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padres consangu&#237;neos&#44; de estatura baja &#40;madre 143&#44;3 cm&#44; padre 154&#44;6 cm&#41; proporcionada&#46; Madre con c&#250;bito valgo&#46; Abuela y t&#237;o maternos con deformidad de Madelung bilateral&#46; Dos hermanos varones con desarrollo ponderoestatural normal&#46; Reci&#233;n nacida a t&#233;rmino&#44; EG&#58; 39 s&#44; peso&#58; 3&#46;820 g&#44; talla&#58; 47 cm&#44; P&#46; Cef&#225;lico 35&#44;5&#46; Apgar 7&#47;8&#44; reanimaci&#243;n tipo III&#46; A la exploraci&#243;n destaca acortamiento de miembros&#44; de predominio mesomi&#233;lico&#44; con desviaci&#243;n cubital de manos&#44; acabalgamiento de 2&#176; dedo de pies&#44; cara redondeada&#44; mejilla prominente&#46; Pruebas complementarias&#58; hemograma&#44; glucosa y calcio normales&#46; Serie &#243;sea&#58; acortamiento de c&#250;bito&#44; radio&#44; tibia y peron&#233;&#46; Ecograf&#237;a abdominal y cerebral normales&#46; Cariotipo y estudio cardiol&#243;gico normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Este tipo de displasia presenta una cl&#237;nica y radiolog&#237;a caracter&#237;sticas&#44; con acortamiento mesomi&#233;lico de miembros y desviaci&#243;n cubital de manos&#46; Puede presentarse con limitaci&#243;n de movimientos en articulaciones de codos&#44; mu&#241;ecas y tobillos&#44; as&#237; como hipoplasia de la mand&#237;bula e incremento de la lordosis lumbar&#46; El diagn&#243;stico diferencial ha de realizarse con otros tipos de displasia mesomi&#233;lica&#44; acrodisplasia y discondrosteosis &#40;esta &#250;ltima es la forma heterocigota de la displasia mesomi&#233;lica de Langer&#44; y se caracteriza por la subluxaci&#243;n dorsal reducible del c&#250;bito &#40;deformidad de Madelung&#41; y acortamiento de antebrazos&#44; y en algunos pacientes tambi&#233;n de piernas&#46; Las expectativas de vida y el desarrollo mental son normales&#46; La talla adulta est&#225; en torno a 1&#44;30 m&#46; Es importante su diagn&#243;stico precoz para un seguimiento estrecho&#44; con aplicaci&#243;n de fisioterapia y tratamiento ortop&#233;dico en caso necesario&#44; as&#237; como para consejo gen&#233;tico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P558</p><p class="elsevierStylePara">CUTIS LAXA TIPO 1&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Mart&#237;n Jim&#233;nez&#44; J&#46; Rodr&#237;guez Delgado&#44; P&#46; Lapunzina Badia&#44; R&#46; de Lucas Laguna&#44; F&#46; Prada Mart&#237;nez&#44; C&#46; Borque Andr&#233;s&#44; E&#46; Mart&#237;n Campange e I&#46; L&#243;pez Pajares</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario La Paz&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Presentamos un caso de &#233;ste inhabitual y mal conocido trastorno&#46; Las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas del caso y su evoluci&#243;n nos permiten hacer el diagn&#243;stico de cutis laxa tipo 1&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Reci&#233;n nacida a t&#233;rmino macros&#243;mica&#44; hija de madre epil&#233;ptica tratada con valproico durante la gestaci&#243;n y antecedente de hijo mortinato a los 6 meses de gestaci&#243;n&#46; Se inicia estudio por hipoton&#237;a y fenotipo peculiar</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Facies peculiar&#46; Dolicocefalia y frente abombada&#46; Rotaci&#243;n posterior de los pabellones auriculares&#46; Manos y pies largos y estrechos&#46; Hipoton&#237;a generalizada e hiperlaxitud articular&#46; Estudios realizados&#58; EMG&#44; EEG&#44; Ecograf&#237;a abdominal y cerebral&#44; Rx de esqueleto y fondo de ojo son normales&#46; Cariotipo femenino normal&#46; Estudio cardiol&#243;gico&#58; CIA <span class="elsevierStyleItalic">ostium secundum</span> y estenosis pulmonar perif&#233;rica severa&#46; Biopsia cut&#225;nea &#40;microscopio &#243;ptico&#41;&#58; M&#237;nimas alteraciones&#44; con patr&#243;n de rotura fibrilar&#46; Se descarta fetopat&#237;a asociada a valproico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evoluci&#243;n&#58;</span> Progresivo desarrollo de insuficiencia card&#237;aca congestiva e insuficiencia respiratoria severa secundaria a enfisema pulmonar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Los s&#237;ndromes asociados a cutis laxa forman un grupo heterog&#233;neo de trastornos tanto desde el punto de vista gen&#233;tico como en su traducci&#243;n molecular y cl&#237;nica&#46; La cutis laxa est&#225; establecida como entidad independiente&#44; de la que a su vez se conocen 5 formas&#46; La tipo 1 se caracteriza por el fenotipo peculiar&#44; piel redundante generalizada y sobre todo por el enfisema pulmonar progresivo y las malformaciones cardiacas &#40;en especial las estenosis pulmonares perif&#233;ricas&#41; que condicionan su mal pron&#243;stico&#46; El defecto del tejido conjuntivo responsable del trastorno radica tanto en el tejido col&#225;geno como en la elastina&#44; que pueden afectarse no solo cualitativa sino tambi&#233;n cuantitativamente&#46; La poca expresividad de nuestra biopsia no invalida el diagn&#243;stico ya que no se realizaron estudios mas complejos</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Destacar la complejidad diagn&#243;stica de este grupo de trastornos todav&#237;a mal conocidos a los que queda por clasificar gen&#233;ticamente para as&#237; poder lograr su futuro tratamiento y un consejo gen&#233;tico adecuado&#46; Subrayar la importancia del cuadro cardiopulmonar que condiciona la evoluci&#243;n de los pacientes con cutis laxa tipo 1&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P559</p><p class="elsevierStylePara">INCONTINENCIA PIGMENTI&#58; PROBLEM&#193;TICA DE LA FECUNDACI&#211;N IN VITRO</p><p class="elsevierStylePara">S&#46; Puertes Almenar&#44; M&#46;D&#46; Navarrete Herv&#225;s&#44; J&#46; Luj&#225;n Mart&#237;nez y C&#46; Paredes Cencillo</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes&#58;</span> Reci&#233;n nacido ni&#241;a afecto de incontinencia pigmenti &#40;IP&#41; procedente de un embarazo gemelar bivitelino tras fecundaci&#243;n in vitro con &#243;vulo donante&#46; El gemelo es un var&#243;n asintom&#225;tico&#46; Padre y mujer donante asintom&#225;ticos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Importancia del conocimiento de la gen&#233;tica de las enfermedades en la fecundaci&#243;n in vitro en relaci&#243;n al pron&#243;stico de la transmisi&#243;n de enfermedades hereditarias&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todos&#58;</span> Estudio anatomopatol&#243;gico de biopsia cut&#225;nea&#58; fragmento cut&#225;neo con espongiosis prominente epid&#233;rmica con formaci&#243;n de ves&#237;culas subc&#243;rneas con gran cantidad de eosin&#243;filos epid&#233;rmicos a esos niveles&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; patr&#243;n de inactivaci&#243;n del cromosoma X mediante caracterizaci&#243;n del marcador microsat&#233;lite &#40;CAG&#41; n en el primer ex&#243;n del gen del receptor androg&#233;nico previa digesti&#243;n con los enzimas Hpa II &#243; Rsa II&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Biopsia cut&#225;nea&#58; cambios histol&#243;gicos compatibles con IP&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; la paciente muestra una metilaci&#243;n cercana al 100&#37; de uno de sus alelos&#44; lo que indica una inactivaci&#243;n no aleatoria de uno de sus dos cromosomas X&#46; Este resultado es compatible&#44; y por tanto confirmativo&#44; con la sospecha de IP&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La IP es una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X&#46; Es letal en la mayor&#237;a de los varones&#46; Una mujer afecta puede heredar la mutaci&#243;n del gen &#40;nemo&#41; IKBKG &#40;locus xq28&#41; de cada padre o tener una nueva mutaci&#243;n del gen&#46; Los padres pueden estar afectos cl&#237;nicamente o tener un mosaicismo de la l&#237;nea germinal&#46; La anamnesis gen&#233;tica en los donantes es un m&#233;todo habitual e imprescindible para la validaci&#243;n de los gametos en un programa de fecundaci&#243;n in vitro&#46; La ausencia de enfermedad cl&#237;nica en el donante o en sus familiares excluye la posibilidad de trasmisi&#243;n de enfermedades autos&#243;micas dominantes que en su forma de transmisi&#243;n gen&#233;tica no participan de la posibilidad de una mutaci&#243;n de novo&#46; La imposibilidad no s&#243;lo econ&#243;mica sino t&#233;cnica de testar todas las enfermedades hereditarias hacen que la anamnesis gen&#233;tica resulte insuficiente para asegurar la ausencia de transmisi&#243;n de &#233;stas enfermedades&#46; Los mosaicismos&#44; la mutaci&#243;n de novo y determinadas enfermedades de herencia autos&#243;mica recesiva son riesgos existentes en todos los embarazos de personas sanas&#44; que deben ser asumidos por el receptor de los gametos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P560</p><p class="elsevierStylePara">DELECCI&#211;N PARCIAL DEL 7q&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; L&#243;pez-Franco Jim&#233;nez&#44; I&#46; Bueno Mart&#237;nez&#44; J&#46;L&#46; Olivares L&#243;pez&#44; F&#46; Ramos Fuentes y E&#46; Gal&#225;n G&#243;mez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario Lozano Blesa&#44; Zaragoza&#44; Hospital Materno-Infantil&#44; Badajoz&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> En 1968&#44; de Grounchy et al describi&#243; un paciente en el que posteriormente se identific&#243; una delecci&#243;n parcial del brazo largo del cromosoma 7&#46; Desde entonces han sido descritos m&#225;s de 30 casos de delecci&#243;n terminal o intersticial de dicho cromosoma&#44; siendo &#233;sta delecci&#243;n la responsable de malformaciones graves y retraso mental&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 9 a&#241;os y 10 meses con retraso mental&#44; ausencia de lenguaje y rasgos dism&#243;rficos&#46; Antecedentes familiares&#58; sin inter&#233;s&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo de 37 semanas de gestaci&#243;n&#46; CIUR&#46; Parto por ces&#225;rea&#46; Apgar 4&#47;7&#46; Periodo neonatal&#58; peso RN 1&#46;750 g &#40;&#60; 10&#37;&#41;&#44; longitud 42 cm &#40;&#60; 10&#37;&#41;&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 31 cm &#40;&#60; 10&#37;&#41;&#46; Hemorragia intraventricular&#46; Hernia umbilical &#40;intervenida&#41;&#46; Criptorquidia&#46; Desarrollo psicomotor retrasado&#46; Cariotipo &#40;550 bandas&#41;&#58; 46&#44;XY&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica a los 9 a&#241;os y 10 meses&#58; peso 20&#44;6 kg &#40;&#60; 3&#37;&#41;&#44; talla 113&#44;8 cm &#40;&#60; 3&#37;&#41;&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 48 cm &#40;-2DS&#41;&#46; Microcefalia &#40; dolicocefalia&#44; frente amplia&#44; fisuras palpebrales hacia abajo&#44; telecanto&#44; philtrum largo&#44; paladar ojival&#44; pabellones auriculares grandes&#44; ap&#233;ndices preauriculares &#40;izdos&#41;&#44; retromicrognatia&#44; braquidactilia &#40; clinodactilia bilateral del 5&#186; dedo&#44; criptorquidia&#46; Soplo sist&#243;lico II&#47;VI en foco pulmonar&#46; Exploraciones complementarias&#58; TAC cerebral&#44; PEAT&#44; fondo de ojo&#44; esqueleto&#58; normales&#46; Ecocardiograma&#58; CIA-Ostium Secundum&#46; Duplicidad pielocalicial izda&#46; Edad &#243;sea&#58; retrasada&#46; CI&#58; 0&#44;38&#46; Cariotipo de alta resoluci&#243;n &#40;800 bandas&#41;&#58; 46&#44; XY&#44; del &#40;7&#41; &#40;q32q34&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> Ante todo ni&#241;o con retraso de crecimiento y mental&#44; asociados a malformaciones m&#250;ltiples debe realizarse estudio citogen&#233;tico de alta resoluci&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P561</p><p class="elsevierStylePara">ESPECTRO CL&#205;NICO DEL S&#205;NDROME DE OPITZ</p><p class="elsevierStylePara">F&#46; Gonz&#225;lez de la Rosa&#44; J&#46; Balaguer&#44; N&#46; Molini Mench&#243;n&#44; J&#46;J&#46; Alc&#243;n S&#225;ez&#44; J&#46; Aliaga Vera&#44; J&#46; Mataix Gil&#44; A&#46; P&#233;rez Iranzo&#44; C&#46; D&#237;az y J&#46;A&#46; Ortega Garc&#237;a</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario La Fe&#44; Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes y objetivo&#58;</span> El s&#237;ndrome de Opitz es un trastorno gen&#233;tico que presenta una amplia expresividad cl&#237;nica&#44; caracteriz&#225;ndose por alteraciones de la l&#237;nea media&#46; Nuestro objetivo es resaltar su amplio espectro cl&#237;nico a prop&#243;sito de dos casos atendidos en nuestro hospital&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todos&#58;</span> Revisi&#243;n de las historias cl&#237;nicas de los dos pacientes estudiados&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Elaboramos una tabla en la que se describen las principales manifestaciones cl&#237;nicas del s&#237;ndrome&#44; comparando la presencia o ausencia de &#233;stas en nuestros pacientes&#44; a los cuales podr&#237;amos definir como polos opuestos de las posibilidades de expresi&#243;n cl&#237;nica del sind&#46; de Opitz&#46; Las manifestaciones m&#225;s comunes y que ambos comparten son el hipertelorismo y el hipospadias&#44; as&#237; como ra&#237;z nasal ancha&#44; llanto disf&#243;nico y complicaciones caracter&#237;sticas del sind&#46; como son crisis de cianosis y neumon&#237;a por aspiraci&#243;n&#46; A su vez&#44; agrupadas por grupos tendr&#237;amos&#58; Cabeza y cuello &#40;labio leporino&#44; fisura palatina&#44; diastema lar&#237;ngeo&#41;&#58; presentes en el caso 1 y ausentes en el caso 2&#46; T&#243;rax abdomen &#40;diastema traqueal&#44; atresia anal&#44; divert&#237;culo de Meckel&#44; agenesia renal&#44; f&#237;stula traqueoesof&#225;gica&#44; arteria umbilical &#250;nica&#44; ductus arterioso persistente&#41;&#58; presentes en el caso 1 y ausentes en caso 2&#46; Genitales &#40;escroto b&#237;fido&#41;&#58; presentes en 1&#44; ausentes en 2&#46; Otros&#40;alteraciones implantaci&#243;n del pelo&#44; dismorfia pabellones auriculares&#44; hernias&#41;&#58; presentes en 1&#44; ausentes en 2&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Los dos casos atendidos en nuestro centro sirven como ejemplo para evidenciar la diversidad cl&#237;nica que se da en el sind&#46; de Opitz&#46; Es precisamente esta variabilidad lo que hace que existan formas de presentaci&#243;n muy sutiles que condicionan un infradiagn&#243;stico del sind&#46; de Opitz que los pediatras hemos de procurar evitar conociendo los principales signos de presentaci&#243;n de este sind&#46;&#44; ya que las consecuencias de &#233;ste &#40;retraso en adquisici&#243;n del lenguaje y aprendizaje&#44; retraso psicomotor&#41; son susceptibles de una rehabilitaci&#243;n precoz satisfactoria&#46; As&#237; mismo queremos destacar la importancia del estudio gen&#233;tico en familiares de estos pacientes de cara al consejo gen&#233;tico para los padres&#44; dada la alta incidencia de casos de sind&#46; de Opitz que pasan desapercibidos como antes mencion&#225;bamos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P562</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME TRIPLE X</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; Capdevila Cogul&#44; M&#46; Pineda Marfa&#44; J&#46; Roca Mart&#237;nez&#44; A&#46;I&#46; Curcoy Barcenilla&#44; C&#46; Luaces Cubells y E&#46; Gean Molins</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Sant Joan de D&#233;u&#44; Esplugues de Llobregat&#44; Hospital Cl&#237;nic y Provincial&#44; Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome triple X es una cromosomopat&#237;a poco frecuente con discreta repercusi&#243;n som&#225;tica&#46; El cociente intelectual puede ser normal&#44; con un retraso psicomotor leve&#46; Las abdominalgias inespec&#237;ficas y la enuresis son frecuentes&#46; Aumenta la incidencia de alergias y de infecciones de v&#237;as respiratorias altas&#46; La fertilidad suele ser normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 1&#46;</span> Ni&#241;a de 7 a&#241;os remitida por regresi&#243;n en el aprendizaje con alteraciones de la conducta y retraso global de larga evoluci&#243;n&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes familiares&#58;</span> T&#237;a materna con retraso mental&#46; Hermano de 13 a&#241;os con retraso mental &#40;cariotipo normal&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes personales&#58;</span> Enuresis nocturna e incontinencia diurna con estudio urodin&#225;mico alterado&#46; Retraso escolar desde siempre&#46; Dislalias&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Retraso psicomotor leve&#46; Rasgos fenot&#237;picos con labio superior fino&#44; pabellones auditivos bajos y clinodactilia&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraciones complementarias&#58;</span> Anal&#237;tica&#44; estudio metab&#243;lico en sangre y orina normales&#46; Estudio psicol&#243;gico&#58; D&#233;ficits verbales y de ejecuci&#243;n&#46; Dificultad de comprensi&#243;n y razonamiento&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; cariotipo 47&#44;XXX&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> Se recomienda escolarizaci&#243;n en aula especial y tratamiento psicopedag&#243;gico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2&#46;</span></span> Neonato de sexo femenino que ingresa a las 12 horas de vida fruto de 1&#170; gestaci&#243;n de madre de 42 a&#241;os&#46; En la ecograf&#237;a prenatal destac&#243; sospecha de retraso de crecimiento intrauterino y pies zambos&#46; Se practic&#243; estudio citogen&#233;tico prenatal por amniocentesis con cariotipo 47&#44;XXX&#46; El control se realiz&#243; en otro centro por lo que se desconoce la informaci&#243;n aportada a los padres&#46; Parto a t&#233;rmino con bajo peso&#46; Al nacimiento se repite cariotipo confirm&#225;ndose el diagn&#243;stico&#46; Actualmente&#44; a los 3 meses de edad&#44; el desarrollo psicomotor es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Se trata de una cromosomopat&#237;a con poca expresividad fenot&#237;pica que puede pasar desapercibida y hallarse en individuos normales&#44; por lo que su frecuencia exacta en la poblaci&#243;n general es desconocida&#46; El aumento de los estudios citogen&#233;ticos prenatales ha permitido detectar fetos con cariotipo 47&#44;XXX&#44; siendo dif&#237;cil la decisi&#243;n de un posible aborto terap&#233;utico&#46; La detecci&#243;n prenatal ofrece la posibilidad de realizar un seguimiento e intervenci&#243;n precoz en el desarrollo psicomotor de estas ni&#241;as&#44; as&#237; como llegar a conocer la frecuencia real de retraso mental en esta cromosomopat&#237;a&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P563</p><p class="elsevierStylePara">PACIENTE CON S&#205;NDROME 9p -&#46; A PROP&#211;SITO DE UNA NUEVA OBSERVACI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; Fern&#225;ndez Calder&#243;n&#44; J&#46; Carbonell P&#233;rez&#44; J&#46; Saenz Hurtado&#44; C&#46; C&#225;ceres Marzal&#44; E&#46; Gal&#225;n G&#243;mez y J&#46;J&#46; Cardesa Garc&#237;a</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Infanta Cristina&#44; Badajoz&#46;</p><p class="elsevierStylePara">RN var&#243;n evaluado al nacer por trigonocefalia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes personales&#58;</span> Producto de segundo embarazo de padres j&#243;venes&#44; que transcurri&#243; sin patolog&#237;a&#46; Ausencia de agentes terat&#243;genos conocidos durante la gestaci&#243;n&#46; Parto a t&#233;rmino&#44; cef&#225;lico&#44; eut&#243;cico&#46; No precis&#243; reanimaci&#243;n&#46; A la exploraci&#243;n al nacimiento se objetiv&#243; trigonocefalia&#44; sutura met&#243;pica cerrada y prominente&#44; fontanela anterior permeable&#44; nevus flameus mediofrontal&#44; hendidura palpebral ancha y hacia fuera&#44; nariz peque&#241;a&#44; filtro liso&#44; boca normal&#44; pabellones auriculares peque&#241;os y de implantaci&#243;n baja&#59; t&#243;rax normal&#44; abdomen con hernia supraumbilical de 1 cm&#59; genitales normales de var&#243;n&#59; sindactilia parcial membranosa proximal de II-III dedos de ambos pies&#59; resto de fenotipo normal&#46; La ecograf&#237;a cerebral y abdominal resultaron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El cariotipo y el estudio mediante FISH demostraron la existencia de una <span class="elsevierStyleItalic">delecci&#243;n intersticial a nivel del brazo corto del cromosoma 9 a nivel de p22-p23&#46;</span> F&#243;rmula cromos&#243;mica&#58; 46&#44; XY&#44; del &#40;9&#41;&#40;p22p23&#41;&#46;ish del &#40;9&#41; &#40;TelVysion 9p&#43;&#44; D9S325&#43;&#41;&#46; El cariotipo de ambos padres fue normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un paciente afecto de monosom&#237;a 9p de novo&#46; Se ha descrito la regi&#243;n cr&#237;tica del s&#237;ndrome 9p incluida en el intervalo D9S286 y D9S285&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las principales caracter&#237;sticas cl&#237;nicas del s&#237;ndrome 9p &#173; incluyen retraso mental&#44; trigonocefalia y rasgos dism&#243;rficos como fisuras palpebrales hacia arriba&#44; hipertelorismo&#44; ra&#237;z nasal plana y filtro largo&#46; Seg&#250;n los hallazgos cl&#237;nicos y el estudio cromos&#243;mico&#44; el caso descrito corresponde a un s&#237;ndrome 9p &#173;&#44; aunque dada la corta edad de nuestro paciente&#44; no podemos predecir si presentar&#225; retraso psicomotor&#44; ya que hasta el momento su desarrollo es normal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P564</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE PROTEUS&#58; UN NUEVO CASO</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Mu&#241;oz Torres&#44; L&#46; Rey Cordo&#44; M&#46; Carballo Silva&#44; C&#46; Soler Regal y J&#46; Antelo Cortizas</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Xeral-C&#237;es&#44; Vigo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Proteus es una enfermedad cong&#233;nita hamartomatosa descrita primariamente por Cohen y Hayden en 1979&#46; Sin embargo fue Wiedemann en 1989 el primero en denominarlo con el nombre del dios griego Proteus&#44; el que pod&#237;a cambiar de apariencia&#46; Hasta el momento se han descrito menos de 100 casos&#44; siendo con toda probabilidad el padecimiento de Joseph Merrick &#34;El hombre elefante&#34; que vivi&#243; entre 1863 y 1890&#46; El espectro cl&#237;nico de la enfermedad es muy variable&#44; habi&#233;ndose descrito m&#225;s de 50 manifestaciones diferentes&#46; Por todo ello varios autores han elaborado criterios diagn&#243;sticos&#44; para poder diagnosticar a los enfermos que padecen este s&#237;ndrome y diferenciarlos de otras entidades parecidas como los s&#237;ndromes neurocut&#225;neos&#44; s&#237;ndromes con hipercrecimiento y ciertos procesos cut&#225;neos y tumorales&#46; Los primeros fueron propuestos por Wiedemann &#40;1983&#41; y ampliados posteriormente por Samlaska &#40;1989&#41;&#58; hemihipertrofia&#44; macrodactilia&#44; masa subcut&#225;neas&#44; masas palmares o plantares&#44; exostosis&#44; nevus epid&#233;rmicos&#44; escoliosis&#46; El modo de herencia es desconocido aunque parece un trastorno espor&#225;dico&#44; que podr&#237;a producirse por la acci&#243;n de un gen letal autos&#243;mico dominante que sobrevive por mosaicismo y que no puede ser transmitido porque cuando est&#225; presente en el cigoto&#44; induce la muerte precoz del embri&#243;n&#46; Por lo tanto el an&#225;lisis cromos&#243;mico de estos pacientes es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un var&#243;n de 14 meses con m&#250;ltiples masas subcut&#225;neas de consistencia y ecogenicidad grasa en tronco&#44; cuero cabelludo y palmas de ambas manos&#46; Hemihipertrofia&#46; Macrodactilia&#44; pies anchos&#44; ex&#243;stosis en tercer metacarpiano se ambas manos&#46; Angiomas planos en regi&#243;n occipital e interescapular&#44; frente ol&#237;mpica&#44; narinas antevertidas&#44; micrognatia&#44; hernias inguinales bilaterales&#44; teste derecho aumentado de tama&#241;o&#46; Velocidad de crecimiento muy aumentada&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P565</p><p class="elsevierStylePara">MALFORMACI&#211;N DE ARNOLD-CHIARI TIPO I DE PRESENTACI&#211;N PRECOZ&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Rey Cordo&#44; M&#46; Carballo Silva&#44; J&#46;A&#46; Calvi&#241;o Casta&#241;&#243;n&#44; A&#46; Bao&#44; A&#46; Viladrich y J&#46; Antelo Cortizas</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Xeral-C&#237;es&#44; Vigo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Chiari en 1891 y 1896 describi&#243; por primera vez las malformaciones que llevan su nombre y que se caracterizan por elongaci&#243;n y protusi&#243;n de estructuras encef&#225;licas a trav&#233;s del foramen magno en el canal espinal cervical&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Muchas han sido las teor&#237;as desarrolladas para explicar la patogenia de este proceso siendo actualmente la m&#225;s vigente la hip&#243;tesis molecular seg&#250;n la cual la malformaci&#243;n es debida a la expresi&#243;n ect&#243;pica de los genes que regulan la segmentaci&#243;n del romb&#243;mero&#46; Experimentalmente puede inducirse Chiari tipo II y mielomeningoceles en fetos de roedores administrando una &#250;nica dosis de &#225;cido retinoico</p><p class="elsevierStylePara">La malformaci&#243;n de tipo I&#44; la menos severa cl&#237;nicamente la m&#233;dula se desplaza caudalmente en el canal espinal y el polo inferior de los hemisferios cerebelosos se hernian a trav&#233;s del foramen magno&#46; La herniaci&#243;n puede extenderse hasta la tercera v&#233;rtebra cervical&#46; A menudo se asocia a malformaciones de la base del cr&#225;neo&#46; Frecuentemente presenta siringomielia&#44; siringobulbia e hidromelia&#46; Generalmente esta malformaci&#243;n es asintom&#225;tica en la infancia y la cl&#237;nica se manifiesta en la adolescencia o en la vida adulta&#46; En la serie de Nohria y Oakes la edad media de presentaci&#243;n fue de 17&#44;5 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los s&#237;ntomas son variables y resultan de la compresi&#243;n medular directa o del compromiso vascular de la m&#233;dula o menos frecuentemente de hidrocefalia originada por estenosis acueductal u obstrucci&#243;n del IV ventr&#237;culo&#46; Estos incluyen tort&#237;colis&#44; opist&#243;tonos&#44; cefalea&#44; v&#233;rtigo&#44; par&#225;lisis lar&#237;ngea&#44; signos cerebelosos&#44; d&#233;ficits de pares craneales inferiores&#44; ataques de apnea y dolor en la nuca o regi&#243;n occipital que aumentan con maniobras de Valsalva&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un caso de Chiari tipo I en una ni&#241;a de tres a&#241;os con cl&#237;nica de cefalea y contractura cervical de tres semanas de evoluci&#243;n&#44; en la que la cl&#237;nica se hac&#237;a m&#225;s evidente tras el llanto prolongado y en las &#250;ltimas horas de la tarde&#44; en las que presentaba desviaci&#243;n de la cabeza hacia un lado&#46; En la RM se detecta un Chiari tipo I con estrechamiento y compromiso medular hasta CIII con peligro de enclavamiento por lo que se decide la intervenci&#243;n quir&#250;rgica de descompresi&#243;n medular&#44; que resulta efectiva desapareciendo las crisis de dolor&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P566</p><p class="elsevierStylePara">ACIDEMIA METILMAL&#211;NICA&#44; GRUPO DE COMPLEMENTACI&#211;N GEN&#201;TICA cblA&#46; PRESENTACI&#211;N DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">J&#46;J&#46; Borraz Torca&#44; N&#46; Mu&#241;oz Jare&#241;o&#44; F&#46; Balboa de Paz&#44; D&#46; Mart&#237;n Fern&#225;ndez-Mayorales&#44; B&#46; Ag&#250;ndez Reigosa&#44; G&#46; Villar Villar y R&#46; Arroyo &#218;beda</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario San Carlos&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La acidemia metilmal&#243;nica &#40;MMA&#41; comprende un grupo heterog&#233;neo de alteraciones que se caracterizan por el ac&#250;mulo de &#225;cido metilmal&#243;nico y sus precursores en l&#237;quidos org&#225;nicos&#46; Existen al menos ocho formas distintas en funci&#243;n del defecto enzim&#225;tico&#46; La forma de presentaci&#243;n es similar en todas ellas&#44; diferenci&#225;ndose en el momento de aparici&#243;n&#44; el pron&#243;stico y la respuesta al tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Lactante de 15 meses procedente de Ecuador que ingresa para estudio por posible metabolopat&#237;a&#46; Refiere 3 episodios de v&#243;mitos con acidosis metab&#243;lica y deshidrataci&#243;n que comenzaron a los 8 meses de vida&#46; Desde entonces presenta deterioro en el desarrollo ponderoestatural y neurol&#243;gico con p&#233;rdida de hitos madurativos alcanzados&#46; Antecedentes familiares&#58; hermana fallecida en per&#237;odo neonatal por causa desconocida&#46; Padres no consangu&#237;neos&#46; A&#46; Personales&#58; embarazo&#44; parto y per&#237;odo neonatal normales&#46; Desarrollo som&#225;tico y psicomotor normales hasta los 8-9 meses de vida&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58; peso 5&#46;900 g &#40;&#60; p3&#41;&#44; talla 64 cm &#40;&#60; p3&#41;&#44; P&#46; Craneal 43&#44;5 cm &#40;&#60; p3&#41;&#46; Aspecto desnutrido&#44; con leves signos de deshidrataci&#243;n&#46; Irritable&#44; con hipoton&#237;a axial&#44; s&#237;ndrome dist&#243;nico y m&#237;nimo nivel emp&#225;tico&#46; Resto de exploraci&#243;n sin hallazgos rese&#241;ables&#46; P&#46; Complementarias&#58; s&#46; sangre&#44; bioqu&#237;mica&#44; gasometr&#237;a normales&#59; amonio 100 mcg&#47;dl &#40;N &#60; 80&#41;&#46; EEG normal&#46; RMN cerebral&#58; focos de encefalomalacia y gliosis perilesional a nivel globus pallidus&#46; Estudio metab&#243;lico&#58; niveles elevados de glicina en sangre&#44; orina y LCR&#59; excreci&#243;n muy aumentada de metabolitos de MMA en orina&#59; niveles bajos de carnitina en sangre&#46; Cultivo de fibroblastos&#58; MMA&#44; grupo complementaci&#243;n cblA&#46; Evoluci&#243;n&#58; se inicia tratamiento con dieta hipoproteica&#44; suplementada con OH-cobalamina i&#46;m&#46;&#44; metronidazol y carnitina v&#46;o&#46; respondiendo satisfactoriamente en los controles cl&#237;nicos y anal&#237;ticos posteriores&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> La MMA grupo cblA suele debutar en el primer a&#241;o de vida con letargia&#44; retraso ponderoestatural&#44; v&#243;mitos&#44; deshidrataci&#243;n&#44; dificultad respiratoria e hipoton&#237;a&#46; Anal&#237;ticamente cursa con acidosis&#44; hipoglucemia&#44; hiperamonemia e hiperglicinemia&#46; Es la forma de mejor pron&#243;stico&#44; respondiendo de forma satisfactoria a la OH-cobalamina&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P567</p><p class="elsevierStylePara">AAAS&#58; GEN RESPONSABLE DEL S&#205;NDROME DE ALLGROVE O TRIPLE A</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Castro Feij&#243;o&#44; L&#46; Loidi Fern&#225;ndez de Troc&#243;niz&#44; J&#46; Barreiro Conde&#44; C&#46; Quinteiro Garc&#237;a&#44; A&#46; Romay Ageitos&#44; F&#46; Dom&#237;nguez Puente&#44; A&#46; Huebner y M&#46; Pombo Arias</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela&#44; Santiago de Compostela&#44; Complejo Hospitalario de Pontevedra - Hospital Montecelo&#44; Pontevedra&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Allgrove &#40;Triple A&#41; es una rara enfermedad autos&#243;mica recesiva &#40;92 casos comunicados&#41;&#44; descrita en el a&#241;o 1978&#46; Insuficiencia adrenal cong&#233;nita debida a resistencia a la ACTH&#44; acalasia del cardias y alacrimia constituyen la tr&#237;ada cl&#237;nica que la caracteriza&#46; Se manifiesta en la 1ra d&#233;cada de la vida con hipoglucemia &#40;hg&#41; severa y se asocia a anormalidades neurol&#243;gicas como neuropat&#237;a auton&#243;mica&#44; sensitiva y motora&#44; sordera y retraso mental&#46; En 1996&#44; Weber <span class="elsevierStyleItalic">et al</span> concluyen que la enfermedad est&#225; ligada a la banda citogen&#233;tica 12q13&#46; Recientemente&#44; Tullio-Pellet <span class="elsevierStyleItalic">et al</span> han identificado el gen responsable&#58; AAAS o ADRACALA que codifica para una prote&#237;na llamada ALADIN cuya expresi&#243;n en estructuras neuroendocrinas y cerebrales indica un papel en el desarrollo normal del sistema nervioso perif&#233;rico y central&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Metodolog&#237;a&#58;</span> Se estudiaron 3 pacientes &#40;pac&#41;&#44; pertenecientes a familias &#40;fam&#41; diferentes&#44; procedentes de la misma zona geogr&#225;fica&#46; Pac A&#58; episodios de hg previos al diagn&#243;stico&#44; insuficiencia suprarrenal &#40;IS&#41;&#44; acalasia y alacrimia&#44; adem&#225;s incoordinaci&#243;n motora &#40;im&#41; con marcha inestable&#46; PacB&#58; episodios de hg el 1er a&#241;o de vida&#44; IS&#44; alacrimia&#44; acalasia e im&#44; a los 11 a&#241;os d&#233;ficit mineralocorticoide&#46; PacC&#58; alacrimia&#44; episodios de hg hasta los 6 a&#241;os&#44; IS&#44; acalasia&#44; discreta im&#46; y urticaria&#46; Se extrajo ADN a partir de leucocitos de sangre perif&#233;rica de los pac y sus fam&#46; mediante el m&#233;todo del fenol-cloroformo&#46; Se amplificaron por PCR los marcadores microsat&#233;lites &#40;MM&#41; D12S96&#44; D12S359&#44; D12S1604&#44; D12S1651&#44; D12S1585 y D12S325&#44; localizados en la regi&#243;n 12q13 donde se encuentra el gen AAAS para caracterizar los haplotipos de cada individuo&#46; Para la b&#250;squeda de mutaciones se amplificaron por PCR distintos exones del gen mediante la utilizaci&#243;n de primers intr&#243;nicos y posteriormente se realiz&#243; secuenciaci&#243;n c&#237;clica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Las 3 fam&#46; tienen un haplotipo com&#250;n&#44; los afectos de las fam&#46; de los pac B y C son homocigotos &#40;hm&#41; y el de la fam&#46; A es heterocigoto&#40;ht&#41;&#44; sugiriendo que las fam&#46; ten&#237;an relaci&#243;n de parentesco&#44; confirmado por ahora entre las fam&#46; B y C&#46; El estudio de mutaciones en el gen AAAS mostr&#243; la mutaci&#243;n IVS14 &#43;1G &#62; A en los 3 afectos&#44; los de las fam&#46; B y C en hm &#40;&#43;&#47;&#43;&#41; y el de la A en ht&#40;&#43;&#47;-&#41;&#46; Esta mutaci&#243;n afecta al lugar de corte y empalme del ARNm en el ex&#243;n 14&#44; dando lugar a una alteraci&#243;n en la pauta de lectura y a la aparici&#243;n de un cod&#243;n prematuro de parada produci&#233;ndose una prote&#237;na no funcional&#46; La mutaci&#243;n est&#225; ligada al haplotipo com&#250;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P568</p><p class="elsevierStylePara">HIPERMELANOSIS LINEAL NEVOIDE Y ESPIRALADA ASOCIADA A TRIPLE X</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; N&#243;voa G&#243;mez&#44; A&#46;I&#46; Villares Porto-Dom&#237;nguez&#44; C&#46; Lorenzo-Leger&#233;n&#44; S&#46; Rey Garc&#237;a&#44; B&#46; L&#243;pez-Abel y S&#46; Fern&#225;ndez-Cebri&#225;n</p><p class="elsevierStylePara">Complejo Hospitalario de Ourense&#44; Ourense&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La hipermelanosis lineal nevoide y espiralada ha sido descrita como hallazgo cut&#225;neo aislado o asociado con malformaciones cong&#233;nitas&#46; La observaci&#243;n de una paciente con esta enfermedad&#44; con cariotipo 47XXX y alteraciones fenot&#237;picas caracter&#237;sticas&#44; justifica esta presentaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 3&#44;3 a&#241;os de edad&#44; primera hija de padres no consangu&#237;neos&#59; que acude a consulta endocrinol&#243;gica pedi&#225;trica&#44; para descartar hipotiroidismo y por posible retraso del desarrollo&#46; Cl&#237;nicamente presenta facies en desaf&#237;o y m&#225;culas hipermelan&#243;ticas dispuestas siguiendo las l&#237;neas de Blascko&#44; con demarcaci&#243;n a la l&#237;nea media&#44; caracter&#237;stica de la hipermelanosis nevoide lineal y espiralada&#46; El cariotipo pone de manifiesto una f&#243;rmula cromos&#243;mica de 47XXX en todas las metafases estudiadas&#46; La funci&#243;n tiroidea resulta ser normal&#59; sin embargo&#44; se observa un quiste adyacente al l&#243;bulo tiroideo izquierdo&#44; de origen braquial&#46; La valoraci&#243;n psicom&#233;trica evidencia normalidad&#44; salvo leve retraso expresivo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n y conclusiones&#58;</span> La comunicaci&#243;n de hipermelanosis lineal nevoide y espiralada en una mujer Triple X&#44; no registrada en la bibliograf&#237;a m&#233;dica&#44; contribuye a completar las asociaciones malformativas de ambas entidades para nuevas aportaciones casu&#237;sticas&#46;</p>"
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Póster moderado. Martes, 18 de junio (12,00 - 13,00 h). Genética y Dismorfología
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padres consangu&#237;neos&#44; de estatura baja &#40;madre 143&#44;3 cm&#44; padre 154&#44;6 cm&#41; proporcionada&#46; Madre con c&#250;bito valgo&#46; Abuela y t&#237;o maternos con deformidad de Madelung bilateral&#46; Dos hermanos varones con desarrollo ponderoestatural normal&#46; Reci&#233;n nacida a t&#233;rmino&#44; EG&#58; 39 s&#44; peso&#58; 3&#46;820 g&#44; talla&#58; 47 cm&#44; P&#46; Cef&#225;lico 35&#44;5&#46; Apgar 7&#47;8&#44; reanimaci&#243;n tipo III&#46; A la exploraci&#243;n destaca acortamiento de miembros&#44; de predominio mesomi&#233;lico&#44; con desviaci&#243;n cubital de manos&#44; acabalgamiento de 2&#176; dedo de pies&#44; cara redondeada&#44; mejilla prominente&#46; Pruebas complementarias&#58; hemograma&#44; glucosa y calcio normales&#46; Serie &#243;sea&#58; acortamiento de c&#250;bito&#44; radio&#44; tibia y peron&#233;&#46; Ecograf&#237;a abdominal y cerebral normales&#46; Cariotipo y estudio cardiol&#243;gico normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Este tipo de displasia presenta una cl&#237;nica y radiolog&#237;a caracter&#237;sticas&#44; con acortamiento mesomi&#233;lico de miembros y desviaci&#243;n cubital de manos&#46; Puede presentarse con limitaci&#243;n de movimientos en articulaciones de codos&#44; mu&#241;ecas y tobillos&#44; as&#237; como hipoplasia de la mand&#237;bula e incremento de la lordosis lumbar&#46; El diagn&#243;stico diferencial ha de realizarse con otros tipos de displasia mesomi&#233;lica&#44; acrodisplasia y discondrosteosis &#40;esta &#250;ltima es la forma heterocigota de la displasia mesomi&#233;lica de Langer&#44; y se caracteriza por la subluxaci&#243;n dorsal reducible del c&#250;bito &#40;deformidad de Madelung&#41; y acortamiento de antebrazos&#44; y en algunos pacientes tambi&#233;n de piernas&#46; Las expectativas de vida y el desarrollo mental son normales&#46; La talla adulta est&#225; en torno a 1&#44;30 m&#46; Es importante su diagn&#243;stico precoz para un seguimiento estrecho&#44; con aplicaci&#243;n de fisioterapia y tratamiento ortop&#233;dico en caso necesario&#44; as&#237; como para consejo gen&#233;tico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P558</p><p class="elsevierStylePara">CUTIS LAXA TIPO 1&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Mart&#237;n Jim&#233;nez&#44; J&#46; Rodr&#237;guez Delgado&#44; P&#46; Lapunzina Badia&#44; R&#46; de Lucas Laguna&#44; F&#46; Prada Mart&#237;nez&#44; C&#46; Borque Andr&#233;s&#44; E&#46; Mart&#237;n Campange e I&#46; L&#243;pez Pajares</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario La Paz&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Presentamos un caso de &#233;ste inhabitual y mal conocido trastorno&#46; Las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas del caso y su evoluci&#243;n nos permiten hacer el diagn&#243;stico de cutis laxa tipo 1&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Reci&#233;n nacida a t&#233;rmino macros&#243;mica&#44; hija de madre epil&#233;ptica tratada con valproico durante la gestaci&#243;n y antecedente de hijo mortinato a los 6 meses de gestaci&#243;n&#46; Se inicia estudio por hipoton&#237;a y fenotipo peculiar</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Facies peculiar&#46; Dolicocefalia y frente abombada&#46; Rotaci&#243;n posterior de los pabellones auriculares&#46; Manos y pies largos y estrechos&#46; Hipoton&#237;a generalizada e hiperlaxitud articular&#46; Estudios realizados&#58; EMG&#44; EEG&#44; Ecograf&#237;a abdominal y cerebral&#44; Rx de esqueleto y fondo de ojo son normales&#46; Cariotipo femenino normal&#46; Estudio cardiol&#243;gico&#58; CIA <span class="elsevierStyleItalic">ostium secundum</span> y estenosis pulmonar perif&#233;rica severa&#46; Biopsia cut&#225;nea &#40;microscopio &#243;ptico&#41;&#58; M&#237;nimas alteraciones&#44; con patr&#243;n de rotura fibrilar&#46; Se descarta fetopat&#237;a asociada a valproico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evoluci&#243;n&#58;</span> Progresivo desarrollo de insuficiencia card&#237;aca congestiva e insuficiencia respiratoria severa secundaria a enfisema pulmonar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Los s&#237;ndromes asociados a cutis laxa forman un grupo heterog&#233;neo de trastornos tanto desde el punto de vista gen&#233;tico como en su traducci&#243;n molecular y cl&#237;nica&#46; La cutis laxa est&#225; establecida como entidad independiente&#44; de la que a su vez se conocen 5 formas&#46; La tipo 1 se caracteriza por el fenotipo peculiar&#44; piel redundante generalizada y sobre todo por el enfisema pulmonar progresivo y las malformaciones cardiacas &#40;en especial las estenosis pulmonares perif&#233;ricas&#41; que condicionan su mal pron&#243;stico&#46; El defecto del tejido conjuntivo responsable del trastorno radica tanto en el tejido col&#225;geno como en la elastina&#44; que pueden afectarse no solo cualitativa sino tambi&#233;n cuantitativamente&#46; La poca expresividad de nuestra biopsia no invalida el diagn&#243;stico ya que no se realizaron estudios mas complejos</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Destacar la complejidad diagn&#243;stica de este grupo de trastornos todav&#237;a mal conocidos a los que queda por clasificar gen&#233;ticamente para as&#237; poder lograr su futuro tratamiento y un consejo gen&#233;tico adecuado&#46; Subrayar la importancia del cuadro cardiopulmonar que condiciona la evoluci&#243;n de los pacientes con cutis laxa tipo 1&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P559</p><p class="elsevierStylePara">INCONTINENCIA PIGMENTI&#58; PROBLEM&#193;TICA DE LA FECUNDACI&#211;N IN VITRO</p><p class="elsevierStylePara">S&#46; Puertes Almenar&#44; M&#46;D&#46; Navarrete Herv&#225;s&#44; J&#46; Luj&#225;n Mart&#237;nez y C&#46; Paredes Cencillo</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes&#58;</span> Reci&#233;n nacido ni&#241;a afecto de incontinencia pigmenti &#40;IP&#41; procedente de un embarazo gemelar bivitelino tras fecundaci&#243;n in vitro con &#243;vulo donante&#46; El gemelo es un var&#243;n asintom&#225;tico&#46; Padre y mujer donante asintom&#225;ticos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Importancia del conocimiento de la gen&#233;tica de las enfermedades en la fecundaci&#243;n in vitro en relaci&#243;n al pron&#243;stico de la transmisi&#243;n de enfermedades hereditarias&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todos&#58;</span> Estudio anatomopatol&#243;gico de biopsia cut&#225;nea&#58; fragmento cut&#225;neo con espongiosis prominente epid&#233;rmica con formaci&#243;n de ves&#237;culas subc&#243;rneas con gran cantidad de eosin&#243;filos epid&#233;rmicos a esos niveles&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; patr&#243;n de inactivaci&#243;n del cromosoma X mediante caracterizaci&#243;n del marcador microsat&#233;lite &#40;CAG&#41; n en el primer ex&#243;n del gen del receptor androg&#233;nico previa digesti&#243;n con los enzimas Hpa II &#243; Rsa II&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Biopsia cut&#225;nea&#58; cambios histol&#243;gicos compatibles con IP&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; la paciente muestra una metilaci&#243;n cercana al 100&#37; de uno de sus alelos&#44; lo que indica una inactivaci&#243;n no aleatoria de uno de sus dos cromosomas X&#46; Este resultado es compatible&#44; y por tanto confirmativo&#44; con la sospecha de IP&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La IP es una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X&#46; Es letal en la mayor&#237;a de los varones&#46; Una mujer afecta puede heredar la mutaci&#243;n del gen &#40;nemo&#41; IKBKG &#40;locus xq28&#41; de cada padre o tener una nueva mutaci&#243;n del gen&#46; Los padres pueden estar afectos cl&#237;nicamente o tener un mosaicismo de la l&#237;nea germinal&#46; La anamnesis gen&#233;tica en los donantes es un m&#233;todo habitual e imprescindible para la validaci&#243;n de los gametos en un programa de fecundaci&#243;n in vitro&#46; La ausencia de enfermedad cl&#237;nica en el donante o en sus familiares excluye la posibilidad de trasmisi&#243;n de enfermedades autos&#243;micas dominantes que en su forma de transmisi&#243;n gen&#233;tica no participan de la posibilidad de una mutaci&#243;n de novo&#46; La imposibilidad no s&#243;lo econ&#243;mica sino t&#233;cnica de testar todas las enfermedades hereditarias hacen que la anamnesis gen&#233;tica resulte insuficiente para asegurar la ausencia de transmisi&#243;n de &#233;stas enfermedades&#46; Los mosaicismos&#44; la mutaci&#243;n de novo y determinadas enfermedades de herencia autos&#243;mica recesiva son riesgos existentes en todos los embarazos de personas sanas&#44; que deben ser asumidos por el receptor de los gametos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P560</p><p class="elsevierStylePara">DELECCI&#211;N PARCIAL DEL 7q&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; L&#243;pez-Franco Jim&#233;nez&#44; I&#46; Bueno Mart&#237;nez&#44; J&#46;L&#46; Olivares L&#243;pez&#44; F&#46; Ramos Fuentes y E&#46; Gal&#225;n G&#243;mez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario Lozano Blesa&#44; Zaragoza&#44; Hospital Materno-Infantil&#44; Badajoz&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> En 1968&#44; de Grounchy et al describi&#243; un paciente en el que posteriormente se identific&#243; una delecci&#243;n parcial del brazo largo del cromosoma 7&#46; Desde entonces han sido descritos m&#225;s de 30 casos de delecci&#243;n terminal o intersticial de dicho cromosoma&#44; siendo &#233;sta delecci&#243;n la responsable de malformaciones graves y retraso mental&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 9 a&#241;os y 10 meses con retraso mental&#44; ausencia de lenguaje y rasgos dism&#243;rficos&#46; Antecedentes familiares&#58; sin inter&#233;s&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo de 37 semanas de gestaci&#243;n&#46; CIUR&#46; Parto por ces&#225;rea&#46; Apgar 4&#47;7&#46; Periodo neonatal&#58; peso RN 1&#46;750 g &#40;&#60; 10&#37;&#41;&#44; longitud 42 cm &#40;&#60; 10&#37;&#41;&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 31 cm &#40;&#60; 10&#37;&#41;&#46; Hemorragia intraventricular&#46; Hernia umbilical &#40;intervenida&#41;&#46; Criptorquidia&#46; Desarrollo psicomotor retrasado&#46; Cariotipo &#40;550 bandas&#41;&#58; 46&#44;XY&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica a los 9 a&#241;os y 10 meses&#58; peso 20&#44;6 kg &#40;&#60; 3&#37;&#41;&#44; talla 113&#44;8 cm &#40;&#60; 3&#37;&#41;&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 48 cm &#40;-2DS&#41;&#46; Microcefalia &#40; dolicocefalia&#44; frente amplia&#44; fisuras palpebrales hacia abajo&#44; telecanto&#44; philtrum largo&#44; paladar ojival&#44; pabellones auriculares grandes&#44; ap&#233;ndices preauriculares &#40;izdos&#41;&#44; retromicrognatia&#44; braquidactilia &#40; clinodactilia bilateral del 5&#186; dedo&#44; criptorquidia&#46; Soplo sist&#243;lico II&#47;VI en foco pulmonar&#46; Exploraciones complementarias&#58; TAC cerebral&#44; PEAT&#44; fondo de ojo&#44; esqueleto&#58; normales&#46; Ecocardiograma&#58; CIA-Ostium Secundum&#46; Duplicidad pielocalicial izda&#46; Edad &#243;sea&#58; retrasada&#46; CI&#58; 0&#44;38&#46; Cariotipo de alta resoluci&#243;n &#40;800 bandas&#41;&#58; 46&#44; XY&#44; del &#40;7&#41; &#40;q32q34&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> Ante todo ni&#241;o con retraso de crecimiento y mental&#44; asociados a malformaciones m&#250;ltiples debe realizarse estudio citogen&#233;tico de alta resoluci&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P561</p><p class="elsevierStylePara">ESPECTRO CL&#205;NICO DEL S&#205;NDROME DE OPITZ</p><p class="elsevierStylePara">F&#46; Gonz&#225;lez de la Rosa&#44; J&#46; Balaguer&#44; N&#46; Molini Mench&#243;n&#44; J&#46;J&#46; Alc&#243;n S&#225;ez&#44; J&#46; Aliaga Vera&#44; J&#46; Mataix Gil&#44; A&#46; P&#233;rez Iranzo&#44; C&#46; D&#237;az y J&#46;A&#46; Ortega Garc&#237;a</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario La Fe&#44; Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes y objetivo&#58;</span> El s&#237;ndrome de Opitz es un trastorno gen&#233;tico que presenta una amplia expresividad cl&#237;nica&#44; caracteriz&#225;ndose por alteraciones de la l&#237;nea media&#46; Nuestro objetivo es resaltar su amplio espectro cl&#237;nico a prop&#243;sito de dos casos atendidos en nuestro hospital&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todos&#58;</span> Revisi&#243;n de las historias cl&#237;nicas de los dos pacientes estudiados&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Elaboramos una tabla en la que se describen las principales manifestaciones cl&#237;nicas del s&#237;ndrome&#44; comparando la presencia o ausencia de &#233;stas en nuestros pacientes&#44; a los cuales podr&#237;amos definir como polos opuestos de las posibilidades de expresi&#243;n cl&#237;nica del sind&#46; de Opitz&#46; Las manifestaciones m&#225;s comunes y que ambos comparten son el hipertelorismo y el hipospadias&#44; as&#237; como ra&#237;z nasal ancha&#44; llanto disf&#243;nico y complicaciones caracter&#237;sticas del sind&#46; como son crisis de cianosis y neumon&#237;a por aspiraci&#243;n&#46; A su vez&#44; agrupadas por grupos tendr&#237;amos&#58; Cabeza y cuello &#40;labio leporino&#44; fisura palatina&#44; diastema lar&#237;ngeo&#41;&#58; presentes en el caso 1 y ausentes en el caso 2&#46; T&#243;rax abdomen &#40;diastema traqueal&#44; atresia anal&#44; divert&#237;culo de Meckel&#44; agenesia renal&#44; f&#237;stula traqueoesof&#225;gica&#44; arteria umbilical &#250;nica&#44; ductus arterioso persistente&#41;&#58; presentes en el caso 1 y ausentes en caso 2&#46; Genitales &#40;escroto b&#237;fido&#41;&#58; presentes en 1&#44; ausentes en 2&#46; Otros&#40;alteraciones implantaci&#243;n del pelo&#44; dismorfia pabellones auriculares&#44; hernias&#41;&#58; presentes en 1&#44; ausentes en 2&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Los dos casos atendidos en nuestro centro sirven como ejemplo para evidenciar la diversidad cl&#237;nica que se da en el sind&#46; de Opitz&#46; Es precisamente esta variabilidad lo que hace que existan formas de presentaci&#243;n muy sutiles que condicionan un infradiagn&#243;stico del sind&#46; de Opitz que los pediatras hemos de procurar evitar conociendo los principales signos de presentaci&#243;n de este sind&#46;&#44; ya que las consecuencias de &#233;ste &#40;retraso en adquisici&#243;n del lenguaje y aprendizaje&#44; retraso psicomotor&#41; son susceptibles de una rehabilitaci&#243;n precoz satisfactoria&#46; As&#237; mismo queremos destacar la importancia del estudio gen&#233;tico en familiares de estos pacientes de cara al consejo gen&#233;tico para los padres&#44; dada la alta incidencia de casos de sind&#46; de Opitz que pasan desapercibidos como antes mencion&#225;bamos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P562</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME TRIPLE X</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; Capdevila Cogul&#44; M&#46; Pineda Marfa&#44; J&#46; Roca Mart&#237;nez&#44; A&#46;I&#46; Curcoy Barcenilla&#44; C&#46; Luaces Cubells y E&#46; Gean Molins</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Sant Joan de D&#233;u&#44; Esplugues de Llobregat&#44; Hospital Cl&#237;nic y Provincial&#44; Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome triple X es una cromosomopat&#237;a poco frecuente con discreta repercusi&#243;n som&#225;tica&#46; El cociente intelectual puede ser normal&#44; con un retraso psicomotor leve&#46; Las abdominalgias inespec&#237;ficas y la enuresis son frecuentes&#46; Aumenta la incidencia de alergias y de infecciones de v&#237;as respiratorias altas&#46; La fertilidad suele ser normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso 1&#46;</span> Ni&#241;a de 7 a&#241;os remitida por regresi&#243;n en el aprendizaje con alteraciones de la conducta y retraso global de larga evoluci&#243;n&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes familiares&#58;</span> T&#237;a materna con retraso mental&#46; Hermano de 13 a&#241;os con retraso mental &#40;cariotipo normal&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes personales&#58;</span> Enuresis nocturna e incontinencia diurna con estudio urodin&#225;mico alterado&#46; Retraso escolar desde siempre&#46; Dislalias&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Retraso psicomotor leve&#46; Rasgos fenot&#237;picos con labio superior fino&#44; pabellones auditivos bajos y clinodactilia&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraciones complementarias&#58;</span> Anal&#237;tica&#44; estudio metab&#243;lico en sangre y orina normales&#46; Estudio psicol&#243;gico&#58; D&#233;ficits verbales y de ejecuci&#243;n&#46; Dificultad de comprensi&#243;n y razonamiento&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; cariotipo 47&#44;XXX&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> Se recomienda escolarizaci&#243;n en aula especial y tratamiento psicopedag&#243;gico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2&#46;</span></span> Neonato de sexo femenino que ingresa a las 12 horas de vida fruto de 1&#170; gestaci&#243;n de madre de 42 a&#241;os&#46; En la ecograf&#237;a prenatal destac&#243; sospecha de retraso de crecimiento intrauterino y pies zambos&#46; Se practic&#243; estudio citogen&#233;tico prenatal por amniocentesis con cariotipo 47&#44;XXX&#46; El control se realiz&#243; en otro centro por lo que se desconoce la informaci&#243;n aportada a los padres&#46; Parto a t&#233;rmino con bajo peso&#46; Al nacimiento se repite cariotipo confirm&#225;ndose el diagn&#243;stico&#46; Actualmente&#44; a los 3 meses de edad&#44; el desarrollo psicomotor es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Se trata de una cromosomopat&#237;a con poca expresividad fenot&#237;pica que puede pasar desapercibida y hallarse en individuos normales&#44; por lo que su frecuencia exacta en la poblaci&#243;n general es desconocida&#46; El aumento de los estudios citogen&#233;ticos prenatales ha permitido detectar fetos con cariotipo 47&#44;XXX&#44; siendo dif&#237;cil la decisi&#243;n de un posible aborto terap&#233;utico&#46; La detecci&#243;n prenatal ofrece la posibilidad de realizar un seguimiento e intervenci&#243;n precoz en el desarrollo psicomotor de estas ni&#241;as&#44; as&#237; como llegar a conocer la frecuencia real de retraso mental en esta cromosomopat&#237;a&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P563</p><p class="elsevierStylePara">PACIENTE CON S&#205;NDROME 9p -&#46; A PROP&#211;SITO DE UNA NUEVA OBSERVACI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; Fern&#225;ndez Calder&#243;n&#44; J&#46; Carbonell P&#233;rez&#44; J&#46; Saenz Hurtado&#44; C&#46; C&#225;ceres Marzal&#44; E&#46; Gal&#225;n G&#243;mez y J&#46;J&#46; Cardesa Garc&#237;a</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Infanta Cristina&#44; Badajoz&#46;</p><p class="elsevierStylePara">RN var&#243;n evaluado al nacer por trigonocefalia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes personales&#58;</span> Producto de segundo embarazo de padres j&#243;venes&#44; que transcurri&#243; sin patolog&#237;a&#46; Ausencia de agentes terat&#243;genos conocidos durante la gestaci&#243;n&#46; Parto a t&#233;rmino&#44; cef&#225;lico&#44; eut&#243;cico&#46; No precis&#243; reanimaci&#243;n&#46; A la exploraci&#243;n al nacimiento se objetiv&#243; trigonocefalia&#44; sutura met&#243;pica cerrada y prominente&#44; fontanela anterior permeable&#44; nevus flameus mediofrontal&#44; hendidura palpebral ancha y hacia fuera&#44; nariz peque&#241;a&#44; filtro liso&#44; boca normal&#44; pabellones auriculares peque&#241;os y de implantaci&#243;n baja&#59; t&#243;rax normal&#44; abdomen con hernia supraumbilical de 1 cm&#59; genitales normales de var&#243;n&#59; sindactilia parcial membranosa proximal de II-III dedos de ambos pies&#59; resto de fenotipo normal&#46; La ecograf&#237;a cerebral y abdominal resultaron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El cariotipo y el estudio mediante FISH demostraron la existencia de una <span class="elsevierStyleItalic">delecci&#243;n intersticial a nivel del brazo corto del cromosoma 9 a nivel de p22-p23&#46;</span> F&#243;rmula cromos&#243;mica&#58; 46&#44; XY&#44; del &#40;9&#41;&#40;p22p23&#41;&#46;ish del &#40;9&#41; &#40;TelVysion 9p&#43;&#44; D9S325&#43;&#41;&#46; El cariotipo de ambos padres fue normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un paciente afecto de monosom&#237;a 9p de novo&#46; Se ha descrito la regi&#243;n cr&#237;tica del s&#237;ndrome 9p incluida en el intervalo D9S286 y D9S285&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Las principales caracter&#237;sticas cl&#237;nicas del s&#237;ndrome 9p &#173; incluyen retraso mental&#44; trigonocefalia y rasgos dism&#243;rficos como fisuras palpebrales hacia arriba&#44; hipertelorismo&#44; ra&#237;z nasal plana y filtro largo&#46; Seg&#250;n los hallazgos cl&#237;nicos y el estudio cromos&#243;mico&#44; el caso descrito corresponde a un s&#237;ndrome 9p &#173;&#44; aunque dada la corta edad de nuestro paciente&#44; no podemos predecir si presentar&#225; retraso psicomotor&#44; ya que hasta el momento su desarrollo es normal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P564</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE PROTEUS&#58; UN NUEVO CASO</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Mu&#241;oz Torres&#44; L&#46; Rey Cordo&#44; M&#46; Carballo Silva&#44; C&#46; Soler Regal y J&#46; Antelo Cortizas</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Xeral-C&#237;es&#44; Vigo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Proteus es una enfermedad cong&#233;nita hamartomatosa descrita primariamente por Cohen y Hayden en 1979&#46; Sin embargo fue Wiedemann en 1989 el primero en denominarlo con el nombre del dios griego Proteus&#44; el que pod&#237;a cambiar de apariencia&#46; Hasta el momento se han descrito menos de 100 casos&#44; siendo con toda probabilidad el padecimiento de Joseph Merrick &#34;El hombre elefante&#34; que vivi&#243; entre 1863 y 1890&#46; El espectro cl&#237;nico de la enfermedad es muy variable&#44; habi&#233;ndose descrito m&#225;s de 50 manifestaciones diferentes&#46; Por todo ello varios autores han elaborado criterios diagn&#243;sticos&#44; para poder diagnosticar a los enfermos que padecen este s&#237;ndrome y diferenciarlos de otras entidades parecidas como los s&#237;ndromes neurocut&#225;neos&#44; s&#237;ndromes con hipercrecimiento y ciertos procesos cut&#225;neos y tumorales&#46; Los primeros fueron propuestos por Wiedemann &#40;1983&#41; y ampliados posteriormente por Samlaska &#40;1989&#41;&#58; hemihipertrofia&#44; macrodactilia&#44; masa subcut&#225;neas&#44; masas palmares o plantares&#44; exostosis&#44; nevus epid&#233;rmicos&#44; escoliosis&#46; El modo de herencia es desconocido aunque parece un trastorno espor&#225;dico&#44; que podr&#237;a producirse por la acci&#243;n de un gen letal autos&#243;mico dominante que sobrevive por mosaicismo y que no puede ser transmitido porque cuando est&#225; presente en el cigoto&#44; induce la muerte precoz del embri&#243;n&#46; Por lo tanto el an&#225;lisis cromos&#243;mico de estos pacientes es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de un var&#243;n de 14 meses con m&#250;ltiples masas subcut&#225;neas de consistencia y ecogenicidad grasa en tronco&#44; cuero cabelludo y palmas de ambas manos&#46; Hemihipertrofia&#46; Macrodactilia&#44; pies anchos&#44; ex&#243;stosis en tercer metacarpiano se ambas manos&#46; Angiomas planos en regi&#243;n occipital e interescapular&#44; frente ol&#237;mpica&#44; narinas antevertidas&#44; micrognatia&#44; hernias inguinales bilaterales&#44; teste derecho aumentado de tama&#241;o&#46; Velocidad de crecimiento muy aumentada&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P565</p><p class="elsevierStylePara">MALFORMACI&#211;N DE ARNOLD-CHIARI TIPO I DE PRESENTACI&#211;N PRECOZ&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Rey Cordo&#44; M&#46; Carballo Silva&#44; J&#46;A&#46; Calvi&#241;o Casta&#241;&#243;n&#44; A&#46; Bao&#44; A&#46; Viladrich y J&#46; Antelo Cortizas</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Xeral-C&#237;es&#44; Vigo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Chiari en 1891 y 1896 describi&#243; por primera vez las malformaciones que llevan su nombre y que se caracterizan por elongaci&#243;n y protusi&#243;n de estructuras encef&#225;licas a trav&#233;s del foramen magno en el canal espinal cervical&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Muchas han sido las teor&#237;as desarrolladas para explicar la patogenia de este proceso siendo actualmente la m&#225;s vigente la hip&#243;tesis molecular seg&#250;n la cual la malformaci&#243;n es debida a la expresi&#243;n ect&#243;pica de los genes que regulan la segmentaci&#243;n del romb&#243;mero&#46; Experimentalmente puede inducirse Chiari tipo II y mielomeningoceles en fetos de roedores administrando una &#250;nica dosis de &#225;cido retinoico</p><p class="elsevierStylePara">La malformaci&#243;n de tipo I&#44; la menos severa cl&#237;nicamente la m&#233;dula se desplaza caudalmente en el canal espinal y el polo inferior de los hemisferios cerebelosos se hernian a trav&#233;s del foramen magno&#46; La herniaci&#243;n puede extenderse hasta la tercera v&#233;rtebra cervical&#46; A menudo se asocia a malformaciones de la base del cr&#225;neo&#46; Frecuentemente presenta siringomielia&#44; siringobulbia e hidromelia&#46; Generalmente esta malformaci&#243;n es asintom&#225;tica en la infancia y la cl&#237;nica se manifiesta en la adolescencia o en la vida adulta&#46; En la serie de Nohria y Oakes la edad media de presentaci&#243;n fue de 17&#44;5 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los s&#237;ntomas son variables y resultan de la compresi&#243;n medular directa o del compromiso vascular de la m&#233;dula o menos frecuentemente de hidrocefalia originada por estenosis acueductal u obstrucci&#243;n del IV ventr&#237;culo&#46; Estos incluyen tort&#237;colis&#44; opist&#243;tonos&#44; cefalea&#44; v&#233;rtigo&#44; par&#225;lisis lar&#237;ngea&#44; signos cerebelosos&#44; d&#233;ficits de pares craneales inferiores&#44; ataques de apnea y dolor en la nuca o regi&#243;n occipital que aumentan con maniobras de Valsalva&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un caso de Chiari tipo I en una ni&#241;a de tres a&#241;os con cl&#237;nica de cefalea y contractura cervical de tres semanas de evoluci&#243;n&#44; en la que la cl&#237;nica se hac&#237;a m&#225;s evidente tras el llanto prolongado y en las &#250;ltimas horas de la tarde&#44; en las que presentaba desviaci&#243;n de la cabeza hacia un lado&#46; En la RM se detecta un Chiari tipo I con estrechamiento y compromiso medular hasta CIII con peligro de enclavamiento por lo que se decide la intervenci&#243;n quir&#250;rgica de descompresi&#243;n medular&#44; que resulta efectiva desapareciendo las crisis de dolor&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P566</p><p class="elsevierStylePara">ACIDEMIA METILMAL&#211;NICA&#44; GRUPO DE COMPLEMENTACI&#211;N GEN&#201;TICA cblA&#46; PRESENTACI&#211;N DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">J&#46;J&#46; Borraz Torca&#44; N&#46; Mu&#241;oz Jare&#241;o&#44; F&#46; Balboa de Paz&#44; D&#46; Mart&#237;n Fern&#225;ndez-Mayorales&#44; B&#46; Ag&#250;ndez Reigosa&#44; G&#46; Villar Villar y R&#46; Arroyo &#218;beda</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario San Carlos&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La acidemia metilmal&#243;nica &#40;MMA&#41; comprende un grupo heterog&#233;neo de alteraciones que se caracterizan por el ac&#250;mulo de &#225;cido metilmal&#243;nico y sus precursores en l&#237;quidos org&#225;nicos&#46; Existen al menos ocho formas distintas en funci&#243;n del defecto enzim&#225;tico&#46; La forma de presentaci&#243;n es similar en todas ellas&#44; diferenci&#225;ndose en el momento de aparici&#243;n&#44; el pron&#243;stico y la respuesta al tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Lactante de 15 meses procedente de Ecuador que ingresa para estudio por posible metabolopat&#237;a&#46; Refiere 3 episodios de v&#243;mitos con acidosis metab&#243;lica y deshidrataci&#243;n que comenzaron a los 8 meses de vida&#46; Desde entonces presenta deterioro en el desarrollo ponderoestatural y neurol&#243;gico con p&#233;rdida de hitos madurativos alcanzados&#46; Antecedentes familiares&#58; hermana fallecida en per&#237;odo neonatal por causa desconocida&#46; Padres no consangu&#237;neos&#46; A&#46; Personales&#58; embarazo&#44; parto y per&#237;odo neonatal normales&#46; Desarrollo som&#225;tico y psicomotor normales hasta los 8-9 meses de vida&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58; peso 5&#46;900 g &#40;&#60; p3&#41;&#44; talla 64 cm &#40;&#60; p3&#41;&#44; P&#46; Craneal 43&#44;5 cm &#40;&#60; p3&#41;&#46; Aspecto desnutrido&#44; con leves signos de deshidrataci&#243;n&#46; Irritable&#44; con hipoton&#237;a axial&#44; s&#237;ndrome dist&#243;nico y m&#237;nimo nivel emp&#225;tico&#46; Resto de exploraci&#243;n sin hallazgos rese&#241;ables&#46; P&#46; Complementarias&#58; s&#46; sangre&#44; bioqu&#237;mica&#44; gasometr&#237;a normales&#59; amonio 100 mcg&#47;dl &#40;N &#60; 80&#41;&#46; EEG normal&#46; RMN cerebral&#58; focos de encefalomalacia y gliosis perilesional a nivel globus pallidus&#46; Estudio metab&#243;lico&#58; niveles elevados de glicina en sangre&#44; orina y LCR&#59; excreci&#243;n muy aumentada de metabolitos de MMA en orina&#59; niveles bajos de carnitina en sangre&#46; Cultivo de fibroblastos&#58; MMA&#44; grupo complementaci&#243;n cblA&#46; Evoluci&#243;n&#58; se inicia tratamiento con dieta hipoproteica&#44; suplementada con OH-cobalamina i&#46;m&#46;&#44; metronidazol y carnitina v&#46;o&#46; respondiendo satisfactoriamente en los controles cl&#237;nicos y anal&#237;ticos posteriores&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> La MMA grupo cblA suele debutar en el primer a&#241;o de vida con letargia&#44; retraso ponderoestatural&#44; v&#243;mitos&#44; deshidrataci&#243;n&#44; dificultad respiratoria e hipoton&#237;a&#46; Anal&#237;ticamente cursa con acidosis&#44; hipoglucemia&#44; hiperamonemia e hiperglicinemia&#46; Es la forma de mejor pron&#243;stico&#44; respondiendo de forma satisfactoria a la OH-cobalamina&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P567</p><p class="elsevierStylePara">AAAS&#58; GEN RESPONSABLE DEL S&#205;NDROME DE ALLGROVE O TRIPLE A</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Castro Feij&#243;o&#44; L&#46; Loidi Fern&#225;ndez de Troc&#243;niz&#44; J&#46; Barreiro Conde&#44; C&#46; Quinteiro Garc&#237;a&#44; A&#46; Romay Ageitos&#44; F&#46; Dom&#237;nguez Puente&#44; A&#46; Huebner y M&#46; Pombo Arias</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela&#44; Santiago de Compostela&#44; Complejo Hospitalario de Pontevedra - Hospital Montecelo&#44; Pontevedra&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Allgrove &#40;Triple A&#41; es una rara enfermedad autos&#243;mica recesiva &#40;92 casos comunicados&#41;&#44; descrita en el a&#241;o 1978&#46; Insuficiencia adrenal cong&#233;nita debida a resistencia a la ACTH&#44; acalasia del cardias y alacrimia constituyen la tr&#237;ada cl&#237;nica que la caracteriza&#46; Se manifiesta en la 1ra d&#233;cada de la vida con hipoglucemia &#40;hg&#41; severa y se asocia a anormalidades neurol&#243;gicas como neuropat&#237;a auton&#243;mica&#44; sensitiva y motora&#44; sordera y retraso mental&#46; En 1996&#44; Weber <span class="elsevierStyleItalic">et al</span> concluyen que la enfermedad est&#225; ligada a la banda citogen&#233;tica 12q13&#46; Recientemente&#44; Tullio-Pellet <span class="elsevierStyleItalic">et al</span> han identificado el gen responsable&#58; AAAS o ADRACALA que codifica para una prote&#237;na llamada ALADIN cuya expresi&#243;n en estructuras neuroendocrinas y cerebrales indica un papel en el desarrollo normal del sistema nervioso perif&#233;rico y central&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Metodolog&#237;a&#58;</span> Se estudiaron 3 pacientes &#40;pac&#41;&#44; pertenecientes a familias &#40;fam&#41; diferentes&#44; procedentes de la misma zona geogr&#225;fica&#46; Pac A&#58; episodios de hg previos al diagn&#243;stico&#44; insuficiencia suprarrenal &#40;IS&#41;&#44; acalasia y alacrimia&#44; adem&#225;s incoordinaci&#243;n motora &#40;im&#41; con marcha inestable&#46; PacB&#58; episodios de hg el 1er a&#241;o de vida&#44; IS&#44; alacrimia&#44; acalasia e im&#44; a los 11 a&#241;os d&#233;ficit mineralocorticoide&#46; PacC&#58; alacrimia&#44; episodios de hg hasta los 6 a&#241;os&#44; IS&#44; acalasia&#44; discreta im&#46; y urticaria&#46; Se extrajo ADN a partir de leucocitos de sangre perif&#233;rica de los pac y sus fam&#46; mediante el m&#233;todo del fenol-cloroformo&#46; Se amplificaron por PCR los marcadores microsat&#233;lites &#40;MM&#41; D12S96&#44; D12S359&#44; D12S1604&#44; D12S1651&#44; D12S1585 y D12S325&#44; localizados en la regi&#243;n 12q13 donde se encuentra el gen AAAS para caracterizar los haplotipos de cada individuo&#46; Para la b&#250;squeda de mutaciones se amplificaron por PCR distintos exones del gen mediante la utilizaci&#243;n de primers intr&#243;nicos y posteriormente se realiz&#243; secuenciaci&#243;n c&#237;clica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Las 3 fam&#46; tienen un haplotipo com&#250;n&#44; los afectos de las fam&#46; de los pac B y C son homocigotos &#40;hm&#41; y el de la fam&#46; A es heterocigoto&#40;ht&#41;&#44; sugiriendo que las fam&#46; ten&#237;an relaci&#243;n de parentesco&#44; confirmado por ahora entre las fam&#46; B y C&#46; El estudio de mutaciones en el gen AAAS mostr&#243; la mutaci&#243;n IVS14 &#43;1G &#62; A en los 3 afectos&#44; los de las fam&#46; B y C en hm &#40;&#43;&#47;&#43;&#41; y el de la A en ht&#40;&#43;&#47;-&#41;&#46; Esta mutaci&#243;n afecta al lugar de corte y empalme del ARNm en el ex&#243;n 14&#44; dando lugar a una alteraci&#243;n en la pauta de lectura y a la aparici&#243;n de un cod&#243;n prematuro de parada produci&#233;ndose una prote&#237;na no funcional&#46; La mutaci&#243;n est&#225; ligada al haplotipo com&#250;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P568</p><p class="elsevierStylePara">HIPERMELANOSIS LINEAL NEVOIDE Y ESPIRALADA ASOCIADA A TRIPLE X</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; N&#243;voa G&#243;mez&#44; A&#46;I&#46; Villares Porto-Dom&#237;nguez&#44; C&#46; Lorenzo-Leger&#233;n&#44; S&#46; Rey Garc&#237;a&#44; B&#46; L&#243;pez-Abel y S&#46; Fern&#225;ndez-Cebri&#225;n</p><p class="elsevierStylePara">Complejo Hospitalario de Ourense&#44; Ourense&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La hipermelanosis lineal nevoide y espiralada ha sido descrita como hallazgo cut&#225;neo aislado o asociado con malformaciones cong&#233;nitas&#46; La observaci&#243;n de una paciente con esta enfermedad&#44; con cariotipo 47XXX y alteraciones fenot&#237;picas caracter&#237;sticas&#44; justifica esta presentaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 3&#44;3 a&#241;os de edad&#44; primera hija de padres no consangu&#237;neos&#59; que acude a consulta endocrinol&#243;gica pedi&#225;trica&#44; para descartar hipotiroidismo y por posible retraso del desarrollo&#46; Cl&#237;nicamente presenta facies en desaf&#237;o y m&#225;culas hipermelan&#243;ticas dispuestas siguiendo las l&#237;neas de Blascko&#44; con demarcaci&#243;n a la l&#237;nea media&#44; caracter&#237;stica de la hipermelanosis nevoide lineal y espiralada&#46; El cariotipo pone de manifiesto una f&#243;rmula cromos&#243;mica de 47XXX en todas las metafases estudiadas&#46; La funci&#243;n tiroidea resulta ser normal&#59; sin embargo&#44; se observa un quiste adyacente al l&#243;bulo tiroideo izquierdo&#44; de origen braquial&#46; La valoraci&#243;n psicom&#233;trica evidencia normalidad&#44; salvo leve retraso expresivo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n y conclusiones&#58;</span> La comunicaci&#243;n de hipermelanosis lineal nevoide y espiralada en una mujer Triple X&#44; no registrada en la bibliograf&#237;a m&#233;dica&#44; contribuye a completar las asociaciones malformativas de ambas entidades para nuevas aportaciones casu&#237;sticas&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 10 21 31
2024 Octubre 69 49 118
2024 Septiembre 62 64 126
2024 Agosto 75 70 145
2024 Julio 63 50 113
2024 Junio 41 45 86
2024 Mayo 69 46 115
2024 Abril 50 50 100
2024 Marzo 39 61 100
2024 Febrero 43 68 111
2024 Enero 31 55 86
2023 Diciembre 22 52 74
2023 Noviembre 30 63 93
2023 Octubre 28 63 91
2023 Septiembre 38 38 76
2023 Agosto 33 26 59
2023 Julio 49 45 94
2023 Junio 54 42 96
2023 Mayo 73 43 116
2023 Abril 37 22 59
2023 Marzo 49 24 73
2023 Febrero 48 23 71
2023 Enero 50 21 71
2022 Diciembre 49 17 66
2022 Noviembre 77 27 104
2022 Octubre 59 25 84
2022 Septiembre 81 28 109
2022 Agosto 59 32 91
2022 Julio 37 36 73
2022 Junio 48 34 82
2022 Mayo 51 33 84
2022 Abril 46 33 79
2022 Marzo 103 65 168
2022 Febrero 68 43 111
2022 Enero 63 36 99
2021 Diciembre 53 34 87
2021 Noviembre 67 42 109
2021 Octubre 71 42 113
2021 Septiembre 64 42 106
2021 Agosto 48 21 69
2021 Julio 37 35 72
2021 Junio 63 34 97
2021 Mayo 56 40 96
2021 Abril 120 88 208
2021 Marzo 65 44 109
2021 Febrero 51 26 77
2021 Enero 33 10 43
2020 Diciembre 36 11 47
2020 Noviembre 34 9 43
2020 Octubre 25 8 33
2020 Septiembre 26 7 33
2020 Agosto 29 11 40
2020 Julio 15 15 30
2020 Junio 27 19 46
2020 Mayo 28 16 44
2020 Abril 20 15 35
2020 Marzo 24 11 35
2020 Febrero 26 19 45
2020 Enero 27 11 38
2019 Diciembre 33 20 53
2019 Noviembre 23 10 33
2019 Octubre 11 14 25
2019 Septiembre 18 21 39
2019 Agosto 23 20 43
2019 Julio 27 33 60
2019 Junio 25 23 48
2019 Mayo 24 33 57
2019 Abril 25 67 92
2019 Marzo 13 19 32
2019 Febrero 16 18 34
2019 Enero 18 12 30
2018 Diciembre 7 8 15
2018 Noviembre 21 14 35
2018 Octubre 28 19 47
2018 Septiembre 7 5 12
2018 Agosto 1 0 1
2018 Julio 1 0 1
2018 Junio 4 0 4
2018 Mayo 4 0 4
2018 Abril 21 0 21
2018 Marzo 20 0 20
2018 Febrero 11 0 11
2018 Enero 23 0 23
2017 Diciembre 16 0 16
2017 Noviembre 23 0 23
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2017 Febrero 19 40 59
2017 Enero 5 12 17
2016 Diciembre 32 8 40
2016 Noviembre 34 20 54
2016 Octubre 24 23 47
2016 Septiembre 36 35 71
2016 Agosto 41 14 55
2016 Julio 20 24 44
2015 Septiembre 0 18 18
2015 Julio 0 7 7
2015 Abril 0 5 5
2015 Febrero 0 11 11
2015 Enero 5 1 6
2014 Diciembre 8 1 9
2014 Noviembre 8 3 11
2014 Octubre 15 4 19
2014 Septiembre 11 3 14
2014 Agosto 13 9 22
2014 Julio 18 2 20
2014 Junio 24 5 29
2014 Mayo 24 2 26
2014 Abril 19 1 20
2014 Marzo 18 2 20
2014 Febrero 23 2 25
2014 Enero 15 3 18
2013 Diciembre 24 4 28
2013 Noviembre 20 2 22
2013 Octubre 18 7 25
2013 Septiembre 22 6 28
2013 Agosto 27 10 37
2013 Julio 13 1 14
2002 Junio 5917 0 5917
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