Las enfermedades mitocondriales se caracterizan desde el punto de vista clínico por su variabilidad y heterogeneidad, ya que los síntomas más frecuentes son los dependientes de los numerosos tejidos que requieren una alta demanda energética. Pueden aparecer a cualquier edad y su curso es progresivo. La diversibilidad clínica y la afectación multisistémica son signos orientativos para la sospecha diagnóstica, en particular durante la edad pediátrica. Hay entidades claramente identificadas como el síndrome de Kearns-Sayre. En el la biopsia muscular muestra fibras rojas rasgadas y aproximadamente el 80% de los casos presentan deleción del ADN mitocondrial de forma esporádica. En el estudio de imagen se observan áreas de baja densidad en núcleos de la base que no se realzan tras la administración de contraste en tomografía computarizada (TC) y focos simétricos hiperintensos a dichos niveles en resonancia magnética (RM) potenciada en T2. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Kearns-Sayre, en el que las alteraciones radiológicas contribuyeron a establecer el diagnóstico.

Clinical presentation of mitochondrial disorders is heterogeneous because the affected organs are those depending on a high rate of aerobic metabolism. They can appear at any age and evolution is progressive. Signs that guide diagnostic suspicion, especially in the pediatric age group, are heterogeneous clinical presentation and multisystem involvement. Within the spectrum of diseases caused by mitochondrial myopathy, there are clearly defined syndromes such as Kearns-Sayre syndrome. Muscle biopsy shows ragged red fibers and approximately 80 % of patients present sporadic deletions in mitochondrial DNA. Imaging studies reveal areas of hypointensity in basal ganglia and midbrain that are not visible after administration of contrast enhancement in computed tomography, and symmetric T2 hyperintensity lesions in these areas in magnetic resonance imaging. We present a patient with Kearns-Sayre syndrome, in whom radiological alterations were helpful in reaching the diagnosis.