Dos casos de síndrome de Proteus

Velázquez Fragua, R.; Pascual-Castroviejo, I.

doi:10.1016/S1695-4033(03)78101-6

Anales de Pediatría

ISSN: 1695-4033

La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. Anales de Pediatría es una revista de acceso abierto que actúa como el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. Anales de Pediatría publica, en inglés y en español, trabajos originales sobre investigación en pediatría, así como artículos de revisión elaborados por los profesionales expertos de cada especialidad, y guías o documentos de posicionamiento elaborados por las diferentes Sociedades/Secciones Especializadas integradas en la Asociación Española de Pediatría. La revista, referente de la pediatría de habla española, está indexada en las más importantes bases de datos internacionales: Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ).

In Memoriam: Alfredo García-Alix (1956-2024)

Indexada en:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ)

El síndrome de Proteus es un trastorno complejo, que consiste en malformaciones del mesodermo, del esqueleto y crecimientos hamartomatosos. Se caracteriza por presentarse de forma muy variable y con distribución de las lesiones en mosaico. Los 2 casos ilustran el amplio polimorfismo del síndrome de Proteus. El segundo caso, además, presentó una fractura de pubis, la cual no se ha encontrado descrita previamente en la literatura médica sobre el síndrome de Proteus.

Palabras clave:

Síndrome de Proteus

Hemihipertrofia

Retraso mental

Fractura ósea

Proteus syndrome is a complex disorder, consisting of mesodermal and skeletal malformations as well as hamartomatous overgrowth. It is characterized by highly variable presentation and mosaic-pattern lesions. The two cases described herein illustrate the wide polymorphism of this syndrome. The second case also had a pubic fracture,which we have not previously seen reported in the medical literature on Proteus syndrome.

Key words:

Proteus syndrome

Hemihypertrophy

Mental retardation

Bone fracture

El Texto completo está disponible en PDF

Bibliografía

[1.]

E.A. Bouzas, D. Krasnewich, M. Kotroumanidis, A. Papadimitrou, J.C. Marini, M.I. Kaiser-Kupfer.

Ophthalmologic examination in the diagnosis of Proteus syndrome..

Ophthalmlogy, 100 (1993), pp. 334-338

[2.]

H.R. Wiedemann, G.R. Burgio, P. Aldenhoff, J. Kunze, H.J. Kaufmann, E. Schirg.

The Proteus syndrome..

Eur J Pediatr, 140 (1983), pp. 5-12

Medline

[3.]

M.M. Cohen Jr..

Proteus Syndrome: Clinical evidence for somatic mosaicism and selective review..

Am J Med Genet, 47 (1993), pp. 645-652

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320470514 | Medline

[4.]

L.G. Biesecker, R. Happle, J.B. Mulliken, R. Weksberg, J.M. Graham Jr., D.L. Viljoen, et al.

Proteus syndrome: Diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation..

Am J Med Genet, 84 (1999), pp. 389-395

Medline

[5.]

D.R. De Lone, W.D. Brown, L.R. Gentry.

Proteus syndrome: Craniofacial and cerebral MRI..

Neuroradiolgy, 41 (1994), pp. 840-843

[6.]

X.P. Zhou, H. Hampel, H. Thiele, R.J. Gorlin, R.C.M Hennekam, M. Parisi, et al.

Association of germline mutation in the PTEN tumour supressor gene and Proteus and Proteus like syndromes..

Lancet, 358 (2001), pp. 210-211

Medline

[7.]

L.G. Biesecker, M.J. Rosenberg, S. Vacha, J.T. Turner, M.M. Cohen.

PTEN mutations and Proteus syndrome..

Lancet, 358 (2001), pp. 2079

http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(01)07110-0 | Medline

[8.]

M.A. Martínez Granero, M.C. Roche Herrero, M. De Ceano-Vivas de la Calle, A. Martínez-Bermejo, I. Pascual-Castroviejo, F. Contreras Rubio.

Síndrome de Proteus y lipomatosis encefalocraneocutánea, ¿una misma hamartomatosisα A propósito de un caso severo..

An Esp Pediatr, 49 (1998), pp. 503-506

Medline

[9.]

B. Say, N.J. Carpenter.

Report of a case resembling the Proteus syndrome with a cromosomal abnoramality..

Am J Med Genet, (1988), pp. 987-989

[10.]

K. Barker, A. Martínez, R. Wang, S. Bevan, V. Murday, J. Shipley, et al.

PTEN mutations are uncommon in Proteus syndrome..

J Med Genet, 38 (2001), pp. 480-481

Medline

[11.]

J. Goodship, A. Redfearn, D. Milligan, D. Gardner-Medwin, J. Burn.

Transmission of Proteus syndrome from father to sonα.

J Med Genet, 28 (1991), pp. 781-785

Medline

[12.]

G. Kruger, L. Pelz, H.R. Wiedemann.

Transmission of Proteus syndrome from mother to sonα.

Am J Med Genet, 45 (1993), pp. 117-118

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320450132 | Medline

[13.]

S. Sigaudy, C. Fredouille, D. Gambarelli, A. Portier, D. Cassin, C. Piquet, et al.

Prenatal ultrasonographic findings in Proteus syndrome..

Prenat Diagn, 18 (1998), pp. 1091-1094

Medline

[14.]

P.D. Griffiths, R.J. Welch, D. Gardner-Medwin, A. Gholkar, V. McAllister.

The radiological features of hemimegalencephaly including three cases associated with Proteus syndrome..

Neuropediatrics, 25 (1994), pp. 140-144

http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1073012 | Medline

[15.]

K.P. Meadows, C.A. Egan, S.L. Vanderhooft.

Patological case of the month..

Arch Pediatr Adolesc Med, 154 (2000), pp. 527-528

Medline

[16.]

K.B. Becktor, J.P. Becktor, P.S. Karnes, E.E. Keller.

Craneofacial and dental manifestations of Proteus syndrome: A case report..

Cleft Palate Craniofac J, 39 (2002), pp. 233-245

http://dx.doi.org/10.1597/1545-1569(2002)039<0233:CADMOP>2.0.CO;2 | Medline

[17.]

R.B. Dietrich, D.E. Glidden, G.M. Roth, R.A. Martin, D.S. Demo.

The Proteus syndrome: CNS manifestations..

Am J Neuroradiol, 19 (1998), pp. 987-990

Medline

[18.]

R. Rizzo, L. Pavone, G. Micali, F. Nigro, M.M. Cohen Jr..

Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Proteus syndrome, and somatic mosaicism..

Am J Med Genet, 47 (1993), pp. 653-655

http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320470515 | Medline

[19.]

Neurofibromatosis: Conference statement..

Arch Neurol, 45 (1988), pp. 575-578

Medline

[20.]

J.A.R Tibles, M.M. Cohen.

The Proteus syndrome: The elephant man diagnosed..

BMJ, 293 (1986), pp. 683-685

Medline

[21.]

M.M. Cohen Jr..

Causes of premature death in Proteus syndrome..

Am J Med Genet, 101 (2001), pp. 1-3

Medline

Descargar PDF

Indexada en:

Síguenos:

Suscríbase a la newsletter