La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de presentación tardía. Se comunica un paciente de 4 años de edad, homozigoto para la mutación D409H, que fue díagnosticado a los 45 días de vida y que inició tratamiento enzimático sustitutivo a la edad de 2 meses. Se expone su evolución a los 4 años de tratamiento.

Gaucher's disease is caused by mutations in the gene encoding glucocerebrosidase. The D409H mutation is the third most frequent mutation in Spain and has been associated with a particular phenotype, including oculomotor apraxia and cardiac valvular calcifications in late childhood. We report a 4-year-old patient, homozygous for the D409H mutation, who was diagnosed with Gaucher's disease at the age of 45 days. Enzyme replacement therapy was started at the age of 2 months. We report the patient's evolution after 4 years of treatment.