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Avances en genética clínica: de la investigación a la práctica clínica en pediatría

Edited by Fernando Santos-Simarro. Molecular Diagnostic and Clinical Genetics Unit University Hospital Son Espases. Palma de Mallorca. España

Last update: September 2025

Este número especial reúne los avances más recientes en genética aplicada a la pediatría. Desde las tecnologías genómicas emergentes hasta el asesoramiento clínico, cada artículo ofrece una visión integral. Descubra cómo la bioinformática, la farmacogenética y la terapia génica están transformando la práctica clínica pediátrica. Los expertos líderes en cada campo comparten sus conocimientos, proporcionando una guía esencial para pediatras y genetistas. Sumérjase en este fascinante mundo de la genética clínica.
Bioinformática y gestión de datos ómicos en diagnóstico genético
Angela del Pozo
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Available online 16 September 2025
Terapias avanzadas en enfermedades genéticas pediátricas
Eduardo F. Tizzano
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Available online 16 September 2025
Secuenciación genómica rápida en unidades de críticos neonatales y pediátricas. Evidencias y situación actual
Marta Pacio Miguez, Sixto García-Miñaúr, Ángela del Pozo, Juan José Menéndez Suso, Francisco J. Climent Alcalá, María Sánchez Holgado, Patricia Álvarez García, Carmen Jiménez Rodríguez, ... María Palomares-Bralo
An Pediatr (Barc). 2025;103:
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Actualización de farmacogenética en pediatría
Irene Taladriz-Sender, Sara Salvador-Martín, Paula Zapata-Cobo, Luis Andrés López-Fernández, María Sanjurjo-Sáez, Xandra García-González
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Available online 16 July 2025
Asesoramiento genético en pediatría: implicaciones clínicas y desafíos en la medicina genómica
Diana Salinas Chaparro, Patricia Muñoz Cabello, Gema Escribano Serrano, Maite Torres López, Eduardo F. Tizzano, Antonio F. Martinez-Monseny, Fernando Santos-Simarro
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Available online 1 July 2025
Nuevas tecnologías genómicas y su aplicación en pediatría
Damià Heine Suñer, Víctor José Asensio, Laura Torres Juan
An Pediatr (Barc). 2025;103:
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Asesoramiento genético en la era de la secuenciación masiva
Diego Espada-Musitu, Africa Manero-Azua, Yerai Vado, Guiomar Perez de Nanclares
An Pediatr (Barc). 2025;102:
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Idiomas
Anales de Pediatría (English Edition)