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Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico diagnosticado en nuestro país con dicho síndrome.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Caso clínico:</span> Niña de 12 meses de edad, que en período neonatal debutó con eritrodermia generalizada, que evolucionó a dermatitis atópica y finalmente a ictiosis laminar generalizada. Además la paciente presenta sordera neurosensorial. Desde el punto de vista nutricional presenta fracaso de crecimiento con raquitismo florido y claros signos de malabsorción intestinal. Así mismo con la ingesta oral se producían cuadros de distensión abdominal, vómitos y diarrea. Un tránsito digestivo demostró un retraso en el vaciamiento gástrico de más del 75% a las 24 horas, así como longitud y anatomía normal del intestino delgado y colon. La biopsia duodenal fue normal y la biopsia rectal evidenció fibrosis en la capa muscular. Este trastorno de motilidad fue tratado con sonda nasogástrica a gravedad y sonda transpilórica de alimentación enteral, controlándose el cuadro. El diagnóstico de confirmación se realizó por el hallazgo en un frotis de sangre periférica de vacuolas lipídicas en los leucocitos. También se han observado dichas vacuolas en la biopsia de piel. A pesar de que la paciente tiene una ingesta calórica normal para su edad requiere de nutrición parenteral suplementaria cíclica 5 días a la semana para mantener un balance energético positivo. Su peso actual es de 7,3 kg (P 3). Se ha realizado estudio genético de la paciente y sus familiares para detectar alteraciones en el gen CGI58 del cromosoma 3.</p>" "pdfFichero" => "37v56nSupl.3a13030230pdf001.pdf" "tienePdf" => true ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/00000056000000S3/v0_201404151313/13030230/v0_201404151313/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14810" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Presentación de casos clínicos." "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/00000056000000S3/v0_201404151313/13030230/v0_201404151313/es/37v56nSupl.3a13030230pdf001.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13030230?idApp=UINPBA00005H" ]
Idioma original: Español
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 14 | 13 | 27 |
2024 Octubre | 47 | 29 | 76 |
2024 Septiembre | 48 | 27 | 75 |
2024 Agosto | 75 | 50 | 125 |
2024 Julio | 54 | 38 | 92 |
2024 Junio | 72 | 34 | 106 |
2024 Mayo | 74 | 48 | 122 |
2024 Abril | 55 | 45 | 100 |
2024 Marzo | 45 | 78 | 123 |
2024 Febrero | 42 | 92 | 134 |
2024 Enero | 58 | 52 | 110 |
2023 Diciembre | 77 | 47 | 124 |
2023 Noviembre | 79 | 89 | 168 |
2023 Octubre | 46 | 49 | 95 |
2023 Septiembre | 44 | 39 | 83 |
2023 Agosto | 42 | 26 | 68 |
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2022 Diciembre | 49 | 25 | 74 |
2022 Noviembre | 69 | 32 | 101 |
2022 Octubre | 57 | 45 | 102 |
2022 Septiembre | 40 | 28 | 68 |
2022 Agosto | 49 | 43 | 92 |
2022 Julio | 42 | 34 | 76 |
2022 Junio | 45 | 33 | 78 |
2022 Mayo | 61 | 42 | 103 |
2022 Abril | 57 | 50 | 107 |
2022 Marzo | 66 | 46 | 112 |
2022 Febrero | 76 | 28 | 104 |
2022 Enero | 82 | 44 | 126 |
2021 Diciembre | 66 | 34 | 100 |
2021 Noviembre | 52 | 39 | 91 |
2021 Octubre | 58 | 39 | 97 |
2021 Septiembre | 57 | 48 | 105 |
2021 Agosto | 36 | 32 | 68 |
2021 Julio | 47 | 50 | 97 |
2021 Junio | 43 | 40 | 83 |
2021 Mayo | 55 | 34 | 89 |
2021 Abril | 129 | 37 | 166 |
2021 Marzo | 75 | 15 | 90 |
2021 Febrero | 48 | 15 | 63 |
2021 Enero | 45 | 23 | 68 |
2020 Diciembre | 33 | 24 | 57 |
2020 Noviembre | 27 | 12 | 39 |
2020 Octubre | 34 | 17 | 51 |
2020 Septiembre | 34 | 9 | 43 |
2020 Agosto | 29 | 16 | 45 |
2020 Julio | 38 | 11 | 49 |
2020 Junio | 35 | 13 | 48 |
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2020 Abril | 26 | 13 | 39 |
2020 Marzo | 15 | 14 | 29 |
2020 Febrero | 29 | 10 | 39 |
2020 Enero | 26 | 7 | 33 |
2019 Diciembre | 19 | 18 | 37 |
2019 Noviembre | 15 | 5 | 20 |
2019 Octubre | 13 | 10 | 23 |
2019 Septiembre | 29 | 7 | 36 |
2019 Agosto | 23 | 13 | 36 |
2019 Julio | 9 | 11 | 20 |
2019 Junio | 40 | 7 | 47 |
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2019 Febrero | 20 | 9 | 29 |
2019 Enero | 18 | 8 | 26 |
2018 Diciembre | 30 | 10 | 40 |
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2017 Noviembre | 23 | 0 | 23 |
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2017 Julio | 26 | 1 | 27 |
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2017 Mayo | 23 | 11 | 34 |
2017 Abril | 10 | 13 | 23 |
2017 Marzo | 10 | 9 | 19 |
2017 Febrero | 11 | 6 | 17 |
2017 Enero | 1 | 5 | 6 |
2016 Diciembre | 18 | 6 | 24 |
2016 Noviembre | 34 | 8 | 42 |
2016 Octubre | 30 | 10 | 40 |
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2015 Febrero | 3 | 6 | 9 |
2015 Enero | 3 | 0 | 3 |
2014 Diciembre | 6 | 1 | 7 |
2014 Noviembre | 7 | 2 | 9 |
2014 Octubre | 8 | 1 | 9 |
2014 Septiembre | 8 | 2 | 10 |
2014 Agosto | 9 | 3 | 12 |
2014 Julio | 13 | 2 | 15 |
2014 Junio | 27 | 3 | 30 |
2014 Mayo | 20 | 3 | 23 |
2014 Abril | 16 | 5 | 21 |
2014 Marzo | 21 | 2 | 23 |
2014 Febrero | 13 | 0 | 13 |
2014 Enero | 17 | 2 | 19 |
2013 Diciembre | 10 | 2 | 12 |
2013 Noviembre | 21 | 4 | 25 |
2013 Octubre | 19 | 2 | 21 |
2013 Septiembre | 4 | 2 | 6 |
2013 Agosto | 13 | 8 | 21 |
2013 Julio | 9 | 1 | 10 |
2002 Mayo | 1474 | 0 | 1474 |