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no ocurre lo mismo en pa&#237;ses menos favorecidos&#44; donde existen todav&#237;a zonas end&#233;micas de sarampi&#243;n y la vacunaci&#243;n no est&#225; al alcance de la mayor&#237;a de la poblaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos a una paciente de 9 a&#241;os&#44; de etnia gitana&#44; que consult&#243; en nuestro Servicio por presentar desde dos semanas antes&#44; ca&#237;das frecuentes al suelo&#44; y movimientos anormales de los brazos que la paciente repet&#237;a sin interrupci&#243;n&#46; Como antecedentes tan s&#243;lo destacaba un ingreso hospitalario por sarampi&#243;n a los 13 meses de edad&#46; Durante la exploraci&#243;n se apreciaron mioclon&#237;as que afectaban al tronco y extremidades superiores&#44; sim&#233;tricas y r&#237;tmicas&#44; que impulsaban su cuerpo hacia delante&#44; con una frecuencia aproximada de una cada 7-9 segundos&#46; No presentaba deterioro cognitivo ni intelectual&#44; ni otra focalidad neurol&#243;gica&#46; Pruebas complementarias&#58; RMN craneal normal&#59; electroencefalogramas iniciales normales con posterior aparici&#243;n de enlentecimiento difuso con complejos de Radermecker&#59; anal&#237;tica de rutina normal&#59; electroforesis en suero y LCR&#58; presencia de bandas oligoclonales&#46; Nivel de anticuerpos antisarampi&#243;n en suero y LCR muy elevados&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el momento del diagn&#243;stico se inici&#243; tratamiento con Inosiplex oral e Interfer&#243;n alfa por v&#237;a intraventricular &#40;reservorio tipo Omaya&#41;&#44; apreci&#225;ndose detenci&#243;n en la progresi&#243;n de la enfermedad&#44; en los 6 meses transcurridos desde el mismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se subraya la importancia que tiene el incluir la PEES en el diagn&#243;stico diferencial de pacientes que consultan por deterioro cognitivo&#44; disminuci&#243;n en el rendimiento escolar&#44; trastornos del movimiento&#44; etc&#46; Se debe prestar especial importancia a la poblaci&#243;n inmigrante&#44; que puede provenir de pa&#237;ses donde la PEES presenta una mayor incidencia que en Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Nota&#58;</span> durante la comunicaci&#243;n oral&#44; se mostrar&#225;n videos de la paciente&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P97</p><p class="elsevierStylePara">LOS TICS EN LA CONSULTA DE NEUROPEDIATR&#205;A&#58; ESTUDIO DESCRIPTIVO&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Garc&#237;a Ribes&#44; M&#46;J&#46; Mart&#237;nez Gonz&#225;lez&#44; C&#46; Garaizar Axpe y J&#46;M&#46; Prats Vi&#241;as</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Cruces&#44; Cruces-Barakaldo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Estudiar el volumen asistencial que ocasionan los tics en la consulta de neuropediatr&#237;a&#44; su demograf&#237;a y medidas diagn&#243;stico-terap&#233;uticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Estudio retrospectivo&#44; descriptivo de los pacientes vistos en la consulta de neuropediatr&#237;a en los &#250;ltimos 7 a&#241;os con el diagn&#243;stico de tics o de S&#46; de Gilles de la Tourette&#46; Excluimos aquellos con lesiones cerebrales asociadas&#44; retraso mental o enfermedades neurol&#243;gicas progresivas&#46; Obtuvimos una muestra de 106 pacientes de los que se extrajeron datos demogr&#225;ficos&#44; diagn&#243;sticos y terap&#233;uticos de la base de datos de la consulta de neuropediatr&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La incidencia de los tics se ha mantenido estable a lo largo de los a&#241;os&#44; si bien&#44; la prevalencia muestra una discreta tendencia a aumentar&#46; La relaci&#243;n var&#243;n&#47;mujer fue de 4&#58;1&#46; La edad media de la primera visita fue 9&#44;29 a&#241;os &#40;14&#44;8-4&#44;16&#41; y el seguimiento de estos ni&#241;os de 1&#44;09 a&#241;os &#40;7&#44;49-0&#41;&#46; En un 80&#37; fueron remitidos por el pediatra&#46; El motivo de consulta fue mayoritariamente los tics pero en el 16&#37; acudieron por hiperactividad &#40;TADH&#41; o cefalea &#40;con y sin tics&#41;&#46; La tasa de abandonos &#40;&#62; 2 a&#241;os sin acudir a la consulta&#41; es de 37&#44;7&#37; y la de altas de 29&#37; &#40;con un per&#237;odo medio de seguimiento de 1 a&#241;o&#41;&#46; El 64&#44;5&#37; no requiri&#243; pruebas complementarias&#44; se realiz&#243; neuroimagen al 15&#44;6&#37; y EEG al 8&#44;3&#37;&#46; El diagn&#243;stico final fue&#58; 59&#44;4&#37; Tourette&#44; 8&#44;5&#37; Tic cr&#243;nico m&#250;ltiple y 32&#37; Tic simple&#46; En cuanto a la comorbilidad&#44; asocian TADH en un 21&#44;7&#37; &#40;sobre todo los Tourettes&#41;&#44; a TOC &#40;trastorno obsesivo compulsivo&#41; en el 7&#44;5&#37; &#40;Tourettes&#41;&#44; presentaban cefalea el 9&#44;5&#37;&#44; y en el 7&#44;3&#37; asocian otras patolog&#237;as&#58; dislexia&#44; disfasia o trastornos de conducta&#46; No recibieron nunca tratamiento para los tics el 58&#44;5&#37; y los restantes se trataron con uno o varios f&#225;rmacos en alg&#250;n momento de la evoluci&#243;n&#44; el 78&#37; con bloqueantes dopamin&#233;rgicos y el 22&#44;6&#37; con agentes serotonin&#233;rgicos&#46; De los TADH&#44; se trat&#243; al 56&#44;5&#37; &#40;sobre todo para los tics&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La demanda asistencial de los tics se mantiene con los a&#241;os a diferencia de la demanda total y de otros trastornos neurol&#243;gicos&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Requieren pocos estudios complementarios&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La tasa de abandonos es muy alta&#44; sobre todo en las primeras visitas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> La comorbilidad es importante y repercute en el tratamiento a seguir&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> S&#243;lo deben tratarse cuando interfieran en la vida diaria del ni&#241;o&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P98</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE FOSTER-KENNEDY&#46; &#191;S&#205;NDROME O SIGNO&#63;</p><p class="elsevierStylePara">D&#46; Mora Navarro&#44; J&#46; Sierra Rodr&#237;guez&#44; M&#46;A&#46; Delgado Rioja&#44; E&#46; Jim&#233;nez Fern&#225;ndez&#44; I&#46; Ib&#225;&#241;ez Godoy y M&#46;C&#46; Gaya S&#225;nchez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Juan Ram&#243;n Jim&#233;nez&#44; Huelva&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El S&#237;ndrome de Foster-Kennedy es la asociaci&#243;n de una atrofia de papila unilateral y edema de papila contralateral&#44; como consecuencia de un proceso expansivo retroocular del lado de la atrofia&#44; como son los meningiomas subfrontales y los gliomas del nervio &#243;ptico&#46; El mecanismo fisiopatol&#243;gico de la atrofia de la atrofia de papila se explica por el robo sangu&#237;neo del territorio de la arteria oft&#225;lmica ejercido por la hipervascularizaci&#243;n tumoral o por la compresi&#243;n de las estructuras vasculares del nervio &#243;ptico por el tumor&#46; La elevaci&#243;n de la presi&#243;n del LCR debida a la hipertensi&#243;n intracraneal condicionada por el tumor&#44; produce una disminuci&#243;n del retorno venoso de la retina y del disco &#243;ptimo dando como resultado un edema de papila contralateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Presentamos a una ni&#241;a de dos a&#241;os&#44; sin antecedentes familiares ni personales de inter&#233;s&#44; con una historia de estrabismo convergente del ojo derecho de cuatro meses de evoluci&#243;n&#44; que consulta por agudizaci&#243;n del mismo y p&#233;rdida de visi&#243;n&#46; En la exploraci&#243;n neurol&#243;gica se detecta una discreta proptosis del ojo derecho con par&#225;lisis del VI par craneal del mismo lado&#44; siendo el resto de la exploraci&#243;n normal&#46; En el fondo de ojo se observa una atrofia de papila en el ojo derecho y un edema de papila en el ojo izquierdo&#46; Las pruebas de neuroimagen &#40;TAC orbitario y RNM&#41; muestran un engrosamiento del nervio &#243;ptico derecho&#46; Fue intervenida quir&#250;rgicamente siendo el diagn&#243;stico anatomopatol&#243;gico Glioma benigno del nervio &#243;ptico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El S&#237;ndrome de Foster-Kennedy es un verdadero &#34;signo diagn&#243;stico&#34;&#46; En todo ni&#241;o con disminuci&#243;n de la agudeza visual sin causa oftalmol&#243;gica que la justifique&#44; es obligatorio descartar patolog&#237;a a nivel de SNC&#46; Aunque existe controversia en cuanto al tratamiento&#44; recomend&#225;ndose una actitud conservadora &#40;sobre todo en los tumores tipo Hamartoma astroc&#237;tico&#41;&#44; en nuestro caso&#44; al existir p&#233;rdida de visi&#243;n&#44; proptosis y sobre todo&#44; edema de papila contralateral&#44; es recomendable la extirpaci&#243;n quir&#250;rgica del tumor&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P99</p><p class="elsevierStylePara">TROMBOSIS SENO SIGMOIDE TRAS MASTOIDITIS A PROP&#211;SITO DE UN CASO CL&#205;NICO</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Ruiz P&#233;rez&#44; B&#46; Romero P&#233;rez&#44; E&#46; Mart&#237;nez Salcedo y J&#46; Flores Serrano</p><p class="elsevierStylePara">Hospital General Universitario de Alicante&#44; Alicante&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La trombosis del seno sigmoide es una complicaci&#243;n intracraneal de los procesos &#243;ticos rara en la infancia&#44; en particular desde el empleo de los antimicrobianos eficaces y la introducci&#243;n de t&#233;cnicas quir&#250;rgicas espec&#237;ficas&#46; As&#237;&#44; la incidencia de complicaciones intracraneales ha descendido del 2&#44;5&#37; de los pacientes afectos en la era preantibi&#243;tica&#44; al 0&#44;13&#37; actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 11 a&#241;os que acude a urgencias por presentar fiebre&#44; otalgia derecha&#44; anorexia y v&#243;mitos&#46; Antecedentes personales&#58; Drenajes transtimp&#225;nicos a los 7 meses y 8 a&#241;os&#46; Exploraci&#243;n&#58; desplazamiento anterior de la oreja derecha y signos inflamatorios&#46; TC craneal &#40;otomastoiditis derecha&#41;&#46; Tratamiento antibi&#243;tico parenteral y corticoides durante 6 d&#237;as&#46; A los 5 d&#237;as presenta cuadro de diplopia por paresia del VI par craneal izquierdo&#46; Otoscopia derecha &#40;o&#237;do medio ocupado sin signos de otitis media aguda a tensi&#243;n&#41;&#44; otoscopia izquierda &#40;retracci&#243;n timp&#225;nica&#41;&#46; Fondo de ojo &#40;edema de papila bilateral&#44; con hemorragias en llama&#41;&#44; RMN craneal&#44; angiorresonancia y TC craneal &#40;trombosis seno sigmoide derecho y ocupaci&#243;n de o&#237;do medio y mastoides bilateral&#41;&#46; Se pauta tratamiento antibi&#243;tico parenteral durante 7 d&#237;as y esteroides a dosis de 2 mg&#47; kg&#47; d&#237;a&#46; La evoluci&#243;n cl&#237;nica ha sido favorable&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Las complicaciones endocraneales de las otitis&#44; a pesar de su escasa incidencia sobre todo en la edad pedi&#225;trica&#44; siguen siendo un problema m&#233;dico que puede poner en peligro la vida del enfermo o condicionar importantes secuelas neurol&#243;gicas&#46; Probablemente esta escasa frecuencia puede hacernos subestimar los s&#237;ntomas&#44; que en ocasiones son poco espec&#237;ficos&#44; retrasando el diagn&#243;stico y comprometiendo el pron&#243;stico de estos pacientes&#46; La angiorresonancia es el m&#233;todo diagn&#243;stico de elecci&#243;n&#44; si bien TC craneal y RMN permiten establecer un elevado &#237;ndice de sospecha&#46; El tratamiento es principalmente m&#233;dico &#40;uso de antimicrobianos y f&#225;rmacos de normalizaci&#243;n de la presi&#243;n craneal como corticoides y diur&#233;ticos&#41; y s&#243;lo debe plantearse un tratamiento agresivo en caso de evoluci&#243;n t&#243;rpida&#46; La incidencia y morbimortalidad de la trombosis del seno sigmoide ha disminuido en las &#250;ltimas d&#233;cadas y en la bibliograf&#237;a no hemos encontrado ning&#250;n caso de muerte en la edad pedi&#225;trica desde 1984&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P100</p><p class="elsevierStylePara">PROPUESTA DE PROTOCOLO DIAGN&#211;STICO-TERAPE&#218;TICO EN NI&#209;OS CON PAR&#193;LISIS BRAQUIAL OBST&#201;TRICA</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;J&#46; Conde Ruiz&#44; C&#46; Baza Vilari&#241;o&#44; J&#46;L&#46; Herranz Fern&#225;ndez&#44; R&#46; Arteaga Manj&#243;n-Cabeza y J&#46; G&#243;mez-Ullate Vergara</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Marqu&#233;s de Valdecilla&#44; Santander&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La par&#225;lisis braquial obst&#233;trica &#40;PBO&#41; tiene un doble inter&#233;s&#58; 1&#41; una incidencia relativamente elevada&#44; que ha afectado a 1 de cada 1000 reci&#233;n nacidos vivos de Cantabria en los &#250;ltimos 10 a&#241;os&#59; 2&#41; de la actitud diagn&#243;stica y terap&#233;utica va a depender la normalidad cl&#237;nica o las secuelas graves a largo plazo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Proponer un protocolo diagn&#243;stico y terap&#233;utico en ni&#241;os con PBO&#44; con criterios cl&#237;nicos&#44; estudios de imagen &#40;radiograf&#237;a simple y RM&#41; y neurofisiol&#243;gicos &#40;EMG y velocidad de conducci&#243;n motora y sensitiva&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Ante la sospecha de PBO se debe realizar una exploraci&#243;n neurol&#243;gica y radiografia simple de clav&#237;cula y de la extremidad superior afecta&#46; Confirmada la PBO&#44; debe mantenerse en reposo la extremidad superior&#59; a los 7 dias de vida se inicia la fisioterapia y se realizan los estudios neurofisiol&#243;gicos &#40;EMG y velocidad de conducci&#243;n nerviosa y sensitiva&#41; para orientar el pron&#243;stico&#46; Deben efectuarse controles cl&#237;nicos cada 15 d&#237;as y&#44; a los 3 meses de edad&#44; controles neurofisiol&#243;gicos y&#44; si hay sospecha de neurotmesis &#40;forma cl&#237;nica m&#225;s severa&#44; en la que existe una discontinuidad del axoplasma&#44; mielina&#44; c&#233;lulas de Schwann y tejido conectivo perineural&#41;&#44; RM del hombro afecto&#46; Si no hay mejor&#237;a cl&#237;nica o existe par&#225;lisis braquial inferior o completa&#44; se debe realizar exploraci&#243;n y reparaci&#243;n quir&#250;rgicas con estudio neurofisiol&#243;gico intraoperatorio&#46; Si&#44; por el contrario&#44; la mejor&#237;a cl&#237;nica es evidente o la PBO es superior&#44; se debe mantener una actitud expectante&#44; repitiendo los estudios neurofisiol&#243;gicos a los 6 meses de edad&#58; si existe mejor&#237;a o una fuerza en la extremidad superior afecta &#8805; 4 se debe mantener actitud expectante&#59; si no hay mejor&#237;a o la fuerza es &#60; 4 debe realizarse una RM del hombro afecto previa a la exploraci&#243;n y reparaci&#243;n quir&#250;rgicas con estudio neurofisiol&#243;gico intraoperatorio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Las exploraciones diagn&#243;sticas y las medidas terap&#233;uticas deben llevarse a cabo necesariamente con una cronolog&#237;a rigurosa&#44; en momentos establecidos a lo largo de los primeros meses de vida del ni&#241;o con par&#225;lisis braquial obst&#233;trica&#44; puesto que de ellos puede depender la normalizaci&#243;n cl&#237;nica o el padecimiento de secuelas motoras irreversibles&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P101</p><p class="elsevierStylePara">CONTRACTURA MUSCULAR DEL PSOAS EN MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III RESUELTA CON TOXINA BOTUL&#205;NICA&#58; UN NUEVO ABORDAJE TERAP&#201;UTICO</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;V&#46; Barajas S&#225;nchez&#44; M&#46;N&#46; Dom&#237;nguez Garrido&#44; M&#46;E&#46; Fern&#225;ndez Villalba&#44; C&#46; Ruiz Serrano&#44; M&#46;E&#46; Zamora Flores&#44; A&#46; Leal Orozco y R&#46; Escorihuela Esteban</p><p class="elsevierStylePara">Fundaci&#243;n Jim&#233;nez D&#237;az&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta un caso de mucopolisacaridosis &#40;MCP&#41; tipo III que present&#243; en su evoluci&#243;n contractura esp&#225;stica del m&#250;sculo psoas con limitaci&#243;n funcional&#44; dolor importante y subluxaci&#243;n de cadera izquierda&#46; Sin respuesta al tratamiento habitual&#44; mejor&#243; con la infiltraci&#243;n de toxina botul&#237;nica tipo A &#40;TBA&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Anamnesis&#58;</span> Var&#243;n de 10 a&#241;os diagnosticado de MCP tipo III&#44; seguido en consulta desde los 2 a&#241;os de edad&#44; destacando en el &#250;ltimo a&#241;o dificultad para conciliar el sue&#241;o y llanto muy frecuente&#46; Aporta informe de su fisioterapeuta que comenta la practica imposibilidad de movilizar la cadera izquierda por la contractura y el dolor&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Peso 13 kg &#40;P &#60; 3&#41;&#46; Talla 106 cm &#40;P &#60; 3&#41;&#46; Facies tosca con sequedad cut&#225;nea&#46; Contacta con el explorador&#44; responde a preguntas sencillas con gestos&#44; con incapacidad para articular palabras de forma coherente&#46; Se mantiene en silla de ruedas desde los seis a&#241;os debido a la falta de tono y contracturas musculares&#46; La movilizaci&#243;n de la cadera izquierda resulta especialmente dolorosa&#44; con flexi&#243;n y rotaci&#243;n interna&#46; Resto de exploraci&#243;n sin inter&#233;s&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes personales&#58;</span> Embarazo y parto normales&#46; Peso de reci&#233;n nacido&#58; 3&#46;400 grs&#46; Ganancia pondero-estatural y desarrollo psicomotor hasta los doce meses de vida&#46; A partir de entonces&#44; se aprecia retraso madurativo y del crecimiento&#46; Se realiz&#243; estudio&#44; diagnostic&#225;ndose de MCP tipo III&#46; A los 10 a&#241;os present&#243; p&#233;nfigo ampolloso dishidrosiforme que cedi&#243; tras meses de tratamiento con corticoterapia oral&#46; Presenta episodios de crisis convulsivas controladas con &#225;cido valproico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes familiares&#58;</span> Padres no consangu&#237;neos&#44; dos hermanos sanos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Tratamiento&#58;</span> Se abord&#243; el m&#250;sculo psoas izquierdo por v&#237;a posterior con control radiol&#243;gico &#40; TAC&#41;&#44; infiltrando 40 U de TBA&#44; evidenci&#225;ndose mejor&#237;a de la espasticidad y el dolor asociado&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> La infiltraci&#243;n del psoas es una t&#233;cnica dif&#237;cil dada la localizaci&#243;n de este m&#250;sculo&#46; El abordaje de &#233;ste m&#250;sculo por v&#237;a posterior permite una localizaci&#243;n precisa de la masa muscular paraespinal&#46; Esta t&#233;cnica no ha sido descrita previamente&#46; En este caso&#44; destacamos lo novedoso de la t&#233;cnica y los buenos resultados cl&#237;nicos con mejor&#237;a del dolor y la espasticidad&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P102</p><p class="elsevierStylePara">ACIDURIA GLUT&#193;RICA TIPO I DIAGNOSTICADA TRAS TRAUMATISMO CRANEOENCEF&#193;LICO</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;C&#46; Torres Torres&#44; A&#46; L&#243;pez Lafuente&#44; M&#46;J&#46; L&#243;pez Rodr&#237;guez&#44; M&#46; Roncero Ma&#237;llo&#44; M&#46;J&#46; Garc&#237;a Mu&#241;oz&#44; A&#46; Ribes y V&#46; Carretero D&#237;az</p><p class="elsevierStylePara">Complejo Hospitalario San Pedro de Alc&#225;ntara&#44; C&#225;ceres&#44; Universidad Aut&#243;noma&#46; Centro de Diagn&#243;stico de Enfermedades Moleculares&#46; Cantoblanco&#44; Instituto de Bioqu&#237;mica Cl&#237;nica&#44; Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La Aciduria Glut&#225;rica Tipo I es un error cong&#233;nito del metabolismo autos&#243;mico recesivo&#44; producido por el d&#233;ficit del enzima Glutaril CoA Deshidrogenasa &#40;GCDH&#41;&#46; La cl&#237;nica suele aparecer de forma aguda en lactantes sanos con buen desarrollo psicomotor&#44; a veces macrocef&#225;licos&#44; como una crisis encefalop&#225;tica &#40;letargia&#44; hipoton&#237;a&#44; convulsiones&#44; diston&#237;a&#41; desencadenada generalmente por una infecci&#243;n v&#237;rica&#46; La morbilidad neurol&#243;gica residual tras la crisis puede ser significativa&#46; El diagn&#243;stico se realiza al demostrar una excreci&#243;n anormal de &#193;cido Glut&#225;rico y 3-OH-glut&#225;rico en orina y se confirma midiendo la actividad de GCDH en cultivo de fibroblastos o leucocitos&#46; Gen&#233;ticamente es muy heterog&#233;nea&#44; las mutaciones del gen de la GCDH m&#225;s frecuentes en Espa&#241;a son A293T&#44; R204W y V400M&#46; El tratamiento consiste en la administraci&#243;n de carnitina&#44; riboflavina y dieta baja en tript&#243;fano y lisina&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 14 meses de edad que ingresa por TCE con somnolencia&#44; v&#243;mitos y a las 24 horas crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#46; AF&#58; padres j&#243;venes no consangu&#237;neos&#46; AP&#58; Desarrollo Psicomotor normal&#44; el per&#237;metro cef&#225;lico pas&#243; del P<span class="elsevierStyleInf">50</span> al nacimiento al P<span class="elsevierStyleInf">97</span> a los 2 meses&#44; manteni&#233;ndose en dicho percentil&#46; PC&#58; TAC craneal&#58; Peque&#241;o hematoma subdural bifrontal&#59; fractura fronto parietal izquierda&#46; IRM&#58; Hematoma subagudo izquierdo con m&#237;nimo efecto expansivo sobre el sistema ventricular y peque&#241;o hematoma subdural frontal en fase aguda&#44; atrofia cortical frontotemporal y ensanchamiento de ambas Cisuras de Silvio&#46; Coagulaci&#243;n normal&#46; EEG&#58; normal&#46; Las crisis epil&#233;pticas se controlaron con carbamacepina pero la recuperaci&#243;n fue lenta e incompleta constat&#225;ndose p&#233;rdida de parte de las adquisiciones motoras y presencia de abundantes movimientos dist&#243;nicos y discinesia orolingual&#46; Estudio metab&#243;lico&#58; Aumento de la excreci&#243;n urinaria de &#193; Glut&#225;rico y &#193;cido 3-OH-Glut&#225;rico&#46; Disminuci&#243;n en plasma de los niveles de Carnitina libre y total&#46; Estudio molecular del gen GCDH&#58; A293T&#47;A293T&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La relaci&#243;n entre la alt&#237;sima excreci&#243;n urinaria de glut&#225;rico &#40;54&#46;813 mmol&#47;molcreat&#46;&#41; y la mutaci&#243;n gen&#233;tica encontrada &#40;A293T&#41; tal y como se describe en la literatura&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Los hallazgos de la IRM y la cl&#237;nica residual como sospecha diagn&#243;stica&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La importancia del tratamiento precoz para evitar la progresi&#243;n de la enfermedad&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> La posibilidad de ofrecer un consejo gen&#233;tico y un diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P103</p><p class="elsevierStylePara">MALFORMACI&#211;N DE ARNOLD CHIARI TIPO I VS DESCENSO FISIOL&#211;GICO AMIGDALAR EN LA INFANCIA&#46; LA IMPORTANCIA DEL DIAGN&#211;STICO CON NEUROIMAGEN</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Santiago G&#243;mez&#44; M&#46; Dom&#237;nguez Salgado&#44; E&#46; Miravet Fuster&#44; M&#46;T&#46; Lacasa P&#233;rez y J&#46; Campos Castell&#243;</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario San Carlos&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La malformaci&#243;n de Arnold Chiari tipo I se debe diferenciar del descenso fisiol&#243;gico de las am&#237;gdalas cerebelosas bajo el foramen magno que remite a lo largo del crecimiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Paciente mujer de 14 a&#241;os de edad con cuadro cefal&#225;lgico diario de 6 meses de evoluci&#243;n&#44; continuo y opresivo&#44; frontal&#44; periorbitario y cervical&#44; bilateral&#44; asociado a foto y sonofobia&#44; en ocasiones referido como sensaci&#243;n vertiginosa&#46; Aumenta con el estr&#233;s y con la menstruaci&#243;n&#46; No cede a pesar de politerapia analg&#233;sica&#44; ni con ox&#237;geno al 100&#37;&#46; La exploraci&#243;n f&#237;sica y neurol&#243;gica son normales&#46; Se realizan las siguientes pruebas complementarias&#44; todas&#44; con resultados normales&#58; hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; RX de columna y senos&#44; TAC craneal&#44; EEG&#44; ECO Doppler transcraneal y de troncos supraa&#243;rticos&#44; exploraci&#243;n oftalmol&#243;gica y otorrinolaringol&#243;gica&#46; Finalmente la RMN craneal y cervical muestra malformaci&#243;n de Arnold-Chiari tipo I con descenso de 5 mm de am&#237;gdalas cerebelosas sin patolog&#237;a medular asociada&#46; Ante la persistencia cl&#237;nica sin respuesta al tratamiento y la solicitud familiar de una intervenci&#243;n neuroquir&#250;rgica&#44; se realiza un estudio din&#225;mico de l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo que no evidencia descenso amigdalar en s&#237;stole&#46; Se ampl&#237;a por ello la historia cl&#237;nica en otros centros hospitalarios y ambulatorios&#44; evidenciando un reclamo en la atenci&#243;n m&#233;dica a diferentes especialistas y una solicitud casi constante de pruebas complementarias&#44; con las que nunca se llega a un diagn&#243;stico claro ni a un tratamiento resolutivo&#44; motivo por el cual&#44; se realiza un estudio psiqui&#225;trico que confirma el diagn&#243;stico de presunci&#243;n de s&#237;ndrome de Munchausen por poderes&#46; Con el tratamiento psiqui&#225;trico pertinente la evoluci&#243;n ha sido satisfactoria&#44; con resoluci&#243;n completa del cuadro&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> En la segunda a tercera d&#233;cadas de la vida el descenso amigdalar en el canal espinal considerado patol&#243;gico es de hasta 5 mm&#44; a diferencia de la edad adulta en la que el valor l&#237;mite es de 4 mm&#46; El no tener en consideraci&#243;n las variaciones fisiol&#243;gicas dependientes de la edad en la interpretaci&#243;n de las im&#225;genes neurorradiol&#243;gicas&#44; puede conducir a un diagn&#243;stico err&#243;neo y a un retraso en la instauraci&#243;n del correcto tratamiento&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P104</p><p class="elsevierStylePara">APLASIA CUTIS CONG&#201;NITA ASOCIADA A MALFORMACI&#211;N ARTERIO-VENOSA CEREBRAL &#40;S&#205;NDROME DE WYBURN-MASON&#41;&#46; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">O&#46; Gonz&#225;lez Calder&#243;n&#44; C&#46; Rubio &#193;lvarez&#44; A&#46; Rodr&#237;guez Albarr&#225;n&#44; A&#46;G&#46; Andr&#233;s Andr&#233;s&#44; L&#46; Monz&#243;n Corral y J&#46; Santos Borbujo</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Salamanca&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Este s&#237;ndrome denominado tambi&#233;n como angiomatosis enc&#233;falo-retino-facial&#44; se engloba dentro de los s&#237;ndromes neurocut&#225;neos&#46; Se caracteriza por malformaciones arteriovenosas de retina y de SNC ipsilateral&#46; Es extremadamente rara&#44; cong&#233;nita&#44; pero no se ha encontrado una base hereditaria&#44; se suele asociar con manifestaciones faciales como nevus y angioma&#44; oftalmol&#243;gicas y neurol&#243;gicas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 11 a&#241;os sin antecedentes familiares de inter&#233;s&#46; En los antecedentes personales se aprecian en el per&#237;odo neonatal unas lesiones cut&#225;neas a nivel del v&#233;rtex con defecto &#243;seo subyacente que corresponden a una aplasia cutis cong&#233;nita por lo que es seguida en la unidad de Neurolog&#237;a Infantil con pruebas de imagen y un desarrollo neurol&#243;gico normal&#46; A los 7 a&#241;os se detecta en fondo de ojo derecho una tortuosidad vascular&#44; y un angioma por lo que se realiza angio-RNM cerebral apreci&#225;ndose malformaci&#243;n arteriovenosa ipsilateral en ganglios b&#225;sales y regi&#243;n perimesencef&#225;lica que produce discreto efecto masa sobre ventr&#237;culo lateral derecho&#46; Ante el gran tama&#241;o &#40;di&#225;metro mayor de 3&#44;5 cm&#41;&#44; se decide no hacer tratamiento radioquir&#250;rgico y si una angiograf&#237;a con embolizaci&#243;n de la MAV&#44; reduci&#233;ndose notablemente el tama&#241;o&#46; En una segunda sesi&#243;n de embolizaci&#243;n se produce un peque&#241;o hematoma encapsulado en ped&#250;nculo derecho con hipertensi&#243;n intracraneal&#44; quedando corno secuela una leve paresia facial central derecha y una hemiparesia de miembros izquierdos que evoluciona favorablemente con rehabilitaci&#243;n f&#237;sica&#46; Continua en seguimiento neurol&#243;gico ante la imposibilidad de practicar radiocirug&#237;a y el riesgo de una tercera embolizaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> El inter&#233;s de este caso radica en su m&#237;nima frecuencia y en las posibles complicaciones asociadas&#44; ya sean oftalmol&#243;gicas como una p&#233;rdida del campo visual o neurol&#243;gicas tales como cefalea&#44; accidentes cerebrovasculares agudos espont&#225;neos o secundarios a tratamiento endovascular como en este caso y epilepsia&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P105</p><p class="elsevierStylePara">HEMIPLEJIA ALTERNANTE</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Garc&#237;a S&#225;nchez&#44; G&#46; Carlone Mart&#237;n&#44; J&#46;A&#46; Mart&#237;n Garc&#237;a&#44; A&#46; Remesal Escalero&#44; J&#46; Santos Borbujo y L&#46; Monz&#243;n Corral</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Salamanca&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La hemiplejia alternante es un raro proceso caracterizado por episodios de hemiparesia o hemiplejia que afectan&#44; de modo alterno&#44; a uno u otro hemicuerpo&#44; junto con s&#237;ntomas vegetativos acompa&#241;antes&#44; y que mejoran con el sue&#241;o&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de dos a&#241;os y nueve meses sin antecedentes personales de inter&#233;s&#46; A los dos a&#241;os y medio acude a urgencias por presentar&#44; desde hac&#237;a tres horas y con una instauraci&#243;n brusca&#44; cuadro consistente en una hipoton&#237;a de miembros izquierdos&#44; arrastrando el miembro inferior izquierdo en la marcha&#44; e imposibilidad para levantar el brazo homolateral&#46; No hab&#237;a alteraci&#243;n del nivel de conciencia&#46; El resto de la exploraci&#243;n fue normal&#44; as&#237; como los estudios anal&#237;ticos realizados en ese momento&#46; Hab&#237;a padecido algunos episodios de caracter&#237;sticas similares previamente por los que no hab&#237;an consultado&#46; Es remitido a consulta de Neurolog&#237;a Infantil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evoluci&#243;n&#58;</span> En las revisiones posteriores los padres refieren que el ni&#241;o hab&#237;a presentado nuevos cuadros de la misma morfolog&#237;a&#44; con la peculiaridad de afectar&#44; de forma alternante a un hemicuerpo u otro&#44; acompa&#241;ados&#44; en ocasiones&#44; de movimientos oculares an&#243;malos&#44; compatibles con nistagmus&#44; e hiperhidrosis&#46; Todos desaparec&#237;an con el sue&#241;o&#46; Las exploraciones fueron normales&#44; al igual que las pruebas complementarias a las que se a&#241;adi&#243; lactato e i&#243;n amonio&#46; El estudio de imagen fue compatible con la normalidad&#46; El paciente es etiquetado de hemiplejia alternante por lo que se instaura tratamiento con flunarizina &#40;5 mgr&#47;d&#41;&#44; y desde el inicio del mismo no ha presentado ning&#250;n episodio similar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La hemiplejia alternante es un curioso&#44; y poco frecuente proceso&#44; que debe entrar en el diagn&#243;stico diferencial de imprecisos cuadros que afecten al tono y la fuerza&#44; especialmente si la localizaci&#243;n es cambiante&#46; Hasta el momento&#44; los bloqueadores de los canales del calcio se muestran como el tratamiento m&#225;s eficaz&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P106</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE MILLER DIEKER&#58; PRON&#211;STICO FATAL&#44; VENTAJAS DEL DIAGN&#211;STICO PRECOZ</p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Ca&#241;ellas Fuster&#44; S&#46; Fuertes Blas&#44; M&#46;A&#46; Grimalt Calatayud&#44; G&#46; Pic&#243; Fuster&#44; M&#46;A&#46; Ruiz&#44; M&#46; Herrera Savall y J&#46;M&#46; Rom&#225;n Pi&#241;ana</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Son Dureta&#44; Palma de Mallorca&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El S&#237;ndrome de Miller Dieker &#40;SDM&#41; es una forma de Lisencefalia &#40;L&#41; cl&#225;sica con microcefalia&#44; facies caracter&#237;stica &#44; retraso psicomotor&#44; epilepsia intratable y muerte temprana&#46; Los hallazgos en RMN son caracter&#237;sticos de L &#40;agiria-paquigiria&#44; c&#243;rtex engrosado&#44; ventr&#237;culos agrandados&#44; cuerpo calloso dism&#243;rfico o hipopl&#225;sico&#41;&#46; En el 90&#37; de los casos est&#225; presente la delecci&#243;n 17p13&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a 9 d&#237;as de vida que desde nacimiento presentaba movimientos t&#243;nico-cl&#243;nicos de extremidades en salvas de segundos de duraci&#243;n&#44; sin eversi&#243;n ocular ni hiper- hipoton&#237;a&#46; No desconexi&#243;n ambiental&#44; no cambio de coloraci&#243;n&#46; Antecedentes personales&#58; Gestaci&#243;n controlada&#46; RNAT&#44; PAEG&#46; PC&#58; 32&#44;5 cm&#46; Ingreso &#233;poca neonatal inmediata por episodios convulsivos etiquetados de hipoglucemia&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58; Peso 2&#46;990 g&#44; PC 32&#44;5 cm&#44; TA 88&#47;62&#44; T&#170; 37&#44;4 &#186;C&#46; Aceptable estado general&#44; tinte ict&#233;rico&#46; Microcefalia con microretrognatia&#46; NRL&#58; fontanela permeable normotensa&#44; pares craneales normales&#44; hipoton&#237;a cervicoaxial con hiperton&#237;a de EEII&#44; ROT vivos&#44; Babinsky negativo&#44; Moro presente d&#233;bil&#44; reflejo marcha ausente&#44; succi&#243;n y prensi&#243;n presente&#46; Resto normal&#46; Exploraciones Complementarias&#58; <span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Laboratorio&#58; normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> 2&#41;</span> Microbiolog&#237;a&#58; cultivos negativos&#44; serolog&#237;as negativas &#40;CMV IgG &#43;&#44; CMV IgM -&#44; Rub&#233;ola -&#44; Toxoplasma-&#44; Herpes 1&#43;2 &#43;&#44; Lues -&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> EEG&#58; Ritmo fondo irregular&#46; Ritmo r&#225;pido difuso a 9-10 Hz&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Pruebas de imagen&#58; Eco cerebral&#58; patr&#243;n ecog&#233;nico pseudo-hep&#225;tico en relaci&#243;n a la alteraci&#243;n de la sulcaci&#243;n&#46; TC craneal&#58; cambios sugestivos de L&#46; RMN&#58; L cl&#225;sica con &#225;reas frontales de paquigiria asociada a hipoplasia severa cuerpo calloso&#46; Serie esquel&#233;tica normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> Estudio gen&#233;tico&#58; 46&#44;XX&#46; Estudio con sonda espec&#237;fica 17p13&#46;3&#44; lleg&#225;ndose al diagn&#243;stico de SMD&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente la paciente presenta crisis miocl&#243;nicas diarias resistentes a tratamiento anticomicial&#44; microcefalia &#40;&#60; P 3&#41; y retraso psicomotor severo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La Lisencefalia es una enfermedad neurol&#243;gica&#44; que a pesar de su pron&#243;stico fatal es tributaria de consejo gen&#233;tico y detecci&#243;n prenatal&#44; que debe ser considerada en el RN-lactante peque&#241;o con microcefalia&#44; facies peculiar&#44; retraso psicomotor y epilepsia precoz&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Importancia del diagn&#243;stico precoz por pruebas de imagen&#58; Ecograf&#237;a&#44; TAC y RMN&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> El diagn&#243;stico precoz de este caso ha sido motivado por aparici&#243;n de cl&#237;nica temprana&#46;</p>"
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Póster moderado. Domingo, 16 de junio (17,00 - 18,00 h). Neurología
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no ocurre lo mismo en pa&#237;ses menos favorecidos&#44; donde existen todav&#237;a zonas end&#233;micas de sarampi&#243;n y la vacunaci&#243;n no est&#225; al alcance de la mayor&#237;a de la poblaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos a una paciente de 9 a&#241;os&#44; de etnia gitana&#44; que consult&#243; en nuestro Servicio por presentar desde dos semanas antes&#44; ca&#237;das frecuentes al suelo&#44; y movimientos anormales de los brazos que la paciente repet&#237;a sin interrupci&#243;n&#46; Como antecedentes tan s&#243;lo destacaba un ingreso hospitalario por sarampi&#243;n a los 13 meses de edad&#46; Durante la exploraci&#243;n se apreciaron mioclon&#237;as que afectaban al tronco y extremidades superiores&#44; sim&#233;tricas y r&#237;tmicas&#44; que impulsaban su cuerpo hacia delante&#44; con una frecuencia aproximada de una cada 7-9 segundos&#46; No presentaba deterioro cognitivo ni intelectual&#44; ni otra focalidad neurol&#243;gica&#46; Pruebas complementarias&#58; RMN craneal normal&#59; electroencefalogramas iniciales normales con posterior aparici&#243;n de enlentecimiento difuso con complejos de Radermecker&#59; anal&#237;tica de rutina normal&#59; electroforesis en suero y LCR&#58; presencia de bandas oligoclonales&#46; Nivel de anticuerpos antisarampi&#243;n en suero y LCR muy elevados&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el momento del diagn&#243;stico se inici&#243; tratamiento con Inosiplex oral e Interfer&#243;n alfa por v&#237;a intraventricular &#40;reservorio tipo Omaya&#41;&#44; apreci&#225;ndose detenci&#243;n en la progresi&#243;n de la enfermedad&#44; en los 6 meses transcurridos desde el mismo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se subraya la importancia que tiene el incluir la PEES en el diagn&#243;stico diferencial de pacientes que consultan por deterioro cognitivo&#44; disminuci&#243;n en el rendimiento escolar&#44; trastornos del movimiento&#44; etc&#46; Se debe prestar especial importancia a la poblaci&#243;n inmigrante&#44; que puede provenir de pa&#237;ses donde la PEES presenta una mayor incidencia que en Espa&#241;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Nota&#58;</span> durante la comunicaci&#243;n oral&#44; se mostrar&#225;n videos de la paciente&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P97</p><p class="elsevierStylePara">LOS TICS EN LA CONSULTA DE NEUROPEDIATR&#205;A&#58; ESTUDIO DESCRIPTIVO&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A&#46; Garc&#237;a Ribes&#44; M&#46;J&#46; Mart&#237;nez Gonz&#225;lez&#44; C&#46; Garaizar Axpe y J&#46;M&#46; Prats Vi&#241;as</p><p class="elsevierStylePara">Hospital de Cruces&#44; Cruces-Barakaldo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivo&#58;</span> Estudiar el volumen asistencial que ocasionan los tics en la consulta de neuropediatr&#237;a&#44; su demograf&#237;a y medidas diagn&#243;stico-terap&#233;uticas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos&#58;</span> Estudio retrospectivo&#44; descriptivo de los pacientes vistos en la consulta de neuropediatr&#237;a en los &#250;ltimos 7 a&#241;os con el diagn&#243;stico de tics o de S&#46; de Gilles de la Tourette&#46; Excluimos aquellos con lesiones cerebrales asociadas&#44; retraso mental o enfermedades neurol&#243;gicas progresivas&#46; Obtuvimos una muestra de 106 pacientes de los que se extrajeron datos demogr&#225;ficos&#44; diagn&#243;sticos y terap&#233;uticos de la base de datos de la consulta de neuropediatr&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados&#58;</span> La incidencia de los tics se ha mantenido estable a lo largo de los a&#241;os&#44; si bien&#44; la prevalencia muestra una discreta tendencia a aumentar&#46; La relaci&#243;n var&#243;n&#47;mujer fue de 4&#58;1&#46; La edad media de la primera visita fue 9&#44;29 a&#241;os &#40;14&#44;8-4&#44;16&#41; y el seguimiento de estos ni&#241;os de 1&#44;09 a&#241;os &#40;7&#44;49-0&#41;&#46; En un 80&#37; fueron remitidos por el pediatra&#46; El motivo de consulta fue mayoritariamente los tics pero en el 16&#37; acudieron por hiperactividad &#40;TADH&#41; o cefalea &#40;con y sin tics&#41;&#46; La tasa de abandonos &#40;&#62; 2 a&#241;os sin acudir a la consulta&#41; es de 37&#44;7&#37; y la de altas de 29&#37; &#40;con un per&#237;odo medio de seguimiento de 1 a&#241;o&#41;&#46; El 64&#44;5&#37; no requiri&#243; pruebas complementarias&#44; se realiz&#243; neuroimagen al 15&#44;6&#37; y EEG al 8&#44;3&#37;&#46; El diagn&#243;stico final fue&#58; 59&#44;4&#37; Tourette&#44; 8&#44;5&#37; Tic cr&#243;nico m&#250;ltiple y 32&#37; Tic simple&#46; En cuanto a la comorbilidad&#44; asocian TADH en un 21&#44;7&#37; &#40;sobre todo los Tourettes&#41;&#44; a TOC &#40;trastorno obsesivo compulsivo&#41; en el 7&#44;5&#37; &#40;Tourettes&#41;&#44; presentaban cefalea el 9&#44;5&#37;&#44; y en el 7&#44;3&#37; asocian otras patolog&#237;as&#58; dislexia&#44; disfasia o trastornos de conducta&#46; No recibieron nunca tratamiento para los tics el 58&#44;5&#37; y los restantes se trataron con uno o varios f&#225;rmacos en alg&#250;n momento de la evoluci&#243;n&#44; el 78&#37; con bloqueantes dopamin&#233;rgicos y el 22&#44;6&#37; con agentes serotonin&#233;rgicos&#46; De los TADH&#44; se trat&#243; al 56&#44;5&#37; &#40;sobre todo para los tics&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La demanda asistencial de los tics se mantiene con los a&#241;os a diferencia de la demanda total y de otros trastornos neurol&#243;gicos&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Requieren pocos estudios complementarios&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La tasa de abandonos es muy alta&#44; sobre todo en las primeras visitas&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> La comorbilidad es importante y repercute en el tratamiento a seguir&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> S&#243;lo deben tratarse cuando interfieran en la vida diaria del ni&#241;o&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P98</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE FOSTER-KENNEDY&#46; &#191;S&#205;NDROME O SIGNO&#63;</p><p class="elsevierStylePara">D&#46; Mora Navarro&#44; J&#46; Sierra Rodr&#237;guez&#44; M&#46;A&#46; Delgado Rioja&#44; E&#46; Jim&#233;nez Fern&#225;ndez&#44; I&#46; Ib&#225;&#241;ez Godoy y M&#46;C&#46; Gaya S&#225;nchez</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Juan Ram&#243;n Jim&#233;nez&#44; Huelva&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El S&#237;ndrome de Foster-Kennedy es la asociaci&#243;n de una atrofia de papila unilateral y edema de papila contralateral&#44; como consecuencia de un proceso expansivo retroocular del lado de la atrofia&#44; como son los meningiomas subfrontales y los gliomas del nervio &#243;ptico&#46; El mecanismo fisiopatol&#243;gico de la atrofia de la atrofia de papila se explica por el robo sangu&#237;neo del territorio de la arteria oft&#225;lmica ejercido por la hipervascularizaci&#243;n tumoral o por la compresi&#243;n de las estructuras vasculares del nervio &#243;ptico por el tumor&#46; La elevaci&#243;n de la presi&#243;n del LCR debida a la hipertensi&#243;n intracraneal condicionada por el tumor&#44; produce una disminuci&#243;n del retorno venoso de la retina y del disco &#243;ptimo dando como resultado un edema de papila contralateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Presentamos a una ni&#241;a de dos a&#241;os&#44; sin antecedentes familiares ni personales de inter&#233;s&#44; con una historia de estrabismo convergente del ojo derecho de cuatro meses de evoluci&#243;n&#44; que consulta por agudizaci&#243;n del mismo y p&#233;rdida de visi&#243;n&#46; En la exploraci&#243;n neurol&#243;gica se detecta una discreta proptosis del ojo derecho con par&#225;lisis del VI par craneal del mismo lado&#44; siendo el resto de la exploraci&#243;n normal&#46; En el fondo de ojo se observa una atrofia de papila en el ojo derecho y un edema de papila en el ojo izquierdo&#46; Las pruebas de neuroimagen &#40;TAC orbitario y RNM&#41; muestran un engrosamiento del nervio &#243;ptico derecho&#46; Fue intervenida quir&#250;rgicamente siendo el diagn&#243;stico anatomopatol&#243;gico Glioma benigno del nervio &#243;ptico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> El S&#237;ndrome de Foster-Kennedy es un verdadero &#34;signo diagn&#243;stico&#34;&#46; En todo ni&#241;o con disminuci&#243;n de la agudeza visual sin causa oftalmol&#243;gica que la justifique&#44; es obligatorio descartar patolog&#237;a a nivel de SNC&#46; Aunque existe controversia en cuanto al tratamiento&#44; recomend&#225;ndose una actitud conservadora &#40;sobre todo en los tumores tipo Hamartoma astroc&#237;tico&#41;&#44; en nuestro caso&#44; al existir p&#233;rdida de visi&#243;n&#44; proptosis y sobre todo&#44; edema de papila contralateral&#44; es recomendable la extirpaci&#243;n quir&#250;rgica del tumor&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P99</p><p class="elsevierStylePara">TROMBOSIS SENO SIGMOIDE TRAS MASTOIDITIS A PROP&#211;SITO DE UN CASO CL&#205;NICO</p><p class="elsevierStylePara">L&#46; Ruiz P&#233;rez&#44; B&#46; Romero P&#233;rez&#44; E&#46; Mart&#237;nez Salcedo y J&#46; Flores Serrano</p><p class="elsevierStylePara">Hospital General Universitario de Alicante&#44; Alicante&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La trombosis del seno sigmoide es una complicaci&#243;n intracraneal de los procesos &#243;ticos rara en la infancia&#44; en particular desde el empleo de los antimicrobianos eficaces y la introducci&#243;n de t&#233;cnicas quir&#250;rgicas espec&#237;ficas&#46; As&#237;&#44; la incidencia de complicaciones intracraneales ha descendido del 2&#44;5&#37; de los pacientes afectos en la era preantibi&#243;tica&#44; al 0&#44;13&#37; actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 11 a&#241;os que acude a urgencias por presentar fiebre&#44; otalgia derecha&#44; anorexia y v&#243;mitos&#46; Antecedentes personales&#58; Drenajes transtimp&#225;nicos a los 7 meses y 8 a&#241;os&#46; Exploraci&#243;n&#58; desplazamiento anterior de la oreja derecha y signos inflamatorios&#46; TC craneal &#40;otomastoiditis derecha&#41;&#46; Tratamiento antibi&#243;tico parenteral y corticoides durante 6 d&#237;as&#46; A los 5 d&#237;as presenta cuadro de diplopia por paresia del VI par craneal izquierdo&#46; Otoscopia derecha &#40;o&#237;do medio ocupado sin signos de otitis media aguda a tensi&#243;n&#41;&#44; otoscopia izquierda &#40;retracci&#243;n timp&#225;nica&#41;&#46; Fondo de ojo &#40;edema de papila bilateral&#44; con hemorragias en llama&#41;&#44; RMN craneal&#44; angiorresonancia y TC craneal &#40;trombosis seno sigmoide derecho y ocupaci&#243;n de o&#237;do medio y mastoides bilateral&#41;&#46; Se pauta tratamiento antibi&#243;tico parenteral durante 7 d&#237;as y esteroides a dosis de 2 mg&#47; kg&#47; d&#237;a&#46; La evoluci&#243;n cl&#237;nica ha sido favorable&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n&#58;</span> Las complicaciones endocraneales de las otitis&#44; a pesar de su escasa incidencia sobre todo en la edad pedi&#225;trica&#44; siguen siendo un problema m&#233;dico que puede poner en peligro la vida del enfermo o condicionar importantes secuelas neurol&#243;gicas&#46; Probablemente esta escasa frecuencia puede hacernos subestimar los s&#237;ntomas&#44; que en ocasiones son poco espec&#237;ficos&#44; retrasando el diagn&#243;stico y comprometiendo el pron&#243;stico de estos pacientes&#46; La angiorresonancia es el m&#233;todo diagn&#243;stico de elecci&#243;n&#44; si bien TC craneal y RMN permiten establecer un elevado &#237;ndice de sospecha&#46; El tratamiento es principalmente m&#233;dico &#40;uso de antimicrobianos y f&#225;rmacos de normalizaci&#243;n de la presi&#243;n craneal como corticoides y diur&#233;ticos&#41; y s&#243;lo debe plantearse un tratamiento agresivo en caso de evoluci&#243;n t&#243;rpida&#46; La incidencia y morbimortalidad de la trombosis del seno sigmoide ha disminuido en las &#250;ltimas d&#233;cadas y en la bibliograf&#237;a no hemos encontrado ning&#250;n caso de muerte en la edad pedi&#225;trica desde 1984&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P100</p><p class="elsevierStylePara">PROPUESTA DE PROTOCOLO DIAGN&#211;STICO-TERAPE&#218;TICO EN NI&#209;OS CON PAR&#193;LISIS BRAQUIAL OBST&#201;TRICA</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;J&#46; Conde Ruiz&#44; C&#46; Baza Vilari&#241;o&#44; J&#46;L&#46; Herranz Fern&#225;ndez&#44; R&#46; Arteaga Manj&#243;n-Cabeza y J&#46; G&#243;mez-Ullate Vergara</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Universitario Marqu&#233;s de Valdecilla&#44; Santander&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La par&#225;lisis braquial obst&#233;trica &#40;PBO&#41; tiene un doble inter&#233;s&#58; 1&#41; una incidencia relativamente elevada&#44; que ha afectado a 1 de cada 1000 reci&#233;n nacidos vivos de Cantabria en los &#250;ltimos 10 a&#241;os&#59; 2&#41; de la actitud diagn&#243;stica y terap&#233;utica va a depender la normalidad cl&#237;nica o las secuelas graves a largo plazo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Objetivos&#58;</span> Proponer un protocolo diagn&#243;stico y terap&#233;utico en ni&#241;os con PBO&#44; con criterios cl&#237;nicos&#44; estudios de imagen &#40;radiograf&#237;a simple y RM&#41; y neurofisiol&#243;gicos &#40;EMG y velocidad de conducci&#243;n motora y sensitiva&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Ante la sospecha de PBO se debe realizar una exploraci&#243;n neurol&#243;gica y radiografia simple de clav&#237;cula y de la extremidad superior afecta&#46; Confirmada la PBO&#44; debe mantenerse en reposo la extremidad superior&#59; a los 7 dias de vida se inicia la fisioterapia y se realizan los estudios neurofisiol&#243;gicos &#40;EMG y velocidad de conducci&#243;n nerviosa y sensitiva&#41; para orientar el pron&#243;stico&#46; Deben efectuarse controles cl&#237;nicos cada 15 d&#237;as y&#44; a los 3 meses de edad&#44; controles neurofisiol&#243;gicos y&#44; si hay sospecha de neurotmesis &#40;forma cl&#237;nica m&#225;s severa&#44; en la que existe una discontinuidad del axoplasma&#44; mielina&#44; c&#233;lulas de Schwann y tejido conectivo perineural&#41;&#44; RM del hombro afecto&#46; Si no hay mejor&#237;a cl&#237;nica o existe par&#225;lisis braquial inferior o completa&#44; se debe realizar exploraci&#243;n y reparaci&#243;n quir&#250;rgicas con estudio neurofisiol&#243;gico intraoperatorio&#46; Si&#44; por el contrario&#44; la mejor&#237;a cl&#237;nica es evidente o la PBO es superior&#44; se debe mantener una actitud expectante&#44; repitiendo los estudios neurofisiol&#243;gicos a los 6 meses de edad&#58; si existe mejor&#237;a o una fuerza en la extremidad superior afecta &#8805; 4 se debe mantener actitud expectante&#59; si no hay mejor&#237;a o la fuerza es &#60; 4 debe realizarse una RM del hombro afecto previa a la exploraci&#243;n y reparaci&#243;n quir&#250;rgicas con estudio neurofisiol&#243;gico intraoperatorio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> Las exploraciones diagn&#243;sticas y las medidas terap&#233;uticas deben llevarse a cabo necesariamente con una cronolog&#237;a rigurosa&#44; en momentos establecidos a lo largo de los primeros meses de vida del ni&#241;o con par&#225;lisis braquial obst&#233;trica&#44; puesto que de ellos puede depender la normalizaci&#243;n cl&#237;nica o el padecimiento de secuelas motoras irreversibles&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P101</p><p class="elsevierStylePara">CONTRACTURA MUSCULAR DEL PSOAS EN MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III RESUELTA CON TOXINA BOTUL&#205;NICA&#58; UN NUEVO ABORDAJE TERAP&#201;UTICO</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;V&#46; Barajas S&#225;nchez&#44; M&#46;N&#46; Dom&#237;nguez Garrido&#44; M&#46;E&#46; Fern&#225;ndez Villalba&#44; C&#46; Ruiz Serrano&#44; M&#46;E&#46; Zamora Flores&#44; A&#46; Leal Orozco y R&#46; Escorihuela Esteban</p><p class="elsevierStylePara">Fundaci&#243;n Jim&#233;nez D&#237;az&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta un caso de mucopolisacaridosis &#40;MCP&#41; tipo III que present&#243; en su evoluci&#243;n contractura esp&#225;stica del m&#250;sculo psoas con limitaci&#243;n funcional&#44; dolor importante y subluxaci&#243;n de cadera izquierda&#46; Sin respuesta al tratamiento habitual&#44; mejor&#243; con la infiltraci&#243;n de toxina botul&#237;nica tipo A &#40;TBA&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Anamnesis&#58;</span> Var&#243;n de 10 a&#241;os diagnosticado de MCP tipo III&#44; seguido en consulta desde los 2 a&#241;os de edad&#44; destacando en el &#250;ltimo a&#241;o dificultad para conciliar el sue&#241;o y llanto muy frecuente&#46; Aporta informe de su fisioterapeuta que comenta la practica imposibilidad de movilizar la cadera izquierda por la contractura y el dolor&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58;</span> Peso 13 kg &#40;P &#60; 3&#41;&#46; Talla 106 cm &#40;P &#60; 3&#41;&#46; Facies tosca con sequedad cut&#225;nea&#46; Contacta con el explorador&#44; responde a preguntas sencillas con gestos&#44; con incapacidad para articular palabras de forma coherente&#46; Se mantiene en silla de ruedas desde los seis a&#241;os debido a la falta de tono y contracturas musculares&#46; La movilizaci&#243;n de la cadera izquierda resulta especialmente dolorosa&#44; con flexi&#243;n y rotaci&#243;n interna&#46; Resto de exploraci&#243;n sin inter&#233;s&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes personales&#58;</span> Embarazo y parto normales&#46; Peso de reci&#233;n nacido&#58; 3&#46;400 grs&#46; Ganancia pondero-estatural y desarrollo psicomotor hasta los doce meses de vida&#46; A partir de entonces&#44; se aprecia retraso madurativo y del crecimiento&#46; Se realiz&#243; estudio&#44; diagnostic&#225;ndose de MCP tipo III&#46; A los 10 a&#241;os present&#243; p&#233;nfigo ampolloso dishidrosiforme que cedi&#243; tras meses de tratamiento con corticoterapia oral&#46; Presenta episodios de crisis convulsivas controladas con &#225;cido valproico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Antecedentes familiares&#58;</span> Padres no consangu&#237;neos&#44; dos hermanos sanos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Tratamiento&#58;</span> Se abord&#243; el m&#250;sculo psoas izquierdo por v&#237;a posterior con control radiol&#243;gico &#40; TAC&#41;&#44; infiltrando 40 U de TBA&#44; evidenci&#225;ndose mejor&#237;a de la espasticidad y el dolor asociado&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span> La infiltraci&#243;n del psoas es una t&#233;cnica dif&#237;cil dada la localizaci&#243;n de este m&#250;sculo&#46; El abordaje de &#233;ste m&#250;sculo por v&#237;a posterior permite una localizaci&#243;n precisa de la masa muscular paraespinal&#46; Esta t&#233;cnica no ha sido descrita previamente&#46; En este caso&#44; destacamos lo novedoso de la t&#233;cnica y los buenos resultados cl&#237;nicos con mejor&#237;a del dolor y la espasticidad&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P102</p><p class="elsevierStylePara">ACIDURIA GLUT&#193;RICA TIPO I DIAGNOSTICADA TRAS TRAUMATISMO CRANEOENCEF&#193;LICO</p><p class="elsevierStylePara">M&#46;C&#46; Torres Torres&#44; A&#46; L&#243;pez Lafuente&#44; M&#46;J&#46; L&#243;pez Rodr&#237;guez&#44; M&#46; Roncero Ma&#237;llo&#44; M&#46;J&#46; Garc&#237;a Mu&#241;oz&#44; A&#46; Ribes y V&#46; Carretero D&#237;az</p><p class="elsevierStylePara">Complejo Hospitalario San Pedro de Alc&#225;ntara&#44; C&#225;ceres&#44; Universidad Aut&#243;noma&#46; Centro de Diagn&#243;stico de Enfermedades Moleculares&#46; Cantoblanco&#44; Instituto de Bioqu&#237;mica Cl&#237;nica&#44; Barcelona&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La Aciduria Glut&#225;rica Tipo I es un error cong&#233;nito del metabolismo autos&#243;mico recesivo&#44; producido por el d&#233;ficit del enzima Glutaril CoA Deshidrogenasa &#40;GCDH&#41;&#46; La cl&#237;nica suele aparecer de forma aguda en lactantes sanos con buen desarrollo psicomotor&#44; a veces macrocef&#225;licos&#44; como una crisis encefalop&#225;tica &#40;letargia&#44; hipoton&#237;a&#44; convulsiones&#44; diston&#237;a&#41; desencadenada generalmente por una infecci&#243;n v&#237;rica&#46; La morbilidad neurol&#243;gica residual tras la crisis puede ser significativa&#46; El diagn&#243;stico se realiza al demostrar una excreci&#243;n anormal de &#193;cido Glut&#225;rico y 3-OH-glut&#225;rico en orina y se confirma midiendo la actividad de GCDH en cultivo de fibroblastos o leucocitos&#46; Gen&#233;ticamente es muy heterog&#233;nea&#44; las mutaciones del gen de la GCDH m&#225;s frecuentes en Espa&#241;a son A293T&#44; R204W y V400M&#46; El tratamiento consiste en la administraci&#243;n de carnitina&#44; riboflavina y dieta baja en tript&#243;fano y lisina&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de 14 meses de edad que ingresa por TCE con somnolencia&#44; v&#243;mitos y a las 24 horas crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#46; AF&#58; padres j&#243;venes no consangu&#237;neos&#46; AP&#58; Desarrollo Psicomotor normal&#44; el per&#237;metro cef&#225;lico pas&#243; del P<span class="elsevierStyleInf">50</span> al nacimiento al P<span class="elsevierStyleInf">97</span> a los 2 meses&#44; manteni&#233;ndose en dicho percentil&#46; PC&#58; TAC craneal&#58; Peque&#241;o hematoma subdural bifrontal&#59; fractura fronto parietal izquierda&#46; IRM&#58; Hematoma subagudo izquierdo con m&#237;nimo efecto expansivo sobre el sistema ventricular y peque&#241;o hematoma subdural frontal en fase aguda&#44; atrofia cortical frontotemporal y ensanchamiento de ambas Cisuras de Silvio&#46; Coagulaci&#243;n normal&#46; EEG&#58; normal&#46; Las crisis epil&#233;pticas se controlaron con carbamacepina pero la recuperaci&#243;n fue lenta e incompleta constat&#225;ndose p&#233;rdida de parte de las adquisiciones motoras y presencia de abundantes movimientos dist&#243;nicos y discinesia orolingual&#46; Estudio metab&#243;lico&#58; Aumento de la excreci&#243;n urinaria de &#193; Glut&#225;rico y &#193;cido 3-OH-Glut&#225;rico&#46; Disminuci&#243;n en plasma de los niveles de Carnitina libre y total&#46; Estudio molecular del gen GCDH&#58; A293T&#47;A293T&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentarios&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La relaci&#243;n entre la alt&#237;sima excreci&#243;n urinaria de glut&#225;rico &#40;54&#46;813 mmol&#47;molcreat&#46;&#41; y la mutaci&#243;n gen&#233;tica encontrada &#40;A293T&#41; tal y como se describe en la literatura&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Los hallazgos de la IRM y la cl&#237;nica residual como sospecha diagn&#243;stica&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> La importancia del tratamiento precoz para evitar la progresi&#243;n de la enfermedad&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> La posibilidad de ofrecer un consejo gen&#233;tico y un diagn&#243;stico prenatal&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P103</p><p class="elsevierStylePara">MALFORMACI&#211;N DE ARNOLD CHIARI TIPO I VS DESCENSO FISIOL&#211;GICO AMIGDALAR EN LA INFANCIA&#46; LA IMPORTANCIA DEL DIAGN&#211;STICO CON NEUROIMAGEN</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Santiago G&#243;mez&#44; M&#46; Dom&#237;nguez Salgado&#44; E&#46; Miravet Fuster&#44; M&#46;T&#46; Lacasa P&#233;rez y J&#46; Campos Castell&#243;</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario San Carlos&#44; Madrid&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> La malformaci&#243;n de Arnold Chiari tipo I se debe diferenciar del descenso fisiol&#243;gico de las am&#237;gdalas cerebelosas bajo el foramen magno que remite a lo largo del crecimiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Paciente mujer de 14 a&#241;os de edad con cuadro cefal&#225;lgico diario de 6 meses de evoluci&#243;n&#44; continuo y opresivo&#44; frontal&#44; periorbitario y cervical&#44; bilateral&#44; asociado a foto y sonofobia&#44; en ocasiones referido como sensaci&#243;n vertiginosa&#46; Aumenta con el estr&#233;s y con la menstruaci&#243;n&#46; No cede a pesar de politerapia analg&#233;sica&#44; ni con ox&#237;geno al 100&#37;&#46; La exploraci&#243;n f&#237;sica y neurol&#243;gica son normales&#46; Se realizan las siguientes pruebas complementarias&#44; todas&#44; con resultados normales&#58; hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; RX de columna y senos&#44; TAC craneal&#44; EEG&#44; ECO Doppler transcraneal y de troncos supraa&#243;rticos&#44; exploraci&#243;n oftalmol&#243;gica y otorrinolaringol&#243;gica&#46; Finalmente la RMN craneal y cervical muestra malformaci&#243;n de Arnold-Chiari tipo I con descenso de 5 mm de am&#237;gdalas cerebelosas sin patolog&#237;a medular asociada&#46; Ante la persistencia cl&#237;nica sin respuesta al tratamiento y la solicitud familiar de una intervenci&#243;n neuroquir&#250;rgica&#44; se realiza un estudio din&#225;mico de l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo que no evidencia descenso amigdalar en s&#237;stole&#46; Se ampl&#237;a por ello la historia cl&#237;nica en otros centros hospitalarios y ambulatorios&#44; evidenciando un reclamo en la atenci&#243;n m&#233;dica a diferentes especialistas y una solicitud casi constante de pruebas complementarias&#44; con las que nunca se llega a un diagn&#243;stico claro ni a un tratamiento resolutivo&#44; motivo por el cual&#44; se realiza un estudio psiqui&#225;trico que confirma el diagn&#243;stico de presunci&#243;n de s&#237;ndrome de Munchausen por poderes&#46; Con el tratamiento psiqui&#225;trico pertinente la evoluci&#243;n ha sido satisfactoria&#44; con resoluci&#243;n completa del cuadro&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n&#58;</span> En la segunda a tercera d&#233;cadas de la vida el descenso amigdalar en el canal espinal considerado patol&#243;gico es de hasta 5 mm&#44; a diferencia de la edad adulta en la que el valor l&#237;mite es de 4 mm&#46; El no tener en consideraci&#243;n las variaciones fisiol&#243;gicas dependientes de la edad en la interpretaci&#243;n de las im&#225;genes neurorradiol&#243;gicas&#44; puede conducir a un diagn&#243;stico err&#243;neo y a un retraso en la instauraci&#243;n del correcto tratamiento&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P104</p><p class="elsevierStylePara">APLASIA CUTIS CONG&#201;NITA ASOCIADA A MALFORMACI&#211;N ARTERIO-VENOSA CEREBRAL &#40;S&#205;NDROME DE WYBURN-MASON&#41;&#46; A PROP&#211;SITO DE UN CASO</p><p class="elsevierStylePara">O&#46; Gonz&#225;lez Calder&#243;n&#44; C&#46; Rubio &#193;lvarez&#44; A&#46; Rodr&#237;guez Albarr&#225;n&#44; A&#46;G&#46; Andr&#233;s Andr&#233;s&#44; L&#46; Monz&#243;n Corral y J&#46; Santos Borbujo</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Salamanca&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> Este s&#237;ndrome denominado tambi&#233;n como angiomatosis enc&#233;falo-retino-facial&#44; se engloba dentro de los s&#237;ndromes neurocut&#225;neos&#46; Se caracteriza por malformaciones arteriovenosas de retina y de SNC ipsilateral&#46; Es extremadamente rara&#44; cong&#233;nita&#44; pero no se ha encontrado una base hereditaria&#44; se suele asociar con manifestaciones faciales como nevus y angioma&#44; oftalmol&#243;gicas y neurol&#243;gicas&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a de 11 a&#241;os sin antecedentes familiares de inter&#233;s&#46; En los antecedentes personales se aprecian en el per&#237;odo neonatal unas lesiones cut&#225;neas a nivel del v&#233;rtex con defecto &#243;seo subyacente que corresponden a una aplasia cutis cong&#233;nita por lo que es seguida en la unidad de Neurolog&#237;a Infantil con pruebas de imagen y un desarrollo neurol&#243;gico normal&#46; A los 7 a&#241;os se detecta en fondo de ojo derecho una tortuosidad vascular&#44; y un angioma por lo que se realiza angio-RNM cerebral apreci&#225;ndose malformaci&#243;n arteriovenosa ipsilateral en ganglios b&#225;sales y regi&#243;n perimesencef&#225;lica que produce discreto efecto masa sobre ventr&#237;culo lateral derecho&#46; Ante el gran tama&#241;o &#40;di&#225;metro mayor de 3&#44;5 cm&#41;&#44; se decide no hacer tratamiento radioquir&#250;rgico y si una angiograf&#237;a con embolizaci&#243;n de la MAV&#44; reduci&#233;ndose notablemente el tama&#241;o&#46; En una segunda sesi&#243;n de embolizaci&#243;n se produce un peque&#241;o hematoma encapsulado en ped&#250;nculo derecho con hipertensi&#243;n intracraneal&#44; quedando corno secuela una leve paresia facial central derecha y una hemiparesia de miembros izquierdos que evoluciona favorablemente con rehabilitaci&#243;n f&#237;sica&#46; Continua en seguimiento neurol&#243;gico ante la imposibilidad de practicar radiocirug&#237;a y el riesgo de una tercera embolizaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Comentario&#58;</span> El inter&#233;s de este caso radica en su m&#237;nima frecuencia y en las posibles complicaciones asociadas&#44; ya sean oftalmol&#243;gicas como una p&#233;rdida del campo visual o neurol&#243;gicas tales como cefalea&#44; accidentes cerebrovasculares agudos espont&#225;neos o secundarios a tratamiento endovascular como en este caso y epilepsia&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P105</p><p class="elsevierStylePara">HEMIPLEJIA ALTERNANTE</p><p class="elsevierStylePara">R&#46; Garc&#237;a S&#225;nchez&#44; G&#46; Carlone Mart&#237;n&#44; J&#46;A&#46; Mart&#237;n Garc&#237;a&#44; A&#46; Remesal Escalero&#44; J&#46; Santos Borbujo y L&#46; Monz&#243;n Corral</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Cl&#237;nico Universitario&#44; Salamanca&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La hemiplejia alternante es un raro proceso caracterizado por episodios de hemiparesia o hemiplejia que afectan&#44; de modo alterno&#44; a uno u otro hemicuerpo&#44; junto con s&#237;ntomas vegetativos acompa&#241;antes&#44; y que mejoran con el sue&#241;o&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso cl&#237;nico&#58;</span> Var&#243;n de dos a&#241;os y nueve meses sin antecedentes personales de inter&#233;s&#46; A los dos a&#241;os y medio acude a urgencias por presentar&#44; desde hac&#237;a tres horas y con una instauraci&#243;n brusca&#44; cuadro consistente en una hipoton&#237;a de miembros izquierdos&#44; arrastrando el miembro inferior izquierdo en la marcha&#44; e imposibilidad para levantar el brazo homolateral&#46; No hab&#237;a alteraci&#243;n del nivel de conciencia&#46; El resto de la exploraci&#243;n fue normal&#44; as&#237; como los estudios anal&#237;ticos realizados en ese momento&#46; Hab&#237;a padecido algunos episodios de caracter&#237;sticas similares previamente por los que no hab&#237;an consultado&#46; Es remitido a consulta de Neurolog&#237;a Infantil&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Evoluci&#243;n&#58;</span> En las revisiones posteriores los padres refieren que el ni&#241;o hab&#237;a presentado nuevos cuadros de la misma morfolog&#237;a&#44; con la peculiaridad de afectar&#44; de forma alternante a un hemicuerpo u otro&#44; acompa&#241;ados&#44; en ocasiones&#44; de movimientos oculares an&#243;malos&#44; compatibles con nistagmus&#44; e hiperhidrosis&#46; Todos desaparec&#237;an con el sue&#241;o&#46; Las exploraciones fueron normales&#44; al igual que las pruebas complementarias a las que se a&#241;adi&#243; lactato e i&#243;n amonio&#46; El estudio de imagen fue compatible con la normalidad&#46; El paciente es etiquetado de hemiplejia alternante por lo que se instaura tratamiento con flunarizina &#40;5 mgr&#47;d&#41;&#44; y desde el inicio del mismo no ha presentado ning&#250;n episodio similar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span> La hemiplejia alternante es un curioso&#44; y poco frecuente proceso&#44; que debe entrar en el diagn&#243;stico diferencial de imprecisos cuadros que afecten al tono y la fuerza&#44; especialmente si la localizaci&#243;n es cambiante&#46; Hasta el momento&#44; los bloqueadores de los canales del calcio se muestran como el tratamiento m&#225;s eficaz&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">P106</p><p class="elsevierStylePara">S&#205;NDROME DE MILLER DIEKER&#58; PRON&#211;STICO FATAL&#44; VENTAJAS DEL DIAGN&#211;STICO PRECOZ</p><p class="elsevierStylePara">M&#46; Ca&#241;ellas Fuster&#44; S&#46; Fuertes Blas&#44; M&#46;A&#46; Grimalt Calatayud&#44; G&#46; Pic&#243; Fuster&#44; M&#46;A&#46; Ruiz&#44; M&#46; Herrera Savall y J&#46;M&#46; Rom&#225;n Pi&#241;ana</p><p class="elsevierStylePara">Hospital Son Dureta&#44; Palma de Mallorca&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducci&#243;n&#58;</span> El S&#237;ndrome de Miller Dieker &#40;SDM&#41; es una forma de Lisencefalia &#40;L&#41; cl&#225;sica con microcefalia&#44; facies caracter&#237;stica &#44; retraso psicomotor&#44; epilepsia intratable y muerte temprana&#46; Los hallazgos en RMN son caracter&#237;sticos de L &#40;agiria-paquigiria&#44; c&#243;rtex engrosado&#44; ventr&#237;culos agrandados&#44; cuerpo calloso dism&#243;rfico o hipopl&#225;sico&#41;&#46; En el 90&#37; de los casos est&#225; presente la delecci&#243;n 17p13&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso Cl&#237;nico&#58;</span> Ni&#241;a 9 d&#237;as de vida que desde nacimiento presentaba movimientos t&#243;nico-cl&#243;nicos de extremidades en salvas de segundos de duraci&#243;n&#44; sin eversi&#243;n ocular ni hiper- hipoton&#237;a&#46; No desconexi&#243;n ambiental&#44; no cambio de coloraci&#243;n&#46; Antecedentes personales&#58; Gestaci&#243;n controlada&#46; RNAT&#44; PAEG&#46; PC&#58; 32&#44;5 cm&#46; Ingreso &#233;poca neonatal inmediata por episodios convulsivos etiquetados de hipoglucemia&#46; Exploraci&#243;n f&#237;sica&#58; Peso 2&#46;990 g&#44; PC 32&#44;5 cm&#44; TA 88&#47;62&#44; T&#170; 37&#44;4 &#186;C&#46; Aceptable estado general&#44; tinte ict&#233;rico&#46; Microcefalia con microretrognatia&#46; NRL&#58; fontanela permeable normotensa&#44; pares craneales normales&#44; hipoton&#237;a cervicoaxial con hiperton&#237;a de EEII&#44; ROT vivos&#44; Babinsky negativo&#44; Moro presente d&#233;bil&#44; reflejo marcha ausente&#44; succi&#243;n y prensi&#243;n presente&#46; Resto normal&#46; Exploraciones Complementarias&#58; <span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> Laboratorio&#58; normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic"> 2&#41;</span> Microbiolog&#237;a&#58; cultivos negativos&#44; serolog&#237;as negativas &#40;CMV IgG &#43;&#44; CMV IgM -&#44; Rub&#233;ola -&#44; Toxoplasma-&#44; Herpes 1&#43;2 &#43;&#44; Lues -&#41;&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> EEG&#58; Ritmo fondo irregular&#46; Ritmo r&#225;pido difuso a 9-10 Hz&#46; <span class="elsevierStyleItalic">4&#41;</span> Pruebas de imagen&#58; Eco cerebral&#58; patr&#243;n ecog&#233;nico pseudo-hep&#225;tico en relaci&#243;n a la alteraci&#243;n de la sulcaci&#243;n&#46; TC craneal&#58; cambios sugestivos de L&#46; RMN&#58; L cl&#225;sica con &#225;reas frontales de paquigiria asociada a hipoplasia severa cuerpo calloso&#46; Serie esquel&#233;tica normal&#46; <span class="elsevierStyleItalic">5&#41;</span> Estudio gen&#233;tico&#58; 46&#44;XX&#46; Estudio con sonda espec&#237;fica 17p13&#46;3&#44; lleg&#225;ndose al diagn&#243;stico de SMD&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente la paciente presenta crisis miocl&#243;nicas diarias resistentes a tratamiento anticomicial&#44; microcefalia &#40;&#60; P 3&#41; y retraso psicomotor severo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusiones&#58;</span><span class="elsevierStyleItalic">1&#41;</span> La Lisencefalia es una enfermedad neurol&#243;gica&#44; que a pesar de su pron&#243;stico fatal es tributaria de consejo gen&#233;tico y detecci&#243;n prenatal&#44; que debe ser considerada en el RN-lactante peque&#241;o con microcefalia&#44; facies peculiar&#44; retraso psicomotor y epilepsia precoz&#46; <span class="elsevierStyleItalic">2&#41;</span> Importancia del diagn&#243;stico precoz por pruebas de imagen&#58; Ecograf&#237;a&#44; TAC y RMN&#46; <span class="elsevierStyleItalic">3&#41;</span> El diagn&#243;stico precoz de este caso ha sido motivado por aparici&#243;n de cl&#237;nica temprana&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 3 7 10
2024 Octubre 35 40 75
2024 Septiembre 37 46 83
2024 Agosto 49 51 100
2024 Julio 31 24 55
2024 Junio 34 38 72
2024 Mayo 28 42 70
2024 Abril 37 31 68
2024 Marzo 24 46 70
2024 Febrero 27 65 92
2024 Enero 28 44 72
2023 Diciembre 17 30 47
2023 Noviembre 25 35 60
2023 Octubre 37 27 64
2023 Septiembre 19 24 43
2023 Agosto 29 28 57
2023 Julio 29 37 66
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2023 Marzo 52 21 73
2023 Febrero 36 22 58
2023 Enero 36 25 61
2022 Diciembre 29 24 53
2022 Noviembre 49 31 80
2022 Octubre 24 28 52
2022 Septiembre 19 33 52
2022 Agosto 61 50 111
2022 Julio 62 36 98
2022 Junio 24 39 63
2022 Mayo 29 46 75
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2022 Marzo 34 66 100
2022 Febrero 29 55 84
2022 Enero 29 94 123
2021 Diciembre 26 78 104
2021 Noviembre 29 63 92
2021 Octubre 43 77 120
2021 Septiembre 41 58 99
2021 Agosto 19 60 79
2021 Julio 43 73 116
2021 Junio 52 80 132
2021 Mayo 70 81 151
2021 Abril 119 97 216
2021 Marzo 46 53 99
2021 Febrero 41 46 87
2021 Enero 26 41 67
2020 Diciembre 38 31 69
2020 Noviembre 36 37 73
2020 Octubre 27 31 58
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2020 Agosto 23 33 56
2020 Julio 33 31 64
2020 Junio 43 32 75
2020 Mayo 37 23 60
2020 Abril 22 12 34
2020 Marzo 31 9 40
2020 Febrero 39 19 58
2020 Enero 27 10 37
2019 Diciembre 26 18 44
2019 Noviembre 26 9 35
2019 Octubre 13 7 20
2019 Septiembre 29 20 49
2019 Agosto 10 20 30
2019 Julio 29 20 49
2019 Junio 35 29 64
2019 Mayo 27 97 124
2019 Abril 53 59 112
2019 Marzo 21 16 37
2019 Febrero 20 10 30
2019 Enero 26 12 38
2018 Diciembre 14 7 21
2018 Noviembre 28 19 47
2018 Octubre 29 16 45
2018 Septiembre 11 7 18
2018 Agosto 2 0 2
2018 Julio 5 0 5
2018 Junio 3 0 3
2018 Mayo 3 0 3
2018 Abril 16 0 16
2018 Marzo 20 0 20
2018 Febrero 13 0 13
2018 Enero 27 0 27
2017 Diciembre 19 0 19
2017 Noviembre 26 0 26
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2016 Diciembre 18 12 30
2016 Noviembre 26 17 43
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2016 Junio 4 0 4
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2015 Noviembre 2 0 2
2015 Octubre 3 0 3
2015 Septiembre 5 0 5
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2015 Julio 3 10 13
2015 Junio 2 3 5
2015 Mayo 7 0 7
2015 Abril 2 8 10
2015 Marzo 4 7 11
2015 Febrero 6 6 12
2015 Enero 4 1 5
2014 Diciembre 6 3 9
2014 Noviembre 14 1 15
2014 Octubre 14 2 16
2014 Septiembre 8 3 11
2014 Agosto 16 4 20
2014 Julio 25 6 31
2014 Junio 28 2 30
2014 Mayo 26 4 30
2014 Abril 18 0 18
2014 Marzo 16 1 17
2014 Febrero 20 3 23
2014 Enero 14 4 18
2013 Diciembre 11 5 16
2013 Noviembre 11 1 12
2013 Octubre 18 4 22
2013 Septiembre 14 5 19
2013 Agosto 20 8 28
2013 Julio 16 1 17
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