La acidemia propiónica es una alteración del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, la cadena lateral del colesterol y los ácidos grasos de cadena impar que conduce a la acumulación de metabolitos ácidos tóxicos. Las manifestaciones clínicas suelen comenzar poco después del nacimiento, aunque también en etapas más tardías. Nuestro caso se trata de un niño de 3 años con un inicio anormal, que a los 6 meses presentaba episodios de espasmos infantiles y un electroencefalograma hipsarrítmico. Se le trató con vigabatrina. A los 8 meses, la imagen de resonancia magnética mostraba un espacio subaracnoideo ensanchado, tálamos, globos pálidos y núcleo subtalámico con señal hiperintensa. Los análisis bioquímico y genético confirmaron acidemia propiónica. Se instauró tratamiento específico, en la actualidad no recibe tratamiento antiepiléptico y su electroencefalograma es normal. Este inicio de la acidemia propiónica es poco habitual y creemos que el tratamiento con vigabatrina protegió los ganglios basales de un daño excitotóxico irreversible.

Propionic acidemia is a disorder of branch-chain amino acids, the side chain of cholesterol and odd-chain fatty acid metabolism that leads to the accumulation of toxic acid metabolites. The clinical features typically begin shortly after birth, although they can also appear in young adulthood. We report the case of a 3-year-old boy with atypical onset, who at 6 months presented bursts of infantile spasms and a hypsarrhythmic electroencephalogram. He was treated with vigabatrin. At 8 months magnetic resonance imaging showed a wider than normal subarachnoidal space, and hyperintense thalamus, globus pallidus and subthalamic nucleus. Biochemical and genetic analysis confirmed propionic acidemia. Specific therapy was started and the patient is not currently under antiepileptic treatment and his electroencephalogram is normal. This onset of propionic acidemia is unusual, and we believe that treatment with vigabatrin protected the basal ganglia from irreversible excitotoxic damage.