array:19 [
  "pii" => "13032175"
  "issn" => "16954033"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2002-06-16"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 0
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "An Pediatr (Barc). 2002;56 Supl 5:102-6"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 7276
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 61
      "HTML" => 6516
      "PDF" => 699
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:15 [
    "pii" => "13032176"
    "issn" => "16954033"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2002-06-16"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2002;56 Supl 5:106-10"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 4128
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 67
        "HTML" => 3677
        "PDF" => 384
      ]
    ]
    "es" => array:7 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Póster moderado. Lunes, 17 de junio (13,00 - 14,00 h). Nefrología"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "106"
          "paginaFinal" => "110"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13032176?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032176/v0_201404151306/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:15 [
    "pii" => "13032174"
    "issn" => "16954033"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2002-06-16"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2002;56 Supl 5:97-102"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 5506
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 61
        "HTML" => 5010
        "PDF" => 435
      ]
    ]
    "es" => array:7 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Póster moderado. Lunes, 17 de junio (13,00 - 14,00 h). Gastroenterología y Hepatología"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "97"
          "paginaFinal" => "102"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13032174?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032174/v0_201404151306/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:7 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "Póster moderado. Lunes, 17 de junio (13,00 - 14,00 h). Genética y Dismorfología."
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "102"
        "paginaFinal" => "106"
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara">P325</p><p class="elsevierStylePara">OSTEOG&#201;NESIS IMPERFECTA&#46; DIAGN&#211;STICO EN EL PER&#205;ODO NEONATAL</p><p class="elsevierStylePara">J&#46; Rodr&#237;guez Calleja&#44; A&#46; Blanco del Val&#44; A&#46; Pe&#241;a Valenceja&#44; C&#46; Alcalde Mart&#237;n&#44; M&#46;I&#46; Carrascal Arranz&#44; H&#46; Marcos Andr&#233;s y P&#46; Bedate Calder&#243;n</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario del R&#237;o Hortega&#44; Valladolid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes y objetivos&#58;</span> La Osteog&#233;nesis Imperfecta &#40;OI&#41; es una displasia &#243;sea en la que existe un desorden gen&#233;tico de las c&#233;lulas mesenquimales que origina osteopenia generalizada&#44; deformidades &#243;seas&#44; fragilidad esquel&#233;tica y estatura corta&#46; Se relaciona con diferentes mutaciones identificadas en dos genes&#44; el COL1A1 y COL1A2&#44; que codifican las cadenas de col&#225;geno I&#945;1&#40;I&#41; y &#945;2&#40;I&#41;&#46; En las menos graves &#40;tipo I&#41; existe un defecto cuantitativo de la producci&#243;n del col&#225;geno I&#44; en tanto que las formas graves obedecen a un defecto cualitativo &#40;col&#225;geno estructuralmente anormal&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nuestro objetivo es la exposici&#243;n de un caso de diagn&#243;stico neonatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todos&#58;</span> Se realiza el estudio cl&#237;nico&#44; anal&#237;tico y mediante m&#233;todos de imagen del caso&#46; Se investigan antecedentes familiares y se realiza una revisi&#243;n bibliogr&#225;fica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Paciente var&#243;n nacido el d&#237;a 11-04-2001&#46; Embarazo controlado de curso normal&#46; Parto vaginal cef&#225;lico a t&#233;rmino&#46; Secundigr&#225;vida&#44; secund&#237;para&#44; no abortos ni fetos muertos&#46; Apgar 6&#47;8&#47;10&#46; Peso de reci&#233;n nacido 3&#46;440 gr&#44; talla 51&#44;5 cm&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 36 cm&#46; Consulta a los 26 d&#237;as de vida por tumoraci&#243;n laterocervical derecha&#46; Exploraci&#243;n&#58; peso 4&#46;300 gr &#40;p50&#41;&#44; talla 53 cm &#40;p50&#41;&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 38 cm &#40;p75&#41;&#46; Tumoraci&#243;n en el tercio interno de clav&#237;cula derecha&#46; Moro sim&#233;trico&#46; Resto de exploraci&#243;n f&#237;sica normal&#46; Anal&#237;tica sangu&#237;nea normal&#46; Radiolog&#237;a de esqueleto&#58; Lesi&#243;n del borde interno clavicular derecho con reacci&#243;n peri&#243;stica y bordes n&#237;tidos sugerente de callo &#243;seo por fractura&#46; Se observan adem&#225;s lesiones similares en arcos posteriores de 6&#170;&#44; 7&#170; y 8&#170; costillas derechas&#46; Potenciales evocados en los l&#237;mites de la normalidad&#46; Ecograf&#237;as cerebral y abdominal normales&#46; Fondo de ojo bilateral normal&#46; Estudio gen&#233;tico pendiente&#46; Antecedentes familiares&#58; Madre con historia de fracturas en ambas piernas&#44; mano&#44; mu&#241;eca y clav&#237;cula derechas&#44; hundimiento costal&#44; hipoacusia y escleras azules&#46; Abuelo materno&#58; cifoescoliosis e hipoacusia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> La OI es una enfermedad autos&#243;mica dominante&#46; En nuestro caso existen antecendentes familiares aunque no se hubiese diagnosticado previamente&#46; Nuestro caso probablemente se trate de una OI tipo I&#44; dada la evoluci&#243;n favorable posterior y la asociaci&#243;n de hipoacusia&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P326</p><p class="elsevierStylePara">PRIMER PACIENTE PUBLICADO CON ASOCIACI&#211;N DE S&#205;NDROME DE SOTOS Y S&#205;NDROME U&#209;A-R&#211;TULA</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Rodr&#237;guez Criado&#44; N&#46; Garc&#237;a Zarza&#44; A&#46;I&#46; Garrido Oca&#241;a y A&#46; Gonz&#225;lez-Meneses</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen del Roc&#237;o&#44; Sevilla&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Sotos &#40;OMIM 117550&#41; o s&#237;ndrome de gigantismo cerebral&#44; es un proceso relativamente frecuente&#44; con m&#225;s de 300 casos publicados&#46; Se caracteriza por un incremento del peso&#44; de la longitud y del per&#237;metro cef&#225;lico al nacer&#44; excesivo crecimiento durante los primeros cuatro a&#241;os de vida&#44; avanzada edad &#243;sea y distintivos rasgos faciales incluyendo macrodolicocefalia y mand&#237;bula prominente&#46; Probablemente tiene una herencia AD de presentaci&#243;n espor&#225;dica&#46; La mayor&#237;a de los pacientes tienen disfunci&#243;n neurol&#243;gica no progresiva y agrandamiendo de los tr&#237;gonos de los ventr&#237;culos cerebrales&#46; Se han comunicado hipoglucemias&#44; malformaciones cardiacas&#44; y cierto riesgo incrementado de padecer neoplasmas&#46; Aunque el s&#237;ndrome de Sotos es una enfermedad distinguible algunas veces plantea dificultades diagnosticas&#44; como puede ocurrir con el s&#237;ndrome Nevo&#44; el s&#237;ndrome de Weaver y el s&#237;ndrome de Banayan-Riley-Ruvalcaba&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome u&#241;a-r&#243;tula &#40;OMIM 161200&#41; es una afecci&#243;n autos&#243;mica dominante con alta penetrancia y variable expresividad que se caracteriza por un defecto del desarrollo de las estructuras dorsales de los miembros&#44; tales como las u&#241;as&#44; las r&#243;tulas&#44; codos y sobrecrecimiento &#243;seo de la parte posterior del ilion y como resultado de su pleiotropismo glaucoma de &#225;ngulo abierto y pielonefritis o s&#237;ndrome nefr&#243;tico&#46; Se han identificado las mutaciones en el gen LMX1 B como causantes del s&#237;ndrome&#46; Este gen codifica una prote&#237;na con homeodominio LIM que&#44; como todas las de su familia&#44; es un factor de transcripci&#243;n involucrado en los patrones de formaci&#243;n durante el desarrollo&#46; LMX1 B se ubica en 9q34&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nosotros presentamos una familia con s&#237;ndrome u&#241;a-r&#243;tula&#44; uno de cuyos miembros padece adem&#225;s trastornos del comportamiento y el conjunto de signos que caracteriza al s&#237;ndrome de Sotos&#46; Es la primera vez que se describe esta asociaci&#243;n que nosotros estimamos como accidental&#46; Discutiremos las posibles interacciones que han resultado de la asociaci&#243;n de los dos defectos&#44; por ejemplo sobre la talla del paciente&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P327</p><p class="elsevierStylePara">ESTUDIO MOLECULAR DE UNA FAMILIA CON S&#205;NDROME DE OPITZ TIPO I</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Rodr&#237;guez Criado&#44; I&#46; S&#225;nchez Ganfornina&#44; E&#46; Peromingo Matute&#44; G&#46; Meroni y A&#46; Gonz&#225;lez-Meneses</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen del Roc&#237;o&#44; Sevilla&#44; Ricerca del CRN&#46; TIGEM&#44; N&#225;poles &#40;Italia&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Opitz se caracteriza por anomal&#237;as de la l&#237;nea media de intensidad variable&#58; agenesia de cuerpo calloso&#44; hipertelorismo&#44; hendidura palatina&#44; hendidura lar&#237;ngea&#44; hipospadias&#46; Existen dos tipos&#58; tipo I&#44; el cual es debido a una mutaci&#243;n en el gen MID1 &#40;midline 1&#41; que se ubica en Xp22&#46;3&#44; y el tipo II que mapea en 22q11&#46;2 y se hereda de manera dominante&#46; Los dos tipos son cl&#237;nicamente indistinguibles&#44; aunque recientemente se ha sugerido que s&#243;lo en el tipo I se observan las narinas antevertidas y la hendidura posterior de la faringe&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El gen MID1 codifica la prote&#237;na midin&#44; que pertenece a la familia de los B-box&#44; reguladores de la transcripci&#243;n y que ha sido implicada en los procesos de transformaci&#243;n celular y del eje corporal&#46; Midin est&#225; asociada con los microt&#250;bulos durante todo el ciclo celular y tiene la capacidad de homodimerizar y formar complejos multiproteicos que act&#250;an como anclaje en los microt&#250;bulos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se ha sugerido que la alteraci&#243;n de midin como consecuencia de la mutaci&#243;n de MID1 que tiene lugar en los pacientes con s&#237;ndrome de Opitz da lugar a un da&#241;o en la estructura citoesquel&#233;tica que causa los defectos que aparecen en el s&#237;ndrome de Opitz&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nosotros presentamos una familia cuya madre e hijo muestran los signos cl&#237;nicos del s&#237;ndrome de Opitz tipo I&#46; El paciente index pes&#243; al nacer&#44; 2&#46;500 g&#44; PC 32 cm&#46; Se le apreci&#243; hipospadias e hidronefrosis y ten&#237;a dificultades para deglutir&#46; Mediante fibrobroncoscopia se visualiz&#243; una epiglotis en omega&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A los 7 meses de edad pesaba 5&#44;7 k y med&#237;a 65 cm&#44; PC 39&#44;5 cm&#44; cantos internos a 2&#44;9 cm&#44; hipoplasia del escroto que est&#225; separado del pene&#44; hipospadias&#44; rafe perineal hipertr&#243;fico y largo&#46; Desarrollo sicomotor bordeline&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Su madre presenta hipertelorismo&#44; per&#237;metro cef&#225;lico en el P-5 y su CI es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Mediante estudio de gen&#233;tica molecular se descubri&#243; la mutaci&#243;n 770 G-&#62;T que supone el cambio C195F en midin&#46; La madre es heterozigota para la misma mutaci&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P328</p><p class="elsevierStylePara">HIPERTRICOSIS Y FIBROMATOSIS GINGIVAL CON RETRASO MENTAL &#40;OMIM 605400&#41;&#46; DOS NUEVAS APORTACIONES Y AMPLIACI&#211;N DEL CUADRO CL&#205;NICO</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Rodr&#237;guez Criado&#44; E&#46; Peromingo Matute&#44; I&#46; S&#225;nchez Ganfornina y A&#46; Gonz&#225;lez-Meneses</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen del Roc&#237;o&#44; Sevilla&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La asociaci&#243;n de hipertricosis e hipertrofia gingival con retraso mental y convulsiones&#44; en ausencia de ingesti&#243;n de fenito&#237;na fue publicada por primera vez por Merritt y Putman y posteriormente por Snyder&#46; La mayor parte de los pocos casos descritos fueron espor&#225;dicos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Paciente 1&#58;</span> Al nacer le vieron hipertricosis&#44; cr&#225;neo grande&#44; angioma plano frontal&#44; ra&#237;z nasal deprimida&#44; base nasal ancha con narinas antevertidas&#44; orejas grandes y rotadas&#44; criptorquidia izquierda&#46; A los 6 meses hipertrofia gingival que fue en aumento&#46; A los 8 meses comienza con crisis parciales complejas con generalizaci&#243;n secundaria que persisten&#46; Anda a los 3 a&#241;os&#44; no habla a los 17 a&#241;os&#46; Desarroll&#243; una escoli&#243;sis neurog&#233;nica importante&#46; Hizo una hepatopat&#237;a por valproato y se le cambi&#243; el anticomicial a hidanto&#237;na&#44; con lo que aument&#243; la hipertrofia gingival&#46; Tras suspender hidanto&#237;na mejoran las enc&#237;as&#46; Le vimos a los 15 a&#241;os&#58; Facies toscas&#46; Pesa 28 kg &#40;-3&#44;5 DS&#41;&#44; mide 135 cm &#40;-5DS&#41;&#44; PC 52 cm &#40;-2DS&#41;&#46; Marcada hipertricosis&#44; frente estrecha&#44; nariz de base ancha con nares antevertidas&#46; Orejas gruesas&#44; Boca muy grande&#44; labios gruesos y el inferior evertido&#46; Enc&#237;as muy hipertr&#243;ficas que cubren parcialmente los dientes y la mucosa del paladar muy surcada&#46; Marcha at&#225;xica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Paciente 2&#58;</span> A los 4&#44;5 meses comienza con espasmos infantiles por s&#237;ndrome de West&#46; Persisti&#243; con crisis muy fugaces hasta los 2 a&#241;os de edad&#46; La vimos a los 17 a&#241;os&#58; 42 kg &#40;-2&#44;2 DS&#41;&#44; 164 cm &#40;P 60&#41;&#44; PC 51 &#40;-2&#44;8 DS&#41; cm&#46; Pelo muy abundante&#44; sinofridia&#44; ojos grandes&#44; proptosis y ptosis&#46; Los l&#243;bulos de las orejas son hipopl&#225;sicos y est&#225;n unidos y tienen una escotadura en sus bordes inferiores&#46; Boca grande con labios gruesos&#44; enc&#237;as hipertr&#243;ficas&#46; Movimientos dist&#243;nicos discretos&#44; marcha at&#225;xica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Presentamos los que nosotros creemos son los dos primeros pacientes que se publican en Espa&#241;a con el s&#237;ndrome de hipertricosis&#44; fibromatosis gingival y retraso mental &#40;OMIM 605400&#41;&#46; Se expondr&#225; el diagn&#243;stico diferencial y lo que creemos es la ampliaci&#243;n del fenotipo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P329</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE LINFEDEMA Y DISQUIASIS&#46; A PROP&#211;SITO DE UN CASO CL&#205;NICO</p><p class="elsevierStylePara">J&#46; Garafulla Garc&#237;a&#44; C&#46; Guerrero Laleona&#44; F&#46; Guirado Gim&#233;nez&#44; A&#46; Cruz L&#243;pez&#44; A&#46; Monge Illanes&#44; L&#46; Belenguer Carreras y A&#46; Honrrubia Grijalbo</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Alca&#241;iz&#44; Alca&#241;iz&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de linfedema y distiquiasis &#40;LD&#41; es una enfermedad que se transmite de forma autos&#243;mica dominante &#40;gran penetrancia y variable grado de expresividad&#41; tambi&#233;n se han encontrado casos por mutaci&#243;n gen&#233;tica espont&#225;nea&#46; Se presenta como linfedema de EEII localizado por debajo de rodillas que puede ser uni o bilateral&#44; en varones puede afectar el edema a bolsa escrotal&#44; doble fila de pesta&#241;as &#40;distiquiasis&#41;&#44; otras malformaciones incluyen defectos cardiacos&#44; ptosis palpebral&#44; fisura de paladar blando&#44; pterigion cuello&#44; ectropion de p&#225;rpado inferior&#44; ensanchamiento de canal raqu&#237;deo con quistes aracnoideos y extradurales asociados a alteraciones neurol&#243;gicas y en algunos casos anomal&#237;as vertebrales y &#250;vula b&#237;fida&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 3 a&#241;os que en una revisi&#243;n tras adenoidectom&#237;a se observa que precisa girar o elevar la cabeza para seguir con la mirada&#44; se descubre que presenta ptosis palpebral superior bilateral y distiquiasis&#46;Se le interviene quir&#250;rgicamente de los dos procesos&#46;Al a&#241;o siguiente acude de nuevo a nuestra consulta por presentar linfedema en extremidad inferior derecha&#44; motivo por el que ingresa para estudio&#46; A la exploraci&#243;n destaca linfedema de extremidad inferior de rodilla a tobillo con f&#243;vea positivo&#44; resto de la exploraci&#243;n normal para su edad&#46; Pruebas complementarias&#58; Hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; inmunoglobulinas normales&#46; Radiograf&#237;a de abdomen y columna vertebral normales&#46; Ecograf&#237;a abdominal normal&#46; Estudio de filarias negativo&#46; Cariotipo&#58; todas las c&#233;lulas 46XX&#46; Cobre s&#233;rico normal&#46; Fondo de ojo normal&#46; Se descarta s&#237;ndrome nefr&#243;tico y se hace diagn&#243;stico diferencial con otros cuadros que cursan con linfedema&#46; Diagnosticamos de s&#237;ndrome de linfedema y distiquiasis</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Presentamos este caso cl&#237;nico por la escasa frecuencia con la que nos podemos encontrar este s&#237;ndrome&#44; no habiendo encontrado otros casos cl&#237;nicos publicados en lengua hispana&#46; As&#237; como destacar que el linfedema aparece en mayores de 20 a&#241;os y en este caso debut&#243; a los 4 a&#241;os&#44; no precisando tratamiento&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P330</p><p class="elsevierStylePara">DISPLASIA METATR&#211;PICA&#46; AUTOS&#211;MICA RECESIVA LETAL</p><p class="elsevierStylePara">S&#46; Campos Le&#243;n&#44; &#193;&#46; Gorostiaga Ruiz-Garma&#44; J&#46;L&#46; P&#233;rez Fern&#225;ndez&#44; A&#46; Aguirre Conde&#44; A&#46; P&#233;rez Legorburu&#44; G&#46; Saitua Iturriaga y J&#46;K&#46; Arrate Zugazabeitia</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Basurto-Osakidetza&#44; Bilbao&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La Displasia Metatr&#243;pica es una forma de enanismo caracterizado por miembros cortos al nacimiento e inversi&#243;n progresiva de la longitud del tronco respecto a las extremidades&#46; Beck et al&#46; &#40;1983&#41; describen tres formas cl&#237;nicas&#58; autos&#243;mica recesiva no letal&#44; autos&#243;mica dominante y autos&#243;mica recesiva letal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un reci&#233;n nacido que fallece a los diez d&#237;as de vida por insuficiencia respiratoria y que por las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y radiol&#243;gicas corresponde a una forma de Displasia Metatr&#243;pica autos&#243;mica recesiva letal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Antecedentes&#58;</span> madre 29 a&#241;os&#44; cuarta gestaci&#243;n&#44; dos hermanos sanos y un aborto espont&#225;neo en 1&#186; trimestre&#46; Etnia gitana&#44; no consanguinidad ni malformaciones previas familiares&#46; Embarazo controlado con diagn&#243;stico prenatal ecogr&#225;fico en la semana 20 de osteocondrodisplasia con t&#243;rax estrecho&#46; Ces&#225;rea en la semana 38 por desproporci&#243;n p&#233;lvico-fetal&#44; precisa ventilaci&#243;n mec&#225;nica en sala de partos&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n&#58;</span> mujer&#46; P&#58; 3&#46;080 g &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#46; L&#58; 45 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#46; PC&#58; 35 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#46; IP&#58; 3&#44;37 &#40;P<span class="elsevierStyleInf">&#62; 90</span>&#41;&#46; Facies tosca con prominencia frontal&#44; raiz nasal deprimida&#44; filtrum largo&#44; ment&#243;n peque&#241;o&#44; pabellones auriculares de implantaci&#243;n baja y mal lobulados&#46; Sutura sagital y met&#243;pica de 2 cm&#46; Cuello corto&#46; T&#243;rax alargado&#44; estrecho y r&#237;gido&#46; Extremidades cortas con prominencias y limitaci&#243;n a nivel de sus articulaciones&#46; Dedos largos con desviaci&#243;n cubital de la mano&#46; Hirsutismo facial con piel redundante en brazos y muslos&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Estudio radiol&#243;gico&#58;</span> t&#243;rax estrecho y cil&#237;ndrico&#46; Acortamiento y ensachamiento de costillas&#46; Acortamiento de huesos largos con exagerado ensanchamiento metafisario e irregularidad epifisaria&#46; Platiespondilia&#46; Ensanchamiento de espacios intervertebrales con cuerpos vertebrales en forma de quilla y pobre osificaci&#243;n&#46; Huesos il&#237;acos cortos&#44; acet&#225;bulo irregular y estrechamiento de escotadura ci&#225;tica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P331</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE LOWE &#40;&#211;CULO-CEREBRO-RENAL&#41;</p><p class="elsevierStylePara">P&#46; Diego Gayte&#44; S&#46; Campos Le&#243;n&#44; A&#46; Rodr&#237;guez Ortiz&#44; E&#46; Garrote&#44; G&#46; Saitua Iturriaga y J&#46;K&#46; Arrate Zugazabeitia</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Basurto-Osakidetza&#44; Bilbao&#46;</p><p class="elsevierStylePara">S&#237;ndrome descrito por Lowe en 1952&#44; con incidencia muy baja&#44; expresi&#243;n cl&#237;nica al nacimiento y herencia recesiva ligada al cromosoma X&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Reci&#233;n nacido pret&#233;rmino&#44; nacido en Cl&#237;nica y remitido por depresi&#243;n neonatal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes&#58;</span> Fecundaci&#243;n por ICSI&#44; primera gestaci&#243;n&#44; embarazo gemelar&#44; primer gemelo&#46; Parto a las 36 semanas&#44; vaginal&#44; cef&#225;lico&#44; instrumentado con f&#243;rceps&#46; Apgar 4&#47;5&#47;7&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n al ingreso&#58;</span> Hombre&#46; Peso 2&#46;155 gr &#40;P &#60; 10&#41;&#44; longitud 43 cm &#40;P &#60; 10&#41;&#44; PC&#58; 32&#44;5 cm &#40;P10-25&#41;&#44; IP&#58;2&#44;7 &#40;P75-90&#41;&#46; Marcada hipoton&#237;a e hiperlaxitud articular&#44; infiltraci&#243;n grasa muscular&#44; frente prominente&#44; micrognatia&#44; pabellones auriculares de implantaci&#243;n baja y mal lobulados&#44; hendiduras palpebrales estrechas con microftalm&#237;a y opacidad corneal bilateral y criptorquidia derecha&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Ex&#225;menes Complementarios&#58;</span> grupo sangu&#237;neo 0 &#40;Rh &#43;&#41;&#44; urea 22mg&#47;dl&#44; creatinina 1&#44;14 mg&#47;dl&#44; prote&#237;nas totales 2&#44;27 g&#47;dl&#44; alb&#250;mina 1&#44;70 gr&#47;dl&#44; Ca 9&#44;20 mg&#47;dl&#44; P 8&#44;30 mg&#47;dl&#44; Mg 2&#44;63 mg&#47;dl&#44; Na 155 mEq&#47;l&#44; K 6&#44;2 mEq&#47;l&#44; E A -B&#58; pH 7&#44;19&#44; EB &#173;13&#46;2&#44; lactato 137 mg&#47;dl&#44; amoniaco 560 mg&#47;dl&#44; hiperaminoacidemia generalizada y proteinuria 73 mg&#47;dl&#46; Serie &#243;sea&#58; 13 pares de costillas&#46; Informe de Oftalmolog&#237;a&#58; microftalm&#237;a con leucomas corneales&#46; E&#46;E&#46;G&#46;&#58; trazado de &#34;burst-suppression&#34;&#46; TAC craneal&#58; imagen compatible con hemorragia subaracnoidea bilateral de distribuci&#243;n parietal&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; ausencia de delecciones gen&#243;micas en la amplificaci&#243;n de los exones codificantes&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> crisis convulsivas t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas de repetici&#243;n&#44; insuficiencia renal aguda e insuficiencia respiratoria con episodios de apnea&#44; falleciendo a las 12 horas de vida&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P332</p><p class="elsevierStylePara">MICROCEFALIA&#44; OPACIDADES CORNEALES Y HOLOPROSENCEFALIA CONG&#201;NITAS CON APARICI&#211;N DE RABDOMIOSARCOMA EN UN PACIENTE EXPUESTO A RADIACI&#211;N PRENATAL</p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Uyaguari Quezada&#44; S&#46; Garc&#237;a Calatayud&#44; M&#46; San Rom&#225;n Mu&#241;oz y E&#46; P&#233;rez Gil</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Marqu&#233;s de Valdecilla&#44; Santander&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La mayor&#237;a de las malformaciones cong&#233;nitas de causa identificada se corresponden con causas gen&#233;ticas&#44; multifactoriales o secundarias a alg&#250;n terat&#243;geno&#46; Muchas malformaciones cong&#233;nitas tienen un origen desconocido&#44; pero la asociaci&#243;n de diferentes malformaciones permite al menos&#44; definir el momento prenatal en que la noxa afect&#243; el desarrollo embrionario o fetal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Presentamos el caso de un reci&#233;n nacido de una gestaci&#243;n de 40 semanas&#44; con exposici&#243;n prenatal a radiaciones ionizantes&#44; hallazgos ecogr&#225;ficos prenatales de microcefalia y cariotipo por amniocentesis normal&#46; El neonato presenta opacidades corneales&#44; microcefalia y una malformaci&#243;n encef&#225;lica compleja&#46; El cariotipo se confirm&#243; normal 46 XY y el estudio infeccioso fue negativo&#46; Tambi&#233;n fueron normales la radiograf&#237;a de t&#243;rax-abdomen y las pruebas de funci&#243;n hep&#225;tica&#46; Las opacidades corneales&#44; unidas al glaucoma cong&#233;nito constituyen un s&#237;ndrome de Peters que condiciona ceguera&#44; y el paciente es tratado con trabeculectom&#237;a y posteriormente un transplante de cornea bilateral&#46; La microcefalia y la holoprosencefalia lobar unida a la agenesia de cuerpo calloso determinaron un escaso desarrollo psicomotor&#44; hiperton&#237;a y una epilepsia con registro electroencefalogr&#225;fico de hemihipsarritmia&#44; tratada sin &#233;xito con valproato y vigabatrina&#46; A los 21 meses el paciente desarrolla un rabdomiosarcoma embrionario en la base de la lengua&#44; falleciendo en el contexto de una infecci&#243;n sist&#233;mica tras la quimioterapia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La asociaci&#243;n de malformaciones descrita no ha sido referida anteriormente en las bases de datos internacionales&#46; Aunque la posible relaci&#243;n causal entre radioexposici&#243;n prenatal y el cuadro cl&#237;nico no puede demostrarse&#44; la posibilidad teratog&#233;nica y carcinog&#233;nica de dicha exposici&#243;n llevan a insistir en evitar que las mujeres gestantes o que desconocen su estado gestacional est&#233;n presentes en las salas de radiodiagn&#243;stico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P333</p><p class="elsevierStylePara">FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO&#46;</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Carceller Beltr&#225;n&#44; J&#46; Garc&#237;a-Dihinx Villanova&#44; P&#46; Uriel Mi&#241;ana&#44; A&#46; Baldellou V&#225;zquez y P&#46; Ruiz-Echarri Zalaya</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Miguel Servet&#44; Zaragoza&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La Fibrodisplasia Osificante Progresiva &#40;FOP&#41; es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por la sucesiva osificaci&#243;n de tejidos blandos como exagerada respuesta inflamatoria a traumatismos&#46; La gradual inmovilizaci&#243;n a la que conduce implica una severa discapacidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Lactante de 10 meses que ingresa por edema y tumefacci&#243;n de cuello&#44; cintura escapular y extremidad superior izquierda sin antecedente traum&#225;tico aparente&#46; Antecedentes&#58; Embarazo normal&#46; Parto eut&#243;cico&#46; Fractura obst&#233;trica de clav&#237;cula izquierda con posterior formaci&#243;n de ex&#243;stosis a ese nivel&#46; Sindactilia 4&#186; y 5&#186; dedos del pie izquierdo&#46; Hallux valgus&#46; Clinodactilia en 5&#186; dedo manos&#46; A los 7 meses un ingreso por intenso edema facial tras leve traumatismo maxilar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Destaca la importante tumefacci&#243;n dura e indolora a nivel cervical y de cintura escapular&#44; as&#237; como de brazo&#44; antebrazo y regi&#243;n pectoral izquierda&#44; sin signos inflamatorios ni f&#243;vea&#46; Limitaci&#243;n de la lateralizaci&#243;n y rotaci&#243;n cef&#225;lica&#44; girando &#34;en bloque&#34; &#40;cabeza y hombros&#41; cuando se le llama&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Ex&#225;menes complementarios&#58;</span> Estudio hematol&#243;gico&#44; bioqu&#237;mico e inmunol&#243;gico sin alteraciones&#46; Radiograf&#237;as&#58; Aumento de densidad de partes blandas cervicales y de cintura escapular&#46; Dos ex&#243;stosis a nivel 1&#47;3 medio de clav&#237;cula derecha&#46; En pelvis&#44; calcificaci&#243;n heterot&#243;pica parail&#237;aca derecha que crece sobre partes blandas&#46; Sin&#243;stosis de falanges proximales de 4&#186; y 5&#186; dedos del pie&#44; con ausencia de falanges distales del 4&#186; dedo&#46; TC&#58; Aumento de partes blandas con hiperdensidad pericraneal&#44; cervical y de cintura escapular&#46; Calcificaci&#243;n ect&#243;pica parail&#237;aca derecha&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> En la FOP existe una sobreexpresi&#243;n de la prote&#237;na morfogen&#233;tica &#243;sea 4 &#40;BMP4&#41;&#46; El gen responsable parece hallarse en el cromosoma 4q27-31 y se hereda de modo dominante&#44; con penetrancia completa y expresividad variable&#46; Este desorden conlleva una aberrante respuesta de los mastocitos a los traumatismos&#44; con abrupta inflamaci&#243;n del tejido conectivo y posterior formaci&#243;n de una masa fibroproliferativa&#46; Actualmente no existe tratamiento y la mayor&#237;a de los pacientes terminan en silla de ruedas&#44; sucumbiendo a complicaciones pulmonares en la 5&#170; d&#233;cada de la vida&#46; Los bifosfonatos y los esteroides pueden frenar la evoluci&#243;n pero no logran su regresi&#243;n&#46; Es fundamental evitar desencadenantes como inyecciones intramusculares&#44; biopsias y cirug&#237;as innecesarias&#44; as&#237; como traumatismos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P334</p><p class="elsevierStylePara">DISPLASIA CLEIDOCRANEAL&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">I&#44; Echevarr&#237;a Mat&#237;a&#44; C&#46; Ruiz de la Cuesta Mart&#237;n&#44; J&#46; Garc&#237;a-Dihinx Villanova&#44; R&#46; Carceller Beltr&#225;n&#44; I&#46; Pastor Mour&#243;n y M&#46; Rodr&#237;guez Rigual</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Miguel Servet&#44; Zaragoza&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La displasia cleidocraneal es una displasia &#243;sea generalizada de herencia autos&#243;mica dominante y amplia variedad fenot&#237;pica&#46; Caracterizada por un fallo de la osificaci&#243;n preferentemente membranosa tiene como defectos m&#225;s comunes las alteraciones craneales y claviculares&#44; aunque tambi&#233;n suelen coexistir alteraciones en caderas&#44; esc&#225;pulas&#44; falanges y dientes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o guineano de 11 a&#241;os que acude por baja talla&#46; Antecedentes familiares&#58; padres fenot&#237;picamente normales y con talla &#62; P50&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo no controlado&#44; peso reci&#233;n nacido 3 kg&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Talla 111 cm&#46; &#40;&#60; P3&#41;&#46; Peso 20 kg&#46; &#40;&#60; P3&#41;&#46; PC&#58; 54 cm&#46; &#40;P75&#41;&#46; Macrocefalia relativa&#44; braquicefalia&#44; fontanelas y suturas abiertas &#40;fontanela anterior de 10 x 5 cm&#46;&#41;&#44; facies dism&#243;rfica con frente abombada&#44; hipertelorismo&#44; exoftalmos y &#225;ngulo mandibular obl&#237;cuo&#46; Ausencia de piezas dentarias&#44; displasia dental&#44; trastornos tr&#243;ficos del esmalte y paladar ojival&#46; No se palpan clav&#237;culas&#46; Aducci&#243;n extrema de omoplatos&#46; Hipoplasia de las falanges distales de pulgares y dedos de los pies&#46; Pies planos en mecedora&#46; Resto de exploraci&#243;n normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Ex&#225;menes complementarios&#58;</span> Hemograma&#58; leucocitosis con eosinof&#237;lia&#46; Calcio y f&#243;sforo normales&#46; GOT&#58; 177&#46; GPT&#58; 281&#46; Resto de bioqu&#237;mica normal&#46; GH&#44; IGF-1&#44; ACTH&#44; cortisol&#44; LH-FSH&#44; testosterona&#44; hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos normales&#46; Estudio nutricional&#58; ferropenia&#44; resto normal&#46; Balance renal normal&#46; Radiograf&#237;as&#58; Cr&#225;neo con retraso de la osificaci&#243;n&#44; fontanelas abiertas y huesos wormianos en sutura lambdoidea&#46; Alteraciones dentales&#46; T&#243;rax estrecho y acampanado&#44; con clav&#237;culas y esc&#225;pulas hipopl&#225;sicas&#46; S&#237;nfisis pubiana abierta&#46; Huesos iliacos peque&#241;os&#46; Retraso en la osificaci&#243;n del carpo&#44; hipoplasia de falanges y ep&#237;fisis suplementarias en bases de metacarpianos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> La prevalencia estimada de displasia cleidocraneal es de un caso por cada mill&#243;n de habitantes&#44; aunque persiste infradiagnosticada por la relativa escasez de complicaciones m&#233;dicas que conlleva&#46; El diagn&#243;stico de sospecha se realiza en base a la cl&#237;nica y se puede confirmar con un estudio molecular&#46; Se ha localizado el defecto gen&#233;tico a nivel del cromosoma 6p regi&#243;n 21&#44; locus del factor transcriptor CBFA1 &#40;Core Binding Factor Alpha 1&#41; que es el responsable de la activaci&#243;n de los osteoblastos y de la diferenciaci&#243;n de los condrocitos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P335</p><p class="elsevierStylePara">FENOTIPO &#34;PRADER-WILLI-LIKE&#34; CAUSADO POR DOSIS M&#218;LTIPLE DE LA REGI&#211;N MATERNA 15q11-q13</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Domingo Garau&#44; P&#46; P&#243;o Arg&#252;elles&#44; E&#46; Gean Molins&#44; V&#46; Catal&#225; Cahis y E&#46; Monr&#243;s Mar&#237;n</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Sant Joan de D&#233;u&#44; Esplugues de Llobregat&#44; Hospital Clinic y Provincial&#44; Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La regi&#243;n proximal del cromosoma 15q est&#225; frecuentemente implicada en fenotipos que cursan con anomal&#237;as cognitivas y de conducta&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso cl&#237;nico de un var&#243;n de 13 a&#241;os de edad&#44; con retraso mental moderado&#44; conducta obsesiva&#44; obesidad e hipogenitalismo&#46; Por su fenotipo f&#237;sico y conductual se sospech&#243; el s&#237;ndrome de Prader-Willi &#40;SPW&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todo&#58;</span> Se determin&#243; el patr&#243;n de metilaci&#243;n del paciente&#44; se realiz&#243; el estudio citogen&#233;tico en sangre perif&#233;rica y se analiz&#243; el patr&#243;n de segregaci&#243;n familiar de 7 marcadores ligados a la regi&#243;n 15q11-q13&#46; Los estudios de gen&#233;tica molecular incluyeron <span class="elsevierStyleItalic">painting</span> del cromosoma 15 y FISH &#40;fluorescence in situ hybridisation&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La presencia del alelo paterno excluy&#243; el patr&#243;n de metilaci&#243;n caracter&#237;stico del SPW&#46; El alelo materno mostr&#243; una dosis 4 veces superior a la normal&#46; El cariotipo result&#243; 46XY&#44;&#43;mar&#46; La t&#233;cnica de <span class="elsevierStyleItalic">painting</span> demostr&#243; que el marcador corresponde a un cromosoma 15&#46; El an&#225;lisis de segregaci&#243;n familiar del marcador GABRA5 detect&#243; un alelo paterno y dos maternos&#44; sugiriendo una trisom&#237;a parcial de la regi&#243;n&#44; de origen materno&#46; FISH&#58; el marcador presenta dos se&#241;ales centrom&#233;ricas en los extremos y dos se&#241;ales adyacentes para ambos locus SRNPN y D15S10 en la parte central del marcador&#46; El resultado citogen&#233;tico final mostr&#243;&#58; mosaico 47XY&#44; &#43; idic &#40;15&#41; &#40;pter &#8594;q11&#46;2&#58;&#58;q11&#46;2 &#8594;  pter&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> el SPW habitualmente se debe a una falta de activaci&#243;n de genes de origen paterno en la regi&#243;n 15q11-q13&#46; En nuestro caso el fenotipo Prader-Willi-like est&#225; causado por una dosis m&#250;ltiple de genes maternos de la regi&#243;n 15q11-q13&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P336</p><p class="elsevierStylePara">DISPLASIA CLEIDOCRANEAL&#46; COMPARATIVA DE DOS CASOS CL&#205;NICOS</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; P&#233;rez Monjard&#237;n&#44; S&#46; Solaz Barrios&#44; N&#46; Julve&#44; J&#46; Tacons&#44; J&#46; Mata&#44; C&#46; Lecuona&#44; J&#46; Ardit&#44; C&#46; Garc&#237;a-Vicent y V&#46; &#193;lvarez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presentan las diferencias y similitudes encontradas entre los dos &#250;ltimos casos descritos de displasia cleidocraneal en el Hospital General Universitario de Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La displasia cleidocraneal es una alteraci&#243;n que se transmite casi siempre con herencia autos&#243;mica dominante&#46; Este trastorno afecta a la osificaci&#243;n de los huesos membranosos&#44; principalmente clav&#237;culas&#44; cintur&#243;n pelviano y cr&#225;neo&#46; En los &#250;ltimos 10 a&#241;os los casos descritos en nuestro hospital han sido dos&#46; Una adecuada exploraci&#243;n cl&#237;nica es fundamental para orientar el diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 1&#58;</span> Lactante mujer de un mes y medio de edad que consulta por un cuadro febril de 24 horas de evoluci&#243;n&#46; Presentaba v&#243;mitos desde el nacimiento con estancamiento de la curva ponderal&#46; Talla corta familiar&#44; sin otros antecedentes familiares ni personales a destacar&#46; A la exploraci&#243;n discreta braquicefalia con fontanela anterior amplia y ausencia del extremo lateral de ambas clav&#237;culas&#46; Los ex&#225;menes complementarios adem&#225;s de evidenciar la ausencia de los dos tercios laterales de ambas clav&#237;culas&#44; mostraban la presencia de huesos wornianos en cr&#225;neo e hipoplasia de huesos iliacos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 2&#58;</span> Escolar mujer de 8 a&#241;os y medio&#44; acude para valoraci&#243;n por hipocrecimiento al presentar peso y talla inferiores al percentil 3&#46; Llama la atenci&#243;n tambi&#233;n una macro y braquicefalia con fontanela anterior amplia&#44; hipertelorismo&#44; mala oclusi&#243;n e implantaci&#243;n dentaria y manos toscas&#46; La radiolog&#237;a evidenci&#243; la presencia de huesos wornianos&#44; agenesia de senos frontales&#44; ausencia de clav&#237;culas y dientes supernumerarios entre otros hallazgos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> A pesar de la diferencia de edad de los pacientes a la hora del diagn&#243;stico&#44; ambos presentan una serie de datos cl&#237;nico-radiol&#243;gicos que orientan el diagn&#243;stico&#44; como las alteraciones claviculares o craneales&#46; Un diagn&#243;stico correcto en estos pacientes evita establecer pautas terap&#233;uticas o pruebas diagn&#243;sticas innecesarias&#46;</p>"
    "pdfFichero" => "37v56nSupl.5a13032175pdf001.pdf"
    "tienePdf" => true
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032175/v0_201404151306/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "14790"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "51&#186; Congreso de la A&#46;E&#46;P&#46;"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032175/v0_201404151306/es/37v56nSupl.5a13032175pdf001.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13032175?idApp=UINPBA00005H"
]
Compartir
Información de la revista

Estadísticas

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Póster moderado. Lunes, 17 de junio (13,00 - 14,00 h). Genética y Dismorfología.
Leído
11358
Veces
se ha leído el artículo
2651
Total PDF
8707
Total HTML
Compartir estadísticas
 array:19 [
  "pii" => "13032175"
  "issn" => "16954033"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2002-06-16"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 0
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "An Pediatr &#40;Barc&#41;. 2002;56 Supl 5:102-6"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 7276
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 61
      "HTML" => 6516
      "PDF" => 699
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:15 [
    "pii" => "13032176"
    "issn" => "16954033"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2002-06-16"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr &#40;Barc&#41;. 2002;56 Supl 5:106-10"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 4128
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 67
        "HTML" => 3677
        "PDF" => 384
      ]
    ]
    "es" => array:7 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "P&#243;ster moderado&#46; Lunes&#44; 17 de junio &#40;13&#44;00 - 14&#44;00 h&#41;&#46; Nefrolog&#237;a"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "106"
          "paginaFinal" => "110"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13032176?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032176/v0_201404151306/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:15 [
    "pii" => "13032174"
    "issn" => "16954033"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2002-06-16"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr &#40;Barc&#41;. 2002;56 Supl 5:97-102"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 5506
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 61
        "HTML" => 5010
        "PDF" => 435
      ]
    ]
    "es" => array:7 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "P&#243;ster moderado&#46; Lunes&#44; 17 de junio &#40;13&#44;00 - 14&#44;00 h&#41;&#46; Gastroenterolog&#237;a y Hepatolog&#237;a"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "97"
          "paginaFinal" => "102"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13032174?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032174/v0_201404151306/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:7 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "P&#243;ster moderado&#46; Lunes&#44; 17 de junio &#40;13&#44;00 - 14&#44;00 h&#41;&#46; Gen&#233;tica y Dismorfolog&#237;a&#46;"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "102"
        "paginaFinal" => "106"
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara">P325</p><p class="elsevierStylePara">OSTEOG&#201;NESIS IMPERFECTA&#46; DIAGN&#211;STICO EN EL PER&#205;ODO NEONATAL</p><p class="elsevierStylePara">J&#46; Rodr&#237;guez Calleja&#44; A&#46; Blanco del Val&#44; A&#46; Pe&#241;a Valenceja&#44; C&#46; Alcalde Mart&#237;n&#44; M&#46;I&#46; Carrascal Arranz&#44; H&#46; Marcos Andr&#233;s y P&#46; Bedate Calder&#243;n</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario del R&#237;o Hortega&#44; Valladolid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes y objetivos&#58;</span> La Osteog&#233;nesis Imperfecta &#40;OI&#41; es una displasia &#243;sea en la que existe un desorden gen&#233;tico de las c&#233;lulas mesenquimales que origina osteopenia generalizada&#44; deformidades &#243;seas&#44; fragilidad esquel&#233;tica y estatura corta&#46; Se relaciona con diferentes mutaciones identificadas en dos genes&#44; el COL1A1 y COL1A2&#44; que codifican las cadenas de col&#225;geno I&#945;1&#40;I&#41; y &#945;2&#40;I&#41;&#46; En las menos graves &#40;tipo I&#41; existe un defecto cuantitativo de la producci&#243;n del col&#225;geno I&#44; en tanto que las formas graves obedecen a un defecto cualitativo &#40;col&#225;geno estructuralmente anormal&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nuestro objetivo es la exposici&#243;n de un caso de diagn&#243;stico neonatal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todos&#58;</span> Se realiza el estudio cl&#237;nico&#44; anal&#237;tico y mediante m&#233;todos de imagen del caso&#46; Se investigan antecedentes familiares y se realiza una revisi&#243;n bibliogr&#225;fica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> Paciente var&#243;n nacido el d&#237;a 11-04-2001&#46; Embarazo controlado de curso normal&#46; Parto vaginal cef&#225;lico a t&#233;rmino&#46; Secundigr&#225;vida&#44; secund&#237;para&#44; no abortos ni fetos muertos&#46; Apgar 6&#47;8&#47;10&#46; Peso de reci&#233;n nacido 3&#46;440 gr&#44; talla 51&#44;5 cm&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 36 cm&#46; Consulta a los 26 d&#237;as de vida por tumoraci&#243;n laterocervical derecha&#46; Exploraci&#243;n&#58; peso 4&#46;300 gr &#40;p50&#41;&#44; talla 53 cm &#40;p50&#41;&#44; per&#237;metro cef&#225;lico 38 cm &#40;p75&#41;&#46; Tumoraci&#243;n en el tercio interno de clav&#237;cula derecha&#46; Moro sim&#233;trico&#46; Resto de exploraci&#243;n f&#237;sica normal&#46; Anal&#237;tica sangu&#237;nea normal&#46; Radiolog&#237;a de esqueleto&#58; Lesi&#243;n del borde interno clavicular derecho con reacci&#243;n peri&#243;stica y bordes n&#237;tidos sugerente de callo &#243;seo por fractura&#46; Se observan adem&#225;s lesiones similares en arcos posteriores de 6&#170;&#44; 7&#170; y 8&#170; costillas derechas&#46; Potenciales evocados en los l&#237;mites de la normalidad&#46; Ecograf&#237;as cerebral y abdominal normales&#46; Fondo de ojo bilateral normal&#46; Estudio gen&#233;tico pendiente&#46; Antecedentes familiares&#58; Madre con historia de fracturas en ambas piernas&#44; mano&#44; mu&#241;eca y clav&#237;cula derechas&#44; hundimiento costal&#44; hipoacusia y escleras azules&#46; Abuelo materno&#58; cifoescoliosis e hipoacusia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> La OI es una enfermedad autos&#243;mica dominante&#46; En nuestro caso existen antecendentes familiares aunque no se hubiese diagnosticado previamente&#46; Nuestro caso probablemente se trate de una OI tipo I&#44; dada la evoluci&#243;n favorable posterior y la asociaci&#243;n de hipoacusia&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P326</p><p class="elsevierStylePara">PRIMER PACIENTE PUBLICADO CON ASOCIACI&#211;N DE S&#205;NDROME DE SOTOS Y S&#205;NDROME U&#209;A-R&#211;TULA</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Rodr&#237;guez Criado&#44; N&#46; Garc&#237;a Zarza&#44; A&#46;I&#46; Garrido Oca&#241;a y A&#46; Gonz&#225;lez-Meneses</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen del Roc&#237;o&#44; Sevilla&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Sotos &#40;OMIM 117550&#41; o s&#237;ndrome de gigantismo cerebral&#44; es un proceso relativamente frecuente&#44; con m&#225;s de 300 casos publicados&#46; Se caracteriza por un incremento del peso&#44; de la longitud y del per&#237;metro cef&#225;lico al nacer&#44; excesivo crecimiento durante los primeros cuatro a&#241;os de vida&#44; avanzada edad &#243;sea y distintivos rasgos faciales incluyendo macrodolicocefalia y mand&#237;bula prominente&#46; Probablemente tiene una herencia AD de presentaci&#243;n espor&#225;dica&#46; La mayor&#237;a de los pacientes tienen disfunci&#243;n neurol&#243;gica no progresiva y agrandamiendo de los tr&#237;gonos de los ventr&#237;culos cerebrales&#46; Se han comunicado hipoglucemias&#44; malformaciones cardiacas&#44; y cierto riesgo incrementado de padecer neoplasmas&#46; Aunque el s&#237;ndrome de Sotos es una enfermedad distinguible algunas veces plantea dificultades diagnosticas&#44; como puede ocurrir con el s&#237;ndrome Nevo&#44; el s&#237;ndrome de Weaver y el s&#237;ndrome de Banayan-Riley-Ruvalcaba&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome u&#241;a-r&#243;tula &#40;OMIM 161200&#41; es una afecci&#243;n autos&#243;mica dominante con alta penetrancia y variable expresividad que se caracteriza por un defecto del desarrollo de las estructuras dorsales de los miembros&#44; tales como las u&#241;as&#44; las r&#243;tulas&#44; codos y sobrecrecimiento &#243;seo de la parte posterior del ilion y como resultado de su pleiotropismo glaucoma de &#225;ngulo abierto y pielonefritis o s&#237;ndrome nefr&#243;tico&#46; Se han identificado las mutaciones en el gen LMX1 B como causantes del s&#237;ndrome&#46; Este gen codifica una prote&#237;na con homeodominio LIM que&#44; como todas las de su familia&#44; es un factor de transcripci&#243;n involucrado en los patrones de formaci&#243;n durante el desarrollo&#46; LMX1 B se ubica en 9q34&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nosotros presentamos una familia con s&#237;ndrome u&#241;a-r&#243;tula&#44; uno de cuyos miembros padece adem&#225;s trastornos del comportamiento y el conjunto de signos que caracteriza al s&#237;ndrome de Sotos&#46; Es la primera vez que se describe esta asociaci&#243;n que nosotros estimamos como accidental&#46; Discutiremos las posibles interacciones que han resultado de la asociaci&#243;n de los dos defectos&#44; por ejemplo sobre la talla del paciente&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P327</p><p class="elsevierStylePara">ESTUDIO MOLECULAR DE UNA FAMILIA CON S&#205;NDROME DE OPITZ TIPO I</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Rodr&#237;guez Criado&#44; I&#46; S&#225;nchez Ganfornina&#44; E&#46; Peromingo Matute&#44; G&#46; Meroni y A&#46; Gonz&#225;lez-Meneses</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen del Roc&#237;o&#44; Sevilla&#44; Ricerca del CRN&#46; TIGEM&#44; N&#225;poles &#40;Italia&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Opitz se caracteriza por anomal&#237;as de la l&#237;nea media de intensidad variable&#58; agenesia de cuerpo calloso&#44; hipertelorismo&#44; hendidura palatina&#44; hendidura lar&#237;ngea&#44; hipospadias&#46; Existen dos tipos&#58; tipo I&#44; el cual es debido a una mutaci&#243;n en el gen MID1 &#40;midline 1&#41; que se ubica en Xp22&#46;3&#44; y el tipo II que mapea en 22q11&#46;2 y se hereda de manera dominante&#46; Los dos tipos son cl&#237;nicamente indistinguibles&#44; aunque recientemente se ha sugerido que s&#243;lo en el tipo I se observan las narinas antevertidas y la hendidura posterior de la faringe&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El gen MID1 codifica la prote&#237;na midin&#44; que pertenece a la familia de los B-box&#44; reguladores de la transcripci&#243;n y que ha sido implicada en los procesos de transformaci&#243;n celular y del eje corporal&#46; Midin est&#225; asociada con los microt&#250;bulos durante todo el ciclo celular y tiene la capacidad de homodimerizar y formar complejos multiproteicos que act&#250;an como anclaje en los microt&#250;bulos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se ha sugerido que la alteraci&#243;n de midin como consecuencia de la mutaci&#243;n de MID1 que tiene lugar en los pacientes con s&#237;ndrome de Opitz da lugar a un da&#241;o en la estructura citoesquel&#233;tica que causa los defectos que aparecen en el s&#237;ndrome de Opitz&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Nosotros presentamos una familia cuya madre e hijo muestran los signos cl&#237;nicos del s&#237;ndrome de Opitz tipo I&#46; El paciente index pes&#243; al nacer&#44; 2&#46;500 g&#44; PC 32 cm&#46; Se le apreci&#243; hipospadias e hidronefrosis y ten&#237;a dificultades para deglutir&#46; Mediante fibrobroncoscopia se visualiz&#243; una epiglotis en omega&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A los 7 meses de edad pesaba 5&#44;7 k y med&#237;a 65 cm&#44; PC 39&#44;5 cm&#44; cantos internos a 2&#44;9 cm&#44; hipoplasia del escroto que est&#225; separado del pene&#44; hipospadias&#44; rafe perineal hipertr&#243;fico y largo&#46; Desarrollo sicomotor bordeline&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Su madre presenta hipertelorismo&#44; per&#237;metro cef&#225;lico en el P-5 y su CI es normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Mediante estudio de gen&#233;tica molecular se descubri&#243; la mutaci&#243;n 770 G-&#62;T que supone el cambio C195F en midin&#46; La madre es heterozigota para la misma mutaci&#243;n&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P328</p><p class="elsevierStylePara">HIPERTRICOSIS Y FIBROMATOSIS GINGIVAL CON RETRASO MENTAL &#40;OMIM 605400&#41;&#46; DOS NUEVAS APORTACIONES Y AMPLIACI&#211;N DEL CUADRO CL&#205;NICO</p><p class="elsevierStylePara">G&#46; Rodr&#237;guez Criado&#44; E&#46; Peromingo Matute&#44; I&#46; S&#225;nchez Ganfornina y A&#46; Gonz&#225;lez-Meneses</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Virgen del Roc&#237;o&#44; Sevilla&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La asociaci&#243;n de hipertricosis e hipertrofia gingival con retraso mental y convulsiones&#44; en ausencia de ingesti&#243;n de fenito&#237;na fue publicada por primera vez por Merritt y Putman y posteriormente por Snyder&#46; La mayor parte de los pocos casos descritos fueron espor&#225;dicos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Paciente 1&#58;</span> Al nacer le vieron hipertricosis&#44; cr&#225;neo grande&#44; angioma plano frontal&#44; ra&#237;z nasal deprimida&#44; base nasal ancha con narinas antevertidas&#44; orejas grandes y rotadas&#44; criptorquidia izquierda&#46; A los 6 meses hipertrofia gingival que fue en aumento&#46; A los 8 meses comienza con crisis parciales complejas con generalizaci&#243;n secundaria que persisten&#46; Anda a los 3 a&#241;os&#44; no habla a los 17 a&#241;os&#46; Desarroll&#243; una escoli&#243;sis neurog&#233;nica importante&#46; Hizo una hepatopat&#237;a por valproato y se le cambi&#243; el anticomicial a hidanto&#237;na&#44; con lo que aument&#243; la hipertrofia gingival&#46; Tras suspender hidanto&#237;na mejoran las enc&#237;as&#46; Le vimos a los 15 a&#241;os&#58; Facies toscas&#46; Pesa 28 kg &#40;-3&#44;5 DS&#41;&#44; mide 135 cm &#40;-5DS&#41;&#44; PC 52 cm &#40;-2DS&#41;&#46; Marcada hipertricosis&#44; frente estrecha&#44; nariz de base ancha con nares antevertidas&#46; Orejas gruesas&#44; Boca muy grande&#44; labios gruesos y el inferior evertido&#46; Enc&#237;as muy hipertr&#243;ficas que cubren parcialmente los dientes y la mucosa del paladar muy surcada&#46; Marcha at&#225;xica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Paciente 2&#58;</span> A los 4&#44;5 meses comienza con espasmos infantiles por s&#237;ndrome de West&#46; Persisti&#243; con crisis muy fugaces hasta los 2 a&#241;os de edad&#46; La vimos a los 17 a&#241;os&#58; 42 kg &#40;-2&#44;2 DS&#41;&#44; 164 cm &#40;P 60&#41;&#44; PC 51 &#40;-2&#44;8 DS&#41; cm&#46; Pelo muy abundante&#44; sinofridia&#44; ojos grandes&#44; proptosis y ptosis&#46; Los l&#243;bulos de las orejas son hipopl&#225;sicos y est&#225;n unidos y tienen una escotadura en sus bordes inferiores&#46; Boca grande con labios gruesos&#44; enc&#237;as hipertr&#243;ficas&#46; Movimientos dist&#243;nicos discretos&#44; marcha at&#225;xica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Presentamos los que nosotros creemos son los dos primeros pacientes que se publican en Espa&#241;a con el s&#237;ndrome de hipertricosis&#44; fibromatosis gingival y retraso mental &#40;OMIM 605400&#41;&#46; Se expondr&#225; el diagn&#243;stico diferencial y lo que creemos es la ampliaci&#243;n del fenotipo&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P329</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE LINFEDEMA Y DISQUIASIS&#46; A PROP&#211;SITO DE UN CASO CL&#205;NICO</p><p class="elsevierStylePara">J&#46; Garafulla Garc&#237;a&#44; C&#46; Guerrero Laleona&#44; F&#46; Guirado Gim&#233;nez&#44; A&#46; Cruz L&#243;pez&#44; A&#46; Monge Illanes&#44; L&#46; Belenguer Carreras y A&#46; Honrrubia Grijalbo</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Alca&#241;iz&#44; Alca&#241;iz&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El s&#237;ndrome de linfedema y distiquiasis &#40;LD&#41; es una enfermedad que se transmite de forma autos&#243;mica dominante &#40;gran penetrancia y variable grado de expresividad&#41; tambi&#233;n se han encontrado casos por mutaci&#243;n gen&#233;tica espont&#225;nea&#46; Se presenta como linfedema de EEII localizado por debajo de rodillas que puede ser uni o bilateral&#44; en varones puede afectar el edema a bolsa escrotal&#44; doble fila de pesta&#241;as &#40;distiquiasis&#41;&#44; otras malformaciones incluyen defectos cardiacos&#44; ptosis palpebral&#44; fisura de paladar blando&#44; pterigion cuello&#44; ectropion de p&#225;rpado inferior&#44; ensanchamiento de canal raqu&#237;deo con quistes aracnoideos y extradurales asociados a alteraciones neurol&#243;gicas y en algunos casos anomal&#237;as vertebrales y &#250;vula b&#237;fida&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 3 a&#241;os que en una revisi&#243;n tras adenoidectom&#237;a se observa que precisa girar o elevar la cabeza para seguir con la mirada&#44; se descubre que presenta ptosis palpebral superior bilateral y distiquiasis&#46;Se le interviene quir&#250;rgicamente de los dos procesos&#46;Al a&#241;o siguiente acude de nuevo a nuestra consulta por presentar linfedema en extremidad inferior derecha&#44; motivo por el que ingresa para estudio&#46; A la exploraci&#243;n destaca linfedema de extremidad inferior de rodilla a tobillo con f&#243;vea positivo&#44; resto de la exploraci&#243;n normal para su edad&#46; Pruebas complementarias&#58; Hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; inmunoglobulinas normales&#46; Radiograf&#237;a de abdomen y columna vertebral normales&#46; Ecograf&#237;a abdominal normal&#46; Estudio de filarias negativo&#46; Cariotipo&#58; todas las c&#233;lulas 46XX&#46; Cobre s&#233;rico normal&#46; Fondo de ojo normal&#46; Se descarta s&#237;ndrome nefr&#243;tico y se hace diagn&#243;stico diferencial con otros cuadros que cursan con linfedema&#46; Diagnosticamos de s&#237;ndrome de linfedema y distiquiasis</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Presentamos este caso cl&#237;nico por la escasa frecuencia con la que nos podemos encontrar este s&#237;ndrome&#44; no habiendo encontrado otros casos cl&#237;nicos publicados en lengua hispana&#46; As&#237; como destacar que el linfedema aparece en mayores de 20 a&#241;os y en este caso debut&#243; a los 4 a&#241;os&#44; no precisando tratamiento&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P330</p><p class="elsevierStylePara">DISPLASIA METATR&#211;PICA&#46; AUTOS&#211;MICA RECESIVA LETAL</p><p class="elsevierStylePara">S&#46; Campos Le&#243;n&#44; &#193;&#46; Gorostiaga Ruiz-Garma&#44; J&#46;L&#46; P&#233;rez Fern&#225;ndez&#44; A&#46; Aguirre Conde&#44; A&#46; P&#233;rez Legorburu&#44; G&#46; Saitua Iturriaga y J&#46;K&#46; Arrate Zugazabeitia</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Basurto-Osakidetza&#44; Bilbao&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La Displasia Metatr&#243;pica es una forma de enanismo caracterizado por miembros cortos al nacimiento e inversi&#243;n progresiva de la longitud del tronco respecto a las extremidades&#46; Beck et al&#46; &#40;1983&#41; describen tres formas cl&#237;nicas&#58; autos&#243;mica recesiva no letal&#44; autos&#243;mica dominante y autos&#243;mica recesiva letal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un reci&#233;n nacido que fallece a los diez d&#237;as de vida por insuficiencia respiratoria y que por las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y radiol&#243;gicas corresponde a una forma de Displasia Metatr&#243;pica autos&#243;mica recesiva letal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Antecedentes&#58;</span> madre 29 a&#241;os&#44; cuarta gestaci&#243;n&#44; dos hermanos sanos y un aborto espont&#225;neo en 1&#186; trimestre&#46; Etnia gitana&#44; no consanguinidad ni malformaciones previas familiares&#46; Embarazo controlado con diagn&#243;stico prenatal ecogr&#225;fico en la semana 20 de osteocondrodisplasia con t&#243;rax estrecho&#46; Ces&#225;rea en la semana 38 por desproporci&#243;n p&#233;lvico-fetal&#44; precisa ventilaci&#243;n mec&#225;nica en sala de partos&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n&#58;</span> mujer&#46; P&#58; 3&#46;080 g &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#46; L&#58; 45 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#46; PC&#58; 35 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>&#41;&#46; IP&#58; 3&#44;37 &#40;P<span class="elsevierStyleInf">&#62; 90</span>&#41;&#46; Facies tosca con prominencia frontal&#44; raiz nasal deprimida&#44; filtrum largo&#44; ment&#243;n peque&#241;o&#44; pabellones auriculares de implantaci&#243;n baja y mal lobulados&#46; Sutura sagital y met&#243;pica de 2 cm&#46; Cuello corto&#46; T&#243;rax alargado&#44; estrecho y r&#237;gido&#46; Extremidades cortas con prominencias y limitaci&#243;n a nivel de sus articulaciones&#46; Dedos largos con desviaci&#243;n cubital de la mano&#46; Hirsutismo facial con piel redundante en brazos y muslos&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Estudio radiol&#243;gico&#58;</span> t&#243;rax estrecho y cil&#237;ndrico&#46; Acortamiento y ensachamiento de costillas&#46; Acortamiento de huesos largos con exagerado ensanchamiento metafisario e irregularidad epifisaria&#46; Platiespondilia&#46; Ensanchamiento de espacios intervertebrales con cuerpos vertebrales en forma de quilla y pobre osificaci&#243;n&#46; Huesos il&#237;acos cortos&#44; acet&#225;bulo irregular y estrechamiento de escotadura ci&#225;tica&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P331</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE LOWE &#40;&#211;CULO-CEREBRO-RENAL&#41;</p><p class="elsevierStylePara">P&#46; Diego Gayte&#44; S&#46; Campos Le&#243;n&#44; A&#46; Rodr&#237;guez Ortiz&#44; E&#46; Garrote&#44; G&#46; Saitua Iturriaga y J&#46;K&#46; Arrate Zugazabeitia</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Basurto-Osakidetza&#44; Bilbao&#46;</p><p class="elsevierStylePara">S&#237;ndrome descrito por Lowe en 1952&#44; con incidencia muy baja&#44; expresi&#243;n cl&#237;nica al nacimiento y herencia recesiva ligada al cromosoma X&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Reci&#233;n nacido pret&#233;rmino&#44; nacido en Cl&#237;nica y remitido por depresi&#243;n neonatal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes&#58;</span> Fecundaci&#243;n por ICSI&#44; primera gestaci&#243;n&#44; embarazo gemelar&#44; primer gemelo&#46; Parto a las 36 semanas&#44; vaginal&#44; cef&#225;lico&#44; instrumentado con f&#243;rceps&#46; Apgar 4&#47;5&#47;7&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> Exploraci&#243;n al ingreso&#58;</span> Hombre&#46; Peso 2&#46;155 gr &#40;P &#60; 10&#41;&#44; longitud 43 cm &#40;P &#60; 10&#41;&#44; PC&#58; 32&#44;5 cm &#40;P10-25&#41;&#44; IP&#58;2&#44;7 &#40;P75-90&#41;&#46; Marcada hipoton&#237;a e hiperlaxitud articular&#44; infiltraci&#243;n grasa muscular&#44; frente prominente&#44; micrognatia&#44; pabellones auriculares de implantaci&#243;n baja y mal lobulados&#44; hendiduras palpebrales estrechas con microftalm&#237;a y opacidad corneal bilateral y criptorquidia derecha&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Ex&#225;menes Complementarios&#58;</span> grupo sangu&#237;neo 0 &#40;Rh &#43;&#41;&#44; urea 22mg&#47;dl&#44; creatinina 1&#44;14 mg&#47;dl&#44; prote&#237;nas totales 2&#44;27 g&#47;dl&#44; alb&#250;mina 1&#44;70 gr&#47;dl&#44; Ca 9&#44;20 mg&#47;dl&#44; P 8&#44;30 mg&#47;dl&#44; Mg 2&#44;63 mg&#47;dl&#44; Na 155 mEq&#47;l&#44; K 6&#44;2 mEq&#47;l&#44; E A -B&#58; pH 7&#44;19&#44; EB &#173;13&#46;2&#44; lactato 137 mg&#47;dl&#44; amoniaco 560 mg&#47;dl&#44; hiperaminoacidemia generalizada y proteinuria 73 mg&#47;dl&#46; Serie &#243;sea&#58; 13 pares de costillas&#46; Informe de Oftalmolog&#237;a&#58; microftalm&#237;a con leucomas corneales&#46; E&#46;E&#46;G&#46;&#58; trazado de &#34;burst-suppression&#34;&#46; TAC craneal&#58; imagen compatible con hemorragia subaracnoidea bilateral de distribuci&#243;n parietal&#46; Estudio gen&#233;tico&#58; ausencia de delecciones gen&#243;micas en la amplificaci&#243;n de los exones codificantes&#46; <span class="elsevierStyleItalic">Evoluci&#243;n&#58;</span> crisis convulsivas t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas de repetici&#243;n&#44; insuficiencia renal aguda e insuficiencia respiratoria con episodios de apnea&#44; falleciendo a las 12 horas de vida&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P332</p><p class="elsevierStylePara">MICROCEFALIA&#44; OPACIDADES CORNEALES Y HOLOPROSENCEFALIA CONG&#201;NITAS CON APARICI&#211;N DE RABDOMIOSARCOMA EN UN PACIENTE EXPUESTO A RADIACI&#211;N PRENATAL</p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Uyaguari Quezada&#44; S&#46; Garc&#237;a Calatayud&#44; M&#46; San Rom&#225;n Mu&#241;oz y E&#46; P&#233;rez Gil</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Marqu&#233;s de Valdecilla&#44; Santander&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La mayor&#237;a de las malformaciones cong&#233;nitas de causa identificada se corresponden con causas gen&#233;ticas&#44; multifactoriales o secundarias a alg&#250;n terat&#243;geno&#46; Muchas malformaciones cong&#233;nitas tienen un origen desconocido&#44; pero la asociaci&#243;n de diferentes malformaciones permite al menos&#44; definir el momento prenatal en que la noxa afect&#243; el desarrollo embrionario o fetal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Presentamos el caso de un reci&#233;n nacido de una gestaci&#243;n de 40 semanas&#44; con exposici&#243;n prenatal a radiaciones ionizantes&#44; hallazgos ecogr&#225;ficos prenatales de microcefalia y cariotipo por amniocentesis normal&#46; El neonato presenta opacidades corneales&#44; microcefalia y una malformaci&#243;n encef&#225;lica compleja&#46; El cariotipo se confirm&#243; normal 46 XY y el estudio infeccioso fue negativo&#46; Tambi&#233;n fueron normales la radiograf&#237;a de t&#243;rax-abdomen y las pruebas de funci&#243;n hep&#225;tica&#46; Las opacidades corneales&#44; unidas al glaucoma cong&#233;nito constituyen un s&#237;ndrome de Peters que condiciona ceguera&#44; y el paciente es tratado con trabeculectom&#237;a y posteriormente un transplante de cornea bilateral&#46; La microcefalia y la holoprosencefalia lobar unida a la agenesia de cuerpo calloso determinaron un escaso desarrollo psicomotor&#44; hiperton&#237;a y una epilepsia con registro electroencefalogr&#225;fico de hemihipsarritmia&#44; tratada sin &#233;xito con valproato y vigabatrina&#46; A los 21 meses el paciente desarrolla un rabdomiosarcoma embrionario en la base de la lengua&#44; falleciendo en el contexto de una infecci&#243;n sist&#233;mica tras la quimioterapia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La asociaci&#243;n de malformaciones descrita no ha sido referida anteriormente en las bases de datos internacionales&#46; Aunque la posible relaci&#243;n causal entre radioexposici&#243;n prenatal y el cuadro cl&#237;nico no puede demostrarse&#44; la posibilidad teratog&#233;nica y carcinog&#233;nica de dicha exposici&#243;n llevan a insistir en evitar que las mujeres gestantes o que desconocen su estado gestacional est&#233;n presentes en las salas de radiodiagn&#243;stico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P333</p><p class="elsevierStylePara">FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO&#46;</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Carceller Beltr&#225;n&#44; J&#46; Garc&#237;a-Dihinx Villanova&#44; P&#46; Uriel Mi&#241;ana&#44; A&#46; Baldellou V&#225;zquez y P&#46; Ruiz-Echarri Zalaya</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Miguel Servet&#44; Zaragoza&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La Fibrodisplasia Osificante Progresiva &#40;FOP&#41; es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por la sucesiva osificaci&#243;n de tejidos blandos como exagerada respuesta inflamatoria a traumatismos&#46; La gradual inmovilizaci&#243;n a la que conduce implica una severa discapacidad&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Lactante de 10 meses que ingresa por edema y tumefacci&#243;n de cuello&#44; cintura escapular y extremidad superior izquierda sin antecedente traum&#225;tico aparente&#46; Antecedentes&#58; Embarazo normal&#46; Parto eut&#243;cico&#46; Fractura obst&#233;trica de clav&#237;cula izquierda con posterior formaci&#243;n de ex&#243;stosis a ese nivel&#46; Sindactilia 4&#186; y 5&#186; dedos del pie izquierdo&#46; Hallux valgus&#46; Clinodactilia en 5&#186; dedo manos&#46; A los 7 meses un ingreso por intenso edema facial tras leve traumatismo maxilar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Destaca la importante tumefacci&#243;n dura e indolora a nivel cervical y de cintura escapular&#44; as&#237; como de brazo&#44; antebrazo y regi&#243;n pectoral izquierda&#44; sin signos inflamatorios ni f&#243;vea&#46; Limitaci&#243;n de la lateralizaci&#243;n y rotaci&#243;n cef&#225;lica&#44; girando &#34;en bloque&#34; &#40;cabeza y hombros&#41; cuando se le llama&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Ex&#225;menes complementarios&#58;</span> Estudio hematol&#243;gico&#44; bioqu&#237;mico e inmunol&#243;gico sin alteraciones&#46; Radiograf&#237;as&#58; Aumento de densidad de partes blandas cervicales y de cintura escapular&#46; Dos ex&#243;stosis a nivel 1&#47;3 medio de clav&#237;cula derecha&#46; En pelvis&#44; calcificaci&#243;n heterot&#243;pica parail&#237;aca derecha que crece sobre partes blandas&#46; Sin&#243;stosis de falanges proximales de 4&#186; y 5&#186; dedos del pie&#44; con ausencia de falanges distales del 4&#186; dedo&#46; TC&#58; Aumento de partes blandas con hiperdensidad pericraneal&#44; cervical y de cintura escapular&#46; Calcificaci&#243;n ect&#243;pica parail&#237;aca derecha&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> En la FOP existe una sobreexpresi&#243;n de la prote&#237;na morfogen&#233;tica &#243;sea 4 &#40;BMP4&#41;&#46; El gen responsable parece hallarse en el cromosoma 4q27-31 y se hereda de modo dominante&#44; con penetrancia completa y expresividad variable&#46; Este desorden conlleva una aberrante respuesta de los mastocitos a los traumatismos&#44; con abrupta inflamaci&#243;n del tejido conectivo y posterior formaci&#243;n de una masa fibroproliferativa&#46; Actualmente no existe tratamiento y la mayor&#237;a de los pacientes terminan en silla de ruedas&#44; sucumbiendo a complicaciones pulmonares en la 5&#170; d&#233;cada de la vida&#46; Los bifosfonatos y los esteroides pueden frenar la evoluci&#243;n pero no logran su regresi&#243;n&#46; Es fundamental evitar desencadenantes como inyecciones intramusculares&#44; biopsias y cirug&#237;as innecesarias&#44; as&#237; como traumatismos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P334</p><p class="elsevierStylePara">DISPLASIA CLEIDOCRANEAL&#58; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">I&#44; Echevarr&#237;a Mat&#237;a&#44; C&#46; Ruiz de la Cuesta Mart&#237;n&#44; J&#46; Garc&#237;a-Dihinx Villanova&#44; R&#46; Carceller Beltr&#225;n&#44; I&#46; Pastor Mour&#243;n y M&#46; Rodr&#237;guez Rigual</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Miguel Servet&#44; Zaragoza&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La displasia cleidocraneal es una displasia &#243;sea generalizada de herencia autos&#243;mica dominante y amplia variedad fenot&#237;pica&#46; Caracterizada por un fallo de la osificaci&#243;n preferentemente membranosa tiene como defectos m&#225;s comunes las alteraciones craneales y claviculares&#44; aunque tambi&#233;n suelen coexistir alteraciones en caderas&#44; esc&#225;pulas&#44; falanges y dientes&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;o guineano de 11 a&#241;os que acude por baja talla&#46; Antecedentes familiares&#58; padres fenot&#237;picamente normales y con talla &#62; P50&#46; Antecedentes personales&#58; embarazo no controlado&#44; peso reci&#233;n nacido 3 kg&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Talla 111 cm&#46; &#40;&#60; P3&#41;&#46; Peso 20 kg&#46; &#40;&#60; P3&#41;&#46; PC&#58; 54 cm&#46; &#40;P75&#41;&#46; Macrocefalia relativa&#44; braquicefalia&#44; fontanelas y suturas abiertas &#40;fontanela anterior de 10 x 5 cm&#46;&#41;&#44; facies dism&#243;rfica con frente abombada&#44; hipertelorismo&#44; exoftalmos y &#225;ngulo mandibular obl&#237;cuo&#46; Ausencia de piezas dentarias&#44; displasia dental&#44; trastornos tr&#243;ficos del esmalte y paladar ojival&#46; No se palpan clav&#237;culas&#46; Aducci&#243;n extrema de omoplatos&#46; Hipoplasia de las falanges distales de pulgares y dedos de los pies&#46; Pies planos en mecedora&#46; Resto de exploraci&#243;n normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Ex&#225;menes complementarios&#58;</span> Hemograma&#58; leucocitosis con eosinof&#237;lia&#46; Calcio y f&#243;sforo normales&#46; GOT&#58; 177&#46; GPT&#58; 281&#46; Resto de bioqu&#237;mica normal&#46; GH&#44; IGF-1&#44; ACTH&#44; cortisol&#44; LH-FSH&#44; testosterona&#44; hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos normales&#46; Estudio nutricional&#58; ferropenia&#44; resto normal&#46; Balance renal normal&#46; Radiograf&#237;as&#58; Cr&#225;neo con retraso de la osificaci&#243;n&#44; fontanelas abiertas y huesos wormianos en sutura lambdoidea&#46; Alteraciones dentales&#46; T&#243;rax estrecho y acampanado&#44; con clav&#237;culas y esc&#225;pulas hipopl&#225;sicas&#46; S&#237;nfisis pubiana abierta&#46; Huesos iliacos peque&#241;os&#46; Retraso en la osificaci&#243;n del carpo&#44; hipoplasia de falanges y ep&#237;fisis suplementarias en bases de metacarpianos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> La prevalencia estimada de displasia cleidocraneal es de un caso por cada mill&#243;n de habitantes&#44; aunque persiste infradiagnosticada por la relativa escasez de complicaciones m&#233;dicas que conlleva&#46; El diagn&#243;stico de sospecha se realiza en base a la cl&#237;nica y se puede confirmar con un estudio molecular&#46; Se ha localizado el defecto gen&#233;tico a nivel del cromosoma 6p regi&#243;n 21&#44; locus del factor transcriptor CBFA1 &#40;Core Binding Factor Alpha 1&#41; que es el responsable de la activaci&#243;n de los osteoblastos y de la diferenciaci&#243;n de los condrocitos&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P335</p><p class="elsevierStylePara">FENOTIPO &#34;PRADER-WILLI-LIKE&#34; CAUSADO POR DOSIS M&#218;LTIPLE DE LA REGI&#211;N MATERNA 15q11-q13</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Domingo Garau&#44; P&#46; P&#243;o Arg&#252;elles&#44; E&#46; Gean Molins&#44; V&#46; Catal&#225; Cahis y E&#46; Monr&#243;s Mar&#237;n</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Sant Joan de D&#233;u&#44; Esplugues de Llobregat&#44; Hospital Clinic y Provincial&#44; Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La regi&#243;n proximal del cromosoma 15q est&#225; frecuentemente implicada en fenotipos que cursan con anomal&#237;as cognitivas y de conducta&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso cl&#237;nico de un var&#243;n de 13 a&#241;os de edad&#44; con retraso mental moderado&#44; conducta obsesiva&#44; obesidad e hipogenitalismo&#46; Por su fenotipo f&#237;sico y conductual se sospech&#243; el s&#237;ndrome de Prader-Willi &#40;SPW&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">M&#233;todo&#58;</span> Se determin&#243; el patr&#243;n de metilaci&#243;n del paciente&#44; se realiz&#243; el estudio citogen&#233;tico en sangre perif&#233;rica y se analiz&#243; el patr&#243;n de segregaci&#243;n familiar de 7 marcadores ligados a la regi&#243;n 15q11-q13&#46; Los estudios de gen&#233;tica molecular incluyeron <span class="elsevierStyleItalic">painting</span> del cromosoma 15 y FISH &#40;fluorescence in situ hybridisation&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La presencia del alelo paterno excluy&#243; el patr&#243;n de metilaci&#243;n caracter&#237;stico del SPW&#46; El alelo materno mostr&#243; una dosis 4 veces superior a la normal&#46; El cariotipo result&#243; 46XY&#44;&#43;mar&#46; La t&#233;cnica de <span class="elsevierStyleItalic">painting</span> demostr&#243; que el marcador corresponde a un cromosoma 15&#46; El an&#225;lisis de segregaci&#243;n familiar del marcador GABRA5 detect&#243; un alelo paterno y dos maternos&#44; sugiriendo una trisom&#237;a parcial de la regi&#243;n&#44; de origen materno&#46; FISH&#58; el marcador presenta dos se&#241;ales centrom&#233;ricas en los extremos y dos se&#241;ales adyacentes para ambos locus SRNPN y D15S10 en la parte central del marcador&#46; El resultado citogen&#233;tico final mostr&#243;&#58; mosaico 47XY&#44; &#43; idic &#40;15&#41; &#40;pter &#8594;q11&#46;2&#58;&#58;q11&#46;2 &#8594;  pter&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> el SPW habitualmente se debe a una falta de activaci&#243;n de genes de origen paterno en la regi&#243;n 15q11-q13&#46; En nuestro caso el fenotipo Prader-Willi-like est&#225; causado por una dosis m&#250;ltiple de genes maternos de la regi&#243;n 15q11-q13&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P336</p><p class="elsevierStylePara">DISPLASIA CLEIDOCRANEAL&#46; COMPARATIVA DE DOS CASOS CL&#205;NICOS</p><p class="elsevierStylePara">E&#46; P&#233;rez Monjard&#237;n&#44; S&#46; Solaz Barrios&#44; N&#46; Julve&#44; J&#46; Tacons&#44; J&#46; Mata&#44; C&#46; Lecuona&#44; J&#46; Ardit&#44; C&#46; Garc&#237;a-Vicent y V&#46; &#193;lvarez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presentan las diferencias y similitudes encontradas entre los dos &#250;ltimos casos descritos de displasia cleidocraneal en el Hospital General Universitario de Valencia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La displasia cleidocraneal es una alteraci&#243;n que se transmite casi siempre con herencia autos&#243;mica dominante&#46; Este trastorno afecta a la osificaci&#243;n de los huesos membranosos&#44; principalmente clav&#237;culas&#44; cintur&#243;n pelviano y cr&#225;neo&#46; En los &#250;ltimos 10 a&#241;os los casos descritos en nuestro hospital han sido dos&#46; Una adecuada exploraci&#243;n cl&#237;nica es fundamental para orientar el diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 1&#58;</span> Lactante mujer de un mes y medio de edad que consulta por un cuadro febril de 24 horas de evoluci&#243;n&#46; Presentaba v&#243;mitos desde el nacimiento con estancamiento de la curva ponderal&#46; Talla corta familiar&#44; sin otros antecedentes familiares ni personales a destacar&#46; A la exploraci&#243;n discreta braquicefalia con fontanela anterior amplia y ausencia del extremo lateral de ambas clav&#237;culas&#46; Los ex&#225;menes complementarios adem&#225;s de evidenciar la ausencia de los dos tercios laterales de ambas clav&#237;culas&#44; mostraban la presencia de huesos wornianos en cr&#225;neo e hipoplasia de huesos iliacos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico 2&#58;</span> Escolar mujer de 8 a&#241;os y medio&#44; acude para valoraci&#243;n por hipocrecimiento al presentar peso y talla inferiores al percentil 3&#46; Llama la atenci&#243;n tambi&#233;n una macro y braquicefalia con fontanela anterior amplia&#44; hipertelorismo&#44; mala oclusi&#243;n e implantaci&#243;n dentaria y manos toscas&#46; La radiolog&#237;a evidenci&#243; la presencia de huesos wornianos&#44; agenesia de senos frontales&#44; ausencia de clav&#237;culas y dientes supernumerarios entre otros hallazgos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> A pesar de la diferencia de edad de los pacientes a la hora del diagn&#243;stico&#44; ambos presentan una serie de datos cl&#237;nico-radiol&#243;gicos que orientan el diagn&#243;stico&#44; como las alteraciones claviculares o craneales&#46; Un diagn&#243;stico correcto en estos pacientes evita establecer pautas terap&#233;uticas o pruebas diagn&#243;sticas innecesarias&#46;</p>"
    "pdfFichero" => "37v56nSupl.5a13032175pdf001.pdf"
    "tienePdf" => true
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032175/v0_201404151306/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "14790"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "51&#186; Congreso de la A&#46;E&#46;P&#46;"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/00000056000000S5/v0_201404151305/13032175/v0_201404151306/es/37v56nSupl.5a13032175pdf001.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13032175?idApp=UINPBA00005H"
]
Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 3 10 13
2024 Octubre 43 72 115
2024 Septiembre 35 61 96
2024 Agosto 53 67 120
2024 Julio 59 51 110
2024 Junio 50 65 115
2024 Mayo 45 84 129
2024 Abril 53 49 102
2024 Marzo 37 58 95
2024 Febrero 30 67 97
2024 Enero 36 44 80
2023 Diciembre 28 57 85
2023 Noviembre 36 62 98
2023 Octubre 36 74 110
2023 Septiembre 31 64 95
2023 Agosto 22 35 57
2023 Julio 36 54 90
2023 Junio 29 41 70
2023 Mayo 4 4 8
2023 Abril 35 21 56
2023 Marzo 37 32 69
2023 Febrero 26 24 50
2023 Enero 35 17 52
2022 Diciembre 38 19 57
2022 Noviembre 57 43 100
2022 Octubre 33 29 62
2022 Septiembre 28 30 58
2022 Agosto 26 31 57
2022 Julio 34 28 62
2022 Junio 39 33 72
2022 Mayo 34 21 55
2022 Abril 32 33 65
2022 Marzo 45 36 81
2022 Febrero 35 18 53
2022 Enero 37 34 71
2021 Diciembre 29 40 69
2021 Noviembre 36 25 61
2021 Octubre 40 39 79
2021 Septiembre 40 30 70
2021 Agosto 21 19 40
2021 Julio 33 33 66
2021 Junio 48 28 76
2021 Mayo 64 27 91
2021 Abril 105 47 152
2021 Marzo 66 23 89
2021 Febrero 32 18 50
2021 Enero 23 9 32
2020 Diciembre 25 9 34
2020 Noviembre 48 10 58
2020 Octubre 35 13 48
2020 Septiembre 47 8 55
2020 Agosto 49 26 75
2020 Julio 41 25 66
2020 Junio 45 17 62
2020 Mayo 40 8 48
2020 Abril 35 15 50
2020 Marzo 34 9 43
2020 Febrero 35 16 51
2020 Enero 25 12 37
2019 Diciembre 34 13 47
2019 Noviembre 16 5 21
2019 Octubre 33 9 42
2019 Septiembre 18 18 36
2019 Agosto 24 13 37
2019 Julio 38 35 73
2019 Junio 38 17 55
2019 Mayo 26 27 53
2019 Abril 83 61 144
2019 Marzo 10 11 21
2019 Febrero 19 6 25
2019 Enero 22 10 32
2018 Diciembre 14 15 29
2018 Noviembre 32 8 40
2018 Octubre 34 19 53
2018 Septiembre 16 4 20
2018 Agosto 4 0 4
2018 Julio 2 0 2
2018 Junio 2 0 2
2018 Mayo 1 0 1
2018 Abril 16 0 16
2018 Marzo 18 0 18
2018 Febrero 17 1 18
2018 Enero 12 1 13
2017 Diciembre 15 0 15
2017 Noviembre 20 0 20
2017 Octubre 9 0 9
2017 Septiembre 18 0 18
2017 Agosto 9 0 9
2017 Julio 16 1 17
2017 Junio 18 30 48
2017 Mayo 19 41 60
2017 Abril 16 27 43
2017 Marzo 11 40 51
2017 Febrero 8 32 40
2017 Enero 6 10 16
2016 Diciembre 27 8 35
2016 Noviembre 37 19 56
2016 Octubre 44 22 66
2016 Septiembre 42 27 69
2016 Agosto 48 22 70
2016 Julio 21 28 49
2016 Junio 2 0 2
2016 Abril 2 0 2
2016 Marzo 2 0 2
2016 Febrero 7 0 7
2016 Enero 2 0 2
2015 Octubre 1 0 1
2015 Septiembre 1 0 1
2015 Junio 2 7 9
2015 Mayo 1 7 8
2015 Abril 0 11 11
2015 Febrero 0 5 5
2015 Enero 4 1 5
2014 Diciembre 5 1 6
2014 Noviembre 10 2 12
2014 Octubre 14 1 15
2014 Septiembre 8 4 12
2014 Agosto 17 2 19
2014 Julio 17 1 18
2014 Junio 24 2 26
2014 Mayo 27 3 30
2014 Abril 21 2 23
2014 Marzo 24 2 26
2014 Febrero 26 3 29
2014 Enero 20 1 21
2013 Diciembre 14 4 18
2013 Noviembre 24 3 27
2013 Octubre 21 7 28
2013 Septiembre 17 15 32
2013 Agosto 22 12 34
2013 Julio 18 1 19
2002 Junio 5208 0 5208
Mostrar todo

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Idiomas
Anales de Pediatría
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?