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as&#237; como la evoluci&#243;n de su funci&#243;n tiroidea&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y m&#233;todos&#58;</span> Estudio prospectivo observacional de 456 neonatos a t&#233;rmino&#44; consecutivos procedentes de dicha zona geogr&#225;fica&#46; Se determin&#243; en todos los neonatos&#44; TSH despu&#233;s de las 48 horas de vida&#59; y en aquellos cuyas madres ten&#237;an autoinmunidad tiroidea positiva durante la gestaci&#243;n&#44; Tiroxina libre &#40;T4L&#41;&#44; anticuerpos antiperoxidasa &#40;anti-TPO&#41; y antitiroglobulina &#40;anti-TG&#41;&#46; Y se comprob&#243; su evoluci&#243;n al mes y a los seis meses de vida&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Siete neonatos de los diez hijos de madres con autoinmunidad tiroidea ten&#237;an anti-TPO positivos a los dos d&#237;as de vida&#46; Dichos anticuerpos hab&#237;an desaparecido en cuatro al mes de vida y en los cuatro restantes eran negativos a los 6 meses&#46; No se encontr&#243; ning&#250;n caso de hipotiroidismo neonatal&#44; siendo la TSH de los diez superior al resto de los ni&#241;os&#58; 5&#44;92 &#40;DE 2&#44;66&#41; vs 1&#44;54 &#40;DE 1&#44;31&#41; mU&#47;L &#40;p &#60; 0&#44;005&#41;&#46; Seis de estos 10 neonatos ten&#237;an TSH superior a 5 mU&#47;L&#46; La T4L de los 10 ni&#241;os era 1&#44;86 &#40;DE 0&#44;36&#41; ng&#47;dl&#46; Cinco de ellos superaban los 2&#44;0 ng&#47;dl &#40;l&#237;mite alto normalidad&#41;&#44; sin mostrar s&#237;ntomas de hipertiroidismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Se detecta transferencia pasiva de anticuerpos antitiroideos de gestantes a sus hijos en el 70&#37;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La TSH fue significativamente superior en los neonatos de madres con autoinmunidad positiva que en el resto &#40;p &#60; 0&#44;005&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La tiroxinemia libre en cinco de estos diez neonatos superaba levemente los l&#237;mites de la normalidad&#46; 4&#41; Estas modificaciones funcionales desaparecen espont&#225;neamente en el primer o segundo trimestre de vida&#44; sin trascendencia cl&#237;nica aparente&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El seguimiento de la funci&#243;n tiroidea de los hijos de gestantes con autoinmunidad tiroidea positiva permitir&#225; conocer si desarrollan trastornos tiroideos posteriores&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P546</p><p class="elsevierStylePara">HIPERGLUCEMIA FAMILIAR</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;J&#46; Garc&#237;a Arias&#44; A&#46; del Pino de la Fuente&#44; J&#46;P&#46; L&#243;pez Siguero y A&#46; Jurado Ortiz</p><p class="elsevierStylePara">Hospital General Carlos Haya&#44; M&#225;laga&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 11-12 a&#241;os que presenta desde hace 5 meses hiperglucemias en ayunas de 120-150 mg&#37;&#44; y postprandiales entre 130-150 mg&#37;&#44; increment&#225;ndose dichos valores con enfermedades banales&#46; Antecedentes familiares&#58; bisabuela materna presenta hiperglucemia&#59; abuela materna diabetes tipo 2&#59; madre y dos t&#237;as diabetes gestacional&#44; en una de ellas persiste la hiperglucemias&#59; prima de 11 a&#241;os diabetes con tratamiento insul&#237;nico&#59; prima de 11 meses glucemias en l&#237;mites altos en estudio&#46; Exploraci&#243;n&#58; P&#58; 12 Kg &#40;P50-75&#41;&#44; T&#58; 84 cm &#40;P50&#41;&#46; Exploraci&#243;n por &#243;rganos y aparatos dentro de la normalidad&#46; Pruebas complementarias&#58; insulina basal&#58; 18 &#181;U&#47;ml&#59; glucemia&#58; 123 mg&#37;&#46; SOG&#58; 114 mg&#37; &#40;basal&#41;&#59; 134 mg&#37;&#46; &#40;2 horas&#41; Hb glicosilada&#58; 6&#44;7&#37; Ac anti-GAD y anti-IA2&#58; negativos&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; pendiente&#46; T&#237;a SOG&#58; 130 mg&#37; &#40;basal&#41;&#59; 165 mg&#37;&#46; &#40;2 horas&#41; Prima 11 a&#241;os&#58; Ac anti-GAD y anti-IA2 positivos</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Juicio cl&#237;nico&#58;</span> Diabetes tipo MODY 2</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Dada la hiperglucemia familiar en nuestro paciente y las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas de la misma estamos ante una diabetes tipo MODY&#44; que se caracteriza por debutar antes de los 25 a&#241;os&#44; no presentar cetosis&#44; presentar un defecto primario en la c&#233;lula beta y un patr&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante&#46; Hay 6 tipos de MODY&#44; siendo la tipo 2&#44; producida por una mutaci&#243;n en el gen de la glucokinasa&#44; la que m&#225;s se ajusta al caso&#46; La glucokinasa act&#250;a como sensor de la glucosa en la c&#233;lula beta&#44; determinando la liberaci&#243;n insul&#237;nica&#46; El d&#233;ficit parcial enzim&#225;tico eleva el umbral gluc&#233;mico para liberar insulina Esto produce hiperglucemia leve en ayunas&#44; sin elevaci&#243;n de glucemia posprandial y predisposici&#243;n a diabetes gestacional&#46; El tratamiento consiste en dieta y ejercicio sin precisar insulina&#44; con evoluci&#243;n benigna&#44; sin las complicaciones cr&#243;nicas que se dan en la diabetes tipo 1&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P547</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN CON ISODISOM&#205;A PATERNA SEGMENTARIA</p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Mart&#237;nez Ruiz&#44; C&#46; Ramos&#44; S&#46; Garcimart&#237;n Ar&#233;valo&#44; G&#46;N&#46; L&#243;pez Valero&#44; M&#46;A&#46; Molina&#44; I&#46; Gonz&#225;lez Casado&#44; L&#46; Mart&#237;n Jim&#233;nez&#44; J&#46; Fern&#225;ndez Fern&#225;ndez y R&#46; Gracia Bouthelier</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario La Paz&#44; Madrid&#44; Fundaci&#243;n Jim&#233;nez D&#237;az&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El S&#237;ndrome de Beckwith-Wiedemann &#40;SBW&#41; es un hipercrecimiento que est&#225; presente ya al nacimiento &#40;el 90&#37; con peso y talla &#40; P<span class="elsevierStyleInf">90</span>&#41;&#46; Se caracteriza por macroglosia&#44; defectos en la pared abdominal y visceromegalia&#46; Incidencia&#58; 1&#47;14000 &#40;85&#37; espor&#225;dicos&#44; 15&#37; heredados&#41;&#46; El 60&#37; tienen hipoglucemia neonatal y hay mayor riesgo de tumores malignos&#46; Presentamos a un paciente con cl&#237;nica de SBW e isodisom&#237;a paterna segmentaria por estudio molecular de la regi&#243;n 11p15&#46;5&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 8 a&#241;os visto por 1&#170; vez a los 2 meses de vida por hipoglucemia neonatal transitoria y aspecto macros&#243;mico desde el nacimiento&#44; con peso&#44; talla y per&#237;metro cef&#225;lico&#40;P<span class="elsevierStyleInf">c</span>&#41; &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#46; A la exploraci&#243;n destaca macrocefalia con importante macroglosia&#44; abdomen con hepatomegalia y nefromegalia bilateral e hipoton&#237;a muscular abdominal con anillo umbilical amplio&#46; Como antecedentes&#44; RN a t&#233;rmino con embarazo que curs&#243; con polihidramnios&#46; En la evoluci&#243;n&#44; persiste peso&#44; talla y P<span class="elsevierStyleInf">c</span> &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97&#44;</span> con retraso psicomotor leve&#46; Macroglosia con mand&#237;bula inferior prominente y maloclusi&#243;n dentaria&#46; Abdomen sin visceromegalias&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes familiares</span>&#58; Padre&#58; talla&#58; 175 cm&#46; Madre&#58; talla&#58; 162 cm&#46; Sanos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Pruebas complementarias</span>&#58; cariotipo 46 XY&#59; screening metab&#243;lico negativo&#59; Rx esqueleto&#58; 13 pares de costillas&#44; edad &#243;sea acelerada&#59; estudio cardiol&#243;gico normal&#59; ecograf&#237;a abdominal&#58; hepatomegalia y nefromegalia bilateral&#44; p&#225;ncreas normal&#59; RMN craneal&#58; atrofia subcortical con dilataci&#243;n ventricular&#59; estudio hormonal y perfil glucemia-insulinemia normales&#59; an&#225;lisis fragilidad cromosoma X negativo&#59; por citogen&#233;tica molecular no se detecta trisom&#237;a para la regi&#243;n cromos&#243;mica 11p15&#46;5&#44; relacionada con el SBW&#44; pero en el estudio molecular de dicha regi&#243;n en el paciente y sus padres se ve isodisom&#237;a paterna segmentaria &#34;de novo&#34;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Diagn&#243;stico diferencial</span> con otros s&#237;ndromes que cursan con hipercrecimiento&#44; como S&#46; de Simpson-Golabi y S&#46; de Perlman&#46; Su diagn&#243;stico es esencial en el consejo gen&#233;tico ya que los riesgos de recurrencia son distintos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic"> 1&#41;</span> El SBW es uno de los hipercrecimientos prenatales m&#225;s frecuentes&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Diagn&#243;stico y tratamiento precoz de hipoglucemias&#44; que se han relacionado con retraso mental&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Vigilancia peri&#243;dica por &#62; riesgo de tumores malignos&#58; T&#46; Wilms&#44; hepatoblastoma&#44; carcinoma adrenal&#46;&#46;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Necesidad de realizar estudio molecular de la regi&#243;n cromos&#243;mica 11p15 para el diagn&#243;stico preciso y adecuado consejo gen&#233;tico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P548</p><p class="elsevierStylePara">ICTERICIA E HIPOGLUCEMIA COMO DEBUT DE LA DISPLASIA SEPTO &#211;PTICA</p><p class="elsevierStylePara">C&#46; Ruano Fajardo&#44; M&#46;C&#46; Mendoza S&#225;nchez&#44; M&#46;J&#46; Ballester Herrera&#44; J&#46; S&#225;nchez del Pozo&#44; M&#46;E&#46; Gallego G&#243;mez y P&#46; Urruzuno</p><p class="elsevierStylePara">Hospital 12 de Octubre&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Descripci&#243;n del caso&#58;</span> Ni&#241;o que ingres&#243; para estudio por ictericia prolongada&#44; acolia y escasa ganancia ponderal a los dos meses de edad&#59; en la exploraci&#243;n presentaba adem&#225;s movimientos err&#225;ticos de los ojos&#44; fontanelas amplias&#44; hernia umbilical m&#237;nima&#44; hepatoesplenomegalia de 3 cms&#44; genitales normales&#46; Nacido de madre joven&#44; primigesta&#44; con diabetes gestacional&#46; A las 23 horas de vida present&#243; una hipoglucemia transitoria y una ictericia no isoinmune&#46; La serolog&#237;a de infecci&#243;n connatal y las pruebas endocrinometab&#243;licas eran negativas&#46; La anal&#237;tica mostraba elevaci&#243;n de GOT&#44; GPT y FA con GGT normal&#44; hiperbilirrubinemia&#44; hiperlipemia&#46; La serolog&#237;a de hepatitis y virus hepatotropos fue negativa&#46; La ecograf&#237;a abdominal result&#243; normal y la gammagraf&#237;a hepatobiliar &#40;IDA-TC99&#41; demostr&#243; colestasis intrahep&#225;tica sin atresia de v&#237;as biliares&#46; Una ecograf&#237;a cerebral mostr&#243; una ausencia del septo pel&#250;cido y en un estudio de fondo de ojo se observ&#243; una displasia bilateral de papila&#46; Con el diagn&#243;stico de sospecha de displasia septo &#243;ptica se inici&#243; estudio del eje hipotalamo-hipofisario evidenci&#225;ndose un cortisol basal de 1&#44;1 mcg&#47;dl &#40;vn 7-25&#41;&#44; una respuesta de GH tras est&#237;mulo con hipoglucemia dudosa&#44; y unas hormonas sexuales y un estudio tiroideo normales&#46; Present&#243; tambi&#233;n cl&#237;nica de diabetes ins&#237;pida&#46; En el estudio de imagen por RMN se confirmaron la ausencia del septo pel&#250;cido y atrofia &#243;ptica bilateral&#44; as&#237; como una holoprosencefalia minor&#46; Present&#243; hipoglucemia que remont&#243; con aportes intravenosos de glucosa y tratamiento sustitutivo con hidrocortisona&#46; Asimismo recibi&#243; tratamiento con desmopresina intranasal en funci&#243;n del balance h&#237;drico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> La displasia septo &#243;ptica asocia hipoplasia de los nervios &#243;pticos con ausencia del septo pel&#250;cido y alteraciones hipot&#225;lamo-hipofisarias&#46; Su asociaci&#243;n a alteraciones de la migraci&#243;n neuronal determina el pron&#243;stico neurol&#243;gico&#46; La mayor&#237;a de los casos son espor&#225;dicos&#44; aunque hay casos familiares en los que se ha demostrado una mutaci&#243;n en el gen HESX1&#46; Una forma poco habitual de debut de este s&#237;ndrome en los reci&#233;n nacidos es un cuadro de hipoglucemia y colestasis&#46; El mecanismo por el que se produce da&#241;o hep&#225;tico es desconocido&#44; pero en los casos en los que se ha instaurado un tratamiento hormonal sustitutivo precoz&#44; se ha descrito recuperaci&#243;n de la funci&#243;n hep&#225;tica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P549</p><p class="elsevierStylePara">INSUFICIENCIA SUPRARRENAL E HIPOPARATIROIDISMO EN UN S&#205;NDROME DE PEARSON</p><p class="elsevierStylePara">S&#46; Ortega P&#233;rez&#44; J&#46; Blasco Alonso&#44; D&#46; Escoriza Boj&#44; M&#46;J&#46; Garc&#237;a Arias&#44; C&#46; Serrano Recio&#44; P&#46; Ranchal P&#233;rez&#44; A&#46; Bueno S&#225;nchez&#44; P&#46; Moreno Pascual&#44; F&#46; Montesdeoca Loza y A&#46; Jurado Ortiz</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Materno Infantil&#44; M&#225;laga&#44; Hospital General Carlos Haya&#44; M&#225;laga&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de Pearson es una citopat&#237;a mitocondrial con ausencia de afectaci&#243;n neuromuscular&#46; Es originado por la delecci&#243;n del ADN mitocondrial que ocasiona un d&#233;ficit de la NADH oxidasa en la cadena respiratoria&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Anamnesis&#58;</span> Mujer de 7 a&#241;os de edad diagnosticada a los 20 meses de S de Pearson tras sufrir un cuadro de anemia siderobl&#225;stica refractaria e infecciones respiratorias&#46; Acude por presentar un cuadro brusco de v&#243;mitos y diarrea con deshidratacion descubri&#233;ndose acidosis metab&#243;lica&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraci&#243;n&#58;</span> Peso&#58; 13&#44;5 kg &#40;&#60; P 3&#41; Talla&#58; 105 cm&#46; Mediano estado general&#46; Sequedad de mucosas&#46; Escaso pan&#237;culo adiposo&#46; Cabeza y cuello&#58; Normal&#46; T&#243;rax&#58; NC respiraciones profundas&#46; ACP&#58; normal&#46; Abdomen&#58; Normal&#46; S&#46;N&#58; Tendencia al sue&#241;o&#46; Ojos&#58; Ptosis palpebral bilateral&#44; coloboma de coroides en ojo izquierdo&#46; Piel&#58; Manchas atigradas hiperpigmentadas&#44; en brazos y en espalda&#46; Hipertricosis&#46; Leve pigmentaci&#243;n en pliegues&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">P&#46; Complementarias&#58;</span> Eco abdominal&#58; Marcado aumento de la ecogenicidad en p&#225;ncreas&#46; Estudio de heces de 24 horas&#58; Normal&#46; Estudio de iones en orina&#58; Normal Coprocultivo&#58; negativo&#46; EAB&#58; Acidosis metab&#243;lica&#46; Bioqu&#237;mica sangu&#237;nea &#40;GOT&#44; GPT&#44; GGT&#44; F&#44; Lactato en plasma&#44; piruvato&#44; B-hidroxibutirato&#41;&#58; Normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Controles de Calcio y magnesio seriados con cifras por debajo de la normalidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Estudio hormonal&#58; ACTH elevada con niveles normales de cortisol&#46; PTH&#58;5 pg&#47;ml</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> En planta se inicia tratamiento con corticoides y sueroterapia cediendo el cuadro cl&#237;nico que motivo el ingreso&#44; y se diagnostica de I&#46; Suprarrenal&#46; A los pocos d&#237;as de estar hospitalizada se detectan cifras bajas de Ca y Mg por lo que se realiza estudio de los niveles de PTH detect&#225;ndose un hipoparatiroidismo e inici&#225;ndose tratamiento y evolucionando favorablemente&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Las primeras manifestaciones suelen ser hematol&#243;gicas o digestivas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La acidosis metab&#243;lica es un signo b&#225;sico del s&#237;ndrome&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La insuficiencia suprarrenal es&#44; aunque no frecuente&#44; una de las manifestaciones de este s&#237;ndrome&#44; por lo que ante una cl&#237;nica similar hay que sospecharla <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Pueden sufrir crisis de hipocalcemias secundarias a hipoparatiroidismo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P550</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE PRADER-WILLI Y DIABETES TIPO 2 EN LA INFANCIA</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Benavides Rom&#225;n&#44; E&#46; Callej&#243;n-Fern&#225;ndez&#44; C&#46; Fuentes Guti&#233;rrez&#44; J&#46;L&#46; Barrionuevo Porras&#44; P&#46; C&#225;rdenas-Guerrero&#44; M&#46; de Felipe Jim&#233;nez-Casquet y L&#46; Ortega Martos</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen de las Nieves&#44; Granada&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de prader-willi &#40;PW&#41; es la causa cong&#233;nita m&#225;s frecuente de obesidad afecta por igual a ambos sexos con una incidencia de 1&#47;10000&#46; Desde el punto de vista gen&#233;tico tiene mucho inter&#233;s por ser la primera entidad donde se descubre una microdelecci&#243;n molecular 11p15&#44; el fen&#243;meno del imprinting gen&#243;mico y la disom&#237;a uniparental&#46; Cl&#237;nicamente se caracteriza por obesidad e hipocrecimiento&#44; hipopsiquismo e hipogenitalismo&#46; Fenot&#237;picamente tiene rasgos t&#237;picos faciales&#44; en manos y pies y genitales&#46; Las complicaciones m&#225;s frecuentes es el desarrollo de diabetes tipo 2 y el s&#237;ndrome de Pickwick&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> paciente de 10 a&#241;os con fenotipo PW diagnosticado desde los cinco a&#241;os que presenta una traslocaci&#243;n 115-19 con estudio gen&#243;mico molecular positivo a PW&#46; Ingresa por somnolencia y glucemia de 357 mg&#47;dl&#44; gasometr&#237;a normal&#46; Peso 70 kg&#44; talla 145 cm&#46; A la exploraci&#243;n presenta rasgos dism&#243;rficos faciales &#40;hendiduras palpebrales cortas&#44; estrabismo&#44; microtrigonocefalia&#44; sienes estrechas&#46;&#46;&#46;&#41;&#44; obesidad m&#243;rbida&#44; cuello y pies cortos&#44; dedos de las manos afilados&#44;</p><p class="elsevierStylePara">En la bater&#237;a anal&#237;tica que se realiz&#243; destaca hiperglucemias permanentes&#44; hipertrigliceridemias&#46; Niveles de insulina&#44; p&#233;ptido C y niveles de Hb A1C muy elevados&#44; anticuerpos &#40;GAD&#44; ICA&#44; antiinsulina antitiroideos y antigliadina&#41; negativos&#46; Se inici&#243; tratamiento con insulina&#44; que se retir&#243; al no descender la glucemia plasm&#225;tica&#46; Se instaura una dieta estricta de 1500 kcal&#44; en siguientes visitas se constata p&#233;rdida de peso y glucemias m&#225;s controladas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> En este caso encontramos una talla elevada&#44; una translocaci&#243;n 15&#47;19 y una aparici&#243;n de diabetes tipo 2 a corta edad&#44; hechos todos ellos muy poco comunes en estos pacientes&#46; Actualmente existe muy poca experiencia en el manejo terap&#233;utico de estos ni&#241;os&#44; aunque se han ensayado varias opciones&#44; los mejores resultados se han obtenido con dieta y ejercicio&#44; los hipoglucemiantes orales se han usado con resultados variables de eficacia&#46; Solo si existe cetoacidosis se tratar&#225; con insulina&#44; en caso contrario la insulina empeora el cuadro al aumentar la obesidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La diabetes tipo 2 es una enfermedad de adultos que frecuentemente afecta a individuos con PW&#44; incluso desde la infancia&#46; El tratamiento de entrada es la dieta y el control de peso&#46; Tambi&#233;n se est&#225;n ensayando hipoglucemiantes orales&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P551</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE LA SILLA TURCA VAC&#205;A&#58; D&#201;FICIT DE GH Y NEUROFIBROMATOSIS</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Belenguer Carreras&#44; C&#46; Guerrero Laleona&#44; F&#46; Guirado Gim&#233;nez&#44; A&#46; Monge Illanes&#44; A&#46; Cruz L&#243;pez&#44; J&#46; Garafulla Garc&#237;a y C&#46; Calvo Ferrer</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Alca&#241;iz&#44; Alca&#241;iz&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de la silla turca vac&#237;a se caracteriza por la existencia de un diafragma selar insuficiente que provoca una herniaci&#243;n del espacio subaracnoideo supraselar dentro de la silla turca&#44; originando una remodelaci&#243;n de la misma y un aplanamiento de la hip&#243;fisis&#46; Cl&#237;nicamente puede asociarse a grados variables de hipopituitarismo &#40;&#60; 10&#37;&#41; o&#44; lo habitual&#44; la normalidad funcional&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 5 a&#241;os controlado en nuestro servicio por baja talla y neurofibromatosis&#46; Antecedentes personales&#58; ingresado al nacimiento por SFA&#44; sepsis cl&#237;nica e hiperton&#237;a&#46; Antecedentes familiares&#58; Padre y hermano con neurofibromatosis tipo I&#46; Padre tardano&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Somatometr&#237;a&#58; PC &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#59; T &#60; P<span class="elsevierStyleInf">3</span>&#59; P &#60; P<span class="elsevierStyleInf">10</span>&#59; EO &#61; -2EC&#59; VC &#61; 4 cm&#47;a&#241;o&#44; en controles peri&#243;dicos&#46; Seis manchas caf&#233; con leche en tronco y ef&#233;lides en axila y huevo popl&#237;teo&#46; Resto de exploraci&#243;n y desarrollo psicomotor normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pruebas complementarias&#58;</span> Bioqu&#237;mica&#44; Hemograma&#44; Patr&#243;n lip&#237;dico&#44; Patr&#243;n f&#233;rrico&#58; normales&#46; Rx cr&#225;neo&#44; EEG&#44; TAC craneal&#44; Fondo de ojo&#58; normales&#46; Estudio hormonal&#58; Test LH-RH&#58; LH 0&#44;00-1&#44;71 meU&#47;ml&#59; FSH 0&#44;00-3&#44;00 mU&#47;ml&#46; Test TRH&#58; TSH 0&#44;21-4&#44;32 uUI&#47;ml&#46; Test GRF&#58; GH 7&#44;57-11&#44;63 ng&#47;ml&#46; Test ornitina&#58; GH 1&#44;00-3&#44;90 mg&#47;ml&#46; Test hipoglucemia insul&#237;nica&#58; GH 3&#44;084&#44;41 ng&#47;ml&#59; Glucemia basal 98 mg&#47;dl&#46; Determinaciones b&#225;sales&#58; T3&#44; T4&#44; IGFI&#44; IGF-BP-3&#44; PRL&#44; ACTH&#44; DHEA&#58; normales&#46; RNM cerebral&#58; silla turca parcialmente vac&#237;a&#44; sin signos de proceso expansivo intraselar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> El s&#237;ndrome de la silla turca vac&#237;a en los ni&#241;os es un s&#237;ndrome muy infrecuente y similar en ambos sexos&#46; El espectro cl&#237;nico es muy diverso&#44; podemos encontrarnos disfunci&#243;n endocrina&#44; que con mayor frecuencia afecta a la hormona del crecimiento&#44; como en nuestro caso&#59; alteraciones neurol&#243;gicas&#44; hidrocefalia&#44; proceso expansivo o ser un hallazgo casual&#46; La RNM es la t&#233;cnica de radiodiagn&#243;stico de mayor resoluci&#243;n&#44; adem&#225;s puede ser &#250;til para valorar la funcionalidad de la hip&#243;fisis&#44; al aparecer una zona de hipercaptaci&#243;n cuando es normofuncionante&#46; No hemos encontrado en la literatura ning&#250;n caso de neurofibromatosis asociada a s&#237;ndrome de silla turca vac&#237;a&#44; consider&#225;ndolas dos entidades cl&#237;nicas diferentes&#44; sin relaci&#243;n etiopatog&#233;nica aparente&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P552</p><p class="elsevierStylePara">NI&#209;A CON TRISOM&#205;A 4P&#46; ALTERACIONES ENDOCRINAS</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;R&#46; Jim&#233;nez Liria&#44; E&#46; Garc&#237;a Garc&#237;a&#44; J&#46; Momblan de Cabo&#44; J&#46;L&#46; G&#243;mez Llorente&#44; F&#46; Lend&#237;nez Molinos&#44; F&#46;J&#46; Aguirre Rodr&#237;guez&#44; M&#46; Leyva Carmona&#44; M&#46;A&#46; Llamas Guisado&#44; M&#46;M&#46; S&#225;nchez Guti&#233;rrez y J&#46; L&#243;pez Mu&#241;oz</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Torrec&#225;rdenas&#44; Almer&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La trisom&#237;a del brazo corto del cromosoma 4 es una anomal&#237;a asociada con un amplio espectro de alteraciones fenot&#237;picas&#44; dependiendo del segmento duplicado&#46; Suele deberse a una segregaci&#243;n mei&#243;tica de una traslocaci&#243;n balanceada parental&#46; No presenta manifestaciones cl&#237;nicas patognom&#243;nicas&#44; por lo que se precisa estudio gen&#233;tico para su diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Se presenta una ni&#241;a de 16 a&#241;os diagnosticada de trisom&#237;a 4 p&#46; Los padres no presentaban antecedentes de inter&#233;s&#44; no consangu&#237;neos&#46; En el estudio de ambos progenitores&#44; no exist&#237;an antecedentes de inter&#233;s&#44; pero el padre mostr&#243; una traslocaci&#243;n balanceada t&#40;4p-&#59; 15q&#43;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el per&#237;odo neonatal el peso era de 3000 g&#44; la talla 46 cm&#44; el per&#237;metro craneal 31 cm &#40;percentil menor de 3&#41;&#44; destacan bordes supraorbitarios y frente prominentes&#44; hipertelorismo&#44; asimetr&#237;a ocular&#44; cuello corto&#44; orejas retrovertidas&#44; linfedema en miembros inferiores&#44; clinodactilia y pulgares de las manos de implantaci&#243;n proximal&#46; A los 20 d&#237;as de vida se diagnostic&#243; de hipotiroidismo cong&#233;nito por disgenesia tiroidea &#40;Gammagraf&#237;a con Tc-99&#41;&#44; y sigue tratamiento sustitutivo con tiroxina oral&#46; Presenta retraso psicomotor y talla baja &#40;-2&#44;5 DS&#41;&#44; sin estir&#243;n puberal&#46; La edad &#243;sea es concordante con la cronol&#243;gica y los valores de IGFI&#44; IGFBP3 y GH tras est&#237;mulo con clonidina normales&#46; La adrenarquia apareci&#243; a los 11 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente con 16 a&#241;os de edad cronol&#243;gica&#44; no presenta telarquia y los valores de estriol y gonadotropinas son bajos&#44; sin aumento de tras est&#237;mulo con GnRH&#46; La ecograf&#237;a abdominal muestra unos ovarios y &#250;tero prepuberales&#44; diagnostic&#225;ndose de hipogonadismo hipogonadotropo&#46; La resonancia magn&#233;tica del &#225;rea Hipot&#225;lamo-hipofisaria fue normal&#46; Refiere sentido del olfato normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> La mayor&#237;a de los casos con trisom&#237;a 4p publicados hasta el momento presentan como manifestaciones cl&#237;nicas el retraso psicomotor&#44; malformaciones craneo-faciales&#44; cuello corto&#44; alteraciones oculares&#44; talla baja y contracturas en flexi&#243;n&#46; No se han publicado casos de hipogonadismo bien definido&#44; ni alteraci&#243;n endocrina en el sexo femenino&#46; No se conoce la patogenia de las alteraciones endocrinas presentes en nuestro caso&#44; como ocurre en la mayor&#237;a de los hipogonadismos diagnosticados en el contexto de s&#237;ndromes polimalformativos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P553</p><p class="elsevierStylePara">CARCINOMA DE TIROIDES METASTATIZADO Y RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON I-131&#46; SEGUIMIENTO DURANTE 6 A&#209;OS</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;R&#46; Jim&#233;nez Liria&#44; E&#46; Garc&#237;a Garc&#237;a&#44; J&#46; Momblan de Cabo&#44; J&#46;L&#46; G&#243;mez Llorente&#44; F&#46; Lend&#237;nez Molinos&#44; F&#46;J&#46; Aguirre Rodr&#237;guez&#44; M&#46;A&#46; Llamas Guisado&#44; M&#46; Leyva Carmona&#44; B&#46; Chamizo Moreno y M&#46;A&#46; V&#225;zquez L&#243;pez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Torrec&#225;rdenas&#44; Almer&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El carcinoma de tiroides es una entidad muy rara en la edad pedi&#225;trica&#46; En la mayor&#237;a de los casos el tipo histol&#243;gico es papilar&#44; con frecuencia aparece ya metastatizado al diagn&#243;stico y su tratamiento es el yodo-131 tras la tiroidectom&#237;a total&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 11 a&#241;os que consulta por n&#243;dulo en regi&#243;n anterior del cuello&#46; La citolog&#237;a por punci&#243;n aspirativa con aguja fina fue compatible con carcinoma papilar de tiroides&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax mostr&#243; m&#250;ltiples im&#225;genes nodulares bilaterales&#46; Se practic&#243; tiroidectom&#237;a total y linfadenectom&#237;a&#44; demostrando una tumoraci&#243;n multic&#233;ntrica con afectaci&#243;n de los dos l&#243;bulos tiroideos y varias met&#225;stasis ganglionares&#46; Se administraron tres dosis de I-131&#44; desapareciendo las im&#225;genes metast&#225;sicas pulmonares y disminuyendo progresivamente los niveles de tiroglobulina&#46; Se mantiene tratamiento con hormona tiroidea a dosis supresiva de la TSH&#46; A los 6 a&#241;os de seguimiento&#44; el paciente se encuentra asintom&#225;tico&#44; sin im&#225;genes gammagr&#225;ficas de met&#225;stasis y con valores de tiroglobulina normales&#46; No se ha evidenciado ning&#250;n efecto secundario del tratamiento radiactivo&#44; siendo las pruebas de funci&#243;n respiratoria normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> El carcinoma papilar de tiroides en la edad pedi&#225;trica se presenta con frecuencia multifocal y con met&#225;stasis linf&#225;ticas y hem&#225;ticas al momento del diagn&#243;stico&#44; pero la respuesta al tratamiento quir&#250;rgico y radiactivo es espectacular confiri&#233;ndole un buen pron&#243;stico a largo plazo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P554</p><p class="elsevierStylePara">BULIMIA NERVIOSA COMO PRIMERA MANIFESTACI&#211;N DE ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; R&#243;denas Luque&#44; I&#46; Correa Ruiz&#44; M&#46;A&#46; Carrasco Azcona&#44; M&#46;C&#46; Medina Gil&#44; A&#46; Castro y G&#46; Cruz Guerrero</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario de Valme&#44; Sevilla&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de bulimia nerviosa coexistiendo con hipertiroidismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Mujer de 12&#46;3 a&#241;os que&#44; desde cuatro a&#241;os antes&#44; comienza con polifagia&#44; irritabilidad e intranquilidad progresiva&#44; con sue&#241;o escaso junto a deficiente rendimiento escolar&#46; Se aprecia incremento de peso progresivo y conducta autoprovocativa del v&#243;mito&#44; diagnostic&#225;ndose de cuadro bul&#237;mico en seguimiento por psiquiatr&#237;a infantil&#46; Le notan incremento del tama&#241;o del cuello progresivo y ojos de mirada brillante y saltones ocho meses antes&#46; Comienza a presentar lesiones d&#233;rmicas de rascado por sensaci&#243;n irrefrenable pruriginosa desde tres meses antes de consultar&#46; Antecedentes personales sin inter&#233;s&#46; Antecedentes familiares&#58; Abuela materna hipertiroidea&#46; Exploraci&#243;n&#58; Peso de 50&#46;6 Kg&#44; talla de 157 cm&#44; TA 143&#47;93 mmHg&#46; Muy nerviosa&#44; irritable e hipercin&#233;tica&#46; Moderado exoftalmos bilateral&#46; Hiperhidrosis palmar&#46; Bocio de consistencia el&#225;stica&#44; no adherido a planos profundos&#44; doloroso a la palpaci&#243;n profunda&#44; grado III&#46; Coraz&#243;n a 112 spm&#46; Abdomen normal&#46; Lesiones de rascado y cicatrices en cara anterior de t&#243;rax y piernas&#46; Ex&#225;menes complementarios&#58; Hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; orina y proteinograma normales&#46; TSH &#60; 0&#44;0005 mU&#47; ml&#46; T4 libre 2&#44;72 ng&#47;dl&#46; T3 libre 4&#44;35 pg&#47;ml&#46; Ecograf&#237;a tiroidea&#58; Istmo aumentado de tama&#241;o &#40;14 mm&#41;&#46; L&#243;bulo derecho de 28 x 46 x 25 mm e izquierdo de 23 x 44 x 24 mm&#44; con hipoecogenicidad difusa&#46; Test de TRH&#58; TSH basal 0&#44;013&#44; sin respuesta de incremento&#46; Anticuerpos antitiroglobulina 59 UI&#47;ml&#46; Anticuerpos antiperoxidasa 96 UI&#47;ml&#46; Anticuerpos antireceptores de TSH 54&#44;2 mUI&#47;ml&#46; WISC-R&#58; CI de 62&#46; Retraso mental leve&#46; Evoluci&#243;n&#58; Se instaura tratamiento con metimazol y propanolol&#44; que es bien tolerado&#44; y posteriormente con levotiroxina al quedar hipotiroidea&#46; Mejora ostensiblemente de su bulimia y resto de s&#237;ntomas psiqui&#225;tricos&#44; y normaliz&#225;ndose la taquicardia y la hipertensi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La coexistencia de hipertiroidismo y bulimia nerviosa es inusual&#46; Existen estudios que valoran la prevalencia de alteraciones del h&#225;bito alimentario en patolog&#237;a tiroidea&#44; hallando la presencia de bulimia nerviosa en un 4&#37; de los mismos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P555</p><p class="elsevierStylePara">LA DIABETES MELLITUS TIPO 1 &#40;DMt1&#41;&#58; DESCRIPCI&#211;N DE LOS NUEVOS CASOS EN EL A&#209;O 2001 EN GALICIA</p><p class="elsevierStylePara">J&#46;L&#46; Chamorro&#44; J&#46; Barreiro Conde&#44; A&#46; Cepedano&#44; P&#46; Fari&#241;as&#44; M&#46; Santos&#44; P&#46; L&#225;zaro&#44; J&#46;M&#46; Mart&#237;n&#44; L&#46; Castro Feij&#243;o y M&#46; Pombo Arias</p><p class="elsevierStylePara">Grupo de Diabetes Infantil de Galicia&#44; Hospital Cl&#237;nico Universitario - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela&#44; Santiago de Compostela&#44; Hospital Xeral-C&#237;es&#44; Vigo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Conocer las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas de los ni&#241;os de 0-14 a&#241;os &#40;a&#41; que ingresaron en los Hospitales &#40;Hosp&#41; de la Comunidad Gallega &#40;Sergas&#41; durante el a&#241;o 2001&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Metodolog&#237;a&#58;</span> Se incluyeron todos los ni&#241;os&#44; de 0-14 a&#44; residentes en Galicia que ingresaron en los Hosp&#46; del Sergas desde el 1 de enero -31 de diciembre del 2001 y que cumplen los criterios diagn&#243;sticos de DMt1&#46; Protocolo de recogida de datos&#44; que se formaliz&#243; al ingreso&#58; edad&#44; sexo&#44; procedencia&#44; antecedentes &#40;ant&#41; personales de patolog&#237;a autoinmune asociada y ant&#46; familiares&#44; s&#237;ntomas previos al debut y su duraci&#243;n&#44; par&#225;metros bioqu&#237;micos al diagn&#243;stico&#58; glucemia&#44; HbA1c y cetoacidosis &#40;CAD&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se diagnosticaron 61 casos&#46; La distribuci&#243;n por sexo es 47&#44;5 &#37; ni&#241;as y 52&#44;5 &#37; ni&#241;os&#46; Por grupos &#40;G&#41; de edad&#58; <span class="elsevierStyleItalic"> a&#41;</span> entre 0-4 a son 14 pacientes &#40;pac&#41; &#40;22&#44;9&#37;&#41;&#44; media de edad 2&#44;9 a&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> entre 5 y 9 a son 26 ni&#241;os &#40;42&#44;6&#37;&#41; con una edad media de 7&#44;3 a y <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> entre 10 y 14 a&#44; 21 pac &#40;34&#44;4&#37;&#41;&#44; edad media de 11&#44;6 a&#46; Distribuci&#243;n anual&#58; invierno 31&#44;1 &#37; y primavera&#44; verano y oto&#241;o 22&#44;9&#37;&#44; respectivamente&#46; Recibieron lactancia materna el 55&#44;7&#37;&#46; Un pac&#46; presentaba enf&#46; cel&#237;aca y dos tiroiditis autoinmune&#46; En relaci&#243;n a ant&#46; familiares&#44; 3 pac&#46; tienen un familiar de 1er grado con DMt1 y con Diabetes Mellitus tipo 2 &#40;DMt2&#41; 1 pac&#59; 22 pac&#46; tienen familiares de 2&#186; grado con DMt1 o DMt2&#46; La incidencia de los ni&#241;os diagnosticados por ingreso supone un porcentaje de 17&#44;6&#47;100&#46;000&#47;a&#241;o&#46; Presentaci&#243;n cl&#237;nica&#58; <span class="elsevierStyleItalic"> a&#41;</span> G de 0-4 a&#58; El tiempo medio &#40;tm&#41; de debut fue de 12&#44;5 d&#237;as &#40;d&#41;&#44;los s&#237;ntomas fueron&#58; poliuria y polidipsia 92&#44;8&#37;&#44; nicturia o enuresis 75&#37;&#44; p&#233;rdida de peso 64&#44;3&#37; y polifagia 28&#44;5&#37;&#46; Glucemia 480 mg&#47;dl&#44; HbA1c 8&#44;9 &#37; y CAD en 35&#44;7 &#37;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> G de 5-9 a&#241;os&#58; El tm de debut fue de 15&#44;7 d&#44; los s&#237;ntomas son&#58; poliuria 96&#44;1&#37;&#44; polidipsia 88&#37;&#44; p&#233;rdida de peso 68&#37;&#44; enuresis 64&#37; y polifagia 52&#37;&#46; Glucemia 395&#44;9 mg&#47;dl&#44; HbA1c 10&#44;5&#37; y CAD 30&#44;7&#37;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> G de 10 a 14 a&#58; El tm de debut fue de 26&#44;1 d&#58; polidipsia 100&#37;&#44; poliuria 95&#37;&#44; p&#233;rdida de peso 85&#37; y polifagia 57&#44;8&#37;&#46; Glucemia 515&#44;4 mg&#47;dl&#44; HbA1c 11&#44;1 y CAD 28&#44;5 &#37;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La mayor incidencia de DMt1 se observa entre los 5 y 9 a&#46; Aproximadamente un tercio de los ni&#241;os fueron diagnosticados en cetoacidosis&#46; El grupo de menor edad es diagnosticado en menos tiempo y con valores inferiores de HbA1c&#46; Los s&#237;ntomas m&#225;s frecuentes fueron poliuria&#44; polidipsia y p&#233;rdida de peso&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P556</p><p class="elsevierStylePara">DEBUT PRECOZ DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 ASOCIADO A ENFERMEDAD CEL&#205;ACA</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Pe&#241;a Valenceja&#44; C&#46; Alcalde Mart&#237;n&#44; J&#46; Rodr&#237;guez Calleja&#44; M&#46;I&#46; Carrascal Arranz&#44; A&#46; Blanco del Val y P&#46; Bedate Calder&#243;n</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario del R&#237;o Hortega&#44; Valladolid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La DM tipo 1 es una enfermedad autoinmune cr&#243;nica en la que se produce la destrucci&#243;n progresiva y selectiva de las c&#233;lulas beta pancre&#225;ticas&#44; lo que condiciona un d&#233;ficit progresivo de insulina&#46; Aparece t&#237;picamente en el ni&#241;o&#44; aunque puede hacerlo a cualquier edad&#46; Su incidencia y prevalencia son variables seg&#250;n la poblaci&#243;n de estudio&#46; Suele seguir una tendencia estacional&#44; relacion&#225;ndose con los meses m&#225;s fr&#237;os&#46; La enfermedad cel&#237;aca por su parte es la causa m&#225;s frecuente de malabsorci&#243;n en la poblaci&#243;n pedi&#225;trica europea&#46; Ocurre por una sensibilidad a la gliadina&#44; la fracci&#243;n proteica del gluten presente en el trigo&#44; cebada&#44; centeno&#44; avena y malta&#46; Es de origen gen&#233;tico&#44; con unas cifras de incidencia aproximada de 1&#58;2500&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 14 meses y medio&#44; en estudio por escasa ganacia ponderal &#40;probable malabsorci&#243;n&#41;&#44; que acude a nuestro servicio de urgencias&#44; por presentar en los &#250;ltimos 20 d&#237;as un cuadro de astenia&#44; hiporexia&#44; poliuria y p&#233;rdida de peso&#46; Antecedentes familiares&#58; primo cel&#237;aco&#46; Antecedentes personales&#58; Sin inter&#233;s&#46; EF&#58; Palidez&#46; Escaso pan&#237;culo adiposo&#46; ACP&#58; normal&#46; Resto&#58; normal&#46; Anal&#237;tica&#58; BQ&#58; Gluc&#58; 492 mg&#47;dl&#59; Urea&#58; 23&#44;6 mg&#47;dl&#59; Creat&#58; 0&#44;4 mg&#47;dl&#46; Na&#58; 134 mEq&#47;l&#59; K&#58; 5 mEq&#47;l&#59; Cl&#58; 100 mEq&#47;l&#59; Ca&#58; 10&#44;1 mg&#47;dl&#46; PCR&#58; 3 mg&#47;dl&#46; Hemograma&#58; 20300 leuc &#40;34&#37; N&#44; 52&#37; Lf &#44;11&#37; M&#41;&#46;Plaq&#58; 524&#46;000&#46; Hemat&#237;es normales&#46; Eq&#46; Ac-Base&#58; pH&#58; 7&#44;18&#46; CO3H&#58; 10&#44;3 mmol&#47;l&#46; BEB&#58; -16 mmol&#47;l&#46; Orina&#58; Gluc&#58; 46 g&#47;l&#46; Cuerpos Cet&#58; &#43;&#43;&#43;&#46; Con el diagn&#243;stico de cetoacidosis diab&#233;tica ingresa en la unidad de cuidados intermedios donde fue tratado con insulinoterapia y fluidoterapia&#46; Posteriormente&#58; T4 libre y TSH normales&#46; Hb Glicosilada A1C&#58; 8&#44;9&#37;&#46; Ac Antigliadina IgG e IgA positivos&#46; Ac Antiendomisio negativos&#46; Gen&#233;tica a cel&#237;aca HLA DQA10501 y DQB102 positivos&#46; Biopsia intestinal&#58; atrofia vellositaria ligera de mucosa duodenal&#46; Se a&#241;ade el diagn&#243;stico de enfermedad cel&#237;aca y se inicia dieta sin gluten&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> La asociaci&#243;n de diabetes mellitus tipo 1 y de enfermedad cel&#237;aca es un binomio posible&#44; ya que &#233;sta &#250;ltima aparece m&#225;s en los diab&#233;ticos que en la poblaci&#243;n general&#46; La edad del debut diab&#233;tico de los pacientes cel&#237;acos suele ser tambi&#233;n m&#225;s precoz que la del resto&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> Debemos vigilar la posible asociaci&#243;n de enfermedad cel&#237;aca en la diabetes mellitus tipo 1&#44; dada su mayor prevalencia que en la poblaci&#243;n general&#44; y el hecho de que su diagn&#243;stico e instauraci&#243;n de dieta sin gluten de forma temprana previenen la aparici&#243;n de las alteraciones t&#237;picas de la enfermedad&#46;</p>"
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Póster moderado. Martes, 18 de junio (12,00 - 13,00 h). Endocrinología
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    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara">P545</p><p class="elsevierStylePara">EVOLUCI&#211;N DE LA FUNCI&#211;N TIROIDEA EN HIJOS DE MADRES CON AUTOINMUNIDAD TIROIDEA</p><p class="elsevierStylePara">I&#46; Ria&#241;o Gal&#225;n&#44; M&#46;F&#46; Rivas Crespo&#44; P&#46; S&#225;nchez Gonz&#225;lez y A&#46; Enguix Armada</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Central de Asturias&#44; Oviedo&#44; Hospital Carmen y Severo Ochoa&#44; Cangas del Narcea&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Las repercusiones para los hijos de gestantes con autoinmunidad tiroidea no est&#225;n claramente establecidas&#46; La prevalencia de bocio end&#233;mico en la zona monta&#241;osa estudiada era del 83&#37; en 1986&#46; La profilaxis con sal yodada permiti&#243; casi su erradicaci&#243;n con una excreci&#243;n media de yoduros en escolares de 106&#44;8 mcg&#47;gr de creatinina&#46; No obstante&#44; el 30 &#37; de mujeres gestantes tienen una excreci&#243;n de yodo en orina inferior a 220 mcg&#47;gr creatinina en el parto&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Investigar la frecuencia de anticuerpos antitiroideos en neonatos relacionados con la transferencia pasiva de sus madres&#44; as&#237; como la evoluci&#243;n de su funci&#243;n tiroidea&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Sujetos y m&#233;todos&#58;</span> Estudio prospectivo observacional de 456 neonatos a t&#233;rmino&#44; consecutivos procedentes de dicha zona geogr&#225;fica&#46; Se determin&#243; en todos los neonatos&#44; TSH despu&#233;s de las 48 horas de vida&#59; y en aquellos cuyas madres ten&#237;an autoinmunidad tiroidea positiva durante la gestaci&#243;n&#44; Tiroxina libre &#40;T4L&#41;&#44; anticuerpos antiperoxidasa &#40;anti-TPO&#41; y antitiroglobulina &#40;anti-TG&#41;&#46; Y se comprob&#243; su evoluci&#243;n al mes y a los seis meses de vida&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Siete neonatos de los diez hijos de madres con autoinmunidad tiroidea ten&#237;an anti-TPO positivos a los dos d&#237;as de vida&#46; Dichos anticuerpos hab&#237;an desaparecido en cuatro al mes de vida y en los cuatro restantes eran negativos a los 6 meses&#46; No se encontr&#243; ning&#250;n caso de hipotiroidismo neonatal&#44; siendo la TSH de los diez superior al resto de los ni&#241;os&#58; 5&#44;92 &#40;DE 2&#44;66&#41; vs 1&#44;54 &#40;DE 1&#44;31&#41; mU&#47;L &#40;p &#60; 0&#44;005&#41;&#46; Seis de estos 10 neonatos ten&#237;an TSH superior a 5 mU&#47;L&#46; La T4L de los 10 ni&#241;os era 1&#44;86 &#40;DE 0&#44;36&#41; ng&#47;dl&#46; Cinco de ellos superaban los 2&#44;0 ng&#47;dl &#40;l&#237;mite alto normalidad&#41;&#44; sin mostrar s&#237;ntomas de hipertiroidismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Se detecta transferencia pasiva de anticuerpos antitiroideos de gestantes a sus hijos en el 70&#37;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La TSH fue significativamente superior en los neonatos de madres con autoinmunidad positiva que en el resto &#40;p &#60; 0&#44;005&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La tiroxinemia libre en cinco de estos diez neonatos superaba levemente los l&#237;mites de la normalidad&#46; 4&#41; Estas modificaciones funcionales desaparecen espont&#225;neamente en el primer o segundo trimestre de vida&#44; sin trascendencia cl&#237;nica aparente&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El seguimiento de la funci&#243;n tiroidea de los hijos de gestantes con autoinmunidad tiroidea positiva permitir&#225; conocer si desarrollan trastornos tiroideos posteriores&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P546</p><p class="elsevierStylePara">HIPERGLUCEMIA FAMILIAR</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;J&#46; Garc&#237;a Arias&#44; A&#46; del Pino de la Fuente&#44; J&#46;P&#46; L&#243;pez Siguero y A&#46; Jurado Ortiz</p><p class="elsevierStylePara">Hospital General Carlos Haya&#44; M&#225;laga&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 11-12 a&#241;os que presenta desde hace 5 meses hiperglucemias en ayunas de 120-150 mg&#37;&#44; y postprandiales entre 130-150 mg&#37;&#44; increment&#225;ndose dichos valores con enfermedades banales&#46; Antecedentes familiares&#58; bisabuela materna presenta hiperglucemia&#59; abuela materna diabetes tipo 2&#59; madre y dos t&#237;as diabetes gestacional&#44; en una de ellas persiste la hiperglucemias&#59; prima de 11 a&#241;os diabetes con tratamiento insul&#237;nico&#59; prima de 11 meses glucemias en l&#237;mites altos en estudio&#46; Exploraci&#243;n&#58; P&#58; 12 Kg &#40;P50-75&#41;&#44; T&#58; 84 cm &#40;P50&#41;&#46; Exploraci&#243;n por &#243;rganos y aparatos dentro de la normalidad&#46; Pruebas complementarias&#58; insulina basal&#58; 18 &#181;U&#47;ml&#59; glucemia&#58; 123 mg&#37;&#46; SOG&#58; 114 mg&#37; &#40;basal&#41;&#59; 134 mg&#37;&#46; &#40;2 horas&#41; Hb glicosilada&#58; 6&#44;7&#37; Ac anti-GAD y anti-IA2&#58; negativos&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; pendiente&#46; T&#237;a SOG&#58; 130 mg&#37; &#40;basal&#41;&#59; 165 mg&#37;&#46; &#40;2 horas&#41; Prima 11 a&#241;os&#58; Ac anti-GAD y anti-IA2 positivos</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Juicio cl&#237;nico&#58;</span> Diabetes tipo MODY 2</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Dada la hiperglucemia familiar en nuestro paciente y las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas de la misma estamos ante una diabetes tipo MODY&#44; que se caracteriza por debutar antes de los 25 a&#241;os&#44; no presentar cetosis&#44; presentar un defecto primario en la c&#233;lula beta y un patr&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante&#46; Hay 6 tipos de MODY&#44; siendo la tipo 2&#44; producida por una mutaci&#243;n en el gen de la glucokinasa&#44; la que m&#225;s se ajusta al caso&#46; La glucokinasa act&#250;a como sensor de la glucosa en la c&#233;lula beta&#44; determinando la liberaci&#243;n insul&#237;nica&#46; El d&#233;ficit parcial enzim&#225;tico eleva el umbral gluc&#233;mico para liberar insulina Esto produce hiperglucemia leve en ayunas&#44; sin elevaci&#243;n de glucemia posprandial y predisposici&#243;n a diabetes gestacional&#46; El tratamiento consiste en dieta y ejercicio sin precisar insulina&#44; con evoluci&#243;n benigna&#44; sin las complicaciones cr&#243;nicas que se dan en la diabetes tipo 1&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P547</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN CON ISODISOM&#205;A PATERNA SEGMENTARIA</p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Mart&#237;nez Ruiz&#44; C&#46; Ramos&#44; S&#46; Garcimart&#237;n Ar&#233;valo&#44; G&#46;N&#46; L&#243;pez Valero&#44; M&#46;A&#46; Molina&#44; I&#46; Gonz&#225;lez Casado&#44; L&#46; Mart&#237;n Jim&#233;nez&#44; J&#46; Fern&#225;ndez Fern&#225;ndez y R&#46; Gracia Bouthelier</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario La Paz&#44; Madrid&#44; Fundaci&#243;n Jim&#233;nez D&#237;az&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El S&#237;ndrome de Beckwith-Wiedemann &#40;SBW&#41; es un hipercrecimiento que est&#225; presente ya al nacimiento &#40;el 90&#37; con peso y talla &#40; P<span class="elsevierStyleInf">90</span>&#41;&#46; Se caracteriza por macroglosia&#44; defectos en la pared abdominal y visceromegalia&#46; Incidencia&#58; 1&#47;14000 &#40;85&#37; espor&#225;dicos&#44; 15&#37; heredados&#41;&#46; El 60&#37; tienen hipoglucemia neonatal y hay mayor riesgo de tumores malignos&#46; Presentamos a un paciente con cl&#237;nica de SBW e isodisom&#237;a paterna segmentaria por estudio molecular de la regi&#243;n 11p15&#46;5&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 8 a&#241;os visto por 1&#170; vez a los 2 meses de vida por hipoglucemia neonatal transitoria y aspecto macros&#243;mico desde el nacimiento&#44; con peso&#44; talla y per&#237;metro cef&#225;lico&#40;P<span class="elsevierStyleInf">c</span>&#41; &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#46; A la exploraci&#243;n destaca macrocefalia con importante macroglosia&#44; abdomen con hepatomegalia y nefromegalia bilateral e hipoton&#237;a muscular abdominal con anillo umbilical amplio&#46; Como antecedentes&#44; RN a t&#233;rmino con embarazo que curs&#243; con polihidramnios&#46; En la evoluci&#243;n&#44; persiste peso&#44; talla y P<span class="elsevierStyleInf">c</span> &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97&#44;</span> con retraso psicomotor leve&#46; Macroglosia con mand&#237;bula inferior prominente y maloclusi&#243;n dentaria&#46; Abdomen sin visceromegalias&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes familiares</span>&#58; Padre&#58; talla&#58; 175 cm&#46; Madre&#58; talla&#58; 162 cm&#46; Sanos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Pruebas complementarias</span>&#58; cariotipo 46 XY&#59; screening metab&#243;lico negativo&#59; Rx esqueleto&#58; 13 pares de costillas&#44; edad &#243;sea acelerada&#59; estudio cardiol&#243;gico normal&#59; ecograf&#237;a abdominal&#58; hepatomegalia y nefromegalia bilateral&#44; p&#225;ncreas normal&#59; RMN craneal&#58; atrofia subcortical con dilataci&#243;n ventricular&#59; estudio hormonal y perfil glucemia-insulinemia normales&#59; an&#225;lisis fragilidad cromosoma X negativo&#59; por citogen&#233;tica molecular no se detecta trisom&#237;a para la regi&#243;n cromos&#243;mica 11p15&#46;5&#44; relacionada con el SBW&#44; pero en el estudio molecular de dicha regi&#243;n en el paciente y sus padres se ve isodisom&#237;a paterna segmentaria &#34;de novo&#34;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Diagn&#243;stico diferencial</span> con otros s&#237;ndromes que cursan con hipercrecimiento&#44; como S&#46; de Simpson-Golabi y S&#46; de Perlman&#46; Su diagn&#243;stico es esencial en el consejo gen&#233;tico ya que los riesgos de recurrencia son distintos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic"> 1&#41;</span> El SBW es uno de los hipercrecimientos prenatales m&#225;s frecuentes&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Diagn&#243;stico y tratamiento precoz de hipoglucemias&#44; que se han relacionado con retraso mental&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> Vigilancia peri&#243;dica por &#62; riesgo de tumores malignos&#58; T&#46; Wilms&#44; hepatoblastoma&#44; carcinoma adrenal&#46;&#46;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Necesidad de realizar estudio molecular de la regi&#243;n cromos&#243;mica 11p15 para el diagn&#243;stico preciso y adecuado consejo gen&#233;tico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P548</p><p class="elsevierStylePara">ICTERICIA E HIPOGLUCEMIA COMO DEBUT DE LA DISPLASIA SEPTO &#211;PTICA</p><p class="elsevierStylePara">C&#46; Ruano Fajardo&#44; M&#46;C&#46; Mendoza S&#225;nchez&#44; M&#46;J&#46; Ballester Herrera&#44; J&#46; S&#225;nchez del Pozo&#44; M&#46;E&#46; Gallego G&#243;mez y P&#46; Urruzuno</p><p class="elsevierStylePara">Hospital 12 de Octubre&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Descripci&#243;n del caso&#58;</span> Ni&#241;o que ingres&#243; para estudio por ictericia prolongada&#44; acolia y escasa ganancia ponderal a los dos meses de edad&#59; en la exploraci&#243;n presentaba adem&#225;s movimientos err&#225;ticos de los ojos&#44; fontanelas amplias&#44; hernia umbilical m&#237;nima&#44; hepatoesplenomegalia de 3 cms&#44; genitales normales&#46; Nacido de madre joven&#44; primigesta&#44; con diabetes gestacional&#46; A las 23 horas de vida present&#243; una hipoglucemia transitoria y una ictericia no isoinmune&#46; La serolog&#237;a de infecci&#243;n connatal y las pruebas endocrinometab&#243;licas eran negativas&#46; La anal&#237;tica mostraba elevaci&#243;n de GOT&#44; GPT y FA con GGT normal&#44; hiperbilirrubinemia&#44; hiperlipemia&#46; La serolog&#237;a de hepatitis y virus hepatotropos fue negativa&#46; La ecograf&#237;a abdominal result&#243; normal y la gammagraf&#237;a hepatobiliar &#40;IDA-TC99&#41; demostr&#243; colestasis intrahep&#225;tica sin atresia de v&#237;as biliares&#46; Una ecograf&#237;a cerebral mostr&#243; una ausencia del septo pel&#250;cido y en un estudio de fondo de ojo se observ&#243; una displasia bilateral de papila&#46; Con el diagn&#243;stico de sospecha de displasia septo &#243;ptica se inici&#243; estudio del eje hipotalamo-hipofisario evidenci&#225;ndose un cortisol basal de 1&#44;1 mcg&#47;dl &#40;vn 7-25&#41;&#44; una respuesta de GH tras est&#237;mulo con hipoglucemia dudosa&#44; y unas hormonas sexuales y un estudio tiroideo normales&#46; Present&#243; tambi&#233;n cl&#237;nica de diabetes ins&#237;pida&#46; En el estudio de imagen por RMN se confirmaron la ausencia del septo pel&#250;cido y atrofia &#243;ptica bilateral&#44; as&#237; como una holoprosencefalia minor&#46; Present&#243; hipoglucemia que remont&#243; con aportes intravenosos de glucosa y tratamiento sustitutivo con hidrocortisona&#46; Asimismo recibi&#243; tratamiento con desmopresina intranasal en funci&#243;n del balance h&#237;drico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> La displasia septo &#243;ptica asocia hipoplasia de los nervios &#243;pticos con ausencia del septo pel&#250;cido y alteraciones hipot&#225;lamo-hipofisarias&#46; Su asociaci&#243;n a alteraciones de la migraci&#243;n neuronal determina el pron&#243;stico neurol&#243;gico&#46; La mayor&#237;a de los casos son espor&#225;dicos&#44; aunque hay casos familiares en los que se ha demostrado una mutaci&#243;n en el gen HESX1&#46; Una forma poco habitual de debut de este s&#237;ndrome en los reci&#233;n nacidos es un cuadro de hipoglucemia y colestasis&#46; El mecanismo por el que se produce da&#241;o hep&#225;tico es desconocido&#44; pero en los casos en los que se ha instaurado un tratamiento hormonal sustitutivo precoz&#44; se ha descrito recuperaci&#243;n de la funci&#243;n hep&#225;tica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P549</p><p class="elsevierStylePara">INSUFICIENCIA SUPRARRENAL E HIPOPARATIROIDISMO EN UN S&#205;NDROME DE PEARSON</p><p class="elsevierStylePara">S&#46; Ortega P&#233;rez&#44; J&#46; Blasco Alonso&#44; D&#46; Escoriza Boj&#44; M&#46;J&#46; Garc&#237;a Arias&#44; C&#46; Serrano Recio&#44; P&#46; Ranchal P&#233;rez&#44; A&#46; Bueno S&#225;nchez&#44; P&#46; Moreno Pascual&#44; F&#46; Montesdeoca Loza y A&#46; Jurado Ortiz</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Materno Infantil&#44; M&#225;laga&#44; Hospital General Carlos Haya&#44; M&#225;laga&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de Pearson es una citopat&#237;a mitocondrial con ausencia de afectaci&#243;n neuromuscular&#46; Es originado por la delecci&#243;n del ADN mitocondrial que ocasiona un d&#233;ficit de la NADH oxidasa en la cadena respiratoria&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Anamnesis&#58;</span> Mujer de 7 a&#241;os de edad diagnosticada a los 20 meses de S de Pearson tras sufrir un cuadro de anemia siderobl&#225;stica refractaria e infecciones respiratorias&#46; Acude por presentar un cuadro brusco de v&#243;mitos y diarrea con deshidratacion descubri&#233;ndose acidosis metab&#243;lica&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Exploraci&#243;n&#58;</span> Peso&#58; 13&#44;5 kg &#40;&#60; P 3&#41; Talla&#58; 105 cm&#46; Mediano estado general&#46; Sequedad de mucosas&#46; Escaso pan&#237;culo adiposo&#46; Cabeza y cuello&#58; Normal&#46; T&#243;rax&#58; NC respiraciones profundas&#46; ACP&#58; normal&#46; Abdomen&#58; Normal&#46; S&#46;N&#58; Tendencia al sue&#241;o&#46; Ojos&#58; Ptosis palpebral bilateral&#44; coloboma de coroides en ojo izquierdo&#46; Piel&#58; Manchas atigradas hiperpigmentadas&#44; en brazos y en espalda&#46; Hipertricosis&#46; Leve pigmentaci&#243;n en pliegues&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">P&#46; Complementarias&#58;</span> Eco abdominal&#58; Marcado aumento de la ecogenicidad en p&#225;ncreas&#46; Estudio de heces de 24 horas&#58; Normal&#46; Estudio de iones en orina&#58; Normal Coprocultivo&#58; negativo&#46; EAB&#58; Acidosis metab&#243;lica&#46; Bioqu&#237;mica sangu&#237;nea &#40;GOT&#44; GPT&#44; GGT&#44; F&#44; Lactato en plasma&#44; piruvato&#44; B-hidroxibutirato&#41;&#58; Normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Controles de Calcio y magnesio seriados con cifras por debajo de la normalidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Estudio hormonal&#58; ACTH elevada con niveles normales de cortisol&#46; PTH&#58;5 pg&#47;ml</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> En planta se inicia tratamiento con corticoides y sueroterapia cediendo el cuadro cl&#237;nico que motivo el ingreso&#44; y se diagnostica de I&#46; Suprarrenal&#46; A los pocos d&#237;as de estar hospitalizada se detectan cifras bajas de Ca y Mg por lo que se realiza estudio de los niveles de PTH detect&#225;ndose un hipoparatiroidismo e inici&#225;ndose tratamiento y evolucionando favorablemente&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Las primeras manifestaciones suelen ser hematol&#243;gicas o digestivas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> La acidosis metab&#243;lica es un signo b&#225;sico del s&#237;ndrome&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La insuficiencia suprarrenal es&#44; aunque no frecuente&#44; una de las manifestaciones de este s&#237;ndrome&#44; por lo que ante una cl&#237;nica similar hay que sospecharla <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Pueden sufrir crisis de hipocalcemias secundarias a hipoparatiroidismo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P550</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE PRADER-WILLI Y DIABETES TIPO 2 EN LA INFANCIA</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Benavides Rom&#225;n&#44; E&#46; Callej&#243;n-Fern&#225;ndez&#44; C&#46; Fuentes Guti&#233;rrez&#44; J&#46;L&#46; Barrionuevo Porras&#44; P&#46; C&#225;rdenas-Guerrero&#44; M&#46; de Felipe Jim&#233;nez-Casquet y L&#46; Ortega Martos</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen de las Nieves&#44; Granada&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de prader-willi &#40;PW&#41; es la causa cong&#233;nita m&#225;s frecuente de obesidad afecta por igual a ambos sexos con una incidencia de 1&#47;10000&#46; Desde el punto de vista gen&#233;tico tiene mucho inter&#233;s por ser la primera entidad donde se descubre una microdelecci&#243;n molecular 11p15&#44; el fen&#243;meno del imprinting gen&#243;mico y la disom&#237;a uniparental&#46; Cl&#237;nicamente se caracteriza por obesidad e hipocrecimiento&#44; hipopsiquismo e hipogenitalismo&#46; Fenot&#237;picamente tiene rasgos t&#237;picos faciales&#44; en manos y pies y genitales&#46; Las complicaciones m&#225;s frecuentes es el desarrollo de diabetes tipo 2 y el s&#237;ndrome de Pickwick&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> paciente de 10 a&#241;os con fenotipo PW diagnosticado desde los cinco a&#241;os que presenta una traslocaci&#243;n 115-19 con estudio gen&#243;mico molecular positivo a PW&#46; Ingresa por somnolencia y glucemia de 357 mg&#47;dl&#44; gasometr&#237;a normal&#46; Peso 70 kg&#44; talla 145 cm&#46; A la exploraci&#243;n presenta rasgos dism&#243;rficos faciales &#40;hendiduras palpebrales cortas&#44; estrabismo&#44; microtrigonocefalia&#44; sienes estrechas&#46;&#46;&#46;&#41;&#44; obesidad m&#243;rbida&#44; cuello y pies cortos&#44; dedos de las manos afilados&#44;</p><p class="elsevierStylePara">En la bater&#237;a anal&#237;tica que se realiz&#243; destaca hiperglucemias permanentes&#44; hipertrigliceridemias&#46; Niveles de insulina&#44; p&#233;ptido C y niveles de Hb A1C muy elevados&#44; anticuerpos &#40;GAD&#44; ICA&#44; antiinsulina antitiroideos y antigliadina&#41; negativos&#46; Se inici&#243; tratamiento con insulina&#44; que se retir&#243; al no descender la glucemia plasm&#225;tica&#46; Se instaura una dieta estricta de 1500 kcal&#44; en siguientes visitas se constata p&#233;rdida de peso y glucemias m&#225;s controladas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> En este caso encontramos una talla elevada&#44; una translocaci&#243;n 15&#47;19 y una aparici&#243;n de diabetes tipo 2 a corta edad&#44; hechos todos ellos muy poco comunes en estos pacientes&#46; Actualmente existe muy poca experiencia en el manejo terap&#233;utico de estos ni&#241;os&#44; aunque se han ensayado varias opciones&#44; los mejores resultados se han obtenido con dieta y ejercicio&#44; los hipoglucemiantes orales se han usado con resultados variables de eficacia&#46; Solo si existe cetoacidosis se tratar&#225; con insulina&#44; en caso contrario la insulina empeora el cuadro al aumentar la obesidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La diabetes tipo 2 es una enfermedad de adultos que frecuentemente afecta a individuos con PW&#44; incluso desde la infancia&#46; El tratamiento de entrada es la dieta y el control de peso&#46; Tambi&#233;n se est&#225;n ensayando hipoglucemiantes orales&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P551</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE LA SILLA TURCA VAC&#205;A&#58; D&#201;FICIT DE GH Y NEUROFIBROMATOSIS</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Belenguer Carreras&#44; C&#46; Guerrero Laleona&#44; F&#46; Guirado Gim&#233;nez&#44; A&#46; Monge Illanes&#44; A&#46; Cruz L&#243;pez&#44; J&#46; Garafulla Garc&#237;a y C&#46; Calvo Ferrer</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Alca&#241;iz&#44; Alca&#241;iz&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de la silla turca vac&#237;a se caracteriza por la existencia de un diafragma selar insuficiente que provoca una herniaci&#243;n del espacio subaracnoideo supraselar dentro de la silla turca&#44; originando una remodelaci&#243;n de la misma y un aplanamiento de la hip&#243;fisis&#46; Cl&#237;nicamente puede asociarse a grados variables de hipopituitarismo &#40;&#60; 10&#37;&#41; o&#44; lo habitual&#44; la normalidad funcional&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o de 5 a&#241;os controlado en nuestro servicio por baja talla y neurofibromatosis&#46; Antecedentes personales&#58; ingresado al nacimiento por SFA&#44; sepsis cl&#237;nica e hiperton&#237;a&#46; Antecedentes familiares&#58; Padre y hermano con neurofibromatosis tipo I&#46; Padre tardano&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Somatometr&#237;a&#58; PC &#62; P<span class="elsevierStyleInf">97</span>&#59; T &#60; P<span class="elsevierStyleInf">3</span>&#59; P &#60; P<span class="elsevierStyleInf">10</span>&#59; EO &#61; -2EC&#59; VC &#61; 4 cm&#47;a&#241;o&#44; en controles peri&#243;dicos&#46; Seis manchas caf&#233; con leche en tronco y ef&#233;lides en axila y huevo popl&#237;teo&#46; Resto de exploraci&#243;n y desarrollo psicomotor normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pruebas complementarias&#58;</span> Bioqu&#237;mica&#44; Hemograma&#44; Patr&#243;n lip&#237;dico&#44; Patr&#243;n f&#233;rrico&#58; normales&#46; Rx cr&#225;neo&#44; EEG&#44; TAC craneal&#44; Fondo de ojo&#58; normales&#46; Estudio hormonal&#58; Test LH-RH&#58; LH 0&#44;00-1&#44;71 meU&#47;ml&#59; FSH 0&#44;00-3&#44;00 mU&#47;ml&#46; Test TRH&#58; TSH 0&#44;21-4&#44;32 uUI&#47;ml&#46; Test GRF&#58; GH 7&#44;57-11&#44;63 ng&#47;ml&#46; Test ornitina&#58; GH 1&#44;00-3&#44;90 mg&#47;ml&#46; Test hipoglucemia insul&#237;nica&#58; GH 3&#44;084&#44;41 ng&#47;ml&#59; Glucemia basal 98 mg&#47;dl&#46; Determinaciones b&#225;sales&#58; T3&#44; T4&#44; IGFI&#44; IGF-BP-3&#44; PRL&#44; ACTH&#44; DHEA&#58; normales&#46; RNM cerebral&#58; silla turca parcialmente vac&#237;a&#44; sin signos de proceso expansivo intraselar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> El s&#237;ndrome de la silla turca vac&#237;a en los ni&#241;os es un s&#237;ndrome muy infrecuente y similar en ambos sexos&#46; El espectro cl&#237;nico es muy diverso&#44; podemos encontrarnos disfunci&#243;n endocrina&#44; que con mayor frecuencia afecta a la hormona del crecimiento&#44; como en nuestro caso&#59; alteraciones neurol&#243;gicas&#44; hidrocefalia&#44; proceso expansivo o ser un hallazgo casual&#46; La RNM es la t&#233;cnica de radiodiagn&#243;stico de mayor resoluci&#243;n&#44; adem&#225;s puede ser &#250;til para valorar la funcionalidad de la hip&#243;fisis&#44; al aparecer una zona de hipercaptaci&#243;n cuando es normofuncionante&#46; No hemos encontrado en la literatura ning&#250;n caso de neurofibromatosis asociada a s&#237;ndrome de silla turca vac&#237;a&#44; consider&#225;ndolas dos entidades cl&#237;nicas diferentes&#44; sin relaci&#243;n etiopatog&#233;nica aparente&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P552</p><p class="elsevierStylePara">NI&#209;A CON TRISOM&#205;A 4P&#46; ALTERACIONES ENDOCRINAS</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;R&#46; Jim&#233;nez Liria&#44; E&#46; Garc&#237;a Garc&#237;a&#44; J&#46; Momblan de Cabo&#44; J&#46;L&#46; G&#243;mez Llorente&#44; F&#46; Lend&#237;nez Molinos&#44; F&#46;J&#46; Aguirre Rodr&#237;guez&#44; M&#46; Leyva Carmona&#44; M&#46;A&#46; Llamas Guisado&#44; M&#46;M&#46; S&#225;nchez Guti&#233;rrez y J&#46; L&#243;pez Mu&#241;oz</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Torrec&#225;rdenas&#44; Almer&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La trisom&#237;a del brazo corto del cromosoma 4 es una anomal&#237;a asociada con un amplio espectro de alteraciones fenot&#237;picas&#44; dependiendo del segmento duplicado&#46; Suele deberse a una segregaci&#243;n mei&#243;tica de una traslocaci&#243;n balanceada parental&#46; No presenta manifestaciones cl&#237;nicas patognom&#243;nicas&#44; por lo que se precisa estudio gen&#233;tico para su diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Se presenta una ni&#241;a de 16 a&#241;os diagnosticada de trisom&#237;a 4 p&#46; Los padres no presentaban antecedentes de inter&#233;s&#44; no consangu&#237;neos&#46; En el estudio de ambos progenitores&#44; no exist&#237;an antecedentes de inter&#233;s&#44; pero el padre mostr&#243; una traslocaci&#243;n balanceada t&#40;4p-&#59; 15q&#43;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el per&#237;odo neonatal el peso era de 3000 g&#44; la talla 46 cm&#44; el per&#237;metro craneal 31 cm &#40;percentil menor de 3&#41;&#44; destacan bordes supraorbitarios y frente prominentes&#44; hipertelorismo&#44; asimetr&#237;a ocular&#44; cuello corto&#44; orejas retrovertidas&#44; linfedema en miembros inferiores&#44; clinodactilia y pulgares de las manos de implantaci&#243;n proximal&#46; A los 20 d&#237;as de vida se diagnostic&#243; de hipotiroidismo cong&#233;nito por disgenesia tiroidea &#40;Gammagraf&#237;a con Tc-99&#41;&#44; y sigue tratamiento sustitutivo con tiroxina oral&#46; Presenta retraso psicomotor y talla baja &#40;-2&#44;5 DS&#41;&#44; sin estir&#243;n puberal&#46; La edad &#243;sea es concordante con la cronol&#243;gica y los valores de IGFI&#44; IGFBP3 y GH tras est&#237;mulo con clonidina normales&#46; La adrenarquia apareci&#243; a los 11 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente con 16 a&#241;os de edad cronol&#243;gica&#44; no presenta telarquia y los valores de estriol y gonadotropinas son bajos&#44; sin aumento de tras est&#237;mulo con GnRH&#46; La ecograf&#237;a abdominal muestra unos ovarios y &#250;tero prepuberales&#44; diagnostic&#225;ndose de hipogonadismo hipogonadotropo&#46; La resonancia magn&#233;tica del &#225;rea Hipot&#225;lamo-hipofisaria fue normal&#46; Refiere sentido del olfato normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> La mayor&#237;a de los casos con trisom&#237;a 4p publicados hasta el momento presentan como manifestaciones cl&#237;nicas el retraso psicomotor&#44; malformaciones craneo-faciales&#44; cuello corto&#44; alteraciones oculares&#44; talla baja y contracturas en flexi&#243;n&#46; No se han publicado casos de hipogonadismo bien definido&#44; ni alteraci&#243;n endocrina en el sexo femenino&#46; No se conoce la patogenia de las alteraciones endocrinas presentes en nuestro caso&#44; como ocurre en la mayor&#237;a de los hipogonadismos diagnosticados en el contexto de s&#237;ndromes polimalformativos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P553</p><p class="elsevierStylePara">CARCINOMA DE TIROIDES METASTATIZADO Y RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON I-131&#46; SEGUIMIENTO DURANTE 6 A&#209;OS</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;R&#46; Jim&#233;nez Liria&#44; E&#46; Garc&#237;a Garc&#237;a&#44; J&#46; Momblan de Cabo&#44; J&#46;L&#46; G&#243;mez Llorente&#44; F&#46; Lend&#237;nez Molinos&#44; F&#46;J&#46; Aguirre Rodr&#237;guez&#44; M&#46;A&#46; Llamas Guisado&#44; M&#46; Leyva Carmona&#44; B&#46; Chamizo Moreno y M&#46;A&#46; V&#225;zquez L&#243;pez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Torrec&#225;rdenas&#44; Almer&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El carcinoma de tiroides es una entidad muy rara en la edad pedi&#225;trica&#46; En la mayor&#237;a de los casos el tipo histol&#243;gico es papilar&#44; con frecuencia aparece ya metastatizado al diagn&#243;stico y su tratamiento es el yodo-131 tras la tiroidectom&#237;a total&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 11 a&#241;os que consulta por n&#243;dulo en regi&#243;n anterior del cuello&#46; La citolog&#237;a por punci&#243;n aspirativa con aguja fina fue compatible con carcinoma papilar de tiroides&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax mostr&#243; m&#250;ltiples im&#225;genes nodulares bilaterales&#46; Se practic&#243; tiroidectom&#237;a total y linfadenectom&#237;a&#44; demostrando una tumoraci&#243;n multic&#233;ntrica con afectaci&#243;n de los dos l&#243;bulos tiroideos y varias met&#225;stasis ganglionares&#46; Se administraron tres dosis de I-131&#44; desapareciendo las im&#225;genes metast&#225;sicas pulmonares y disminuyendo progresivamente los niveles de tiroglobulina&#46; Se mantiene tratamiento con hormona tiroidea a dosis supresiva de la TSH&#46; A los 6 a&#241;os de seguimiento&#44; el paciente se encuentra asintom&#225;tico&#44; sin im&#225;genes gammagr&#225;ficas de met&#225;stasis y con valores de tiroglobulina normales&#46; No se ha evidenciado ning&#250;n efecto secundario del tratamiento radiactivo&#44; siendo las pruebas de funci&#243;n respiratoria normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> El carcinoma papilar de tiroides en la edad pedi&#225;trica se presenta con frecuencia multifocal y con met&#225;stasis linf&#225;ticas y hem&#225;ticas al momento del diagn&#243;stico&#44; pero la respuesta al tratamiento quir&#250;rgico y radiactivo es espectacular confiri&#233;ndole un buen pron&#243;stico a largo plazo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P554</p><p class="elsevierStylePara">BULIMIA NERVIOSA COMO PRIMERA MANIFESTACI&#211;N DE ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; R&#243;denas Luque&#44; I&#46; Correa Ruiz&#44; M&#46;A&#46; Carrasco Azcona&#44; M&#46;C&#46; Medina Gil&#44; A&#46; Castro y G&#46; Cruz Guerrero</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario de Valme&#44; Sevilla&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de bulimia nerviosa coexistiendo con hipertiroidismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Mujer de 12&#46;3 a&#241;os que&#44; desde cuatro a&#241;os antes&#44; comienza con polifagia&#44; irritabilidad e intranquilidad progresiva&#44; con sue&#241;o escaso junto a deficiente rendimiento escolar&#46; Se aprecia incremento de peso progresivo y conducta autoprovocativa del v&#243;mito&#44; diagnostic&#225;ndose de cuadro bul&#237;mico en seguimiento por psiquiatr&#237;a infantil&#46; Le notan incremento del tama&#241;o del cuello progresivo y ojos de mirada brillante y saltones ocho meses antes&#46; Comienza a presentar lesiones d&#233;rmicas de rascado por sensaci&#243;n irrefrenable pruriginosa desde tres meses antes de consultar&#46; Antecedentes personales sin inter&#233;s&#46; Antecedentes familiares&#58; Abuela materna hipertiroidea&#46; Exploraci&#243;n&#58; Peso de 50&#46;6 Kg&#44; talla de 157 cm&#44; TA 143&#47;93 mmHg&#46; Muy nerviosa&#44; irritable e hipercin&#233;tica&#46; Moderado exoftalmos bilateral&#46; Hiperhidrosis palmar&#46; Bocio de consistencia el&#225;stica&#44; no adherido a planos profundos&#44; doloroso a la palpaci&#243;n profunda&#44; grado III&#46; Coraz&#243;n a 112 spm&#46; Abdomen normal&#46; Lesiones de rascado y cicatrices en cara anterior de t&#243;rax y piernas&#46; Ex&#225;menes complementarios&#58; Hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; orina y proteinograma normales&#46; TSH &#60; 0&#44;0005 mU&#47; ml&#46; T4 libre 2&#44;72 ng&#47;dl&#46; T3 libre 4&#44;35 pg&#47;ml&#46; Ecograf&#237;a tiroidea&#58; Istmo aumentado de tama&#241;o &#40;14 mm&#41;&#46; L&#243;bulo derecho de 28 x 46 x 25 mm e izquierdo de 23 x 44 x 24 mm&#44; con hipoecogenicidad difusa&#46; Test de TRH&#58; TSH basal 0&#44;013&#44; sin respuesta de incremento&#46; Anticuerpos antitiroglobulina 59 UI&#47;ml&#46; Anticuerpos antiperoxidasa 96 UI&#47;ml&#46; Anticuerpos antireceptores de TSH 54&#44;2 mUI&#47;ml&#46; WISC-R&#58; CI de 62&#46; Retraso mental leve&#46; Evoluci&#243;n&#58; Se instaura tratamiento con metimazol y propanolol&#44; que es bien tolerado&#44; y posteriormente con levotiroxina al quedar hipotiroidea&#46; Mejora ostensiblemente de su bulimia y resto de s&#237;ntomas psiqui&#225;tricos&#44; y normaliz&#225;ndose la taquicardia y la hipertensi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La coexistencia de hipertiroidismo y bulimia nerviosa es inusual&#46; Existen estudios que valoran la prevalencia de alteraciones del h&#225;bito alimentario en patolog&#237;a tiroidea&#44; hallando la presencia de bulimia nerviosa en un 4&#37; de los mismos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P555</p><p class="elsevierStylePara">LA DIABETES MELLITUS TIPO 1 &#40;DMt1&#41;&#58; DESCRIPCI&#211;N DE LOS NUEVOS CASOS EN EL A&#209;O 2001 EN GALICIA</p><p class="elsevierStylePara">J&#46;L&#46; Chamorro&#44; J&#46; Barreiro Conde&#44; A&#46; Cepedano&#44; P&#46; Fari&#241;as&#44; M&#46; Santos&#44; P&#46; L&#225;zaro&#44; J&#46;M&#46; Mart&#237;n&#44; L&#46; Castro Feij&#243;o y M&#46; Pombo Arias</p><p class="elsevierStylePara">Grupo de Diabetes Infantil de Galicia&#44; Hospital Cl&#237;nico Universitario - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela&#44; Santiago de Compostela&#44; Hospital Xeral-C&#237;es&#44; Vigo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Conocer las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas de los ni&#241;os de 0-14 a&#241;os &#40;a&#41; que ingresaron en los Hospitales &#40;Hosp&#41; de la Comunidad Gallega &#40;Sergas&#41; durante el a&#241;o 2001&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Metodolog&#237;a&#58;</span> Se incluyeron todos los ni&#241;os&#44; de 0-14 a&#44; residentes en Galicia que ingresaron en los Hosp&#46; del Sergas desde el 1 de enero -31 de diciembre del 2001 y que cumplen los criterios diagn&#243;sticos de DMt1&#46; Protocolo de recogida de datos&#44; que se formaliz&#243; al ingreso&#58; edad&#44; sexo&#44; procedencia&#44; antecedentes &#40;ant&#41; personales de patolog&#237;a autoinmune asociada y ant&#46; familiares&#44; s&#237;ntomas previos al debut y su duraci&#243;n&#44; par&#225;metros bioqu&#237;micos al diagn&#243;stico&#58; glucemia&#44; HbA1c y cetoacidosis &#40;CAD&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Se diagnosticaron 61 casos&#46; La distribuci&#243;n por sexo es 47&#44;5 &#37; ni&#241;as y 52&#44;5 &#37; ni&#241;os&#46; Por grupos &#40;G&#41; de edad&#58; <span class="elsevierStyleItalic"> a&#41;</span> entre 0-4 a son 14 pacientes &#40;pac&#41; &#40;22&#44;9&#37;&#41;&#44; media de edad 2&#44;9 a&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> entre 5 y 9 a son 26 ni&#241;os &#40;42&#44;6&#37;&#41; con una edad media de 7&#44;3 a y <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> entre 10 y 14 a&#44; 21 pac &#40;34&#44;4&#37;&#41;&#44; edad media de 11&#44;6 a&#46; Distribuci&#243;n anual&#58; invierno 31&#44;1 &#37; y primavera&#44; verano y oto&#241;o 22&#44;9&#37;&#44; respectivamente&#46; Recibieron lactancia materna el 55&#44;7&#37;&#46; Un pac&#46; presentaba enf&#46; cel&#237;aca y dos tiroiditis autoinmune&#46; En relaci&#243;n a ant&#46; familiares&#44; 3 pac&#46; tienen un familiar de 1er grado con DMt1 y con Diabetes Mellitus tipo 2 &#40;DMt2&#41; 1 pac&#59; 22 pac&#46; tienen familiares de 2&#186; grado con DMt1 o DMt2&#46; La incidencia de los ni&#241;os diagnosticados por ingreso supone un porcentaje de 17&#44;6&#47;100&#46;000&#47;a&#241;o&#46; Presentaci&#243;n cl&#237;nica&#58; <span class="elsevierStyleItalic"> a&#41;</span> G de 0-4 a&#58; El tiempo medio &#40;tm&#41; de debut fue de 12&#44;5 d&#237;as &#40;d&#41;&#44;los s&#237;ntomas fueron&#58; poliuria y polidipsia 92&#44;8&#37;&#44; nicturia o enuresis 75&#37;&#44; p&#233;rdida de peso 64&#44;3&#37; y polifagia 28&#44;5&#37;&#46; Glucemia 480 mg&#47;dl&#44; HbA1c 8&#44;9 &#37; y CAD en 35&#44;7 &#37;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> G de 5-9 a&#241;os&#58; El tm de debut fue de 15&#44;7 d&#44; los s&#237;ntomas son&#58; poliuria 96&#44;1&#37;&#44; polidipsia 88&#37;&#44; p&#233;rdida de peso 68&#37;&#44; enuresis 64&#37; y polifagia 52&#37;&#46; Glucemia 395&#44;9 mg&#47;dl&#44; HbA1c 10&#44;5&#37; y CAD 30&#44;7&#37;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> G de 10 a 14 a&#58; El tm de debut fue de 26&#44;1 d&#58; polidipsia 100&#37;&#44; poliuria 95&#37;&#44; p&#233;rdida de peso 85&#37; y polifagia 57&#44;8&#37;&#46; Glucemia 515&#44;4 mg&#47;dl&#44; HbA1c 11&#44;1 y CAD 28&#44;5 &#37;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La mayor incidencia de DMt1 se observa entre los 5 y 9 a&#46; Aproximadamente un tercio de los ni&#241;os fueron diagnosticados en cetoacidosis&#46; El grupo de menor edad es diagnosticado en menos tiempo y con valores inferiores de HbA1c&#46; Los s&#237;ntomas m&#225;s frecuentes fueron poliuria&#44; polidipsia y p&#233;rdida de peso&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P556</p><p class="elsevierStylePara">DEBUT PRECOZ DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 ASOCIADO A ENFERMEDAD CEL&#205;ACA</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Pe&#241;a Valenceja&#44; C&#46; Alcalde Mart&#237;n&#44; J&#46; Rodr&#237;guez Calleja&#44; M&#46;I&#46; Carrascal Arranz&#44; A&#46; Blanco del Val y P&#46; Bedate Calder&#243;n</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario del R&#237;o Hortega&#44; Valladolid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La DM tipo 1 es una enfermedad autoinmune cr&#243;nica en la que se produce la destrucci&#243;n progresiva y selectiva de las c&#233;lulas beta pancre&#225;ticas&#44; lo que condiciona un d&#233;ficit progresivo de insulina&#46; Aparece t&#237;picamente en el ni&#241;o&#44; aunque puede hacerlo a cualquier edad&#46; Su incidencia y prevalencia son variables seg&#250;n la poblaci&#243;n de estudio&#46; Suele seguir una tendencia estacional&#44; relacion&#225;ndose con los meses m&#225;s fr&#237;os&#46; La enfermedad cel&#237;aca por su parte es la causa m&#225;s frecuente de malabsorci&#243;n en la poblaci&#243;n pedi&#225;trica europea&#46; Ocurre por una sensibilidad a la gliadina&#44; la fracci&#243;n proteica del gluten presente en el trigo&#44; cebada&#44; centeno&#44; avena y malta&#46; Es de origen gen&#233;tico&#44; con unas cifras de incidencia aproximada de 1&#58;2500&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 14 meses y medio&#44; en estudio por escasa ganacia ponderal &#40;probable malabsorci&#243;n&#41;&#44; que acude a nuestro servicio de urgencias&#44; por presentar en los &#250;ltimos 20 d&#237;as un cuadro de astenia&#44; hiporexia&#44; poliuria y p&#233;rdida de peso&#46; Antecedentes familiares&#58; primo cel&#237;aco&#46; Antecedentes personales&#58; Sin inter&#233;s&#46; EF&#58; Palidez&#46; Escaso pan&#237;culo adiposo&#46; ACP&#58; normal&#46; Resto&#58; normal&#46; Anal&#237;tica&#58; BQ&#58; Gluc&#58; 492 mg&#47;dl&#59; Urea&#58; 23&#44;6 mg&#47;dl&#59; Creat&#58; 0&#44;4 mg&#47;dl&#46; Na&#58; 134 mEq&#47;l&#59; K&#58; 5 mEq&#47;l&#59; Cl&#58; 100 mEq&#47;l&#59; Ca&#58; 10&#44;1 mg&#47;dl&#46; PCR&#58; 3 mg&#47;dl&#46; Hemograma&#58; 20300 leuc &#40;34&#37; N&#44; 52&#37; Lf &#44;11&#37; M&#41;&#46;Plaq&#58; 524&#46;000&#46; Hemat&#237;es normales&#46; Eq&#46; Ac-Base&#58; pH&#58; 7&#44;18&#46; CO3H&#58; 10&#44;3 mmol&#47;l&#46; BEB&#58; -16 mmol&#47;l&#46; Orina&#58; Gluc&#58; 46 g&#47;l&#46; Cuerpos Cet&#58; &#43;&#43;&#43;&#46; Con el diagn&#243;stico de cetoacidosis diab&#233;tica ingresa en la unidad de cuidados intermedios donde fue tratado con insulinoterapia y fluidoterapia&#46; Posteriormente&#58; T4 libre y TSH normales&#46; Hb Glicosilada A1C&#58; 8&#44;9&#37;&#46; Ac Antigliadina IgG e IgA positivos&#46; Ac Antiendomisio negativos&#46; Gen&#233;tica a cel&#237;aca HLA DQA10501 y DQB102 positivos&#46; Biopsia intestinal&#58; atrofia vellositaria ligera de mucosa duodenal&#46; Se a&#241;ade el diagn&#243;stico de enfermedad cel&#237;aca y se inicia dieta sin gluten&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> La asociaci&#243;n de diabetes mellitus tipo 1 y de enfermedad cel&#237;aca es un binomio posible&#44; ya que &#233;sta &#250;ltima aparece m&#225;s en los diab&#233;ticos que en la poblaci&#243;n general&#46; La edad del debut diab&#233;tico de los pacientes cel&#237;acos suele ser tambi&#233;n m&#225;s precoz que la del resto&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> Debemos vigilar la posible asociaci&#243;n de enfermedad cel&#237;aca en la diabetes mellitus tipo 1&#44; dada su mayor prevalencia que en la poblaci&#243;n general&#44; y el hecho de que su diagn&#243;stico e instauraci&#243;n de dieta sin gluten de forma temprana previenen la aparici&#243;n de las alteraciones t&#237;picas de la enfermedad&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 7 9 16
2024 Octubre 34 28 62
2024 Septiembre 28 35 63
2024 Agosto 47 44 91
2024 Julio 32 31 63
2024 Junio 30 33 63
2024 Mayo 34 33 67
2024 Abril 30 28 58
2024 Marzo 28 43 71
2024 Febrero 26 58 84
2024 Enero 20 27 47
2023 Diciembre 15 30 45
2023 Noviembre 28 41 69
2023 Octubre 19 32 51
2023 Septiembre 18 28 46
2023 Agosto 22 18 40
2023 Julio 38 35 73
2023 Junio 32 25 57
2023 Mayo 33 25 58
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2023 Marzo 23 23 46
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2023 Enero 17 16 33
2022 Diciembre 29 15 44
2022 Noviembre 31 33 64
2022 Octubre 26 22 48
2022 Septiembre 25 25 50
2022 Agosto 33 35 68
2022 Julio 31 28 59
2022 Junio 20 36 56
2022 Mayo 41 27 68
2022 Abril 33 36 69
2022 Marzo 33 41 74
2022 Febrero 26 34 60
2022 Enero 31 42 73
2021 Diciembre 32 31 63
2021 Noviembre 30 27 57
2021 Octubre 40 39 79
2021 Septiembre 26 28 54
2021 Agosto 31 12 43
2021 Julio 31 36 67
2021 Junio 30 36 66
2021 Mayo 31 25 56
2021 Abril 72 47 119
2021 Marzo 32 19 51
2021 Febrero 24 18 42
2021 Enero 25 13 38
2020 Diciembre 28 7 35
2020 Noviembre 22 19 41
2020 Octubre 13 17 30
2020 Septiembre 12 3 15
2020 Agosto 21 10 31
2020 Julio 11 11 22
2020 Junio 27 16 43
2020 Mayo 24 14 38
2020 Abril 18 10 28
2020 Marzo 25 12 37
2020 Febrero 14 10 24
2020 Enero 40 10 50
2019 Diciembre 23 16 39
2019 Noviembre 9 9 18
2019 Octubre 15 11 26
2019 Septiembre 24 17 41
2019 Agosto 16 13 29
2019 Julio 29 17 46
2019 Junio 37 11 48
2019 Mayo 31 21 52
2019 Abril 55 30 85
2019 Marzo 12 6 18
2019 Febrero 17 10 27
2019 Enero 18 12 30
2018 Diciembre 14 10 24
2018 Noviembre 18 11 29
2018 Octubre 23 9 32
2018 Septiembre 9 6 15
2018 Agosto 4 0 4
2018 Julio 3 0 3
2018 Junio 5 0 5
2018 Mayo 2 0 2
2018 Abril 22 0 22
2018 Marzo 32 0 32
2018 Febrero 17 0 17
2018 Enero 11 0 11
2017 Diciembre 17 0 17
2017 Noviembre 17 0 17
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2016 Agosto 26 16 42
2016 Julio 18 9 27
2016 Marzo 1 0 1
2015 Octubre 0 6 6
2015 Agosto 2 11 13
2015 Julio 1 0 1
2015 Mayo 2 5 7
2015 Abril 1 3 4
2015 Marzo 1 0 1
2015 Febrero 3 2 5
2015 Enero 5 1 6
2014 Diciembre 12 1 13
2014 Noviembre 4 3 7
2014 Octubre 12 3 15
2014 Septiembre 10 3 13
2014 Agosto 19 1 20
2014 Julio 12 2 14
2014 Junio 29 1 30
2014 Mayo 25 3 28
2014 Abril 18 1 19
2014 Marzo 24 1 25
2014 Febrero 26 1 27
2014 Enero 21 1 22
2013 Diciembre 22 1 23
2013 Noviembre 17 1 18
2013 Octubre 34 1 35
2013 Septiembre 16 3 19
2013 Agosto 22 5 27
2013 Julio 21 1 22
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