Conocer la prevalencia y forma de presentación clínicade los defectos por reducción de extremidades en la poblaciónasturiana.

Estudio de niños con defectos de reducción de extremidadesentre los 91.300 nacidos vivos, nacidos muertosmayores de 500 g y abortos inducidos por defectos congénitos, de mujeres residentes en Asturias, controladospor el Registro de Defectos Congénitos de Asturias (registrode base poblacional) en el período 1986-1997. La frecuenciase expresa como prevalencia total por 10.000 nacidos.

Durante el período estudiado, se registraron 73 casos, siendo la prevalencia total de 8 por 10.000 (intervalo deconfianza del 95%, 6,2-9,8). El 65,7% de las anomalíasobservadas afectaban a las extremidades superiores, el23,3% a las inferiores y el 11% a ambas. El 49,3% presentabaun defecto terminal transverso, el 16,4% un defectointercalar, el 8,2% longitudinal preaxial, el 9,6%longitudinal postaxial, el 9,6% mano o pie hendido, y enel 6,8% el defecto era múltiple. El 52% eran formas aisladasy el 48% se manifestaron como defecto asociado aotras malformaciones. En 4 existía alteración cromosómica, y en 20 la reducción de extremidades formabaparte de un síndrome, asociación o secuencia definida. El 31,5% presentaba bajo peso para la edad de gestación. En tres madres se constató ingestión importante de alcohol.

El estudio detallado de los defectos congénitos por reducciónde extremidades permite un mejor conocimientode sus formas clínicas de presentación, además de acercarnos a un diagnóstico etiopatogénico, con posibilidadde actuar sobre los factores de riesgo.

To determine the prevalence and clinical presentationof limb reduction defects in Asturias (Spain).

Among the 92300 newborns, stillbirths and inducedabortions for congenital defects surveyed by the Registryof Congenital Defects in Asturias (population-based registry)during 1986-1997, we studied the children withlimb reduction defects. Frequency is expressed as totalprevalence per 10000 births.

Seventy-three children with limb reduction defects wereidentified, with a total prevalence of 8 per 10000 births (CI6.2-9.8): upper limbs were affected in 65.7%, lower limbs in23.3% and both upper and lower limbs were affected in 11%.Transverse terminal defects were present in 49.3%, andwere intercalcar/intercalary in 16.4%, preaxial longitudinalin 8.2%, postaxial longitudinal in 9.6%, split hand/footin 9.6% and multiple in 6.8%. Limb deficiencies werefound in 52%; of these, 48% were associated with othercongenital defects. Four had chromosomal anomaliesand 20 were syndromes. 31% had low birth weight fortheir gestational age. Alcohol exposure during pregnancywas recorded in three mothers.

A detailed study of limb reduction defects could lead toa better understanding of clinical presentation and to anetio-pathogenic diagnosis to control risk factors.