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que se descubrieron casualmente poco despu&#233;s del nacimiento y que empezaron a ser motivo de preocupaci&#243;n para los padres dada la tendencia a intensificarse y a progresar proximalmente&#46; El embarazo transcurri&#243; sin incidencias&#59; se hab&#237;a practicado una amniocentesis&#44; por la edad de la madre&#44; de la que result&#243; un cariotipo fetal 46XX&#46; Nacida de padres no consangu&#237;neos y sin enfermedad relevante a la 41 semanas de gestaci&#243;n&#44; por v&#237;a vaginal y de forma eut&#243;cica&#59; peso y longitud acordes para edad gestacional&#46; El per&#237;odo neonatal transcurri&#243; sin sucesos de inter&#233;s&#46; Las pruebas metab&#243;licas &#40;incluida hiperplasia suprarrenal&#41; resultaron normales&#46; En la actualidad&#44; la lactancia artificial y el seguimiento pedi&#225;trico son satisfactorios&#46; No existen antecedentes familiares de dermatosis ni de otro tipo de enfermedad relevante&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba&#44; sobre una palidez cut&#225;nea constitucional&#44; hiperpigmentaci&#243;n moderada del dorso de las &#250;ltimas falanges de manos y pies&#44; m&#225;s llamativa en las primeras &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; La hiperpigmentaci&#243;n tambi&#233;n estaba presente en el ombligo y los genitales&#44; tanto de piel como de mucosa &#40;figs&#46; 2 y 3&#41;&#46; El resto del examen es normal&#46; Se realizaron las siguientes pruebas complementarias&#58; hemograma&#44; bioqu&#237;mica con funci&#243;n hep&#225;tica y renal&#44; ionograma y sistem&#225;tico de orina&#44; normales&#46; Hormona adrenocorticotropa &#40;ACTH&#41;&#44; 37 pg&#47;ml &#40;valores normales &#91;VN&#93;&#58; 10-55&#41;&#59; cortisol basal&#44; 12  mg&#47;dl &#40;VN&#58; 7-26&#41;&#46; Ecograf&#237;a abdominal y cerebral sin hallazgos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v62n06-13075554fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hiperpigmentaci&#243;n en dorso de primeras falanges de manos y pies&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v62n06-13075554fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hiperpigmentaci&#243;n de genitales&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v62n06-13075554fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hiperpigmentaci&#243;n de ombligo&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Con 3 meses de edad las lesiones se intensificaron discretamente&#44; aunque no parec&#237;an haber avanzado en extensi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La mayor parte de los casos descritos de acromelanosis&#44; como el que hemos presentado&#44; son de car&#225;cter espor&#225;dico&#44; aunque unos pocos siguen una herencia autos&#243;mica recesiva <span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46; En alg&#250;n caso se pudo constatar un claro desencadenante como la fenito&#237;na <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista cl&#237;nico la acromelanosis cursa con pigmentaci&#243;n pardusca de localizaci&#243;n periungueal iniciada&#44; en las formas primarias&#44; poco despu&#233;s del per&#237;odo neonatal y que&#44; en algunos casos&#44; progresa proximalmente ocupando una extensi&#243;n variable&#58; desde aquellos en los que &#250;nicamente se afectan el dorso de dedos de manos y pies <span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span> hasta otros en los que la hiperpigmentaci&#243;n se extiende hasta la zona proximal de las extremidades e incluso parte del tronco <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque esta entidad se ha descrito en ni&#241;os&#44; por otra parte sanos&#44; no son demasiado infrecuentes los casos que asocian a otros trastornos&#58; neurol&#243;gicos &#40;retraso mental y epilepsia&#41; <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; intolerancia a la lactosa y d&#233;ficit de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span><span class="elsevierStyleSup">4</span> y tumor de Wilms <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Debe decirse&#44; como se advierte con toda l&#243;gica en la nota cl&#237;nica de Sopena et al<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; el probable car&#225;cter incidental de los hallazgos asociados &#46;</p><p class="elsevierStylePara">Por otra parte&#44; la afectaci&#243;n pigmentaria en otras localizaciones&#44; que no son resultado de la extensi&#243;n proximal&#44; se ha descrito en la mucosa ocular <span class="elsevierStyleSup">4</span> y genital as&#237; como en ombligo <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46; Nuestro caso constituye&#44; en este sentido&#44; una segunda aportaci&#243;n por cuanto cursa con melanosis genital&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De lo dicho anteriormente puede deducirse&#44; con respecto a la evoluci&#243;n de las lesiones&#44; que esta es impredecible&#44; y es habitual&#44; no obstante&#44; que haya una peque&#241;a progresi&#243;n inicial&#44; un per&#237;odo de estabilizaci&#243;n de duraci&#243;n variable &#40;semanas o meses&#41; y una probable disminuci&#243;n ulterior de la hiperpigmentaci&#243;n <span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque el diagn&#243;stico cl&#237;nico puede resultar suficiente&#44; ya que los datos de la anatom&#237;a patol&#243;gica son inespec&#237;ficos&#44; no deben olvidarse otras entidades similares como las agrupadas dentro del t&#233;rmino de acropigmentaci&#243;n &#40;de Kitamura&#44; de Dohi&#41; en las que existe afectaci&#243;n exclusiva de los dedos&#44; as&#237; como la enfermedad de Addison <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La actitud que se debe tomar en estos pacientes es el seguimiento y una informaci&#243;n tranquilizadora a los padres&#59; por otra parte&#44; los tratamientos despigmentantes han resultado ineficaces <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En resumen&#44; aportamos un nuevo caso con el prop&#243;sito de difundir el conocimiento de una dermatosis poco conocida en el &#225;mbito pedi&#225;trico y como segunda aportaci&#243;n de acromelanosis que asocia melanosis genital&#46;</p>"
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Acromelanosis. A propósito de un nuevo caso
Acromelanosis. Apropos of a new case
J. Guerrero-Fernándeza, MT. García-Ascasoa
a Hospital Infantil La Paz. Madrid. España.
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que se descubrieron casualmente poco despu&#233;s del nacimiento y que empezaron a ser motivo de preocupaci&#243;n para los padres dada la tendencia a intensificarse y a progresar proximalmente&#46; El embarazo transcurri&#243; sin incidencias&#59; se hab&#237;a practicado una amniocentesis&#44; por la edad de la madre&#44; de la que result&#243; un cariotipo fetal 46XX&#46; Nacida de padres no consangu&#237;neos y sin enfermedad relevante a la 41 semanas de gestaci&#243;n&#44; por v&#237;a vaginal y de forma eut&#243;cica&#59; peso y longitud acordes para edad gestacional&#46; El per&#237;odo neonatal transcurri&#243; sin sucesos de inter&#233;s&#46; Las pruebas metab&#243;licas &#40;incluida hiperplasia suprarrenal&#41; resultaron normales&#46; En la actualidad&#44; la lactancia artificial y el seguimiento pedi&#225;trico son satisfactorios&#46; No existen antecedentes familiares de dermatosis ni de otro tipo de enfermedad relevante&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba&#44; sobre una palidez cut&#225;nea constitucional&#44; hiperpigmentaci&#243;n moderada del dorso de las &#250;ltimas falanges de manos y pies&#44; m&#225;s llamativa en las primeras &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; La hiperpigmentaci&#243;n tambi&#233;n estaba presente en el ombligo y los genitales&#44; tanto de piel como de mucosa &#40;figs&#46; 2 y 3&#41;&#46; El resto del examen es normal&#46; Se realizaron las siguientes pruebas complementarias&#58; hemograma&#44; bioqu&#237;mica con funci&#243;n hep&#225;tica y renal&#44; ionograma y sistem&#225;tico de orina&#44; normales&#46; Hormona adrenocorticotropa &#40;ACTH&#41;&#44; 37 pg&#47;ml &#40;valores normales &#91;VN&#93;&#58; 10-55&#41;&#59; cortisol basal&#44; 12  mg&#47;dl &#40;VN&#58; 7-26&#41;&#46; Ecograf&#237;a abdominal y cerebral sin hallazgos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v62n06-13075554fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hiperpigmentaci&#243;n en dorso de primeras falanges de manos y pies&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v62n06-13075554fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hiperpigmentaci&#243;n de genitales&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v62n06-13075554fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hiperpigmentaci&#243;n de ombligo&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Con 3 meses de edad las lesiones se intensificaron discretamente&#44; aunque no parec&#237;an haber avanzado en extensi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La mayor parte de los casos descritos de acromelanosis&#44; como el que hemos presentado&#44; son de car&#225;cter espor&#225;dico&#44; aunque unos pocos siguen una herencia autos&#243;mica recesiva <span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46; En alg&#250;n caso se pudo constatar un claro desencadenante como la fenito&#237;na <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista cl&#237;nico la acromelanosis cursa con pigmentaci&#243;n pardusca de localizaci&#243;n periungueal iniciada&#44; en las formas primarias&#44; poco despu&#233;s del per&#237;odo neonatal y que&#44; en algunos casos&#44; progresa proximalmente ocupando una extensi&#243;n variable&#58; desde aquellos en los que &#250;nicamente se afectan el dorso de dedos de manos y pies <span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span> hasta otros en los que la hiperpigmentaci&#243;n se extiende hasta la zona proximal de las extremidades e incluso parte del tronco <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque esta entidad se ha descrito en ni&#241;os&#44; por otra parte sanos&#44; no son demasiado infrecuentes los casos que asocian a otros trastornos&#58; neurol&#243;gicos &#40;retraso mental y epilepsia&#41; <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; intolerancia a la lactosa y d&#233;ficit de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span><span class="elsevierStyleSup">4</span> y tumor de Wilms <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Debe decirse&#44; como se advierte con toda l&#243;gica en la nota cl&#237;nica de Sopena et al<span class="elsevierStyleSup">1</span>&#44; el probable car&#225;cter incidental de los hallazgos asociados &#46;</p><p class="elsevierStylePara">Por otra parte&#44; la afectaci&#243;n pigmentaria en otras localizaciones&#44; que no son resultado de la extensi&#243;n proximal&#44; se ha descrito en la mucosa ocular <span class="elsevierStyleSup">4</span> y genital as&#237; como en ombligo <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46; Nuestro caso constituye&#44; en este sentido&#44; una segunda aportaci&#243;n por cuanto cursa con melanosis genital&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De lo dicho anteriormente puede deducirse&#44; con respecto a la evoluci&#243;n de las lesiones&#44; que esta es impredecible&#44; y es habitual&#44; no obstante&#44; que haya una peque&#241;a progresi&#243;n inicial&#44; un per&#237;odo de estabilizaci&#243;n de duraci&#243;n variable &#40;semanas o meses&#41; y una probable disminuci&#243;n ulterior de la hiperpigmentaci&#243;n <span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque el diagn&#243;stico cl&#237;nico puede resultar suficiente&#44; ya que los datos de la anatom&#237;a patol&#243;gica son inespec&#237;ficos&#44; no deben olvidarse otras entidades similares como las agrupadas dentro del t&#233;rmino de acropigmentaci&#243;n &#40;de Kitamura&#44; de Dohi&#41; en las que existe afectaci&#243;n exclusiva de los dedos&#44; as&#237; como la enfermedad de Addison <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La actitud que se debe tomar en estos pacientes es el seguimiento y una informaci&#243;n tranquilizadora a los padres&#59; por otra parte&#44; los tratamientos despigmentantes han resultado ineficaces <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En resumen&#44; aportamos un nuevo caso con el prop&#243;sito de difundir el conocimiento de una dermatosis poco conocida en el &#225;mbito pedi&#225;trico y como segunda aportaci&#243;n de acromelanosis que asocia melanosis genital&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2019 Septiembre 133 14 147
2019 Agosto 108 19 127
2019 Julio 117 19 136
2019 Junio 191 17 208
2019 Mayo 294 46 340
2019 Abril 218 37 255
2019 Marzo 101 20 121
2019 Febrero 118 19 137
2019 Enero 117 13 130
2018 Diciembre 123 18 141
2018 Noviembre 115 13 128
2018 Octubre 164 23 187
2018 Septiembre 70 12 82
2018 Agosto 14 0 14
2018 Julio 8 0 8
2018 Junio 3 0 3
2018 Mayo 21 0 21
2018 Abril 114 0 114
2018 Marzo 69 0 69
2018 Febrero 50 0 50
2018 Enero 53 0 53
2017 Diciembre 39 0 39
2017 Noviembre 42 0 42
2017 Octubre 57 0 57
2017 Septiembre 83 0 83
2017 Agosto 72 0 72
2017 Julio 79 1 80
2017 Junio 67 5 72
2017 Mayo 76 12 88
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2017 Marzo 42 4 46
2017 Febrero 129 4 133
2017 Enero 33 2 35
2016 Diciembre 68 9 77
2016 Noviembre 99 5 104
2016 Octubre 122 6 128
2016 Septiembre 197 9 206
2016 Agosto 107 7 114
2016 Julio 36 4 40
2016 Abril 1 0 1
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