toda su atenci&#243;n&#46; De hecho&#44; estas aptitudes las siguen manteniendo durante toda su vida y en algunos casos llegan a relacionarlas con &#233;xito con sus actividades profesionales <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La falta de socializaci&#243;n es otro de los grandes problemas de estos enfermos&#46; No est&#225;n tan aislados como los autistas y con frecuencia muestran deseos de adaptarse socialmente y tener amigos&#46; Al ser rechazados por los amigos y compa&#241;eros se sienten frustrados y desilusionados&#46; Estas dificultades para saber conectar se han definido como &#34;trastorno de empat&#237;a&#34;&#46; La prosodia de estos ni&#241;os es poco com&#250;n&#44; sus expresiones son pedantes&#44; emplean palabras muy rebuscadas e interpretan las cosas con demasiada literalidad&#46; Son ingenuos y parece que les falta sentido com&#250;n&#46; En edades tempranas&#44; antes de la adquisici&#243;n del lenguaje normal&#44; el diagn&#243;stico diferencial con el autismo puede resultar dif&#237;cil <span class="elsevierStyleSup"> 7&#44;8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la edad adulta las alteraciones permanecen inalteradas y pueden existir problemas de trabajo&#44; conflictos sociales y conyugales&#46; Por ello&#44; es importante que el enfermo mantenga contacto con grupos de actividades e intereses afines y se integre en asociaciones que puedan promocionar sus aficiones o tener un trabajo o profesi&#243;n relacionados con sus &#225;reas de m&#225;s inter&#233;s&#44; en las que el enfermo puede incluso destacar&#46; Algunos han realizado carrera universitaria y otros se casan&#59; no obstante&#44; su rigidez y particular visi&#243;n del mundo pueden dificultar sus relaciones&#44; tanto dentro como fuera de su familia&#46; Algunos de estos enfermos est&#225;n considerados err&#243;neamente como distintos&#44; exc&#233;ntricos&#44; raros&#44; no normales e incluso diagnosticados de otros trastornos psiqui&#225;tricos <span class="elsevierStyleSup">9-12</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">No existen marcadores gen&#233;ticos&#44; bioqu&#237;micos ni t&#233;cnicas de imagen que aporten en este momento datos que conduzcan al diagn&#243;stico&#59; no obstante&#44; algunas experiencias muestran la existencia de una hipoperfusi&#243;n cerebral occipital en este s&#237;ndrome&#44; demostrada mediante t&#233;cnica de SPECT <span class="elsevierStyleSup"> 13</span>&#46; El diagn&#243;stico diferencial debe realizarse con el autismo de alto nivel de funcionamiento&#44; con el s&#237;ndrome de Rett&#44; con el trastorno desintegrativo infantil&#44; fobia social&#44; esquizofrenia y trastorno obsesivo-compulsivo <span class="elsevierStyleSup"> 14&#44;15</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las caracter&#237;sticas del paciente encajan en este s&#237;ndrome&#44; en particular su falta de empat&#237;a&#44; inter&#233;s por temas inusuales&#44; la presencia de movimientos estereotipados&#44; torpeza motora&#44; empleo de l&#233;xico pedante en cualquier conversaci&#243;n y la existencia de un CI elevado&#46; Por otra parte&#44; el resultado de los cuestionarios aplicados confirma el diagn&#243;stico&#46; El inter&#233;s del caso&#44; sin embargo&#44; radica en que el paciente nos ha referido expl&#237;citamente sus tendencias&#58; su opci&#243;n diet&#233;tica es el vegetarianismo&#44; su opci&#243;n religiosa el ate&#237;smo y su opci&#243;n sexual la homosexualidad&#46; La revisi&#243;n de todos los casos descritos en la literatura m&#233;dica podr&#237;a confirmar si alguno de estos hallazgos es frecuente en este s&#237;ndrome&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La exploraci&#243;n del paciente nos muestra una talla y un peso corporal mayores que los de la poblaci&#243;n infantil normal superponible&#46; Este hallazgo debe tenerse en cuenta a la hora de investigar posibles alteraciones estructurales o disfunciones cerebrales en estos pacientes&#46; En este caso&#44; el peso del ni&#241;o de reci&#233;n nacido&#44; as&#237; como las medidas del peso y la talla de ambos padres&#44; son normales&#46; Tampoco hemos encontrado&#44; en la revisi&#243;n bibliogr&#225;fica efectuada&#44; que los ni&#241;os con s&#237;ndrome de Asperger presenten un fenotipo caracter&#237;stico <span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Generalmente estos pacientes no necesitan un tratamiento medicamentoso&#44; sin embargo&#44; puede administrarse un antidepresivo&#44; como la imipramina o la fluoxetina&#44; en caso de que los problemas de &#225;nimo interfieran de manera significativa en el funcionamiento del ni&#241;o&#46; La falta de atenci&#243;n puede ser tratada mediante f&#225;rmacos estimulantes&#44; como el metilfenidato y en casos de problemas de comportamiento puede ser efectiva la clonidina&#46; El tratamiento ideal debe contemplar la colaboraci&#243;n estrecha entre los padres y el personal del colegio&#59; as&#237; mismo&#44; se debe considerar positiva la colaboraci&#243;n del psic&#243;logo&#44; psiquiatra infantojuvenil y pediatra&#46; En 2002 se constituy&#243; en nuestro pa&#237;s la Asociaci&#243;n Asperger Espa&#241;a&#44; con el fin de promover el bien com&#250;n de las personas con este s&#237;ndrome mediante diversas actividades&#59; su correo electr&#243;nico es infor&#64;asperger&#46;es&#46; Esta asociaci&#243;n ha establecido una serie de caracter&#237;sticas presentes en estos ni&#241;os con el fin de identificarlos precozmente&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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